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第五章 基因突变及其他变异综合测试
学校:___________姓名：___________班级：___________考号：___________
一、单选题
1．下图是四种生物的细胞示意图， A、B图中的字母代表细胞中染色体上的基因，C、D图代表细胞中染色体情况，那么最可能属于多倍体的细胞是(　　)
A． B． C． D．
2．甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病（X染色体上的显性病），妻子表现正常；乙家庭夫妻表现都正常，但妻子的弟弟是红绿色盲患者，从优生学的角度考虑，甲乙家庭应分别选择生育（　　）
A．男孩，男孩 B．女孩，女孩 C．男孩，女孩 D．女孩，男孩
3．下列过程中存在基因重组的是（ ）
A．③④ B．①③ C．①⑤ D．②⑤
4．下列有关细胞结构和功能的叙述中，不正确的有（　　）
①性激素的合成与内质网有关
②抑制根细胞膜上载体活性的毒素会阻碍根细胞吸收无机盐离子
③精子细胞、神经细胞、根尖分生区细胞不是都有细胞周期，但化学成分却都不断更新
④蛔虫细胞中无线粒体，在其细胞质中有转录、翻译等生理过程
⑤细胞核、核糖体、线粒体和叶绿体中均能发生碱基的互补配对
⑥细胞正常的生命历程是：分裂产生-分化成熟-衰老-癌变-凋亡
⑦癌细胞是原癌基因和抑癌基因突变导致的结果
⑧能进行光合作用的细胞一定含有叶绿体
⑨人体细胞在无氧条件下能分解有机物产生水
⑩小鼠细胞内核糖体和中心体无无磷脂双分子层
A．五项 B．四项 C．三项 D．二项
5．科学家发现一类具有优先传递效应的外源染色体，即“杀配子染色体”，它通过诱导普通六倍体小麦（6n=42）发生染色体结构变异，以实现优先遗传，其作用机理如图所示。下列叙述错误的是（ ）
A．导入“杀配子染色体”后的小麦发生的变异属于可遗传的变异
B．为观察染色体数目和结构，可选择处于有丝分裂中期的细胞
C．图中可育配子①与正常小麦配子受精后，发育成的个体有43条染色体
D．由图中可育配子直接发育成的个体是体细胞中含有3个染色体组的三倍体
6．下列关于细胞生命历程的叙述，错误的是（ ）
A．受精卵、早期胚胎细胞和动物细胞的细胞核等具有全能性
B．主流细胞衰老理论认为细胞衰老主要是因为生命活动产生自由基攻击生物膜、DNA和蛋白质等，以及染色体两端的端粒随细胞分裂不断缩短，使DNA序列受损而导致细胞衰老
C．不当饮食和吸烟是致癌的主要因素，癌症的发生还与心理状态有关，维生素A、维生素C、胡萝卜素和纤维素等具有抑制癌变的作用
D．被病原体感染细胞的清除和细胞代谢受损或中断引起的细胞死亡属于细胞凋亡
7．下列关于基因突变的叙述，正确的是
A．基因突变一定会引起生物性状的改变
B．基因突变一定会引起基因所携带的遗传信息的改变
C．基因的碱基对的缺失、增添、替换中对性状影响最小的一定是替换
D．基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系，基因突变为生物进化提供原材料
8．基因型为 AA 的个体经减数分裂产生 A 和 a 两种配子，基因型为 AaBb 的个体经减数分裂产生 Ab 和 aB 两种配子，他们产生配子时发生的变异分别属于 （ ）
A．基因重组，不可遗传变异 B．基因重组，基因突变
C．基因突变，染色体变异 D．基因突变，基因重组
9．研究人员以野生型拟南芥为材料获得了细胞中染色体互换片段的品系甲（下图）。品系甲自交后代染色体组成及个体数见下表。由于部分种类配子不育，三种染色体组成的个体比例接近1：2：1。下列叙述错误的是（ ）
染色体组成 个体数（株）
1，1，2，2 9
1，1'，2，2' 23
1'，1'，2'，2' 8
其他类型 0
A．染色体1'和2'片段互换属于染色体结构变异
B．染色体1和1'在减数分裂I后期彼此分离
C．品系甲可产生染色体组成为1，2和1'，2'的配子，比例为1：1
D．品系甲与野生型杂交后代的染色体组成有4种
10．已知西瓜早熟（A）对晚熟（a）为显性，皮厚（B）对皮薄（b）为显性，沙瓤（C）对紧瓤（c）为显性，控制上述三对性状的基因独立遗传。现有三个纯合的西瓜品种甲（AABBcc）、乙（aabbCC）、丙（AAbbcc），某课题组进行如图所示的育种过程。有关说法错误的是（ ）
A．③⑨⑩幼苗体细胞中的染色体组数均不同
B．与⑤植物相比，⑥植株的果实更大，含糖量更高
C．获得⑦幼苗常采用的技术手段是花药离体培养技术
D．为获得早熟、皮薄、沙瓤的纯种西瓜，最好选用品种乙和丙进行杂交育种
11．如图是百合（2n=24）花粉母细胞进行分裂过程中某一时期的显微镜图片。下列相关说法错误的是（ ）
A．图中每个细胞均含有24条核DNA分子
B．图中所有染色体共包含4套遗传信息
C．图中每条纺锤丝均连接一个染色体的着丝粒
D．图中细胞不再进行基因重组
12．“13三体综合征”是一种遗传病，患者的13号染色体不是正常的1对，而是3条。下列有关该遗传病产生原因的叙述不正确的是（ ）
A．母本在减数分裂Ⅱ后期13号姐妹染色单体分开后移向同一极
