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4.1+4.2 基因突变与基因重组
进行有性生殖的生物，在形成配子的过程中，要进行染色体的复制，实质是遗传物质DNA的复制。碱基互补配对原则能保证DNA复制的准确性，使亲子代间的遗传信息保持一致。
思考：遗传信息复制的过程中，会不会出错呢
如果复制出错又会造成什么后果呢
案例1：
镰状细胞贫血 正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
正常
红细胞
异常
红细胞
正常
的血红蛋白
异常
的血红蛋白
思考：
红细胞弯曲呈镰刀状的直接原因是什么？
根本原因又是什么呢？
思考：相较于正常的血红蛋白，异常的血红蛋白中的氨基酸发生了什么变化？
U
G
C
U
C
A
U
C
C
G
A
G
G
A
G
A
G
A
U
C
U
U
G
C
U
C
A
U
C
C
G
U
G
G
A
G
A
G
A
U
C
U
DNA分子中的碱基对发生替换
mRNA分子中的碱基发生变化
合成多肽的氨基酸改变
蛋白质的空间结构改变
红细胞形态改变
直接原因
根本原因
DNA
mRNA
氨基酸
血红蛋白
正常
异常
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
增添
缺失
替换
思考：如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的性状呢
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
？
？
增添
情况一：增添
①基因内部增添一个碱基对
脯氨酸
谷氨酸
甘氨酸
DNA
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
mRNA
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
增添
情况一：增添
②基因内部增添三个碱基对
DNA
mRNA
脯氨酸
谷氨酸
赖氨酸
谷氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
情况二：缺失
mRNA
缺失
脯氨酸
甘氨酸
丝/精氨酸
DNA
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
增添
缺失
替换
脯氨酸
谷氨酸
甘氨酸
脯氨酸
甘氨酸
基因内部发生碱基的替换、增添或缺失，都会导致氨基酸序列会发生变化，从而引起所编码的蛋白质的改变，引起性状的改变
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
像这种，DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变
思考：
(1) DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？
不一定，如果碱基的替换、增添和缺失发生于DNA分子的非基因片段中，则不会导致基因突变。
拓展：浙科版教材关于基因突变的定义
基因突变是指基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。
（DNA分子上碱基对的替换、插入或缺失，都可以引起核苷酸序列的变化，从而引起基因结构的改变。）
思考：
(2)有同学说：“基因突变指的是DNA分子中碱基的替换、增添或缺失，故遗传物质是RNA的病毒 (如HIV) ，不能发生基因突变”你认为这句话正确吗
不正确。
RNA病毒的遗传物质也会发生碱基的替换、增添或缺失，也会导致蛋白质结构的改变，从而引起性状的改变，因此属于广义上的基因突变。而且，很多RNA病毒的遗传物质是单链RNA，碱基暴露，因此更容易发生基因突变
思考：
(3) 基因突变一般发生在细胞的哪一时期呢 基因突变都会遗传给后代吗
①DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。因此基因突变主要发生在分裂间期（DNA复制时期）。
②基因突变不一定会传递给后代。
若基因突变发生在配子中，将遵循遗传规律通过配子传递给后代。
若基因突变发生在体细胞中，一般不会遗传。但是。有些发生在植物体细胞中的基因突变，可通过无性生殖遗传
(4)基因突变一定会改变组成蛋白质的氨基酸序列，进而改变生物的性状吗 为什么？
DNA
mRNA
氨基酸
脯氨酸
甘氨酸
脯氨酸
甘氨酸
不一定；
①由于密码子的简并，可能导致密码子不同，但对应的氨基酸未改变;
②显性纯合子AA中的一个A基因突变为隐性基因时，性状可能不改变。
基因突变的诱发因素有哪些
资料：
(1)2012年，日本福岛第一核电站发生核泄漏事故。研究发现核电站附近12%的蝴蝶发生基因突变，导致翅膀变小、眼睛受损。
(2) 研究表明: 甲醛具有强烈的致癌和促进癌变作用。大剂量的甲醛可致畸、诱发癌症。
(3) 近年来的研究已证明: 某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。
基因突变的诱发因素有哪些
物理因素:
化学因素:
生物因素:
紫外线、X射线、其他辐射等
亚硝酸盐、碱基类似物等
病毒等
提高基因突变频率
人工条件下诱导的基因突变称为诱发突变；自然状态下发生的基因突变称为自发突变。
自然状态下的基因突变有何特点？
白虎
黑玉米
高产青霉菌
基因突变在生物界非常普遍。从低等生物到高等生物，在个体发育的不同阶段，以及不同个体的任何细胞内，均可发生基因突变。
基因突变的特点：
①普遍性
由于DNA碱基组成的改变是随机的。所以基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期。可以发生在细胞内不同的DNA分子上以及同一个DNA分子的不同部位。
基因突变的特点：
②随机性
基因突变的特点：
③不定向性
染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因；
(红眼)
(白眼)
(血红眼)
(杏红眼)
自然状态下，高等生物的自发突变率约为 ~，即十万至一亿个配子中只有一个配子发生基因突变。在低等生物中比如细菌基因突变的频率是 ~；
基因突变的特点：
④低频性
任何一种生物的现存基因都是长期自然选择和适应的结果，体现了它们与环境的高度协调，因此，而大多数的基因突变都打破了这种协调，对生物的生存往往是不利的。
但有些基因突变对于生物体是有利的。如植物的抗病性突变耐旱性突变微生物的抗药性突变等。还有一些基因突变既无害也无益，是中性的。如：有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。
基因突变的特点：
⑤多害少利性
突变基因对生物有利还是有害是绝对的吗？
携带镰状细胞贫血血红蛋白基因的杂合子。在正常情况下，即不缺氧的情况下只有少量红细胞呈镰刀状。但在缺氧的情况下，红细胞会出现镰状化。这些个体，只要避免剧烈运动和对血液循环的其他胁迫，仍可以正常生活。
疟疾，由疟原虫所引起。疟原虫在人体发育时，需要在红细胞内完成增殖。一般情况下，疟原虫侵染镰状细胞贫血血红蛋白基因携带者（杂合子）的红细胞时会引起红细胞缺氧，使正常红细胞变成镰刀状。这种镰状红细胞形成血栓或破裂。然后被人体免疫系统消灭或清除。积集在这些红细胞中的疟原虫也被消灭。这样的杂合子就表现出对疟疾的抗性。不易因为感染疟疾而死亡。
基因突变的意义
基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料
基因突变
新的(等位)基因
新的性状
适应改变了的环境，获得更大的生存空间
1．如图是人类镰状细胞贫血产生过程的示意图，下列有关分析正确的是(　　)
A．该病产生的根本原因是氨基酸被替换
B．①过程产生的碱基的变化可通过光学显微镜直接观察
C．③过程的完成需tRNA、mRNA、rRNA的参与
D．人体成熟红细胞内可完成图中的①②③过程
C
2.在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中（　　）
A.花色基因的碱基组成 B.花色基因的DNA序列
C.细胞的DNA含量 D.细胞的RNA含量
B
3.某一基因的起始端插入了2个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其遗传信息影响最小（ ）
A.替换1个碱基对 B.增添3个碱基对
C.缺失3个碱基对 D.缺失5个碱基对
D
4．下列有关基因突变的原因和特点的叙述，错误的是(　　)
A．用射线处理萌发的种子可大大提高基因突变的频率
B．基因突变的方向与生物所处的环境有明确的因果关系
C．无论是自发突变还是诱发突变，其实质都是改变了基因中的遗传信息
D．虽然基因突变具有低频性，但如果种群内的个体很多，也会产生较多的基因突变
B
某些基因突变能够导致细胞分裂失控——细胞癌变
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
正常结肠上皮细胞
癌
癌细胞转移
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅲ突变
抑癌基因Ⅱ突变
1. 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
原癌基因和抑癌基因突变(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)
2. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
某些基因突变能够导致细胞分裂失控——细胞癌变
人和动物细胞的DNA上本来就存在着与癌变相关的基因:原癌基因和抑癌基因。
原癌基因
抑癌基因
细胞正常的生长和增殖所必需的蛋白质
抑制细胞生长和增殖，或者促进细胞凋亡的蛋白质
细胞
正常生长
正常表达
正常表达
突变 或
过量表达
突变
活性过强
减弱或
失活
细胞
癌变
3.原癌基因和抑癌基因是指某一个基因吗？
原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。可见癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。
4. 根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
正常结肠上皮细胞
癌
癌细胞转移
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅲ突变
抑癌基因Ⅱ突变
癌细胞是由正常细胞转化而来的。除保留了原来细胞的某些特点外，癌细胞还有许多共同的特点，其中最重要的特点是有无限增殖的能力。癌细胞能持续地分裂与增殖，其分裂次数是无限的。
癌细胞的另一个重要特点是能在体内转移。癌细胞表面的糖蛋白等物质减少，易于从肿瘤上脱落；许多癌细胞具有变形运动能力，容易在组织间转移。
癌细胞还常常具有下面的特点 :
①代谢旺盛，蛋白质合成及分解代谢都增强，但合成代谢超过分解代谢;
②线粒体功能障碍，即使在氧供应充分的条件下也主要依靠糖酵解途径获取能量;
③失去接触抑制现象，即使堆积成群，仍然可以生长。
基因突变的应用及特点
应用：诱变育种
利用X射线、γ射线、紫外线激光等物理因素或亚硝酸盐、硫酸二乙酯等化学因素来处理生物，使生物发生基因突变。再通过培育筛选来获得新品种的育种新方法——诱变育种。
特点：
①提高基因突变频率，加速育种进程。产生新基因，大幅度地改良某些性状。获得前所未有的新性状。
②难以控制突变方向，具有一定的盲目性，有利个体少；需大量处理实验材料，工作量大
“囡囡”产下了5只幼崽，但是这5只幼崽间的毛色却存在较大的差异。
思考：这种差异怎么造成的
个体
表型不同
配子基因型不同
雌雄配子随机结合
个体
基因型
不同
个体
生活环境
不同

