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(共34张PPT)
生物学（人教版）
必修2
遗传与进化
第2节 基因表达与性状的关系
第四章 基因的表达
中心法则
DNA
复制
转录
RNA
翻译
蛋白质
逆转录
RNA的复制
基因通常是有遗传效应的DNA片段
蛋白质是生命活动的主要承担着
性状
生物体外在
表现
基因是如何控制生物体的性状呢？
1.解释豌豆为什么会表现出圆粒和皱粒这两种性状呢？
2.人的白化病是什么原因引起的？
结合遗传信息流，分析酶活性降低(或酶缺乏）的原因。
回忆酶在细胞代谢中的作用，分析酶活性降低或酶缺乏）会产生什么结果。
3.用文字和箭头总结基因、酶与性状之间的关系？
阅读课本P71-72内容,完成以下问题。
编码淀粉分支酶的基因
指导 合成
DNA中插入了一段外来DNA序列
促使
合成淀粉
引起
编码淀粉分支酶的基因异常
淀粉分支酶不能正常合成
淀粉含量___
不能合成淀粉
_________酶
淀粉含量__高
基因
酶
代谢
过程
生物性状
升
淀粉分支
低
控　制
控　制
控　制
例一：豌豆的圆粒与皱粒
基因通过控制____的合成来控制___________，进而控制生物体的性状。
例二：白化病
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸不能正常转化为______
________不能正常合成
缺乏黑色素，表现_______
结论1：
酶
代谢过程
酪氨酸酶
黑色素
白化病
基因　
酶
代谢
过程
生物性状
控制
控制
控　制
3.囊性纤维病的病因是什么？通过以上实例说明基因如何控制控制生物的性状？
阅读课本P69-70内容,完成以下问题
囊性纤维病的病因
囊性纤维病
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
CFTR（跨膜）基因缺失了3个碱基
CFTR蛋白结构_____，导致功能_____
患者支气管内黏液增多
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
例三：囊性纤维病的发病机理
基因
蛋白质结构
生物性状
异常
异常
基因还能通过控制蛋白质的______而_____
控制生物体的_______
性状
结构
直接
直接控制
结论2：
控制
控制
一、基因、基因表达产物与性状的关系
DNA
转录
RNA
翻译
蛋白质
控制酶的合成
影响细胞谢
控制生物性状
间接控制
控制蛋白质的结构
细胞结构
直接控制
【结论】基因控制生物体的性状。
【问题】同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形
态结构和功能却各不相同，这是为什么呢
检测3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素基因mRNA
输卵管细胞
红细胞
胰岛B细胞
（“＋”表示检测发现相应的分子，“－”表示检测未发现相应的分子。）
【参考答案】说明在高度分化的体细胞中，基因是选择性表达的。
＋＋＋
+ + +
+ + +
＋
－
－
－
＋
－
－
－
＋
(2)三种细胞中都有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因，但是都只检测到了一种基因的mRNA，这说明了什么？
(1)这三种细胞的基因组成是否相同？它们合成的蛋白质种类是否相同？
【参考答案】这三种细胞都属于同一只鸡的体细胞，是经过有丝分裂而来的，因此基因组成相同，但合成的蛋白质种类不同。
资料：科学家用基因探针等高新科技对鸡体内几种细胞含有的基因和蛋白质情况进行了调查，结果如下。
(3)是不是这三类细胞中表达的基因完全不相同？如不是，请举例说明。
【参考答案】控制细胞基本生命活动的基因在所有细胞中都能表达，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因等。
分析同一生物体内不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
1. 细胞分化的本质：
基因的选择性表达
2. 细胞中表达的基因分类：
在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的。
如呼吸酶基因、核糖体蛋白基因等。
只在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达会使细胞在形态、结构和功能上产生稳定的差异。
如胰岛素基因、血红蛋白基因等。
奢侈基因：
管家基因：
二、基因的选择性表达产物与细胞分化
3. 拓展延伸：
（1）同一生物体不同类型的体细胞中的DNA是否
相同？
（2）同一生物体不同类型的细胞中的mRNA是否相
同？
（3）同一生物体不同类型的细胞中的蛋白质是否
相同？
相同
不完全相同
不完全相同
基因的选择性表达如何实现？
基因什么时候表达
基因在哪种细胞中表达
基因表达水平的高低
基因表达的调控的内容
调控基因是否表达
调控基因表达多少
这与基因表达的调控有关。
表观遗传就是一种非常重要的基因表达调控手段
三、表观遗传
Lcyc基因
正常
植株A
开花时表达
Lcyc基因
高度甲基化
植株B
开花时不表达
×
（杂交）
F1
（自交）
F2
绝大部分植株的花与植株A相似
少部分植株的花与植株B相似
资料1：柳穿鱼的花
F1植株的花与植株A相似
资料2：实验小鼠的毛色
某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛；
将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
【问题1】上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
【答案】发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受抑制。
【问题2】资料1中，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中为什么有些植株的花与植株B的相似？
【答案】F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因；植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制，表现为隐性；
因此同时含有这两个基因的F1中，花与植株A相似；F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，表达均受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似；