B．母本在减数分裂I后期13号同源染色体未分离移向同一极
C．父本在减数分裂Ⅱ后期13号姐妹染色单体分开后移向同一极
D．受精卵在有丝分裂后期13号染色单体分开后移向同一极
二、多选题
13．雄果蝇（2n=8）基因型为AaBb，A、B基因位于同一条常染色体上，该雄果蝇某精原细胞减数分裂时，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生片段交换，产生一个基因型为Ab的精子。该精原细胞进行减数分裂过程中，某两个时期的染色体数目与核DNA分子数如下图所示。下列叙述错误的是（ ）
A．甲、乙两时期细胞中的染色单体数均为8个
B．乙时期细胞中可能含有0条或2条X染色体
C．来自另一个次级精母细胞的一个精子的基因型是ab或aB
D．若该雄果蝇与基因型为aabb的雌果蝇测交，子代分离比为45：5：5：45，则该雄果蝇中发生互换的精原细胞的比例为1/5
14．生物界广泛存在一种剂量补偿效应，即细胞核中具有两份或两份以上基因的个体和只有一份基因的个体出现相同表型的遗传效应，下列能支持此效应的现象有（ ）
A．人类的抗维生素D佝偻病中，女性患者XX和男性患者XY的发病程度相似
B．与二倍体植株相比，多倍体植株常常表现茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大
C．某种猫的雄性个体的毛色只有黄色和黑色，而雌性个体的毛色有黄色、黑色和黑黄相间
D．果蝇的雌性细胞中一个X染色体的基因转录速率只有雄性细胞中一条X染色体的50%
15．Ⅳ号染色体三体（体细胞含3条Ⅳ号染色体）的果蝇明显特征是体表有粗刚毛，其产生含有1条或2条Ⅳ号染色体的配子活性相当且受精后均能正常发育。现有无眼雄果蝇（ey/ey，位于Ⅳ号染色体）与Ⅳ号染色体三体雌果蝇（+/+/+，野生型）杂交，F1全为野生型，F1中粗刚毛雌果蝇与无眼雄果蝇杂交得F2。相关叙述正确的是（ ）
A．F1中粗刚毛果蝇占1/2
B．F1粗刚毛雌果蝇能产生4种比例相等的配子
C．F2中无眼个体体表均有粗刚毛
D．F2野生型果蝇中粗刚毛个体占3/5
16．下列有关变异与育种的叙述中，不正确的是（ ）
A．某植物经X射线处理后未出现新的性状，则没有新基因产生
B．三倍体无籽西瓜不育，属于可遗传变异
C．二倍体植株的花粉经离体培养后可得到单倍体水稻，稻穗米粒变小
D．秋水仙素处理幼苗时，抑制纺锤体形成使着丝粒不能分开而形成多倍体
三、非选择题
17．果蝇（2n=8）的精原细胞经多次有丝分裂后方可启动减数分裂，现经人为诱导获得了果蝇纯合突变体T，其表现为精原细胞因不能停止有丝分裂而出现过度增殖。
(1)显微镜下观察野生型果蝇的精巢，发现不同细胞中染色体数目不等，其中有16条染色体的细胞是否一定处于有丝分裂过程？理由是 。
(2)为探究突变体T的遗传特性，研究人员进行了如图1所示杂交实验，根据结果可知， 为隐性性状。推测它们的遗传遵循基因的 定律，若F1与突变体T杂交后代的性状及其分离比为 。则说明上述推测正确。
(3)已有研究表明果蝇突变体B同样具有精原细胞过度增殖的表型，为确定两种突变体的突变基因是否为同一突变基因，研究人员进行了如图2所示杂交实验。结果表明，突变体T的突变基因与突变体B的突变基因的关系为 （填“等位”或“非等位”）基因，理由是 。
(4)比对突变体T与野生型个体的DNA片段，发现只有一个位点的碱基序列发生了改变，即图3中“↓”处的碱基对由G-C变成了A-T，这种变异属于 ，对应的密码子变为 （终止密码子）。与正常蛋白质比较，变化后的基因控制合成的蛋白质相对分子质量将 。
18．脆性X综合征（FXS）主要与X染色体上的FMRI基因5'端非编码区的CGG/GCC序列重复有关。图1是FMRI基因内（CGG）。序列重复次数与人的表型改变关系图。请回答下列问题：

(1)导致脆性 X 综合征出现的变异类型是
(2)人体细胞中的FMRI基因内（CGG）。序列重复次数为55～200次之间，会导致细胞中相应的mRNA和 FMRI基因编码蛋白的量分别比正常人 ， （填“增加”“不变”或“减少”），从而引发部分男性和女性出现异常症状。
(3)研究发现，不同的变异类型会发生以智力障碍和发育畸形为特征的不同临床症状。在图2所示的M家庭中，致病基因是由突变导致的（Ⅱ-1不携带致病基因）；图3表示N家庭中与TAF1基因有关的致病机理（相关基因用T、t表示）。

①根据图2判断，M家庭所患的遗传病是 染色体 （填“显”或“隐”）性遗传病。若该病在男性人群中发病率为1%，则女性人群中携带者的基因型频率为 。
②图3判断，N家庭中与TAF1基因有关的变异类型属于 。
(4)对遗传病进行检查和预防，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展，遗传病的检测和预防通常通过 等手段
案例一：临床确诊21三体综合征的主要方法是染色体核型分析，显微观察染色体的数目和形态。一21三体综合征妇女婚配并生育女婴，该妇女的染色体分析结果如图。
