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(共28张PPT)
资料一：
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶片轮廓近半圆形或扇状半圆形，而浸在水中的叶片呈羽毛状，表现出两种不同的形态。
1、这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2、这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。
思考讨论：
基因表达产物与性状的关系
白化病男孩
(aa)
正常女孩
(AA)
基因
性状
控制
A
黑色毛发
控制
a
白色毛发
控制
等位基因
相对性状
思考: 如何从基因指导蛋白质合成(基因表达)的层面更深入的解释这一对相对性状的形成
基因表达产物与性状的关系
正常女孩(AA)
黑色毛发
控制酪氨酸酶的基因
指导
合成
酪氨酸酶
催化
酪氨酸
转化为
黑色素
导致
基因
性状
控制
酶的合成
控制
代谢过程
控制
控制酪氨酸酶的基因异常
导致
酪氨酸酶
无法正常合成
催化
酪氨酸
不能转化为
黑色素
白色毛发
导致
白化病男孩(aa)
基因表达产物与性状的关系
圆粒豌豆
皱粒豌豆
编码淀粉分支酶的基因异常
插入一段外来
DNA序列
编码淀粉分支酶的基因
指导
合成
淀粉分支酶
淀粉
催化
合成
淀粉含量高
豌豆易吸水膨胀显得圆润
无法合成
淀粉分支酶
淀粉含量低
豌豆不易吸水显得皱缩
基因表达产物与性状的关系
囊性纤维化发病机理：
编码CFTR蛋白 (一种转运蛋白)
的基因缺失了3个碱基
CFTR蛋白(一种转运蛋白)空间结构发生变化
CFTR蛋白转运氯离子的功能异常
患者支气管内黏液增多，管腔受阻细菌在肺部大量生长繁殖，肺功能严重受损
导致
导致
导致
囊性纤维化发病机理体现了基因控制生物性状的途径是？
基因
性状
控制
蛋白质结构
控制
基因表达产物与性状的关系
编码血红蛋白的基因
内部的碱基对发生替换
血红蛋白中的谷氨酸被缬氨酸替换
蛋白质的空间结构改变
红细胞呈镰刀状易破裂，个体容易患上溶血性贫血
导致
导致
导致
正常
红细胞
异常
红细胞
正常
的血红蛋白
异常
的血红蛋白
基因控制生物性状的两种途径:
基因表达产物与性状的关系
基因
蛋白质结构
酶的合成
代谢过程
性状
控制
控制
直接控制
控制
间接控制
牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，下图为花青素的合成与颜色变化途径示意图:
基因表达产物与性状的关系
(1)图中反映了基因控制生物体性状的哪种途径
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，下图为花青素的合成与颜色变化途径示意图:
基因表达产物与性状的关系
说明环境因素也会影响生物体的性状
(2)牵牛花的颜色还与细胞中的pH有关，这说明什么？
牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，下图为花青素的合成与颜色变化途径示意图:
基因表达产物与性状的关系
不是。牵牛花的颜色直接由花青素决定，而花青素的合成是由多对基因共同控制的；这说明一种性状可由多个基因决定。
(3)牵牛花的颜色只受一对基因控制吗，这说明什么？
我国科学家研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育(主茎高度、穗的大小等)和产量(单株谷物产量)都有重要作用
一个基因可能影响多个性状
生物体内所有的基因都表达吗？
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
基因的选择性表达与细胞分化
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
思考：3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但三种细胞都分别只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么
在特定的细胞中，基因的表达具有选择性，进而产生特异性的表达产物。
细胞中的基因，有些是维持细胞生存所必需的，在各类细胞中都处于活动状态, ,这类基因称为管家基因.如：呼吸酶基因、ATP合成酶基因等
有些则在不同的组织细胞中表现不同的活动状态，从而使具有相同遗传物质的细胞在不同的组织中呈现出形态、结构与功能的特异性变化，这类基因称为奢侈基因，如：抗体基因、胰岛素基因、血红蛋白基因等.
仅有基因A B C D表达
合成蛋白质A B C D
仅有基因A B E F表达
合成蛋白质A B E F
(含全套基因)
A B C D E F G H
依然含全套基因A B C D E F G H
细胞分化实质
物理模型：
基因的选择性表达与细胞分化
导致
导致
基因的选择性表达
导致含遗传信息_______的细胞中__________
__________的种类不完全相同
细胞的____
___________________发生持久的地稳定性的差异
细胞分化
相同
mRNA和蛋白质
形态、结构或生理功能
环境因素会怎样影响到基因的表达呢？
资料一：
20世纪90年代，瑞典科学家拜格林对瑞典北部的诺伯顿地区的居民寿命进行了调查和研究。拜格林的调查研究结果发现:
1.如果祖父辈在青春期前有大吃大喝的经历，那么，他们子孙的寿命就比较短，患糖尿病的概率也会相应增加。
2.在青春期前挨饿的祖父，其孙子患心血管疾病的概率就会相应降低;在青春期前大吃大喝的祖母，其孙女死于心血管疾病的概率会明显增加。
3.如果父亲在11岁前就开始抽烟，那么他的儿子在9岁时体重超标的概率会增加。
表观遗传
表观遗传
柳穿鱼是一种园林花卉。上图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。上图所示的两株柳穿鱼，它们体内Lcyc基因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因不表达。研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化(Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团)了。
科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，的花与植株A的相似， 自交的中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。
植株A 植株B
表观遗传
柳穿鱼是一种园林花卉。上图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。
植株A 植株B
1.上述资料中，植株A和植株B的花的形态不同是基因不同导致的？还是基因的表达不同导致的？
2.导致植株B中Lcyc基因不表达的原因是什么？
是基因的表达不同导致的。
植株B的Lcyc基因被高度甲基化。
3. 的花与植株A的相似， 自交的中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似,说明了什么？
Lcyc 基因的甲基化可遗传，并影响植株的性状!
