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(共30张PPT)
第1节 基因突变和基因重组
2课时
第5章 基因突变及其他变异
通过美容手术，实现双眼皮，这种能遗传吗？为什么？通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种。这种变异能遗传吗？为什么？不能，遗传物质未变能，遗传物质改变生物变异：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。变异
不可遗传变异
可遗传变异
基因突变
基因重组
染色体变异
由环境引起，
遗传物质没有改变
遗传物质发生了改变
转化
【资料1】：1910年,赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血的药物都对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。
正常
异常
一.基因突变的实例
1.实例分析1：镰状细胞贫血
科学家并没有停止研究的步伐……
讲授新知
任务1：自主阅读教材80-81页和以下资料，总结镰状细胞贫血病因
【资料2】：1949年，美国化学家鲍林将镰状细胞贫血患者和正常人的血红蛋白分别进行电泳，结果如图。
【资料3】：1956年，英格拉姆等科学家用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置明显不同。
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
组氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
……
……
正常血红蛋白
异常血红蛋白
分析镰状细胞贫血形成的原因
缬氨酸
亮氨酸
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
G
U
U
C
C
C
A
A
A
U
G
G
G
mRNA
mRNA
U
氨基酸发生替换
任务1
A
G
G
C
T
C
A
G
G
U
G
G
C
C
A
G
G
T
谷氨酸
缬氨酸
血红蛋白基因
转录
翻译
mRNA
血红蛋白
根本原因
直接原因
血红蛋白中的
氨基酸发生替换
血红蛋白基因中的碱基对发生了替换
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变为基因突变。
eg镰状细胞贫血
eg豌豆的皱粒
基因A
基因B
基因C
含有3个基因的DNA片段的模式图
eg囊性纤维病
注意：1.若发生在DNA的非基因片段中时，不是基因突变。
2.基因突变的定义
2.基因结构； 基因数目、基因位置。
一.基因突变的实例
改变
不变
思考：基因突变几种类型对氨基酸序列的影响如何呢？
CCTG GGTC
GGAC CCAG
CCTGTGGTC
GGACACCAG
CCTGACGGTC
GGACTGCCAG
(替换)
(增添)
(缺失)
CCTGAGGTC
GGACTCCAG
（正常基因）。
影响小，一般只影响1个或不影响氨基酸序列
影响大，一般不影响插入或缺失位置前的序列，而影响插入或缺失位置后的序列
一.基因突变的实例
3.对后代的影响
思考：基因突变一定可以遗传给后代吗？
基因
突变
发生在
配子中
发生在
体细胞中
可以传递给后代
一般不能遗传
植物可以通过无性生殖遗传
一.基因突变的实例
每年的2月4日是世界癌症日资料显示：2020年我国新发癌症约457万，因癌症死亡约300万，新发人数和死亡人数，我国都位居全球第一。
4.细胞的癌变
细胞癌变与基因突变有关吗？
赵英俊
《送你一朵小红花》是赵英俊给同名抗癌电影写的主题曲，2021年2月3日14时33分，赵英俊在北京病逝，年仅43岁，死于肝癌
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
结肠癌
癌细胞转移
1：从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？
2：健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
原癌基因和抑癌基因发生突变
有
4:据图示推测癌细胞与正常细胞比具有哪些特点？
不受控制、无限增殖、容易转移等
实例分析2：结肠癌
任务2：合作交流：请同学们先自主阅读教材P82，再小组思考讨论问题。
癌症的发生并不是单一基因突变结果，而是多个基因突变的累积效应。
3:结肠癌的发生是单一基因突变的结果吗？
4.细胞的癌变
（1）癌细胞的特点：
①“不死”：能够无限增殖
资料：海拉细胞：来自名叫美国黑人海拉的女性宫颈癌症患者。这位患者已在1951年死去，海拉细胞拥有无限增殖能力，被广泛应用于肿瘤研究，生物实验或者细胞培养。
②“变态”：形态结构发生显著变化
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞(球形)
③“扩散”：细胞膜上的糖蛋白等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低→容易在体内分散和转移。
分裂能力改变
形态结构改变
细胞膜改变
4.细胞的癌变
细胞正常的生长和
增殖所必需的蛋白质
抑制细胞的生长和
增殖，或者促进细胞凋亡的蛋白质
原癌基因
（油门）
抑癌基因
（刹车）
适量表达
适量表达
与癌变有关的基因
（正常人均有）
基因突变或过量
表达导致蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变
基因突变导致蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变
(2)结肠癌发生的原因
思考：除了内因会导致癌症还有哪些原因会导致癌症呢？
内因
4.细胞的癌变
无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素
物理致癌因子
主要指辐射，如紫外线、X射线
病毒致癌因子
化学致癌因子
致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列
(3)外因-致癌因子
易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外界因素
4.细胞的癌变
