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18.(10分)下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。
(1)根据苯丙氨酸代谢途径示意图,某患儿缺乏酶　　　(填序号)患上苯丙酮尿症,此病诊断的方法是患儿的尿液是否含有过多的　　　　。 (2)根据该图,有人认为缺少酶①时,一定会患白化病。你认为是　　　　(填“正确”或“错误”)的。 (3)由上述实例可以看出基因通过控制_______________________,进而控制生物体的性状。 (4)若控制酶①合成的基因发生改变,会引起多个性状改变;尿黑酸症(尿黑酸在人体内积累使人尿液中含有尿黑酸)与图中几个基因都有代谢联系。这说明_________________________________________________________。
①
苯丙酮酸
错误
酶的合成来控制代谢过程
一个基因可控制多个性状,一种性状也可由多个基因控制
DNA
基因
转录
mRNA
翻译
蛋白质
结构
直接控制
环境
甲基化
乙酰化
性状
表观遗传
一因一效、一因多效、多因一效
RNA干扰
包括父母的精神生活、习惯等
酶控制代谢
间接控制
（可遗传）
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
讨论：航天育种的生物学原理是什么？
由于太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境影响，细胞分裂进行DNA复制时，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。
航天育种成果展
第5章 基因突变和其他突变
第1节 基因突变和基因重组
1
基因突变的原因是什么？
2
细胞癌变的原因是什么？
3
基因突变和基因重组有哪些重要意义？
聚焦
一、基因突变的实例——镰状细胞贫血
资料2： 1910年一个黑人青年前往医院看病，症状为发烧和肌肉疼痛，经过检查发现，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，这种病就被称为镰刀型细胞贫血症，这是人们第一次认识到这种特殊的贫血症。
正常红细胞
镰状红细胞
这种病的病因是什么呢？
资料3：1949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。
资料4：科学家用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置明显不同。
教材81页
直接病因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。
（1）请根据教材P67的密码子表完成左图图解。
（2）结合基因表达的过程，分析是什么导致了氨基酸的替换？
根本原因：基因中发生了一个碱基对的替换
A
G
G
mRNA
C
T
C
A
G
G
DNA
U
G
G
C
C
A
G
G
T
谷氨酸
蛋白质异常
氨基酸
蛋白质
缬氨酸
蛋白质正常
红细胞
正常
镰状
教材81页
结合基因表达的过程进行分析镰状贫血根本原因？
插入
淀粉分支酶基因 正常
淀粉分支酶基因 异常
资料5：皱粒与圆粒豌豆的形成
资料6：囊性纤维病
CTGGAGCAGG CAAGACTTCA CTTCTAATGG
GACCTCGTCC GTTCTGAAGT GAAGATTACC
CTGGAGCAGG CACTTCA CTTCTAATGG
GACCTCGTCC GTGAAGT GAAGATTACC
缺失3个碱基
CFTR蛋白的基因
CFTR蛋白异常
（3）除了碱基对的替换，DNA分子的碱基对还会发生其他改变吗？
增添
缺失
思考：①DNA分子中发生碱基的增添、替换、缺失是否就是基因突变？ ②请根据以上资料给基因突变下定义。
DNA分子中发生碱基的 ，而引起的 碱基序列的改变，叫作基因突变( gene mutation)。
二、基因突变的概念
替换、增添或缺失
基因
是基因突变
A基因
B基因
C基因
非基因区域
碱基的替换、增添或缺失
不是基因突变
碱基的替换、增添或缺失
DNA分子中发生碱基的 ，而引起的 碱基序列的改变，叫作基因突变( gene mutation)。
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
二、基因突变的概念
替换、增添或缺失
基因
【例1】镰状细胞贫血形成的根本原因是(　　)
A.红细胞形状因缺氧而变成镰刀状
B.血红蛋白分子的一条多肽链发生了变化
C.血红蛋白分子运输氧的能力下降
D.控制合成血红蛋白的DNA分子中碱基发生了变化
【例2】从遗传物质的结构层次看,基因突变是指(　　)
A.元素组成的变化
B.核苷酸组成的变化
C.碱基序列的变化
D.空间结构的构型变化
答案:D
答案:C
三、基因突变对生物性状的影响。
资料1 密码子UUA、CUU和CUA都决定亮氨酸。
资料2 高茎豌豆的基因型有DD和Dd两种。
资料3 体细胞中的基因突变一般不能遗传。
资料4 对蛋白质功能有影响的主要是其活性部位的氨基酸,改变个别其他位点的氨基酸对其影响不大,或者改变的氨基酸与原氨基酸性质相似,也可能对其功能影响不大。
结合上述资料分析,思考下列问题。
(1)基因突变后该基因转录的mRNA序列________(填“一定”或“不一定”)改变,理由是_______________。
(2)基因突变一定会改变生物的性状吗 为什么
一定　
基因突变后该基因的碱基序列一定发生改变,由此转录出的mRNA序列也一定改变
正常
增添
缺失
如果这个基因突变，氨基酸序列是否也会改变？
不一定
替换
影响插入位置后的序列
影响插入位置后的序列
只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
基因突变的三种方式哪一种对生物性状的影响最小？
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
基因突变时，增添一个碱基和增添三个碱基对性状的影响一样吗？
不相同，增加或缺失3个碱基对影响可减小。
基因突变一定改变生物体的性状吗？
不一定。
（1）隐性突变，AA→Aa
（3）发生在基因的非编码序列，如非编码区和内含子部分
（2）密码子的简并性
