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(共89张PPT)
第5章 第3节
问题探讨
基因ob
1
瘦素
（蛋白质）
问题探讨
问题探讨
1
ob基因突变体
问题探讨
1
ob基因突变体
1.瘦素的作用是什么？
通过调节作用，抑制小鼠的食欲，从而使体重下降
2.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？　
人和小鼠的胖瘦是由多种原因造成的，包括遗传物质、后天营养过剩等，多数情况是两者共同作用的结果。
问题探讨
1
ob基因突变体
3.有人认为：“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？　
问题探讨
1
ob基因突变体
3.有人认为：“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？　
依据可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体表现出来的性状，如白化病、红绿色盲等；但有些疾病，如病毒感染引起的感冒，细菌感染引起的腹泻等与基因无关。
问题探讨
判断哪些属于遗传病？
1.艾滋病 2.骨折 3.SARS 4.细菌性痢疾
5.白化病 6.色盲 7.血友病 8.抗维生素D佝偻病 9.狂犬病 10.猫叫综合征 11.青少年型糖尿病
问题探讨
遗传病是传染病吗？
疾病
传染病
非传染病
遗传病
物理和化学损伤
免疫类疾病
其他疾病
新冠肺炎
问题探讨
判断哪些属于遗传病？
1.艾滋病 2.骨折 3.SARS 4.细菌性痢疾
5.白化病 6.色盲 7.血友病 8.抗维生素D佝偻病 9.狂犬病 10.猫叫综合征 11.青少年型糖尿病
1.人类遗传病的概念
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
遗传病
先天性疾病
家族性疾病


问题探讨
1.遗传性疾病都是先天性疾病吗？
遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。
2.先天性疾病都是遗传病吗？
先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
先天性心脏病
先天性白内障
问题探讨
先天性疾病
表现：
病因
——遗传病
由环境因素改变引起的
家族性疾病
在家族成员中发病率高，有家族聚集现象
病因
——遗传病
由相同的生活条件或环境因素引起
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
出生前已形成的畸形或疾病
由遗传物质改变引起的
——非遗传病
表现：
从共同的祖先继承了相同的致病基因
——非遗传病
问题探讨
1.遗传病一定是先天性疾病
2.先天性疾病一定是遗传病
3.家族性疾病一定是遗传病
4.遗传病一定是家族性疾病
如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病
如：母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障
如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症
×
×
×
如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常
×
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
判断
问题探讨
问题探讨
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起
问题探讨
联系 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；
(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？
不一定，如癌症不一定能传给下一代，不是遗传病。
问题探讨
1
人类常见遗传病的类型
调查人群中的遗传病
2
遗传病的检测和预防
3
一.人类常见遗传病的类型
人类常见遗传病的类型
请同学们阅读教材92页和93页的内容
1.遗传病的类型有几种？
2.是否所有的遗传病都有致病基因？
3.人类遗传病只与遗传物质有关吗？
3种
不是
不是
一.人类常见遗传病的类型
1.人类遗传病的概念
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
单基因遗传病8000多种
多基因遗传病，现发现100多种
染色体异常遗传病500多种
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
人类遗传病-单基因遗传病
单基因遗传病：受1对等位基因控制的遗传病，遵循孟德尔遗传定律。
人类染色体分为常染色体和性染色体。故单基因遗传病也分为常染色体单基因遗传病和性染色体单基因遗传病。
人的染色体组成
（性染色体不同）
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
常染色体遗传
常显
伴X显
性染色体遗传
常隐
伴X隐
单基因遗传病
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y遗传病
外耳道多毛症
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
单基因遗传病
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
多指
并指
多基因遗传病
染色体遗传异常病
男女患病几率相等，连续遗传
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
软骨发育不全
病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
白化病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
男女患病几率相等，
隔代遗传
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
主要临床特征:智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
积累过多
食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质
消化
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
黑色素
酶1
AA 或 Aa（正常）
患者aa
缺乏
白化病
相应基因
（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
损害神经系统和智力发育障碍
苯丙酮尿症
常 隐
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
镰状细胞贫血
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
红绿色盲
血友病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
男患＞女患
女病父子病
