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练习4　人类遗传病
1.[2021浙江1月]遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（　）
A.血友病是一种常染色体隐性遗传病
B.X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C.重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D.孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
2.[新课标全国Ⅰ高考]抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是（　）
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
3.[2023徐州模拟]下列针对“调查人群中的遗传病”活动的叙述，正确的是（　）
A.应随机选取人群中某一单基因遗传病进行调查
B.调查某种遗传病的发病率时，要在患者家系中调查
C.调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大
D.调查某种遗传病的遗传方式时，要在群体中随机抽样调查
4.[2024南阳模拟]某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（　）
A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
5.[2022浙江1月]各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（　）
A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
6.[山东高考]人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是（　）
A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C.孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
7.[2022湖北]如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是（　）
A.该遗传病可能存在多种遗传方式
B.若Ⅰ－2为纯合子，则Ⅲ－3是杂合子
C.若Ⅲ－2为纯合子，可推测Ⅱ－5为杂合子
D.若Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一个孩子，其患病的概率为1/2
8.[2022浙江6月]如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是（　）
A.人群中乙病患者男性多于女性
B.Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个
C.Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6
D.若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
9.[2021河北，多选]杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ－2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（　）
A.家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B.若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C.不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D.人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4 000
10.[山东高考,不定项]如图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（　）
A.甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被MstⅡ识别
C.乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D.Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因，两者均不患待测遗传病
11.[2024唐山模拟]下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（　）
A.遗传病是指基因结构改变引发的疾病
B.伴X染色体遗传病在不同性别的人群中发病率不同
C.某些遗传病可以利用人的血液、毛发等进行基因检测
D.某些遗传病的发病率与母亲的生育年龄有关
12.[2023重庆联考]下列关于人类遗传病调查研究和优生的叙述，正确的是（　）
A.研究遗传病的遗传规律时，要在人群中随机取样，同时要保护被调查人的隐私
B.进行遗传咨询和产前诊断就可以预防各类遗传病的产生和发展
C.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病由多对等位基因控制
D.通过基因诊断确定某胎儿不携带致病基因，但不能确定该胎儿一定健康
13.[2024北京二中检测]L综合征是一种单基因隐性遗传病。该病是由仅存在于X染色体上的H基因发生突变，使H酶活力缺乏引起的。据此不能得出（　）
A.突变基因仅由女患者传递
B.H酶的合成由核基因控制
C.该病的遗传与性别相关联
D.人群中男性的发病率更高
14.[2023河南名校联考]如图为基因突变引起的β－地中海贫血症的一个患者家系图（相关基因用A、a表示）。研究发现，患者的β－珠蛋白结构异常，与正常β－珠蛋白相比，其中一种异常珠蛋白从第31位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生了改变，且肽链更短。下列叙述正确的是（　）
A.β－地中海贫血症在群体中发病率与性别无关
B.Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ2携带致病基因的概率都是100％
