资源简介 (12)伴性遗传和人类遗传病——2025届高考生物二轮复习易错重难提升易混易错梳理一、与性染色体有关的两个“并非”(1)并非所有的生物都有性染色体。①由性染色体决定性别的生物才有性染色体。②雌雄同株的植物无性染色体。(2)并非所有生物的X染色体都比Y染色体短,如人的X染色体比Y染色体长。二、基因的行为并不都遵循孟德尔遗传规律(1)并不是所有的非等位基因都遵循基因自由组合定律,只有非同源染色体上的非等位基因遵循自由组合定律。(2)并不是真核生物中所有的基因都遵循孟德尔的遗传规律,叶绿体、线粒体中的基因都不遵循。(3)原核生物中的基因都不遵循孟德尔遗传规律。三、有关性别决定的提醒(1)性别相当于一对相对性状,其遗传遵循基因的分离定律。(2)只有雌雄异体的生物才含有性染色体,雌雄同体的生物没有性染色体。(3)性染色体决定性别是性别决定的主要方式,此外,有些生物的性别决定还与卵细胞是否受精、基因的差别及环境条件等有密切关系。(4)性别是由性染色体上的基因决定的,但性染色体上的基因并不都与性别决定有关,如果蝇的眼色基因。四、有关人类遗传病的提醒1.隔代遗传≠交叉遗传隔代遗传是指在遗传过程中第一代患病、第二代不患病、第三代又患病的遗传特点,是隐性遗传病具有的特点之一。交叉遗传是指在遗传过程中男传女、女传男的遗传特点,是伴Ⅹ染色体隐性遗传的特点之一。两者不一定同时发生。2.单基因遗传病不是由一个基因控制的,而是受一对等位基因控制的。3.遗传病不一定是先天性疾病,先天性疾病也不一定是遗传病,例如因病毒感染,导致的胎儿心脏畸形病。4.调查人类遗传病遗传方式和发病率的范围不同(1)调查人类遗传病的遗传方式时,应在患者家系中进行,根据调查结果画出遗传系谱图(2)调查遗传病发病率时,要注意在人群中随机调查。例如,不能在普通学校调查21三体综合征的发病率,因为学校是一个特殊的群体,不能做到在人群中随机调查。5.根据遗传病特点作优生指导(1)常染色体遗传病无性别差异,不能通过性别来判断是否是患者,而伴性遗传病则可以靠性别来推断后代是否是患者。(2)控制性状的基因无法直接观察,需靠基因诊断的手段来确定。6.不同类型人类遗传病的特点分类 常见病例 遗传特点单基因遗传病 常染色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 ①男女患病概率相等 ②连续遗传隐性 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病,隔代遗传伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 ①患者女性多于男性 ②连续遗传隐性 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 ①患者男性多于女性 ②有交叉遗传现象伴Y染色体 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点多基因遗传病 冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高染色体异常遗传病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产易混易错通关1.图为某显性遗传病和ABO血型的家系图。据图分析,以下推断可能性最小的是( )A.该遗传病为常染色体显性遗传病B.该遗传病为X染色体显性遗传病C.该致病基因不在ⅠB基因所在的染色体上D.Ⅱ-5不患病的原因是发生了同源染色体交叉互换或突变2.某昆虫的性别决定方式为XY型,其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状,各由一对等位基因控制,且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只杂交获得F1,F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型,且比例相等。不考虑突变、交叉互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述,错误的是( )A.若F1每种表型都有雌雄个体,则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体B.