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第六单元　遗传的分子基础
第3课　伴性遗传与人类遗传病
[复习目标]　1.基于结构与功能观，分析伴性遗传和遗传病的细胞学基础与结构基础。(生命观念)　2.运用演绎与推理解释伴性遗传的实验，总结伴性遗传特点及基因传递规律。(科学思维)　3.探究基因在染色体上的位置关系；调查人类常见遗传病。(科学探究)　4.了解人类遗传病，关注人体健康。(社会责任)
考点一　基因在染色体上的假说与证据
1．萨顿的假说
(1)假说内容：基因(遗传因子)是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在染色体上。
(2)依据：基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。
项目 基因 染色体
独立性 基因在杂交过程中保持完整性和独立性 染色体在配子形成和受精过程中，具有相对稳定的形态结构
存在方式 在体细胞中基因成对存在，在配子中只有成对的基因中的一个 在体细胞中染色体成对存在，在配子中只有成对的染色体中的一条
来源 体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方 体细胞中成对的染色体(即同源染色体)一条来自父方，一条来自母方
分配 非等位基因在形成配子时自由组合 非同源染色体在减数分裂Ⅰ的后期自由组合
2.基因位于染色体上的实验证据
(1)果蝇的杂交实验——问题的提出
(2)假设解释——作出假设
①假设：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。
②对杂交实验的解释(如图)：
(3)测交验证：亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中红眼雌蝇∶白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇＝1∶1∶1∶1。继而又用白眼雌蝇和野生红眼雄蝇杂交，子代红眼雌蝇∶白眼雄蝇＝1∶1。
(4)结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上→基因位于染色体上。
(5)基因与染色体的关系：一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。
[教材深挖]
(必修2 P31思考·讨论)如果控制白眼的基因在Y染色体上，还能解释摩尔根的果蝇杂交实验吗？
提示：如果控制白眼的基因在Y染色体上，红眼基因在X染色体上，因为X染色体上的红眼基因对白眼基因为显性，所以不会出现白眼雄果蝇，这与摩尔根的果蝇杂交实验结果不符；如果控制白眼的基因在Y染色体上，且X染色体上没有显性红眼基因，白眼雄果蝇与红眼雌果蝇的杂交后代中雄果蝇全为白眼，也不能解释摩尔根的果蝇杂交实验结果。
[易错辨析]
1．萨顿利用假说—演绎法，推测基因位于染色体上。(×)
2．体细胞中基因成对存在，配子中只含一个基因。(×)
3．F1的红眼雌、雄果蝇相互交配，F2中红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为3∶1，说明果蝇红眼为显性。(√)
4．位于性染色体上的基因，在遗传时不遵循孟德尔定律，但表现为伴性遗传。(×)
5．摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组。(×)
摩尔根提出假说与演绎推理的拓展
(1)提出假说，进行解释
假说 假说1：控制眼色的基因位于X非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制眼色的基因位于X、Y同源区段，X染色体和Y染色体上都有
实验一图解
实验二图解
结果 上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象
(2)演绎推理，验证假说
摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。
假说 假说1：控制眼色的基因位于X非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制眼色的基因位于X、Y同源区段，X染色体和Y染色体上都有
