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第七单元 遗传的基本规律
1.豌豆做遗传实验取得成功的原因
豌豆的特点 成功的关键
自花传粉植物，而且是闭花授粉 避免外来花粉混杂，结果既可靠又容易分析
具有许多容易区分的相对性状 实验结果容易观察和分析
易于栽培，生长期短 实验周期短，实验易于开展和分析
能产生较多的种子 便于收集数据，利于结果的统计
花较大 易于进行人工异花传粉
2.杂交实验的一般操作方法：
（1）去雄：人工除去母本未成熟花的全部雄蕊
（2）套袋：以防止传粉
（3）授粉：待去除雌蕊成成熟时，采集另一植株的花粉，涂（撒）在去雄花的雌蕊的柱头上
（4）套袋：确保不接受其他花粉
3.植物杂交实验的符号含义
P F1 F2 × ♀ ♂ ↓
亲本 子一代 子二代 杂交 自交 雌性（母本） 雄性（父本） 产生下一代
4.实验过程
实验过程 特点
P具有相对性状 F1全部表现为显性性状 F2出现性状分离现象，分离比约为显性性状∶隐性性状＝3∶1
5.对分离现象的解释
（1）生物的性状是由遗传因子决定的。
（2）体细胞中遗传因子是成对存在的。
（3）生物体在形成生殖细胞——配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中。配子中只含有每对遗传因子中的一个。
（4）受精时，雌雄配子的结合是随机的。
6.遗传图解
7.对分离现象解释的验证方法：测交法。
8.过程及结论：
（1）选材：F1与隐性纯合子杂交
（2）预期结果：Dd×dd→Dd：dd≈1∶1
（3）实验图解
无论以F1作父本还是作母本，实验结果都和预期的设想相符，从而证实了：
①F1是杂合子，遗传因子组成为Dd；
②F1形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分别进入不同的配子中，形成D和d两种类型的配子，其数量相等。
（4）用途
①测定F1形成配子的种类和比例。
②测定F1的遗传因子组成。
③预测F1在形成配子时遗传因子的行为（根本目的）
9.杂交实验中几个重要概念
（1）性状：生物的任何可以鉴别的形态或生理特征，是遗传物质和环境相互作用的结果。
（2）相对性状：一种生物的同一种性状的不同表现类型，叫作相对性状。
（3）显性性状：具有一对相对性状的两个纯种亲本杂交，子一代中显现出来的性状，如豌豆的高茎。
（4）隐性性状：具有一对相对性状的两个纯种亲本杂交，子一代中未显现出来的性状，如豌豆的矮茎。
（5）性状分离：在杂种后代中同时出现显性性状和隐性性状的现象
10.交配类型
方式 含义 表示式（举例）
杂交 遗传因子组成不同的生物个体间相互交配的方式 AA×aa Aa×AA
自交 雌雄同体的生物同一个体上的雌雄配子结合（通常也指遗传因子组成相同的生物个体间相互交配）的方式 AA×AA Aa×Aa aa×aa
测交 显性个体与隐性纯合子杂交 A－×aa
正交与反交 若甲（♀）×乙（）为正交，则乙（♀）×甲（）为反交，正交和反交是相对而言的 正交：甲（♀）×乙（）反交：乙（♀）×甲（）
分离定律的内容：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。
分离定律的适用范围
（1）进行有性生殖的生物的性状遗传：进行有性生殖的生物产生生殖细胞时，控制同一性状的遗传因子发生分离，分别进入到不同的配子中。
（2）真核生物的性状遗传：原核生物和非细胞结构的生物通常不进行有性生殖，也不进行减数分裂。
（3）细胞核遗传：真核生物细胞核内有染色体的规律性变化，而细胞质中的遗传物质在遗传过程中随机分配，变化无规律。
（4）一对相对性状的遗传：对于两对或两对以上的相对性状的遗传，其中每一对相对性状的遗传仍遵循分离定律
13.分离定律的实质：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。下图表示一个基因型为Aa的性原细胞产生配子的过程：
14.分离定律的应用
（1）农业生产：指导杂交育种。
（2）医学实践：分析单基因遗传病的基因型和发病概率；为禁止近亲结婚提供理论依据。
15.两对相对性状的杂交实验——发现问题
P 黄色圆粒×绿色皱粒
↓
F1 黄色圆粒
↓
F2 黄圆 黄皱 绿圆 绿皱
9 ∶ 3 ∶ 3 ∶ 1
分析
（1）性状的显隐性——显性性状：黄色、圆粒；隐性性状：绿色、皱粒
（2）相对性状的分离比：这两对相对性状的遗传均分别遵循分离定律，判断的依据是F2中黄∶绿=3∶1，圆∶皱=3∶1。
（3）F2中出现了重组类型，即黄皱和绿圆。
16.对自由组合现象的解释——提出假说
（1）两对相对性状分别由两对遗传因子控制。
（2）F1产生配子时，每对遗传因子彼此分离，不同对的遗传因子可以自由组合。