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
进行性肌营养不良
病因：患者肌肉组织被结缔组织取代
症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
抗维生素D佝偻病
病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍
症状：X型(或 O型) 腿，骨骼发育畸形(如鸡胸) ，生长缓慢
女患＞男患、男病母女病
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
外耳道多毛症
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
一.人类常见遗传病的类型
例1. 抗维生素D佝偻病为伴 染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴 染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是( )。
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素 佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
B
短指（常显）：男女发病率相同
红绿色盲（伴X隐）：女病父子病
抗维生素 佝偻病（伴X显） ：女多于男
白化病（常隐）：隔代遗传
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘等。
特点：
1、家族聚集现象
2、易受环境影响
3、在群体中发病率比较高
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
人类遗传病-多基因遗传病
冠状动脉粥样硬化性心脏病是冠状动脉血管发生动脉粥样硬化病变而引起血管腔狭窄或阻塞，造成心肌缺血、缺氧或坏死而导致的心脏病，常常被称为“冠心病”。
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
支气管哮喘是由多种细胞和细胞组分参与的气道慢性炎症为特征的异质性疾病，这种慢性炎症与气道高反应性相关，通常出现广泛而多变的可逆性呼气气流受限，导致反复发作的喘息、气促、胸闷和（或）咳嗽等症状，强度随时间变化。多在夜间和（或）清晨发作、加剧，多数患者可自行缓解或经治疗缓解。
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
青少年型糖尿病可能是由于自体免疫系统破坏产生胰岛素的胰腺胰岛β细胞引起的，因此患者必须注射胰岛素治疗，世界上对此病没有治愈方法。
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
唇裂
无脑儿
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
病名 群体患病率％ 遗传率％
哮喘 4.0 80
精神分裂症 1.0 80
原发性高血压 4～8 62
消化性溃疡 4.0 37
糖尿病（青少年型） 0.2 75
冠心病 2.5 65
先天性幽门狭窄 0.3 75
先天性髋关节脱位 0.07 70
无脑儿 0.2 60
脊柱裂 0.3 60
唇裂＋腭裂 0.17 76
腭裂 0.04 76
先天性畸形足 0.1 68
先天性心脏病 0.5 35
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的1个基因发生突变，就会导致相应的酶不能合成，则物质E均不能合成，导致性状发生改变，从而使发病率上升。
1、常家族聚集现象
2、易受环境影响
3、在群体中发病率比较高
特点：
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病
有“致病基因”吗？
人类遗传病-染色体异常遗传病
唐氏综合征(也叫21三体综合征)等
常染色体
异常遗传病
性染色体
异常遗传病
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
染色体异常遗传病
提示：染色体病通常会导致严重缺陷！
1：携带致病基因的个体一定患病。
2：不携带致病基因的个体也可能患病。
3：遗传病一定遗传给后代。
4：遗传病患者致病基因一定来自亲代。
×
√
×
×
易错题判断：
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
病因：减数分裂时21号染色体不能正常分离，患者比正常人多出一条21号染色体。
症状：智力低下、身体发育缓慢，面容特殊，50%患儿有先天性心脏病，部分发育过程中夭折。
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
2.唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：
(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
在减数分裂Ⅰ时，
同源染色体未正常分离
在减数分裂Ⅱ时，
姐妹染色单体未正常分离
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
(2)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
能，概率为1/2。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，概率均为1/2。
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
病因：人的第5号染色体部分缺失
症状：患病儿童哭声轻，音调高，像猫叫。生长发育迟缓，存在严重的智力障碍。
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
13三体综合征
18三体综合征
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
染色体一场遗传病常见的还有
克兰费尔综合征（47，XXY）、超雄综合征（47，XYY）
（1）XXY形成的原因（XX+Y或X+XY）
①若异常配子来自母方：即XX+Y
A.减数分裂Ⅰ后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞；
B.减数分裂Ⅱ后期，次级卵母细胞中X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞；
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
（1）XXY形成的原因（XX+Y或X+XY）
②若异常配子来自父方：
即X+XY
减数分裂Ⅰ后期，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞，形成含XY的精子；
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
（２）超雄综合征XYY形成的原因（即X+YY）
减数分裂Ⅱ后期，父方含Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞，形成含YY的精子；