最简便的防癌措施是什么 睡好觉，常欢笑，不偏食，慢慢嚼，多饮茶，生吃菜，少饮酒，不吸烟，避暴晒，常锻炼。
基因突变产生的发现
资料：1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。
二.基因突变的原因
紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
物理因素
化学因素
生物因素
某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
提高突变频率
内因
外因
1
基因突变的原因
由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生,如：果蝇的白眼，水稻的矮杆
二.基因突变的原因
2
基因突变的特点
基因突变在生物界是普遍存在的。
普遍性
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。
随机性
不定向性
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
低频性
W+（红眼）
白眼 血红眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅 黄 色 眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼
W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco
任务3：自主阅读P83第二段，总结基因突变的
特点有哪些？
二、基因突变的原因
低频性
低频性
多害少利
3.基因突变的应用
——诱变育种
用辐射法处理大豆，培育成“黑农五号”大豆品种，含油量提高了2.5%，大豆产量提高了16%。
“黑农五号”大豆
青霉素高产菌株的选育
人们对青霉菌进行X射线、紫外线照射以及综合处理，培育成了青霉素高产菌株。
航天育种
利用太空中的特殊环境培育了很多优良品种，取得了极大的经济效益。
利用物理、化学因素处理生物，使生物发生基因突变，创造人类需要的生物新品种。
二、基因突变的原因
①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。
③中性突变：不会导致新的性状出现。
(1)对生物体的意义
1
基因突变的意义
基因突变是有害、有利还是中性与谁有关？
三、基因突变的意义
生存的环境
基因突变
产生新基因的途径
生物变异的根本来源
产生新性状
生物进化的原始材料
(2)对进化的意义
1
基因突变的意义
是①新基因产生的途径，是②变异的根本来源，③生物进化的原始材料。
三、基因突变的意义
产生等位基因，新基因
2.基因突变的结果
（1）隐性突变，AA→Aa
（2）显性突变，aa→Aa
A
A
a
A
a
a
A
a
显性基因突变成隐性基因
隐性基因突变成显性基因
三、基因突变的意义
不一定会导致生物性状改变
【实验设计】
上个世纪，美国经济学家布朗提出过一个疑问：“21世纪谁来养活中国？”他的意思是说，凭着当时的粮食产量，完全无法养活基数庞大并且还在继续增多的中国人口。
情景材料
杂交水稻之父 · 袁隆平
从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。
问题1: 培育杂交水稻的原理是什么？
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
前提
本质
B
b
A
D
a
d
非同源染色体
非等位基因
同源染色体
非等位基因
减数分裂Ⅰ
(一)概念：
问题: 如何实现控制不同性状基因的重新组合？
发生范围:真核生物
(二)时期：
四、基因重组
(三)类型：
类型1：自由组合型
时期：减Ⅰ后
1
现象：非同源染色体自由组合
2
结果： 非等位基因自由组合
3
分裂
间期
减数
分裂后
四、基因重组
(三)类型：
类型2：交叉互换型
时期：减Ⅰ前（或四分体时期）
1
现象：同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换
2
结果：等位基因之间发生互换，导致染色单体上的非等位基因重组。
3
四、基因重组
思考： 基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？
只产生新的基因型，不产生新的基因
1
只出现原有性状的重新组合，不出现新的性状。
2
(四)结果：
产生的配子种类多样化
子代基因组合多样化
环境变化
适应
四、基因重组
(五)意义：
意义
是生物变异的主要来源
1
是形成生物多样性的重要原因
2
为生物进化提供了原材料
3
四、基因重组
实例1：金鱼的培育
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。
①目的：将两个或多个品种的优良
性状通过杂交集中在一起，再经选
择和培育，获得新品种。
F1
高杆抗病
DdTt
F2
D_T_
D_tt
ddT_
ddtt
矮抗
连续
第1年
第2年
第3年及之后
②过程：杂交→自交→选择→自交
操作简单，目的性强。
集不同品种的优良性状于一身。
（集优）
育种年限长，过程繁琐。只能利用已有的基因重组，
不能创造新的基因。
③优点：
④缺点：
6
应用:杂交育种
P
高杆抗病
DDTT
×
矮杆感病
ddtt
ddTT
需要的纯合矮抗品种
基因突变 基因重组
本质
结果
时间 原因
条件
意义
发生 可能
基因结构改变,产生新的基因
不同基因重新组合，产生新的基因型
主要在细胞分裂间期
由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添
减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞
新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。
是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义
突变频率低，但普遍存在
有性生殖中非常普遍
产生了新基因，出现了新性状。
不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。
基因突变与基因重组比较

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