若F1每种表型都有雌雄个体,则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体C.若F1有两种表型为雌性,两种为雄性,则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体D.若F1有两种表型为雌性,两种为雄性,则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体3.人类遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。下列有关人类遗传病的叙述,正确的是( )A.基因突变和染色体变异都可能导致人类遗传病的出现B.高度近视、冠心病和唐氏综合征都属于多基因遗传病C.可选择发病率较高的红绿色盲,在群体中调查该病的遗传方式D.在调查某种遗传病发病率时需要在患者家族中进行随机统计4.父母表现正常,儿子患某种显性遗传病。对该患病男子进行基因组测序后,发现与该病有关联的N基因发生变异,变异位点在X染色体的以下碱基序列区段中。下列叙述正确的是( )A.变异的N基因来源于该男子自身突变或其母亲的基因突变B.进行基因组测序时要测定该男子的23条染色体的碱基序列C.在人群中调查该病的发病率发现患者中男性多于女性D.若该男子与正常女性结婚,生育正常女孩的概率是1/25.人类基因组计划是一项规模宏大跨国跨学科的科学探索工程,该研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因,这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应的等位基因,而Y染色体上仅有大约78个基因。下列有关叙述错误的是( )A.控制抗维生素D佝偻病的基因不属于题干所述的54个之中的基因B.性染色体上的基因不一定都与性别决定有关C.人类的一个染色体组包括24条染色体,即22条常染色体、2条性染色体X和YD.猫叫综合征是人的某常染色体部分缺失引起的遗传病,与性染色体无关6.眼白化病是一种单基因遗传病,由一对等位基因B/b控制。一对夫妇,丈夫患病妻子正常,生育了三个孩子。现用放射性基因探针对三个孩子及其母亲进行基因诊断,检测结果如图所示,不考虑基因突变和染色体变异。下列有关说法错误的是( )注:空圈表示无放射性,深色圈放射性是浅色圈放射性的2倍。A.该病是伴X染色体隐性遗传病B.孩子①和孩子②的性别不同C.孩子②婚配,其女儿都不患此病D.孩子③的b基因可能来自其母亲7.进行性肌营养不良是人类的一种遗传病。某地区大约每3600个出生的男婴中就有一例该病患者(假设该人群处于遗传平衡状态)。如图表示某患者家系的系谱图及用凝胶电泳法得到的基因带谱。下列叙述错误的是( )A.人群中该遗传病的发病率男性大于女性B.该地区人群中致病基因的频率为1/3600C.女性中该病的发病率为(1/3600)2D.2号的基因型与5号相同,5号的致病基因只传递给女儿8.蚕豆病是一种单基因遗传病,患者红细胞缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD),进食蚕豆或接触蚕豆花粉会导致急性溶血。症状有头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛等,严重者会出现器官衰竭甚至死亡。蚕豆病在我国各地均有发现,男女患病比例约为男:女=8:1。下列有关叙述正确的是( )A.蚕豆病的根本原因是进食蚕豆或接触蚕豆花粉后引起的过敏反应B.不考虑变异,一对正常的夫妇可能生出患蚕豆病的女儿C.蚕豆病说明基因通过控制G6PD的合成来直接控制生物D.遗传咨询和产前诊断可以降低后代的患病率9.图甲是三类遗传病在人体不同发育阶段发病风险的统计情况,图乙是对某种遗传病进行基因检测所得到的电泳图谱。下列相关叙述正确的是( )A.染色体异常遗传病的发病率在出生后明显低于胎儿期,原因可能是大多数染色体异常疾病致死B.从图乙结果来看此遗传病可能是伴X染色体隐性遗传C.3号个体是纯合子的概率为1/3D.单基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加10.先天性外中耳畸形是一种常见的染色体异常疾病,在我国平均发病率为万分之1.4,在头面部先天畸形中位居第二。为研究其发病原因,对某患者进行了染色体型分析(对染色体的形态,数目和结构进行分析),如图所示。下列叙述错误的是( )A.