C.控制正常β－珠蛋白合成的基因不可能发生碱基缺失
D.遗传咨询和产前诊断可杜绝β－地中海贫血症的发生
15.[2023武汉调研]先天性外中耳畸形是一种常见的染色体异常疾病。为研究其发病原因，科学家对某患者进行了染色体核型分析（对染色体的形态、数目和结构进行分析），如图所示。下列叙述错误的是（　）
A.染色体核型分析是以分裂中期细胞的染色体为研究对象
B.该患者的病因是非同源染色体间发生了片段的移接
C.先天性外中耳畸形属于遗传病，可以遗传给后代
D.需要通过基因检测来筛查胎儿是否患有该疾病
16.[2024南阳检测]如图为某单基因遗传病的系谱图，已知该病由一对等位基因（A和a）控制，但基因的位置还不明确。若不考虑变异，下列分析正确的是（　）
A.该病为由显性基因控制的遗传病
B.若该病的致病基因在X染色体上，则Ⅱ－4为纯合子
C.若该病的致病基因在常染色体上，则Ⅲ－4的基因型为Aa
D.若Ⅱ－5不携带该病致病基因，则Ⅲ－2一定是杂合子
17.某家族患有甲、乙两种单基因遗传病，相关基因分别为A/a和B/b，其中一种病的致病基因位于X染色体上。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图，如图甲；然后对Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2的这两对基因进行电泳分离，结果如图乙。有关叙述正确的是（　）
A.甲病是伴X染色体显性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病
B.条带①代表甲病的致病基因，条带③代表乙病的致病基因
C.Ⅱ2基因型为AaXbY
D.对Ⅲ1的两对基因进行电泳分离，所得的条带是①和③
18.图1是某家庭苯丙酮尿症（PKU）的遗传系谱图。检测人员用特定限制酶切割Ⅲ－1、Ⅲ－2、Ⅲ－3的PKU基因，产生了大小不同的几种片段，结果如图2所示。已知被检测的PKU基因大小均为142 bp（bp表示碱基对）。下列叙述错误的是（　）
A.由图1可以推断该病是由X染色体上的隐性基因控制的遗传病
B.PKU的致病基因比正常基因多1个如图2所示的特定酶的酶切位点
C.用该特定酶切割Ⅲ－4和Ⅲ－3的PKU基因的结果完全相同
D.图1中Ⅲ－2与该病致病基因携带者婚配，子代患该病的概率为0
19.[2024邯郸检测]如图是某单基因遗传病家族系谱图，已知仅在产生Ⅲ1的过程中发生了某种变异（突变或染色体变异），下列相关叙述错误的是（　）
A.若致病基因位于常染色体上，则Ⅲ1和Ⅲ3基因型相同的概率为2/3
B.若致病基因位于X染色体上，则产生Ⅲ1的过程中可能发生了染色体片段的缺失
C.若致病基因位于X、Y染色体的同源区段，则Ⅱ2的Y染色体上一定含有致病基因
D.若致病基因位于X、Y染色体的同源区段，则Ⅲ4的致病基因来自其祖母和外祖母
20.遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。
（1）调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
②设计表格并确定调查地点。
③多个小组进行调查并汇总，得出结果。
（2）问题：
①其中一个小组对某乳光牙（单基因遗传病）的女性患者及其部分家族成员的调查记录如表。
祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性患者
√ √ √ √ √
（空格中“√”表示患乳光牙）
a.根据表中信息在下面方框中绘制遗传系谱图。
b.该病的遗传方式是　 　，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的概率是　 　。
c.调查中一般不选择高血压、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因是　 　。
d.若该地区的一对表兄妹婚配，后代患遗传病的概率将增加，其原因是　 　。
e.除了禁止近亲结婚外，你还有哪些可有效预防遗传病的产生的建议？　 　。
②唐氏综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记（可理解为等位基因）对该病进行快速诊断。若用“＋”表示遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个唐氏综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父亲的基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患儿的病因是　 　。
21.[2024广东七校第一次联考]某表型正常的新婚夫妇结婚后才发现双方家族中都有某遗传病的患者，该夫妇计划生孩子，找医生进行遗传咨询，医生根据他们的叙述，绘制了系谱图（如甲图所示），拟从基因和染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析（不考虑突变和X、Y染色体同源区段的情况，Ⅱ－4不携带致病基因），判断该病的遗传方式，并推算该夫妇所生孩子患病的概率。已知该遗传病由1对等位基因（A/a）控制。
（1）根据系谱图推断，该病的遗传方式是　 　。
（2）医生按照以上信息推算，理论上Ⅳ－1患病的概率是　 　。
（3）若该对等位基因位于常染色体上。该夫妇怀孕后，取相关成员的DNA进行基因检测，用相应的引物对A和a基因进行PCR，对获得的PCR产物进行电泳，电泳结果如乙图所示（只考虑A和a基因片段，bp表示碱基对）。
根据以上信息推测，加样孔位于乙图的　 　（填“上方”或“下方”）。致病基因a可用乙图中　 　（填乙图中的数字）bp的条带表示。根据乙图分析，该夫妇的孩子Ⅳ－1患病的概率是　 　。从根本上来说，若a基因是由A基因突变而来，那么A基因中发生了　 　，导致A基因突变成a基因。
22.[2024泰州一检]图1为某家族关于甲、乙两种遗传病的系谱图，甲、乙两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因（A、a）及性染色体上的基因（B、b）控制，B、b基因不位于X、Y染色体同源区段，图中所有个体均未发生基因突变，其中甲病在人群中的发病率为1/10 000。请据图回答下列问题。
（1）甲病的遗传方式为　 　，乙病的遗传特点为　 　。
（2）若Ⅲ11与一个患乙病的男子结婚，他们后代中男孩患乙病的概率为　 　。
