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第 5 章 基因突变及其他变异（综合卷）
班级________ 姓名________ 分数________
说明：本试题卷共 21 题，全卷满分 100 分，考试时间 75 分钟。
一、单项选择题(本题共 12 小题，每小题 2 分，共 24 分。在每小题的四个选项中，只有一个是符合题目要
求的。)
1．(2023 上·广东江门·高二江门市新会东方红中学校联考期中)下列有关生物体内的基因突变和基因重组的
叙述，错误的是( )
A．非同源染色体的自由组合可导致基因重组
B．能发生基因突变的生物，不一定能发生基因重组
C．基因突变可能发生在有丝分裂或减数分裂的分裂间期
D．染色体上 DNA 中碱基对的替换、缺失、增添一定会引起基因突变
[答案]D．[解析]A、基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组
合；在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非同源染色体上的非等位基因也
自由组合可导致基因重组，故非同源染色体的自由组合可导致基因重组，A 正确；B、所有生物都可以发生
基因突变，自然界中只有进行有性生殖的生物才发生基因重组，即不能进行有性生殖的生物无法发生基因
重组；故能发生基因突变的生物，不一定能发生基因重组，B 正确；C、基因突变一般发生在 DNA 复制时，
而 DNA 复制发生在有丝分裂或减数分裂的分裂间期，故基因突变可能发生在有丝分裂或减数分裂的分裂间
期，C 正确；D、DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突
变；故染色体上 DNA 中碱基对的替换、缺失、增添若没有引起基因序列发生改变，则不会引起基因突变，
D 错误。故选 D。
2．(2023 上·安徽池州·高二统考期中)下列关于生物变异的叙述，不正确的是(　　)
A．若体细胞发生突变，一般不能传递给后代
B．若没有外界诱发因素的作用，生物不会发生基因突变
C．培育三倍体无子西瓜应用的原理是染色体数目变异
D．染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化
[答案]B．[解析]A、体细胞突变一般不能传递给后代，A 正确；B、引发基因突变的因素包括外因和内
因，在没有外界诱发因素的作用，生物也可能会发生基因突变，B 错误；C、培育三倍体无子西瓜应用的原
理是染色体数目变异，C 正确；D、基因是有遗传效应的 DNA 片段，所以染色体片段的倒位和易位必然导
致基因排列顺序的变化，D 正确，故选 B。
3．(2024 上·吉林·高一长春外国语学校校联考期末)癌细胞即使在氧气供应充足的条件下也主要依赖无氧呼
吸产生 ATP，并产生大量乳酸，这种现象称为“瓦堡效应”。下列说法正确的是(　　)
A．癌细胞中丙酮酸转化为乳酸的过程会生成少量 ATP
B．癌细胞的“瓦堡效应”导致葡萄糖中的能量大部分以热的形式散失
C．消耗等量的葡萄糖，癌细胞呼吸作用产生的丙酮酸比正常细胞多
D．通过抑制癌细胞无氧呼吸酶的活性抑制癌细胞增殖，可作为治疗癌症的一种新思路
[答案]D．[解析]A、无氧呼吸只在第一阶段产生少量 ATP，癌细胞中进行无氧呼吸时，第二阶段由丙
酮酸转化为乳酸的过程不会生成 ATP，A 错误；B、葡萄糖无氧呼吸时只能释放少量的能量，且葡萄糖中
大部分能量储存在乳酸中，即“瓦堡效应”导致癌细胞无氧呼吸消耗的葡萄糖中的能量大部分存在于乳酸中，
B 错误；C、无氧呼吸和有氧呼吸的第一阶段是相同的，且该过程消耗葡萄糖产生的是丙酮酸，据此可推测，
消耗等量的葡萄糖，癌细胞呼吸作用产生的丙酮酸和正常细胞一样多，C 错误；D、由于癌细胞需要通过无
氧呼吸消耗更多的葡萄糖来来构建其新的细胞，因而可通过抑制癌细胞无氧呼吸酶的活性来实现对癌细胞
增殖的抑制，这可作为治疗癌症的一种新思路，D 正确。故选 D。
4．(2024 上·湖北·高三校联考期末)粗糙链孢霉属于子囊真菌，是一种良好的遗传分析材料。粗糙链孢霉的
合子先进行减数分裂再进行有丝分裂，产生的 8 个有性孢子按分裂形成位置顺序呈直线排列在狭窄的子囊
中，过程如图Ⅰ( 表示同一个细胞产生的两个细胞)所示。野生型的孢子是黑色的，赖氨酸缺陷型的孢子
是灰色的，该相对性状受一对等位基因的控制。让野生型和赖氨酸缺陷型杂交，F1形成的部分子囊中孢子
的排列情况如图Ⅱ所示。下列说法错误的是(　　)
A．图Ⅰ中甲过程会发生同源染色体分离，乙和丙过程会发生姐妹染色单体分离
B．图Ⅱ中 F1产生的子囊孢子的情况可直接验证分离定律的实质
C．图Ⅱ中②③孢子的排列情况不同是因为③的形成过程中发生了基因突变
D．图Ⅱ中①②④孢子的排列情况不同是因为②的形成过程中发生了染色体互换
[答案]D．[解析]A、粗糙链孢霉的合子先进行减数分裂再进行有丝分裂，因此图Ⅰ中甲过程为减数第一
次分裂，会发生同源染色体分离，乙过程为减数第二次分裂，丙过程为有丝分裂，乙和丙过程会发生姐妹
染色单体分离，A 正确；B、分离定律的实质是减数分裂形成配子时等位基因分离，分别进入不同配子中，
图Ⅱ中 F1产生的子囊孢子的情况为杂合子产生的配子的情况可直接验证分离定律的实质，B 正确；C、③中
有 5 个黑色孢子和 3 个灰色孢子说明③的形成过程中发生了基因突变，C 正确；D、①④孢子的排列情况说
明其在形成过程中发生了染色体交换，D 错误。故选 D。
5．(2024 上·山东济南·高三山东省济南市莱芜第一中学校考期末)研究人员利用 60Co-γ 射线处理某品种花生，
获得了高油酸花生突变体。研究发现，该突变与花生细胞中的 M 基因有关，含有 MA 基因的花生油酸含量
与原花生品种无显著差异，含有 MB基因的花生油酸含量较高，从而获得了高油酸型突变体，如图所示。下
列分析错误的是( )
A．利用 60Co-γ 射线处理花生的方法属于人工诱变，具有可在短时间内提高突变率等优点
B．MA 基因和 MB基因都是通过基因突变形成的，两基因中的嘧啶碱基所占比例相同
C．若直接在 M 基因的第 442 位插入一个“A-T”碱基对，则也可获得高油酸型突变体
D．MB基因中“A—T”碱基对的插入使基因碱基序列发生改变，可能导致具有活性的某种蛋白质无法合
成
[答案]C．[解析]A、基因突变分为自然突变和人工诱变，如题中利用 60Co-γ 射线处理花生的方法就属
于人工诱变，其具有可在短时间内提高突变率等优点，A 正确；B、根据以上分析已知，MA 基因和 MB基
因都是通过基因突变形成的，基因中的碱基遵循碱基互补配对原则，嘌呤总是和嘧啶配对，因此两基因中
的嘧啶碱基所占比例相同，都是 50%，B 正确；C、图中显示 M 基因先突变为 MA 再突变为 MB，才获得