染色体核型分析以有丝分裂中期的染色体为研究对象B.该患者的病因是非同源染色体间发生了片段的移接C.先天性外中耳畸形属于遗传病,可以遗传给后代D.需要通过基因检测来筛查胎儿是否患有该疾病11.Wilson病是由于一种铜转运ATP酶基因突变,导致铜离子在肝、脑等处沉积,引起进行性加重的肝硬化及脑变性疾病。如图是甲、乙两个患者家庭的家系图或相关基因的电泳结果。下列就该病的分析错误的是( )A.该病的遗传方式为常染色体隐性遗传B.为了解该病的发病率需要在患者家系中展开随机调查C.若不进行治疗,该病患者的患病程度会逐渐加重D.图一Ⅱ3与图二中的儿子结婚,所生子女患病概率为1/612.如表是某生物兴趣小组对某单基因遗传病进行调查后整理出的数据。其中“○”表示正常个体,“×”表示患病个体。不考虑基因突变,下列有关叙述正确的是( )组别 双亲 家庭总数 子女 子女总数♂ ♀ ♂ ♀○ × ○ ×Ⅰ ○ ○ 9 5 2 6 0 13Ⅱ ○ × 4 0 1 4 0 5Ⅲ × ○ 3 2 1 0 2 5Ⅳ × × 6 0 3 0 4 7合计 22 7 7 10 6 30A.此病为伴X染色体隐性遗传病B.Ⅰ组夫妇若想生育一个健康子女,只需进行B超检查C.近亲婚配可增加该遗传病的发病风险D.通过调查可计算出该遗传病在人群中的发病率约为43%13.某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下,基因检测发现致病基因d有两种突变形式,记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)。不考虑新的基因突变和染色体变异,下列分析正确的是( )A.Ⅱ1性染色体异常,是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离B.Ⅱ2与正常女性婚配,所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2C.Ⅱ3与正常男性婚配,所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病D.Ⅱ4与正常男性婚配,所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病14.某昆虫有眼与无眼由一对等位基因(A、a)控制,眼色朱红眼与红眼由另一对等位基因(B、b)控制,两对基因均不位于Y染色体上。一只朱红眼雌性昆虫与一只红眼雄性昆虫杂交,F1的表型及比例如表所示,回答下列问题:F1 雌性:雄性 红眼:朱红眼3/4有眼 1:1 1:11/4无眼 1:1 -(1)控制上述性状的两对等位基因的遗传_____(填“遵循”“不遵循”或“不能确定是否遵循”)自由组合定律。(2)根据上述实验结果能确定有眼昆虫的基因型为_____(不需考虑眼色基因),而控制眼色的朱红眼基因通过F1的表型观察可以确定是否为X染色体上的隐性基因,即若_____,则朱红眼性状由X染色体上的隐性基因控制。(3)若通过观察已知朱红眼性状不是由X染色体上的隐性基因控制,要进一步确定红眼和朱红眼的显隐性关系及位于染色体的位置,请利用F1中的雌雄个体,设计一次杂交实验,预期实验结果并得出结论。(4)若经过实验确定控制有眼与无眼的基因位于常染色体上,控制朱红眼的基因为X染色体上的显性基因。让基因型为AaXBXb、AaXBY的亲本杂交产生的F1中的有眼雌雄个体随机交配,F2有眼个体中,纯合的雌性占______。15.克里斯蒂安森综合征是一种罕见的单基因遗传病,以全身性发育迟缓、智力障碍为特征。下图为某家族关于该遗传病的遗传系谱图,该家族还同时含有另一种单基因遗传病(甲病)。(1)根据上图分析克里斯蒂安森综合征的遗传方式可能为_____。(2)若只考虑甲病,Ⅱ-3与表型正常的男性甲病携带者结婚,生一个正常孩子的可能性为_____。如果生出的第一个孩子患甲病,那么再生第二个孩子也患甲病的可能性为_____。(3)若对该家族中成员进行基因测序,检测5~9号成员与克里斯蒂安森综合征相关的等位基因,发现6、8、9号个体只有一种碱基序列,5、7号个体均有两种。则匪-8患者的致病基因来自Ⅰ代中的_____号个体。如果同时考虑两种遗传病,Ⅲ-8的父母再生育一个孩子,患病的可能性为_____。为了有效预防克里斯蒂安森综合症的产生,需要进行遗传咨询和产前诊断,可先通过B超检查胎儿的_____,然后根据需要进一步采取_____的措施确诊。