资源简介

(共39张PPT)
基因突变及其他变异
第5章
第3节 人类遗传病
问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
1.人的胖瘦只是由基因决定的吗？
胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
依据基因决定生物体的性状这一观点，人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是由基因引起的，如白化病、红绿色盲等；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等。
一、 人类常见的遗传病
案例一、由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。
案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病。
案例三、一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲。
【判断下列三个案例是否为遗传病】：
不是
不是
是
家族性疾病=遗传病
先天性疾病=遗传病


1.遗传病一定是先天性疾病
2.先天性疾病一定是遗传病
3.家族性疾病一定是遗传病
4.遗传病一定是家族性疾病
遗传性早秃，一般在30岁左右发病
母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障
某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症
×
×
×
母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常。
×
先天性遗传病、家族性疾病与遗传病
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
一.人类常见遗传病的类型
1.人类遗传病的概念
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
单基因遗传病8000多种
多基因遗传病，现发现100多种
染色体异常遗传病500多种
基因或染色体改变
常
染
色
体
遗
传
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
病例：
多指、并指、软骨发育不全
特点：
男女患病几率相等，连续遗传
病例：
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
特点：
男女患病几率相等，隔代遗传
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
软骨发育不全
病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
主要临床特征:智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
白化病、苯丙酮尿症的致病机理？
食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质
消化
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
黑色素
酶1
AA 或 Aa（正常）
患者aa
缺乏
白化病
相应基因
（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
积累过多
损害神经系统和智力发育障碍
苯丙酮尿症
西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食
“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。
常 隐
伴X
染
色
体
遗
传
伴X染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
病例：
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
特点：
男患者多于女患者，隔代交叉遗传
病例：
抗维生素D佝偻病
特点：
女患者多于男患者，连续遗传
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
进行性肌营养不良
病因：患者肌肉组织被结缔组织取代
症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡
外耳道多毛症
伴Y染色体遗传病
男性代代传
特点：
①群体中发病率比较高；
②有家族聚集现象；
③易受环境因素影响；
原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
（二）多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
(三）染色体异常遗传病：因染色体变异而引起的遗传病
唐氏综合征
(也叫21三体综合征、先天性愚型)等。
染色体数目异常
染色体结构异常
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（XO，45条染色体，
即特纳氏综合征）
拓展思考
——染色体遗传异常病
1.【判断】人类遗传病的患者体内一定存在致病基因。（ ）
×
染色体异常遗传病的患者体内不存在致病基因。
携带遗传病致病基因的个体一定会患遗传病。（　）
×
比如Ａａ的个体不是白化病患者。
2.唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：
(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
在减数分裂Ⅰ时，
同源染色体未正常分离
在减数分裂Ⅱ时，
姐妹染色单体未正常分离
拓展思考
21三体的出现主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。
——染色体遗传异常病
2.唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：
在减数分裂Ⅰ时，
同源染色体未正常分离
在减数分裂Ⅱ时，
姐妹染色单体未正常分离
拓展思考
(2)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
——染色体遗传异常病
【导学案102页】2．(2022·安徽淮南高一月考)人类唐氏综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是(　　)A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
21三体综合征的患者，其它染色体正常，则患者的一个体细胞中染色体数是多少？
