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3.3关注人类遗传病——高一生物学苏教版（2019）必修二
同步课时作业
一、单选题
1．遗传病对人类的健康有极大的危害。下列属于由一对等位基因控制的遗传病的是( )
A.原发性高血压 B.猫叫综合征 C.多指 D.唐氏综合征
2．下列属于红绿色盲和抗维生素D佝偻病都具有的特征是( )
A.患者男性多于女性 B.患者女性多于男性
C.男性和女性患病几率相同 D.致病基因都位于X染色体上
3．下列人类遗传病中，属于单基因遗传病的是( )
A.原发性高血压 B.青少年型糖尿病 C.白化病 D.21三体综合征
4．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是( )
A.禁止近亲结婚可杜绝青少年型糖尿病患儿的降生
B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C.产前诊断可初步确定胎儿是否患镰状细胞贫血
D.基因检测可以精确地诊断所有类型的遗传病
5．某人不色盲，其父母、祖父母、外祖父母的色觉都正常，但弟弟是色盲，那么色盲基因传递的过程为( )
A.外祖母→母亲→弟弟 B.祖母→父亲→弟弟
C.外祖父→母亲→弟弟 D.祖父→父亲→弟弟
6．为确定白化病基因携带者所怀的胎儿是否携带患病基因，应选用的检测方法是( )
A.X射线检查 B.染色体分析 C.B超检查 D.基因诊断
7．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )
A.家族性疾病和先天性疾病都属于遗传病
B.调查某种病的遗传方式可在人群中随机调查
C.单基因遗传病是受一个致病基因控制的遗传病
D.原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病
8．抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病。该病的遗传特点不包括( )
A.男性患者的女儿全部患病
B.男性患者多于女性患者
C.几乎每代均会出现该病患者
D.男性患者的母亲必定是患者
9．白化病和红绿色盲都是单基因遗传病，下列说法正确的是( )
A.单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
B.单基因隐性遗传病发病率低，应随机挑选多个患者家系调查其遗传方式
C.可以借助染色体筛查技术诊断胎儿是否患红绿色盲或者白化病
D.人类遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，不受环境因素的影响
10．下列需要进行遗传咨询的是( )
A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年
B.得过乙型肝炎的夫妇
C.父母中有车祸造成伤残的待婚青年
D.得过乙型脑炎的夫妇
11．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A.人类遗传病都有致病基因
B.产前诊断可确定胎儿是否患唐氏综合征
C.一个家族几代人中都出现过的疾病就是遗传病
D.只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病
12．下列人类遗传病中，属于染色体异常遗传病的是( )
A.白化病 B.青少年型糖尿病 C.唐氏综合征 D.哮喘
13．某人因意外受伤而成为“植物人”，处于完全昏迷状态，饮食只能靠“鼻饲”，人工向胃内注流食，呼吸和心跳正常。他的中枢神经系统中，仍能保持正常功能的是( )
A.脑干和脊髓 B.小脑和脊髓 C.小脑和脑干 D.只有脊髓
14．抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是( )
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
15．下表关于部分人类遗传病的致病原因及预防措施，正确的是( )
人类遗传病 致病原因 预防措施
A 囊性纤维化 原癌基因过量表达 产前基因诊断
B 21三体综合征 染色体数目变异 产前染色体检查
