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第5章　基因突变及其他变异
人 类 遗 传 病
第3节
问题探讨
ob基因
瘦素蛋白
讨论 1．人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
2．有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的
依据吗？你同意这种观点吗？
由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决定的，
有的可能是后天营养过剩造成的。
人类的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病；
有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。
补充：遗传病、先天性疾病、家族性疾病
1.遗传病一定是先天性疾病？
2.先天性疾病一定是遗传病？
3.家族性疾病一定是遗传病
4.遗传病一定是家族性疾病
先天性疾病：出生就具有的疾病，可能与遗传、环境等有关。
如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病
如：艾滋病女性患者的子女
如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症
×
×
×
如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常
×
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
？
由染色体变异引起的遗传病
指受一对等位基
因控制的遗传病
1.单基因遗传病
现发现8000多种
2.多基因遗传病
现发现100多种
3.染色体异常遗传病
现发现500多种
人类遗传病：
由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。
基因或染色体改变
指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
一、人类常见遗传病的类型
常染色体遗传
①常显
④伴X显
性染色体遗传
②常隐
③伴X隐
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
色盲、血友病、进行性肌营养不良
⑤伴Y遗传病
外耳道多毛症
1. 单基因遗传病
单基因遗传病
一、人类常见遗传病的类型
：指受一对等位基因控制的遗传病
多 指
并 指
软骨发育不全
男女患病几率相等
1. 单基因遗传病
一、人类常见遗传病的类型
：指受一对等位基因控制的遗传病
① 常染色体显性遗传病
Eg:多指、并指、软骨发育不全
白化病 苯丙酮尿症 镰状细胞贫血
男女患病几率相等
1. 单基因遗传病
一、人类常见遗传病的类型
：指受一对等位基因控制的遗传病
② 常染色体隐性遗传病
男女患病几率相等
① 常染色体显性遗传病
Eg:多指、并指、软骨发育不全
Eg:苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
男女患病几率相等
1. 单基因遗传病
一、人类常见遗传病的类型
：指受一对等位基因控制的遗传病
② 常染色体隐性遗传病
男女患病几率相等
① 常染色体显性遗传病
Eg:多指、并指、软骨发育不全
Eg:苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
抗维生素D佝偻病
女患＞男患、男病母女病
③ 伴X染色体显性遗传病
Eg:抗维生素D佝偻病
男女患病几率相等
1. 单基因遗传病
一、人类常见遗传病的类型
：指受一对等位基因控制的遗传病
② 常染色体隐性遗传病
男女患病几率相等
① 常染色体显性遗传病
Eg:多指、并指、软骨发育不全
Eg:苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
女患＞男患、男病母女病
③ 伴X染色体显性遗传病
Eg:抗维生素D佝偻病
红绿色盲
血友病
男患＞女患、女病父子病
④ 伴X染色体隐性遗传病
Eg:红绿色盲、血友病
男女患病几率相等
1. 单基因遗传病
一、人类常见遗传病的类型
：指受一对等位基因控制的遗传病
② 常染色体隐性遗传病
男女患病几率相等
① 常染色体显性遗传病
Eg:多指、并指、软骨发育不全
Eg:苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
女患＞男患、男病母女病
③ 伴X染色体显性遗传病
Eg:抗维生素D佝偻病
男患＞女患、女病父子病
④ 伴X染色体隐性遗传病
Eg:红绿色盲、血友病
外耳道多毛症
⑤ 伴Y染色体遗传病
男全患，女全正常；限雄遗传
Eg:外耳道多毛症
积累过多
白化病、苯丙酮尿症的致病机理
食物中的蛋白质含苯丙氨酸
消化
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
黑色素
酶1
AA 或 Aa（正常）
患者aa
缺乏
白化病
相应基因
（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
损害神经系统和智力发育障碍
苯丙酮尿症
常 隐
1.下图为4种单基因遗传病的遗传系谱图，据图判断每种遗传病最可能的遗传方式。
活动1
利用系谱图判断遗传病的遗传方式
常染色体隐性遗传
伴X染色体隐性遗传
常染色体显性遗传
伴X染色体显性遗传
Eg：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
2. 多基因遗传病
一、人类常见遗传病的类型
：指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
特点：群体中发病率比较高；易受环境因素影响；常有家族聚集现象；
遗传一般不符合孟德尔的遗传定律
携带遗传病基因的个体一定患遗传病吗？
不携带致病基因一定不患遗传病吗？
Aa
3. 染色体异常遗传病
一、人类常见遗传病的类型
：指由染色体变异引起的遗传病
① 常染色体异常遗传病
唐氏综合征
(21号染色体多1条)
猫叫综合征
(5号染色体短臂缺失)
染色体数目异常
染色体结构异常
Eg：唐氏综合征(又称21三体综合征) 、猫叫综合征
3. 染色体异常遗传病
一、人类常见遗传病的类型
：指由染色体变异引起的遗传病
① 常染色体异常遗传病
Eg：唐氏综合征(又称21三体综合征) 、猫叫综合征
② 性染色体异常遗传病
特纳氏综合征（少1条性染色体）
Eg：特纳氏综合征(又称性腺发育不良)
注意：
染色体病通常会
导致严重缺陷
①多基因遗传病在成年以后发病率较高
多基因遗传病→
←染色体异常遗传病
单基因遗传病
↓
②染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高
③三类遗传病在青春期的发病率都较低
④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病
拓展：三种遗传病的发病率和特点
探究.实践 调查人群中的遗传病 P93
为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：
(1) 青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取哪种开展调查比较可行，请说明理由。
选红绿色盲。属于单基因遗传病，易于调查和分析
(或:青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)。
(2) 研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，
研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题
请为A、B两组确定最为合理的方案。
A组研究的遗传方式，最好在患者家系中调查，并绘制系谱图进行判断。
B组调查发病率应在人群中随机抽样调查并统计，根据数据，按公式计算发病率。
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
探究.实践 调查人群中的遗传病 P93
1. 调查性状的选择
——到患者家系中调查
调查遗传病的发病率
——到人群中随机抽样调查
调查遗传病的遗传方式
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，
Eg：红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
Eg：调查南溪一中全体高一学生中红绿色盲的发病率
2. 调查类型及样本选择
Eg：调查白化病的遗传方式
3. 调查过程
探究.实践 调查人群中的遗传病 P93
二、遗传病的检测和预防
1、遗传咨询（婚前预防）
①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
②分析遗传病的遗传方式
③推算出后代再发风险率
④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
——主要手段
一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A. 不要生育 B. 妊娠期多吃含钙食品
C. 只生男孩 D. 只生女孩
C
二、遗传病的检测和预防
1、遗传咨询（婚前预防）
——重要措施
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
离心
羊水
细胞
液体(成分分析)
细胞
细胞培养
(用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等)
2、产前诊断（婚后检测）
——主要手段
产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
B超检查、羊水检查
孕妇血细胞检查
基因检测
①时间 ②手段 ③目的
基因检测和治疗
材料
基因检测
是指通过检测人体细胞中DNA序列，以了解人体的基因状况.