图解
命题点1　围绕基因在染色体上的假说考查科学思维
1．(2022·山东威海市教育教学研究中心模拟)美国遗传学家萨顿用蝗虫作实验材料，通过研究精子和卵细胞的形成过程提出了“基因在染色体上”的假说。已知雌蝗虫(2n＝24)的性染色体组成为XX，雄蝗虫(2n＝23)的性染色体组成为XO。下列说法错误的是(　　)
A．蝗虫卵巢一个细胞中最多可观察到4条X染色体
B．蝗虫初级精母细胞在减数分裂Ⅰ前期可观察到11个四分体
C．同一蝗虫个体有丝分裂中期细胞与减数分裂Ⅱ后期细胞相比，染色体数目和核DNA数目均相同
D．萨顿提出假说的依据是基因与染色体的行为存在明显的平行关系
解析：选C。根据题意，雄性蝗虫染色体组成为22＋XO，产生的精子中染色体组成为11＋X或11＋O，雌性蝗虫染色体组成为22＋XX，产生的卵细胞中染色体组成为11＋X。雌性蝗虫体细胞中有2条X染色体，卵巢中既有有丝分裂也有减数分裂，有丝分裂后期着丝粒分裂，染色体数目加倍，X染色体由2条加倍到4条，故蝗虫卵巢一个细胞中最多可观察到4条X染色体，A正确；雄蝗虫在减数分裂时，常染色体可以正常联会并分离，能观察到四分体，其染色体组成为22＋XO，故可以观察到11个四分体，B正确；减数分裂Ⅱ后期无同源染色体，由于着丝粒分裂，染色体数目暂时加倍，所以染色体数目与有丝分裂中期相同，但核DNA数目与有丝分裂中期不同，C错误；萨顿提出假说的依据是基因与染色体的行为存在明显的平行关系，如基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构，D正确。
命题点2　围绕基因在染色体上的实验证据考查科学探究
2．(2022·陕西省神木中学模拟)摩尔根研究果蝇的眼色(受W/w控制)遗传实验过程如图所示。下列相关叙述错误的是(　　)
A．果蝇的眼色遗传遵循基因的分离定律
B．摩尔根的果蝇杂交实验采用了“假说—演绎法”
C．摩尔根认为控制白眼的基因位于X染色体上，Y染色体不含有它的等位基因
D．F2中红眼雌果蝇的基因型只有XWXW
解析：选D。根据F2性状分离比为3∶1可知，果蝇的眼色受一对等位基因控制，其遗传遵循基因的分离定律，A正确；摩尔根运用假说－演绎法，证明了基因在染色体上，并且证明控制果蝇眼色的基因位于性染色体上，B正确；F2白眼全为雄性，存在性别差异，摩尔根认为控制白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上没有它的等位基因，C正确；F1均为红眼，说明红眼相对于白眼是显性性状，且控制白眼的基因只位于X染色体上，根据F2性状分离比为3：1，可推出F1的基因型为XWXw、XWY，因此F2中的红眼雌果蝇的基因型有XWXW和XWXw两种，D错误。
3．野生型果蝇存在以下隐性突变的类型，相关基因及位置关系如图。下列相关叙述正确的是(　　)
A．摩尔根等人测出了果蝇的上述基因在染色体上的具体位置
B．上图中两条染色体上的所示基因均属于非等位基因
C．在减数分裂Ⅱ后期，上述基因不会位于细胞的同一极
D．白眼雄蝇与野生型杂交，可根据F1表型验证基因位于染色体上的假说
解析：选B。摩尔根等人测出了果蝇的上述基因在染色体上的相对位置，A错误；图示的两条染色体为非同源染色体，这两条染色体上的基因为非同源染色体上的非等位基因，B正确；减数分裂Ⅱ后期，由于细胞中的染色体是同源染色体分离、非同源染色体自由组合的结果，而上图中的基因是非同源染色体上的非等位基因，因此上述基因可能移向同一极，C错误；白眼雄蝇与野生型杂交，F1雌雄均为红眼，无法验证基因位于染色体上的假说，D错误。
考点二　伴性遗传的特点及其应用分析
1．伴性遗传的概念
性染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的现象叫作伴性遗传。
2．伴性遗传的类型和特点
(1)伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲
①男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲。
②若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。
③这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性患者。
