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(共34张PPT)
第2节 基因表达与性状的关系
问题探讨
（1）这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
（2）叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
空气中的叶
浸在水中的叶
叶呈扁平状
叶呈丝状
是一样的。
可能是由叶片所处的环境因素引起的
（3） 相同的生物在不同的环境中为何会出现性状差异？基因、蛋白质、性状三者间究竟有怎样的关系？
基因
蛋白质
性状
控制
控制
体现
基因如何控制生物的性状？
任务一：分析资料，探索基因如何控制生物的性状
【资料1】镰刀型细胞贫血症患者是由于编码血红蛋白的基因中一个碱基对变化，导致单基因隐性突变。将正常人和患者的血红蛋白分别用蛋白酶切成短肽，用纸层析法分析其差异如下图；然后再对构成此短肽的氨基酸序列分析，发现此短肽中一种氨基酸发生了改变。
编码血红蛋白的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞成镰刀型
容易破裂，患溶血性贫血
基因
蛋白质结构
性状
一、基因表达产物与性状的关系
控制
直接控制
和缺铁性贫血有何不同？
酒精（乙醇）
乙醇脱氢酶
乙醛
乙醛脱氢酶
乙酸
（醋酸）
CO2、H2O等
乙醇脱氢酶
相关基因
乙醛脱氢酶
相关基因
乙醛有毒，扩张血管
【资料2】酒量好的人喝酒不易脸红，发现和乙醇脱氢酶相关基因以及乙醛脱氢酶相关基因正常表达有关，而喝酒脸红的人往往是因为缺乏乙醛脱氢酶相关基因。
基因
酶的合成
生物的性状
代谢过程
控制
控制
间接控制
CFTR蛋白基因缺失3个碱基
CFTR蛋白第508位缺少苯丙氨酸而空间结构改变
CFTR蛋白关闭，运输Cl-功能异常
支气管中黏液增多，细菌在肺部大量繁殖，最终肺功能严重受损
实例3.囊性纤维病
酪氨酸酶基因异常
酪氨酸酶
酪氨酸
缺少
黑色素
实例2.白化病
缺乏
编码淀粉酶基因异常
淀粉酶异常
蔗糖
淀粉
插入一段DNA序列
（少）
皱缩
实例1.豌豆的圆粒与皱粒
活性大大降低
锁水弱
常染色体隐性遗传病
活动1：阅读教材P71-72页，用文字和箭头的方式分别归纳三则实例中基因如何控制生物性状。
基因
酶的合成
细胞代谢
生物性状
蛋白质的结构
生物性状
蛋白质
间接作用
直接作用
1.基因通过控制 来控制 ，进而控制生物体的性状。
酶的合成
代谢过程
2.基因还能通过控制 来 控制生物体的性状。
蛋白质的结构
直接
一、基因表达产物与性状的关系
任务二：分析资料，
探索基因的选择性表达与细胞分化的关系
检测3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因、ATP合成酶基因 ATP合成酶 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + + + - -
红细胞 + + + + + - + -
胰岛细胞 + + + + + - - +
思考1：(1)据表可知，细胞分化的本质是？
(2)细胞分化过程中，哪些物质会发生改变？
(3)在不同类型的细胞中，表达的基因大致分为两类，
① 基因，其指导合成的蛋白质功能有何特点？
② 基因。
(4)核糖体蛋白基因、血红蛋白基因、呼吸酶蛋白基因、唾液淀粉酶基因、抗体基因分别属于以上哪一类？
在所有细胞都表达的
只在某类细胞特异性表达的
DNA、tRNA、rRNA的种类
不变：
变：
mRNA、蛋白质的种类
二、基因的选择性表达与细胞分化
【资料3】
基因的选择性表达
维持细胞生命活动必需的
遗传物质(DNA)
mRNA
蛋白质
细胞形态
结构：
细胞器种类和数量：
细胞生理功能不同
细胞分化的实质 : 基因的选择性表达
何时、何地、如何调节
二、基因的选择性表达与细胞分化
相同
有差异
有差异
不同
差异
与基因表达的调控有关
任务三：用假说演绎法，
探究基因在表达过程中的调节机制
【资料4】Lcyc基因（若已知此基因位于细胞核中）控制柳穿鱼花的形态，野生型植株A的花呈完全两侧对称，偶然出现了少量植株B的花成完全辐射对称。
