资源简介

(共18张PPT)
可
遗
传
变
异
基因突变
基因重组
染色体变异
A
a
碱基的替换
增添或缺失
数目变异
结构变异
缺失
增加
易位
倒位
b b C
所有生物任何时期
真核生物进行
减数分裂时
真核生物
任何时期
第3节 人类遗传病
【本节聚焦】
1.什么是遗传病？
2.如何检测和预防遗传病？
3.对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义？
一、人类常见的遗传病类型
1、概念
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病
2、分类
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
受两对以上等位基因控制的遗传病
由染色体异常引起的遗传病
注意是一对基因，不是一个基因
单基因遗传病
1、常染色体显性遗传病——多指、并指
2、常染色体隐性遗传病——白化病、镰刀型贫血
3、伴X显性遗传病——抗维生素D佝偻病
4、伴X隐性遗传病——红绿色盲、血友病
5、伴Y遗传——外耳道多毛症
伴性遗传
男女患病
概率相同
女患者多于男患者；
男患者的母亲和女儿一定是患者
男患者多于女患者；
女患者的父亲和儿子一定是患者
基因检测
2、多基因遗传病：受两对以上等位基因控制的遗传病
特点：
①群体中发病率比较高；
②有家族聚集现象；
③易受环境因素影响；
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
3、染色体异常遗传病
常染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（XO，特纳氏综合征）
提示：染色体病通常会导致严重缺陷
显微镜筛查
减数第二次分裂异常
减数第一次分裂异常
21三体综合征产生的原因
思考讨论
正常减数分裂
父亲或母亲减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ异常
P40
XYY男性
YY的雄配子
X的雌配子
XX
XY
父方减II后期，Y染色体的姐妹染色单体未能正常分离
【例1】下列遗传病中,不能够通过显微镜检验胎儿或新生儿体细胞发现的是(　　)
A.苯丙酮尿症 B.唐氏综合征
C.猫叫综合征 D.镰状细胞贫血
【例2】下列有关人类遗传病的叙述,正确的是(　　)
A.单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病
B.携带遗传病基因的个体都会患病
C.先天性的疾病都是遗传病
D.不携带遗传病基因也可能会患遗传病
A
D
不一定是遗传病
不一定不是遗传病
（如秃头）
不一定是遗传病
（如流感）
【区分】先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病
针对训练
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
2、有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%，红绿色盲中男性的发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。
3、红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病。
——到患者家系中调查，绘制家族系谱图
讨论
1、上述数据是怎么得到的？
2、怎么判断红绿色盲的遗传方式？
调查遗传病的发病率
——到人群中随机抽样调查
调查遗传病的遗传方式
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
二、调查人群中的遗传病
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
近亲结婚会大大增加隐性遗传病的发病率。
三、遗传病的检测和预防
和谁生？
能不能生？
啥时候生？
生之前要干什么？
禁止近亲结婚
遗传咨询（婚前检查）
提倡“适龄生育”
产前诊断
啥时候生？
提倡“适龄生育”
三、遗传病的检测和预防
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
生之前要干什么？
产前诊断
三、遗传病的检测和预防
（2）目的：
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因检测
（3）手段：
（表观水平）检测胎儿外观和性别
（细胞水平）检测染色体异常
和遗传性地中海贫血
（分子水平）检测基因异常病
三、遗传病的治疗
基因治疗
指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。（基因编辑技术）
以镰刀型贫血患者为例
1、对症治疗——输血、药物
2、移植造血干细胞
3、基因治疗
课堂练习
1．人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
（1）先天性疾病都是遗传病。（ ）
（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ ）
（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ ）
X
X
X
课堂练习
2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ）
A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
C
人类遗传病
单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病：
染色体异常遗传病：
概念：
类型
监测与预防
遗传咨询
产前诊断
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（病例：并指、苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病、镰刀型贫血）
（病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂）
（病例：21三体综合征、猫叫综合征）
课堂小结
基因检测：检测基因的碱基序列
基因治疗
基因检测
显微镜观察

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