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第5章 基因突变及其他变异
第二节 染色体变异
课前回顾
1、什么是一个染色体组？
2、一个染色体组具有什么特点？
3、什么是多倍体？
1.根据染色体的形态判断：细胞内同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组
项目
染色体组数 __ __ __ __ __
每个染色体组内染色体数 __ __ __ __ __
规律：染色体组数＝ ，一个染色体组中的染色体数＝ 。
3
2
1
4
2
3
3
4
2
2
形态相同的染色体的条数
不同形态染色体的种类数
染色体组的判别方法
拓展
2.根据基因型判断：在生物体基因型中，相同基因或等位基因出现几次，则有几个染色体组
同一字母不分大小写重复出现几次，就含有几个染色体组。
项目
染色体组数 __ __ __ __
规律：染色体组数＝ 。
1
3
2
4
控制同一性状的基因的个数
染色体组的判别方法
拓展
尝试判别有几个染色体组。
染色体组的判别方法
拓展
思考：如果一个个体的体细胞中只有一个染色体组，它是几倍体呢？它又是怎么形成的？
一、染色体数目变异
卵
幼虫
受精卵
受精卵
持续获得蜂王浆
未受精的卵
2n=32
2n=32
n=16
n=16
2n=32
蜂王
工蜂
雄蜂
单倍体：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体
单倍体
①概念：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。
②成因：
③特点：
由配子（如卵细胞、花粉等）直接发育而成。
枝叶茎杆弱小，一般高度不育。
1.一倍体（体细胞中含一个染色体组的个体）一定是单倍体。
2.单倍体的体细胞中只含一个染色体组。
√
×
3.基因型为AAabbb的个体一定为三倍体。
×
一、染色体数目变异
单倍体一般高度不育，什么情况下单倍体可育？
4N（四倍体）
配子
2N
（2个染色体组）
花药离体培养
某植物
个体
它是几倍体？
单倍体
原因：由配子（如卵细胞、花粉等）直接发育而成。
一、染色体数目变异
二倍体:体细胞中含有两个染色体组的个体。
三倍体:体细胞中含有三个染色体组的个体。
四倍体:体细胞中含有四个染色体组的个体。
体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，统称为多倍体。
注意：二倍体和多倍体都是由受精卵发育而来的个体。
二倍体和多倍体——小结
常见的多倍体生物有哪些？具有什么特点那？
一、染色体数目的变异
① 概念：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有两个染色体组的叫二倍体。记作2N（N表示一个染色体组所包含的染色体数目）
②存在：几乎全部的动物和过半数以上的高等植物，都是二倍体
人：2N=46 果蝇：2N=8
水稻：2N=24 玉米、洋葱都是二倍体。
二倍体
一、染色体数目的变异
六倍体
四倍体
四倍体
六倍体
六倍体
三倍体
三、四倍体
一、染色体数目的变异
优点：与二倍体植株相比，多倍体植株一般表现为茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
缺点：发育延迟，结实率低，生长慢。
染色体数目加倍后的草莓（上）
野生状态下的草莓（下）
多倍体植物的特点
一、染色体数目的变异
纺锤体的形成受到抑制，着丝粒分裂后，染色体不能拉向两极，细胞不能分裂为两个子细胞
植物细胞进行有丝分裂时（染色体已完成复制）
多倍体细胞
（核内染色体加倍）
多倍体植物
正常分裂分化发育
（1）外因：温度等骤变是产生多倍体的主要诱因。
（2）内因：植物细胞分裂过程中，纺锤体的形成受抑制。
提示：温度骤变对细胞的作用时期为前期——纺锤体形成
自然界多倍体植物产生的原因
一、染色体数目的变异
4个染色体
8个染色体
无纺锤体形成（前期）
染色体复制
着丝粒分裂
无纺锤丝牵引
若继续进行正常的有丝分裂
染色体加倍的组织或个体
