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（14）人类遗传病是可以检测和预防的
——高一生物学浙科版（2019）必修二课堂速测
基础检测
1.艾滋病（AIDS）——传染病
艾滋病病毒（HIV）：2条RNA+蛋白质——逆转录酶（ 获得免疫缺陷综合征）
HIV会攻击辅助性T细胞、脑细胞（可能痴呆）——攻击原因——受体细胞有相应受体
2.遗传病：凡是由于 里 发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病。但不一定对人体有危害——如：外耳道多毛。
注意：
①基因突变显微镜不可观察：但基因突变引起的某些遗传病——显微镜可见（异常细胞）——镰刀型贫血
②多基因遗传病与环境有关，不易于后天获得性疾病区分，学生患糖尿病——不一定是青少年型糖尿病（不一定是青少年型糖尿病）
③染色体异常遗传病——显微镜可见（染色体）
④遗传病不一定有致病基因——如：21-三体综合征
⑤遗传病≠先天性疾病≠家族性疾病≠有害
⑥羊膜腔穿刺——可以观察染色体是否异常
⑦21-三体综合征/先天愚型/唐氏综合征——染色体畸变——数目变异（显微镜可见）
⑧白化病——常隐（显微镜不可见）
⑨唇裂——多基因遗传病（显微镜不可见）——与环境有关
3.调查人群中的遗传病
调查时，最好选取群体中发病率较高的 ，如红绿色盲、白化病、高度近视等。
调查对象
调查内容 调查对象 结果分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 发病率＝ /被调查的总人数
遗传方式 患者家系 分析基因显隐性及位置
4.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
a.一般来说， 的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
b.新生婴儿和儿童容易表现 病和 病。
c.各种遗传病在 的发病率很低。
d.成人很少新发 病，但成人的 病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。
2.遗传病的检测和预防
（1）预防措施：通过 和 等手段。
产前诊断：常用的两种产前诊断的方法： 。
羊膜腔穿刺：用于确诊胎儿是否患 。
绒毛细胞检查：进行细胞学检查。
遗传咨询的基本程序：病情诊断、系谱分析、染色体/生化测定、遗传方式分析/发病率测定、提出防治措施。
基因检测：是指通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基本状况。
基因治疗：指用 取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
人类基因组计划可能有以下应用价值：①追踪疾病基因；②估计遗传风险；③用于优生优育；④建立个体DNA档案；⑤用于基因治疗。
小试牛刀
1.下列属于人类单基因遗传病的是( )
A.原发性高血压 B.青少年型糖尿病
C.红绿色盲 D.21三体综合征
2.下列属于染色体异常遗传病的是( )
A.白化病 B.红绿色盲 C.唐氏综合征 D.原发性高血压
3.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，已经成为威胁人类健康的一个重要因素。关于人类遗传病，下列说法正确的是( )
A.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
B.不携带致病基因的个体就不可能患遗传病
C.通过遗传咨询和产前诊断能够有效治疗某些遗传病
D.镰状型细胞贫血症的诊断可采用镜检也可基因检测
4.下列有关人类遗传病的叙述错误的是( )
A.可能是先天性疾病
B.有的遗传病在群体中发病率较高
C.都由致病基因引起
D.近亲结婚可增加隐性遗传病的发病率
5.遗传病是细胞中遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是( )
A.携带致病基因的人一定患遗传病
B.患遗传病的人生育的子代也一定患病
C.患21三体综合征的人，其双亲之一也一定患病
D.患红绿色盲的女性的儿子也患病
6.我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病,遗传病在给患者家庭带来经济负担的同时还对患者的心理产生了极大的伤害。有效预防遗传病的产生和发展意义重大,下列相关说法正确的是( )
A.禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的发病率
B.遗传咨询可通过了解家族病史,对各种遗传病作出诊断
C.B超检查可通过检测显、隐性基因将患者筛查出来
D.若通过基因诊断发现胎儿携带致病基因,母亲应终止妊娠
7.关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.遗传病患者的子代不一定患有该遗传病
B.基因突变不是单基因遗传病产生的原因
C.先天性疾病和家族性疾病一定是遗传病
D.不携带致病基因的个体一定不患遗传病
8.下列疾病不属于人类遗传病的是( )
A.白化病 B.红绿色盲症 C.流行性感冒 D.21三体综合征
答案以及解析
1.答案：C
2.答案：C
解析：A、白化病为常染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，A错误；B、红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，B错误；C、唐氏综合征为染色体数目异常遗传病，属于染色体异常遗传病，C正确；D、原发性高血压是由多对等位基因异常引起的，属于多基因遗传病，D错误。故选C。
3.答案：D
解析：D、镰状型细胞贫血症是基因突变引起的红细胞形态发生变化的疾病，基因突变虽然显微镜下不能观察，但是显微镜可以观察红细胞的形态，因此镰状型细胞贫血症的诊断可采用镜检也可基因检测，D正确。
4.答案：C
解析：A.人类遗传病一般是指由遗传物质改变引起的疾病，有的人类遗传病是先天性疾病，故A正确；B.多基因遗传病在群体中的发病率比较高，故B正确；C.染色体结构或数目异常引起的遗传病，这类遗传病患者体内可能不携带致病基因，只是染色体异常导致基因数量或排列顺序不正常，故C错误；D.血缘关系越近，遗传基因越相近，近亲携带相同隐性致病基因的可能性较大，故D正确。
5.答案：D
解析：携带致病基因的杂合子可能表现正常，A错误；患遗传病的人生育的子代不一定患病，如常染色体显性遗传病，亲代均为杂合子时，后代可能出现隐性纯合的子代，该子代表现正常，B错误；21三体综合征属于染色体数目异常的遗传病，其双亲可以都正常，但是有一方产生配子时出现染色体数目异常，会导致后代出现21三体综合征，C错误；红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，其特点是“女病父子病”，即该女性患者的父亲和儿子均为红绿色盲患者，D正确。
6.答案：A
解析：近亲结婚会导致隐性基因控制的遗传病发病率升高，禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，A项正确；通过遗传咨询不能对各种遗传病作出诊断，B项错误；B超检查并不能检测基因，C项错误；若胎儿携带的致病基因为显性基因，则个体患病，母亲可终止妊娠，若胎儿只携带1个常染色体隐性致病基因，则个体表现正常，可以不用终止妊娠，D项错误。
7.答案：A
解析：遗传病患者的子代不一定患有该遗传病，如常染色体隐性遗传病患者（设为aa）与正常个体（AA）婚配后，子代均表现正常，A正确。致病基因是正常基因突变产生的，所以基因突变是单基因遗传病产生的根本原因，B错误。先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病；家族性疾病也不一定是遗传病，如由饮食习惯导致的营养缺乏疾病，C错误。不携带致病基因的个体也有可能患遗传病，比如染色体异常遗传病患者无致病基因但患病，D错误。
8.答案：C
解析：A、白化病为单基因遗传病，为常染色体隐性遗传病，与题意不符，A错误；B、红绿色盲症为单基因遗传病，为伴X隐性遗传病，与题意不符，B错误；C、流行性感冒不是遗传物质改变引起的遗传病，是流感病毒引起的，与题意相符，C正确；D、21三体综合征为染色体异常遗传病，与题意不符，D错误。

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