19．已知该妇女的丈夫以及女儿的染色体分析结果均正常，则可推测，与该妇女产生的可育卵同时生成的第二极体的染色体组成有___________。
A．22+X B．23+X C．45+X D．22+×X
20．染色体核型分析通常选择有丝分裂中期的染色体为研究对象。下列细胞显微图像中，染色体核型分析时需选取___________。
A． B．
C． D．
案例二：染色体核型分析有时也会对染色体病的类型误判。1患者染色体核型检查提示为21三体综合征（如左图），但未表现出该病的典型症状。经基因组检测发现，患者的SPN基因和QPRT基因的含量与健康人存在差异，如右图。
21．已知SPN基因和QPRT基因均位于16号染色体上，结合左图和右图推测，该患者的疾病的变异类型最可能是___________。
A．16号染色体片段缺失 B．21号染色体数目变异
C．16号染色体片段重复 D．21号染色体片段重复
案例三：G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性的遗传性疾病。现有一罕见的G6PD缺乏症合并21-三体综合征男性患儿。患儿母亲属于高龄产妇，但未表现出G6PD缺乏症的明显症状。
22．用G/g表示G6PD缺乏症的相关基因。该患儿母亲的基因型是 。
23．结合上述三个案例，染色体核型分析以及基因检测在优生优育所起的作用包括____________
A．杜绝患儿的出生 B．预测子代再发风险率
C．为产前诊断提供依据 D．确定胎儿是否患有某种遗传病
24．果蝇的眼色有多种且受多对基因控制，有色眼性状与细胞内色素的种类及积累量有关。W基因表达产物为生物膜上的色素前体物质转运载体，V基因、P基因表达产物为V酶、P酶相关色素的合成过程如下图所示。回答下列问题：
（1）据图分析，若发生单基因隐性突变会出现白眼果蝇，则发生突变的基因可能是 。若该突变是由于基因中插入了一个碱基对造成的，该基因翻译时，可能由于 或 产生异常的蛋白质。
（2）已知基因V/v和基因P/p位于常染色体上，基因W/w位于X染色体上。
①就上述多对等位基因而言，纯合白眼雄果蝇的基因型有 种，纯合红眼雌果蝇的基因型为 。
②若一对红眼果蝇杂交，F1雌雄个体都表现为红眼：黄眼：白眼=9：3：4，则F1中黄眼雄果蝇的基因为 ，F1中全部红眼果蝇自由交配，后代白眼个体占 。
（3）果蝇的正常翅和缺刻翅为一对相对性状，现有纯合正常翅和纯合缺刻翅雌雄果蝇若干，请选择合适的亲本进行杂交实验，验证正常翅与缺刻翅由一对位于X染色体上的等位基因控制 。（简要写出杂交组合、实验思路和预期结果）
25．用表中四种果蝇作亲本进行杂交实验，卷曲翅(R)对正常翅(r)为显性。
序号 甲 乙 丙 丁
表现型 卷曲翅♂ 卷曲翅♀ 正常翅♂ 正常翅♀
（1）若表中四种果蝇均为纯合子（XR Y、Xr Y视为纯合子），要通过一次杂交实验确定基因R、r是在常染色体上还是在X染色体上，可设计实验如下：选用序号 为亲本进行杂交，如果子代雌、雄果蝇性状分别为 ，则基因位于X染色体上。
（2）若已确定R、r基因在常染色体上，对正常翅个体杂交的后代进行核辐射处理后，发现一雌性后代中一个r基因移到了X染色体上，这种变异类型属于 。若该个体可育，在减数分裂过程中，该基因与另一个r基因 (不/一定/不一定)发生分离，最终可形成 种配子。
（3）遗传学研究表明，果蝇的体色受A、a一对等位基因的控制，且与R、r都不位于Y染色体上。某研究小组选择一只灰身正常翅雌性和灰身卷曲翅雄性个体交配，子一代表现型为灰身卷曲翅：灰身正常翅：黑身卷曲翅：黑身正常翅=3:3:1:1，若不考虑基因突变和致死现象，这两对相对性状 （填“一定”、“不一定”或“一定不”）遵循基因的自由组合定律，其中体色的显性性状是 ，以上结果能否推测两对基因均位于常染色体上 。
参考答案：
1．D
【分析】1、染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组；每个染色体组含有控制该生物性状的全套基因。
2、细胞中染色体组的判断方法：①细胞内同一形态的染色体有几条（X、Y视为同种形态染色体），则含有几个染色体组；②在生物体细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组，可简记为“同一英文字母无论大写还是小写出现几次，就含有几个染色体组”。
3、由配子直接发育成的个体，体细胞中不管有几个染色体组，都叫单倍体；由受精卵发育成的个体，体细胞中有几个染色体组就叫几倍体（体细胞中含有三个及三个以上染色体组的个体，称为多倍体）。
【详解】根据题图可推知，A、B、C、D中分别具有4个、1个、2个、4个染色体组，则A、D有可能为多倍体，但有丝分裂过程的前期和中期，每条染色体上含有两条姐妹染色单体，而姐妹染色单体上含有相同的基因，则一对同源染色体可能具有相应的4个基因，如选项A；故最可能属于多倍体的细胞是D。
【点睛】本题考查了多倍体的概念和染色体组的判断方法，考试识记染色体组的概念，明确生物体倍性的判断方法是解题的关键。
2．C
