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第1课时 基因突变
第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
学习目标
1.说明基因突变是由于 DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因中碱基序列的改变。(重、 难点)
2.解析基因突变的原因,阐明基因突变的意义。(重点)
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究:将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
1.航天育种的生物学原理是什么
航天育种成果展
航天育种的生物学原理是利用太空的特殊环境，诱导基因发生突变。
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究:将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
2.如何看待基因突变所造成的结果？
航天育种成果展
基因突变后会产生新的基因，新的基因会控制新的性状，因此基因突变的结果是基因碱基序列的改变。
01　
基因突变的实例和概念
1
实例：镰状细胞贫血
正常红细胞
镰刀状红细胞
1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但均对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰状细胞贫血，也叫镰刀型细胞贫血症。
1
实例：镰状细胞贫血
图示中a过程代表 ；
b过程代表 ；
c过程代表 。
基因突变发生在 (填字母)过程中。
DNA复制
翻译
a
转录
1
实例：镰状细胞贫血
镰状细胞贫血发病的直接原因是？
镰状细胞贫血发病的根本原因是？
1
实例：镰状细胞贫血
G
A
G
C
T
C
G
A
G
谷氨酸
缬氨酸
G
G
C
C
T
A
G
G
U
正常
异常
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
正常红细胞
镰刀型红细胞
替换
直接原因
根本原因
发生了 ，碱基对由 替换成 。
A
T
T
A
血红蛋白异常
基因突变
2
基因突变的概念
基 因 突 变
发生部位：
变异类型：
结 果：
碱基的替换、增添或缺失
DNA分子中
基因碱基序列的改变
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
增添
缺失
3
基因突变对后代的影响
若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
可以通过受精作用传给后代
若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
一般只影响当代，不能遗传
1.判断正误
(1)基因突变改变了基因的数量和位置(　　)
(2)RNA病毒中，基因突变指RNA中的碱基的替换、增添或缺失，其突变率远大于DNA的突变率(　　)
×
√
2.为什么在DNA分子复制时易发生基因突变？
DNA分子复制过程中，DNA双链解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序发生改变，从而使遗传信息发生改变。
基因的碱基序列
3．有同学认为，基因突变并不一定会导致生物性状的改变，你是否认同其观点？请阐述你的理由。
(1)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
认同!
3．有同学认为，基因突变并不一定会导致生物性状的改变，你是否认同其观点？请阐述你的理由。
(1)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸
(2)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
(3)基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。
认同!
能编码蛋白质的序列
不能编码蛋白质的序列
真核细胞的基因结构
编码区
非编码区
非编码区
内含子：
外显子：
3．有同学认为，基因突变并不一定会导致生物性状的改变，你是否认同其观点？请阐述你的理由。
(1)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸
(2)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
(3)基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。
(4)改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变。
(5)性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来。
认同!
1．某镰状细胞贫血患者因血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是(　　)
A．患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同
B．患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同
C．患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同
D．此病症可通过电子显微镜观察进行检测
√
患者细胞中携带谷氨酸的tRNA没有发生改变，与正常人相同，C项错误
A．②处碱基对A－T替换为T－A B．②处碱基对A－T替换为G－C
C．④处碱基对G－C替换为U－A D．④处碱基对G－C替换为T－A
√
2.WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图如下。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。基因发生的突变是(　　)
mRNA
T
A
U A G
G A G
G
C
×
A．②处碱基对A－T替换为T－A B．②处碱基对A－T替换为G－C
C．④处碱基对G－C替换为U－A D．④处碱基对G－C替换为T－A
