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第五章
第二节染色体变异
第二课时（染色体结构的变异）
人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的。在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有以下4种类型。
染色体结构的变异
染色体片段的缺失、重复、倒位、易位
染色体的某一片段消失引起变异
a
b
c
d
e
f
结果：基因数目减少
1.缺失
染色体结构的变异的类型
a
c
d
e
f
B基因缺失
联会
猫叫综合征，是由于人的第5号染色体部分缺失所引起的遗传病，为最典型的染色体缺失综合征之一。主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、生长落后及严重智力低下等。
染色体结构的变异的类型
1.缺失实例
染色体结构的变异的类型
项目 染色体片段缺失 碱基对缺失
图解
区别 原理
观察
染色体结构变异
基因突变
可在显微镜下观察到
在显微镜下观察不到
染色体增加了某一片段
2.重复
染色体结构的变异的类型
a
b
c
d
e
f
b
a
b
c
d
e
f
正常眼
棒状眼
B基因重复
联会
基因数目增加
结果 ：
染色体结构的变异的类型
染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的
3.易位
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
结果：
染色体上基因的排列顺序发生改变
②果蝇花斑眼的形成
①人慢性粒细胞白血病
正常眼
花斑眼
染色体结构的变异的类型
EF和JKL易位
联会
3.易位
问题: 染色体结构变异中的易位现象与基因重组中的交叉互换很相似，他们一样吗？
图解
区别 位置
原理
观察
非同源染色体之间
同源染色体的非姐妹染色单体之间
染色体结构变异
基因重组
可在显微镜下观察到
在显微镜下观察不到
染色体易位
互换
易位现象与交叉互换的异同
染色体结构的变异的类型
染色体的某一片段位置颠倒引起变异
4.倒位
c
d
e
f
a
b
a
f
b
c
d
e
e
d
b
c
结果：染色体上基因的排列顺序发生改变。
正常翅
卷翅
BC和DE倒位
联会
染色体结构的变异的类型
染色体结构的变异的类型
缺失
重复
倒位
易位
类别 基因突变 基因重组 染色体变异
适用范围
类型
发生时期
结果
光学显微 镜观察
意义
育种中的应用
所有生物（包括病毒）
自然状态下，发生在真核生物的有性生殖过程中
真核生物
诱发突变、自发突变或（显性突变、隐性突变）
交叉互换型、自由组合型（基因工程、转化实验）
染色体结构变异、染色体数目变异
任何时期，主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
减数第一次分裂前期、减数第一次分裂后期
任何时期，主要发生在细胞分裂时
引起基因碱基序列的改变（产生了新基因）
产生了新基因型和性状组成、不能产生新的基因和性状
使排列在染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，不产生新的基因，
不能观察到，属于分子水平
不能观察到，属于分子水平
能观察到，
属于细胞水平
新基因产生的途径；
生物变异的根本来源；
为生物的进化提供了丰富的原材料；
生物变异的来源之一，对生物进化具有重要的意义
诱变育种
杂交育种
单倍体育种、多倍体育种
生物变异的来源之一，对生物进化具有重要的意义
类别 杂交育种 诱变育种 单倍体育种 多倍体育种
原理
常用 方法
优点
缺点
基因重组
杂交→自交→选优→自交
将不同品种的优良性状集中于同一个体上
不能产生新基因；育种进程缓慢、过程复杂；
基因突变
用物理或化学方法处理生物
提高突变率，可以在较短的时间内获得更多的优良变异类型
有利变异少，需大量处理实验材料（具有不定向性、低频性）
染色体变异
花药离体培养；秋水仙素处理幼苗（非种子）；选择；
明显缩短育种年限；(得到的植株都是纯合子；)
技术性强，需结合杂交育种和人工诱导染色体加倍技术
染色体变异
用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
茎秆粗壮，叶片、果实、种子都比较大，营养物质含量有所增加
发育延迟，结实率降低，一般只适用于植物
哪些是属于染色体结构变异
属于什么类型
①②③⑥属于染色体结构变异中的缺失、重复、倒位和易位
④中碱基对的缺失，是分子水平的变化，属于基因突变;
⑤中片段的交换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组中的交换;
⑥中片段的交换发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异中的易位。
练 习
下列各项中，属于染色体变异的是（　 ）
1、21三体综合征
2、染色体之间发生相对应部位的交叉互换
3、染色体数目增加或减少
4、花药离体培养后长成的植株
5、非同源染色体之间自由组合
6、染色体上碱基对的增添或缺失
7、猫叫综合征患者细胞中5号染色体短臂缺失
1、3、4、7、
练 习
某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于(　　)