【问题3】资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？
【答案】基因的碱基序列_________，但是部分碱基发生了____________，______了基因的表达，进而对表型产生了影响；这种DNA甲基化修饰还可以________， 使后代出现同样的表型。
没有变化
甲基化修饰
抑制
遗传给后代
（1）概念：
生物体基因的碱基序列________， 但 ________ 和_____ 发生 __________ 的现象
保持不变
基因表达
表型
可遗传变化
（2）特点：
（1）DNA序列不变；
（2）可遗传给后代；
（4）三种常见的调控机制（教材74页相关信息）
（1）DNA甲基化修饰；
（3）乙酰化等；
（2）组蛋白甲基化；
（3）受环境影响、可逆性；
（3）发生时期：
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
重要概念：表观遗传
蜂王
工蜂
蜂王和工蜂的差异
同卵双胞胎间的差异
蜜蜂是一种高度社会化的昆虫，尽管蜂王和工蜂的遗传物质相同，但它们在形态特征、行为职能和寿命方面表现出显著的差异。许多研究结果表明，营养因素是造成蜜蜂级型分化现象的主要原因，它可以影响蜂王幼虫和工蜂幼虫体内大量基因和蛋白的差异表达。
（5）发生时期：甲基化引起表观遗传的实例
（6）与社会的联系
吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。男性吸烟者精子中DNA的甲基化水平升高，精子活力下降。
基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状；
细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的；
细胞分化的实质是基因选择性表达的结果；
表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变。
【小结】
【问题思考】（1）基因是不是一一对应的关系呢？
（2）环境因素是否能影响性状呢？
【问题思考】（1）基因是不是一一对应的关系呢？
【结论】基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
基因
与性状的对应关系
一因一效：一个基因影响一个性状。
如红绿色盲、白化病等单基因遗传病。
一因多效：一个基因可以影响多个性状。
如研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。
多因一效：多个基因影响一个性状。
如人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
水毛茛两
种类型叶
萝卜不同颜色
残翅果蝇在不同温度下的生长状况：
①培养温度25℃：残翅果蝇
②培养温度31℃：
翅长接近正常的果蝇
【问题思考】 （2）环境因素是否能影响性状呢？
【结论】基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
2、基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂而又繁而有序的网络，精细地调控着生物体的性状。
1、 在大多数情况下，基因与性状并不是都是一一对应的简单的线性关系，一种性状可由多个基因控制（多因一效），一种基因也可能影响多个性状（一因多效）。同时还受环境因素的影响。
核心概念
转录
翻译
蛋白质
DNA
复制
RNA
逆转录
复制
控制酶的合成
控制蛋白质的结构
控制生物性状
环境
影响
影响细胞代谢
细胞结构
遗传信息
密码子
氨基酸序列
控制蛋白质合成（表达遗传信息)
DNA的多样性
蛋白质
多样性
生物界的多样性
根本原因
直接原因
网络构建
本节概念图
一、概念检测
1．个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。
（1）基因与性状之间是一一对应的关系。（ ）
（2）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。（ ）
2．我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（ ）
A、该项研究说明人和羊共用一套遗传密码子
B、该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因
C、该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因
D、该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因
X
√
C
二、拓展应用
1. 有人说，“基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗？为什么？请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。
【提示】这种说法有一定的道理。基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式（作品）。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。
2. 孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律 和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3 : 1和9 ：3 ：3 ：1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。
（1）为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3 ：1和9 ：3 ：3 ：1的数量比？请运用所学知识对可能的原因作出推测。
【提示】第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形；第二，核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；第三，某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律；第四，个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。
