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第5章 第1节 基因突变和基因重组
种豆得豆，种瓜得瓜
龙生龙，凤生凤，老鼠生儿会打洞
一母生九子，连母十个样
遗传
变异
不可遗传变异
可遗传变异
基因突变
基因重组
染色体变异
一、基因突变的实例
人的正常红细胞呈圆饼状，而链状细胞贫血症（也叫镰刀型细胞贫血症）患者的红细胞镰刀状，造成这种差异的原因是什么？
《蛋白质是生命活动的主要承担者》
红细胞呈现镰刀型的直接原因是血红蛋白的结构发生改变。
提问：
镰刀型红细胞中的血红蛋白结构变化的根本原因是什么？
一、基因突变的实例
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
……
……
推测：
镰刀型红细胞中氨基酸的替换是什么原因引起的？
正常血红蛋白
异常血红蛋白
U
A
氨基酸
蛋白质
G
A
T
G
C
C
谷氨酸
缬氨酸
G
G
C
C
T
A
G
G
G
G
DNA
mRNA
讨论：教材P81思考讨论问题2
正常
异常
2.5.1.1 基因突变的实例
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变
特别说明：
基因内部发生碱基替换、增添或缺失可以改变基因的碱基序列。
在DNA的非基因序列部分发生碱基替换、增添或缺失有可能会产生新基因。
一、基因突变的实例
思考
①患者1和患者2的基因碱基序列分别发生了什么变化
②基因碱基序列的改变可能导致其编码的氨基酸发生了什么改变
③基因碱基序列的改变有几种方式
一、基因突变的实例
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
一、基因突变的实例
基因突变是否一定引起生物体性状的改变？
不一定。
原因：
①密码子的简并性
②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa
③改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变（如同工酶）
④某些环境中，改变了的基因可能不会在性状上表现出来
一、基因突变的实例
基因突变是否一定传递给后代？
基因突变不一定可以遗传给后代
①若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代
②若发生在体细胞中，一般不能遗传
③有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传
一、基因突变的实例
一、基因突变的实例
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，癌细胞容易扩散和转移
①能够无限增殖
②形态结构发生显著变化
癌细胞的特征
一、基因突变的实例
抑制细胞生长、增殖，促进细胞凋亡
相应蛋白质活性减弱或失去活性
正常功能
正常功能
突变或过量表达
突变
抑癌基因
可导致细胞癌变
相应蛋白质活性过强
调节细胞的生长和增殖
原癌基因
二、基因突变的原因
致癌因子
物理致癌因子
化学致癌因子
生物致癌因子
紫外线、X射线等
亚硝酸盐、多环芳烃等
人乳头瘤病毒、黄曲霉素等
I、诱发突变
II、自发突变
DNA复制出现差错等
二、基因突变的原因
诱变育种：利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种
三、基因突变的特点
普遍性
随机性
不定向性
低频性
每一种生物中均能产生基因突变，基因突变既有自发突变又有诱发突变
细胞内任一基因的碱基可以被不同碱基取代或增添缺失
高等生物中105～108个生殖细胞中有一个产生基因突变
基因突变可发生在个体发育的任何时期，可以发生在细胞内的不同DNA分子上、同一DNA分子的不同部位
少利多害性
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力
三、基因突变的特点
四、基因突变的意义
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料
产生新基因
生物进化的原始材料
五、基因重组
基因重组：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合
发生时期：减数分裂时期（减Ⅰ）
类型：自由组合型；互换型；转基因（DNA重组技术）
自由组合型
基因工程
互换型
五、基因重组
①自由组合型：在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合
五、基因重组
②互换型：在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组
五、基因重组
基因重组的特点：
①发生在有性生殖的遗传中
②只产生新的基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生
③亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多
基因重组的意义：能够产生基因组合多样化的子代，是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
六、 基因突变 VS 基因重组
基因突变 基因重组
本质
结果
发生时间原因
条件
意义
发生 可能
基因结构改变,产生新的基因
不同基因重新组合，产生新的基因型
主要在细胞分裂间期
由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添
①减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换
②减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合
外界环境条件的变化和内部因素的相互作用
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞
新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料
是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义
突变频率低，但普遍存在
有性生殖中非常普遍
产生了新基因，出现了新性状
不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合
项目 基因突变 基因重组
变异本质 基因碱基序列改变 原有基因的重新组合
发生时间 生物发育的任何时期，通常发生在细胞分裂的间期 减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂的后期
项目 基因突变 基因重组
原因 由外界因素或自身因素所引起的碱基序列的改变(包括替换、增添或缺失) 同源染色体非姐妹染色单体之间片段的交换，以及非同源染色体之间的自由组合
适用范围 所有生物(包括病毒) 进行有性生殖的真核生物和基因工程中利用的原核生物
结果 产生新基因(等位基因)，控制新性状 产生新基因型，不产生新基因
意义 是生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料 是生物变异的重要来源，有利于生物进化