答案以及解析1.答案:B解析:A、由分析可知,该遗传病为常染色体显性遗传病,而不是X染色体显性遗传病,A正确;B、该遗传病为常染色体显性遗传病,而不是X染色体显性遗传病,B错误;C、结合图示可知,四个患者从他们的父亲继承了致病基因,但没有继承基因,说明该致病基因不在B基因所在的染色体上C正确;D、根据后代表现型可知,该致病基因很可能与基因位于同一条染色体上,Ⅱ-5不患病但是血型为IA型血,可能的原因是同源染色体交叉互换或突变,使得IA所在染色体上没有致病基因,D正确。故选B。2.答案:C解析:A、假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因,若F1每种表型都有雌雄个体,则亲本的基因型为AaBb和aabb或AaXBXb和aaXbY都符合F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型,且比例相等的条件,A正确;B、若控制翅形和眼色的基因都位于X染色体,则子代的结果是F1有两种表型为雌性,两种为雄性,或只有两种表现型,两种表现型中每种表型都有雌雄个体。所以若F1每种表型都有雌雄个体,则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体,B正确;C、假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因,若F1有两种表型为雌性,则亲本的基因型为XaBXab和XAbY符合F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型,且比例相等的条件,C错误;D、若控制翅形和眼色的基因都位于常染色体,性状与性别没有关联,则F1每种表型都应该有雌雄个体,D正确。故选C。3.答案:A解析:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类,A正确;高度近视属于单基因遗传病,冠心病、由染色体变异导致属于多基因遗传病,唐氏综合征又称21三体综合征,属于染色体异常遗传病,B错误;在调查某种遗传病发病率时需要在人群中随机抽样调查,调查某种遗传病的遗传方式时需要在患者家族中调查,C、D错误。4.答案:A解析:图中为发生在X染色体上的基因突变,此基因突变可能为患者自身的基因突变,也可能来自其母亲突变的卵细胞,A正确;该男子基因组测序时,需要测定22条常染色体和X、Y染色体的碱基序列,B错误;伴X染色体显性遗传病的特点是女患者多于男患者,C错误;该患病男子与正常女性婚配,所生女儿中必有一条X染色体来自父亲,女儿患该病的概率为100%,D错误。5.答案:C解析:控制抗维生素D佝偻病的基因位于X染色体的非同源区段,不属于题干所述的54个之中的基因,A正确;性染色体上的基因不都与性别决定有关,如X染色体上的色盲基因与性别决定无关,B正确;人类的一个染色体组包括23条染色体,即22条常染色体、1条性染色体X或Y,C错误;猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病,5号染色体属于常染色体,与性染色体无关,D正确。6.答案:D解析:妻子正常含有B和b基因,说明该病为隐性遗传病。孩子②探针检测只含有一种基因,且为浅色圈,该病是伴X染色体隐性遗传病,A正确;妻子的基因型为XBXb,丈夫的基因型为XbY,孩子①和孩子②的基因型分布为XbXb、XBY,故孩子①和孩子②的性别不同,B正确;孩子②XBY婚配,其女儿都含有XB基因,都不患此病,C正确;妻子的基因型XBXb,丈夫的基因型为XbY,孩子③的基因型为XBXb,其XB来自母亲,其Xb只能来自父亲,D错误。7.答案:D解析:1号和2号均正常,生育的儿子4号患病,说明该病为隐性遗传病,又根据基因带谱可知1号不携带致病基因,说明致病基因位于X染色体上,且4号的致病基因来自2号,则2号为杂合子,携带致病基因。由于女性有两条X染色体,两条X染色体都携带该病致病基因才患病,而男性只有一条X染色体,X染色体携带该病致病基因即可患病,A项正确。某地区大约每3600个出生的男婴中就有一例发病,可知该地区男性中致病基因的频率为1/3600,由于男性只有一条X染色体,故该地区男性中致病基因的频率等于该地区人群中致病基因的频率,为1/3600,B正确。该病为伴X染色体隐性遗传病,女性有两条X染色体,故女性中该病的发病率为(1/3600)2,C项正确。