（3）经基因测序得知Ⅲ15的两对基因均为杂合，Ⅲ12与Ⅲ15结婚生下Ⅳ16，Ⅳ16两病均患的概率为　 　。若Ⅳ16两病兼患，Ⅲ12部分次级精母细胞存在A、a等位基因，推测可能的原因是　 　。
（4）若使用限制酶EcoRⅠ对Ⅲ10、Ⅲ11、Ⅲ12的甲病相关基因进行酶切，凝胶电泳结果如图2所示，则表明限制酶EcoRⅠ在　 　基因上存在酶切位点。
（5）若为题（4）中的情况，Ⅲ11与一个正常男子结婚，生出患甲病孩子的概率为　 　。除了上述单基因遗传病外，遗传病还包括　 　。
23. DNA标记是DNA（或基因）中一些稳定的特征性碱基序列。通过选择相应的DNA标记进行PCR扩增并利用电泳检测PCR产物的方法，可进行遗传病的基因定位。如图1为1号家庭甲、乙两种遗传病的相关基因定位电泳图，图2为2号家庭甲、乙两种遗传病的家族遗传系谱图。甲种遗传病的相关基因为A、a，乙种遗传病的相关基因为B、b，不考虑X、Y染色体同源区段上的基因。请回答下列问题：
（1）甲种遗传病的遗传方式是　 　，乙种遗传病的遗传方式是　 　。
（2）1号家庭和2号家庭中，儿子的基因型分别是　 　、　 　。
（3）1号家庭中儿子的精原细胞携带致病基因的概率是　 　。若1号家庭中父亲患有乙种遗传病，则其儿子　 　（填“患”或“不患”）该种遗传病。
（4）2号家庭中女儿为纯合子的概率是　 　；若1号家庭的父母均不患乙种遗传病，该家庭的儿子与2号家庭的女儿婚配，其子女患病的概率是　 　。
（5）若要判断1号家庭中父亲是否患有甲种遗传病，根据题中信息设计实验步骤和结果分析如表，请完善有关内容。
实验 步骤 Ⅰ.选择　 　，对其与甲种遗传病有关的DNA的PCR扩增产物进行电泳； Ⅱ.将其电泳图与1号家庭父亲的电泳图进行比较
结果 分析 若　 　，则说明1号家庭父亲患有甲种遗传病，反之则不患该病
解析版
1.[2021浙江1月]遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（ D　）
A.血友病是一种常染色体隐性遗传病
B.X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C.重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D.孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
解析　血友病是伴X染色体隐性遗传病，A错误。男女都有X染色体，所以都有可能患X连锁遗传病，B错误。重度免疫缺陷症可以用基因治疗的方法医治，C错误。女性适龄生育时胎儿先天畸形率较低，超龄后生育，年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。
2.[新课标全国Ⅰ高考]抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是（ B　）
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
解析　据题干可知短指为常染色体显性遗传病，常染色体遗传病在男性和女性群体中患病概率相等，A错误；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，其具有隔代遗传现象和“女病父子必病”（即女性患者的父亲和儿子一定是该病的患者）等特点，B正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，其遗传具有世代连续、女性患者多于男性患者、“男病母女必病”（即男性患者的母亲和女儿一定是该病的患者）等特点，C错误；常染色体隐性遗传病（如白化病）只有在隐性基因纯合时才会表现出来，常具有隔代遗传的现象，D错误。
3.[2023徐州模拟]下列针对“调查人群中的遗传病”活动的叙述，正确的是（ C　）
A.应随机选取人群中某一单基因遗传病进行调查
B.调查某种遗传病的发病率时，要在患者家系中调查
C.调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大
D.调查某种遗传病的遗传方式时，要在群体中随机抽样调查
解析　调查人群中遗传病的发病率时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A错误；调查某种遗传病的发病率时，要在人群中随机进行，B错误；调查某种遗传病的发病率时，应在人群中随机进行，且保证调查的群体足够大，C正确；调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，D错误。
4.[2024南阳模拟]某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（ D　）
A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
解析　调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等，猫叫综合征属于染色体异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，A、B不合理；调查遗传病的遗传方式时，应以患者家系为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式，C不合理、D合理。
5.[2022浙江1月]各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（ B　）
A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
解析　染色体病在胎儿期高发，一般来说，染色体异常的胎儿50％以上会因自发流产而不出生，与婴儿存活率无关，A错误；由图可知，各类遗传病的发病率在青春期都很低，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；由图可知，多基因遗传病在胎儿期发病率较低，但不能说明早期胎儿不含有多基因遗传病的致病基因，C错误；由图示信息不能得出D项所述内容，D错误。
6.[山东高考]人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是（ B　）
A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C.孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
