资源简介

(共20张PPT)
第1节 基因突变和基因重组
第5章 基因突变及其他变异
2015年6月，哈桑被送进儿童医院烧伤科时，整个人都是血红色，全身上下的皮肤几乎都是破损、水泡和感染。住院后不久，他失去了全身60%的皮肤。又过了几周，他失去了80%的皮肤。只有头部和左腿上还剩了点整块的皮肤。只有注射吗啡，才能略为缓解他的痛苦。
哈桑问他的父亲:"为什么我会得这种病？为什么我要过这样的生活？”
父亲无言以对。
蝴蝶男孩——哈桑
皮肤的最外层是表皮，然后是真皮，在表皮与真皮之间有一层“细胞外间质”，把表皮牢牢地“粘”在真皮之上。细胞外间质中有一种蛋白，叫层黏连蛋白-332，编码这种蛋白的有两个基因，其中一个叫LAMB3基因，编码这个蛋白的β3亚基。哈桑正是LAMB3基因出了问题。
荧光显微镜下的皮肤结构
2个微小的碱基突变，让哈桑的这种蛋白失去了作用，失去了“胶水”的表皮无法黏附在真皮上，也无法保护娇嫩的真皮。他的皮肤变得像纸一样脆弱。日常磕碰，甚至像穿衣这样的轻轻摩擦，都会让皮肤受伤。这种先天遗传病，叫交界型大疱性表皮松症（JEB）。大概200万人里才会有一个人出现这种变异。
“大概200万人里才会有一个人出现这种变异”体现了基因突变的什么特点？基因突变还有其他什么特点？
碱基的缺失
碱基的增添
1、基因结构中碱基的替换、增添、缺失哪种情况对氨基酸序列的影响大？原因是？
2、基因突变会不会遗传给后代？
3、基因突变一定会引起基因结构的改变吗？一定会引起生物性状的改变吗？说明原因。
1、基因结构中碱基的替换、增添、缺失哪种情况对氨基酸序列的影响大？原因是？
[对点练习]
1．(2020·江苏高考)某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述正确的是(　 )
A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变
D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
2．有少数人因PCSK9基因发生突变，长期高脂饮食也不会使血液中的胆固醇 含量升高。现已有研究者以PCSK9基因为靶点开发新药来降低胆固醇含量。以下 相关叙述正确的是（ ）
A．多数情况下，发生基因突变对人体健康不利
B．只要诱发PCSK9基因突变就可以降低胆固醇含量
C．发生PCSK9基因突变的人，其后代也均能维持低胆固醇水平
D．将维持低胆固醇水平的特征遗传给后代的现象属于表观遗传
换敷料，用抗生素，插管灌食，每周输300ml红细胞，用人造皮肤，移植孩子父亲的皮肤……但哈桑的情况在不断恶化，各项指标越来越差。哈桑入院5周时，医生已经无计可施。如果无论如何也要拼死一搏，那还有什么办法吗？
米歇尔·德卢卡，意大利基因治疗研究者，
接到求助后，他赶往德国去救哈桑。
第一步，从哈桑的左腿内侧，取下一小块边长4厘米的、比较完好的皮肤。在体外培养他的皮肤细胞。
第二步，制造带有完好LAMB3基因的逆转录病毒。
第三步，将逆转录病毒加入皮肤细胞里，等着病毒将基因插入皮肤细胞的基因组内。然后这些细胞就会带着完好的LAMB3基因不断复制。
德国医生轻轻用镊子提起一片“皮肤细胞贴片”。这些浸泡在粉红色细胞培养液里、果冻一样的东西，就是长在纤维蛋白基质上的上皮细胞。
最后，科学家培养皿里长出了许多“人皮拼图”，小的大概4厘米见方，大的大概8厘米见方，全部加起来，一共是0.85平方米的单层皮肤。
2015年10月，第一次手术。
2015年11月，第二次手术。
2016年1月，又做了一次手术修补。
2016年2月，哈桑出院。他一共在ICU里呆了整整8个月。一度没有任何人相信，他能活着离开那里。但现在他痊愈了，带着80%的新皮肤。
哈桑的转基因皮肤
9岁时的哈桑
哈桑的父亲，也终于可以回答儿子那个问题——为什么我会得这种病？
因为有些孩子是只小蝴蝶，需要蜕一次皮，才能长大。

展开更多......

收起↑