植株A与B杂交所得F1再自交，观察F2的表型及比例。
提出问题：
做出假设：
演绎推理：
植株A
植株B
实验思路：
若假设1成立（碱基序列改变）
植株A × 植株B
F1： A相似花型 （或 B相似花型）
自交
F2： 3：1性状分离比
AB植株花型不同的根本原因是什么？
(1)植物A 的Lcyc基因碱基序列改变后，变成植株B;
(2)植物A、B的 Lcyc基因相同，只是表达过程有差异。
F1
F2
P
植株A
植株B
×
与植株A相似
少部分B相似
绝大部分A相似
自交
思考2：
（1）根据实验结果，可以否定哪个假说？
（2）F1的花为什么与植株A的相似？
在F2中为什么有些植株的花与植株B相似？
为什么又不满足一定性状分离比？
实验验证:
不满足3：1性状分离比
【资料5】柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。上图所示的两株柳穿鱼，它们体内Lcyc基因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因不表达。研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化(Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团)。
柳穿鱼花的形态结构不同
Lcyc基因的表达（转录和翻译）
直接 相关
基因同
植株A
开花时 表达
不表达
植株B
【资料6】 DNA甲基化：在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5号碳位共价键结合一个甲基基团（了解）
CH3
甲基化
设计实验、查阅资料
直接检测AB植株中Lcyc基因序列是否相同
得出结论
F1
F2
P
植株A
植株B
×
与植株A相似
少部分B相似
绝大部分A相似
（自交）
DNA甲基化抑制了基因的表达
得出结论：植物A、B的 Lcyc基因相同，只是表达过程有差异。
细胞中至少含有一个没有甲基化的Lcyc基因
细胞中的Lcyc基因都甲基化
思考2：（3） DNA的甲基化修饰遵循孟德尔的遗传定律吗？为什么？
【资料7】Lcyc基因在有性生殖（配子形成和胚胎发育）过程中会经历复杂的去甲基化和重新甲基化的过程，F2就会出现一系列介于A与B花型之间的一系列过度性状（完全两侧对称到完全辐射对称之间），若将这些过度性状归类，F2中与A相似和与B相似的比例约为34：5。
思考2：
（4） DNA的甲基化修饰可以遗传吗？
用你已有的知识解释原因？
（5）如何证明？
提出问题：DNA的甲基化修饰可以遗传吗？
做出假设：可以遗传
演绎推理：
实验思路：
大部分B相似
把F2中B相似植株自交统计子代表型
DNA的甲基化修饰可以遗传
自交后代大多是B相似植株，有少部分介于A与B之间。
实验验证：
得出结论：
Lcyc基因在有性生殖（配子形成和胚胎发育）去甲基化和重新甲基化是随机的
（6）DNA的甲基化修饰能稳定遗传吗？
不可以稳定遗传
去甲基化
甲基化
甲基化和去甲基化是随机的
思考3： DNA的甲基化修饰为何会抑制基因的表达？
启动子：启动子是RNA 聚合酶识别、结合和开始转录的一段DNA 序列
终止子：给予RNA聚合酶转录终止信号的DNA序列
【资料8】DNA的启动子甲基化后，可能吸引其他蛋白质与之结合，阻碍RNA聚合酶的结合。
CA …… UCCCUAAGGAUAG CCAUCCCAGAUG
--ATGCATGCAT…… CGATCGTAGCCA …… TCCCTAAGGATAG CCATCCCAGATG …… CATGCATCCATGC---
--TACGTACGTA ……GCTAGCATCGGT…… AGGGATTCCTATC GGTAGGGTCTAC …… GTACGTAGGTACG---
基因（Lcyc基因）
非编码区
非编码区
编码区
(编码mRNA)
启动子
终止子
RNA聚合酶
1.概念：生物体基因的碱基序列保持 ，但基因表达和表型发生 的现象。（不一定稳定遗传）
三、表观遗传
不变
可遗传变化
活动2：
阅读教材P73资料2，应用表观遗传的原理分析小鼠F1出现差异的原因？
黑色aa
黄色 AvyAvy
Avya