解析　癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果，可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症筛查，A正确；cfDNA以游离的形式存在于血液中，进行基因修改后直接输回血液无法正常发挥功能，B错误；胎盘细胞来自胚胎，其DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA，可用于某些遗传病的产前诊断，C、D正确。
7.[2022湖北]如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是（ C　）
A.该遗传病可能存在多种遗传方式
B.若Ⅰ－2为纯合子，则Ⅲ－3是杂合子
C.若Ⅲ－2为纯合子，可推测Ⅱ－5为杂合子
D.若Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一个孩子，其患病的概率为1/2
解析　Ⅱ－3患病，其女儿Ⅲ－1正常，说明该病不是伴X染色体显性遗传病；Ⅱ－4患该病，其儿子Ⅲ－5正常，说明该病不是伴X染色体隐性遗传病。进一步分析可知，该病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A正确；若Ⅰ－2为纯合子，则该病为常染色体显性遗传病，设该病由A/a基因控制，分析题图可知，Ⅰ－1的基因型为Aa，Ⅰ－2的基因型为aa，则Ⅱ－3（患病）的基因型为Aa。Ⅱ－2不患病，其基因型为aa，则Ⅲ－3的基因型为Aa，是杂合子，B正确；若Ⅲ－2为纯合子，则该病为常染色体隐性遗传病，根据图示无法推知Ⅱ－5是否为杂合子，C错误；若该病为常染色体显性遗传病，设相关基因为A/a，则Ⅱ－2的基因型为aa，Ⅱ－3的基因型为Aa，若Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一个孩子，其患病的概率为1/2；若该病为常染色体隐性遗传病，设相关基因为A/a，则Ⅱ－2、Ⅱ－3的基因型分别为Aa、aa，若Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。
8.[2022浙江6月]如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是（ C　）
A.人群中乙病患者男性多于女性
B.Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个
C.Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6
D.若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
解析　由Ⅰ1、Ⅰ2不患甲病，所生Ⅱ2患甲病且为女性，可推知甲病为常染色体隐性遗传病，结合题干信息“其中一种病为伴性遗传”可推知乙病为伴性遗传，由Ⅱ1、Ⅱ2患乙病，所生Ⅲ3不患病，推知乙病为伴X染色体显性遗传病，该遗传病的女性患者多于男性患者，A错误；由以上分析可知，Ⅰ1的基因型为AaXBY，基因A最多时为细胞进行DNA复制后，此时细胞中有2个基因A，B错误；只研究甲病，Ⅰ1的基因型为Aa，Ⅰ2的基因型为Aa，可推出Ⅱ4的基因型为1/3AA、2/3Aa，由题干信息可知，Ⅱ5不携带致病基因，即Ⅱ5的基因型为AA，Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为2/3×1×1/2×1/2＝1/6，C正确；由题干信息“甲病在人群中的发病率为1/625”推知，甲病致病基因a的基因频率为1/25，正常基因A的基因频率为24/25，则人群中AA基因型频率为24/25×24/25，Aa基因型频率为2×24/25×1/25，换算后，正常人群中AA基因型频率为12/13，Aa基因型频率为1/13，利用正推、反推的方法得出：Ⅲ1的基因型为1/2AaXBXB、1/2AaXBXb，与其婚配的正常男性基因型为12/13AAXbY、1/13AaXbY，理论上生育一个只患甲病女孩（aaXbXb）的概率为1/13×1×1/4×1/2×1/4＝1/416，D错误。
9.[2021河北，多选]杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ－2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（ ABD　）
A.家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B.若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C.不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D.人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4 000
解析　由家系甲的部分成员DMD基因测序结果可知，家系甲Ⅱ－1的母亲的基因序列正常，故家系甲Ⅱ－1的DMD致病基因不是遗传其母亲，A错误；由题意可知，DMD和红绿色盲都是伴X染色体隐性遗传病，设与DMD和红绿色盲相关的基因分别为A/a和B/b，则家系乙Ⅱ－2的基因型为XabY，进而推出家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型分别为XABY和XABXab，若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一个儿子，则儿子患两种病的概率为1/2，患一种病的概率为0，B错误；若只考虑DMD，则家系甲Ⅱ－2的基因型为XAY，家系乙Ⅱ－1的基因型为XAXA（占1/2）或XAXa（占1/2），不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4＝1/8，C正确；由男性中DMD的发病率为1/4 000可推出该病致病基因在人群中的基因频率为1/4 000，女性患者频率为1/4 000×1/4 000＝1/16 000 000，女性中携带者的频率约为2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000，D错误。
10.[山东高考,不定项]如图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（ CD　）
A.甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被MstⅡ识别
