资源简介

(共28张PPT)
探究·实践
调查人群中的遗传病
红绿色盲
白化病
冠心病
猫叫综合征
一、遗传病的类型
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
（2010年·全国卷）如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分为 类，原因是致病基因有____________ 之分，还有位于 上之分。
系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。
隐性和显性
常染色体和X染色体
4
一、遗传病的类型
——常染色体隐性遗传
Ⅰ
1
Ⅱ
Ⅲ
6
5
4
3
2
8
7
苯丙酮尿症
系谱法
一、遗传病的类型
冠心病
哮喘病
原发性高血压
青少年型糖尿病……
多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
资料1.妈妈妊娠早期，缺乏营养、吸烟、酗酒或接触放射线和有毒物质等，都可能导致胎儿兔唇。
多基因遗传病的特点：
资料2.对原发性高血压家族患病情况调查结果表明:亲属高血压患病率为9.89％，明显地高于一般人群高血压患病率2.81％。
①更易受环境因素影响；
②家族聚集现象；
③群体发病率较高。
一、遗传病的类型
正常人染色体组成
患者染色体组成
染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病。
一、遗传病的类型
思考：
为什么染色体异常病患者都表现为综合征？
特纳氏综合征XO
超雄综合征 XYY
类比推理：如果这两条染色体是性染色体呢
一、遗传病的类型
1.调查原理
(1)人类遗传病是由_________改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过______调查和______调查的方式了解发病情况。
2.调查流程图
遗传物质
社会
家系
二、遗传病的调查
1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法；
2.通过对人类遗传病的调查，了解遗传病的发病情况。
3.通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力。
3.发病率与遗传方式的调查
调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 考虑年龄、性别等因素，群体足够大（汇总）
遗传方式 正常情况与患病情况
广大人群随机抽样
患者家系
分析基因的显隐性及所在的染色体类型
患病人数/所调查的总人数X100%
二、遗传病的调查
某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是（ ）
A．研究白化病的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
二、遗传病的调查
D
注意事项：
1.选取样本范围较广的病症。
2.随机抽样，且要特别注意覆盖到全年龄段，减小样本特殊性。
3.号召如实填写问卷。
学生调查报告——展示调查过程
学生调查报告——展示调查样卷
患病情况 父亲 母亲
A 正常 正常
B 正常 有病
C 有病 正常
D 有病 有病
本次共1310人填写问卷
本人情况调查：
（1）年龄：均值为19.3
（2）性别：男45.19%，女54.81%
（3）性别比例：
女性：高度近视16.51%
男性：高度近视17.43%
（4）近视原因：
A.遗传因素
B.长时间使用电子设备
C.阅读学习时姿势不正
D.用眼卫生
E.其它
学生调查报告——本人情况调查
家系情况调查：
（1）父母高度近视：14.29%
（2）祖父母高度近视：7.94%
学生调查报告——家系情况调查
父母
祖父母
相关资料表明，我国人群中高度近视的发病率约为2%；通过公式计算，高度近视（600度以上）发病率约为17%，实际统计结果偏高，可能是调查对象较年轻，群体平均年龄偏小所致。
学生调查报告——发病率的计算
通过查阅文献检验调查结果：
注：近视度数较小的常以常染色体显性遗传为主，这使得呈现出“容易得的危害不大，危害大的不容易得”的有趣现象，值得人深思。
学生调查报告——查阅文献检验
问题：
1.样本容量较少，调查结果不具有普遍性。
2.缺少深度调查环节，难以发现近视的更多遗传特征。
3.计算分析较少。
改进措施：
1.通过微信朋友圈，群聊，线下宣传等方法尽可能多地收集样本。
2.挑选有研究价值的样本，进行深度调查。(采用上门采访等方式）
3.增加计算分析过程。
学生调查报告——总结问题，提出改进措施
知识储备调查：
整体储备不足，部分样本储备丰富，但意见不一，30%回答：高度近视可遗传，但800以下遗传不稳定，70%回答600以上大概率遗传。可见进行调查并科普的重要性。
学生调查报告——知识储备调查
三、遗传病的检测和预防
资料分析
为了避免出现上述情况，我们应该注意什么？
禁止 近亲结婚
三、遗传病的检测和预防
提倡适龄生育
资料分析
母亲年龄/岁
2 1 三体综合征患病率
5
5
你可以获得什么信息？我们应该注意什么？
三、遗传病的检测和预防
进行遗传咨询
进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病进行诊断
分析遗传病的遗传方式
推算出后代的再发风险率
向咨询对象提出防治对策和建议
遗传咨询的内容和步骤
1
2
3
4
三、遗传病的检测和预防
假设你是一名遗传咨询师，一位女士（下图11号个体，弟弟患血友病）与正常男性婚配，若他们准备生一个健康的宝宝，你将对他们提出怎样的对策和建议？如果妻子已经怀孕了呢？
三、遗传病的检测和预防
进行产前诊断
B超
性别
单胎还是多胎
早期发现胎儿畸形等
（肢体畸形、唇腭裂畸形等）
产前诊断是在胎儿出生前，采用B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病。
三、遗传病的检测和预防
进行产前诊断
产前诊断是在胎儿出生前，采用B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病。
羊水检查
染色体异常疾病等
三、遗传病的检测和预防
进行产前诊断
产前诊断是在胎儿出生前，采用B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病。
孕妇血细胞检查
1989年，孕妇的血液里存在胎儿细胞
1997年，首次发现游离胎儿DNA存在于母体血浆中
卢煜明院士（香港大学）
感谢聆听，同学们再见！

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