了高油酸型突变体，根据题干信息和图形并不能得出“若直接在 M 基因的第 442 位插入一个“A-T”碱基对，
则也可获得高油酸型突变体”的结论，C 错误；D、MB基因中“A-T”碱基对的插入使基因结构发生改变，导
致转录后产生的 mRNA 上该部位及以后部位对应的密码子发生改变，所以有可能导致具有活性的某种蛋白
质无法合成，D 正确。故选 C。
6．(2023 上·山东滨州·高三统考期末)编码氨基酸的密码子经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密
码子，这种基因突变称为无义突变。生物细胞内发现一些抑制性 tRNA 能携带氨基酸并与提前终止密码子识
别并互补配对，从而翻译出正常功能的蛋白质。通过改造原有 tRNA 制作的抑制性 tRNA 可用于治疗无义突
变引起的遗传病。下列分析错误的是( )
A．导致终止密码子提前出现的基因突变就是无义突变
B．无义突变的发生不一定导致生物性状发生改变
C．制作抑制性 tRNA 时需改造原有 tRNA 的反密码子部位
D．制作的抑制性 tRNA 也可能使正常基因表达出肽链延长的蛋白质
[答案]A．[解析]A、编码氨基酸的密码子经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码子，这种
基因突变称为无义突变；因此若是由于碱基对增添或缺失导致终止密码子提前出现的基因突变不属于无义
突变，A 错误；B、生物体内存在一些抑制性 tRNA 能携带氨基酸并与提前终止密码子识别并互补配对，从
而翻译出正常功能的蛋白质，因此无义突变的发生不一定导致生物性状发生改变，B 正确；C、正常情况下，
携带氨基酸的 tRNA 其反密码子不能与终止密码子配对，由于抑制性 tRNA 能携带氨基酸并与提前终止密
码子识别并互补配对，因此制作抑制性 tRNA 时需改造原有 tRNA 的反密码子部位，C 正确；D、由于抑制
性 tRNA 能携带氨基酸并与提前终止密码子识别并互补配对，因此制作的抑制性 tRNA 也可能使正常基因
表达出肽链延长的蛋白质，D 正确。故选 A。
7．(2023 下·河北石家庄·高一期末)下图①②③④分别表示不同的变异类型，基因 a、a'仅有图③所示片段的
差异。相关叙述正确的是(　　)
A．图中 4 种变异中能够遗传的变异是①②④
B．③中的变异属于染色体结构变异中的缺失
C．④中的变异可能是染色体结构变异中的缺失
D．①②分别表示基因重组的两种方式
[答案]C．[解析]A、由图可知，①表示同源染色体的非姐妹染色单体交换而发生互换，属于基因重组，
②表示染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异，属于染色体的结构变异；③表示基因序
列中发生了碱基对的增添或缺失引起的变异，属于基因突变；④染色体中某一片段的缺失引起变异或染色
体增加了某一片段引起变异，属于染色体的结构变异；可遗传变异包含基因突变、基因重组、染色体变异，
故图中 4 种变异中能够遗传的变异是①②③④，A 错误；B、由图可知，③中基因内部碱基对的增添或缺失
改变了基因的碱基序列，属于基因突变，B 错误；C、不论是染色体结构变异中的缺失或重复，均会导致同
源染色体中一条比另一条长，进而联会后出现图形④，故④中的变异可能是染色体结构变异中的缺失，C
正确；D、①属于基因重组，而②为非同源染色体之间互换片段，属于染色体结构变异，D 错误。故选 C。
8．(2024 上·北京大兴·高三统考期末)芥菜和埃塞俄比亚芥杂交，再经多代自花传粉进行选育。图中 L、M、
N 表示 3 个不同的染色体组。相关叙述正确的是(　　)
A．选育后代性状的改变属于可遗传变异
B．选育后代均发生了染色体的数目变异
C．F1的减数分裂Ⅰ中期细胞内含有 70 条染色体
D．F1的初级精母细胞中含 2 个染色体组
[答案]A．[解析]A、选育后代性状的改变发生了染色体数目变异，遗传物质发生了改变，属于可遗传
变异，A 正确；B、选育后代中有跟亲本芥菜和埃塞俄比亚芥一样的染色体组成，并没有发生染色体变异，
B 错误；C、减数分裂Ⅰ中期细胞与体细胞染色体数目相同，为 L+2M+N=10+16+9=35 条染色体的数量，C
错误；D、F1的初级精母细胞中的染色体组数与体细胞相同，据图可知，含有四个染色体组，D 错误。故
选 A。
9．(2023 下·山东青岛·高一统考期末)下列有关“低温诱导洋葱细胞染色体数目的变化”实验的说法，正确的
是( )
A．为使组织中的细胞相互分离，应选用卡诺氏液处理洋葱组织切片
B．卡诺氏液处理后，需要用体积分数为 95%的酒精进行冲洗
C．将洋葱根尖制成装片后进行低温处理，然后在高倍镜下观察染色体变化
D．低温处理洋葱根尖后，会引起成熟区细胞染色体数目的变化
[答案]B．[解析]A、为使组织中的细胞相互分离，应选用解离液处理洋葱组织切片，A 错误；B、卡诺
氏液处理后，需要用体积分数为 95%的酒精进行冲洗 2 次，B 正确；C、将洋葱根尖低温处理后制成装片，
然后在高倍镜下观察染色体变化，C 错误；D、根尖成熟区细胞不进行有丝分裂，故低温处理洋葱根尖后，
不会引起成熟区细胞染色体数目的变化，D 错误。故选 B。
10．(2023 上·黑龙江鸡西·高三鸡西实验中学校考期中)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研
究××病的遗传方式”为课题，下列叙述最为合理的是( )
A．研究猫叫综合征的发病率，在患者家系中调查
B．研究艾滋病，在患者家系中调查，研究白化病的遗传方式，在全市随机抽样调查
C．遗传上总是和性别相关联的现象叫做伴性遗传
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
[答案]D．[解析]A、调查某种病的发病率应在人群中随机取样调查，A 错误；B、艾滋病是由人类免疫
缺陷病毒(HIV)引起的一种免疫缺陷病，不属于遗传病；研究白化病的遗传方式，应在患者家系中调查，B
错误；C、位于性染色体上的基因，遗传上总是和性别相关联的现象叫做伴性遗传，从性遗传也与性别相关
联，但不属于伴性遗传，C 错误；D、红绿色盲为单基因遗传病，研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中
调查，D 正确。故选 D。
11．(2024 上·广东东莞·高三统考期末)黄颡鱼(2N=52)是我国重要的经济鱼类。雄性比雌性生长速度快 2～3
倍，我国科学家培育获得子代全部为雄性个体的黄颡鱼，让养殖户获得了较高经济效益。培育过程如下：
①通过相关激素诱导，将雄鱼性逆转为生理雌鱼；
②使用低温休克法干预生理雌鱼产生配子的相关过程，获得无需受精即可发育成个体的卵细胞，从而