【导学案10４页】3．下图所示为唐氏综合征的遗传图解，据图分析，下列叙述错误的是(　　)
A．患者2体内的额外染色体一定来自其父亲
B．患者2的父亲的减数分裂Ⅱ后期发生了差错
C．患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D．患者1体内的额外染色体若来自父亲，则差错发生在减数分裂Ⅰ时期或减数分裂Ⅱ时期
拓展思考
——染色体遗传异常病
3.染色体一场遗传病常见的还有克兰费尔综合征（47，XXY）、超雄综合征（47，XYY）
（1）XXY形成的原因（XX+Y或X+XY）
①若异常配子来自母方：即XX+Y
A.减数分裂Ⅰ后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞；
B.减数分裂Ⅱ后期，次级卵母细胞中X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞；
拓展思考
——染色体遗传异常病
3.染色体一场遗传病常见的还有克兰费尔综合征（47，XXY）、超雄综合征（47，XYY）
（1）XXY形成的原因（XX+Y或X+XY）
②若异常配子来自父方：
即X+XY
减数分裂Ⅰ后期，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞，形成含XY的精子；
拓展思考
——染色体遗传异常病
3.染色体一场遗传病常见的还有克兰费尔综合征（47，XXY）、超雄综合征（47，XYY）
（２）超雄综合征XYY形成的原因（即X+YY）
减数分裂Ⅱ后期，父方含Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞，形成含YY的精子；
（1）苯丙酮尿病
（2）21三体综合征
（3）抗维生素D佝偻病
（4）软骨发育不全
（5）进行性肌营养不良
（6）青年少型糖尿病
（7）性腺发育不良
A、常显
B、常隐
C、X显
D、X隐
E、多基因遗传病
F、常染色体病
G、性染色体病
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
染色体遗传异常病
多基因遗传病
单基因遗传病
1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？
2.调查类型及调查对象？
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，
如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
——到患者家系中调查
调查遗传病的发病率
——到人群中随机抽样调查
调查遗传病的遗传方式
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
二.调查人群中的遗传病
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？
三.遗传病的检测和预防
遗传病的检测和预防
检测和预防方法：
① 遗传咨询
② 产前诊断
③ 禁止近亲结婚
④ 提倡适龄生育
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
怀孕前
1
遗传咨询
羊水检查 ·B超检查
孕妇血细胞检查 ·基因诊断
目的：及早发现胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
2、产前诊断
出生前
检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
1. 检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
（2）预测个体患病的风险
3.争议：
若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。
（1）精确地诊断病因
2. 意义：
3
基因检测
不可以，不携带致病基因时也可能患有遗传病。
如：21三体综合征等。
思 考
遗传病均可以经“基因检测”确诊吗？
不携带致病基因时是否会患遗传病？
基因检测不能检测染色体异常遗传病
1.定义：互补的核苷酸序列通过碱基配对形成稳定的杂合双链核酸分子的过程称为杂交。杂交过程是高度特异性的，可以根据所使用的探针已知序列进行特异性的靶序列检测。
拓展：基因检测的常用方法——核酸分子杂交
２.核酸探针①定义：核酸探针是一段带有检测标记，且碱基序列已知的，与目标核酸互补的单链核酸序列。②基因探针作用：基因探针通过分子杂交与目标结合，产生杂交信号，能从浩瀚的核酸分子中把目标核酸显示出来。③基因探针需具备的条件：a.应是单链，若为双链，必须先行变性处理。b.应带有容易被检测的标记。c.与目标核酸序列互补(全部或一部分)
3.对目标DNA的检测
4．(2022·山东菏泽高一月考)产前诊断指在胎儿出生前，医生利用B超检查和基因检测等手段，确定胎儿是否患有某种疾病。已知抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病(相关基因用D/d表示)，现有一位怀有两个胎儿并患该遗传病的孕妇，医生建议其进行产前诊断，如图为医生对该对夫妇及两个胎儿进行诊断的结果，下列有关分析正确的是(　　)
A．个体1是父亲、个体2是儿子、个体3是女儿
　B．个体1的基因型为XDY；个体2的基因型为XdY；个体3的基因型为XdXd
　C．从优生的角度分析，该孕妇可以生育这两个胎儿
　D．仅根据上图，无法作出任何判断
兄弟姐妹
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的子女
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
自己
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
3
禁止近亲结婚
三.遗传病的检测和预防
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
实例：
达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
4
提倡适龄生育
二、遗传病的检测和预防
★基因治疗
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
人类遗传病
单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病：
受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。
染色体异常遗传病：
由染色体异常引起的遗传病。
概念：
类型
监测与预防
遗传咨询
产前诊断
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（类型、病例）
（病例）
（病例）
课堂小结
基因检测
基因治疗

展开更多......

收起↑