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第1节 基因突变和基因重组
第5章 基因突变及其他变异
第一课时
第一课时
基因突变
细胞癌变与基因重组
学习目标：
基因突变的实例
基因突变的概念
基因突变的原因
基因突变的特点
基因突变的意义
第一课时
1、基因突变的实例
镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。
正常人的红细胞：两边厚，中央微凹的圆饼状。
患者的红细胞：弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血。
镰状细胞贫血
这种病的成因是什么呢？
正常
血红蛋白
异常
血红蛋白
血红蛋白结构异常
镰状细胞贫血形成的原因：
正常人血红蛋白
镰形细胞贫血患者
U
G
G
C
A
C
C
U
G
A
C
U
C
C
U
G
G
A
G
A
G
A
A
G
U
G
G
C
A
C
C
U
G
A
C
U
C
C
U
G
G
U
G
A
G
A
A
G
为什么血红蛋白分子结构会改变？
通过对血红蛋白分子上的部分多肽链上氨基酸序列的对比发现：
一个谷氨酸被替换成了缬氨酸。
镰状细胞贫血的根本病因是相关DNA分子一个碱基对发生了替换。导致基因碱基序列发生变化。
非模板链
模板链
A
T
A
U
镰状细胞贫血形成的原因：
这种现象属于基因突变。
除了碱基对的替换，还有没有别的基因突变类型？
氨基酸① 氨基酸② 氨基酸③
活动1：向图中箭头处插入一个碱基，查阅密码子表，分析插入位点之后的氨基酸有什么变化？
A
G
U
C
U
G
G
C
A
C
C
U
G
A
C
U
C
C
U
G
G
A
G
A
G
A
A
G
U
G
G
C
A
C
C
U
G
A
C
U
C
C
U
G
G
A
G
A
G
A
A
G
插入一个碱基
异常碱基序列（mRNA）
注意：不考虑UGA生成硒代半胱氨酸的特殊情况
氨基酸① 氨基酸② 氨基酸③
活动2、现在箭头处缺失了一个碱基，查阅密码子表，分析缺失位点之后的氨基酸有什么变化？
A
G
U
C
U
G
G
C
A
C
C
U
G
A
C
U
C
C
U
G
G
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A
A
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G
G
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C
U
G
A
C
U
C
C
U
G
G
A
G
A
G
A
A
G
缺失一个碱基
异常碱基序列（mRNA）
有的同学说：“DNA分子中发生的碱基对的替换，增添，或缺失，就是基因突变。”
你认为这种说法正确吗？为什么？
基因A
基因B
基因C
若此处发生了碱基对的增添、缺失、替换，属于基因突变吗？
若此处发生了碱基对的增添、缺失、替换，属于基因突变吗？
议一议：
2、基因突变的概念：
我们将DNA分子中发生的碱基对的替换，增添，或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。
基因突变一定会导致蛋白质的结构改变吗？
活动3、如果发生替换的是箭头所指的另一个碱基，查阅密码子表，分析替换位点之后的氨基酸有什么变化？
G
U
C
U
G
G
C
A
C
C
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G
A
C
U
C
C
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G
G
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A
A
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G
C
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C
U
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C
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C
C
U
G
G
A
G
A
G
A
A
G
异常碱基序列（mRNA）
A
氨基酸① 氨基酸② 氨基酸③
密码子的简并
2、基因突变的概念：
我们将DNA分子中发生的碱基对的替换，增添，或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。
基因突变可能会造成蛋白质结构的改变，从而引起性状的改变。
G
G
C
A
C
C
G
C
C
G
G
G
A
C
A
T
T
T
基因突变
G
G
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C
C
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G
G
G
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G
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G
G
G
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C
A
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T
T
G
C
替换
增添
缺失
碱基对的替换，增添，或缺失，哪种情况对蛋白质结构的影响最小？
替换：只改变替换位点的1个氨基酸/不改变氨基酸/翻译提前终止
增添：改变替换位点之后的多个氨基酸/翻译提前终止
缺失：改变替换位点之后的多个氨基酸/翻译提前终止
U
G
G
C
A
C
C
U
G
A
C
U
C
C
U
G
G
A
G
A
G
A
A
G
U
议一议：
若突变发生在配子中，将遵循遗传规律传递给下一代。
若突变发生在体细胞中，一般不能遗传。
但有些植物的体细胞发生的基因突变，可以通过无性生殖遗传。
基因突变造成的变异能否传递给下一代？（阅读P81）
3、了解基因突变的原因
基因
突变
自发突变：DNA偶尔复制错误等原因自发产生
物理因素：紫外线，X射线等
化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等
生物因素：某些病毒影响宿主DNA
诱发突变
应用（见书“相关信息”）
诱变育种：人为诱导基因突变的发生，创造新品种
4、阅读课本P83小字部分，归纳基因突变的特点有哪些？
5、基因突变的意义
课堂知识小结
练一练1
放射科的医护人员要身着铅衣工作，原因是X射线容易诱发基因突变。这种诱发因素属于（ ）
A、物理因素
B、化学因素
C、生物因素
A
练一练2
以下不属于基因突变特点的是（ ）
A、不定向性
B、随机性
C、低频性
D、多样性
D
练一练3
U
G
G
C
A
C
C
U
G
A
C
U
C
C
U
G
G
A
G
A
G
A
A
G
现朝图中箭头处插入碱基，以下那种情况对整个血红蛋白分子的结构影响最小？( )
A、插入碱基
B、插入碱基
C、插入碱基
D、插入碱基
U
C
C
C
C
C
C
C
C
C
C
练一练3
U
G
G
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C
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C
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G
A
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C
C
C
精氨酸
甘氨酸
谷氨酸
脯氨酸
精氨酸
精氨酸
脯氨酸
脯氨酸
精氨酸
甘氨酸
谷氨酸
基因突变时，碱基对增添/缺失的数量为3n对，通常对蛋白质结构的影响较小。
C
学习目标：
细胞的癌变
基因重组
第二课时
1、细胞的癌变
1、细胞的癌变
（1）从基因的角度看，结肠癌发生的原因是什么？
相关基因（抑癌基因I，原癌基因，抑癌基因II，抑癌基因III等）发生突变。
1、细胞的癌变
（2）健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
存在。
原癌基因：促进细胞的正常生长和增殖
抑癌基因：抑制细胞的正常生长和增殖，或者促进细胞凋亡
1、细胞的癌变
（3）癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
2、基因重组
概念：基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合
A
A
a
a
A
A
a
a
B
B
b
b
B
B
b
b
2、基因重组
意义：有性生殖过程中基因重组使得产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代。
基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
A
A
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a
B
B
b
b
A
A
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b
A
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b
b
b
3、P84思维训练：分析相关性
P84思维训练：分析相关性
讨论1：
材料中，由于提供的材料不充分，因此仅仅依据材料分析，不能得出吸烟导致肺癌患病率升高的结论。因为没有证据证明两者之间具有因果关系。
但两者之间具有高相关性。可能的原因是吸烟增高了肺部细胞的突变频率，从而使得肺癌患病率升高。
如果要确定两者之间的因果关系，需要寻找进一步的证据。
课堂知识小结
P85练习题
√
×
×
P85练习题
镰状细胞对疟疾有抵抗力，在疟疾环境中是一种有利于个体存活的性状。
基因对生物的生存是否有利，往往取决于环境变化，而不是基因本身。
一旦环境变化，当前环境下有害的基因也可能在新环境中转变成有利基因。

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