获得 YY 超雄鱼(该鱼能正常发育且具有繁殖能力)；但此方法获得超雄鱼的成功率较低，难以规模化生产。
③让超雄鱼与正常雌鱼交配，后代全为雄鱼。下列分析正确的是( )
A．①中雄鱼和生理雌鱼体细胞中遗传信息的执行情况几乎完全相同
B．②中低温休克法作用的时期是 MⅡ期，超雄鱼体细胞含 52 条染色体
C．生理雌性黄颡鱼经②过程可以得到与其遗传物质组成相同的雌鱼
D．将超雄鱼性逆转为生理雌鱼与超雄鱼交配，可实现超雄鱼的规模化生产
[答案]B．[解析]A、通过相关激素诱导，不会改变雄鱼细胞内的遗传物质，应该是改变了细胞内基因表
达的选择性，从而改变性别，所以执行情况不同，A 错误；B、生理雌鱼的性染色体组成为 XY，要想得到
YY 的卵细胞，需要 MII 后期子染色体不能分离，所以低温休克法作用的时期是 MⅡ期，此时超雄鱼体细
胞染色体数目与体细胞染色体数目一致，为 52 条，B 正确；C、生理雌性黄颡鱼的染色体组成为 XY，经②
过程可以得到的鱼为 YY 或者 XX，得不到与其遗传物质组成相同的雌鱼，C 错误；D、将生理雌鱼(XY)与
超雄鱼(YY)交配，后代一半为正常雄鱼(XY)，一半为超雄鱼(YY)，不能实现超雄鱼的规模化生产，D 错误。
故选 B。
12．(2023 上·江苏连云港·高三统考期中)如图为杜氏肌营养不良(DMD)系谱图，其中 I1不携带致病基因。下
列相关叙述错误的是( )
A．DMD 为伴 X 染色体隐性遗传病
B．I1不是 DMD 患者，但可能患有其他遗传病
C．结合前后代计算，II3为携带者的概率是 1/2
D．遗传病监测和产前诊断等措施有助于降低 DMD 在人群中的发病率
[答案]C．[解析]A、分析题意，图中的 I1 和 I2 正常，而生有患病的儿子 II1，说明该病是隐性遗传病，
又因为 I1不携带致病基因，说明该病是伴 X 染色体隐性遗传病，A 正确；B、I1不携带致病基因，但由于
遗传病有多种类型，故 I1不是 DMD 患者，但可能患有其他遗传病，B 正确；C、设该病的相关基因是
A/a，结合题意及题图可知，I 是 XAY，I 是 XAXa，II 为 1/2XAXA1 2 3 、1/2XAXa，理论上为携带者的概率是
1/2，但从后代男性均正常推测，II3 不携带致病基因的可能性更大，即其为携带者的概率应小于 1/2，C 错误；
D、采取遗传咨询、产前诊断等措施可对遗传病进行检测和预防，防止有缺陷的胎儿出生，故遗传病监测和产
前诊断等措施有助于降低 DMD 在人群中的发病率，D 正确。故选 C。
二、不定项选择题(本题共 4 小题，每小题 4 分，共 16 分。每小题的选项中，有一个或有一个以上选项符合
题目要求，全部选对得 4 分，选对但选不全的得 2 分，有选错的得 0 分)
13．(2023 上·安徽安庆·高二安庆市第七中学校考期中)ecDNA 是染色体外的双链环状 DNA，可在癌细胞中
大量分布。ecDNA 比染色体 DNA 更加松散，其上的癌基因更易表达，从而促进肿瘤的发生。有关 ecDNA
的叙述，正确的是(　　)
A．ecDNA 分子中的每个磷酸均连接着两个脱氧核糖
B．癌细胞中不存在 ecDNA 与蛋白质结合物
C．ecDNA 更易表达，可能与其呈裸露状态，易解旋有关
D．抑制 ecDNA 上癌基因的转录可成为治疗癌症新思路
[答案]ACD．[解析]A、直链 DNA 的 5，端的磷酸连接着一个脱氧核糖，其余磷酸均连接着两个脱氧核
糖，当直链 DNA 链的 5，端的磷酸与 3，端的脱氧核糖的 OH 相连就成为环状。由于 ecDNA 为双链环状，
因此 ecDNA 分子中的每个磷酸均连接着两个脱氧核糖，A 正确；B 、ecDNA 上的癌基因在表达过程中，
转录时 RNA 聚合酶(化学本质为蛋白质)与 ecDNA 相应位点结合，因此，癌细胞中存在 ecDNA 与蛋白质结
合物，B 错误；C、根据题意，ecDNA 是染色体外的双链环状 DNA，故 ecDNA 为裸露的双链环状 DNA；
由于 ecDNA 比染色体 DNA 更加松散，而易解旋，其上的癌基因更易表达。所以，ecDNA 更易表达，可能
与其呈裸露状态，易解旋有关，C 正确；D、由题意可知，ecDNA 比染色体 DNA 更加松散，其上的癌基因
更易表达，从而促进肿瘤的发生。因此抑制 ecDNA 上癌基因的转录可成为治疗癌症新思路，D 正确。故选
ACD。
14．(2024 上·山东滨州·高三统考期末)在红眼野生型果蝇中发现了极少数紫眼突变体。已知 Henna 基因是苯
丙氨酸羟化酶的编码基因。为证明 Henna 基因突变是紫眼出现的原因，进行了如下实验。
实验 1：突变体和野生型果蝇正反交，后代均为紫红眼
实验 2：将野生型果蝇的 1 个 Henna 基因转给突变体甲，发现甲的眼色变紫红；将野生型果蝇的 2 个 Henna
基因转给突变体乙，发现乙的眼色恢复至野生型
实验 3：检测果蝇眼部蝶呤含量，发现甲的含量仅为野生型的 79%，乙的含量升至 98%，与野生型差异不
显著
下列说法正确的是(　　)
A．果蝇眼色性状受常染色体基因控制
B．苯丙氨酸羟化酶催化果蝇眼部蝶呤的合成
C．Henna 基因突变导致眼部蝶呤含量降低
D．完全敲除野生型的 Henna 基因，果蝇眼色会变紫色
[答案]ABC．[解析]A、由实验 1 可知，突变体和野生型果蝇正反交，后代均为紫红眼，说明果蝇眼色
性状受常染色体基因控制，A 正确；B、由实验 2 可知，将野生型果蝇的 2 个 Henna 基因转给突变体乙，
发现乙的眼色恢复至野生型，说明苯丙氨酸羟化酶催化果蝇眼部蝶呤的合成，B 正确；C、由实验 2 可知，
将野生型果蝇的 1 个 Henna 基因转给突变体甲，发现甲的眼色恢复至野生型，说明 Henna 基因突变导致眼
部蝶呤含量降低，C 正确；D、由实验 3 可知，检测果蝇眼部蝶呤含量，发现甲的含量仅为野生型的 79%，
乙的含量升至 98%，与野生型差异不显著，说明完全敲除野生型的 Henna 基因，果蝇眼色不会变紫色，D
错误。故选 ABC。
15．(2023 下·河北石家庄·高一期末)某男子表型正常，但其一条 14 号和一条 21 号染色体相互连接形成一条
异常染色体，如图甲。减数分裂时异常染色体的联会如图乙，配对的三条染色体中，任意两条染色体分离
时，另一条染色体随机移向细胞任一极。下列叙述正确的是(　　)
A．图甲所示的变异使染色体上基因的数量和排列顺序发生改变
B．观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞
C．如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有 6 种
D．该男子与正常女子婚配能生育出染色体组成正常的后代
[答案]ACD．[解析]A、由题图甲可以看出，一条 14 号染色体和一条 21 号染色体相互连接时，还丢失