C 镰状细胞贫血 显性致病基因引起 孕妇血细胞检查
D 猫叫综合征 染色体某片段移接到另一条非同源染色体上 遗传咨询
A.A B.B C.C D.D
二、多选题
16．对孕妇进行B超检查是优生优育的措施之一，在正规医院有资质的医生可以通过B超检查出的是( )
A.突变的基因 B.染色体的缺失 C.胎儿的唇裂 D.胎儿的多指
17．显性基因决定的遗传病患者分成两类，一类致病基因位于X染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两类遗传病在子代的发病率情况是( )
A.男性患者的儿子发病率不同 B.男性患者的女儿发病率不同
C.女性患者的儿子发病率不同 D.女性患者的女儿发病率不同
三、非选择题
18．甲病（基因A/a）和乙病（基因B/b）均为单基因遗传病，某家族关于这两种病的遗传系谱图如下，其中一种病为伴性遗传病。回答下列问题：
（1）甲病的遗传方式为_________，乙病的遗传方式为_________。
（2）Ⅲ2的基因型为__________，其与Ⅱ3基因型相同的概率为___________。
（3）若Ⅲ2与Ⅲ6结婚，子女正常的概率为___________，两病兼患的概率为___________。
（4）若Ⅲ6染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的是其________（填父亲或母亲）。
19．下图是人类某一家族遗传病甲和乙的遗传系谱图。设甲病与A、a这对等位基因有关，乙病与B、b这对等位基因有关，且甲、乙其中之一是伴性遗传病，回答下列问题。
（1）控制甲病的基因位于_____染色体上，是_____性基因；乙病的遗传方式是_____。
（2）写出下列个体可能的基因型。
Ⅲ7：_____；Ⅲ8：_____；Ⅲ10：_____。
（3）Ⅲ8与Ⅲ10结婚，生育子女中只患一种病的概率是_____，同时患两种病的概率是_____。
20．某研究小组在“调查人群中的遗传病”活动中,统计相关数据并绘制了某家族遗传病系谱图,请据图回答下列问题。
1.据图判断,苯丙酮尿症属于__________染色体上的__________性遗传病,判断依据是__________。
2.Ⅱ-5和Ⅱ-6婚配,后代中出现红绿色盲男孩的可能性是__________。
3.苯丙酮尿症的病因是患者体内缺少一种酶,致使苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸,而产生了苯丙酮酸。此实例说明,基因通过控制__________,进而控制生物体的性状。
4.调查发现,在该地女性正常个体中,红绿色盲基因携带者约占10%,则在Ⅱ-3和Ⅱ-4的后代中,出现苯丙酮尿症和红绿色盲两病皆患的概率是__________。
参考答案
1．答案：C
解析：原发性高血压是多基因遗传病，猫叫综合征是染色体异常遗传病，多指是单基因遗传病，唐氏综合征是染色体异常遗传病。故选C。
2．答案：D
解析：血友病为伴X染色体上隐性遗传病,患病个体男性多于女性,而佝偻病为伴X染色体上显性遗传病,患病个体女性多于男性,男性和女性患病几率不一样,但都在X染色体上,故选D
3．答案：C
解析：白化病是常染色体隐性遗传病,属于单基因遗传病, C正确
4．答案：C
解析：A、禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，A错误； B、遗传咨询可分析新生儿可能患某些遗传病的概率是否偏高，但不能确定胎儿是否患唐氏综合征，唐氏综合征是染色体异常遗传病，可以通过产前诊断（羊水检查）确定，B错误； C、镰状细胞贫血是由于基因突变导致的红细胞变成弯曲的镰刀状，产前诊断可初步确定胎儿是否患病，C正确； D、基因检测不可以精确地诊断所有类型的遗传病，如染色体异常遗传病，D错误。
故选：C。
5．答案：A
解析：色盲是伴X隐性遗传病，相关基因可用B/b表示，某人不色盲，该个体的弟弟是红绿色盲，其基因型为XbY，由于其父母、祖父母和外祖父母色觉都正常，则可推知其父亲、祖父和外祖父的基因型均为XBY，祖母的基因型为XBX_，所以母亲的基因型为XBXb，外祖母的基因型为XBXb，显然该家族中色盲的传递过程为外祖母（XBXb）→母亲（XBXb）→弟弟（XbY），A正确，BCD错误。故选A。
6．答案：D
