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(共28张PPT)
第4章　基因的表达
第2节
基因表达与性状的关系
受精卵
叶呈扁平状与丝状
（基因组成________）
有丝分裂
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
相同
叶呈扁平状
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
讨论
问题探讨
叶呈丝状
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
环境因素
基因与性状不一定是一一对应的关系
一、基因表达产物与性状的关系
复制
蛋白质
转录
翻译
基因（DNA）
复制
RNA
逆转录
中心法则图解
性状
基因指导_________的合成；
基因控制生物体的______。
蛋白质
性状
一、基因表达产物与性状的关系
编码淀粉分支酶的基因
酶
蔗糖→淀粉
淀粉含量____
淀粉能_________
高
淀粉分支
保留水分
指导 合成
催化
DNA中插入了一段外来DNA序列
打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶出现____，活性_____
淀粉含量____
豌豆_____而皱缩
低
失水
引起
异常
降低
基因型
酶、激素等
代谢
过程
表现型
控制
调节
表现
1、豌豆的圆粒与皱粒
一、基因表达产物与性状的关系
2、人的白化病
编码酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸转化为黑色素
酪氨酸酶正常
表现正常
正常人
白化病人
编码酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸不能转化为黑色素
酪氨酸酶不能合成
缺乏黑色素，表现为白化
基因型
酶、激素等
代谢
过程
表现型
控制
调节
表现
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶
淀粉
酪氨酸酶基因
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
正常
代谢过程
合成
代谢过程
合成
生物性状
间接控制：基因通过控制酶的合成
一、基因表达产物与性状的关系
蔗糖
实例1、豌豆的圆粒与皱粒
实例2、人的白化病
来控制代谢过程，
进而控制生物体的性状
基因
酶
代谢过程
性状
控制
控制
控制
生物性状
淀粉含量低
失水而皱缩
淀粉含量高，
有效保留水分
酪氨酸酶缺乏，黑色素不能合成
直接控制：基因通过控制蛋白质的结构
一、基因表达产物与性状的关系
实例3、囊性纤维化
直接控制生物体的性状
正常气管
CFTR基因
_____________
CFTR载体蛋白
在508位缺少________
CFTR蛋白转运
_______的功能异常
CFTR载体蛋白
__________发生变化
缺失3个碱基对
苯丙氨酸
空间结构
氯离子
直接控制：基因通过控制蛋白质的结构
一、基因表达产物与性状的关系
实例3、囊性纤维化
直接控制生物体的性状
CFTR基因
_____________
CFTR载体蛋白
在508位缺少________
CFTR蛋白转运
_______的功能异常
CFTR载体蛋白
__________发生变化
缺失3个碱基对
苯丙氨酸
空间结构
氯离子
实例4、镰状细胞贫血
编码血红蛋白的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构
发生变化
红细胞成镰刀型，
运输O2能力降低
容易破裂，
患溶血性贫血
基因
蛋白质结构
性状表现
一、基因表达产物与性状的关系
酶
细胞代谢
生物性状
结构蛋白
生物性状
间接控制
直接控制
基因
实例1、豌豆的圆粒与皱粒
实例2、人的白化病
实例3、囊性纤维化
实例4、镰状细胞贫血
1. 如图为人体内基因对性状的控制过程，据图分析下列叙述正确的是（ ）
基因1和基因2不可能出现在同一细胞中
人体衰老引起白发的原因是⑥⑦过程不能完成
⑤⑥⑦过程反映了基因对生物性状的
间接控制方式
D. ①②⑥⑦过程在人体所有的细胞中均能发生
C
不同种类的细胞，基因会选择性表达
衰老细胞内酪氨酸酶活性降低，不是不能合成
同一个受精卵有丝分裂得到的子细胞包含了个体的全部基因
课堂练习
二、基因的选择性表达与细胞分化
思考·讨论 分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
检测的三种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素
mRNA
输卵管细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
1. 这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，
但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
这3种细胞只能合成3种蛋白质中的一种
在不同细胞内表达的基因不同
（都是该细胞中的特异性蛋白质）
（基因的选择性表达）
即：输卵管细胞——卵清蛋白；红细胞——珠蛋白；胰岛细胞——胰岛素。
不表达的基因
表达的基因
基因
二、基因的选择性表达与细胞分化
在所有细胞中都表达，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。
如：核糖体蛋白基因，ATP合成酶基因
只在某类细胞中特异性表达，其产物赋予
各种类型细胞特定的形态结构特征与功能。
如：卵清蛋白基因、胰岛素基因
管家基因：
奢侈基因：
二、基因的选择性表达与细胞分化
1、细胞分化的标志
2、细胞分化的“变”与“不变”
(1)细 胞 水 平：
(2)亚显微结构：
(3)分 子 水 平：
(1) 变：
(2)不变：
细胞的形态、结构和生理功能发生改变
细胞器的数目及细胞质基质成分和功能发生改变
①蛋白质：蛋白质种类、数量、功能发生改变
②基因：基因的选择性表达
细胞的形态、结构和功能；mRNA、蛋白质的种类。
细胞的数目；DNA、tRNA、rRNA的种类。
——细胞分化的根本原因
课堂练习
2．根据管家基因与奢侈基因的定义，对下列基因进行归类。
①核糖体蛋白基因 ②ATP合成酶基因 ③血红蛋白基因
④卵清蛋白基因 ⑤呼吸酶基因 ⑥胰岛素基因
⑦抗体基因 ⑧唾液淀粉酶基因
属于管家基因的是：_________________；属于奢侈基因的是：________________
③④⑥⑦⑧
①②⑤
基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