血液、唾液、精液、毛发或人体组织等
意义
精确地诊断病因；预测个体患病的风险；
预测后代患病的概率
争议
就业、保险等受到不平等待遇
基因治疗
用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
实例：达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。
二、遗传病的检测和预防
3、禁止近亲结婚
——最简单有效
近亲：直系血亲和三代以内的旁系血亲
二、遗传病的检测和预防
二、遗传病的检测和预防
3、禁止近亲结婚
——最简单有效
兄弟姐妹
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的子女
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
自己
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
近亲：直系血亲和三代以内的旁系血亲
二、遗传病的检测和预防
4、提倡适龄生育
3、禁止近亲结婚
——最简单有效
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
人类遗传病
遗传咨询
羊水检查、
B超检查、
孕妇血细胞检查、
基因检测等
产前诊断
群体中发病率较高的单基因遗传病
在患者家系中调查
检测和
预防
调查
对象
发病率
在足够大的群体中随机调查
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
群体发病率比较高
有家族聚集现象
易受环境影响
常染色体显（隐）性遗传病
伴X染色体显（隐）性遗传病
伴Y染色体性遗传病
小 结
遗传方式
练习与应用P96
一、概念检测 1.× × × 2.C
二、拓展应用
1.由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟患白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa ，推测其父母的基因型为 Aa ，则该女性的基因型有两种可能∶AA 和 Aa 。因此该女性不一定携带白化病基因。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果她丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她未出生的孩子是否患病。
2.(1)从图中可以得出的结论是，唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增大；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增大。
练习与应用P96
2.(2)
当一个正常的卵细胞或精子(含23条染色体，其中有1条21号染色体)与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中有3条21号染色体。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
(3)当母亲的生育年龄超过35岁时，孑女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，预防遗传病患儿的出生。我国相关法规规定 35 岁以上的孕妇必须进行产前诊断，这样可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。
在减数分裂Ⅰ时，
同源染色体未正常分离
在减数分裂Ⅱ时，
姐妹染色单体未正常分离
练习与应用P96
2.(2)唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中如果由于某种原因，减数分裂I时2条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精(卵)母细胞，再经过减数分裂Ⅱ,就会形成含有2条21号染色体的精子或卵细胞;如果减数分裂I正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂 ，形成了2条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞 ，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中有2条21号染色体。当一个正常的卵细胞或精子(含23条染色体，其中有1条21号染色体)与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中有3条21号染色体。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
(3)当母亲的生育年龄超过35岁时，孑女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，预防遗传病患儿的出生。我国相关法规规定 35 岁以上的孕妇必须进行产前诊断，这样可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。
复习与提高P98
一、选择题 1B 2C 3B 4D
二、非选择题
1.由女方因X染色体上携带一对隐性致病基因而患有某种遗传病可知，该女性的基因型为XaXa；由男方表型正常可知其基因型为XAY。该夫妇生下患病胎儿的概率为1/2。如果生下的是男孩，则100%患有这种遗传病；如果生下的是女孩，则100%携带这种遗传病的致病基因。
2.野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用X射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长，说明射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，X射线照射后的链孢霉又能生长，说明X射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。
复习与提高P98
3.三倍体香蕉只能依靠无性生殖来繁殖后代，而无性生殖的后代和母体的基因型基本一致。与有性生殖能产生较多的变异相比，无性生殖几乎不产生新的变异 。当环境改变，如有病菌侵袭时， 三倍体香蕉由于不能适应新环境而面临绝灭的风险。
4.BRCAl突变基因的携带者患乳腺癌的风险很高，在检测到她女儿BRCAl基因突变的情况下，可以预测她女儿患乳腺癌的概率非常大，提前切除双侧乳腺可以避免她女儿患乳腺癌，因此 ，这是一种正确的决策。她家族中的其他人是否也应进行基因检测，要根据与该女性的亲缘关系来确定。
复习与提高P98

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