【分析】抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，其特点是“男病母女病”，即男患者的母亲和女儿肯定患病；红绿色盲是伴X隐性遗传病，其特点是“女病父子病”，即女患者的父亲和儿子肯定患病。
【详解】抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，其特点是“男病母女病”，即男患者的母亲和女儿肯定患病，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子正常，则他们的女儿均患病，儿子均正常，所以甲家庭应该选择生育男孩；红绿色盲是伴X隐性遗传病，其特点是“女病父子病”，即女患者的父亲和儿子肯定患病，乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，则妻子可能是红绿色盲基因的携带者，他们的女儿均正常，儿子可能患病，所以乙家庭应选择生育女孩，C正确。
故选C。
3．B
【分析】基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类型：
①自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。
②交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。
【详解】①表示同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换，这可导致基因重组；
②表示非同源染色体之间互换片段，这会导致染色体结构变异（易位）；
③这表示减数分裂形成配子的过程，该过程中会发生非同源染色体上非等位基因的自由组合或者交叉互换，即基因重组；
④这表示受精作用过程，该过程中不会发生基因重组；
⑤这里只涉及一对等位基因，不会发生基因重组。
故选B。
4．B
【分析】1、原核细胞与真核细胞相比，最大的区别是原核细胞没有被核膜包被的成形的细胞核（没有核膜、核仁和染色体）；原核细胞壁的主要成分是肽键糖；原核细胞只有核糖体一种细胞器，但原核生物含有细胞膜、细胞质结构，含有核酸和蛋白质等物质。
2、内质网能有效地增加细胞内的膜面积，其外连细胞膜，内连核膜，将细胞中的各种结构连成一个整体，具有承担细胞内物质运输的作用．根据内质网膜上有没有附着核糖体，将内质网分为滑面型内质网和粗面型内质网两种。滑面内质网上没有核糖体附着，这种内质网所占比例较少，但功能较复杂，它与脂类、糖类代谢有关；粗面内质网上附着有核糖体，其排列也较滑面内质网规则，功能主要与蛋白质的合成有关。
3、凡是有 DNA的场所都会发生DNA的复制，发生碱基的互补配对。
4、细胞生物的遗传物质都是DNA，病毒的遗传物质是DNA或者RNA。
5、细胞正常的生命历程是：分裂产生—分化成熟—衰老—凋亡。
6、细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因突变导致细胞不正常分化的结果。
【详解】①内质网是有机物的合成车间，脂质的合成几乎都是在内质网上，性激素是脂类成分，其合成与内质网有关，①正确；
②根细胞吸收无机盐离子是主动运输，需要载体和能量，因此抑制根细胞膜上载体活性的毒素会阻碍根细胞吸收无机盐离子，②正确；
③只有连续分裂能力的细胞才有细胞周期，精子细胞、神经细胞没有细胞周期，根尖分生区细胞具有细胞周期，但是所有活细胞都要进行新陈代谢，所有活细胞内的化学成分都在不断更新，③正确；
④蛔虫细胞中无线粒体，因此细胞质中无DNA，在其细胞质中不存在转录过程，但核糖体上可以进行翻译过程，④错误；
⑤细胞核、线粒体和叶绿体中均含有DNA，均有DNA的复制，能发生碱基互补配对，核糖体中能发生mRNA和tRNA的碱基互补配对，⑤正确；
⑥不是所有的细胞都有癌变这一生命历程，且癌变不属于细胞正常的生命历程，细胞正常的生命历程是：分裂产生—分化成熟—衰老—凋亡，⑥错误；
⑦细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因突变导致细胞不正常分化的结果，⑦正确；
⑧能进行光合作用的细胞不一定含有叶绿体，如蓝细菌细胞，⑧错误；
⑨人体细胞在无氧条件能分解有机物产生乳酸，但不能产生水，⑨错误；
⑩细胞内核糖体和中心体无膜结构，无磷脂双分子层，⑩正确。
综上分析，B符合题意，ACD不符合题意。
故选B。
5．D
【分析】由图可知，可育配子与正常小麦（未导入杀配子染色体）的配子受精后，发育的个体正常。但是其减数分裂产生的配子中，理论上至少有一半是正常可育的，这是因为这些配子中含有杀配子染色体（或含有1A染色体）。但是另有一部分配子会致死（不育）或者虽然可育但是往往会发生染色体的结构（或缺失、易位）变异。
【详解】A、正常六倍体小麦有42条染色体，而导入“杀配子染色体”后小麦染色体数目为43条，即遗传物质发生了可遗传的变异，A正确；
B、为观察染色体数目和结构，可选择处于有丝分裂中期的细胞，此时染色体形态固定、数目清晰，B正确；
C、图中可育配子①的染色体组成为21W+1A，正常小麦产生的配子为21W，因此与正常小麦配子受精后，发育成的个体的染色体组成为42W+1A，共43条染色体，C正确；