A．三倍体、染色体片段重复、三体、染色体片段缺失
B．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段重复
C．三体、染色体片段重复、三倍体、染色体片段缺失
D．染色体片段缺失、三体、染色体片段重复，三倍体
C
第五章
第二节染色体变异
人工诱导多倍体—多倍体育种
染色体数目的变异
人工诱导多倍体—多倍体育种
——无子西瓜的培育（P91页）
染色体数目的变异
人工诱导多倍体—多倍体育种
——无子西瓜的培育
二倍体
授粉
二倍体
（父本）
四倍体
（母本）
三倍体
联会紊乱
无子西瓜
秋水仙素
授粉
第一年
第二年
两次传粉的目的是？
第一次：杂交获得三倍体植株的种子
第二次：刺激子房发育成果实
为什么用四倍体作母本？
无子西瓜一定没有种子吗？
多倍体花粉可育低
种子产量高
种皮薄，利于播种
①为什么要用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的芽尖？
芽尖细胞有丝分裂旺盛，更容易使染色体数目加倍
②处理后的植株，各个部位染色体数目是否都为4N？
不是，地上部分为4N，地下部分还为2N
③无籽西瓜每年都要制种，有没有别的替代方法？
一、无性繁殖。利用组织培养技术
二、利用生长激素或生长激素类似物处理二倍体未授粉的雌蕊，以促进子房发育成无种子的果实
④为什么有时可以看到三倍体西瓜有少量发育不成熟的种子？
三倍体植株一般不能进行正常的减数分裂形成配子，因此不能形成种子。但是，也有可能在减数分裂时形成正常的卵细胞，从而形成正常的种子，但这种概率特别小。
染色体数目的变异
人工诱导多倍体—多倍体育种
——无子西瓜的培育
柱头
花柱
珠被
卵细胞（1个）
极核（2个）
胚囊
胚珠
果皮
子房
发育
子房壁
子房壁
胚珠
种皮
发育
胚
+精子
发育
胚乳
+精子
发育
种子
果实和种子的形成
包括 子叶、胚芽、胚轴和胚根
1、已知小麦高茎（D）对矮茎（d）是显性，该小麦杂合子做母本进行测交，所结种子的种皮、胚乳和子叶的基因型依次是（ ）
A、DD、Ddd、dd
B 、dd、Dd、dd
C、Dd、DDd或ddd、Dd或dd
D、Dd、DDd、dd
种皮是由珠被发育成的，其基因型为母本的基因型，为Dd。
受精极核（为2个极核+1个精子，极核的基因型与卵细胞相同）发育形成胚乳，因此其基因型为DDd或ddd。
受精卵发育成胚（包括子叶、胚芽、胚轴和胚根），所以其子叶的基因型为Dd或dd
C
2、孟德尔做了如下图所示的杂交实验，以下描述正确的是
A.所结豆荚细胞的基因型由植株A与植株B决定
B.所结豆荚细胞的基因型与植株A相同，属于细胞质遗传
C.豆荚中的每一粒种子的种皮是亲代的，胚是F1的
D.豆荚中的种子萌发后的植株表现型都与植株A相同
豆荚细胞是由母本的子房壁发育而来的，其基因型与母本相同，A错误；
豆荚细胞是由母本的子房壁发育而来的，其基因型与母本（A）相同，但不属于细胞质遗传，属于细胞核遗传，B错误；
子叶是由受精卵发育而来的，F2子叶的性状在母本（F1代植株）结出种子时就能够体现出来，C正确；
由图可知亲本是一对具有相对性状的纯种，因此子一代均为杂合子，所以豆荚中的种子萌发后的植株表现型都是高茎，D错误。
香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，无法食用。
野生芭蕉
2n
有子香蕉
4n
加倍
野生芭蕉
2n
无子香蕉
3n
无子香蕉培育
香蕉的培育过程如下：
人工诱导多倍体—多倍体育种
骡是马和驴杂交产生的后代。马和驴的体细胞中分别有32对和31对染色体，请问骡的体细胞中含有多少条染色体？骡的体细胞增殖是通过正常的有丝分裂进行的，而它们的睾丸或卵巢中原始生殖细胞却不能发生正常的减数分裂，因此骡不能繁殖后代。你能从减数分裂中染色体行为的角度解释其原因吗？（P28—拓展应用-2）
骡体细胞中含有63条染色体，32条来自马，31条来自驴。63条染色体，减数分裂时染色体发生联会紊乱，无法形成正常配子，因此骡子不能繁殖后代。
果蝇的正常翅与缺刻翅（纯合缺刻翅个体致死）为一对相对性状，正常眼与棒眼为一对相对性状，下图甲、乙分别表示果蝇缺刻翅与棒眼产生的原因（字母代表基因）。下列叙述正确的是（ ）
A．缺刻翅的变异属于染色体结构变异，杂合子自交后代性状分离比为3：1
B．若图乙中染色体表示X染色体，则棒眼的变异属于基因重组
C．棒眼和缺刻翅的变异都能用显微镜观察到
D．缺刻翅与棒眼的突变不可能发生在减数分裂过程中
C
如图表示某动物（XY型性别决定）体内某细胞分裂示意图（只显示部分染色体）。下列有关叙述错误的是（ ）
A．该细胞在减数第一次分裂时可形成16个四分体
B．该细胞的一对同源染色体非姐妹染色单体发生了交换
C．该动物为雄性，该细胞的名称是初级精母细胞
D．该细胞分裂完成形成的四个子细胞基因型各不相同
B
某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于(　　)
A．三倍体、染色体片段重复、三体、染色体片段缺失
B．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段重复
C．三体、染色体片段重复、三倍体、染色体片段缺失
D．染色体片段缺失、三体、染色体片段重复，三倍体

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