8个染色体
一、染色体数目的变异
自然界多倍体植物产生的原因
人工诱导多倍体——多倍体育种
（1）人工诱导多倍体的方法很多：目前最常用且最有效的方法是——用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。有时用低温诱导
（2）原理——秋水仙素的作用：
秋水仙素能抑制细胞分裂时纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两级，从而导致细胞内染色体数目加倍。
①秋水仙素作用的时期：有丝分裂前期。
②在诱导染色体加倍时，秋水仙素对染色体的复制和着丝粒的分裂无影响。
③使用方法：涂在萌发种子或幼苗
一、染色体数目的变异
萌发的种子
秋水仙素
幼苗
（染色体数目加倍）
生长、发育
多倍体
幼苗
秋水仙素处理芽尖
生长、发育
多倍体
①.为什么用秋水仙素处理的是萌发的种子或幼苗（芽尖）呢？
答：因为萌发的种子或幼苗生长旺盛，细胞有丝分裂旺盛，此时处理效果较好。
②.处理后的幼苗长大以后是否所有的器官染色体数目均加倍呢？
答：不是。芽尖发育而来的茎叶花均加倍，但是未处理的根部细胞没有加倍
一、染色体数目的变异
（一）原理
用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致 细胞不能分裂成两个子细胞 。
探究·实践——低温诱导植物细胞染色体数目的变化
（二）试剂
探究·实践——低温诱导植物细胞染色体数目的变化
试剂 作用
卡诺氏液
95%酒精
解离液
0.01g/mL的甲紫溶液
固定细胞形态
冲洗附着在根尖表面的卡诺氏液
使组织中的细胞相互分离开
使染色体(染色质)着色，便于观察染色体(染色质)的形态、数目和行为
体积分数为95%的酒精溶液和质量分数为15%的盐酸溶液1:1混合
解离液：
(三)方法步骤
①.诱导培养
将蒜（或洋葱）在冰箱冷藏室内（4℃）放置一周；
取出后，于室温（约25℃）进行培养；
蒜长出约1cm长的不定根时，将装置放入冰箱冷藏室诱导培养48-72h。
②.固定
剪取根尖0.5-1cm，放入卡诺氏液中浸泡0.5-1h，以固定细胞形态，然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次；
探究·实践——低温诱导植物细胞染色体数目的变化
③.制片
包括______、______、______、_______4个步骤；
解离
漂洗
染色
制片
解离目的：
漂洗目的：
制片目的：
用药液使组织中的细胞相互分离开来
洗去药液，防止解离过度
使细胞分散开来，有利于观察
④.观察
探究·实践——低温诱导植物细胞染色体数目的变化
视野中既有正常的二倍体细胞（多），也有染色体数目发生改变的细胞（少）
注意：
a、诱导率不是百分之百，因此视野中既有二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞，且前者数目多于后者。
B、在进行实验的过程中，所观察的细胞已经被卡诺氏液等杀死，看到的是死细胞。因此不能观察到连续的变化。
视野中既有正常的二倍体细胞（多），也有染色体数目发生改变的细胞（少）
（四）结果
低温可以诱导植物细胞染色体数目发生变化
（五）结论
探究·实践——低温诱导植物细胞染色体数目的变化
探究·实践——低温诱导植物细胞染色体数目的变化
讨论
秋水仙素与低温都能诱导染色体数目加倍，这两种方法在原理上有什么相似之处？
探究·实践——低温诱导植物细胞染色体数目的变化
低温诱导植物染色体数目变化和用秋水仙素处理萌发中的种子或幼苗使细胞中染色体变化的原理相似：
抑制细胞有丝分裂过程中纺锤体的形成，影响染色体不能被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，结果植物细胞染色体数目发生变化。
不同之处是：低温条件容易创造和控制，成本低、对人体无害、易于操作。
三倍体无籽西瓜的培育
柱头
花柱
子房
花药
花丝
花瓣
花萼
花托
雄蕊
雌蕊
花 的 主 要 结 构
一、染色体数目的变异
柱头
花柱
珠被
卵细胞（1个）
极核（2个）
胚囊
胚珠