C.乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D.Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因，两者均不患待测遗传病
解析　观察甲病家系图，Ⅰ1、Ⅰ2正常而Ⅱ3患病，说明甲病属于常染色体隐性遗传病，甲病的致病基因位于常染色体上；观察乙病家系电泳结果，Ⅰ6、Ⅱ7只有一种DNA片段（含1.0×104对碱基），而Ⅰ5含有两种DNA片段，说明Ⅰ6、Ⅱ7只含有致病基因，Ⅰ5含有正常基因和致病基因，所以乙病属于隐性遗传病，乙病的致病基因不位于X染色体非同源区段上，A错误；电泳后Ⅱ3出现一种DNA条带（含1 350对碱基），Ⅰ1、Ⅰ2多出现两条DNA条带（含1 150、200对碱基），说明甲病可能由正常基因发生碱基对替换导致，替换后的序列不能被MstⅡ识别，B错误；乙病的致病基因被BamHⅠ酶切后得到的DNA条带含有的碱基对数目少（1.0×104对碱基），而正常基因被BamHⅠ酶切后得到的DNA条带含有的碱基对数目多（1.4×104对碱基），说明乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致，C正确；观察电泳结果，Ⅱ4不含有Ⅱ3致病基因对应的DNA条带，所以Ⅱ4不携带致病基因，Ⅱ8含有Ⅱ7致病基因对应的DNA条带，也含有正常基因对应的DNA条带，所以Ⅱ8含有正常基因和致病基因，因此两个体均不患待测遗传病，D正确。
11.[2024唐山模拟]下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ A　）
A.遗传病是指基因结构改变引发的疾病
B.伴X染色体遗传病在不同性别的人群中发病率不同
C.某些遗传病可以利用人的血液、毛发等进行基因检测
D.某些遗传病的发病率与母亲的生育年龄有关
解析　人类遗传病是指遗传物质改变而引发的疾病，可能是基因结构改变，也可能是染色体改变，A错误；伴X染色体遗传病在不同性别的人群中发病率不同，对于伴X染色体显性遗传病，女性患者多于男性患者，对于伴X染色体隐性遗传病，男性患者多于女性患者，B正确；人的血液、唾液、精液、毛发等都含有DNA分子，因而都可以用来进行基因检测，基因异常遗传病可通过该方法进行检测，C正确；某些遗传病的发病率与母亲的生育年龄有关，如21三体综合征，D正确。
12.[2023重庆联考]下列关于人类遗传病调查研究和优生的叙述，正确的是（ D　）
A.研究遗传病的遗传规律时，要在人群中随机取样，同时要保护被调查人的隐私
B.进行遗传咨询和产前诊断就可以预防各类遗传病的产生和发展
C.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病由多对等位基因控制
D.通过基因诊断确定某胎儿不携带致病基因，但不能确定该胎儿一定健康
解析　研究遗传病的遗传规律时，应在患者家系中进行调查，A错误；通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能有效预防遗传病的产生和发展，B错误；若所调查的遗传病发病率较高，可能是因为调查的样本较小，不能判定该遗传病是多基因遗传病，C错误；通过基因诊断已确定胎儿不携带致病基因，但胎儿可能患染色体异常遗传病，D正确。
13.[2024北京二中检测]L综合征是一种单基因隐性遗传病。该病是由仅存在于X染色体上的H基因发生突变，使H酶活力缺乏引起的。据此不能得出（ A　）
A.突变基因仅由女患者传递
B.H酶的合成由核基因控制
C.该病的遗传与性别相关联
D.人群中男性的发病率更高
解析　分析题中信息可知，该病是伴X染色体隐性遗传病，突变基因可由男患者传递给女儿，A错误；分析题意可知，该病是由仅存在于X染色体上的H基因发生突变，使H酶活力缺乏引起的，X染色体上的基因属于核基因，即H酶的合成由核基因控制，B正确；该病是由X染色体上的基因控制的，X染色体属于性染色体，该病的遗传与性别相关联，C正确；该病属于伴X染色体隐性遗传病，在人群中该病男性患者多于女性患者，D正确。
14.[2023河南名校联考]如图为基因突变引起的β－地中海贫血症的一个患者家系图（相关基因用A、a表示）。研究发现，患者的β－珠蛋白结构异常，与正常β－珠蛋白相比，其中一种异常珠蛋白从第31位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生了改变，且肽链更短。下列叙述正确的是（ A　）
A.β－地中海贫血症在群体中发病率与性别无关
B.Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ2携带致病基因的概率都是100％
C.控制正常β－珠蛋白合成的基因不可能发生碱基缺失
D.遗传咨询和产前诊断可杜绝β－地中海贫血症的发生
解析　Ⅰ1和Ⅰ2均表现正常，生有患病女儿Ⅱ3和Ⅱ5，说明β－地中海贫血症是常染色体隐性遗传病，该病在群体中的发病率与性别无关，A正确；Ⅰ2、Ⅱ2的基因型都为Aa，而Ⅲ2的基因型为AA或Aa，其携带致病基因的概率不是100％，B错误；与正常β－珠蛋白相比，异常β－珠蛋白从第31位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生了改变，且肽链更短，其原因可能是控制正常β－珠蛋白合成的基因发生了碱基的增添或缺失，导致转录形成的mRNA上的碱基序列从增添或缺失位点以后全部发生改变，使终止密码子提前出现，C错误；通过遗传咨询和产前诊断，可在一定程度上有效地预防遗传病的发生，但不能杜绝，D错误。
15.[2023武汉调研]先天性外中耳畸形是一种常见的染色体异常疾病。为研究其发病原因，科学家对某患者进行了染色体核型分析（对染色体的形态、数目和结构进行分析），如图所示。下列叙述错误的是（ D　）
A.染色体核型分析是以分裂中期细胞的染色体为研究对象
B.该患者的病因是非同源染色体间发生了片段的移接
C.先天性外中耳畸形属于遗传病，可以遗传给后代
D.需要通过基因检测来筛查胎儿是否患有该疾病
解析　处于分裂中期的细胞的染色体，形态比较稳定，数目比较清晰，便于观察，A正确；该患者的染色体核型结果显示，有一条2号染色体多了片段，有一条11号染色体少了片段，推测该患者的病因是非同源染色体间发生了片段的移接，B正确；分析可知，先天性外中耳畸形是由染色体易位引起的，可以遗传给后代，C正确；题述疾病为染色体异常疾病，该病患者不携带该病的致病基因，故不能通过基因检测来筛查胎儿是否患有该疾病，D错误。
16.[2024南阳检测]如图为某单基因遗传病的系谱图，已知该病由一对等位基因（A和a）控制，但基因的位置还不明确。若不考虑变异，下列分析正确的是（ D　）