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
F1
P
正常表达：
部分抑制：
完全关闭：
A基因
x序列
x序列
甲基
A基因
x序列
甲基
A基因
不完全显性
纯种黄色 x 纯种黑色
F1
P
Aa
AA
aa
黄色
带状或中间色
黑色
Avy基因的前端
DNA甲基化程度高
Avy基因的转录
Avy基因的表达产物少
抑制
活动3：用表观遗传观点解释基因选择性表达的原因？
未被甲基化的基因能表达，被甲基化的基因不能表达。
（1）DNA甲基化
（2）构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化（教材P74，相关信息）
2. 调控类型：
【资料8】组蛋白甲基化后，会使DNA缠绕在组蛋白上更紧，这样DNA不能解开双链从而不能转录，基因不能表达。组蛋白甲基化也可以移除。
带负电的DNA分子缠绕在带正电的蛋白质分子上，组蛋白上带正电荷的-NH2结合了带负电的乙酰基（CH3CO—），屏蔽了组蛋白的正电荷，与带负电的基因缠绕的力量减弱，基因开始转录。
三、表观遗传
组蛋白乙酰化
DNA甲基化
促进
抑制
基因表达
生物性状
基因序列不变
影响
DNA
DNA
mRNA
RNA
蛋白质
阻止翻译
（3）RNA干扰
2. 调控类型：
三、表观遗传
教材p75【拓展应用】
3．某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条 X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内XO表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。
雌猫体细胞（ XO XB）中的一条X染色体会任意失活；一个个体有很多体细胞；所以黑黄相间且比例不同。
X染色体失活
3.影响因素：
营养物质、吸烟
阅读：教材P74的第二段，以及“与社会的联系”
吸烟使人体DNA的甲基化水平升高，对染色体的组蛋白也会产生影响，还可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
温度、重金属等
基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异与甲基化有关。
三、表观遗传
表观遗传受环境因素影响，不改变碱基序列，具有可遗传性，可逆性，普遍存在于生物体的整个生命活动中。
任务四：归纳基因和性状的复杂关系
基因与性状不是简单的一一对应关系
1.多因一效：
2.一因多效：
3.一因一效：
一个性状可以受到多个基因的影响
一个基因可以影响多个性状
实例：人的身高
实例：水稻Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，也对水稻的生长、发育和产量有重要作用。
一个基因控制一种性状
性状
基因与基因
基因与基因表达产物
基因与环境
四、基因与性状的关系
4.性状可由基因与环境共同决定
活动4：思维训练：
(1)果蝇翅型与什么有关？提出假说：
（2）这个实验说明基因与性状的关系是怎样的？
（3）《通关》P329-19（2）设计实验探究形成正常翅，遗传物质是否改变？
刚孵化的残翅果蝇幼虫
31℃培养
翅长接近正常的果蝇
残翅果蝇
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在复杂的相互作用，精细地调控着生物体的性状。
25℃
繁衍培养
一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果。
25℃培养
残翅果蝇
遗传物质没改变
有正常翅果蝇
遗传物质没改变
经典遗传
表观遗传
环境
DNA mRNA 蛋白质 性状
转录
翻译
体现
碱基序列改变，引起的性状变化（可遗传）
碱基序列不变，引起的性状变化（可遗传）
仅由环境变化引起的性状变化（不可遗传）
可通过改变遗传物质而影响性状
可通过表观遗传影响基因的表达
经典遗传
表观遗传
小结：

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