2.WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图如下。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。基因发生的突变是(　　)
U是RNA特有的碱基，G－C不可能替换成U－A
mRNA
T
A
A A U
√
×
×
×
02　
基因突变的原因、特点和意义
1
基因突变的原因
二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。
紫外线
X射线
物理因素
——外界因素
1
基因突变的原因
苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。
亚硝酸
黄曲霉素
化学因素
——外界因素
1
基因突变的原因
乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。
病毒
病毒入侵人体
生物因素
——外界因素
1
基因突变的原因
——内部因素
DNA复制偶尔发生错误
1
基因突变的原因
(1)外界因素(连线)
影响因素
实 例
物理因素
化学因素
生物因素
亚硝酸盐、碱基类似物
某些病毒
紫外线、X射线
(2)内部因素：
DNA复制偶尔发生错误
2
基因突变的特点
棉花： 正常枝——短果枝
果蝇： 红眼——白眼
长翅——残翅
家鸽： 羽毛白色——灰红色
人 ： 正常手指——多指
正常肤色——白化病
常见突变性状
基因突变在生物界普遍存在
（包括DNA病毒和RNA病毒）
普遍性
2
基因突变的特点
任何时期、
任何细胞
任何DNA都可发生
随机性
2
基因突变的特点
可向不同方向突变，
产生一个以上的等位基因
不定向性
2
基因突变的特点
基 因 突变率
大肠杆菌的组氨酸缺陷型基因 2×10－６
果蝇的白眼基因 4×10－5
果蝇的褐眼基因 3×10－5
玉米的皱缩基因 1×10－６
小鼠的白化基因 1×10－5
人类的色盲基因 3×10－5
基因突变的频率是很低的
低频性
3
基因突变的意义
有害的
基因突变
畸形的雏鸭
多指
并指
镰刀状红细胞
(1)对生物体的意义
3
基因突变的意义
(1)对生物体的意义
有利的
基因突变
高产青霉菌
高产大豆
太空南瓜
耐旱番茄
3
基因突变的意义
(1)对生物体的意义
①有的有害：破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有的有利：如植物的抗病性突变、耐旱性突变等。
③中性突变：既无害也无益，如有的基因突变不会导致新的性状出现。
3
基因突变的意义
产生新基因
基因突变的意义：
1. 新基因产生的途径；
2. 生物变异的根本来源；
3. 生物进化的原始材料。
总结
基因突变
生物进化的原始材料
生物变异的根本来源
(2)对进化的意义
形成新性状
易错警示
01
易错点一
基因突变不一定都能产生等位基因：病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因，而不是等位基因。
02
易错点二
基因突变不一定都能遗传给后代
①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不能遗传，但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖传递给后代。
②基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
——基因突变的两个易错点
不定项性
1.判断正误
(1)一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性(　　)
(2)任何生物都可发生基因突变(　　)
(3)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向(　　)
×
√
×
基因突变具有普遍性
2.如图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程，a～d表示4种基因突变。a丢失 ,b由 变为 ,c由 变为 ,d由 变为 。假设4种突变
都单独发生，请回答：
(1)图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？
T
A
T
A
C
G
T
A
G
C
G
C
A
T
随机性
普遍性
不定向性
低频性
2.如图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程，a～d表示4种基因突变。a丢失 ,b由 变为 ,c由 变为 ,d由 变为 。假设4种突变
都单独发生，请回答：
(2)从性状的角度解析，基因突变有哪两种类型？
T
A
T
A
C
G
T
A
G
C
G
C
A
T
显性突变和隐性突变。
（1）基因突变的两种类型
①显性突变：当代即可表现出相应性状。
②隐性突变：当代一般不表现，一旦表现该性状即为纯合子。
（2）两种突变的判定方法
方法一：①突变体自交，后代出现性状分离的为显性突变，未出现性状分离的为隐性突变。
方法二：②突变体与其他未突变体杂交，后代有两种表型的为显性突变，没有出现突变性状的为隐性突变。
核心归纳
——显性突变和隐性突变的判断方法
1．下列有关基因突变的叙述，合理的是(　　)
A．中性突变一般不引起生物性状的改变，因此中性突变不是基因突变
B．基因突变的随机性是指基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期
C．在人为控制的情况下，基因可以发生定向突变
D．基因突变之所以有害，是因为可能会破坏生物体与现有环境的协调关系
√
没有产生新性状，对生物既无害也无利
基因突变具有不定向性
有利突变
有害突变
中性突变
任何时期、任何细胞、任何DNA
2．下列有关基因突变的叙述，正确的是(　　)
A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中
B．基因突变必然引起个体表型发生改变
C．在没有诱变因子的情况下，基因突变也会发生
D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
√
任何细胞中
基因突变不一定引起个体表型发生改变，如AA→Aa，生物性状不变
根细胞的基因突变可以通过无性生殖传递
课堂小结
基因突变
基因突变的实例和概念
基因突变的意义
外界因素
内部因素
普遍性
随机性
不定向性
低频性
基因突变的特点
基因突变的原因

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