(2)伴X染色体显性遗传实例——抗维生素D佝偻病
①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲。
②若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常。
③这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性患者。
(3)伴Y染色体遗传实例——外耳道多毛症
①患者全为男性，女性全部正常。
②没有显隐性之分。
③父传子，子传孙，具有世代连续性。
[教材深挖]
(必修2 P35图2-12)人类的X染色体和Y染色体在大小和携带的基因种类上都不一样。许多位于X染色体上的基因在Y染色体上无相应等位基因的原因。
提示：X染色体比Y染色体大，携带的基因多。
3．伴性遗传的应用
(1)推测后代发病率，指导优生优育
婚配实例 生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲 生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲
抗维生素D佝偻病男性×女性正常 生男孩；原因：该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常
(2)根据性状推断性别，指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验过程及遗传图解如下：
①选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。
②遗传图解
③选择子代：从F1中选择表型为“非芦花”的个体保留。
[易错辨析]
1．性染色体上的基因都决定性别。(×)
2．色盲基因都是由外祖父经他的女儿传给外孙的。(×)
3．伴X染色体显性遗传病的男女患病比例基本相当。(×)
4．X染色体上的显性基因的遗传不遵循分离定律。(×)
5．性染色体组成为ZW型的生物，W染色体来自父本。(×)
1．XY型与ZW型性别决定的比较
　类型项目　　 XY型性别决定 ZW型性别决定
雄性个体 XY ZZ
雄配子 X、Y两种，比例为1∶1 一种，Z
雌性个体 XX ZW
雌配子 一种，X Z、W两种，比例为1∶1
实例 绝大多数动物与雌雄异株植物，如女娄菜、菠菜、大麻、杨树、柳树等 鸟类与鳞翅目昆虫，如家鸡、家蚕等
(1)性别决定只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体生物不存在性别决定问题。
(2)XY型、ZW型是指决定性别的染色体而不是基因型，但性别相当于一对相对性状，其传递遵循分离定律。
2．同源区段及其基因的遗传特点(以XY型为例)
(1)性染色体不同区段分析
(2)X、Y同源区段遗传特点
①涉及同源区段的基因型女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。
②遗传仍与性别有关
a．如XaXa(♀)×XaYA(♂)→子代(♀)全为隐性性状，(♂)全为显性性状。
b．如XaXa(♀)×XAYa(♂)→子代(♀)全为显性性状，(♂)全为隐性性状。
提醒：①只有具有性别分化的生物才有性染色体之分。②性染色体上基因都随性染色体传递，性状表现都与性别有关，但并不都决定性别，也并不是只在生殖细胞中才表达，如红绿色盲基因。
3．“三步法”快速突破遗传系谱题(基因仅位于X染色体上的分析)
命题点1　围绕伴性遗传的特点考查科学思维及科学探究
1．(2022·全国乙卷)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是(　　)
A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
解析：选C。根据正反交结果不同可推出控制芦花和非芦花的基因位于Z染色体上，根据反交子代均表现为芦花可推出芦花为显性性状；设控制该对相对性状的等位基因为A和a，结合伴性遗传特点，可推出正交的亲本基因型为ZaZa和ZAW，反交的亲本基因型为ZAZA和ZaW，正交亲本中，雌鸡的基因型为ZAW，表现为芦花，雄鸡的基因型为ZaZa，表现为非芦花，A正确。无论正交还是反交，子代雄鸡的基因型均为ZAZa，均为杂合体，B正确。反交子代的基因型为ZAZa和ZAW，均表现为芦花；反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡的基因型为ZAW(表现为芦花)和ZaW(表现为非芦花)，C错误。正交子代的基因型为ZaW和ZAZa，雌鸡全表现为非芦花，雄鸡全表现为芦花，D正确。