根据电泳结果可知,5号同时含有正常基因和致病基因,为该病致病基因携带者,与2号基因型相同,其致病基因位于X染色体上,既可传给儿子,也可以传给女儿,D项错误。8.答案:D解析:由题干信息可知,蚕豆病是一种单基因遗传病,因此其根本原因是基因突变,A错误;由“男女患病比例约为男:女=8:1”可知,蚕豆病的遗传方式可能是伴X染色体隐性遗传,因此,不考虑变异,一对正常的夫妇不可能生出患蚕豆病的女儿,B错误;蚕豆病说明基因通过控制G6PD的合成来控制代谢过程,进而间接控制生物的性状,C错误;遗传咨询和产前诊断可在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展,从而降低后代的患病率,D正确。9.答案:A解析:大多数染色体异常遗传病是致死的,故染色体异常遗传病的发病率在出生后明显低于胎儿期,A正确;由图甲可知,多基因遗传病在成年期发病个体数量明显增加,因此多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加,D错误。10.答案:D解析:由于有丝分裂中期染色体形态固定、数目清晰,所以染色体核型分析以有丝分裂中期的染色体为研究对象,A正确;由图可知,该患者的病因是非同源染色体间发生了片段的移接,即11号的染色体片段移接到2号染色体上,B正确;先天性外中耳畸形属于染色体异常遗传病,可以遗传给后代,C正确;该疾病属于染色体异常遗传病,不能通过基因检测来筛查胎儿是否患有该疾病,D错误。11.答案:B解析:判断遗传方式的口诀“无中生有为隐性,隐性遗传找女病,父子正常为常隐”。根据口诀结合图一的系谱图可以判断Wilson病的遗传方式为常染色体隐性遗传,A正确;调查遗传病的发病率应该在人群中进行随机调查,调查遗传方式需要在患者家系中进行调查,B错误;Wilson病患者会随着铜离子在肝、脑等处沉积,病情加重,C正确;图一家庭父母均为杂合子,Ⅱ3为杂合子的概率是2/3,根据电泳图,图二家庭父母分别是显性和隐性纯合子,儿子为杂合子,所以图一Ⅱ3与图二家庭的儿子结婚,所生子女患病的概率为2/3×1/4=1/6,D正确。12.答案:C解析:根据Ⅰ组家庭情况可知该遗传病为隐性遗传病,但题中所示的调查群体数不够大,所以不能判断该病一定是伴X染色体隐性遗传病,A错误;该病属于单基因(隐性基因)控制的遗传病,Ⅰ组夫妇若想生育一个健康子女,最好进行基因检测,并根据该遗传病的遗传方式和基因检测的结果采取优生措施,B错误;亲缘关系较近的个体共同携带同一隐性致病基因的概率可能较高,所以近亲婚配可增加该遗传病的发病风险,C正确;题中所示的调查群体数不够大,且为家系中的调查结果,根据题中信息无法得出该遗传病在人群中的发病率,D错误。13.答案:C解析:A、由题意可知,Ⅱ1患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY),且其是伴X染色体隐性遗传病的患者,结合系谱图可知,其基因型为XdAXdBY,结合系谱图分析可知,Ⅰ1的基因型为XdAY,Ⅰ2的基因型为XDXdB(D为正常基因),不考虑新的基因突变和染色体变异,Ⅱ1性染色体异常,是因为Ⅰ1减数分裂Ⅰ时同源染色体X与Y不分离,形成了XdAY的精子,与基因型为XdB的卵细胞形成了基因型为XdAXdBY的受精卵导致的,A错误;B、由A项分析可知,Ⅰ1的基因型为XdAY,Ⅰ2的基因型为XDXdB,则Ⅱ2的基因型为XdBY,正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB,故Ⅱ2与正常女性(基因型不确定)婚配,所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率不确定,B错误;C、由A项分析可知,Ⅰ1的基因型为XdAY,Ⅰ2的基因型为XDXdB,则Ⅱ3的基因型为XdAXdB,与正常男性XDY婚配,所生儿子基因型为XdAY或XdBY,均为该伴X染色体隐性遗传病患者,C正确:D.由A项分析可知,Ⅰ1的基因型为XdAY,Ⅰ2的基因型为XDXdB,则Ⅱ4的基因型为XDXdA,与正常男性XDY婚配,则所生子女中可能有基因型为XDAY的该伴X染色体隐性遗传病的男性患者,D错误。故选C。14.答案:(1)遵循(2)AA、Aa;F1中红眼均为雌性,朱红眼均为雄性(3)实验思路:选F1中朱红眼雌性与朱红眼雄性杂交产生F2,统计F2中有眼个体的表型及比例。