了一小段染色体，属于染色体结构变异中的缺失，染色体上基因的数量和排列顺序发生改变，A 正确；B、
有丝分裂中期染色体形态固定、数目清晰，所以观察异常染色体应选择处于分裂中期的细胞，B 错误；C、
减数分裂时同源染色体发生分离，非同源染色体自由组合，应该产生仅具有异常染色体、同时有 14 号和 21
号染色体、同时具有异常染色体和 14 号染色体、仅具有 21 号染色体、同时具有异常染色体和 21 号染色体、
仅具有 14 号染色体共 6 种精子，C 正确；D、该男子可以产生含有 14 号和 21 号染色体的正常的精子，因
此与正常女子婚配，有可能生育染色体组成正常的后代，D 正确。故选 ACD。
16．(2023 上·河北保定·高三校联考期末)部分妇女在进行试管婴儿助孕时，会出现胚胎在植入子宫内膜前发
育停滞且伴随卵裂球碎裂，进而无法产生后代(不孕)的现象，该不孕症由单基因控制。Ⅱ一个患有上述不孕
症的女性的家系图如图所示。下列说法正确的是(　　)
A．该病属于隐性遗传病
B．该女性的女儿患该病的概率为 0 或 1/2
C．该女性的妹妹有 1/4 的可能性也会患该病
D．禁止近亲结婚可降低该病发生的可能性
[答案]ACD．[解析]A、由系谱图可知，I1和 I2表现正常，生了一个患病女儿Ⅱ4，所以该病属于隐性遗
传病，A 正确；B、该女性表现为不孕女性，没有后代，且Ⅱ5携带致病基因的概率未知，无法计算后代患
病的概率，B 错误；C、若该病用 A、a 表示，由表可知，I1和 I2表现正常，基因型为 Aa，该女性的妹妹
Ⅱ3 有 1/4 的可能性也会患该病，C 正确；D、近亲结婚会使后代从双亲获得同一种隐性致病基因的机会增加，
进而增加隐性基因纯合的机会，因此禁止近亲结婚是预防该病发生的有效措施之一，D 正确。故选 ACD。
三、非选择题(共 5 小题，共 60 分，每题 12 分)
17．(2023 上·内蒙古鄂尔多斯·高二校联考期中)某植物正常花色为白色，现有一株花色为红色的该植株，研
究人员对其基因进行检测，结果如图所示。部分氨基酸对应密码子为：甲硫氨酸(Met)—AUG；亮氨酸
(Leu)—CUG，CUA；谷氨酰胺(Gln)—CAA，CAG；异亮氨酸(Ile)—AUU，AUC；终止密码子—UAA。回
答下列问题：
(1)异常基因是由于碱基对的 导致的，图中“？”对应的是 。
(2)该工作人员在检测其他白花基因时发现图示正常基因中的第 12 个碱基突变为“A”，该白花性状没有
发生变化的原因是 。
(3)已知该植株高茎(E)对矮茎(e)为显性，现有纯合的白花高茎与红花矮茎杂交得 F1，F1测交后代表型为
白花高茎∶白花矮茎∶红花矮茎∶红花高茎=49∶1∶49∶1，则两对基因位于 ；出现该比例的原因
是 ，该变异方式属于 。
(4)若让白花植株互相授粉，F1中有白花∶红花=3∶1，则 F1中含有红花基因的植株占 ，让 F1中
白花植株自交，后代表型及比例为 。
[答案](1) 替换 终止密码子
(2)该基因突变后，由于密码子的简并性，使氨基酸序列未发生改变，故性状无变化
(3) 同一对染色体上 减数分裂Ⅰ前期同源染色体发生互换，产生基因型为 dE 和 De 的配子
基因重组
(4) 3/4 白花∶红花=5∶1
[解析](1)由正常基因和异常基因的基因序列对比，可以看出，异常基因是由于碱基对的替换导致的，
图中“？”对应的密码子是 UAA，即终止密码子。
(2)正常基因中的第 12 个碱基 G 突变为“A”，该碱基所在的密码子原来是 CUG，现在是 CUA，决定的
氨基酸都是亮氨酸，该白花性状没发生变化的原因是密码子的简并性，即一种氨基酸对应多种密码子。
(3)已知该植株高茎(E)对矮茎(e)为显性，白花(D)对红花(d)为显性，现有纯合的白花高茎(DDEE)与红花
矮茎(ddee)杂交得F1(DdEe)，F1 测交后代表型为白花高茎∶白花矮茎∶红花矮茎∶红花高茎=49∶1∶49∶1，
则两对基因位于 1 对同源染色体；出现该比例的原因是 F1在减数第一次分裂前期，同源染色体的非姐妹染
色单体发生交换，产生基因型为 dE 和 De 的配子，该变异方式属于基因重组。
(4)若让白花植株互相授粉，F1中有白花∶红花=3∶1，白花为显性(D-)，红花(dd)为隐性，且受一对等
位基因的控制；F1中有白花(1DD，2Dd)∶红花(1dd)=3：1，则 F1中含有 d 基因的是 Dd 和 dd，占 3/4；让
F1中白花植株自交，即 1/3DD 和 2/3Dd 分别自交，则 2/3Dd 自交产生 2/3 × (3/4D-(白花)和 1/4dd(红花))=1/2
白花和 1/6 红花，1/3DD 自交后代全是白花，所以白花=1/2+1/3=5/6，红花=1/6，所以白花：红花=5：1。
18．(2023 下·宁夏石嘴山·高一石嘴山市第三中学校考期末)回答下列关于生物变异的问题：
(1)2013 年 8 月 18 日，中国“神舟”十号飞船搭载的“大红袍 1 号”和“正山小种 1 号”等茶种顺利移交给武
夷山茶叶育种基地的科研人员，进入基地的培育与筛种阶段。这是利用太空条件使相关茶种发生了 (填变
异类型)，进而选育出品优或量高的新品种。但实际培育过程中，会出现处理过的种子有的出苗后不久就死
亡，绝大多数的产量和品质下降等情况，这说明了该变异具有 的特点。为克服这一缺点，可进行的操作
是大量处理材料。
(2)图甲中②表示基因控制蛋白质合成过程中的一个环节，②过程表示 。图甲表示镰刀型细胞贫血症
的发病机理，该病发病的根本原因是 ，其中 β 上的三个碱基分别是 ，这是决定缬氨酸的密码子。
(3)某动物的基因型为 AABb，该动物体的一个体细胞有丝分裂过程中一条染色体上的基因如图乙，则
两条姐妹染色单体上的基因不同的原因是发生了 (填“基因突变”或“基因重组(交叉互换)”)。
(4)图丙表示两种类型的变异。其中属于基因重组的是 (填序号)，属于染色体结构变异的是 (填序
号)，两种变异的主要区别是 (通过光学显微镜观察)。
[答案](1) 基因突变 多害少利性
(2) 转录 基因中一个碱基对发生了替换 GUA
(3)基因突变
(4) ① ② ①不能在显微镜下看到②能在显微镜下看到
[解析](1)太空育种是利用太空中各种射线及失重等条件使种子发生基因突变，再进行有目的的筛选；
基因突变具有多害少利性，反而使得新品种不适应环境而死亡。
(2)图甲中②表示以 DNA 为模板合成 mRNA 的过程，即转录过程；由图甲可知，镰刀型细胞贫血症的
根本原因是 DNA 在复制时，其中的一个碱基对被另一个碱基对所替换；对照题图中谷氨酸转录过程可知，
模板链为 α 链，异常的转录模板链上的三个碱基是 CAT，根据碱基互补配对原则，β 链(mRNA)上的三个碱
基分别是 GUA。