时期：减数分裂I后期
染色体行为：
基因行为：非等位基因自由组合
结果：产生不同配子，受精结合产生不同基因型的后代，从而变异。
遗传规律：基因的自由组合定律
染色体间的基因重组
图 解
为什么一个个体可以产生多种不同基因型的配子？
非同源染色体自由组合
类型1:
自由组合
交叉互换
类型2:
时期：减数分裂I四分体时期
染色体行为：
基因行为：
结果：产生不同配子，受精结合产生不同基因型的后代，从而变异。
遗传规律：基因的连锁交换定律
染色单体上的基因重组
图 解
同源染色体间的非姐妹染色单体的互换
同源染色体上等位基因的交换，染色单体上基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，(非同源染色体的自由组合；以及同源染色体上非姐妹染色单体之间的互换，都会导致）控制不同性状的基因的重新组的过程或者现象，称作基因重组
思考：基因重组能否产生新的基因
基因重组的定义：
基因重组可以使控制不同性状的基因重新组合，不产生新基因，但是可形成新的基因型
意义：
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代
基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
基因重组的应用：
在杂交育种中，人们有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，再筛选出所需要的优良品种。
如:小麦的抗倒伏 (D) 对易倒伏 (d) 为显性，易染条锈带(T) 对抗条锈病 (t) 为显性。现有纯合的抗倒伏但易染条锈病的小麦 (DDTT) 和易倒伏但能抗条锈病的小麦(ddtt)。如果你是育种工作者，你应该怎样操作才能得到既抗倒伏又抗 (条锈) 病 (DDtt) 的优良品种
基因重组的应用：
抗倒伏、易染病 X 易倒伏、抗病
DDTT
ddtt
DdTt
抗倒伏、抗病

