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第4章基因的表达
第2节基因表达与性状的关系
基因 蛋白质 性状
性状
体现
翻译
基因表达与性状的关系
基因
转录
mRNA
基因如何控制生物的性状
蛋白质(基因表达产物)
控制
一、基因表达产物与性状的关系
实例1:豌豆的圆粒与皱粒
圆粒豌豆 皱粒豌豆
哪个更甜
插入一段外来DNA 序列
编码淀粉分支酶的基因 基因序列被打乱
蔗糖一 代谢过程
淀粉分支酶
合成
保留水分
淀粉分支酶 一蔗糖
生物性状 异常 活性大大降低
一 、基因表达产物与性状的关系 实例1:豌豆的圆粒皱粒
细胞失水
皱缩
(皱粒)
淀粉含量低 蔗糖含量高
淀粉含量高 蔗糖含量低
饱满 (圆粒)
编码淀粉分支酶的基因被 插入的DNA序列打乱
淀粉分支酶异常，活性大 大降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的豌豆由于失水 而皱缩
间接作用
基因通过控制 酶的合成来控制代
谢过程，进而控制
生物体的性状。
一、基因表达产物与性状的关系
皱粒豌豆形成机制
编码酪氨酸酶的基因
合成酪氨酸酶
酪氨酸转化为黑色素
表现正常
基因
控制
酶
调节
代谢
过程
表现
性状
一、基因表达产物与性状的关系
实例2:人类白化病
人类白化病
编码酪氨酸酶的基因发生异常
酪氨酸酶不能合成
酪氨酸不能转化为黑色素
黑色素缺 乏，而表现白 化症状
控制
酶
调节
代谢 过程
表现
一、基因表达产物与性状的关系
实例2:人类白化病
病因分析
人类白化病
基因
性状
[7
编码CFTR 蛋白的基因_ 缺失3个碱基
CFTR 蛋白在508位缺少 苯丙氨酸
CFTR 蛋白空间结构发生变化
CFTR 蛋白转运_氯离子的功能异常
支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在 肺部大量繁殖，肺功能严重受损
基因还能通过控制蛋白质的
结构直接控制生物体的性状。
一、基因表达产物与性状的关系
实例3:囊性纤维病
直接作用
一、基因表达产物与性状的关系 归纳小结
间接作用：
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制 生物体的性状。
直接作用：
基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状
有丝分裂 细胞分化
●
受精卵
概念：在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代， 在形态、结构和生理功能上发生稳定性差异的过程。
神经细胞
肌细胞
红细胞
二、基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化
① 这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别
② 3种细胞中的DNA 都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素 基因，但只检测到其中一种基因的mRNA, 这一事实说明了什么
检测的三种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白 基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA
胰岛素
mRNA
输卵管细胞 十+十 十
红细胞 十十十 十
胰岛细胞 十十十
十
二、基因的选择性表达与细胞分化
思 考 讨 论 分析不同类型细胞中DNA 和mRNA 的检测结果，回答下列问题：
检测的三种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白 基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素 mRNA
输卵管细胞 十+十 十
红细胞 十十十 十
胰岛细胞 十+十 十
3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同， 某些特定功能的蛋白质只在特定细胞中合成。
二、基因的选择性表达与细胞分化
分析不同类型细胞中DNA 和mRNA 的检测结果，回答下列问题：
①这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别
检测的三种细 胞 卵清蛋白基因、珠 蛋白基因、胰岛素 基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素 mRNA
呼吸酶
mRNA
输卵管细胞 十+十 十
十
红细胞 十+十 十
十
胰岛细胞 十+十 十
十
二、基因的选择性表达与细胞分化
思 考 讨 论 分析不同类型细胞中DNA 和mRNA 的检测结果，回答下列问题：
