资源简介

(共24张PPT)
与生物学有关的职业 遗传咨询师
1 模拟遗传咨询
明确遗传咨询步骤，建立婚前、孕前、产前遗传病预防与检测图式。
2 遗传病预防与检测
亲历亨廷顿舞蹈症家族的遗传咨询，树立生涯意识。
我国现有8000余万残疾人
其中70%
出生缺陷
我国出生缺陷率：5.6%，接近世界中等收入国家的平均值5.57%
每年新增出生缺陷超900000例
遗传病导致出生缺陷占20%左右，由环境因素所致约占10%
3/10儿童死亡是由遗传病造成
《中国出生缺陷防治报告（2012）》
活动1：亲历亨廷顿舞蹈症家族的遗传咨询，树立生涯意识。
思考：
(1)基于资料1家系成员患病情况的描述，绘制四代遗传家系图；
基于家系图判断该遗传病的遗传方式。
提示：推断可能的遗传方式
写出奶奶和其丈夫基因型
资料1：视频中亨廷顿舞蹈症是一种单基因遗传病，它夺走了奶奶家七口人的生命，家系中的最先发病的是奶奶的公公（丈夫的父亲），随后奶奶的丈夫和小姑子（丈夫的妹妹）发病，之后奶奶的大儿子、二儿子、女儿以及奶奶大儿子的儿子随即发病去世，而小姑子的儿子（另一儿子正常）是第八个舞蹈症患者，其他家系中成员均正常。
活动1：亲历亨廷顿舞蹈症家族的遗传咨询，树立生涯意识。
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
资料1：视频中亨廷顿舞蹈症是一种单基因遗传病，它夺走了奶奶家七口人的生命，家系中的最先发病的是奶奶的公公（丈夫的父亲），随后奶奶的丈夫和小姑子（丈夫的妹妹）发病，之后奶奶的大儿子、二儿子、女儿以及奶奶大儿子的儿子随即发病去世，而小姑子的儿子（另一儿子正常）是第八个舞蹈症患者，其他家系中成员均正常。
活动1：亲历亨廷顿舞蹈症家族的遗传咨询，树立生涯意识。
奶 奶
Aa aa
aa Aa
资料2：经基因检测，视频中的奶奶不带致病基因。
亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease，HD）是一种单基因遗传病，主要是位于4号染色体上的HTT-exon1基因内CAG三核苷酸重复序列过度扩张所致。CAG片段在基因内重复数目为9 36次。在患者中，CAG部分重复可在37~120次以上，CAG重复导致蛋白质中谷氨酰胺链异常延长，被切割成较小的有毒片段，其结合在一起并在神经元中积累，破坏了这些细胞的正常功能。
思考：
(2)基于资料2，明确该遗传病的遗传方式是哪一种？
(3)基于资料2，亨廷顿舞蹈症的发病机制的本质是哪一种可遗传变异？
★基因水平上的检测——测序（核苷酸/碱基序列）
对爷爷进行基因检测：CAG重复了45次
活动1：亲历亨廷顿舞蹈症家族的遗传咨询，树立生涯意识。
思考：
(4)能否通过胎儿性别鉴定的方式避免有遗传缺陷的患儿出生？再发风险是多少？
(5)像奶奶这样的家庭(遗传病家族/曾经生育有患病个体的家庭)还有很多，我们能为他们提供哪些建议？
资料2：经基因检测，视频中的奶奶不带致病基因。
亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease，HD）是一种单基因遗传病，主要是位于4号染色体上的HTT-exon1基因内CAG三核苷酸重复序列过度扩张所致。CAG片段在基因内重复数目为9 36次。在患者中，CAG部分重复可在37~120次以上，CAG重复导致蛋白质中谷氨酰胺链异常延长，被切割成较小的有毒片段，其结合在一起并在神经元中积累，破坏了这些细胞的正常功能。
活动1：亲历亨廷顿舞蹈症家族的遗传咨询，树立生涯意识。
活动2：建立婚前、孕前、产前遗传病预防与检测图式。
策略1：禁止近亲结婚
资料3：隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配发病率表
活动2：建立婚前、孕前、产前遗传病预防与检测图式。
