资源简介

(共29张PPT)
生物学（人教版）
必修2
遗传与进化
第1节 基因突变和基因重组
第五章 基因突变及其他变异
【问题思考】
进行有性生殖的生物，在形成配子的过程中，要进行染色体的复制，实质是遗传物质DNA的复制。碱基互补配对原则能保证DNA复制的准确性，使亲子代间的遗传信息保持一致。遗传信息复制的过程中，会不会出错呢
【案例分析】
镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。这种病的病因是什么呢 对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。
正常红细胞
镰刀状红细胞
　　
一、基因突变的实例
(一）镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）
2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。
想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？
能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传递给子代的
T
A
A U
基因突变的实例-镰状细胞贫血
3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的的性状呢？说出你的理由。
1.图5-2 中氨基酸发生了什么变化
【答案】图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸
：血红蛋白的氨基酸序列发生了改变。
(1)直接原因
(2)根本原因：
DNA分子中的一个碱基对发生了替换
3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，
氨基酸序列是否也会改变？
所对应的的性状呢？
【结论】如果发生碱基的增添或缺失，
氨基酸序列也会发生改变，
所对应的的性状肯定会改变。
相应性状的改变
相应蛋白质的改变
相应氨基酸的改变
DNA分子中的碱基对发生变化
mRNA分子中的碱基发生变化
基因突变的实例-镰状细胞贫血
（二）基因突变的概述
(1)概念：
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
通常发生在有丝分裂前间期和减数第一次分裂前的间期
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基
序列的改变。
(2)发生时间：
1.基因中发生碱基对的替换是否一定会导致氨基酸序列改变？
2.基因中发生碱基对的增添是否一定会导致氨基酸序列改变？
3.基因中发生碱基对的缺失是否一定会导致氨基酸序列改变。
4.基因突变一定会导致生物形状改变吗？说出你的理由。
5.基因突变会遗传给后代吗？说出你的理由。
结合上图分析一下问题：
基因突变的实例
异亮氨酸
精氨酸
···A U C C G C···
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
DNA
异亮氨酸
精氨酸
···A U U C G C···
··· A T T C G C ···
··· T A A G C G ···
替换
【结论】
蛋白质结
构未改变
异亮氨酸
丝氨酸
···A U C U C G C···
··· A T C T C G C ···
··· T A G A G C G ···
异亮氨酸
···A U C C G C···
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
缺失
（1）替换事例一
（2）替换事例二
精氨酸
替换
【结论】
蛋白质结
构改变
基因突变的实例
异亮氨酸
精氨酸
···A U C C G C···
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
DNA
异亮氨酸
···A U C U C G···
··· A T C T C G C ···
··· T A G A G C G ···
增添
【结论】
蛋白质结构
改变，插入
前的氨基酸
不变，插入
后的氨基酸
序列改变。
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
DNA
···A U C C G C···
mRNA
精氨酸
异亮氨酸
缺失
··· A C C G C ···
··· T G G C G ···
···A C C G C ···
亮氨酸
丝氨酸
【结论】
蛋白质结构
改变，缺失
前的氨基酸
不变，插入
后的氨基酸
序列改变
基因突变对蛋白质的影响
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换
增添
缺失
结论
相对较小
只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列
相对较大
相对较大
不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列
【问题拓展】基因突变一定会导致生物性状改变吗？
理由一：基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸（简并性）。
亮氨酸
原密码子
U
U
A
突变密码子
U
U
G
理由二：改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变。
【问题拓展】基因突变都会遗传给后代吗？
基因突变若发生在配子中，则可以遗传给后代；
若发生在体细胞中，一般不能遗传。
有些植物的体细胞发生基因突变，可以通过无性生殖遗传。
理由三：基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
（三）基因突变发生的原因
1. 基因突变的外因
诱发
突变
物理因素
化学因素
生物因素
X射线、激光等
亚硝酸、碱基类似物等
病毒、某些细菌等
2. 基因突变的内因
自发
突变
自然条件下DNA复制偶尔出错、DNA的碱基组成发生改变，等等。
(1)普遍性：在生物界普遍存在。无论是病毒，原核生物和真核生物都会发
生基因突变。
(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在不同的DNA
分子，也可以发生在同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。
(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低（105~108→1）。
(5)多害少利性：多数突变对生物体有害。
（四）基因突变的特点
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。
产生新基因
生物进化的原始材料
（五）基因突变的意义
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
正常结肠上皮细胞
1.讨论：
（1）从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
（2）健康人的细胞中原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么？
（3）根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特征？
（六）基因突变与人体健康——癌变
原癌基因
相应蛋白质活性过强
突变或过量表达
细胞癌变
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
突变
细胞癌变
主要负责调解细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。
主要是阻止细胞不正常的增殖，或者促进细胞凋亡。
2、细胞癌变的原因
讨论：
（1）从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
原癌基因或抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。
（2）健康人的细胞中有原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么？
（3）根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特征？
有。原癌基因：负责调节细胞周期，控制细胞生长和增殖的进程 抑癌基因：抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移等。
3、与社会的联系
在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生，致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，请思考致癌因子有哪些？
病毒致癌因子：
主要指辐射，如紫外线，X射线等。
如石棉、砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等。
指的是能使细胞发生癌变的病毒。
物理致癌因子：
化学致癌因子：
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
思考：1、航天育种的生物学原理是什么？
2、如何看待基因突变所造成的结果？
航天育种
【提示】通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时，由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。
【提示】基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
3、应用：农业方面（诱变育种）:利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
（七）基因突变原理的应用
猫由于基因重组而产生的毛色变异
“一母生九子，九子各不同”这种差异怎么造成的？
二、基因重组
①基因的自由组合:非同源染色体上的非等位基因自由组合
A
a
b
B
A
a
B
b
Ab和aB
AB和ab
原因一：
时期：减数第一次分裂的后期
②基因的互换:同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换
A
a
A
a
B
b
A
a
b
B
A
a
B
b
原因二：
时期：减数第一次分裂前期
基因重组
(3)类型：
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
(1)概念：
(2)发生时期：
减数分裂时期（减Ⅰ）
基因的自由组合
基因的互换
只产生新的基因型，并未产生新的基因。
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。
意义：基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的原因之一，
对生物的进化具有重要意义。
(4)基因重组的特点：
(5)基因重组的意义：
6.与社会的联系
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼;将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。
基因突变 基因重组
本质
结果
发生时间原因
条件
意义
可能
基因结构改变,产生新的基因
不同基因重新组合，产生新的基因型
主要在细胞分裂间期
由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添
减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；
减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
外界环境条件的变化和内部因素的相互作用
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞
新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。
是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义
突变频率低，但普遍存在
有性生殖中非常普遍
产生了新基因，出现了新性状
不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合
一、概念检测
我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性，与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（ ）
（2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（ ）
（3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（ ）
√
X
X
【答案】杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有嫌状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。
二、拓展应用
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？
【答案】 基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。
这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。
二、拓展应用
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
(2)为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然 “顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。

展开更多......

收起↑