果皮
子房
发育
子房壁
子房壁
胚珠
种皮
发育
胚
+精子
发育
胚乳
+精子
发育
种子
一、染色体数目的变异
三倍体无籽西瓜的培育
为什么正常西瓜有子，三倍体无籽西瓜无籽呢？
三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时会出现联会紊乱，因此，不能形成可育的配子，最终没有种子。
如何获得？
一、染色体数目的变异
三倍体无籽西瓜的培育
杂交
三倍体
（母本）
联会紊乱
无子西瓜
第一年
第二年
三倍体植株
一、染色体数目的变异
三倍体无籽西瓜的培育
三倍体无籽西瓜的培育——
二倍体幼苗
……
……
四倍体幼苗
长大
四倍体植株
……
第一年
加倍
一、染色体数目的变异
二倍体幼苗
四倍体幼苗
长大
四倍体植株
1.为什么要用秋水仙素处理幼苗的芽尖？
芽尖细胞分裂旺盛，更容易使染色体数目加倍
2.处理后的植株，各个部位染色体数目是否都为4N？
不一定，地上部分为4N，地下部分还为2N
若处理种子呢？
一、染色体数目的变异
三倍体无籽西瓜的培育——
第一年
四倍体植株
……
花粉
2N
卵细胞
……
2N
……
4N
四倍体植株
去雄
卵细胞
……
2N
……
4N
母本
四倍体植株
去雄
卵细胞
……
2N
母本
授粉
……
N
……
四倍体植株
去雄
……
母本
授粉
……
……
受精卵
（3N）
种子
（3N）
四倍体植株
去雄
……
母本
授粉
……
……
受精卵
（3N）
种子
（3N）
杂交获得三倍体
3.获得的四倍体西瓜为何要与二倍体杂交？
①多倍体花粉可育低；
4.为什么要用四倍体植株做母本？
②种子产量高
③种皮薄，利于播种
四倍体植株
去雄
……
母本
授粉
……
……
成熟后
……
第一年
第二年
三倍体植株
二倍体植株
假授粉
无子西瓜
联会紊乱
三倍体植株
二倍体植株
假授粉
无子西瓜
联会紊乱
5.三倍体西瓜为什么没有种子
三倍体西瓜在减数分裂过程中，同源染色体联会紊乱，不能产生正常的配子，所以没有种子。
授粉产生生长素刺激子房发育成果实。
6.为什么要给三倍体西瓜授粉？
第二年
第二年
三倍体植株
二倍体植株
假授粉
无子西瓜
联会紊乱
①三倍体植株不能进行正常的减数分裂形成生殖细胞，因此，不能形成种子。
7.三倍体西瓜为什么没有种子？真的一颗没有吗？
联会紊乱
②并不是绝对一颗种子都没有，其原因是在进行减数分裂时，有可能形成正常的卵细胞
第二年
三倍体植株
二倍体植株
假授粉
无子西瓜
联会紊乱
2年
8.按照一般流程，获得无籽西瓜需要几年？
①进行无性繁殖。将三倍体西瓜植株进行组织培养获取大量的组培苗，再进行移栽
9.每年都要制种，很麻烦，有没有替代方法？
②利用生长素或生长素类似物处理二倍体未受粉的雌蕊，以促进子房发育成无种子的果实
杂交
三倍体
（母本）
联会紊乱
无子西瓜
第一年
第二年
三倍体植株
无籽西瓜培育
一、染色体数目的变异
结合无籽西瓜的培育过程，分析无籽香蕉培育是怎样进行培育的？
单倍体育种
例：已知小麦的高秆（D）对矮秆（d）为显性，抗锈病（R）对易染锈病（r）为显性，两对性状独立遗传。现有高秆抗锈病、矮秆易染病两纯系品种。要求用单倍体育种的方法培育出具有优良性状的新品种（具有抗倒伏和抗病的品种）。
一、染色体数目的变异
杂交育种
第1年
第2年
第3~8年
矮秆
抗病
P
高杆抗病
DDTT
×
矮杆感病
ddtt
F1
高杆抗病
DdTt
F2
D__T__
D__tt
ddT__
ddtt
从F2中选择矮秆抗病品种，并连续多年自交、筛选，直至不发生性状分离为止。
符合要求的矮抗品种
ddTT
（高杆，抗病）
（抗倒伏抗病）
花药（粉）：
单倍体幼苗：DT Dt dT dt
正常植株：DDTT DDtt ddTT ddtt
新品种：ddTT
方法：花药离体培养
秋水仙素处理
缺点：操作复杂
优点：能明显缩短育种年限
DDTT（♀）× ddtt（♂）
第一年
第二年
筛选
DdTt
（高杆，抗病）
（矮杆，感病）
二倍体生物
（组织培养）
DdTt植株
DT Dt dT dt
≠花药离体培养
得到纯合子，自交后不发生性状分离
单倍体育种
一、染色体数目的变异
多倍体与单倍体育种比较
