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第四章 基因的表达
第二节 基因表达与性状的关系
1.基因如何控制生物体的性状
2.细胞分化与基因表达有什么关系；
3.表观遗传信息是如何调控基因表达的；
4.怎样理解基因与性状关系的复杂性；
本节聚焦：
知识回顾
基因如何指导蛋白质的合成？
蛋白质
基因
转录
翻译
RNA
性状
基因究竟是如何控制生物性状的？
控制
请阅读课本P71，找出皱粒豌豆和白化病的形成机制。
一、基因表达产物与性状的关系
淀粉 ，含量降低
编码 的基因被插入的DNA序列打乱
淀粉分支酶
合成受阻
豌豆
基因
酶的合成
代谢
过程
性状
控制
控制
表现
皱粒豌豆的形成机制
失水而皱缩
异常,活性降低
淀粉分支酶
编码酪氨酸酶的基因
酪氨酸 转化为黑色素
酪氨酸酶
缺乏黑色素，表现为白化病
异常
缺少
不能
白化病发病机制
结论1：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
一、基因表达产物与性状的关系
编码CFTR蛋白的 缺失3个碱基
CFTR转运氯离子的
CFTR蛋白缺少一个苯丙氨酸，导致
支气管内黏液增多，细菌大量繁殖，肺功能受损
蛋白质结构
性状
【自主学习1】
基因
蛋白结构异常
功能异常
囊性纤维病是怎样形成的？
【资料3】囊性纤维病
囊性纤维病者中，编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，细菌大量繁殖，肺功能受损。
基因
控制
控制
结论2：基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
ATP
ADP
功能正常的CFTR蛋白
H2O
异常关闭的CFTR蛋白
稀薄的黏液
氯离子
黏稠的分泌物不断积累
一、基因表达产物与性状的关系
间接控制途径
基因通过控制__________来控制___________，进而控制生物体的性状
酶的合成
代谢过程
例如：豌豆的圆粒和皱粒、白化病等
直接控制途径
基因还能通过控制_______________来_______控制生物体的性状
蛋白质的结构
直接
例如：囊性纤维病等
小结: 基因控制性状的2种途径
基因通过控制其表达产物蛋白质来直接或间接的控制生物体的性状
二、基因的选择性表达与细胞分化
生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的，那为什么来自同一个受精卵的细胞发育过程中细胞在形态、功能等方面有差异呢？
细胞分化
二、基因的选择性表达与细胞分化
思考·讨论
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
3种细胞中合成的蛋白质都是该细胞中的特异性蛋白质。
2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
在特定的细胞中，基因的表达具有选择性，进而产生特异性的表达产物。
二、基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化的本质就是：
基因的选择性表达
思考：细胞分化过程中,细胞中物质的“变”与“不变”？
1.同种生物的不同类型细胞中 是一样的。
2.同种生物的不同类型细胞中 是不完全一样的。
DNA
mRNA、蛋白质
思考：如何判断一个细胞是否发生分化？
细胞分化的标志
分子水平：
细胞水平：
合成某种细胞特有的mRNA或蛋白质
形成不同种类的细胞
二、基因的选择性表达与细胞分化
思考：细胞中的基因是否都需要进行特异性表达吗？
表达基因的分类:
（2）只在某类细胞中特异性表达的基因
（1）在所有细胞中都能表达的基因
①核糖体蛋白基因
②ATP合成酶基因
③血红蛋白基因
④卵清蛋白基因
⑤呼吸酶基因
⑥胰岛素基因
⑧唾液淀粉酶基因
⑨肌动蛋白基因
⑦抗体基因
练一练：请给下列基因的表达类型进行分类：
③④⑥⑦⑧⑨
①②⑤
管家基因
奢侈基因
三、表观遗传
基因什么时候表达
基因在哪种细胞中表达
基因表达水平的高低
调控基因是否表达
调控基因表达多少
基因表达的调控
直接影响
性状
三、表观遗传
阅读课本P73“思考与讨论”，完成讨论1-3。
Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化
Avy基因前端的特殊碱基序列被甲基化，且甲基化程度越高，该基因表达时受到的抑制越明显，小鼠体色体毛的颜色就越深。
思考1：柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色改变的原因是什么？
三、表观遗传
胞嘧啶
5-甲基胞嘧啶
甲基化
SAH
SAM
CH3
CH3
在DNA碱基上增加甲基集团的化学修饰称为DNA甲基化。甲基化通常是抑制基因表达。
本质上影响的是“转录”过程
DNA甲基化
DNA甲基化是在甲基转移酶的催化下，DNA的CG两个核苷酸中的胞嘧啶，被选择性地添加甲基，形成5-甲基胞嘧啶，这常见于基因的5'-CG-3'序列。
DNA的甲基化可以引起基因的失活，基因不能表达。
DNA甲基化修饰
启动子：是RNA聚合酶识别和结合的位点
（主要抑制转录）
拓展知识：
三、表观遗传
阅读课本P73“思考与讨论”，完成讨论1-3。
思考2：F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
Lcyc基因
植株A
表达
Lcyc基因
植株B
Lcyc基因
不表达
甲基化
Lcyc基因
显性
隐性
三、表观遗传
阅读课本P73“思考与讨论”，完成讨论1-3。
据图分析，DNA甲基化能否遗传？依据是什么？
能遗传，因为亲代和F2都有因DNA甲基化而出现的辐射对称花。
拓展：从分子水平理解“甲基化修饰能够遗传给下一代”