（1）苯丙酮尿症
（2）21三体综合征
（3）抗维生素D佝偻病
（4）软骨发育不全
（5）红绿色盲
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良
A.常显
B.常隐
C. X显
D.X隐
E.多基因遗传病
F.常染色体病
G.性染色体病
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
染色体遗传异常病
多基因遗传病
单基因遗传病
一.人类常见遗传病的类型
单基因遗传病：由单个基因异常引起的遗传病
一般符合孟德尔遗传规律
特征：每一种病发病率都很低，但患者后代中发病率较高
多基因遗传病：涉及多个基因和许多环境因素的遗传病 特征：受遗传因素和环境因素影响，群体中发病率较高，但后代发病率远低于单基因遗传病1/2或1/4水平，约只有1%~10%
染色体异常遗传病：染色体数目、形态、结构异常 特征：只占遗传病1/10，流产率高
一.人类常见遗传病的类型
关于人类遗传病的3个易错点
(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，唐氏综合征患者多了一条21号染色体，两者均不携带致病基因。
　 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，
其中70%以上是遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
1.这些数据是怎么得到的？
2.怎么判断遗传病的遗传方式？
1
人类常见遗传病的类型
调查人群中的遗传病
2
遗传病的检测和预防
3
二.调查人群中的遗传病
1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？
2.调查类型及调查对象？
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，
如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
——到患者家系中调查
调查遗传病的发病率
——到人群中随机抽样调查
调查遗传病的遗传方式
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
二.调查人群中的遗传病
3. 调查过程
二.调查人群中的遗传病
①遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
调查时应注意的问题:
②调查基数要足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。
二.调查人群中的遗传病
1.判断正误
(1)调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大且性别比例相当(　　)
(2)研究白化病的遗传方式可在学校范围内进行调查(　　)
(3)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，因此可用某多基因遗传病为对象来调查遗传病的发病率(　　)
×
√
×
二.调查人群中的遗传病
2.为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在人群中调查遗传病的发病率及其遗传方式。请分析回答下列问题：
(1)调查人群中遗传病发病率一般不选用哪一种遗传病，为什么？
一般不选用青少年型糖尿病，因为青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析。
(2)为研究红绿色盲遗传病的遗传方式和发病率，请简要介绍你的调查方案。
调查红绿色盲遗传病的遗传方式，应该在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图进行判断。调查红绿色盲遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，将调查数据进行汇总、整理、计算平均值，并按照公式计算发病率。
二.调查人群中的遗传病
3.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是
A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
√
解析　研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选发病率较高的单基因遗传病。
二.调查人群中的遗传病
4.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病” 的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是
A.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
B.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠
心病等
C.为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D.若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高， 则可能是常染色体显性遗传病
√
三.遗传病的检测和预防
亨廷顿舞蹈症，它夺去了我们一家七口人的生命
三.遗传病的检测和预防
严重的遗传病患者，不仅给家庭带来了沉重的精神负担，而且给家庭和社会带来了沉重的经济、就业等负担。
遗传病的危害：
①给患者个人带来痛苦。
②给家庭和社会造成负担
（经济、就业、精神等负担）。
③给后代造成痛苦。
1
人类常见遗传病的类型
调查人群中的遗传病
2
遗传病的检测和预防
3
三.遗传病的检测和预防
遗传咨询
产前诊断
禁止近亲结婚
提倡适龄生育
检测和预防方法：
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
三.遗传病的检测和预防
例题：一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传) 的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是( )
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
C
1
遗传咨询
怀孕前
三.遗传病的检测和预防
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
胎儿外观性别
染色体数目和结构
血细胞形态和数量
致病基因等特定基因
2
产前诊断
时间：出生前
三.遗传病的检测和预防
用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等
先天性代谢缺陷
先天性畸形
伴性遗传病（性别鉴定）
染色体异常疾病
根据《人口与计划生育法》第三十五条规定，严禁利用超声技术和其他技术手段进行非医学需要的胎儿性别鉴定；严禁非医学需要的选择性别的人工终止妊娠。
产前诊断（羊水检查）
三.遗传病的检测和预防
定 义
观察胎位
筛查胎儿有无畸形
判断胎数
观察胎儿生理活动
指利用超声波检测仪检测，可获得人体内脏各器官各种切面图形。是一种无创无痛的检查方式。
