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(共21张PPT)
人类遗传病可以检测和预防（第一课时）
1 人类遗传病的概念
任务：1、分析归纳，建构人类遗传病的概念
2、抓住本质，辨析传染病、先天性疾病和遗传病
学习目标及任务
2 人类遗传病的类型
任务：1、自主学习，概述人类遗传病的类型和特点
2、运用系谱图，推理单基因遗传病的遗传规律
3、绘制图表，梳理人类遗传病的相关知识
请分析下列遗传病的致病原因：
人类遗传病的概念
资料一：苯丙酮尿症
患者细胞中控制苯丙氨酸羟化酶合成的基因发生序列改变，令该酶合成受阻，导致苯丙氨酸积累，损害中枢神经系统阻碍智力发育。
资料二：唐氏综合征
患者细胞中存在3条21号染色体，比正常人多1条。
基因突变
染色体变异
人类遗传病的概念
人类遗传病是指由于 导致的遗传性疾病
细胞中的基因突变或染色体变异
人类遗传病的概念
下列疾病是否属于遗传病
艾滋病
脊柱裂
孕期叶酸不足导致的先天畸形
——传染病
——先天性疾病
人类遗传病的概念
人类遗传病是否都属于先天性疾病呢？
资料三：亨廷顿舞蹈症
由HTT基因上特定序列异常重复导致。患者神经系统逐渐退化，常在中年后出现运动、认知和精神方面的症状。
不是
概念应用
之前的学习中你还接触过哪些人类遗传病？
红绿色盲
镰状细胞贫血症
人类遗传病的类型
人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类，请同学们阅读教材P81-82正文内容，尝试解决下列问题。
1.请按上述人类遗传病的类别，对苯丙酮尿症、红绿色盲、镰状细胞贫血症和唐氏综合征进行归类。
2.人类遗传病的发生是否只与遗传物质有关？
3.人类遗传病患者体内是否一定带有致病基因？
单基因遗传病：是指由一对等位基因控制的遗传病
白化病
抗维生素D佝偻病
血友病
单基因遗传病的遗传过程遵循孟德尔遗传规律
软骨发育不全
aa
AA/Aa
Aa
Aa
aa
遗传系谱图
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
2
1
1
2
1
正常男性
正常女性
配偶关系
患者
某苯丙酮尿症家族的系谱图
致病基因的显隐性？
致病基因所在的染色体？
隐性
常染色体
相关基因用A/a表示，在系谱图中标注基因型
性状分离
遗传方式：常染色体隐性遗传
前面视频中患苯丙酮尿症的小女孩家族中，经调查发现其父母和外婆都正常，但外公是苯丙酮尿症患者。
遗传系谱图
通过系谱分析确定下列两种单基因遗传病的遗传方式
Ⅰ
1
Ⅱ
Ⅲ
1
2
2
1
2
Ⅰ
1
Ⅱ
Ⅲ
1
2
2
1
软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
常染色体显性遗传
伴X染色体显性遗传
注：Ⅰ-1无正常基因
正常男性
正常女性
配偶关系
患者
欧洲王室部分成员血友病的系谱图
遗传系谱图
利用系谱分析破解曾困扰欧洲王室近百年的血友病的遗传方式
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
注：王室Ⅱ、Ⅲ代的配偶均不携带血友病的致病基因
伴X染色体隐性遗传
XAXa
XAY
XaY
观察P81-82表3-3 分析推理四类单基因遗传病的遗传特点
遗传方式 正常人 患者 携带致病基因但不患病的人 能否隔代遗传 比较男女发病率
常染色体隐性遗传 AA aa Aa
常染色体显性遗传 bb BB Bb
伴X染色体隐性遗传 XDXD、XDY XdXd、XdY XDXd
伴X染色体显性遗传 XeXe、XeY XEXE、XEXe XEY
能
能
不能
不能
相等
相等
男＞女
男＜女
唇腭裂
多基因遗传病：是指与两对及以上等位基因有关的遗传病
精神分裂症
糖尿病
原发性高血压
多基因遗传病的特点
资料四：原发性高血压
1.科学家已确定的原发性高血压相关基因有AGT、ACE、ADD1和GNβ3等，在上述基因中存在的突变越多发病风险越高。
2.对我国24万成人随访资料的汇总分析显示，肥胖超重、过量饮酒、缺乏运动和长期精神紧张都会增加高血压的发病率。
每一对基因的作用都是微效，具有累加效应
疾病的表现易受到环境因素的影响
染色体病：
唐氏综合征
猫叫综合征
特点：患者不具有致病基因
（5号染色体部分缺失）
（含3条21号染色体）
是由染色体数量或结构变异所致
人类遗传病——归纳整理
请同学们在学习任务单上对人类遗传病的相关知识归纳整理
人类遗传病——归纳整理
定义 由于细胞中的基因突变或染色体变异导致的遗传性疾病 分类 单基因遗传病 由同源染色体上的一对等位基因控制的遗传病 遗传方式 常染色体隐性遗传：白化病
常染色体显性遗传：软骨发育不全症
伴X染色体显性遗传：抗维生素D佝偻病
伴X染色体隐性遗传：红绿色盲、血友病
多基因遗传病 由多对等位基因控制，受环境因素影响较大，如原发性高血压。 染色体遗传病 由染色体数量或结构变异导致的遗传病，如唐氏综合征等
课后作业
1.请完成作业单上的基础达标内容
2.学有余力的同学可进一步完成拓展提升

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