D、由配子直接发育成的个体的体细胞中无论有几个染色体组，都为单倍体，D错误。
故选D。
6．D
【分析】1、细胞全能性是指已经分化的细胞仍具有发育成完整个体的潜能。细胞具有全能性的原因是其具有发育成完整个体所需的全部遗传物质。
2、细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，其中原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
3、细胞凋亡是由基因决定的细胞编程序死亡的过程。细胞凋亡是生物体正常的生命历程，对生物体是有利的，而且细胞凋亡贯穿于整个生命历程。在成熟的生物体内，细胞的自然更新、被病原体感染的细胞的清除，是通过细胞凋亡完成的。
4、细胞坏死是由外界环境因素引起的，属于不正常的细胞死亡。
【详解】A、受精卵、早期胚胎细胞和动物细胞的细胞核具有发育成完整个体所需的全部遗传物质，因此均具有全能性，A正确；
B、我们通常把异常活泼的带电分子或基团称为自由基。自由基攻击生物膜的组成成分磷脂分子，还会攻击DNA引起基因突变，攻击蛋白质，使蛋白质活性下降，致使细胞衰老，B正确；
C、易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三大类：物理因素、化学因素和生物因素。不当饮食和吸烟是致癌的主要因素，癌症的发生还与心理状态有关，维生素A、维生素C、胡萝卜素和纤维素等具有抑制癌变的作用，C正确；
D、细胞代谢受损或中断引起的细胞死亡属于细胞坏死，D错误。
故选D。
7．B
【详解】A、由于密码子的简并性等原因，基因突变不一定会改变生物的性状，A错误；
B、基因的碱基排列顺序代表了遗传信息，所以基因突变一定会引起遗传信息的改变，B正确；
C、碱基对替换引发的突变对性状的影响一般比缺失或增添小，但不一定最小，如发生在启动子位置将导致转录失败，C错误；
D、基因突变会导致基因频率发生改变，与环境变化没有明确的因果关系，D错误。
故选B。
8．D
【分析】基因突变会能产生新的基因，基因重组能产生新的基因型。
【详解】（1）精原细胞的基因型为AA，却产生了基因型为a的精子，说明发生了基因突变；（2）精原细胞的基因型为AaBb，产生了AB和ab的配子，说明两对基因之间发生了基因重组，故选D。
【点睛】准确辨识基因突变与基因重组之间的区别与联系是解决本题的关键。
9．D
【分析】染色体结构变异的基本类型：
（1）缺失：染色体中某一片段的缺失 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名．猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的。
（2）重复：染色体增加了某一片段 果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的。
（3）倒位：染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列 如女性习惯性流产（第9号染色体长臂倒置）。
（4）易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域 如惯性粒白血病（第14号与第22号染色体部分易位，夜来香也经常发生这样的变异）。
【详解】A、染色体1'和2'是非同源染色体，二者之间片段互换属于染色体结构变异中的易位，A正确；
B、染色体1和1'为同源染色体，在减数分裂I后期会发生同源染色体分离，因此1和1'彼此分离，B正确；
C、根据品系甲自交后代染色体组成及个体数可知，品系甲可产生染色体组成为1，2和1'，2'的配子，比例为1∶1 ，其产生的染色体组成为1，2'和1'，2配子表现不育，C正确；
D、品系甲可产生染色体组成不同的2种配子，据此可推测品系甲与野生型杂交后代的染色体组成有2种，D错误。
故选D。
10．A
【分析】分析图①②③④表示诱变育种，③⑤⑧表示杂交育种，③⑥表示多倍体育种，③⑦⑩表示单倍体育种，⑤是二倍体，⑥是四倍体，两者杂交得到的⑨是三倍体。
【详解】A、③为2个染色体组，秋水仙素能让染色体加倍，⑥有4个染色体组，⑨有3个染色体组，⑦有1个染色体组，⑩有2个染色体组，因此③⑩相同，A错误；
B、染色体数目加倍，与⑤植物相比，⑥植株的果实更大，含糖量更高，B正确；
C、图中⑦幼苗是由花药离体培养得到的单倍体，C正确；
D、提供的三个纯合的西瓜品种甲(AABBcc)、乙(aabbCC)、丙(AAbbcc)，为获得早熟、皮薄、沙瓢的纯种西瓜(AAbbCC)，最好选用品种乙和丙进行杂交，D正确。
故选A。
11．C
【分析】据图分析，图中染色体整齐排列在赤道板上，细胞中无同源染色体，处于减数第二次分裂中期。
【详解】A、细胞处于减数第二次分裂中期，每个细胞均有12条染色体，每条染色体含有两个DNA，故有24条核DNA分子，A正确；
B、在减数第一次分裂前的间期已完成染色体的复制，染色体复制前是2n，2套遗传物质，所以图中所有染色体共包含4套遗传信息，B正确；