解析：A、X射线检查一般用于观察脏器的形态及功能改变，无法检测是否携带患病基因，A错误；B、染色体分析用于检测染色体在形态结构或数量上的异常，无法检测是否携带患病基因，B错误；C、B超可获得要检脏器的切面图像，但无法检测是否携带患病基因，C错误；D、基因诊断是对患者基因或DNA进行分析，可用于检测是否携带患病基因，D正确；故选D。
7．答案：D
解析：A、家族性疾病和先天性疾病不一定是遗传病，例如环境改变引起，但遗传物质没有改变的疾病，A错误;B、调查某种病的遗传方式可在患者家系中调查，B错误;C、单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，C错误;D、原发性高血压是受多对基因控制的遗传病，属于人类遗传病中的多基因遗传病，D正确。故选D。
8．答案：B
解析：A、男性的X染色体传递给女儿，因此伴X染色体显性遗传病的男性患者的女儿都是患者，A正确；B、由于女性有两个X染色体，她们只需要一个X染色体上携带显性致病基因就会成为患者。而男性只有一个X染色体，只有这一个X染色体上携带显性致病基因时才会成为患者。因此，从统计学角度看，伴X染色体显性遗传病特点之一是女性患者多于男性患者，B错误；C、抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，显性遗传一般具有代代遗传的特点，C正确；D、男性的X染色体来自母亲，因此伴X染色体显性遗传病的男性患者的母亲一定患病，D正确。故选B。
9．答案：B
解析：A、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，A错误；B、调查单基因隐性遗传病发病率时，应随机取样调查，调查群体要足够大，可在患者家系中调查其遗传方式，B正确；C、借助染色体筛查技术，只能诊断染色体异常遗传病，不能诊断胎儿是否患单基因遗传病，如红绿色盲、白化病，C错误；D、人类遗传病是由遗传物质改变引起的，但在环境中如辐射等物理因素导致基因突变，也会造成遗传病的产生，因此也受到环境因素的影响，D错误；故选B。
10．答案：A
解析：A、亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年，需要进行遗传咨询，A正确；
B、乙型肝炎是传染病不是遗传病，因此得过肝炎的夫妇不需要进行遗传咨询，B错误；
C、残疾不属于遗传病，因此父母中有先天残疾的待婚青年不需要进行遗传咨询，C错误；
D、乙型脑炎是传染病不是遗传病，因此得过乙型脑炎的夫妇不需要进行遗传咨询，D错误。
故选A。
11．答案：B
解析：A、遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，分为染色体异常遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病，其中染色体异常遗传病不一定有致病基因，A错误； B、唐氏综合征是染色体异常遗传病，可以通过产前诊断检查胎儿的染色体确定胎儿是否患唐氏综合征，B正确； C、一个家族几代人中出现过的疾病不一定是遗传病，如传染病，C错误； D、体细胞中的遗传物质改变引起的疾病一般是不遗传的，所以遗传物质改变而引起的疾病不一定就是遗传病，D错误。
故选：B。
12．答案：C
解析：A、白化病是常染色体隐性遗传病，而不是染色体异常引起的，A错误；
B、青少年型糖尿病是多基因遗传病，B错误；
C、唐氏综合征又称21三体综合征，患者的21号染色体有三条，是一种常见的染色体病，C正确；
D、哮喘是多基因遗传病，D错误。
故选C。
13．答案：A
解析：由题意可知，该“植物人”，丧失一切高级生命活动的功能，处于完全昏迷状态，说明大脑和小脑被破坏；饮食只能靠“鼻饲”，人工向胃内注流食，呼吸和心跳正常，说明消化、呼吸、心跳功能正常，由此推断脑干功能正常；内脏器官的低级反射活动正常，说明脊髓的部分功能正常，A符合题意。
14．答案：B
解析：短指是常染色体显性遗传病，与性别无关，在男性和女性中发病率是一样的，A项错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，致病基因在X染色体上，女性患者的两个X染色体上均有致病基因，其中一个来自父亲，一个来自母亲，父亲必然是该病患者，B项正确；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，女性性染色体组成为XX，只要有一个X染色体上有致病基因就为患者，所以女性发病率高于男性，C项错误；常染色体隐性遗传病往往有隔代遗传的现象，D项错误。