2.(2022·德州模拟)如图所示为果蝇的X、Y染色体，其中Ⅱ区为同源区段，控制果蝇的刚毛(B)和截毛(b)的基因位于Ⅱ区。下列分析正确的是(　　)
A．雌性果蝇基因型有3种，雄性果蝇基因型有3种
B．雄性刚毛果蝇后代中的雄果蝇全部为刚毛
C．基因B、b在遗传时表现出和性别相关联的现象
D．自然界中雄性截毛个体数量大于雌性截毛个体数量
解析：选C。雌性果蝇基因型有3种，雄性果蝇基因型有4种，即XBYB、XBYb、XbYB、XbYb，A错误；雄性刚毛果蝇的基因型有XBYB、XBYb、XbYB，当其基因型为XBYb时，后代中的雄果蝇不一定全部为刚毛，B错误；基因B、b位于X、Y染色体的同源区段上，在遗传时表现出和性别相关联的现象，C正确；自然界中雄性截毛个体数量等于雌性截毛个体数量，D错误。
命题点2　聚焦热点——各类遗传系谱图的判断
角度1　常规遗传系谱图的判断
3．如图为某家系的遗传系谱，已知Ⅱ4无致病基因，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示。下列推断错误的是(　　)
A．甲病为常染色体显性遗传，乙病为伴X染色体隐性遗传
B．Ⅱ2的基因型为AaXbY，Ⅱ3的基因型为AaXBXB或AaXBXb
C．如果Ⅲ2与Ⅲ3婚配，生出正常孩子的概率为7/32
D．两病的遗传符合基因的自由组合定律
解析：选B。分析系谱图，Ⅱ3、Ⅲ3患甲病，Ⅱ4无致病基因，可推知甲病为显性遗传病；又根据Ⅰ1正常，Ⅰ2患甲病，所生的Ⅱ2和Ⅱ3均患甲病，可知甲病为常染色体显性遗传，且Ⅱ2和Ⅱ3基因型均为Aa；Ⅱ3和Ⅱ4均不患乙病，且Ⅱ4无致病基因，可知乙病是伴X染色体隐性遗传，且Ⅱ3的基因型为XBXb，A正确。根据上述分析可知Ⅱ2的基因型为AaXbY，Ⅱ3的基因型为AaXBXb，且两病的遗传符合基因的自由组合定律，B错误，D正确。如果Ⅲ2(AaXBY)与Ⅲ3(AaXBXB∶AaXBXb＝1∶1)婚配，分开讨论，则不患甲病的概率是1/4，不患乙病的概率是1－1/2×1/4＝7/8，所以生出正常孩子的概率为1/4×7/8＝7/32，C正确。
[归纳总结]　男孩患病概率与患病男孩概率的区分
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率是指所有男孩中患病的男孩占的比例。
角度2　特殊类型的遗传系谱图判断典型试题集锦
4．(涉及细胞质遗传)(2021·海南卷)某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ－1患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是(　　)
A．若Ⅱ－1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
B．若Ⅱ－2与Ⅱ－3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C．若Ⅲ－1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
解析：选A。该遗传病由线粒体基因突变引起，并且当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后才会表现出典型症状，则Ⅱ－1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率，A正确；Ⅱ－2形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配，则Ⅱ－2与Ⅱ－3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率无法计算，B错误；Ⅲ－1是突变基因携带者，与男性患者结婚，可把突变基因传递给女儿，故所生女儿能把突变基因传递给下一代，C错误；该遗传病是由线粒体基因突变引起的，属于细胞质遗传，而孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传，故该遗传病的遗传规律不符合孟德尔遗传定律，D错误。