C、不是所有纺锤丝都与着丝粒相连，C错误；
D、图示细胞处于在减数第二次分裂中期，而基因重组发生在减数第一次分裂过程中，故图中细胞不再进行基因重组，D正确。
故选C。
12．D
【分析】13三体综合征患者的13号染色体有3条，共含有47条染色体，属于染色体异常遗传病。
【详解】A、母本在减数分裂Ⅱ后期13号姐妹染色单体分开后移向同一极，形成的卵细胞中13号染色体可以出现2条，与正常精子结合，会形成“13三体综合征”，A项正确；
B、母本在减数分裂Ⅰ后期13号同源染色体未分离移向同一极，形成的次级卵母细胞中可能出现2条13号染色体，减数分裂Ⅱ正常，也会形成有2条13号染色体的卵细胞，B项正确；
C、父本在减数分裂Ⅱ后期13号姐妹染色单体分开后移向同一极，形成的精子中13号染色体可以出现2条，与正常卵细胞结合，会形成“13三体综合征”，C项正确；
D、受精卵在有丝分裂后期13号染色单体分开后移向同一极，会导致部分体细胞中13号染色体4条，部分体细胞中13号染色体没有，不会导致13三体综合征，D项错误。
故选D。
13．AC
【分析】减数分裂过程：
（1）减数第一次分裂前的间期：染色体的复制。
（2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。
（3）减数第二次分裂：①前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
【详解】A、图甲中核DNA数目是染色体数目的二倍，此时染色单体数=核DNA数=8；图乙中染色体数目与核DNA分子数比为1：l，细胞中无染色单体，A错误；
B、乙图可表示减数第二次分裂后期或第一次分裂前的间期，因该果蝇为雄性，若该图表示第一次分裂前的间期，则乙时期细胞中含有1条X染色体；若该图表示减数第二次分裂后期，当减数第一次分裂结束后进入该细胞中的是Y染色体，则乙时期细胞中含有0条X染色体；若进入该细胞中的是X染色体，则乙时期细胞中含有2条X染色体，B正确；
C、产生该精子时，若是A、a基因所在的片段发生互换，则来自另一个次级精母细胞的精子的基因型是AB或aB；若是B、b基因所在的片段发生互换，则来自另一个次级精母细胞的精子的基因型是ab或aB，综合两种情况，来自另一个次级精母细胞的精子的基因型是ab或aB或AB，C错误；
D、根据题意“若该雄果蝇与基因型为aabb的雌果蝇测交，子代分离比为45：5：5：45”可知，该雄果蝇产生的重组配子Ab的概率=5/（45+5+5+45）=1/20，假设该雄果蝇中发生互换的精原细胞的比例为x，则1/4x=1/20，x=1/5，D正确。
故选AC。
14．ACD
【分析】根据题意，剂量补偿效应指细胞核中具有两份或两份以上基因的个体和只有一份基因的个体出现相同表型的遗传效应，据此作答。
【详解】A、抗维生素D佝偻病女性患者有两个XD基因,男性患者有一个XD基因,但发病程度相似,与“剂量补偿效应”“完全符合,A正确;
B、二倍体植株的细胞中有两个染色体组,而多倍体植株的细胞中有三个或三个以上的染色体组,多倍体植株表现出不同于二倍体植株的性状与其染色体组多,相应的基因数量多有关,不符合“剂量补偿效应”,B错误;
C、某种猫的雄性个体和雌性个体的毛色表现有差异,说明相应基因应该位于X染色体上,故雄性个体有一个毛色基因,表现为黄色或黑色,但是雌性个体有两个毛色基因,两种纯合子个体中若是两个黄色基因表现为黄色,若是两个黑色基因表现为黑色,但是若是杂合子,则表现为某些细胞只表达黄色基因,某些细胞只表达黑色基因,才能出现黑黄相间的毛色,符合“剂量补偿效应”,C正确;
D、果蝇的雌性细胞中有两个X染色体,雄性细胞中有一个X染色体。雌性细胞中每条染色体的基因转录速率是50%,就可以保证雌性细胞两条X染色体的基因转录总量和雄性细胞中的一条X染色体的基因转录总量相同，符合“剂量补偿效应”,D正确。
故选ACD。
15．AD
【分析】根据题干信息：现有无眼雄果蝇（ey/ey，位于Ⅳ号染色体）与Ⅳ号染色体三体雌果蝇（+/+/+，野生型）杂交，F1全为野生型，可以推测野生型为显性，无眼为隐性，假设用E/e基因来表示，亲代的无眼雄果蝇就是ee，亲代的Ⅳ号染色体三体雌果蝇（野生型）就是EEE。
【详解】A、根据以上分析，亲代是EEE和ee，由于题干说Ⅳ号染色体三体的果蝇其产生含有1条或2条Ⅳ号染色体的配子活性相当且受精后均能正常发育，因此F1就是Ee:EEe=1:1，其中三体表现为粗刚毛即EEe表现为粗刚毛，那么F1中粗刚毛果蝇占1/2，A正确；
B、根据以上分析，F1的粗刚毛雌果蝇是EEe，会产生含有1条或2条Ⅳ号染色体的配子（产生配子时1条染色体移向一极，同时另外一极为其他2条染色体）即E:Ee:e:EE=2:2:1:1，B错误；
C、F1中粗刚毛雌果蝇与无眼雄果蝇杂交，即EEe和ee，其中EEe产生的配子及比例是：E:Ee:e:EE=2:2:1:1，ee只能产生e配子，所以F2的基因型及比例是Ee:Eee:ee:EEe=2:2:1:1，其中无眼个体是ee，它不是三体所以并没有粗刚毛，C错误；
D、根据C选项的分析可知，F2的基因型及比例是Ee:Eee:ee:EEe=2:2:1:1，其中野生型果蝇中粗刚毛个体占3/5，D正确；