三、表观遗传
Avy基因
无甲基化，基因正常表达，黄色
部分甲基化，基因表达受抑制，
毛色加深
甲基化程度高，基因表达被
抑制更明显，毛色更深
Avy基因
Avy基因
甲基
甲基
前端
前端
前端
某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a控制，
Avy为显性基因，表现为黄色体毛；
a为隐性基因，表现为黑色体毛。
P
F1
Avya
黄毛
黑毛
×
AvyAvy
aa
三、表观遗传
资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代使后代出现同样的表型。
基因的碱基序列保持不变，但性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
思考3：资料1、2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
三、表观遗传
1. 概念：
生物体基因的碱基序列 ，但 和
发生 的现象。
保持不变
基因表达
表型
可遗传变化
2.特点:
（1）可遗传性：基因表达和表型可以遗传给后代。
（2）不变性：基因的碱基序列保持不变。
（3）可逆性：DNA甲基化修饰可以发生可逆性变化，即被修饰的DNA可以发生去甲基化。
3.常见的调控机制：
4.发生时期：
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中
DNA甲基化修饰
三、表观遗传
同卵双胞胎
基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关
一个蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同，表观遗传也在其中发挥了重要作用。
表观遗传实例
三、表观遗传
与社会的联系：
吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
环境
DNA甲基化
诱发
思考：什么因素影响DNA的甲基化
吸烟
酗酒
暴食
熬夜
不良生活习惯
我只对自己造成影响，不改变遗传信息，所以对下一代没有影响！
生物的性状除了受_________决定外，_________也对生物的性状有一定的影响。
遗传物质
环境条件
四、基因与性状的关系
表现型相同，基因型 相同；
基因型相同，表现型 相同
不一定
不一定
资料1：淀粉分支酶基因异常，导致皱粒豌豆出现。
资料2：人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
资料3：水稻Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
有上述资料，可知基因与性状之间存在何种数量关系？
②多个基因 → 一个性状；
①一个基因 → 一个性状或多个性状
四、基因与性状的关系
小结
A
【例1】着色性干皮症是一种遗传病,起因于DNA损伤。深入研究后发现患者体内缺乏DNA修复酶,DNA损伤后不能修复而引起突变。这说明一些基因(　　)
A.是通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
B.是通过控制蛋白质的结构,进而直接控制生物体的性状
C.是通过控制酶的合成,进而直接控制生物体的性状
D.可以直接控制生物体的性状,发生改变后生物体的性状随之改变
【例2】人体内苯丙酮酸过多可引起苯丙酮尿症,下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径,据图分析错误的是(　　)
A.基因1不正常而缺乏酶1可能引起苯丙酮尿症
B.由苯丙氨酸合成黑色素需要多个基因控制
C.该图说明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
D.基因2突变而缺乏酶2将导致人患白化病
C
【例3】下表表示三种不同细胞中的基因存在及表达情况,下列有关说法错误的是(　　)
项目 基因存在情况 基因表达情况 甲 乙 丙 丁 甲 乙 丙 丁
胰岛细胞 √ √ √ √ √ √
眼晶状细胞 (胚胎中) √ √ √ √ √ √
神经细胞 √ √ √ √ √ √
A.甲基因不可能是控制生长激素合成的基因
B.三种细胞不同的根本原因是细胞中的遗传信息不同
C.丁基因可能是控制ATP酶合成的基因
D.三种细胞都有甲、乙、丙、丁四种基因的根本原因是细胞都来源于同一个受精卵
B
【例4】如图所示为人体中不同细胞产生过程的模式图,据图推断肌肉细胞、未成熟红细胞和神经细胞(　　)
A.含有的遗传信息相同
B.含有的蛋白质完全相同
C.含有的蛋白质种类完全不相同
D.形成的原因是基因的选择性丢失
A
【例5】黄色小鼠(AA)与黑色小鼠(aa)杂交,产生的F1(Aa)不同个体出现了不同体色。研究表明,不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同，但A基因上二核苷酸(CpG)胞嘧啶有不同程度的甲基化(如右栏图所示)现象出现，甲基化不影响基因DNA复制。下列有关分析错误的是(　　)
A.F1个体体色的差异与A基因甲基化程度有关
B.甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合
C.碱基甲基化不影响碱基互补配对过程
D.基因甲基化不会遗传给子代
D
【例6】下图为基因与性状的关系示意图,下列有关叙述错误的是 (　　)
A.一种基因可以影响和控制多种性状
B.多种基因可以影响和控制一种性状
C.所有基因都能表现出相应的性状
D.图中的产物可以是酶、激素等
C

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