5．(涉及基因在同源区段)(2022·海南模拟预测)如图为某家庭有关某遗传病的遗传系谱图，已知该遗传病由等位基因A/a控制。下列相关叙述正确的是(　　)
A．等位基因A/a不可能位于X和Y染色体的同源区段上
B．Ⅱ6和Ⅱ7，再生育一个患病女儿的概率为1/4
C．若Ⅱ6的a基因来自Ⅰ3，则等位基因A/a位于常染色体上
D．若Ⅱ6的A基因来自Ⅰ3，则等位基因A/a位于X染色体上
解析：选C。由题图分析可知，该病为隐性遗传病，A/a基因可能位于常染色体上或X和Y染色体的同源区段上，A错误。若Ⅱ6、Ⅱ7的基因型分别为Aa、Aa，则二者再生育一个患病女儿的概率为1/8；若Ⅱ6、Ⅱ7的基因型分别为XAXa、XaYA，则二者再生育一个患病女儿的概率为1/4，B错误。Ⅰ3和Ⅰ4的基因型分别为Aa、Aa或XAYa、XAXa，若Ⅱ6的a基因来自Ⅰ3，则可确定等位基因A/a位于常染色体上，C正确。若Ⅱ6的A基因来自Ⅰ3，则等位基因A/a可能位于常染色体上或X和Y染色体的同源区段上，D错误。
6．(涉及系谱图与电泳图结合)(2022·福建上杭模拟)生物兴趣小组对CMT1腓骨肌萎缩症(由基因A、a控制)和鱼鳞病(由基因B、b控制)进行调查，统计发病率，得到如图1的遗传系谱图，图2是乙家庭中的部分成员的鱼鳞病基因电泳图。下列叙述正确的是(　　)
甲　　 　乙
图2
图1
A．CMT1腓骨肌萎缩症的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，鱼鳞病的遗传方式为常染色体隐性遗传
B．Ⅰ1的基因型为AaXBY，Ⅱ2的基因型为AaXBXb
C．若Ⅱ2和Ⅱ3想再生一个孩子，他们生一个正常女孩的概率为3/16
D．图中“？”的基因型有6种
解析：选B。分析系谱图甲、乙可知，甲家族中，Ⅰ1和Ⅰ2都不患CMT1腓骨肌萎缩症，但他们有一个患该病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病；乙家族中，Ⅰ3和Ⅰ4都不患鱼鳞病，但他们有一个患该病的儿子，说明该病为隐性遗传病；由图2电泳图可知，Ⅰ3不携带鱼鳞病致病基因，则鱼鳞病为伴X染色体隐性遗传病，A错误。根据Ⅱ1和Ⅱ4可推知Ⅰ1的基因型为AaXBY，Ⅲ1两种病都患，因此Ⅱ2的基因型为AaXBXb，B正确。Ⅲ1两种病都患，Ⅱ2的基因型为AaXBXb，因此Ⅱ3的基因型为AaXBY，他们生一个正常女孩的概率为3/4×1/2＝3/8，C错误。由图分析可知，Ⅰ3、Ⅰ4的基因型分别为AaXBY、AaXBXb，Ⅱ5的基因型为AAXBXb、AaXBXb、AAXBXB、AaXBXB，Ⅱ6的基因型为AAXBY或AaXBY，则Ⅱ5和Ⅱ6的后代基因型有AA、Aa、aa3种，XBXB、XBXb、XBY、XbY 4种，因此图中“？”的基因型有3×4＝12种，D错误。
7．(涉及系谱图与基因测序的结合)(2021·河北卷，改编)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述正确的是(　　)
甲
乙
A．家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000
解析：选C。两家系中的部分成员基因测序结果显示，两家系中DMD患病基因并不相同，家系乙患病男性Ⅱ-2的患病基因序列与其母亲Ⅰ-2患病基因序列的相同，故其DMD致病基因来自其母亲Ⅰ-2；而家系甲患病男性Ⅱ-1的患病基因序列与其母亲Ⅰ-2的患病基因序列并不相同，其母亲Ⅰ-2的基因序列正常，不携带致病基因，故患病男性Ⅱ-1的致病基因可能是基因突变导致的，A错误。家系乙的Ⅱ-2同时患有DMD和红绿色盲，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，故两个致病基因都位于家系乙Ⅱ-2的X染色体上；因此其母亲Ⅰ-2的一条X染色体上既有DMD基因又有红绿色盲基因，另一X染色体不含致病基因，故家系乙Ⅰ-1与Ⅰ-2再生一个儿子，两病兼患的概率为1/2，若不发生基因突变或互换，家系乙Ⅰ-1与Ⅰ-2不可能生出只患一种病的儿子；综上所述，家系乙Ⅰ-1与Ⅰ-2再生一个儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误。两家系中DMD的致病基因均为位于X染色体上且可单独致病；设两家系的DMD致病基因分别为a、b，则家系甲Ⅱ-2的基因型为XABY，家系乙Ⅱ-1可能的基因型及概率分别为1/2XABXAb、1/2XABXAB，故家系甲Ⅱ-2与家系乙Ⅱ-1生出患DMD儿子(XAbY)的概率为1/2×1/2×1/2＝1/8，C正确。X染色体上的隐性遗传病在人群中女性患者发病率远低于男性，男性中发病率约为1/4000，女性中携带者的频率约为2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D错误。