A.该病为由显性基因控制的遗传病
B.若该病的致病基因在X染色体上，则Ⅱ－4为纯合子
C.若该病的致病基因在常染色体上，则Ⅲ－4的基因型为Aa
D.若Ⅱ－5不携带该病致病基因，则Ⅲ－2一定是杂合子
解析　Ⅰ－1和Ⅰ－2不患病，但其儿子Ⅱ－2患病，可判断该病为由隐性基因控制的遗传病，该病的致病基因可能位于常染色体上或X染色体上，A错误；若该病的致病基因在X染色体上，则Ⅰ－1的基因型为XAY，Ⅰ－2的基因型为XAXa，Ⅱ－4的基因型为XAXA或XAXa，由于Ⅲ－6患该病，其基因型为XaY，可推出Ⅱ－4的基因型为XAXa，B错误；若该病的致病基因在常染色体上，则Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型均为Aa，Ⅲ－4的基因型为AA或Aa，C错误；若Ⅱ－5不携带该病致病基因，又知Ⅲ－6患该病，则该病是伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅲ－2的父亲为患者，其基因型是XaY，则Ⅲ－2的基因型是XAXa，D正确。
17.某家族患有甲、乙两种单基因遗传病，相关基因分别为A/a和B/b，其中一种病的致病基因位于X染色体上。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图，如图甲；然后对Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2的这两对基因进行电泳分离，结果如图乙。有关叙述正确的是（ B　）
A.甲病是伴X染色体显性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病
B.条带①代表甲病的致病基因，条带③代表乙病的致病基因
C.Ⅱ2基因型为AaXbY
D.对Ⅲ1的两对基因进行电泳分离，所得的条带是①和③
解析　对题图甲分析：I3和I4均不患甲病，而Ⅱ3患甲病，根据“无中生有为隐性”，得出甲病为隐性遗传病，又由Ⅱ3的父亲表现正常，可知甲病为常染色体隐性遗传病；又根据Ⅰ4是乙病患者，但是Ⅱ2正常，且“其中一种病的致病基因位于X染色体上”，则乙病为伴X染色体显性遗传病，A错误。由题意和分析可知，Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ2的基因型分别为aaXBY、A_XbY、aaXbXb和A_XbXb。
根据对题图乙分析可知，条带①代表甲病的致病基因（a），条带③代表乙病的致病基因（B），B正确。根据对题图乙分析可知，条带②代表甲病的非致病基因（A），条带④代表乙病的非致病基因（b），因此Ⅱ2基因型为AAXbY，C错误。Ⅲ1不患甲病，至少含有一个A基因；其患有乙病，含有B基因，所以对其两对基因进行电泳分离，Ⅲ1一定含有条带②和③，D错误。
18.图1是某家庭苯丙酮尿症（PKU）的遗传系谱图。检测人员用特定限制酶切割Ⅲ－1、Ⅲ－2、Ⅲ－3的PKU基因，产生了大小不同的几种片段，结果如图2所示。已知被检测的PKU基因大小均为142 bp（bp表示碱基对）。下列叙述错误的是（ A　）
A.由图1可以推断该病是由X染色体上的隐性基因控制的遗传病
B.PKU的致病基因比正常基因多1个如图2所示的特定酶的酶切位点
C.用该特定酶切割Ⅲ－4和Ⅲ－3的PKU基因的结果完全相同
D.图1中Ⅲ－2与该病致病基因携带者婚配，子代患该病的概率为0
解析　分析图1可知，Ⅰ－1（女性患者）所生儿子Ⅱ－2正常，说明该病不是伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ－1（正常）和Ⅱ－2（正常）所生儿子Ⅲ－1患病，说明该病为隐性遗传病。经分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，A错误。若相关基因用A、a表示，则Ⅲ－1的基因型为aa，Ⅱ－1、Ⅱ－2的基因型均为Aa，推出Ⅲ－2的基因型为AA或 Aa；根据Ⅱ－3患病，Ⅱ－4表现正常，可推出Ⅲ－3和Ⅲ－4的基因型均为Aa。分析图2可知，Ⅲ－1（aa）的PKU基因被特定酶切割后产生50 bp和42 bp两种长度的片段，又知被检测的PKU基因均为142 bp，142－50－42＝50（bp），说明切割产生的50 bp的片段有两个，即a基因上有两个该特定酶的酶切位点。Ⅲ－3（Aa）的PKU基因被特定酶切割后产生100 bp、42 bp和50 bp三种长度的片段，说明Ⅲ－3中A基因被特定酶切割后产生100 bp和42 bp两种长度的片段，a基因被特定酶切割后产生两个50 bp和1个42 bp的片段。Ⅲ－2的PKU基因被特定酶切割后产生100 bp和42 bp两种长度的片段，其中100＋42＝142（bp），说明Ⅲ－2的基因型为AA，A基因上有一个该特定酶的酶切位点，PKU的致病基因比正常基因多一个如图2所示的特定酶的酶切位点，B正确。据以上分析可知，Ⅲ－3和Ⅲ－4的基因型均为Aa，因此用该特定酶切割二者的PKU基因的结果完全相同，C正确。据以上分析可知，Ⅲ－2的基因型为AA，其与该病致病基因携带者（Aa）婚配，子代患该病的概率为0，D正确。
19.[2024邯郸检测]如图是某单基因遗传病家族系谱图，已知仅在产生Ⅲ1的过程中发生了某种变异（突变或染色体变异），下列相关叙述错误的是（ D　）
A.若致病基因位于常染色体上，则Ⅲ1和Ⅲ3基因型相同的概率为2/3
B.若致病基因位于X染色体上，则产生Ⅲ1的过程中可能发生了染色体片段的缺失
C.若致病基因位于X、Y染色体的同源区段，则Ⅱ2的Y染色体上一定含有致病基因
D.若致病基因位于X、Y染色体的同源区段，则Ⅲ4的致病基因来自其祖母和外祖母
解析　观察系谱图可以发现，Ⅱ3 与Ⅱ4均不患病，Ⅲ4患病，则依据“无中生有为隐性”可判断该病为隐性遗传病，据此判断各选项（假设相关基因为A、a）。若致病基因位于常染色体上，该遗传病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ1基因型为aa，则Ⅲ1基因型为Aa；进一步分析可知，Ⅲ3基因型为2/3Aa、1/3AA，则其与Ⅲ1基因型相同的概率为2/3，A正确。
若致病基因位于X染色体上，由图可知，Ⅲ1理论上应含有致病基因，但其没有患该单基因遗传病，可能的原因是母本产生相应配子的过程中X染色体上含有该致病基因的片段缺失，B正确。若致病基因位于X、Y染色体的同源区段，则Ⅲ2含有两个致病基因（基因型为XaYa），其Ya来自Ⅱ2，C正确。若致病基因位于X、Y染色体的同源区段，则Ⅲ4的基因型为XaYa，其Ya只能来自其父亲（Ⅱ4），进而推断Ya来自祖辈中的祖父，其Xa只能来自其母亲（Ⅱ3），进而推断Xa来自祖辈中的外祖父或外祖母，D错误。
