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(共35张PPT)
第2部分　遗传与进化
专题9　伴性遗传与人类遗传病
考点1　基因在染色体上和伴性遗传
一、基因在染色体上
1.萨顿假说:基因在染色体上 基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。
2.实验证据——摩尔根的果蝇眼色实验
(1)实验材料及其优点:果蝇。体积小;易饲养;繁殖快;后代多;染色体少(2N=8),易观
察。
(2)研究过程(假说—演绎法)


易混易错 演绎推理时,通过第一次测交实验不能验证基因只位于X染色体上,因为若
基因位于XY的同源区段,后代表型比例与第一次测交结果相同。
　　
二、性别决定
性别决定类别 性别或示例 雌性 雄性
性染色体 决定性别 XY型 常染色体+XX 常染色体+XY
典型生物:哺乳动物等 XO型 常染色体+XX 常染色体+XO
典型生物:蝗虫、蟋蟀等 ZW型 常染色体+ZW 常染色体+ZZ
典型生物:鸟类、家蚕等 性别决定类别 性别或示例 雌性 雄性
染色体组倍数决定(蜜蜂、蚂蚁等) 2n(受精卵) n(由未受精的卵细胞发育而来)
雌雄异株植物的性别决定 玉米的性别受两对基因控制:B_T_为雌雄同株,bbT_为雄株,B_tt和bbtt为雌株 环境因子与性别决定 如龟鳖目和鳄目无性染色体,其卵的孵化温度决定性别 动物激素与性别决定 如性反转现象:母鸡卵巢退化会发生“牝鸡司晨” 小表达 人类性染色体上的基因都与性别决定有关吗 　　　　　　　　　　　　
　　　　　　　 。
性染色体上并非所有基因都与性别决定有关,如X染色体上的色盲基因,Y染色体上的外耳道多毛症致病基因,都不决定性别
易混易错 (1)并非所有的生物均有性别之分,如开两性花的豌豆、小麦、水稻等植
株,这些生物本身并无性别之分。故部分题目进行正反交验证基因位置时,不能提及
常染色体或性染色体,如豌豆、水稻,此类题目进行正反交一般是要证明基因位于细
胞核还是细胞质。
(2)果蝇的性别决定方式为XY型,但其性别可由相应的染色体数目决定:XX、XXY为
雌性,XY、XYY、XO为雄性。
三、伴性遗传
概念 位于性染色体上的基因所控制的性状,在遗传上总是和性别相关联的现象
传递规律 性染色体不同区段分析(以人为例)

传递规律 (1)通常,来自X染色体非同源区段的基因,男性只能来自母亲、传给女儿;来自Y染色体非同源区段的基因只能在男性中传递。
(2)XY同源区段基因的遗传与位于常染色体上基因的遗传类似,但其遗传也与性别相关联,如图:

应用 (1)推算患病概率,指导优生
①丈夫正常(XAY),妻子患红绿色盲(XaXa)→生女儿(XAXa),因为儿子(XaY)均患病。
②丈夫患抗维生素D佝偻病(XDY),妻子正常(XdXd)→生儿子(XdY),因为女儿(XDXd)均患病
(2)依据性状判断性别,指导生产实践
通过一次杂交实验,根据后代的表型来判断性别时,亲本选择为同型(XX或ZZ)用隐性,异型(XY或ZW)用显性(即“同隐异显”法)。以鸟类性别的鉴定为例:
①杂交:芦花雌鸡(ZBW)×非芦花雄鸡(ZbZb);
②选择:子代芦花为雄鸡(ZBZb),非芦花为雌鸡(ZbW)
特例 (致死分析) 类别 配子致死 个体致死
示例 X染色体上携带隐性基因的雄配子(或花粉)致死,后代可能出现单一性别,如图所示: X染色体上隐性基因纯合致死,导致子代雌雄比例改变(雌∶雄=2∶1),如图所示:

考点2　人类遗传病
概念 由遗传物质改变而引起的人类疾病 类型 单基因 遗传病 种类 特点 实例
常染色体隐性遗传 男女患病概率均等,常为隔代遗传 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
常染色体显性遗传 男女患病概率均等,常为连续遗传 并指、多指
伴X染色体隐性遗传 患病概率:男>女;隔代遗传,女性患者的父亲和儿子必患病 红绿色盲、血友病
伴X染色体显性遗传 患病概率:男<女;连续遗传,男性患者的母亲和女儿必患病 抗维生素D佝偻病
伴Y遗传 患者均为男性,父传子、子传孙 外耳道多毛症
多基因遗传病 易受环境影响,具有家族聚集倾向,在群体中发病率较高 原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病 由染色体结构或数目异常引起 21三体综合征(染色体数目异常)、猫叫综合征(染色体结构异常)
调查 遗传 病发 病率 计算 (1) ×100%
(2)伴X隐性致病基因的基因频率=人群中男性患者发病率
注意事项 (1)选取群体中发病率较高的单基因遗传病(如红绿色盲);
(2)调查对象为数量足够大的人群;
(3)随机取样
遗传方式 调查对象 具单基因遗传病的患者家系;可绘制遗传系谱图,判断遗传方式
检测 和预防 遗传咨询 根据家族病史、遗传病的传递方式等推测后代再发风险率,提出防治对策及建议
产前诊断 (1)羊水检查(检测染色体结构和数目);
(2)B超检查(检查胎儿外观和性别);
(3)孕妇血细胞检查(如筛查镰状细胞贫血);
(4)基因检测(检测基因结构及表达水平)
易混易错 (1)单基因遗传病、多基因遗传病并非由一个、多个基因控制的遗传病,而
是由一对等位基因、多对等位基因控制的遗传病。
(2)基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。基因治
疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。
题型1　基因位置的判断与鉴定(热考点)
一、基因位置的判断——常考类型分析
依据 根据性状比例(或性状)在两性间是否一致判断 根据正、反交结果是否一致判断
实例 两亲本杂交后,子代性状如表所示,灰身、黑身由A/a控制,直毛、分叉毛由B/b控制,分析亲本的基因型。 某实验小组为探究果蝇体色(灰身、黑身)和眼色(红
眼、白眼)的遗传规律,进行相关实验,如表,体色和眼色分别由A/a、B/b控制,分析甲、乙两组亲本的基因型。
分析 及 结论 甲组亲本雌性表型与乙组亲本雄性一致,甲组亲本雄性表型与乙组亲本雌性一致,说明甲组和乙组为正、反交实验。