（2 ）你怎样看待科学实验的可重复性？
【提示】科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面：第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。
3. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：X0（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。
【提示】资料显示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。对于基因型为XBX0的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的X表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则X0不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBX0的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。
1、已知一段双链DNA中，鸟膘吟所古的比例为20%、由这段DNA转录出来的mRNA中，胞嘧啶的比例是 ( )
A、10% B、20% C、40% D、无法确定
2、一条肽链有500个氨基酸，则作为合成该肽链模板的mRNA和用来转录mRNA的DNA的碱基至少有( )
A、500个和1000个 B、1000个和2000个 C、1500个和1500个 D、1500个和3000个
3、基因指导蛋白质合成的过程包括转录和翻译，下列相关叙述错误的是( )
A、转录和翻译都遵循碱基互补配对原则
B.转录以核糖核苷酸为原料，翻译以氨基酸为原料
C.遗传信息既可以从DNA流向蛋白质，也可以从蛋白质流向DNA
D.在真核细胞中，染色体上基因的转录和翻译是在细胞内的不同区室中进行的
D
D
复习与提高
C
4.基于对基因与生物体性状关系的理解，判断下列表述正确的是( )
A.生物体的性状主要是由基因决定的 B.每种性状都是由一个特定的基因决定的
C.基因都是通过控制酶的合成来控制性状
D.基因的碱基序列相同，该基因决定的性状一定相同
5.人体的神经细胞和肌细胞的形态、结构和功能不同，是因为这两种细胞内( )
A.tRNA不同 B.rRNA不同 C.mRNA不同 D.DNA上的遗传信息不同
二、非选择题
1.我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。
(1)家鸽视网膜细胞表达这两种蛋白质的基本过程_______________________________
___________________________________________________________________________。
A
C
在视网膜细胞的细胞核中，编码这种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA。mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上进行翻译。
二、非选择题
1.我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。
(2)家鸽的所有细胞是否都含有这两个基因并进行表达(答“是”或“否”)____，判断的理由__________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________。
(3)如果这两个基因失去功能，家鸽的行为可能发生的变化是_________________________
____________________________________________________________________。
否
家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含有这两个基因，但这两个基因只在部分细胞（如视网膜细胞）中特异性表达，不会在所有细胞中都表达。
无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体，可能导致家鸽无法“导航”，失去方向感。
二、非选择题 1.我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。
(3)要验证你的推测，请设计实验来验证，写出你的实验思路_________________________
______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因(基因敲除)，组别为①去除A基因，②去除B基因，③同时去除A基因和B基因，④不去除基因的家鸽(对照组）；分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体，如果有，进一步测定含量；然后在同一条件下放飞4组家鸽，观察它们的定向运动能力；实验要重复多次，确保可重复性。
二、非选择题
2.在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。
请回答下列问题。
(1)哪种酶的缺乏会导致人患白化病 尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。
(2)从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系
(3)苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一——苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么
2、参考答案：(1)缺乏酶（5），会使人患白化病；缺乏酶③，会使人患尿黑酸症。
(2)提示：由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些基因缺陷所引起的，这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程、进而控制生物体的性状。
(3)为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。这不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。

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