—
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
基因表达
基因不表达
×
碱基的发生了甲基化修饰：
怎么解释的花与植株A的相似， 自交的中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似这一现象？
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
×
→
由Lcyc 基因甲基化与非甲基化所形成的“杂合子”中，Lcyc基因在开花时表达。
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因

→
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传
表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
类型：
①DNA的甲基化修饰
②染色体上蛋白质的修饰
(如组成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰)
表观遗传特点与调控机制
(1)特点
①可遗传性：即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞、个体间遗传。
②可逆性的基因表达：如甲基化时，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的表达。
③不变性：基因的碱基序列不变。
(2)三种常见的调控机制
①DNA甲基化修饰：主要抑制转录。
②非编码RNA干扰(例如miRNA)：主要抑制翻译。
③组蛋白甲基化、乙酰化等。
这些表观遗传修饰对身体的影响很大。即使遗传信息（ DNA序列）完全一样的两个个体（如：同卵双胞胎），由于表达修饰上的差异，也会表现出完全不同的性状。
表观遗传机制可以使生物打破DNA变化缓慢的限制，使后代能迅速获得亲代应对环境因素做出的反应而发生的变化，这对生物种群的生存和繁衍也许是有利的。
但是，通过表观遗传传递下去的性状并不总是有利的，如亲代经历的不良环境和生活习惯对后代的健康会产生不利的影响。如：男性吸烟会导致精子活力下降；怀孕期间女性吸烟会导致早产、学习和行为障碍、哮喘等疾病风险增加。
一个基因控制一种性状
多个基因控制一种性状
一个基因影响多种性状
基因对生物性状的控制
环境对生物性状的影响
生物的性状
小结：
基因与性状并不是简单的一一对应关系
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
1.下列哪项不属于表观遗传的特点( )
A.对表型的影响可遗传给后代 B.DNA分子碱基可能连接多个甲基基团
C.甲基化导致DNA碱基序列发生改变
D.可由组蛋白的某些修饰导致
C
2.下列关于基因、蛋白质与性状的关系的描述，不正确的是( )
A.基因与生物性状是一一对应的关系，一种基因对应一种蛋白质
B.人的白化症状是由于控制酪氨酸酶的基因异常而引起的
C.人类线粒体中的基因可以通过转录和翻译控制某些蛋白质的合成
D.一个性状可以受到多个基因的影响，一个基因也可以影响多个性状
A
典型例题
3.黄色小鼠(AA)与黑色小鼠(aa)杂交，产生的F1(Aa)不同个体出现了不同体色。研究表明，不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同，但A基因中二核苷酸(CpG)的胞嘧啶有不同程度的甲基化(如图所示)，已知甲基化不影响DNA复制。下列有关分析错误的是（ ）
A.F1体色的差异可能与A基因甲基化程度有关
B.碱基甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合
C.碱基甲基化不影响遗传信息的传递
D.A基因中的碱基甲基化引起了基因中碱基序列的改变
D
典型例题
4.下列有关基因型、性状和环境的叙述，错误的是( )
A. 两个个体的身高不相同，二者的基因型可能相同，也可能不相同
B. 某植物的绿色幼苗在黑暗中变成黄色，这种变化是由环境造成的
C. O型血夫妇的子代都是O型血，说明该性状是由遗传因素决定的
D. 高茎豌豆的子代出现高茎和矮茎，说明该相对性状是由环境决定的
D
典型例题
5.下列有关基因型、性状和环境的叙述，错误的是( )
A.“牝鸡司晨”现象表明性别受遗传物质和环境因素共同影响
B.患红绿色盲夫妇生的孩子均为色盲，该性状是由遗传物质决定的
C.长翅果蝇的幼虫在35℃下培养都是残翅，可能与温度影响酶活性有关
D.基因型相同的个体表现型都相同，表现型相同的个体基因型可能不同
D
如图为人体内基因对性状的控制过程，据图分析下列叙述正确的是（ ）
A.①②⑥⑦过程在人体所有的细胞中均能发生
B.基因1和基因2不可能出现在同一细胞中
C.⑤⑥⑦过程反映了基因对生物性状的间接控制方式
D.人体衰老引起白发的原因是⑥⑦过程不能完成
C

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