多倍体育种 单倍体育种
原理
常用
方法
优点
缺点
举例
染色体组成倍增加
染色体组成倍减少，再加倍后得到纯种
秋水仙素处理萌发的种子、幼苗
花药的离体培养后，人工诱导染色体加倍
器官大，提高产量和营养成分
明显缩短育种年限（与杂交育种比较）
适用于植物，在动物方面难以开展；
发育延迟，结实率低
技术复杂一些，须与杂交育种配合
发育延迟，结实率低
三倍体西瓜
抗病植株的快速育成
多倍体产生的配子种类及比例问题
1、基因型为AAaa的四倍体产生的配子种类及比例为多少？
多倍体的基因型 配子种类及比例
Aaaa Aa：aa＝1：1
AAAaaa AAA:AAa：Aaa：aaa
＝1：9：9：1
AAAAaaaa AAAA：AAAa：AAaa：Aaaa：aaaa＝1：16：36：16：1
拓展
提示：3种；AA：Aa：aa＝1：4：1
2、思考：基因型为AAaa和基因型为Aaaa的个体杂交，杂交后代表现型的种类及比例为多少？子代能稳定遗传的个体所占的比例为多少？
多倍体产生的配子种类及比例问题
拓展
提示：表现型有两种，比例为11：1。
子代能稳定遗传的个体所占比例为1/12。
二倍体（2N ）生物
可育
异源二倍体
不可育
两个染色体组来自不同物种
异源二倍体幼苗
如何处理可育？
秋水仙素处理
4N
3N、5N
高度不育、结实率低
同源多倍体
两个染色体组同源，即来自同一物种
异源多倍体
马铃薯（4N）
可育
小麦（6N）
可育
多倍体植物
同源二倍体
（如：骡子）
原因：不可正常联会
拓展
关于可育、可遗传
不可育是否就不可遗传呢？
2N=64
2N=62
……
马1号
马2号
马3号
马4号
马5号
……
马1号
马2号
马3号
马4号
马5号
……
驴1号
驴2号
驴3号
驴4号
驴5号
……
驴1号
驴2号
驴3号
驴4号
驴5号
配子
配子
N=32
N=31
……
马1号
马2号
马3号
马4号
马5号
……
驴1号
驴2号
驴3号
驴4号
驴5号
异源二倍体
2N=63
不育
普通小麦的形成过程
这里的A、B、D代表的是染色体组，而不是基因
染色体变异：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。
染色体数目变异
染色体结构变异
基因突变
基因重组
染色体变异
分子水平的变异，光镜下不可见。
细胞水平的变异，光镜下可见。
类型
区别
缺失
重复
易位
倒位
二、染色体结构的变异
染色体结构变异
染色体的某一片段消失
a
b
c
d
e
f
1.缺失
实例：果蝇缺刻翅的形成
人类猫叫综合征
5号染色体部分片段缺失
二、染色体结构的变异
染色体增加了某一片段
a
b
c
d
e
f
b
2.重复
棒状眼
正常眼
实例：果蝇棒状眼的形成
二、染色体结构的变异
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上
3.易位
正常眼
花斑眼
实例：果蝇花斑眼的形成
人慢性粒细胞白血病
二、染色体结构的变异
比较染色体易位与互换
图解
区别 位置
原理
观察
发生于非同源染色之间
发生于同源染色体的
非姐妹染色单体之间
染色体结构变异
基因重组
可在显微镜下观察到
在显微镜下观察不到
染色体易位
互换
二、染色体结构的变异
c
d
e
f
a
b
a
f
b
c
d
e
染色体的某一片段位置颠倒引起的变异
4.倒位
二、染色体结构的变异
c
d
e
f
a
b
a
f
b
c
d
e
染色体的某一片段位置颠倒引起的变异
4.倒位
正常翅
卷翅
实例：果蝇卷翅的形成
女性9号染色体倒位后造成习惯性流产
二、染色体结构的变异
染色体结构上的缺失、重复、易位和倒位
染色体上的基因数量、排列顺序的改变
生物性状的改变（变异）
大多数染色体结构变异对生物体是不利的，甚至导致生物体死亡。
影响
结果
二、染色体结构的变异
染色体结构变异后出现的联会异常分析
缺失
重复
二、染色体结构的变异
倒位
易位
二、染色体结构的变异
染色体结构变异后出现的联会异常分析
缺失
重复
倒位
类型
易位
基因数目增加
结果 ：
基因数目减少
结果 ：
基因排列顺序改变
结果 ：
基因排列顺序改变