8．(两对基因控制某种遗传病)人类某遗传病受两对等位基因控制，已知基因A、a位于常染色体上，基因B、b位于X染色体上，且基因A、B同时存在时个体表现正常，其余情况下均表现为患病。如图是某家系中该病的遗传系谱图，已知1号个体为纯合子，理论上4号和5号个体生育的男孩或女孩中，正常的概率均为1/4，下列相关叙述错误的是(　　)
A．2号的基因型是AaXBXb
B．5号的基因型是aaXBXb
C．3号与2号基因型相同的概率是1/4
D．1号和2号再生一个患病男孩的概率是1/2
解析：选D。根据题意，基因A、B同时存在时个体表现正常，其余情况下均表现为患病，由1号个体为纯合子可推知，1号个体的基因型是AAXBY，则患者4号个体一定至少含有一个A基因，可初步推知4号个体的基因型为A_XbY。理论上4号和5号个体生育的男孩或女孩中，正常的概率均为1/4＝1/2×1/2，把两对等位基因分开来考虑，可推知4号个体的基因型为AaXbY、5号个体的基因型是aaXBXb，B正确；根据1号个体(AAXBY)和4号个体(AaXbY)的基因型，可推知2号个体(表现正常，基因A、B同时存在)的基因型是AaXBXb，A正确；根据1号个体(AAXBY)和2号个体(AaXBXb)的基因型，可推知3号个体的基因型是AaXBXb的概率是1/2×1/2＝1/4，C正确；1号个体(AAXBY)和2号个体(AaXBXb)再生一个患病男孩(A_XbY)的概率是1×1/4＝1/4，D错误。
命题点3　聚焦热点——遗传中的致死问题
角度1　配子致死或胚胎致死
9．某昆虫(XY型)的红眼与白眼、裂翅与正常翅分别由基因A(a)、B(b)控制，其中有一对基因位于X染色体上，且存在某种配子致死现象。一对红眼裂翅雌雄个体交配，得到的F1表型及数目见下表，下列分析正确的是(　　)
红眼裂翅 红眼正常翅 白眼裂翅 白眼正常翅
雌性个体(只) 179 0 60 0
雄性个体(只) 31 29 32 31
A．控制眼色遗传的基因位于X染色体上
B．F1红眼裂翅雌性个体有2种基因型
C．亲代产生的AY型配子致死
D．F1中红眼裂翅雌雄个体随机交配，子代中纯合红眼裂翅雌性占1/12
解析：选C。由题意知：两对等位基因只有一对基因位于X染色体上，对于眼色来说，亲本都为红眼，子代雌雄个体都出现白眼，说明红眼为显性性状，子代雌雄个体表型比例不同，可能是因为某种配子致死，导致雄性红眼个体减少；对于翅形来说，亲本都为裂翅，而正常翅只在雄性中出现，说明控制翅形的基因位于X染色体上，裂翅为显性性状，A错误。由以上分析推知，亲本的基因型为AaXBXb、AaXBY，将两对性状分开来看，则对于眼色来说F1红眼雌性有AA和Aa两种基因型，对于翅型来说，F1裂翅雌性个体的基因型有XBXB、XBXb两种基因型，因此F1红眼裂翅雌性个体有2×2＝4种基因型，B错误。亲本的基因型为AaXBXb、AaXBY，假设不存在配子致死，则有雌性中：红眼裂翅∶白眼裂翅＝3∶1，雄性中红眼裂翅∶红眼正常翅∶白眼裂翅∶白眼正常翅＝3∶3∶1∶1，即(3∶1)(1∶1)，由表格数据可知，雌性中红眼裂翅∶白眼裂翅≈3∶1，雄性中红眼裂翅∶红眼正常翅∶白眼裂翅∶白眼正常翅≈1∶1∶1∶1，即(1∶1)(1∶1)，说明雄果蝇产生的部分含Y的配子致死，同时由于红眼∶白眼由3∶1变成1∶1，说明含A的配子致死，故推测AY的配子致死，C正确。F1中所有红眼裂翅雌性个体的基因型及比例为1/6AAXBXB、1/6AAXBXb、2/6AaXBXB、2/6AaXBXb，F1中所有红眼裂翅雄性个体的基因型为AaXBY，让F1随机交配，采用配子法，雌配子的基因型及比例为6/12AXB、2/12AXb、3/12aXB、1/12aXb，雄配子的基因型及比例为1/3AXB、1/3aXB、1/3aY，雌雄配子随机结合，子代中纯合红眼裂翅雌性(AAXBXB)个体的比例为6/12×1/3＝1/6，D错误。