(3)体细胞在进行有丝分裂时不能进行联会，所以不能发生同源染色体间的交叉互换，因此，该细胞中
两条姐妹染色单体上的基因不同的原因只能是基因突变。
(4)从题图丙中可以看出，①属于同源染色体间的交叉互换，所以属于基因重组；②属于非同源染色体
间的互换，所以属于染色体结构变异；两种变异的主要区别是①基因重组不能通过光学显微镜观察到，而②
染色体结构变异能通过光学显微镜观察到。
19．(2024 上·北京大兴·高三统考期末)花色(A/a)、果皮色(B/b)、果肉色(D/d)等为茄子主要质量性状。研究
三种性状之间的遗传规律，对茄子育种有重大意义。
(1)将紫花白皮茄和白花绿皮茄杂交，F1全部为紫花绿皮，F1自交产生的 F2中紫花绿皮 39 株，紫花白
皮 12 株，白花绿皮 14 株，白花白皮 4 株。两对相对性状中的显性分别是 ，茄子花色和果皮色的遗传
符合 定律。
(2)为确定控制果皮色和果肉色基因之间的位置关系，将白皮白肉(P1)和绿皮绿肉(P2)茄子进行杂交，结
果见下表。
组合 世代 表型及植株数
F1 绿皮绿肉 82 株
P1×P2
F2 绿皮绿肉 64 株；白皮白肉 18 株
F1×P1 BC1 绿皮绿肉 41 株；白皮白肉 37 株
F1×P2 BC2 绿皮绿肉 79 株
① P1和 P2的基因型分别是 。
②F2中仅出现两种表型，且白皮白肉占比为1/4。由此推断F1中控制果皮色和果肉色的基因B和D ，
可以验证该推断的杂交组合是 。
(3)研究人员比对果皮色的基因 B 与 b 序列，结果如下图。据图分析，两种基因产生果皮色不同的原因
是 。
(4)茄子皮中含有丰富的维生素 P，维生素 P 又称芦丁，具有保护血管的功效，而血管中的 NO 也可以
抵抗粥状动脉化。为探究 ，研究人员给一组小鼠喂食茄子的芦丁提取液，另一组喂食 ，检测两
组小鼠的 NO 合成酶基因的表达量和粥状动脉化的发生情况。
[答案](1) 紫花和绿皮 自由组合
(2) bbdd 和 BBDD 位于一条染色体上，且减数分裂时不发生交换 F1×P1
(3)B 基因中的碱基对 G-C，在 b 基因中替换成了 A-T，导致形成的蛋白质有差异
(4) 芦丁通过影响 NO 的合成抵抗粥状动脉化 等量清水
[解析](1)依题意，紫花白皮茄和白花绿皮茄杂交，F1全部为紫花绿皮，则可知两对相对性状中的显性
分别是紫花和绿皮。又知 F1自交产生的 F2中紫花绿皮 39 株，紫花白皮 12 株，白花绿皮 14 株，白花白皮 4
株，性状分离比接近 9：3：3：1，故茄子花色和果皮色的遗传符合自由组合定律。
(2)①依题意，白皮白肉(P1)和绿皮绿肉(P2)杂交所得 F1全为绿皮绿肉，则绿皮相对白皮为显性、绿肉相
对白肉为显性。则可推测 P1和 P2的基因型分别是 bbdd 和 BBDD。
②F2中仅出现两种表型，且白皮白肉占比为 1/4，由此推断 F1中控制果皮色和果肉色的基因 B 和 D 位
于一条染色体上，且减数分裂时不发生交换。可用组合 F1×P1 进行验证，若基因 B 和 D 位于一条染色体上，
且减数分裂时不发生交换，则 F1的基因型为 BbDd，产生的配子基因型及比例为 1BD：1bd。P1基因型为
bbdd，产生的配子全为 bd，则子代基因型及比例为 1BbDd：1bbdd，体现的表型及比例为 1 绿皮绿肉；1
白皮白肉。F1×P1组实验结果为绿皮绿肉 41 株，白皮白肉 37 株，比例接近 1：1，结果与推断相符合。
(3)据图分析，B 基因中的碱基对 G-C，在 b 基因中替换成了 A-T，导致形成的蛋白质有差异。
(4)实验的因变量是两组小鼠的 NO 合成酶基因的表达量和粥状动脉化的发生情况，依题意分析，推测
实验的目的是探究芦丁通过影响 NO 的合成抵抗粥状动脉化。根据实验要遵循单一变量原则和等量原则的
要求，一组小鼠喂食茄子的芦丁提取液，则另一组要喂食等量清水，形成对照，以判断芦丁是否通过影响
NO 的合成抵抗粥状动脉化。
20．(2024·河南·项城市第一高级中学校考模拟预测)遗传病是威胁人类健康的重要因素，对人类遗传病进行
调查、分析、监测和预防是优生学的重要任务。回答下列有关问题：
(1)遗传病可以表现为先天性疾病，也可以表现为后天性疾病，但先天性疾病和后天性疾病并不都是遗
传病，判断某种先天性疾病或后天性疾病不是遗传病的依据是 。
(2)红绿色盲的主要发病特点是 。某学习小组在本地区人群中随机调查了 1000 个男性红绿色盲的患
病情况，发现患病男性为 80 个，据此推测，该地区人群中红绿色盲基因 b 的频率约为 ，本地区人群中
女性红绿色盲患者的比例约为 。
(3)学习小组还发现本班一位女同学患有视网膜色素变性遗传病(一种单基因遗传病)，其父亲也患有此病，
母亲、妹妹和弟弟都正常，进一步调查显示，该女同学的祖母患有此病，祖父、外祖母和外祖父表现正常。
后对该女同学母亲进行了基因检测，发现其母亲没有携带视网膜色素变性遗传病致病基因，则可判断视网
膜色素变性为 遗传病。
(4)科研人员发现一种新的遗传病(FSHD)，其与 4 号染色体上的 D 基因、18 号染色体上 S 基因的表达水
平相关，如图所示
①研究发现：FSHD 的致病条件是 D 基因表达。则据图分析：表型 个体是正常个体，其体内的基因
表达状况是 (假定该个体是纯合子，请用诸如 G+G+的形式表示相关基因的表达状况，其中 G 代表相关基
因，“+”表示表达，“–”表示不表达或表达量不足)
②研究发现 18 号染色体上还存在与 Pitt-Hopkins 综合征相关的 T 基因。基因 S/s 和 T/t 遗传时不遵循基
因自由组合定律，理由是 。
[答案](1)该先天性疾病或后天性疾病患者的遗传物质没有发生改变
(2) 男性患者的基因只能从母亲传来，后只能传给女儿(或写成交叉隔代遗传)；男性患者多于女性
患者 8% 0.32%
(3)常染色体显性
(4) 1 D-D-S+S+ S/s 和 T/t 基因位于同一对同源染色体上
[解析](1)遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。先天性疾病是指出生前已形成的畸形或疾病。
后天性疾病是指出生后才产生的疾病。先天性疾病和后天性疾病并不都是遗传病，判断某种先天性疾病或
后天性疾病不是遗传病的依据是遗传物质没有发生改变。
(2)红绿色盲属于伴 X 隐性遗传病，其主要发病特点是男性患者的基因只能从母亲传来，后只能传给女
儿、男性患者多于女性患者；1000 个男性红绿色盲的患病情况，发现患病男性为 80 个，据此推测 XbY 的
概率=80/1000，为 8%，所以该地区人群中红绿色盲基因 b 的频率约为 8%，故女性中红绿色盲患者的比
0.08×0.08×100%=0.64%，故在本地区人群中(包括男性和女性，男女比例差不多)女性红绿色盲患者的比例
为 0.64%÷2=0.32%。