技巧 子代雄性直毛∶分叉毛=1∶1,即XBY∶XbY= 1∶1,雄性的X染色体来自母本,说明亲本雌性为 XBXb。亲本为XBXb×X_Y,子代雌性均为直毛 (只有一种表型),说明雄性一定为XBY,且直毛为显性 常染色体上基因显隐性的分析也适用于伴性遗传显隐性的分析,如下:
♀红眼×♂白眼,子代均为红眼,说明红眼为显性性状,亲本为XBXB×XbY。
♀红眼×♂红眼,子代为红眼∶白眼=3∶1,说明红眼为显性性状,亲本为XBXb×XBY
注:以上未考虑X、Y染色体同源区段。
(2023北京,4,2分)(2022河北,7,2分)(2022全国乙,6,6分)
典例1 (2022全国乙,6,6分)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄,提高养鸡场
的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦
花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡。下列
分析及推断错误的是 (　 )
A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡
B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C.反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡
D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
C
解析 鸡的性别决定为ZW型,芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦
花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡,这表明芦花为显性性状,且芦花基因位于Z染色体
上。假设相关基因用B/b表示,则正交组合的亲子代为ZBW(芦花♀)×ZbZb(非芦花♂)→
ZBZb(芦花♂)∶ZbW(非芦花♀)=1∶1,反交组合的亲子代为ZbW(非芦花♀)×ZBZB(芦花
♂)→ZBZb(芦花♂)、ZBW(芦花♀),A、B正确;反交子代芦花鸡相互交配(ZBZb×ZBW),
所产雌鸡有芦花(ZBW)和非芦花(ZbW)两种类型,C错误;正交组合的子代中芦花鸡均为
雄性,非芦花鸡均为雌性,D正确。
二、基因位置的鉴定
方法 条件 亲本组合 结论
鉴定基因是位于X
(或Z)染色体上,还
是位于常染色体上 同隐 异显法 已知相对 性状显隐性 XaXa×XAY (ZaZa×ZAW) 若后代雌(或雄)性全为显性,雄(或雌)性全为隐性,则基因位于X(或Z)染色体上
AA×aa 若后代全为显性且与性别无关,则基因位于常染色体上
正反 交法 相对性状 显隐性未知 正交:♀隐性纯合
子×♂显性纯合子 反交:♀显性纯合
子×♂隐性纯合子 若结果相同,且后代的性状表现与性别无关,则基因位于常染色体上
若结果不同,且后代的性状表现与性别有关,则基因位于X(或Z)染色体上
方法 条件 亲本组合 结论
鉴定基因是位于X、Y(或Z、W)染色体的同源区段,还是仅位于X(或Z)染色体非同源区段上 同隐 异显法 已知相对 性状显隐性 XaXa×XAY (ZaZa×ZAW) 若子代雌(或雄)性个体全表现为显性性状,雄(或雌)性个体全表现为隐性性状,则基因仅位于X(或Z)染色体非同源区段上
XaXa×XAYA (ZaZa×ZAWA) 若子代全表现为显性性状,则基因位于X、Y(或Z、W)染色体的同源区段上
鉴定基因是位于X、Y(或Z、W)染色体的同源区段,还是位于常染色体上 F1互交法 已知相对 性状显隐性 ♀隐性纯合子×♂显性纯合子→F1(全为显性)→F1♀×F1♂ 若F2雌雄个体中都有显性性状和隐性性状出现,则该基因位于常染色体上
若F2中隐性性状仅在雌(或雄)性个体中出现,则该基因位于X、Y(或Z、W)染色体的同源区段上
(2022山东,22,16分)
典例2 (2024丰台二模,4)β基因控制的矮小黄鸡具有单冠、胫短、胸宽等特点。为了
研究矮小黄鸡的遗传特性,研究者利用正常黄羽鸡进行了正反交实验,结果如下表。
下列说法正确的是(　 )
A.β基因位于X染色体上 B.控制矮小性状的β基因为显性
C.正反交子代中雄性的基因型不同 D.β基因可以影响多个性状
杂交组合 F1体重(g) F1胫长(cm) ♂ ♀ ♂ ♀
正交 矮小黄鸡♂×正常黄羽♀ 1 633 1 050 6.78 4.96
反交 矮小黄鸡♀×正常黄羽♂ 1 635 1 530 6.76 6.13
D
解析 β基因控制矮小黄鸡的冠型、胫长、胸宽等性状,说明该基因可影响多个性
状,D正确;正反交实验中,F1体重和胫长的表现均与性别相关联,说明控制性状的基因
位于Z染色体上,F1雌性性染色体组成为ZW,由于F1雌性无性状分离,故亲本雄性亲本
为纯合,F1雄性(性染色体组成为ZZ)均表现为胫长和体重较大,故胫长、大体重为显性,
F1雄性均为杂合子,A、B、C错误。
解题技巧 对于伴性遗传,显隐性关系可借助下面方法判断:
(1)若为XY型性别决定,子代雄性为XY,其X染色体仅来自其母本,故若子代雄性出现
性状分离,则亲本雌性为杂合子,性状为显性性状;若不发生性状分离,则亲本雌性为纯
合子,子代杂合子雌性表型为显性性状。
(2)若为ZW型性别决定(如鸟类、家禽等),子代雌性为ZW,其Z染色体仅来自其父本,故
若子代雌性出现性状分离,则亲本雄性为杂合子,性状为显性性状;若不发生性状分离,
则亲本雄性为纯合子,子代杂合子雄性表型为显性性状。
题型2　遗传系谱图(热考点)

