资源简介

(共30张PPT)
基因突变及其他变异
第5章
第3节 人类遗传病
本节聚焦
什么是遗传病？
如何检测和预防遗传病？
对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义
缺失
重复
倒位
类型
易位
基因数目增加
结果 ：
基因数目减少
结果 ：
基因排列顺序改变
结果 ：
基因排列顺序改变
结果 ：
染色体结构的变异
染色体结构上的缺失、重复、易位和倒位
染色体上的基因数量、排列顺序的改变
生物性状的改变（变异）
大多数染色体结构变异对生物体是不利的，甚至导致生物体死亡。
染色体结构变异中基因的结构发生变化了吗？
染色体结构的变异
基因突变、基因重组和染色体变异的比较
项 目 基因突变 基因重组 染色体变异
本 质
发生时期
观 察
适用范围
产生结果
共同点 基因结构的改变
基因的重新组合
染色体结构或数目发生变化
DNA复制时期
减数分裂Ⅰ
减数分裂 、有丝分裂
无法观察
无法观察
可以观察
任何生物
真核生物、有性生殖
真核生物
产生新的基因
只改变基因型
基因“数量”与“位置”上发生变化
都是可遗传的变异
C　[图①表示基因重组中的交叉互换，因为其发生在同源染色体之间；图②表示染色体结构变异中的易位，因为其发生在非同源染色体之间；图③表示基因突变中碱基对的缺失；图④表示染色体的缺失或重复。图中4种变异都是可遗传的变异。综上所述，C正确。]
[举一反三]　“两看法”判断染色体结构的变异类型一看：染色体上基因的数目是否变化，如发生变化，则可能是增添、缺失或易位。二看：染色体上基因顺序是否变化，如变化，则可能是倒位。染色体结构变异往往是多个基因的变化，如果是一个基因变成它的等位基因，则是基因突变。
下图①②③④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来。下列有关说法正确的是(　　)
A．图①②都表示易位，发生在减数分裂的四分体时期
B．图③中的变异①属于染色体结构变异中的缺失C．图④中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复D．图中4种变异能够遗传的是①③
你羊了吗？去年一度成为最常见的打招呼方式？感冒、肺炎、色盲、肥胖、心脏病等，我们都称之为“病”？大家有没有想过，他们之间是否有一定的区别或联系呢？
问题探讨
遗传病是传染病吗？
疾病
传染病
非传染病
遗传病
物理和化学损伤
免疫类疾病
其他疾病
新冠肺炎
一.人类常见遗传病的类型
1.人类遗传病的概念
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
单基因遗传病8000多种
多基因遗传病，现发现100多种
染色体异常遗传病500多种
基因或染色体改变
常
染
色
体
遗
传
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
病例：
多指、并指、软骨发育不全
特点：
男女患病几率相等，连续遗传
病例：
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
特点：
男女患病几率相等，隔代遗传
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
软骨发育不全
病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
主要临床特征:智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
伴X
染
色
体
遗
传
伴X染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
病例：
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
特点：
男患者多于女患者，隔代交叉遗传
病例：
抗维生素D佝偻病
特点：
女患者多于男患者，连续遗传
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
常显
伴X显
常隐
伴X隐
伴Y遗传病
进行性肌营养不良
病因：患者肌肉组织被结缔组织取代
症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡
特点：
①群体中发病率比较高；
②有家族聚集现象；
③易受环境因素影响；
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
（二）多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
(三）染色体异常遗传病：因染色体变异而引起的遗传病
唐氏综合征
(也叫21三体综合征、先天性愚型)等。
染色体数目异常
染色体结构异常
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
（1）苯丙酮尿病
（2）21三体综合征
（3）抗维生素D佝偻病
（4）软骨发育不全
（5）进行性肌营养不良
（6）青年少型糖尿病
（7）性腺发育不良
A、常显
B、常隐
C、X显
D、X隐
E、多基因遗传病
F、常染色体病
G、性染色体病
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
染色体遗传异常病
多基因遗传病
单基因遗传病
只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？
不一定，如癌症不一定能传给下一代，不是遗传病。
　 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，
其中70%以上是遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
1.这些数据是怎么得到的？
2.怎么判断遗传病的遗传方式？
1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？
2.调查类型及调查对象？
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，
如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
——到患者家系中调查
调查遗传病的发病率
——到人群中随机抽样调查
调查遗传病的遗传方式
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
二.调查人群中的遗传病
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？
三.遗传病的检测和预防
遗传病的检测和预防
检测和预防方法：
① 遗传咨询
② 产前诊断
③ 禁止近亲结婚
④ 提倡适龄生育
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
怀孕前
1
遗传咨询
（1）遗传咨询
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
三.遗传病的检测和预防
例题：一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传) 的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是( )
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
C
时间：出生前
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
染色体数目和结构、性别、基因
器官、系统
目的：胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
检测手段
2
产前诊断
三.遗传病的检测和预防
血细胞形态和数量
基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
1. 检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
（2）预测个体患病的风险
3.争议：
若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。
（1）精确地诊断病因
2. 意义：
基因检测
兄弟姐妹
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的子女
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
自己
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
3
禁止近亲结婚
三.遗传病的检测和预防
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
实例：
达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
4
提倡适龄生育
先天性疾病、家族性疾病与遗传病
1.遗传病一定是先天性疾病
2.先天性疾病一定是遗传病
3.家族性疾病一定是遗传病
4.遗传病一定是家族性疾病
如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病
如：艾滋病女性患者的子女
如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症
×
×
×
如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常
×
先天性疾病：出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时就已表现出的疾病
家族性疾病：一个家族中多个成员都表现为同一种病
判断

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