故选AD。
16．ACD
【分析】单倍体育种是植物育种手段之一。即利用植物组织培养技术（如花药离体培养等）诱导产生单倍体植株，再通过某种手段使染色体组加倍（如用秋水仙素处理），从而使植物恢复正常染色体数。
【详解】A、某植物经X射线处理后未出现新的性状，有可能发生了隐性突变，不一定没有新基因产生，A错误；
B、相对于二倍体西瓜，三倍体无籽西瓜遗传物质发生了改变，属于可遗传变异，B正确；
C、二倍体植株的花粉经离体培养后可得到单倍体水稻，单倍体不育，没有种子，因此没有米粒，C错误；
D、秋水仙素抑制纺锤体的形成，但不影响着丝粒的分裂，D错误。
故选ACD。
17．(1)是，因为果蝇的正常体细胞中含有8条染色体，当精原细胞处于有丝分裂后期时，染色体数目暂时加倍
(2) 过度增殖 分离 正常有丝分裂：过度增殖=1：1
(3) 非等位 突变体T与突变体B杂交，F1为正常表型，F2性状分离比为9：7，符合基因自由组合定律，说明这两个突变体的突变基因分别在两对同源染色体上
(4) 基因突变 UGA 减小
【分析】根据题意可知：本研究是探究突变体T的遗传特性，经分析该突变基因为隐性遗传，并遵循基因的分离定律。对突变基因进行定位，发现其中一个碱基对发生改变。同时，其具有相同突变性状的突变体B的突变基因和突变体T的突变基因分别位于两对同源染色体上，且基因表达互不影响，遵循基因的自由组合定律。
（1）
由于果蝇的正常体细胞中含有8条染色体，当精原细胞处于有丝分裂后期时，染色体数目暂时加倍，所以显微镜下观察野生型果蝇的精巢，发现其中有16条染色体的细胞一定是处于有丝分裂过程。
（2）
F1中雌雄果蝇杂交，F2中正常有丝分裂：过度增殖=3：1，表明过度增殖为隐性性状，且可能符合基因的分离定律；假设显性基因为A，隐性基因为a，若上述推测正确的话，则F1的基因型为Aa，突变体T的基因型为aa，则F1与突变体T杂交后代的性状及其分离比为正常有丝分裂：过度增殖=1：1。
（3）
突变体B和突变体T杂交，F1为正常表型，F2性状分离比为9：7，符合基因自由组合定律，假设突变体T的基因型为aa，突变体B的基因型为bb，则F1的基因型为AaBb，F1中雌雄果蝇杂交，因为突变体T和突变体B的性状一样，所以F2中正常有丝分裂：过度增殖=9：7，说明这两个突变体的突变基因分别在两对同源染色体上。
（4）
比对突变体T与野生型个体的DNA片段，突变体T中有一个位点的碱基对序列由G-C变成了A-T，即碱基对发生了替换，属于基因突变。突变之后对应的密码子为UGA，该密码子为终止密码子，在翻译到该位置的时候会导致肽链合成的终止，进而导致蛋白质相对分子质量减小。
18．(1)基因突变
(2) 增加 减少
(3) X 隐 1.98% 染色体结构变异（增添或重复）
(4)遗传咨询、产前诊断
【分析】遗传病的监测和预防
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。
【详解】（1）根据题意，人类脆性X综合征是由于X染色体上的 FMRI基因中特定的 CGG/GCC 序列重复而导致的，可以推知出现脆性X综合征的变异类型是基因突变。
（2）分析图1可知，当人体细胞中的 FMRI基因内（CGG）n序列重复次数为55-200次之间，会导致细胞中相应的mRNA 的量比正常人多，而FMRI基因编码蛋白质比正常人少，从而引发部分男性和女性出现异常症状。
（3）①分析图2，Ⅱ-1和Ⅱ-2正常，生下患病的Ⅲ-1和Ⅲ-2，说明该病为隐性，又由于Ⅱ-1不携带致病基因，所以该病属于X染色体隐性遗传病。若该病在男性群体中发病率为1%，则Xt的频率为1%，XT的频率为99%，则女性人群中携带者的基因型频率为2×1%×99%=1.98%。
②图3N家庭中 TAF1 基因在染色体上重复，属于染色体结构变异。
（4）对遗传病进行检查和预防，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展，遗传病的检测和预防通常主要有遗传咨询、产前诊断等手段。
19．AB 20．C 21．C 22．XGXg 23．BCD
【解析】19．该女性21号染色体有3条，体细胞染色体为45+XX，但生下了正常的孩子，所以其卵细胞染色体组成为22+X，因此其中一个第二极体的染色体组成为23+X，而与卵细胞同时形成的第二极体的染色体组成为22+X。
故选AB。
20．有丝分裂中期，染色体的着丝点排列在赤道板，染色体形态稳定，数目清晰。
故选C。
21．从图中看出，患者的知SPN基因和QPRT基因比正常人多，而这两个基因均位于16号染色体上，所以该患者的疾病变异类型可能是16号染色体片段重复。
故选C。
22．G6PD是X连锁不完全显性的遗传性疾病，由于该母亲的儿子患病，所以儿子基因型是XGY，母亲为患病，但未表现出G6PD缺乏症的明显症状，说明其母亲是携带者，所以母亲基因型是XGXg。
23．A、染色体核型分析以及基因检测不能杜绝患儿的出生，A错误；
BCD、染色体核型分析以及基因检测可以预测子代再发风险率、为产前诊断提供依据、确定胎儿是否患有某种遗传病，BCD正确。