预期结果及结论:①若F2有眼个体中朱红眼雌性:朱红眼雄性:红眼雌性:红眼雄性=3:3:1:1,则朱红眼由常染色体上的显性基因控制;②若F2有眼个体中雌雄全为朱红眼,则朱红眼由常染色体上的隐性基因控制;③若F2有眼个体中朱红眼雌性:朱红眼雄性:红眼雄性=2:1:1,则朱红眼由X染色体上的显性基因控制。(4)1/8解析:解析分析题干,一只朱红眼雌性昆虫与一只红眼雄性昆虫杂交,F1中有眼:无眼=3:1,且有眼与无眼个体中雌雄比例为1:1,可判断有眼对无眼是显性,控制有眼与无眼性状的基因位于常染色体上,双亲都为杂合子(Aa);F1中红眼:朱红眼=1:1,可判断双亲为杂合子测交类型。(1)分析子代表型可知,红眼个体所占比例为3/8,朱红眼个体所占比例为3/8,无眼个体所占比例为2/8,由此可知控制上述性状的两对等位基因位于两对同源染色体上,其遗传遵循自由组合定律。(2)子一代中有眼:无眼=3:1,所以双亲均为杂合子,且有眼为显性,故F1有眼昆虫的基因型为AA、Aa,如果朱红眼性状由X染色体上的隐性基因控制,则亲本的基因型为XbXb×XBY故F1中红眼均为雌性,朱红眼均为雄性。(3)若要进一步确定红眼和朱红眼的显隐性关系及位于染色体的位置,可选择F1中朱红眼雌性与朱红眼雄性杂交产生F2,统计F2中有眼个体的表型及比例。①若朱红眼由常染色体上的显性基因控制,则F1中朱红眼雌性个体与朱红眼雄性个体的基因型均为A_Bb,二者杂交,产生的F2有眼个体中朱红眼雌性:朱红眼雄性:红眼雌性:红眼雄性=3:3:1:1:②若朱红眼由常染色体上的隐性基因控制,则F1中朱红眼雌性个体与朱红眼雄性个体的基因型均为A_bb,二者杂交,产生的F2有眼个体中雌雄全为朱红眼:③若朱红眼由X染色体上的显性基因控制,则F1中朱红眼雌性个体与朱红眼雄性个体的基因型为A_XBXb、A_XBY,二者杂交,产生的F2有眼个体中朱红眼雌性:朱红眼雄性:红眼雄性=2:1:1。(4)根据题意可知,亲本杂交产生的F1中的有眼雌雄个体(A_XBX-、A_X-Y)产生的配子中A:a=2:1,雌配子中XB:Xb=3:1,雄配子中XB:Xb:Y=1:1:2,F1有眼雌雄个体随机交配,产生的F2有眼个体中基因型为AAXBXB的个体占1/2×3/4×1/4=3/32,基因型为AAXbXb的个体占1/2×1/4×1/4=1/32,故纯合的有眼雌性个体共占3/32+1/32=1/8。15.(1)答案:伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传解析:根据“无中生有为隐性”可判断克里斯蒂安森综合征为隐性遗传病,但结合图示无法判断相应基因所处的位置,因此,该病可能是伴X隐性遗传或常染色体隐性遗传。(2)答案:5/6;1/4解析:若只考虑甲病,甲病为常染色体隐性遗传病,Ⅰ-1和Ⅰ-2婚配生出患甲病的女儿,若相关基因用A/a表示,则Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型均为Aa,则Ⅱ-3的基因型为AA或Aa,二者的比例为1∶2,现Ⅱ-3表现型正常的男性甲病携带者(Aa)结婚,生一个正常孩子的可能性为1-2/3×1/4=5/6。如果生出的第一个孩子患甲病,则说明Ⅱ-3的基因型为Aa,那么再生第二个孩子也患甲病的可能性为1/4。(3)答案:2;7/16;性别;羊水检查/基因检测解析:若对该家族中成员进行基因测序,检测5-9号成员与克里斯蒂安森综合征相关等位基因,发现6、8、9号个体只有一种碱基序列,而5、7号个体均有两种,结合之前的分析,说明克里斯蒂安森综合征为伴X隐性遗传病,若相关基因用B/b表示,则Ⅲ-8患者的基因型为XbY,Xb基因来自其母亲Ⅱ-5,由于Ⅱ-5的双亲均表现正常(XBXb、XBY),因此相应的致病基因来自I代中的2号个体。Ⅱ-5和Ⅱ-6均不患甲病,却生了一个患甲病的女儿,二者的基因型均为Aa,因此Ⅲ-8关于甲病的基因型为AA或Aa,二者的比例为1∶2,考虑克里斯蒂安森综合征,则Ⅲ-8基因型为XbY,其双亲均表现正常(XBXb、XBY),据此可推测Ⅲ-8的父母再生育一个孩子,患病的可能性为1-3/4×3/4=7/16。为了有效的预防克里斯蒂安森综合症的产生,需要进行遗传咨询和产前诊断,可先通过B超检查胎儿的性别,若为女性(生产的女孩均不患病),则不需要进一步检查,若为男性,则需要进一步采取羊水检查/基因检测的措施确诊。 展开更多...... 收起↑ 资源预览