（3）F1产生的雌配子和雄配子各有4种，它们之间的数量比为1∶1∶1∶1。
（4）受精时，雌雄配子的结合是随机的。
17.遗传图解
（1）过程图解
（2）F2基因型与表现型
①基因型
纯合子：YYRR、YYrr、yyRR、yyrr（各占1/16）
单杂合子：YyRR、YYRr、Yyrr、yyRr（各占2/16）
双杂合子：YyRr（占4/16）
②表现型
显隐性：双显（Y_R_，占9/16）；单显（Y_rr+yyR_，占3/16×2）；双隐（yyrr，占1/16）
与亲本关系：亲本类型（Y_R_+yyrr，占10/16）；重组类型（Y_rr+yyR_，占6/16）
18.对自由组合现象解释的验证——验证假说
验证方法：测交法。
遗传图解
※由测交后代的遗传因子组成及比例可推知：
（1）杂种子一代产生的配子的比例为1∶1∶1∶1。
（2）杂种子一代的遗传因子组成为YyRr。
通过测交实验的结果可证实：
（1）F1产生4种类型且比例相等的配子。
（2）F1在形成配子时，成对的遗传因子发生了分离，不同对的遗传因子自由组合。
19.自由组合定律——得出结论
（1）实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
（2）发生时间：形成配子时。
20.自由组合定律的应用
（1）指导杂交育种，把优良性状结合在一起。
（2）为遗传病的预测和诊断提供理论依据。
21.孟德尔成功的原因分析
（1）正确选用豌豆作实验材料是成功的首要条件——豌豆作为遗传实验材料的优点：①自花传粉，可避免外来花粉的干扰；②具有易于区分的相对性状；③花较大，人工去雄和异花授粉较方便。
（2）对相对性状遗传的研究，从一对到多对
①生物的性状多种多样，根据自由组合定律，如果有n对性状自由组合，后代的性状组合会有2n种，这是很难统计的。
②孟德尔采取了由单因素（即一对相对性状）到多因素（即两对或两对以上相对性状）的研究方法。
（3）对实验结果进行统计学分析：孟德尔运用了统计学的方法对实验结果进行了统计，从而发现了生物性状的遗传在数量上呈现一定的比例，并最终解释了这些现象。
（4）运用假说—演绎法这一科学方法：孟德尔科学地设计了实验的程序，按“提出问题→实验→假设（解释）→验证→总结规律”的科学实验程序进行。
（5）创新的验证假说：孟德尔创新性地设计了测交实验，证实了对实验现象的解释，验证了假说的正确性，并归纳出了分离定律和自由组合定律。
22.孟德尔遗传规律的再发现
（1）表型（表现型）：生物个体表现出来的性状，如豌豆的高茎和矮茎。
（2）基因型：与表型有关的基因组成，如高茎豌豆的基因型是DD或Dd。
（3）等位基因：控制相对性状的基因，如D和d。
23.萨顿的假说
提出者：萨顿。
研究方法：类比推理法。
内容：基因位于染色体上。
依据：基因和染色体在行为上存在着明显的平行关系，具体如下表：
项目 基因 染色体
生殖过程中 在杂交过程中保持完整性和独立性 在配子形成和受精过程中，有相对稳定的形态结构
存在 体细胞 成对 成对
配子 单个 单条
体细胞中来源 一个来自父方，一个来自母方 一条来自父方，一条来自母方
形成配子时 非等位基因自由组合 非同源染色体自由组合
24.基因位于染色体上的实验证据
（1）实验科学方法：假说—演绎法。
（2）实验材料：果蝇。
25.实验过程：
（1）实验现象
现象 分析
P 红眼（♀）×白眼（♂） ↓ F1 红眼（♀、♂） ↓雌雄交配 F2 红眼（♀、♂）∶白眼（♂） 3∶1 ①红眼为显性性状； ②果蝇眼色的遗传符合基因分离定律； ③F2中白眼果蝇只有雄性
（2）实验假说
①内容：控制白眼的基因在X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因。
②遗传图解
（3）实验验证：通过测交的方法进行验证。
亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中红眼雌蝇∶白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇=l∶1∶1∶1。
（4）实验结论：控制白眼性状的基因只位于X染色体上，即基因在染色体上。
26.基因与染色体的关系
（1）数量关系：一条染色体上有许多个基因。
（2）位置关系：基因在染色体上呈线性排列。
27.基因的分离定律的实质
（1）在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性。
（2）在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
28.基因的自由组合定律的实质
（1）位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。