D__T __
抗倒伏、易感病
D__tt
抗倒伏、抗病
ddT __
易倒伏、易感病
ddtt
易倒伏、易感病
DDtt
Ddtt
基因重组的应用：
抗倒伏、易染病 X 易倒伏、抗病
DDTT
ddtt
DdTt
抗倒伏、抗病


DDtt
抗倒伏、抗病
(不发生性状分离)

D__tt
抗倒伏、抗病
ddtt
易倒伏、抗病
(发生性状分离)

D__T __
抗倒伏、易感病
D__tt
抗倒伏、抗病
ddT __
易倒伏、易感病
ddtt
易倒伏、易感病
DDtt
Ddtt
假如从播种到收获种子要一年，那么培育出一个能稳定遗传的纯种既抗倒伏又抗病小麦至少要7~8年

应用：
①目的性强，通过杂交使位于不同个体上的优良性状集中于一个个体上 (“集优”)
②可表现“杂种优势”
③育种所需时间较长(一般需7~8年)
④只能利用已有的基因重组，不能创造新的基因
转基因技术可以实现物种间的基因重组
转基因技术是指利用分子生物学和基因工程的手段，将某种生物的基因(外源基因)转移到其他生物物种中，使其出现原物种不具有的新性状的技术
绿色荧光蛋白基因
转基因技术人为地增加了生物变异的范围，实现种间遗传物质的交换。在对生物遗传性状进行改造时所采用的多种方法中，转基因技术的针对性更强，效率更高，经济效益更明显。
意义：

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