基因
非编码区
非编码区
编码区
内含子：不能编码蛋白质
外显子：能编码蛋白质
基因突变一定会遗传给后代吗？
不一定。
基因突变
发生在
配子中
发生在
体细胞中
通过有性生殖传递给后代
一般不能遗传
有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
如:皮肤癌不可遗传给后代
植物组织培养
【例6】基因发生了突变也不一定引起生物性状的改变,下列证据不支持该观点的是(　　)
A.密码子具有简并性,同一种氨基酸可能具有多种密码子
B.发生突变的部位不编码蛋白质
C.发生突变的基因在细胞中不表达
D.隐性纯合子中一个基因突变成显性基因
答案:D
思考
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
原癌基因和抑癌基因突变。
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
存在。
3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
癌细胞的形态结构发生了变化，容易在体内分散和转移。
相应蛋白质活性 ，可能引起细胞癌变。
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的
原癌基因
相应蛋白质活性 ，可能引起细胞癌变。
抑癌基因
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
突变或
过量表达
功能
功能
突变
过强
减弱或失去活性
癌细胞的特征
（1）不死：无限增殖。
（2）变态：形态结构发生显著变化。
（3）易扩散：糖蛋白含量减少，黏着性降低。
（4）活跃：代谢旺盛。
【例4】肿瘤是一种由环境因素与遗传因素相互作用所产生的复杂疾病。下列有关癌细胞的叙述,错误的是 (　　)
A.癌变的内在因素是原癌基因和抑癌基因发生突变
B.减少癌细胞的营养供应可以抑制癌细胞的增殖
C.所有癌细胞中DNA的含量都相同
D.原癌基因具有调控细胞正常的生长和增殖作用
答案:C
三、基因突变的原因
1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。
Artificial transmutation of the gene
《基因的人工诱变》
诱发突变
教材83页
物理因素：X射线、紫外线以及其他辐射（损伤细胞内的DNA）
化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物（改变核酸的碱基）
生物因素：某些病毒的遗传物质（影响宿主细胞的DNA）
【任务】阅读教材P83第一段，归纳总结易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素有哪些（外因）？
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
如果没有这些因素，基因突变会不会发生？
DNA复制偶尔发生错误等也会引发基因突变（内因）
——自发突变
教材83页
三、基因突变的原因
在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生。致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。请你上网查一查，或请教防癌专家，生活中怎样做才能远离致癌因子？
与社会的联系
食物中的防癌物质：
大豆、动物肝脏——含有的大量维生素A；
蔬菜水果——富含的维生素C，维生素E，胡萝卜素；
绿茶——富含多元酚
预防为主——保持健康饮食，良好生活习惯
【任务】阅读教材P83第二段，归纳总结易基因突变的特点？
普遍性：在生物界普遍存在。
随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在不同的DNA分子，也可以发生在同一个DNA分子的不同部位。
不定向性：一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。
低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低（105~108→1）。
果蝇的白眼
白化病
皱粒豌豆
玉米白化苗
基 因 突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10－６
果蝇的白眼基因 4×10－5
果蝇的褐眼基因 3×10－5
玉米的皱缩基因 1×10－６
小鼠的白化基因 1×10－5
人类色盲基因 3×10－5
教材83页
对生物体来说，基因突变可能破坏生物与环境现有的协调关系，有的是有害的，有的是有利的，还有的是中性的。
取决于环境
是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
产生新基因
生物进化的原始材料
(等位基因的来源）
五、基因突变的意义
利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
例如：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
辐射
种植
收获
筛选
油多黄豆
六、基因突变的应用
下图表示在生物的一个种群中某一基因的类型及其关系。下列结论不能从图中分析得出的是(　　)
A.基因突变具有普遍性
B.基因突变具有不定向性
C.基因突变具有可逆性
D.这些基因的碱基序列一定不同
A
上个世纪，美国经济学家布朗提出过一个疑问：“21世纪谁来养活中国？”他的意思是说，凭着当时的粮食产量，完全无法养活基数庞大并且还在继续增多的中国人口。
从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。
杂交水稻之父 · 袁隆平
你知道培育杂交水稻的原理吗？
基因重组
1.基因重组概念
基因重组（gene recombination）：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
真核生物
非等位基因
思考：前面所学知识中，你认为哪些过程发生了基因重组？
不同性状重新组合
2. 基因重组类型
自由组合型
时间：减数分裂Ⅰ后期
×
P
F1
F2