结果 ：
二、染色体结构的变异
染色体结构变异后出现的基因的变化
基因突变、基因重组和染色体变异的比较
项 目 基因突变 基因重组 染色体变异
本 质
发生时期
观 察
适用范围
产生结果
共同点 基因结构的改变
基因的重新组合
染色体结构或数目发生变化
DNA复制时期
减数分裂Ⅰ
减数分裂 、有丝分裂
光学显微镜下无法观察
光学显微镜下无法观察
光学显微镜下可以观察
任何生物
真核生物、有性生殖
真核生物
产生新的基因
只改变基因型
基因“数量”上发生变化
都是可遗传的变异
一、概念检测
1.染色体变异包括染色体数目的变异和结构的变异。判断下列相关表述是否正确。
(1)只有生殖细胞中的染色体数目或结构的变化才属于染色体变异。（ ）
(2)体细胞中含有两个染色体组的个体就是二倍体。（ ）
(3)用秋水仙素处理单倍体植株后得到的定是二倍体。（ ）
×
×
×
2.秋水仙素能诱导多倍体形成的原因是（ ）
A.促进细胞融合
B.诱导染色体多次复制
C.促进染色单体分开，形成染色体
D.抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成
D
练习与运用
3.慢性髓细胞性白血病是一种恶性疾病，患者骨髓内会出现大量恶性增殖的白细胞。该病是由于9号染色体和22号染色体互换片段所致。这种变异属于（ ）
A.基因突变
B.基因重组
C.染色体结构变异
D.染色体数目变异
C
练习与运用
4.填表比较豌豆、普通小麦、小黑麦的体细胞和配子中的染色体数目、染色体组数目，并且注明它们分别属于几倍体生物。
生物种类 豌豆 普通小麦 小黑麦
体细胞中的染色体数/条
配子中的染色体数/条 7 28
体细胞中的染色体组数 2
配子中的染色体组数 3
属于几倍体生物 八倍体
21
14
1
二倍体
六倍体
42
6
56
8
4
练习与运用
二、拓展应用
1.在二倍体的高等植物中，偶然会长出些植株弱小的单倍体，这些单倍体一般不能通过有性生殖繁殖后代。单倍体是如何形成的 为什么不能繁殖后代
可能的原因是，二倍体植株经减数分裂形成配子后，一些配子可以在离体条件下发育成单倍体。这些单倍体一般不能通过有性生殖繁殖后代，是因为它们的体细胞中只含有一个染色体组，减数分裂时没有同源染色体的联会，就会造成染色体分别移向细胞两极的紊乱，不能形成正常的配子，因此，就不能繁殖后代。
练习与运用
2.人们平常食用的西瓜是二倍体。在二倍体西瓜的幼苗期，用秋水仙素处理，可以得到四倍体植株。然后，用四倍体植株作母本，用二倍体植株作父本，进行杂交，得到的种子细胞中含有三个染色体组。把这些种子种下去，就会长出三倍体植株。下图是三倍体无子西瓜的培育过程图解。据图回答下列问题。
为什么用一定浓度的秋水仙素溶液滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖
西瓜幼苗的芽尖是有丝分裂旺盛的地方，用秋水仙素处理可以抑制细胞有丝分裂时形成纺锤体，导致细胞内染色体数目加倍，从而得到四倍体植株。
练习与运用
(2)获得的四倍体西瓜为何要与二倍体杂交 联系第1问，你能说出产生多倍体的基本途径吗
杂交可以获得三倍体植株。多倍体产生的途径为：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
(3)有时可以看到三倍体西瓜中有少量发育并成熟的种子，请推测产生这些种子的原因。
三倍体植株一般不能进行正常的减数分裂形成配子，因此，不能形成种子。但是，也有可能在减数分裂时形成正常的卵细胞，从而形成正常的种子，但这种概率特别小。
练习与运用
(4)无子西瓜每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法
有其他方法可以替代。
方法一：进行无性生殖，将三倍体植株进行组织培养获取大量培苗，再进行移栽；
方法二：利用生长素或生长素类似物处理二倍体植株未受粉的雌蕊，以促进子房发育成无种子的果实，同时，在花期全时段要进行套袋处理，以避免受粉。
练习与运用

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