资料4：21三体综合征又称唐氏综合征、先天愚型， 是最常见的染色体疾病和弱智的病因，新生儿中发病率约为1/700左右。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生减数分裂过程中染色体不分离现象，约95%的不分离现象源于母亲；右图显示母亲年龄也影响唐氏发病的概率。
策略2：适龄生育
活动2：建立婚前、孕前、产前遗传病预防与检测图式。
孕3-8周
资料5：不同孕期对致畸物的敏感性
某些药物
射线、
烟酒
病毒感染
精神刺激
……
策略3：孕早期避免致畸剂
活动2：建立婚前、孕前、产前遗传病预防与检测图式。
策略4：产前筛查-超声检查
个体水平检测：胎儿大
小是否符合孕周；胎儿
面部、肢体、器官基本
情况；胎心、胎动；羊
水量、胎盘位置
活动2：建立婚前、孕前、产前遗传病预防与检测图式。
可评估：染色体变异及神经管缺陷的发生风险（血清中的相关蛋白与激素水平结合孕妇孕周、年龄等相关情况）
策略5：产前筛查-血清生化检测
活动2：建立婚前、孕前、产前遗传病预防与检测图式。
策略6：产前诊断-羊水检查
神经管缺陷
某些遗传性代谢疾病
染色体异常
基因异常
活动2：建立婚前、孕前、产前遗传病预防与检测图式。
策略7：产前诊断-NIPT(无创产前DNA检测)
NIPT：无创产前DNA检测，利用测序技术对母体外周血血浆中游离DNA片段进行测序，主要争对胎儿染色体非整倍体异常（21三体、18三体、13三体综合征）等进行的非侵入性、无流产风险的检测手段。
准确性>99%。
基因检测：通过人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况（人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织）。
精确地诊断病因，对症下药；
预测个体患病的风险，改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生；
检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种病的概率。
活动2：建立婚前、孕前、产前遗传病预防与检测图式。
策略8：基因检测
活动2：建立婚前、孕前、产前遗传病预防与检测图式。
针对DMD基因检测异常开展“遗传咨询”模拟案例
为何做基因检测
针对DMD基因检测异常开展“遗传咨询”模拟案例
活动2：建立婚前、孕前、产前遗传病预防与检测图式。
解读检测报告
针对DMD基因检测异常开展“遗传咨询”模拟案例
活动2：建立婚前、孕前、产前遗传病预防与检测图式。
评估再发风险
分析遗传模式
针对DMD基因检测异常开展“遗传咨询”模拟案例
活动2：建立婚前、孕前、产前遗传病预防与检测图式。
提出防治建议
维护家庭关系
思考：体验了整个遗传咨询过程，你觉得如果作为一名遗传咨询师，应该具备什么样的素养？
医生对咨询对象进
行身体检查，了解
家族病史，对是否
患有某种遗传病作
出诊断。
分析遗传病
的传递方式
推算出后
代的再发
风险率
向咨询对象提出
防治对策和建议，
如进行产前诊断、
终止妊娠等
1
2
3
4
遗传咨询的内容和步骤
活动2：建立婚前、孕前、产前遗传病预防与检测图式。
策略9：遗传咨询
活动2：建立婚前、孕前、产前遗传病预防与检测图式。
素养要求
临床医学或遗传学相关专业毕业本科及以上
具有扎实专业功底
同理心、公正、保密原则、沟通能力
相关参考
中国遗传学会遗传咨询分会
华大基因
职业解惑
遗传咨询师
职业前景
新兴职业
前景可观
活动2：建立婚前、孕前、产前遗传病预防与检测图式。
预防
检测
婚 前
孕 前
产 前
活动2：建立婚前、孕前、产前遗传病预防与检测图式。
策略1：禁止近亲结婚
策略2：适龄生育
策略3：孕早期避免
致畸剂
策略4：产前筛查-超声检查
策略5：产前筛查-血清生化检测
策略6：产前诊断-羊水检查
策略7：产前诊断-NIPT
预防
检测
婚 前
孕 前
产 前
策略9
：遗传咨询
策略8
：基因检测

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