新的性状组合
内容：在减数分裂过程
中的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
染色体互换型
时间：减数分裂Ⅰ前期
2. 基因重组类型
4.基因重组意义
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在无法预测的环境中生存。
基因重组是生物变异的主要来源。
基因重组是形成生物多样性的重要原因。
基因重组为生物进化提供了原材料。
猫由于基因重组而产生的毛色变异
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如：将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。
与社会的联系
龙种金鱼
蛋种金鱼
水泡眼金鱼
顶着肉瘤的金鱼
练一练
1.下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于（ ）
A.基因重组、不可遗传变异 B.基因重组、基因突变
C.基因突变、不可遗传变异 D.基因突变、基因重组
D
杂交育种：有目的的将具有不同优良性状的两个亲本杂交，组合两个亲本的优良性状。经过繁育、现在和培育，最后筛选出所需要的优良品种。
患条锈病的小麦
例：小麦的抗倒伏(D)对易倒伏(d)为显性，易染条锈病(T)对抗条锈病(t)为显性。现有两个不同品种的小麦，一个品种抗倒伏，但易染条锈病(DDTT)；另一个品种易倒伏，但能抗条锈病(ddtt)。如何培育出既抗倒伏又抗条锈病的纯种(DDtt)？
绘制纯种既抗倒伏又抗条锈病的小麦育种过程的遗传分析图解。
5.基因重组的应用
P
抗倒伏易感条锈病
易倒伏抗条锈病
DDTT
ddtt
×
抗倒伏易感条锈病
DdTt
F1
F2
抗倒伏
易感条锈病
9D_T_
抗倒伏
抗条锈病
3D_tt
3ddT_
1ddtt
（淘汰）
（保留）
（淘汰）
（淘汰）
纯种既抗倒伏又抗条锈病（DDtt）的小麦育种过程

易倒伏
易感条锈病
易倒伏
抗条锈病
F2
抗倒伏
易感条锈病
9D_T_
抗倒伏
抗条锈病
3D_tt
3ddT_
1ddtt
（淘汰）
（淘汰）
（淘汰）
纯种既抗倒伏又抗条锈病（DDtt）的小麦育种过程
杂交
自交
选种
多次自交选种
优良性状的纯合体
易倒伏
易感条锈病
易倒伏
抗条锈病
（保留）
DDtt
Ddtt
种成株系/株行
（单株收获的种子种在一起）
性状分离
稳定遗传


课堂建构
.
一、 概念检测
1. 我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（ ）
（2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（ ）
（3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（ ）



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二、拓展应用
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？
杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。
.
（2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。
这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。

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