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第2课时
细胞的癌变和基因重组
第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
学习目标
1.分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，远离致癌因子。
2.阐明基因重组的类型和意义。(重点)
问题探讨
癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
正常结肠上皮细胞
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
原癌基因和抑癌基因突变。
问题探讨
癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
正常结肠上皮细胞
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
存在。
问题探讨
癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
3.根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
癌细胞的形态结构发生了变化，容易在体内分散和转移。
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
正常结肠上皮细胞
01　
细胞的癌变
1
细胞癌变的机理
癌细胞：有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。
肝细胞癌变
癌细胞
1
细胞癌变的机理
原癌基因
原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必须的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变有关的基因：原癌基因和抑癌基因。
抑癌基因
抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
1
细胞癌变的机理
原癌基因
相应蛋白质活性过强
表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的
细胞癌变
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
相应蛋白质活性减弱或失去活性
突变或过量表达
突变
抑癌基因
2
癌细胞的特征
（1）在适宜的条件下，癌细胞能够无限增殖。
2
癌细胞的特征
（2）癌细胞的形态结构发生显著变化。
2
癌细胞的特征
（3）细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。
1.判断正误
(1)与癌变有关的基因，只存在于癌细胞中(　　)
(2)只要一个原癌基因或抑癌基因发生了基因突变，就一定产生了癌细胞
(　　)
×
×
2．请结合教材P82“思考·讨论”回答下列问题：
(1)从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。
(2)健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。
(3)癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
根据图示可以推测，癌细胞与正常细胞相比，所具有的特点是呈球形、增殖快、容易发生转移等。
(1)基因突变一定能引起基因中碱基排列顺序的改变。
(2)原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
(3)并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变，癌症是多个原癌基因与抑癌基因突变累积的结果。细胞癌变是细胞异常分化的结果。
核心归纳
1．下列关于细胞癌变及癌细胞的叙述，正确的是(　　)
A．人体和动物细胞本来就存在抑癌基因和原癌基因
B．癌变是细胞异常分化的结果，此分化大多可逆
C．癌细胞表面糖蛋白增加，使其容易在组织间自由转移
D．细胞癌变是细胞发生单一基因突变的结果
√
细胞分化一般是不可逆的
减少
细胞癌变是细胞发生一系列基因突变的结果
2.结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。如图是解释结肠癌发生的简化模型，下列叙述错误的是(　　)
A．可用显微镜观察细胞形态来辅助判断细胞是否发生癌变
B．健康人细胞中的DNA上不存在原癌基因和抑癌基因
C．癌细胞膜上的糖蛋白等物质减少
D．远离致癌因子可以减少癌症的发生
√
解析：发生癌变的细胞其细胞形态发生改变，近似为球形，因此，可用显微镜观察细胞形态来辅助判断细胞是否发生癌变，A正确；健康人细胞中的DNA上存在原癌基因和抑癌基因，B错误；癌细胞的细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，导致癌细胞容易分散和转移，C正确；癌变的发生有物理、化学和生物的致癌因子，若能远离致癌因子，则可以减少癌症的发生，D正确。
02　
基因重组
1
对基因重组概念的理解
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
1
对基因重组概念的理解
有性生殖过程中
进行有性生殖的真核生物
控制不同性状的基因的自由组合
发生
过程
发生
生物
实质
一母生九子，连母十个样
2
基因重组的类型
互换型:四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体间的互换。
2
基因重组的类型
自由组合型:位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
3
姐妹染色单体含有等位基因的原因分析
B
b
基因突变或互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如图)。在确定变异类型时，可根据题意来确定。
3
姐妹染色单体含有等位基因的原因分析
01
若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的。
02
若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或互换(减数分裂Ⅰ)。
B
b
3
姐妹染色单体含有等位基因的原因分析
03
若题目中问“造成B、b不同的根本原因”，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变。
04
若题目中有“××分裂××时期”提示，如减数分裂Ⅰ前期造成的则考虑互换，间期造成的则考虑基因突变。
B
b
4
基因重组的意义
生物多样性形成的原因之一；
01
生物变异来源之一；
02
对生物的进化具有重要意义 。
03
1.判断正误
(1)基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与基因重组有关(　　)
(2)一对同源染色体之间不可能存在基因重组(　　)
(3)基因重组一定会产生新的性状(　　)
×
×
×
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
基因重组
2.如图是基因型为AABb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答：
图1　　　　　　　图2
(1)图1细胞处于什么时期？图中形成B、b现象的原因是什么？
(2)图2细胞的名称是什么？图中形成B、b现象的原因可能是什么？
(3)若该动物的基因型为AaBB，则产生图2现象的原因又是什么？
2.如图是基因型为AABb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答：
图1　　　　　　　图2
(1)图1细胞处于什么时期？图中形成B、b现象的原因是什么？
有丝分裂后期
基因突变
2.如图是基因型为AABb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答：
图1　　　　　　　图2
(2)图2细胞的名称是什么？图中形成B、b现象的原因可能是什么？
次级精母细胞或极体
基因突变或基因重组(互换)
2.如图是基因型为AABb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答：
图1　　　　　　　图2
(3)若该动物的基因型为AaBB，则产生图2现象的原因又是什么？
基因突变
核心归纳
——基因突变和基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
变异实质
时间
原因
适用范围
基因碱基序列发生改变
控制不同性状的基因重新组合
减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期
主要发生在细胞分裂前的间期
DNA分子复制时，在外界因素或自身因素的作用下，引起基因中的碱基的改变(替换、增添或缺失)
同源染色体的非姐妹染色单体间互换，以及非同源染色体之间自由组合
所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性
通常发生在真核生物的有性生殖过程中
核心归纳
——基因突变和基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
结果
意义
联系 产生新的基因和基因型
产生新的基因型
是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料
是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义
①都使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型
1．下列各项中属于基因重组的是(　　)
A．基因型为Dd的个体自交后代发生性状分离
B．雌雄配子随机结合产生不同类型的子代个体
C．YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型
D．杂合高茎与矮茎豌豆测交的后代有高茎和矮茎
√
只涉及一对等位基因的分离，基因重组涉及两对及以上等位基因
基因重组发生在减数分裂产生配子时，不是受精过程中
合高茎与矮茎豌豆测交过程中只涉及一对等位基因的分离
2．下列关于基因重组的说法不正确的是(　　)
A．减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体上非等位基因的自由组合属于基因重组
B．受精作用过程中配子的自由组合属于基因重组
C．我国科学家培育杂交水稻、杂交玉米，利用的原理是基因重组
D．将活的R型细菌与加热一致死的S型细菌混合，部分R型细菌转化为S型细菌属于基因重组
√
解析：基因重组分为两类，减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体上非等位基因的自由组合；四分体时期同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而交换，A正确；基因重组一般发生在减数分裂的过程中，受精作用过程中配子的自由组合不属于基因重组，B错误；加热致死的S型细菌的DNA进入活的R型细菌内，使R型细菌与S型细菌的基因发生重组，D正确。
课堂小结
细胞癌变和
基因重组
相应蛋白质活性过强
抑癌基因
突变或
过量表达
表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
原癌基因
相应蛋白质活性减弱或失去活性
突变
基因重组
概 念
控制不同性状的基因的重新组合
意 义
是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义
进行有性生殖的真核生物
范 围
细胞癌变
自由组合型
互换型
类 型

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