(2021北京,6,2分)(2023河北,5,2分)(2022湖北,18,2分)(2022海南,6,3分)(2021重庆,11,2分)
知识归纳
(1)单基因遗传病判断的技巧
(2)患病男(女)孩与男(女)孩患病的概率计算
①若遗传病由常染色体上的基因控制:患病男(女)孩概率=患病孩子概率×1/2;男(女)孩
患病概率=患病孩子概率。
②若遗传病由X染色体上的基因控制:是否患病与性别相关联,患病男(女)孩概率=患病
男(女)孩在后代全部孩子中的概率;男(女)孩患病的概率=子代男(女)孩中患病的概率。
典例1 (2024东城期末,6)HCFP1是一种由运动神经元发育不良引起的人类单基因遗
传病,因神经元中调节GATA2蛋白表达量的序列发生突变引起。如图为该遗传病的
家系图,已知Ⅰ-2不含致病基因。下列分析正确的是 (　 )
A.可推知HCFP1属于伴X染色体显性遗传病
B.Ⅱ-1与正常男性生出患病孩子的概率为1/4
C.Ⅰ-1体内能检测到氨基酸序列异常的GATA2
D.Ⅱ-2与Ⅲ-1个体的基因型相同
D
解析 Ⅰ-1患病,Ⅰ-2不含致病基因,二者的后代均患病,说明该病为显性遗传病,Ⅲ-1
患病而Ⅱ-3正常,说明该病是常染色体显性遗传病,A错误;设相关基因为A/a,Ⅰ-2的基
因型为aa,Ⅱ-1的基因型为Aa,Ⅱ-1与正常男性(aa)生出患病孩子的概率为1/2,B错误;由
于该病的患病原因是调节GATA2蛋白表达量的序列异常,并非GATA2本身的氨基酸
序列异常,故在Ⅰ-1体内不能检测到氨基酸序列异常的GATA2,C错误;Ⅱ-2和Ⅲ-1均为
患者,且二者的母亲均正常,故二者的基因型均为Aa,D正确。
典例2 (2021重庆,11,2分)如图为某显性遗传病和ABO血型的家系图。据图分析,以
下推断可能性最小的是 (　 )
A.该遗传病为常染色体显性遗传病
B.该遗传病为X染色体显性遗传病
C.该致病基因不在IB基因所在的染
色体上
D.Ⅱ5不患病的原因是发生了同源
染色体交叉互换或突变
B
解析 抓住伴X染色体显性遗传病“父病女必病,或子病母必病”的特点,结合题图
中父女或母子的患病情况,可确定该显性致病基因最可能位于常染色体而不位于X染
色体上。若致病基因与血型基因自由组合,则A型血和B型血个体应均有患者和正常
个体,但A型血子女除Ⅱ5外都患病,B型血子女均正常,说明致病基因最可能和IA基因位
于一条染色体上,而不是和IB基因位于一条染色体上,Ⅱ5为A型血,但不患病,很可能是
Ⅰ中的父本在减数分裂时,发生了互换或基因突变,产生了含IA基因但不含致病基因的
精子,并参与了Ⅱ5的形成。故选B。
题型3　基因检测与人类遗传病(新考向)
方法（已知致病基因） 限制性 片段长度多态性 (PCR- RFLP) 原理 类型 图示分析
先用PCR技术扩增相应的基因片段, (然后利用特定的限制酶切割,)电泳分离后,用探针检测DNA片段的大小 点突变:在突变位点处用相应的限制酶进行切割,突变前后酶切所得片段发生变化。如镰状细胞贫血为血红蛋白β链基因点突变造成的,正常情况下PCR后用MstⅡ酶切可产生1 150 bp和200 bp两条带,突变后失去MstⅡ酶切位点,只剩1 350 bp一条带

如图,若A/a中的A基因内存在酶切位点,则AA、Aa和aa电泳条带数分别为2、3、1
缺失或增添突变:突变后酶切所的片段长度大小发生变化。如某种α地中海贫血症,正常编码α珠蛋白的基因片段为14 kb,含α地中海贫血症基因的片段因发生了片段缺失,为10 kb
每个个体含1条或2条条带,图中1号和5号个体对应两条条带,应为杂合子;3号和4号个体对应一条条带(条带不同),应为不同的纯合子
方法（已知致病基因） 基因芯片 是在基因探针的基础上研制出的。基因芯片将大量探针分子固定于支持物上,然后与标记的样品进行杂交,通过检测杂交信号的强度及分布来分析多种致病基因
基因测序 将致病基因测序后导入基因数据库,用数据库检索软件与正常序列基因对比,分析突变原因
(2023湖南,19,12分)
典例 (2023东城一模,6)囊性纤维化是常染色体隐性遗传病,患者CFTR蛋白异常,其中
70%的患者CFTR蛋白第508位苯丙氨酸缺失。利用探针1和2分别能检测出决定第508
位苯丙氨酸正常和缺失的CFTR基因,对两个家系成员进行基因检测的结果如图。下
列叙述错误的是(　 )
A.甲家系Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-1均含有决
定苯丙氨酸缺失的CFTR基因
B.若甲家系Ⅱ-2表型正常,用探针
1、2检测出两条带的概率为1/2
C.乙家系成员CFTR蛋白的第508位苯丙氨酸没有缺失
D.探针1、2不适用于对乙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断
B
解析 依据题图,甲家系中Ⅰ-1、Ⅰ-2均为致病基因携带者(探针1和探针2均出现杂
交带),Ⅱ-1为致病基因纯合子,表现为患病,设控制性状的基因为A/a,若Ⅱ-2表现正常,
则基因型可能为AA或Aa,比例分别为1/3、2/3,用探针1、2检测出两条带的概率为2/3,
A正确,B错误;乙家系中虽然存在囊性纤维化患者,但检测的个体中均不存在探针2的
杂交带,说明该家系中的囊性纤维化并非由第508位苯丙氨酸缺失造成,C、D正确。

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