（2）在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
29.性别决定染色体类型
（1）来源：同源染色体非同源染色体；
（2）与性别关系：无关→常染色体；有关→性染色体。
30.X、Y染色体的比较
（1）大小、形态：X染色体和Y染色体的大小、形态不同，X染色体明显大于Y染色体。
（2）同源区段和非同源区段
a.同源区段：X、Y染色体上均有控制某性状的基因，如图中Ⅱ区段。
b.非同源区段：X、Y染色体上只有其中一条有控制某性状的基因，如图中Ⅰ、Ⅲ区段。
（3）常见的性别决定
项目 XY型性别决定 ZW型性别决定
雄性个体 两条异型性染色体X、Y 两条同型性染色体Z、Z
雄配子 两种，分别含X和Y，比例为1∶1 一种，含Z
雌性个体 两条同型性染色体X、X 两条异型性染色体Z、W
雌配子 一种，含X 两种，分别含Z和W，比例为1∶1
后代性别 决定于父方 决定于母方
举例 哺乳动物，双翅目和直翅目昆虫，某些鱼类和两栖类，菠菜、大麻等 鸟类、鳞翅目昆虫、爬行类、某些两栖类
31.人类常见遗传病的类型
（1）遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（2）人类常见遗传病的类型
单基因遗传病
（1）概念：受一对等位基因控制的遗传病。
（2）类型和实例
①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因引起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
（3）实例分析
①苯丙酮尿症：若控制酶a合成的基因发生突变，缺少酶a，则苯丙氨酸在酶c的作用下形成苯丙酮酸，苯丙酮酸的大量积累会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。
②白化病：控制酶b合成的基因发生突变，导致黑色素不能合成，形成白化病。
多基因遗传病
（1）概念：受两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
（2）特点：在群体中的发病率比较高。
（3）实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
染色体异常遗传病
（1）概念：由染色体变异引起的遗传病。
（2）类型
①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
32.调查人群中的遗传病
调查原理
（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝（某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数）×100%
调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。
调查过程
确定调查课题
↓
确定调查的目的要求
↓
制订调查的计划
↓
实施调查活动
↓
整理分析调查资料
33.“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患者人数/被调查总人数×100%
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在染色体的类型
（1）在做相关题目时，注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再做具体分析。
（2）在分析遗传方式时，先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显、隐性及是否在性染色体上。
34.遗传病的检测和预防
（1）措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。
（2）遗传咨询的内容和步骤
35.产前诊断
（1）B超检查：属于个体水平检查，可以检查胎儿的外观和性别，不能检测染色体异常遗传病和基因异常病。
（2）羊水检查和孕妇血细胞检查：属于细胞水平，可以检测染色体异常遗传病和遗传性地中海贫血症。
（3）基因检测
概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
意义：可以精确地诊断病因；可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生；预测后代患病概率。
争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险方面受到不平等待遇。

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