(3)依据题意，家族中代代都有，患者的父亲、祖母均患病，且其母亲没有携带视网膜色素变性遗传病
致病基因推断为常染色体显性遗传。
(4)①研究发现：I 型 FSHD 的致病条件是 D 基因表达，则据图 2 分析：表型 1D 基因不表达，S 基因表
达；表型 2 恰好相反，所以表型 1 个体是正常个体；根据题意，该个体是纯合子，故基因型 DDSS，结合
括号提示的表达情况的表示方式：其体内的基因表达状况是 D-D-S+S+。
②根据题干信息：18 号染色体上存在 S 基因，研究发现 18 号染色体上还存在 I 基因。基因 S/s 和 T/t
是同一对同源染色体上的基因，遗传时不遵循基因自由组合定律。
21．(2023 上·海南·高二海南中学校考期中)我国有 20%-25%的人患有遗传病，遗传病不但给患者个人带来痛
苦，而且给家庭和社会造成了负担。对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病。
(1)人类遗传病通常是指 而引起的人类疾病；例如，原发性高血压、冠心病属于遗传
病，唐氏综合征属于 遗传病，
(2)猫叫综合征是人的 5 号染色体部分缺失引起的遗传病；若甲的父亲基因型为 BB、其母亲基因型为
bb(基因 B 对 b 完全显性)，甲患猫叫综合征并表现出基因 b 控制的性状；在不考虑发生基因突变的情况下，
甲表现出基因 b 控制的性状，最合理解释是 。
(3)若要调查某种遗传病的发病率，最好选取群体中发病率较高的 遗传病进行调查。遗
传性高度近视就属于上述遗传病，在某地区人群中的该病发病率为 4%，一视力正常女性的父母视力都正常，
但她有一个患该病的妹妹。若该视力正常的女性与本地视力正常的男性结婚，则理论上婚后生育一个患遗
传性高度近视男孩的概率是 。
(4)为有效预防遗传病的产生和发展，你有哪些优生建议 (至少答出 2 点)。
[答案](1) 由遗传物质改变而引起的人类疾病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
(2)B/b 基因位于 5 号染色体上，5 号染色体缺失导致甲 B 基因缺失
(3) 单基因 1/36
(4)遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚
[解析](1)人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病
和染色体异常遗传病；原发性高血压和冠心病都属于多基因遗传病，而唐氏综合征是由于染色体数目改变
引起的遗传病，属于染色体异常遗传病。
(2)正常情况下甲的基因型为 Bb，若患猫叫综合征且没有发生基因突变，说明 B 基因和 5 号染色体部
分缺失同时发生，即 5 号染色体缺失导致 B 基因缺失，使得甲即表现出了猫叫综合征，又表现出 b 控制的
性状。
(3)调查遗传病最好调查群体发病率较高的单基因遗传病；视力正常女性的父母视力都正常，但她有一
个患该病的妹妹，说明该病的基因位于常染色体上，设该病基因为 a，则其父母基因型都为 Aa，该女性的
基因型为 2/3 的 Aa 或 1/3 的 AA，人群中发病率为 4%，说明 aa=4%，a=1/5，A=4/5，则人群中，AA 占
16/25，Aa 占 8/25，aa 占 1/25，由于该男性不患病，不会是 aa，则其是 Aa 的概率为 8/24=1/3，AA 的概率
为 2/3，二者的后代患病男孩的概率是 2/3×1/3×1/4×1/2=1/36。
(4)为了优生优育，应该进行遗传咨询和产前诊断，禁止近亲结婚等。第 5 章 基因突变及其他变异（综合卷）
班级________ 姓名________ 分数________
说明：本试题卷共 21 题，全卷满分 100 分，考试时间 75 分钟。
一、单项选择题(本题共 12 小题，每小题 2 分，共 24 分。在每小题的四个选项中，只有一个是符合题目要
求的。)
1．(2023 上·广东江门·高二江门市新会东方红中学校联考期中)下列有关生物体内的基因突变和基因重组的
叙述，错误的是( )
A．非同源染色体的自由组合可导致基因重组
B．能发生基因突变的生物，不一定能发生基因重组
C．基因突变可能发生在有丝分裂或减数分裂的分裂间期
D．染色体上 DNA 中碱基对的替换、缺失、增添一定会引起基因突变
2．(2023 上·安徽池州·高二统考期中)下列关于生物变异的叙述，不正确的是(　　)
A．若体细胞发生突变，一般不能传递给后代
B．若没有外界诱发因素的作用，生物不会发生基因突变
C．培育三倍体无子西瓜应用的原理是染色体数目变异
D．染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化
3．(2024 上·吉林·高一长春外国语学校校联考期末)癌细胞即使在氧气供应充足的条件下也主要依赖无氧呼
吸产生 ATP，并产生大量乳酸，这种现象称为“瓦堡效应”。下列说法正确的是(　　)
A．癌细胞中丙酮酸转化为乳酸的过程会生成少量 ATP
B．癌细胞的“瓦堡效应”导致葡萄糖中的能量大部分以热的形式散失
C．消耗等量的葡萄糖，癌细胞呼吸作用产生的丙酮酸比正常细胞多
D．通过抑制癌细胞无氧呼吸酶的活性抑制癌细胞增殖，可作为治疗癌症的一种新思路
4．(2024 上·湖北·高三校联考期末)粗糙链孢霉属于子囊真菌，是一种良好的遗传分析材料。粗糙链孢霉的
合子先进行减数分裂再进行有丝分裂，产生的 8 个有性孢子按分裂形成位置顺序呈直线排列在狭窄的子囊
中，过程如图Ⅰ( 表示同一个细胞产生的两个细胞)所示。野生型的孢子是黑色的，赖氨酸缺陷型的孢子
是灰色的，该相对性状受一对等位基因的控制。让野生型和赖氨酸缺陷型杂交，F1形成的部分子囊中孢子
的排列情况如图Ⅱ所示。下列说法错误的是(　　)
A．图Ⅰ中甲过程会发生同源染色体分离，乙和丙过程会发生姐妹染色单体分离
B．图Ⅱ中 F1产生的子囊孢子的情况可直接验证分离定律的实质
C．图Ⅱ中②③孢子的排列情况不同是因为③的形成过程中发生了基因突变
D．图Ⅱ中①②④孢子的排列情况不同是因为②的形成过程中发生了染色体互换
5．(2024 上·山东济南·高三山东省济南市莱芜第一中学校考期末)研究人员利用 60Co-γ 射线处理某品种花生，
获得了高油酸花生突变体。研究发现，该突变与花生细胞中的 M 基因有关，含有 MA 基因的花生油酸含量
与原花生品种无显著差异，含有 MB基因的花生油酸含量较高，从而获得了高油酸型突变体，如图所示。下
列分析错误的是( )
A．利用 60Co-γ 射线处理花生的方法属于人工诱变，具有可在短时间内提高突变率等优点
B．MA 基因和 MB基因都是通过基因突变形成的，两基因中的嘧啶碱基所占比例相同
C．若直接在 M 基因的第 442 位插入一个“A-T”碱基对，则也可获得高油酸型突变体