20.遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。
（1）调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
②设计表格并确定调查地点。
③多个小组进行调查并汇总，得出结果。
（2）问题：
①其中一个小组对某乳光牙（单基因遗传病）的女性患者及其部分家族成员的调查记录如表。
祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性患者
√ √ √ √ √
（空格中“√”表示患乳光牙）
a.根据表中信息在下面方框中绘制遗传系谱图。
b.该病的遗传方式是　常染色体显性遗传　，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的概率是　1/6　。
c.调查中一般不选择高血压、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因是　多基因遗传病受两对或两对以上等位基因控制，容易受环境因素的影响，因而不便于分析并找出遗传规律　。
d.若该地区的一对表兄妹婚配，后代患遗传病的概率将增加，其原因是　两者是同一种隐性遗传病致病基因携带者的概率较高　。
e.除了禁止近亲结婚外，你还有哪些可有效预防遗传病的产生的建议？　进行遗传咨询、产前诊断　。
②唐氏综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记（可理解为等位基因）对该病进行快速诊断。若用“＋”表示遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个唐氏综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父亲的基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患儿的病因是　父亲的21号染色体在减数分裂Ⅱ后期移向细胞同一极　。
解析　（2）①a.根据题表信息可绘出该家族遗传系谱图。b.由第Ⅱ代双亲均为患者但生出一个正常的女儿，判定该病为常染色体显性遗传病。若相关基因用A、a表示，第Ⅲ代中女性患者的基因型为1/3AA、2/3Aa，与正常男性（aa）婚配，后代为正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2＝1/6。c.多基因遗传病受两对或两对以上等位基因控制，并且易受环境因素的影响，因而不适宜作为遗传病的研究对象。d.近亲结婚使同一种隐性遗传病致病基因纯合的概率增大。e.通过遗传咨询和产前诊断等手段，可有效预防遗传病的发生。②父亲遗传标记的基因型为“＋－”，母亲的为“－－”，该患儿的为“＋＋－”，说明“＋＋”均来自父方，而父方只有一个“＋”，形成“＋＋”的精子，应是减数分裂Ⅱ后期父亲的21号染色体的姐妹染色单体分开后移向细胞同一极所致。
21.[2024广东七校第一次联考]某表型正常的新婚夫妇结婚后才发现双方家族中都有某遗传病的患者，该夫妇计划生孩子，找医生进行遗传咨询，医生根据他们的叙述，绘制了系谱图（如甲图所示），拟从基因和染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析（不考虑突变和X、Y染色体同源区段的情况，Ⅱ－4不携带致病基因），判断该病的遗传方式，并推算该夫妇所生孩子患病的概率。已知该遗传病由1对等位基因（A/a）控制。
（1）根据系谱图推断，该病的遗传方式是　常染色体隐性遗传　。
（2）医生按照以上信息推算，理论上Ⅳ－1患病的概率是　1/12　。
（3）若该对等位基因位于常染色体上。该夫妇怀孕后，取相关成员的DNA进行基因检测，用相应的引物对A和a基因进行PCR，对获得的PCR产物进行电泳，电泳结果如乙图所示（只考虑A和a基因片段，bp表示碱基对）。
根据以上信息推测，加样孔位于乙图的　上方　（填“上方”或“下方”）。致病基因a可用乙图中　600　（填乙图中的数字）bp的条带表示。根据乙图分析，该夫妇的孩子Ⅳ－1患病的概率是　0　。从根本上来说，若a基因是由A基因突变而来，那么A基因中发生了　碱基（对）的缺失，引起基因碱基序列的改变　，导致A基因突变成a基因。
解析　（1）据甲图可知，Ⅱ－2和Ⅱ－3都表现正常，二者生出的Ⅲ－1为患病女孩，因此该病的遗传方式是常染色体隐性遗传。（2）结合题中信息分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型都是Aa，二者生出的Ⅲ－3表现正常，则Ⅲ－3的基因型为1/3AA、2/3Aa。由题中信息可知，Ⅱ－4不携带致病基因，则其基因型为AA。由系谱图知，Ⅱ－5（表现正常）的父亲患病，则Ⅱ－5的基因型为Aa。Ⅲ－4表现正常，则其基因型为1/2AA、1/2Aa。因此Ⅲ－3和Ⅲ－4生出的Ⅳ－1患病的概率是2/3×1/2×1/4＝1/12。（3）在进行核酸电泳时，DNA分子越大，在电泳时受到的阻力就越大，移动速度就越慢，因此乙图的上方应该有加样孔。分析甲图、乙图可知，Ⅲ－4表现正常，且只有一个电泳条带，据此推测，800 bp的条带表示正常基因，致病基因a可用乙图中600 bp的条带表示。分析可知，Ⅲ－3的基因型为Aa，Ⅲ－4的基因型为AA，他们的后代Ⅳ－1一定含正常基因，即Ⅳ－1一定不患病。DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。分析系谱图可知，A基因的大小为800 bp，a基因的大小为600 bp，故A基因发生碱基（对）缺失后突变为a基因。
22.[2024泰州一检]图1为某家族关于甲、乙两种遗传病的系谱图，甲、乙两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因（A、a）及性染色体上的基因（B、b）控制，B、b基因不位于X、Y染色体同源区段，图中所有个体均未发生基因突变，其中甲病在人群中的发病率为1/10 000。请据图回答下列问题。
（1）甲病的遗传方式为　常染色体隐性遗传　，乙病的遗传特点为　患病女性多于男性，男患者的母亲和女儿都患病　。
（2）若Ⅲ11与一个患乙病的男子结婚，他们后代中男孩患乙病的概率为　0　。
（3）经基因测序得知Ⅲ15的两对基因均为杂合，Ⅲ12与Ⅲ15结婚生下Ⅳ16，Ⅳ16两病均患的概率为　1/12　。若Ⅳ16两病兼患，Ⅲ12部分次级精母细胞存在A、a等位基因，推测可能的原因是　形成此次级精母细胞的初级精母细胞发生了染色体互换或者减数分裂Ⅰ后期含A、a的同源染色体未分离　。