应用 人工诱变育种 杂交育种、基因工程
联系 ①都属于可遗传变异；②在长期的进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变后的基因以多种形式传递；③两者均可产生新的基因型和新的表型 巩固训练
1. 下列过程可能存在基因重组的是 (　　)
A．④⑤　　　　B．③⑤　　　　C．①④　　　　D．②④
①　　　②　　　　　　③　 ④　　　　　　　　 　⑤　　　　
配子 ab AB Ab aB
ab aabb AaBb Aabb aaBb
AB AaBb AABB AABb AaBB
Ab Aabb AABb AAbb AaBb
aB aaBb AaBB AaBb aaBB
C
巩固训练
2. (不定向选择)某遗传病是由一种编码细胞膜上某离子通道蛋白的基因发生突变导致的，基因突变后相应的mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短使通道蛋白结构异常 。下列有关该病的叙述正确的是 ( )
A.该病说明了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
B.翻译的肽链缩短说明编码的基因一定发生了碱基对的缺失
C.该病可能是由于碱基的替换而导致终止密码子提前出现
D.突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变
AC
巩固训练
3. 如图是某个二倍体(基因型为AABb)动物3个细胞的分裂示意图。据图判断，下列叙述错误的是 (　　)
A．图甲表明该细胞发生了基因突变
B．图乙表明该细胞最可能在减数第一次分裂前的间期发生基因突变
C．图丙表明该细胞在减数第一次分裂时发生互换
D．甲、乙、丙三图所产生的变异均可遗传给后代
甲　　　　　 乙　　　　 　 丙
D
巩固训练
4.如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列叙述正确的是 (　　)
A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C．图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机的，也是定向的
D．图示基因突变一定会传给子代个体
B
巩固训练
4.若某基因原有303对碱基，现经过突变，只剩300对碱基，则其所控制合成的蛋白质分子与原基因所控制合成的蛋白质分子相比，差异可能是 (　　)
A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变
B．除长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变
C．长度不变，但顺序改变
D．A、B两项内容都有可能
D
巩固训练
5.如图曲线a表示使用诱变剂前青霉菌菌株数和青霉素产量之间的关系，曲线b、c、d表示使用诱变剂后菌株数和产量之间关系的三种情况。下列说法正确的是 (　　)
①b、c、d的产生体现了基因突变的不定向性
②c是符合人们生产要求的变异类型
③青霉菌在诱变剂作用下发生了基因突变
A．①③　　 　 B．①②
C．②③ D．①②③
A
巩固训练
6.5 溴尿嘧啶(Bu)是胸腺嘧啶(T)的结构类似物，在含有Bu的培养基上培养大肠杆菌个体，得到少数突变型个体。突变型大肠杆菌中的碱基数目不变，但 的碱基比例略小于原有的大肠杆菌，这表明Bu诱发突变的机制是(　　)
A．阻止碱基正常配对
B．断裂DNA链中脱氧核糖与磷酸间的化学键
C．诱导DNA链发生碱基种类的替换
D．诱导DNA链发生碱基序列的变化
C
巩固训练
7.下列关于基因重组的叙述，不正确的是(　　)
A．基因重组发生在精卵结合形成受精卵的过程中
B．一对等位基因间不存在基因重组，但一对同源染色体间存在基因重组
C．R型细菌转变为S型细菌的实质是基因重组
D．有丝分裂过程中一般不发生基因重组
A
巩固训练
8.某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法不合理的是 (　　)
A．突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失
B．突变体M和N都是由基因突变而来的
C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X
D．突变体M和N在混合培养期间发生了DNA的转移
C
巩固训练
9. 如图a、b、c表示一条染色体的一个DNA分子上相邻的3个基因，m、n为不具有遗传效应的DNA片段。下列相关叙述错误的是 (　　)
A．基因a、b、c中若发生碱基的增添、缺失或替换，必然导致碱基序列的改变
B．m、n片段中发生碱基的增添、缺失或替换，不属于基因突变
C．基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变的普遍性
D．在生物个体发育的不同时期，基因a、b、c不一定都能表达
C
巩固训练
10. 下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是 (　　)
A．DNA分子中发生碱基对的替换一定会引起基因突变
B．发生在体细胞的突变一定不能遗传给后代
C．非同源染色体之间交换部分片段属于基因重组
D．基因突变和基因重组都能改变生物的基因型
D
(1)看亲子代基因型
①如果亲代基因型为BB或bb，那么引起姐妹染色单体上基因B与b不同的原因是基因突变。
②如果亲代基因型为Bb，那么引起姐妹染色单体上基因B与b不同的原因是基因突变或互换。
(2)看细胞分裂图
①看前期、中期细胞分裂图判断
如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，那么发生了基因突变，这是因为有丝分裂过程中不会出现互换。
如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，那么可能发生了基因突变或互换。若要确定是哪种情况，还需要结合其他信息，如体细胞基因型、其他染色体上的基因情况等。
基因突变与基因重组的判断方法归纳
②看后期细胞分裂图判断
如果是有丝分裂后期图像，
两条子染色体上的两基因不同，那么发生了基因突变，如图甲。
如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(同白或同蓝)上的两基因不同，那么发生了基因突变，如图乙。
如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(颜色不一致的部分)上的两基因不同，那么发生了互换(基因重组)，如图丙。
如果是减数分裂Ⅱ后期图像，染色体的形态没有画出，两条子染色体上的基因不同，则可能发生了基因突变或互换(如图丁)，若要确定是哪种情况，还需要结合其他信息，如体细胞基因型、其他染色体上基因的情况等。
(3)根据分裂方式判断
①若有丝分裂姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变。
②若减数分裂中姐妹染色单体上基因不同，则可能是基因突变或互换。

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