三.遗传病的检测和预防
基因检测
检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
1. 检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
（2）预测个体患病的风险
3.争议：
若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。
（1）精确地诊断病因
2. 意义：
三.遗传病的检测和预防——基因检测
三.遗传病的检测和预防——基因检测
人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
争 议
指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
基因检测：
检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
优点：
可以精确地诊断病因。
⑴帮助医生对症下药：
⑵预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
②检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告
①通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险
争议：
由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇
三.遗传病的检测和预防——基因检测
三.遗传病的检测和预防——基因治疗
基因治疗
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
【实例】1990年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。患者是一位患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小姑娘艾姗蒂·德席尔瓦（Ashanthi DeSilva）。由于基因缺陷，她的体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA），ADA 缺乏导致她没有正常人所具有的免疫力。科学家从她体内取出白细胞，转入能够合成ADA的正常基因，再将导入了正常基因的白细胞输入她体内，检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显改善。
三.遗传病的检测和预防——基因治疗
三.遗传病的检测和预防
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
3
禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
兄弟姐妹
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的子女
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
自己
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
三.遗传病的检测和预防
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
实例：
达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。
三.遗传病的检测和预防
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
4
提倡适龄生育
三.遗传病的检测和预防
如何保证一对夫妇生出健康的孩子？
禁止近亲结婚
适龄婚育
遗传咨询
产前诊断
结婚
生育
怀孕
产前
基因治疗
课堂练习
1.判断正误
(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗(　　)
(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断(　　)
(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病(　　)
(4)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征(　　)
(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率(　　)
×
×
×
×
×
课堂练习
2.如图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率的关系。
(1)从图中你可以得出什么结论？
从图中可以得出的结论是：子女唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
课堂练习
当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。
(2)我国法律规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？
课堂练习
5.下列关于优生和遗传病的叙述，错误的是
A.通过遗传咨询和产前诊断等手段，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展
B.孕妇血细胞检测，既可以查孕妇的凝血情况，也可协助检查胎儿是否患某些遗传病
C.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，胎儿仍然有可能患遗传病
D.调查某单基因遗传病遗传类型时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病在
人群中广泛开展调查
√
解析　调查遗传病的遗传类型时，应在患者家系中调查，D错误。
课堂练习
6.如图是一种遗传性代谢缺陷病的系谱图，由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致，该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析错误的是
A.该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断
B.可利用基因测序技术来确定胎儿是否患有此病
C.Ⅲ2携带该病的致病基因的概率是1/4
D.若不考虑变异，患该遗传病的女性的孩子均患此病
√
课堂小结
人类遗传病
单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病：
受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。
染色体异常遗传病：
由染色体异常引起的遗传病。
概念：
类型
监测与预防
遗传咨询
产前诊断
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（类型、病例）
（病例）
（病例）
基因检测
基因治疗
课堂小结
5．完成下面的概念图。
课堂小结

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