（4）若使用限制酶EcoRⅠ对Ⅲ10、Ⅲ11、Ⅲ12的甲病相关基因进行酶切，凝胶电泳结果如图2所示，则表明限制酶EcoRⅠ在　A　基因上存在酶切位点。
（5）若为题（4）中的情况，Ⅲ11与一个正常男子结婚，生出患甲病孩子的概率为　1/202　。除了上述单基因遗传病外，遗传病还包括　多基因遗传病、染色体异常遗传病　。
解析　（1）分析可知，Ⅱ8、Ⅱ9均不患甲病，而他们生出患甲病的女儿（Ⅲ13），因此甲病为常染色体隐性遗传病；分析可知，乙病为伴X染色体显性遗传病，在人群中，患病女性多于男性，男患者的母亲和女儿都患病。（2）Ⅲ11为正常女性，其关于乙病的基因型为XbXb，Ⅲ11与一个患乙病的男子（XBY）结婚，他们后代中男孩的基因型均为XbY，患乙病的概率为0。（3）Ⅲ10患甲病，其关于甲病的基因型为aa，所以其父母Ⅱ5、Ⅱ6关于甲病的基因型均为Aa，进一步分析可知，Ⅲ12的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY，Ⅲ15的两对基因均为杂合，即其基因型为AaXBXb，Ⅲ12和Ⅲ15生出两病均患后代（aaXB_）的概率为2/3×1/4×1/2＝1/12。若Ⅳ16两病兼患，则Ⅲ12的基因型为AaXbY，若减数分裂正常，次级精母细胞中只存在A或a，部分次级精母细胞同时存在A、a等位基因，可能是形成此次级精母细胞的初级精母细胞发生了染色体互换或者减数分裂Ⅰ后期含A、a的同源染色体未分离。（4）Ⅲ10关于甲病的基因型为aa，据图可知，a基因上无EcoRⅠ的酶切位点；Ⅲ11、Ⅲ12经相关酶酶切后，产生的DNA片段分别为三条和两条，推测A基因上有一个EcoRⅠ的酶切位点，且Ⅲ11、Ⅲ12的基因型分别为Aa、AA。（5）由（4）可知，Ⅲ11关于甲病的基因型为Aa，又知甲病在人群中的发病率为1/10 000，可知人群中a基因的频率为1/100，A基因的频率为99/100，那么人群中AA占99/100×99/100＝9 801/10 000，Aa占2×99/100×1/100＝198/10 000，则正常人中Aa出现的概率为198/10 000÷（9 801/10 000＋198/10 000）＝2/101，所以Ⅲ11与一个正常男子结婚，生出患甲病孩子的概率为2/101×1/4＝1/202。人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
23. DNA标记是DNA（或基因）中一些稳定的特征性碱基序列。通过选择相应的DNA标记进行PCR扩增并利用电泳检测PCR产物的方法，可进行遗传病的基因定位。如图1为1号家庭甲、乙两种遗传病的相关基因定位电泳图，图2为2号家庭甲、乙两种遗传病的家族遗传系谱图。甲种遗传病的相关基因为A、a，乙种遗传病的相关基因为B、b，不考虑X、Y染色体同源区段上的基因。请回答下列问题：
（1）甲种遗传病的遗传方式是　常染色体隐性遗传　，乙种遗传病的遗传方式是　伴X染色体显性或隐性遗传　。
（2）1号家庭和2号家庭中，儿子的基因型分别是　AaXBY或AaXbY　、　aaXBY或aaXbY　。
（3）1号家庭中儿子的精原细胞携带致病基因的概率是　100％　。若1号家庭中父亲患有乙种遗传病，则其儿子　不患　（填“患”或“不患”）该种遗传病。
（4）2号家庭中女儿为纯合子的概率是　0或1/3　；若1号家庭的父母均不患乙种遗传病，该家庭的儿子与2号家庭的女儿婚配，其子女患病的概率是　100％　。
（5）若要判断1号家庭中父亲是否患有甲种遗传病，根据题中信息设计实验步骤和结果分析如表，请完善有关内容。
实验 步骤 Ⅰ.选择　2号家庭中儿子　，对其与甲种遗传病有关的DNA的PCR扩增产物进行电泳； Ⅱ.将其电泳图与1号家庭父亲的电泳图进行比较
结果 分析 若　两者相同　，则说明1号家庭父亲患有甲种遗传病，反之则不患该病
解析　（1）分析图1，先分析甲病：父亲的电泳条带只有150 bp一种类型，说明其为纯合子，母亲的电泳条带只有300 bp一种类型，说明其是与父亲基因型不同的纯合子。儿子的电泳条带包含150 bp和300 bp两种类型，说明儿子有关基因来自父亲和母亲，则甲病为常染色体遗传病。再分析乙病：父亲的电泳条带只有250 bp一种类型，母亲的电泳条带有250 bp和100 bp两种类型，母亲关于乙病的基因型是杂合的，儿子的电泳条带只含有100 bp这一种类型，说明儿子关于乙病的基因只来自母亲，因此乙病的遗传方式为伴X染色体遗传。又根据2号家庭中双亲都不患甲病，儿子患甲病，说明甲病为隐性遗传病，因此甲病为常染色体隐性遗传病。2号家庭中，亲代和子代均有患乙病个体，不能确定乙病是伴X染色体显性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病。综上可知，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体显性遗传病或伴X染色体隐性遗传病。（2）甲病为常染色体隐性遗传病，1号家庭中儿子含有两条关于甲病的电泳条带，为杂合子，乙病为伴X染色体显性遗传病或伴X染色体隐性遗传病，母亲关于乙病的基因型是杂合的，为XBXb，因此1号家庭儿子的基因型为AaXBY或AaXbY。2号家庭的儿子患甲病，其关于甲病的基因型为aa，不患乙病，由于乙病为伴X染色体显性遗传病或伴X染色体隐性遗传病，因此2号家庭的儿子的基因型为aaXbY或aaXBY。（3）由以上分析可知，1号家庭的儿子含有两条关于甲病的电泳条带，为杂合子，一定含有甲病的致病基因，故其精原细胞携带致病基因的概率是100％。若1号家庭中父亲患有乙种遗传病，则电泳图谱中250 bp的条带表示乙病致病基因，其儿子不含250 bp条带，一定不患该种遗传病。（4）若乙病为伴X染色体隐性遗传病，则2号家庭各成员的基因型如图所示：
若乙病为伴X染色体显性遗传病，则2号家庭各成员的基因型如图所示：
若1号家庭的父母均不患乙种遗传病，则乙病为伴X染色体隐性遗传病，250 bp的条带对应B基因，该家庭的儿子的基因型为AaXbY，2号家庭的女儿的基因型为1/3AAXbXb、2/3AaXbXb，由于二者都不含B基因，因此二者婚配，其子女患病的概率是100％。（5）甲病为隐性遗传病，即2号家庭的儿子只含甲病的隐性致病基因，若要判断1号家庭中父亲是否患有甲病，可选择2号家庭中儿子，对其与甲病有关的DNA的PCR扩增产物进行电泳；将其电泳图与1号家庭父亲的电泳图进行比较；若两者相同，则说明1号家庭父亲患有甲病，反之则不患该病。

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