基因什么时候表达
基因在哪种细胞中表达
基因表达水平的高低
调控基因是否表达
调控基因表达多少
10. 同一个体中，在所有细胞中都表达的一类基因，称为管家基因，只在某类细胞
中特异性表达的基因称为奢侈基因。下列相关叙述错误的是(　　)
A. 管家基因指导合成的蛋白质是维持细胞生命活动所必需的
B. 奢侈基因表达的产物赋予细胞特定的形态、结构和功能
C. 所有细胞中都含有管家基因，但只有部分细胞含有奢侈基因
D. 奢侈基因能表达说明细胞已发生了分化
课堂练习
C
三、表观遗传
资料1
柳穿鱼花的形态结构
×
F1
F2
P
×
绝大部分
少部分
Lcyc基因正常表达
Lcyc基因甲基化不表达
5`
3`
3`
5`
C
G
G
C
5`
3`
3`
5`
C
G
G
C
CH3
CH3
胞嘧啶甲基化
三、表观遗传
资料1
柳穿鱼花的形态结构
DNA（基因）甲基化
×
F1
F2
P
×
绝大部分
少部分
×
Avya：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
资料2
小鼠毛色的遗传
Lcyc基因正常表达
Lcyc基因甲基化不表达
→抑制基因表达（即：基因沉默）
AvyAvy
aa
Avy无甲基化 → Avy基因不同程度甲基化 → Avy高度甲基化
→影响表型
DNA完全一致的工蜂和蜂王
基因组成相同的同卵双胞胎
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
1、概念：
三、表观遗传
2、时间：
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
1、概念：
三、表观遗传
2、时间：
①可遗传
②可逆性
③基因的碱基序列不变
4、常见类型：
3、特点：
①DNA甲基化修饰（稳定）
②组蛋白修饰（不稳定）：甲基化、乙酰化等。
主要抑制表达
促进表达
——如：甲基化时，抑制基因表达；去甲基化时，恢复表达。
11. DNA分子甲基化是表观遗传中常见的现象，在哺乳动物的生殖细胞形成过程中
和胚胎发育早期，某些基因可通过去甲基化和再甲基化进行重新编程，从而
产生具有发育潜能的细胞。下列有关叙述错误的是(　　)
A. 基因组成相同的同卵双胞胎具有的微小差异可能与表观遗传有关
B. DNA去甲基化药物可用于治疗DNA甲基化引起的疾病
C. 高度分化的细胞一般不再具有继续增殖的能力，不存在DNA甲基化修饰
D. 特定阶段细胞的DNA甲基化程度可能与其细胞全能性的大小有关
C
课堂练习
生物体整个生命活动过程中,都可能发生DNA甲基化。
刚孵化的残翅果蝇幼虫
31℃培养
翅长接近正常的果蝇
残翅果蝇
25℃培养
思维训练 P75
一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果。
提出假说
——①经典遗传？②表观遗传？③环境影响的不遗传现象？
表型模拟，环境影响的（稳定影响酶的活性）不可遗传的变异
遗传学
表观遗传学
基因型
表型
表型变化
DNA改变
DNA序列不改变
表型变化
比较：遗传学和表观遗传学的关系
基因型相同，表型可能不同，
基因型不同，表型可能相同；
网络构建
练习与应用 P69
一、概念检测
1.× √ 2.C
二、拓展应用
1.这种说法有一定的道理。基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式（作品）。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。
练习与应用 P69
2.(1)第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形；第二，核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；第三，某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律；第四，个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。（2）科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面：第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。
练习与应用 P69
3.这是一道开放性问题，意图是让学生学会查阅资料，并不要求学生给出标准答案。资料显示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。对于基因型为XBXO的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则XO不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBXO的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。
复习与提高P62
一、选择题1-5.D D C A C
二、非选择题 1.(1)在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出蛋白质。(2)否。家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含有这两个基因，但这两个基因只在部分细胞（如视网膜细胞）中特异性表达，不会在所有细胞中都表达。（3）无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体，可能导致家鸽无法“导航”，失去方向感。
实验思路：以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因（基因敲除），组别为①去除A基因，②去除B基因，③同时去除A基因和B基因，④不去除基因的家鸽（对照组）；分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体，如果有，进一步测定含量；然后
复习与提高P62
在同一条件下放飞4组家鸽，观察它们的定向运动能力；实验要重复多次，确保可重复性。
2.(1)缺乏酶⑤，会使人患白化病；缺乏酶③，会使人患尿黑酸症。(2)由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的，这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。(3)为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。

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