D．MB基因中“A—T”碱基对的插入使基因碱基序列发生改变，可能导致具有活性的某种蛋白质无法合
成
6．(2023 上·山东滨州·高三统考期末)编码氨基酸的密码子经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密
码子，这种基因突变称为无义突变。生物细胞内发现一些抑制性 tRNA 能携带氨基酸并与提前终止密码子识
别并互补配对，从而翻译出正常功能的蛋白质。通过改造原有 tRNA 制作的抑制性 tRNA 可用于治疗无义突
变引起的遗传病。下列分析错误的是( )
A．导致终止密码子提前出现的基因突变就是无义突变
B．无义突变的发生不一定导致生物性状发生改变
C．制作抑制性 tRNA 时需改造原有 tRNA 的反密码子部位
D．制作的抑制性 tRNA 也可能使正常基因表达出肽链延长的蛋白质
7．(2023 下·河北石家庄·高一期末)下图①②③④分别表示不同的变异类型，基因 a、a'仅有图③所示片段的
差异。相关叙述正确的是(　　)
A．图中 4 种变异中能够遗传的变异是①②④
B．③中的变异属于染色体结构变异中的缺失
C．④中的变异可能是染色体结构变异中的缺失
D．①②分别表示基因重组的两种方式
8．(2024 上·北京大兴·高三统考期末)芥菜和埃塞俄比亚芥杂交，再经多代自花传粉进行选育。图中 L、M、
N 表示 3 个不同的染色体组。相关叙述正确的是(　　)
A．选育后代性状的改变属于可遗传变异
B．选育后代均发生了染色体的数目变异
C．F1的减数分裂Ⅰ中期细胞内含有 70 条染色体
D．F1的初级精母细胞中含 2 个染色体组
9．(2023 下·山东青岛·高一统考期末)下列有关“低温诱导洋葱细胞染色体数目的变化”实验的说法，正确的
是( )
A．为使组织中的细胞相互分离，应选用卡诺氏液处理洋葱组织切片
B．卡诺氏液处理后，需要用体积分数为 95%的酒精进行冲洗
C．将洋葱根尖制成装片后进行低温处理，然后在高倍镜下观察染色体变化
D．低温处理洋葱根尖后，会引起成熟区细胞染色体数目的变化
10．(2023 上·黑龙江鸡西·高三鸡西实验中学校考期中)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研
究××病的遗传方式”为课题，下列叙述最为合理的是( )
A．研究猫叫综合征的发病率，在患者家系中调查
B．研究艾滋病，在患者家系中调查，研究白化病的遗传方式，在全市随机抽样调查
C．遗传上总是和性别相关联的现象叫做伴性遗传
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
11．(2024 上·广东东莞·高三统考期末)黄颡鱼(2N=52)是我国重要的经济鱼类。雄性比雌性生长速度快 2～3
倍，我国科学家培育获得子代全部为雄性个体的黄颡鱼，让养殖户获得了较高经济效益。培育过程如下：
①通过相关激素诱导，将雄鱼性逆转为生理雌鱼；
②使用低温休克法干预生理雌鱼产生配子的相关过程，获得无需受精即可发育成个体的卵细胞，从而
获得 YY 超雄鱼(该鱼能正常发育且具有繁殖能力)；但此方法获得超雄鱼的成功率较低，难以规模化生产。
③让超雄鱼与正常雌鱼交配，后代全为雄鱼。下列分析正确的是( )
A．①中雄鱼和生理雌鱼体细胞中遗传信息的执行情况几乎完全相同
B．②中低温休克法作用的时期是 MⅡ期，超雄鱼体细胞含 52 条染色体
C．生理雌性黄颡鱼经②过程可以得到与其遗传物质组成相同的雌鱼
D．将超雄鱼性逆转为生理雌鱼与超雄鱼交配，可实现超雄鱼的规模化生产
12．(2023 上·江苏连云港·高三统考期中)如图为杜氏肌营养不良(DMD)系谱图，其中 I1不携带致病基因。下
列相关叙述错误的是( )
A．DMD 为伴 X 染色体隐性遗传病
B．I1不是 DMD 患者，但可能患有其他遗传病
C．结合前后代计算，II3为携带者的概率是 1/2
D．遗传病监测和产前诊断等措施有助于降低 DMD 在人群中的发病率
二、不定项选择题(本题共 4 小题，每小题 4 分，共 16 分。每小题的选项中，有一个或有一个以上选项符合
题目要求，全部选对得 4 分，选对但选不全的得 2 分，有选错的得 0 分)
13．(2023 上·安徽安庆·高二安庆市第七中学校考期中)ecDNA 是染色体外的双链环状 DNA，可在癌细胞中
大量分布。ecDNA 比染色体 DNA 更加松散，其上的癌基因更易表达，从而促进肿瘤的发生。有关 ecDNA
的叙述，正确的是(　　)
A．ecDNA 分子中的每个磷酸均连接着两个脱氧核糖
B．癌细胞中不存在 ecDNA 与蛋白质结合物
C．ecDNA 更易表达，可能与其呈裸露状态，易解旋有关
D．抑制 ecDNA 上癌基因的转录可成为治疗癌症新思路
14．(2024 上·山东滨州·高三统考期末)在红眼野生型果蝇中发现了极少数紫眼突变体。已知 Henna 基因是苯
丙氨酸羟化酶的编码基因。为证明 Henna 基因突变是紫眼出现的原因，进行了如下实验。
实验 1：突变体和野生型果蝇正反交，后代均为紫红眼
实验 2：将野生型果蝇的 1 个 Henna 基因转给突变体甲，发现甲的眼色变紫红；将野生型果蝇的 2 个 Henna
基因转给突变体乙，发现乙的眼色恢复至野生型
实验 3：检测果蝇眼部蝶呤含量，发现甲的含量仅为野生型的 79%，乙的含量升至 98%，与野生型差异不
显著
下列说法正确的是(　　)
A．果蝇眼色性状受常染色体基因控制
B．苯丙氨酸羟化酶催化果蝇眼部蝶呤的合成
C．Henna 基因突变导致眼部蝶呤含量降低
D．完全敲除野生型的 Henna 基因，果蝇眼色会变紫色
15．(2023 下·河北石家庄·高一期末)某男子表型正常，但其一条 14 号和一条 21 号染色体相互连接形成一条
异常染色体，如图甲。减数分裂时异常染色体的联会如图乙，配对的三条染色体中，任意两条染色体分离
时，另一条染色体随机移向细胞任一极。下列叙述正确的是(　　)
A．图甲所示的变异使染色体上基因的数量和排列顺序发生改变
B．观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞
C．如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有 6 种
D．该男子与正常女子婚配能生育出染色体组成正常的后代
16．(2023 上·河北保定·高三校联考期末)部分妇女在进行试管婴儿助孕时，会出现胚胎在植入子宫内膜前发
育停滞且伴随卵裂球碎裂，进而无法产生后代(不孕)的现象，该不孕症由单基因控制。Ⅱ一个患有上述不孕
症的女性的家系图如图所示。下列说法正确的是(　　)
A．该病属于隐性遗传病
B．该女性的女儿患该病的概率为 0 或 1/2
C．该女性的妹妹有 1/4 的可能性也会患该病