15．答案：B
解析：A、囊性纤维化是基因突变导致的遗传病，相关基因中缺失了三个碱基导致转运氯离子的蛋白质中缺失了一个氨基酸引起的，可通过产前基因诊断进行预防，A错误;B、21三体综合征属于染色体异常遗传病，病因是细胞中多了一条21号染色体，可通过产前染色体检查进行确诊，B正确;C、镰状细胞贫血是由于基因突变引起的，属于隐性遗传病，患者的红细胞呈弯曲的镰刀状，可通过孕妇血细胞检查进行预防，C错误;D、猫叫综合征属于染色体异常遗传病，是由于5号染色体缺失一段引起的，可通过遗传咨询推测后代发病率，D错误。
16．答案：CD
17．答案：AB
解析：A、男性患者XBY或B-与正常女性XbXb或bb婚配，若基因在X染色体上，儿子的发病率为0，若在常染色体上，儿子的发病率为1或50%，A正确；B、对于伴X显性遗传病，男性患者的女儿一定是患者，对于常染色体显性遗传病，男性患者的女儿不一定患病，B正确；C、女性患者XBX-或B-与正常男性XbY或bb婚配，当女性患者是纯合子时，无论基因在常染色体还是X染色体上，儿子均一定是患者；当该女性是杂合子时，无论基因在常染色体还是X染色体上，儿子患病的概率均为1/2，C错误；D、该女性患者与正常男性婚配，当该女性是纯合子时，女儿发病率均为100%，当该女性是杂合子时，女儿的发病率均为50%，D错误。故选AB。
18．答案：（1）伴X染色体隐性遗传；常染色体隐性遗传
（2）BBXAXa或BbXAXa；2/3
（3）5/12 ；1/12
（4）母亲
解析：(1) 11和12不患甲病，而Ⅱ2与Ⅲ3患甲病，所以甲病有可能是伴X染色体隐性遗传病; Ⅱ1和Ⅱ2不患病，而Ⅲ1患乙病，所以乙病是常染色体隐性遗传病，题干又说其中一种病是伴性遗传病，所以申病一定是伴X染色体隐性遗传病。
(2) Ⅱ1和Ⅱ2，不患乙病，而Ⅲ1患乙病，则Ⅱ1和Ⅱ2的乙病基因型均为Bb。Ⅱ1不患甲病但Ⅱ2与Ⅲ3患甲病，则Ⅱ1甲病基因型为XAxa，Ⅱ2甲病基因型为XaY，由于Ⅲ2是女性，既不患甲病也不患乙病，所以基因型有两种:BBXAxa或BbXAxa，其概率分别是1/3或2/3; Ⅱ3不患乙病和甲病但Ⅲ4患乙病，患甲病，则Ⅱ3的乙病基因型为Bb，甲病基因型为XAxa，故Ⅲ2与Ⅱ3基因型相同的概率为2/3。
(3) Ⅲ6患乙病而Ⅱ3不患乙病，Ⅱ4患乙病，则Ⅲ6病基因型为Bb。Ⅲ6是男性且患甲病，则Ⅲ6的甲病基因型为XaY。综上Ⅲ6基因型为BbXaY，Ⅲ2基因型为1/3的BBXAxa和的2/3BbXAxa。那么子女正常的概率就是 ;两病兼患的概率就是 。
(4)由于Ⅲ6患甲病而父亲不患甲病，则Ⅲ6中两条X染色体上的甲病基因一定是母亲遗传的，而父亲只遗传Y染色体，故产生异常生殖细胞的是其母亲。
19．答案：（1）常；隐；伴X染色体隐性遗传
（2）AAXBY或AaXBY；aaXBXb或aaXBXB；AAXbY或AaXbY
（3）5/12；1/12
解析：（1）由于Ⅱ3、Ⅱ4正常，而Ⅲ8患甲病，所以甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传，由于Ⅱ5、Ⅱ6正常，而Ⅲ10患乙病，再结合题意可知乙病的遗传方式是X染色体隐性遗传。
（2）由于Ⅲ8患甲病，Ⅰ2患乙病，所以Ⅱ3、Ⅱ4基因型分别是AaXBY和AaXBXb，则Ⅲ7基因型是AAXBY或AaXBY，Ⅲ8基因型是aaXBXB或aaXBXb，由于Ⅲ9患甲病，则Ⅱ5、Ⅱ6基因型均是Aa，所以Ⅲ10基因型是AAXbY或AaXbY。
（3）Ⅲ8基因型是1/2aaXBXB或1/2aaXBXb，Ⅲ10基因型是1/3AAXbY或2/3AaXbY，二者婚配，不患病(A_XB_)的几率是2/3×3/4=1/2，患两种病(aaXbXb或aaXbY)的几率是1/3×1/4=1/12，则只患一种病的几率是5/12。
20．答案：1.常; 隐; 表现型正常的双亲生了一个患病的女儿（Ⅱ-3和Ⅱ-4生了Ⅲ-7）
2.1/4; 3.酶的合成控制代谢过程; 4.1/160
解析：

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