故选BCD。
24． W基因或V基因 翻译提前终止 从插入碱基后翻译的氨基酸序列发生变化 6 VVPPXWXW VVppXWY、VvppXWY 1/9 杂交组合：选正常翅雌性×缺刻翅雄性、正常翅雄性×缺刻翅雌性，分别获得F1，F1相互交配F2
预期结果：两组杂交实验的F1表现型及比例不同，且一组F2出现3：1，另一组F2出现1：1的性状分离比，则可验证正常翅与缺刻翅受到X染色体上的一对等位基因控制
或者杂交组合：选正常翅雌性×缺刻翅雄性、常翅雄性×缺刻翅雌性，观察并统计F1表现型及比例
预期结果：若两组杂交组合表现型不同，其中一组只表现为正常翅或缺刻翅，另一组正常翅雌性：缺刻翅=1：1，则正常翅与缺刻翅受到X染色体上的一对等位基因控制
【分析】1、基因对性状的控制：①基因通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物的性状，②基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。
2、基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因分离，位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。
3、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，基因突变使转录形成的mRNA的碱基序列发生变化，进而使翻译形成的蛋白质的氨基酸序列改变而导致生物性状改变。
【详解】（1）据图分析，若发生单基因隐性突变会出现白眼果蝇，则发生突变的基因可能是W基因或V基因。若该突变是由于基因中插入了一个碱基对造成的，该基因翻译时，可能由于翻译提前终止或从插入碱基后翻译的氨基酸序列发生变化，产生异常的蛋白质。
（2）①已知基因 V/v和基因P/p位于常染色体上，基因 W/w 位于 X染色体上。则黄眼果蝇的基因型为V_ppXWX-、V_ppXWY，红眼果蝇的基因型为V_P_XWX-、V_P_XWY，白眼雄果蝇的基因型为_ _ _ _XwY、vv_ _XwY，所以纯合白眼雄果蝇的基因型有VVPPXwY、VVppXwY、vvPPXwY、vvppXwY、vvPPXWY、vvppXWY，共6种基因型，纯合红眼雌果蝇的基因型为VVPPXWXW。
②若一对红眼果蝇杂交，即V_ppXWX-、V_ppXWY，F1雌雄个体都表现为红眼∶黄眼∶白眼=9∶3∶4=（3:1）×（3:1），则亲本基因型为VvppXWXw、VvppXWY，则F1中黄眼雄果蝇的基因为VVppXWY、VvppXWY。现让F1的全部红眼果蝇自由交配，F1的红眼雌果蝇的基因型为V_P_XWX_，雄果蝇为V_P_XWY，后代白眼果蝇的基因型为vv_ _ _ _，其中V_为1/3VV和2/3Vv，只有2/3Vv×2/3Vv才可能生出vv，2/3×2/3×1/4=1/9。
（3）要想验证正常翅与缺刻翅由一对位于X染色体上的等位基因控制，选正常翅雌性×缺刻翅雄性、正常翅雄性×缺刻翅雌性，分别获得F1，F1相互交配F2。若两组杂交实验的F1表现型及比例不同，且一组F2出现3：1，另一组F2出现1：1的性状分离比，则可验证正常翅与缺刻翅受到x染色体上的一对等位基因控制。
【点睛】本题旨在考查学生理解果蝇的染色体组型、性别决定和伴性遗传，基因的转录和翻译过程，通过一对性状考查基因自由组合定律和伴性遗传，要求学生根据F2中表现型比例以及题干信息判断，意在考查考生的理解能力。
25． 甲和丁 雌性全为卷曲翅，雄性全是正常翅（卷曲翅，正常翅） 染色体易位（染色体结构变异） 不一定 4 一定 灰身 否
【分析】判断基因在染色体上的位置：在已知显隐性的基础上，用隐性雌性个体和显性纯合雄性个体杂交，若子代中雌性个体全为显性，雄性个体全为隐性，则控制该性状的基因位于X染色体上。
【详解】（1）根据题意可知，表中四种果蝇均为纯合子，且卷曲翅(R)对正常翅(r)为显性，故可以通过选隐性雌性（丁正常翅）和显性雄性（甲卷曲翅）杂交，若基因位于X染色体上，则子代雌性全为卷曲翅，雄性全是正常翅。
（2）将一个基因移到了非同源染色体上的变异类型属于染色体结构变异的易位。由题意可知，该个体X染色体上多了一个来自于常染色体上的r基因，若该个体可育，在减数分裂过程中，该新增的r基因与另一个r基因不在同源染色体上，不一定发生分离，根据自由组合定律，该个体可形成4种配子。
（3）由题意“一只灰身正常翅雌性和灰身卷曲翅雄性个体交配，子一代表现型为灰身卷曲翅：灰身正常翅：黑身卷曲翅：黑身正常翅=3:3:1:1”分析可知，子代中灰身：黑身=3:1，正常翅：卷曲翅=1:1，而子代性状比3:3:1:1=（3:1）（1:1），故这两对性状一定遵循自由组合定律，且灰色是显性性状，由于不清楚子代雌雄性个体中性状分离比，故无法判断两对基因是否均位于常染色体上。
【点睛】将3:3:1:1的比例与（3:1）（1:1）联系起来是解题关键。

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