D．禁止近亲结婚可降低该病发生的可能性
三、非选择题(共 5 小题，共 60 分，每题 12 分)
17．(2023 上·内蒙古鄂尔多斯·高二校联考期中)某植物正常花色为白色，现有一株花色为红色的该植株，研
究人员对其基因进行检测，结果如图所示。部分氨基酸对应密码子为：甲硫氨酸(Met)—AUG；亮氨酸
(Leu)—CUG，CUA；谷氨酰胺(Gln)—CAA，CAG；异亮氨酸(Ile)—AUU，AUC；终止密码子—UAA。回
答下列问题：
(1)异常基因是由于碱基对的 导致的，图中“？”对应的是 。
(2)该工作人员在检测其他白花基因时发现图示正常基因中的第 12 个碱基突变为“A”，该白花性状没有
发生变化的原因是 。
(3)已知该植株高茎(E)对矮茎(e)为显性，现有纯合的白花高茎与红花矮茎杂交得 F1，F1测交后代表型为
白花高茎∶白花矮茎∶红花矮茎∶红花高茎=49∶1∶49∶1，则两对基因位于 ；出现该比例的原因
是 ，该变异方式属于 。
(4)若让白花植株互相授粉，F1中有白花∶红花=3∶1，则 F1中含有红花基因的植株占 ，让 F1中
白花植株自交，后代表型及比例为 。
18．(2023 下·宁夏石嘴山·高一石嘴山市第三中学校考期末)回答下列关于生物变异的问题：
(1)2013 年 8 月 18 日，中国“神舟”十号飞船搭载的“大红袍 1 号”和“正山小种 1 号”等茶种顺利移交给武
夷山茶叶育种基地的科研人员，进入基地的培育与筛种阶段。这是利用太空条件使相关茶种发生了 (填变
异类型)，进而选育出品优或量高的新品种。但实际培育过程中，会出现处理过的种子有的出苗后不久就死
亡，绝大多数的产量和品质下降等情况，这说明了该变异具有 的特点。为克服这一缺点，可进行的操作
是大量处理材料。
(2)图甲中②表示基因控制蛋白质合成过程中的一个环节，②过程表示 。图甲表示镰刀型细胞贫血症
的发病机理，该病发病的根本原因是 ，其中 β 上的三个碱基分别是 ，这是决定缬氨酸的密码子。
(3)某动物的基因型为 AABb，该动物体的一个体细胞有丝分裂过程中一条染色体上的基因如图乙，则
两条姐妹染色单体上的基因不同的原因是发生了 (填“基因突变”或“基因重组(交叉互换)”)。
(4)图丙表示两种类型的变异。其中属于基因重组的是 (填序号)，属于染色体结构变异的是 (填序
号)，两种变异的主要区别是 (通过光学显微镜观察)。
19．(2024 上·北京大兴·高三统考期末)花色(A/a)、果皮色(B/b)、果肉色(D/d)等为茄子主要质量性状。研究
三种性状之间的遗传规律，对茄子育种有重大意义。
(1)将紫花白皮茄和白花绿皮茄杂交，F1全部为紫花绿皮，F1自交产生的 F2中紫花绿皮 39 株，紫花白
皮 12 株，白花绿皮 14 株，白花白皮 4 株。两对相对性状中的显性分别是 ，茄子花色和果皮色的遗传
符合 定律。
(2)为确定控制果皮色和果肉色基因之间的位置关系，将白皮白肉(P1)和绿皮绿肉(P2)茄子进行杂交，结
果见下表。
组合 世代 表型及植株数
F1 绿皮绿肉 82 株
P1×P2
F2 绿皮绿肉 64 株；白皮白肉 18 株
F1×P1 BC1 绿皮绿肉 41 株；白皮白肉 37 株
F1×P2 BC2 绿皮绿肉 79 株
① P1和 P2的基因型分别是 。
②F2中仅出现两种表型，且白皮白肉占比为1/4。由此推断F1中控制果皮色和果肉色的基因B和D ，
可以验证该推断的杂交组合是 。
(3)研究人员比对果皮色的基因 B 与 b 序列，结果如下图。据图分析，两种基因产生果皮色不同的原因
是 。
(4)茄子皮中含有丰富的维生素 P，维生素 P 又称芦丁，具有保护血管的功效，而血管中的 NO 也可以
抵抗粥状动脉化。为探究 ，研究人员给一组小鼠喂食茄子的芦丁提取液，另一组喂食 ，检测两
组小鼠的 NO 合成酶基因的表达量和粥状动脉化的发生情况。
20．(2024·河南·项城市第一高级中学校考模拟预测)遗传病是威胁人类健康的重要因素，对人类遗传病进行
调查、分析、监测和预防是优生学的重要任务。回答下列有关问题：
(1)遗传病可以表现为先天性疾病，也可以表现为后天性疾病，但先天性疾病和后天性疾病并不都是遗
传病，判断某种先天性疾病或后天性疾病不是遗传病的依据是 。
(2)红绿色盲的主要发病特点是 。某学习小组在本地区人群中随机调查了 1000 个男性红绿色盲的患
病情况，发现患病男性为 80 个，据此推测，该地区人群中红绿色盲基因 b 的频率约为 ，本地区人群中
女性红绿色盲患者的比例约为 。
(3)学习小组还发现本班一位女同学患有视网膜色素变性遗传病(一种单基因遗传病)，其父亲也患有此病，
母亲、妹妹和弟弟都正常，进一步调查显示，该女同学的祖母患有此病，祖父、外祖母和外祖父表现正常。
后对该女同学母亲进行了基因检测，发现其母亲没有携带视网膜色素变性遗传病致病基因，则可判断视网
膜色素变性为 遗传病。
(4)科研人员发现一种新的遗传病(FSHD)，其与 4 号染色体上的 D 基因、18 号染色体上 S 基因的表达水
平相关，如图所示
①研究发现：FSHD 的致病条件是 D 基因表达。则据图分析：表型 个体是正常个体，其体内的基因
表达状况是 (假定该个体是纯合子，请用诸如 G+G+的形式表示相关基因的表达状况，其中 G 代表相关基
因，“+”表示表达，“–”表示不表达或表达量不足)
②研究发现 18 号染色体上还存在与 Pitt-Hopkins 综合征相关的 T 基因。基因 S/s 和 T/t 遗传时不遵循基
因自由组合定律，理由是 。
21．(2023 上·海南·高二海南中学校考期中)我国有 20%-25%的人患有遗传病，遗传病不但给患者个人带来痛
苦，而且给家庭和社会造成了负担。对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病。
(1)人类遗传病通常是指 而引起的人类疾病；例如，原发性高血压、冠心病属于遗传
病，唐氏综合征属于 遗传病，
(2)猫叫综合征是人的 5 号染色体部分缺失引起的遗传病；若甲的父亲基因型为 BB、其母亲基因型为
bb(基因 B 对 b 完全显性)，甲患猫叫综合征并表现出基因 b 控制的性状；在不考虑发生基因突变的情况下，
甲表现出基因 b 控制的性状，最合理解释是 。
(3)若要调查某种遗传病的发病率，最好选取群体中发病率较高的 遗传病进行调查。遗
传性高度近视就属于上述遗传病，在某地区人群中的该病发病率为 4%，一视力正常女性的父母视力都正常，
但她有一个患该病的妹妹。若该视力正常的女性与本地视力正常的男性结婚，则理论上婚后生育一个患遗
传性高度近视男孩的概率是 。
(4)为有效预防遗传病的产生和发展，你有哪些优生建议 (至少答出 2 点)。

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