② 3种细胞中的DNA 都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素
基因，但只检测到其中一种基因的mRNA, 这一事实说明了什么
细胞 细胞分化的本质就是基因的选择性表达 性。
◆管家基因
所有细胞中都表达的一类 基因，这类基因指导合成的 蛋白质是维持细胞基本生命 活动所必需的。例如核糖体 蛋白基因、ATP 合成酶基因。
◆奢侈基因
在某类细胞中特异性表达 的基因，使细胞在形态、结 构和功能上产生稳定差异。 例如卵清蛋白基因、胰岛素 基因。
二、基因的选择性表达与细胞分化
表达的基因分类
三、表观遗传
A、B 两植株体内Lcyc基因的序列相同
A植株： Lcyc基因在开花时表达
B 植株：Lcyc基因在开花时不表达 原因
Lcyc 基因被高度甲基化
(Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团)
3'
5'
植株B
辐射对称
植株A
两侧对称
3'
5'
植株A的Lcyc基因能够表达，表现为 显性；
植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲 基化，基因表达受到抑制，表现为隐性；
P: X
植株A 植株B
特点1
Lcyc基因的 甲 基 化
F :
花与A 相似
大部分与A 相似 少部分与B相似
三、表观遗传
F :
X
aa
个
AVya
表现出不同毛色的
AVa 小鼠
三、表观遗传
资料2:小鼠毛色受等位基因Avy和a的 控 制 ，AW 为显性，表现为黄色； a 为隐性，表现为黑色体毛。
P:
F :
AVVAVy
当没有甲基化时 ，Ay 基因正常表达，小鼠表现为
黄色；
当发生甲基化时，甲基化程度越高，该基因表达时 受到的抑制越明显，小鼠体色体毛的颜色就越深。
特点2
DNA甲基
化后碱基序
列 改 变
Avv基 因
CH CH CH
5`-
三、表观遗传
DNA 甲基化修饰位点
特殊碱基序列：决定基因的表达水平
3`
三、表观遗传
生物体基因的碱基序列保持不 变，但基因表达和 表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
5' 3'
3' 2 '
胞嘧啶脱氧核苷酸
1'
脱氧
核糖
CH
C G
G
CH
5′
4'
5'
3'
5'
3'
5'
3'
磷酸
CH
C
基因组成相同的同卵
双胞胎具有的微小差异就 与表观遗传有关。
蜂王和工蜂都由受 精 卵发育而来，但它们在形 态、结构、生理和行为等 方面截然不同。
三、表观遗传 实例
吸烟会使人的体细胞内DNA 的甲基化水平升高，对染 色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使 男性精子活力下降，精子中DNA 的甲基化水平明显升高。
特点3 表观遗传受 环境影响
拒绝吸烟
三、表观遗传
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发
生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
①DNA 碱基序列不变；
②可遗传；
③受环境影响；
三、表观遗传
概念：
特点：
归纳小结
四、基因和性状的关系
大多数情况下，基因和性状不是简单的一一对应的关系。
红绿色盲
人的身高
水稻中的Ghd7 基因
一个基因也可以影响多个性状
一对(个)基因可以控制一个性状
一个性状可以受到多个基因的影响
四、基因和性状的关系
叶呈扁平状 1、这两种形态的叶，其细胞的基
因组成一样吗
其细胞的基因组成是一 样的。
2、两种叶形的差异，可能是由 什么因素引起的
叶呈丝状 生物性状还会受到
环境因素的影响
基因
基因
表达
产物
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复 杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细 地调控着生物体的性状。
四、基因和性状的关系
生物体 性状
精确
调控
环境
间接作用：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控 制生物体的性状。
直接作用：基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体
的性状。
概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型 发生可遗传变化的现象。
特点：DNA 碱基序列不变、可遗传、受环境影响
本质：基因的选择性表达
表达的基因分类 奢侈基因
基因与性状关系： 非简单一一对应，环境也能对性状产生影响
细胞 分化
表观 遗传
基因 控 制 性 状
五、总结
管家基因
这里有一个谜题：
三、表观遗传

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