10．若控制小鼠某性状的D、d基因位于X染色体上，其中某基因纯合时能使胚胎致死(XDY或XdY也能使胚胎致死)。现有一对小鼠杂交，F1中雌雄小鼠数量比为2∶1，则以下相关叙述错误的是(　　)
A．若致死基因为d，则F1中雌鼠有2种基因型，1种表型
B．若致死基因为D，则F1中雌鼠有2种基因型，2种表型
C．若致死基因为D，则F1中小鼠随机交配，F2存活的个体中d基因频率为5/7
D．若致死基因为D，则F1中小鼠随机交配，F2雌鼠中的显性个体∶隐性个体＝1∶3
解析：选C。若致死基因为d，F1中雌雄小鼠数量比为2∶1，说明亲本基因型为XDY和XDXd，则F1中雌鼠有2种基因型，分别为XDXD、XDXd，只有1种表型，A正确；若致死基因为D，说明亲本基因型为XdY和XDXd，F1中雌鼠有2种基因型，分别为XDXd、XdXd，有2种表型，B正确；若致死基因为D，F1中雌性基因型为XDXd和XdXd，雄性基因型为XdY，随机交配后代雌性个体比例为XDXd∶XdXd＝1∶3，雄性个体只有XdY，且XDXd∶XdXd∶XdY＝1∶3∶3，因此d基因频率＝(1＋6＋3)÷11＝10/11，C错误，D正确。
角度2　染色体异常致死
11．某品种玉米高茎与矮茎受一对等位基因控制，现有一杂合高茎植株，自交后代高茎∶矮茎＝1∶1，进一步研究发现有一对同源染色体中一条染色体部分缺失成为异常染色体。请分析该高茎玉米自交后代出现该结果的原因可能是(　　)
A．缺失染色体纯合致死且显性基因位于该对同源染色体正常染色体上
B．缺失染色体纯合致死且隐性基因位于该对同源染色体正常染色体上
C．含缺失染色体的花粉不育且显性基因位于该对同源染色体正常染色体上
D．含缺失染色体的花粉不育且隐性基因位于该对同源染色体正常染色体上
解析：选D。缺失染色体纯合致死且显性基因位于该对同源染色体正常染色体上，缺失染色体用ao表示，正常染色体用A表示，则自交后代为AA∶Aao∶aoao＝1∶2∶1，其中aoao致死，因此后代均为高茎，这与题干结果不符，A不符合题意；缺失染色体纯合致死且隐性基因位于该对同源染色体正常染色体上，缺失染色体用AO表示，正常染色体用a表示，则自交后代为aa∶AOa∶AOAO＝1∶2∶1，其中AOAO致死，因此后代为高茎∶矮茎＝2∶1(缺失染色体上的高茎基因没有缺失)或均为矮茎(缺失染色体上的高茎基因缺失)，这与题干结果不符，B不符合题意；含缺失染色体的花粉不育且显性基因位于该对同源染色体正常染色体上，则雌配子的种类及比例为A∶a＝1∶1，雄配子只有A一种，后代均为高茎，这与题干结果不符，C不符合题意；含缺失染色体的花粉不育且隐性基因位于该对同源染色体正常染色体上，则雌配子的种类及比例为A∶a＝1∶1，雄配子只有a一种，后代为高茎∶矮茎＝1∶1，与题干结果相符，D符合题意。
12．人们在野兔中发现了一种使毛色为褐色的基因(T)位于X染色体上。已知没有X染色体的胚胎是致死的。如果褐色的雌兔(染色体组成为XO)与正常灰色(t)雄兔交配，预期子代中褐色兔所占比例和雌、雄之比分别为(　　)
A．3/4与1∶1　　　 B．2/3与2∶1
C．1/2与1∶2 D．1/3与1∶1
解析：选B。由题意可知，雌兔和雄兔的基因型分别为XTO、XtY，两兔交配，其子代基因型分别为XTXt、XtO、XTY、OY，因没有X染色体的胚胎是致死的，因此子代只有XTXt、XtO、XTY三种基因型的兔，且数量之比为1∶1∶1，子代中XTXt为褐色雌兔，XtO为正常灰色雌兔，XTY为褐色雄兔，故子代中褐色兔占2/3，雌、雄之比为2∶1。
13．(2021·山东卷，改编)小鼠Y染色体上的S基因决定雄性性别的发生，在X染色体上无等位基因，带有S基因的染色体片段可转接到X染色体上。已知配子形成不受S基因位置和数量的影响，染色体能正常联会、分离，产生的配子均具有受精能力；含S基因的受精卵均发育为雄性，不含S基因的均发育为雌性，但含有两个Y染色体的受精卵不发育。一个基因型为XYS的受精卵中的S基因丢失，由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得F1，F1小鼠雌雄间随机杂交得F2，则F2小鼠中雌雄比例不可能是(　　)
A．4∶3 B．3∶4
C．8∶3 D．7∶8
解析：选C。根据题干信息，“带有S基因的染色体片段可转接到X染色体上”，一个基因为XYS的受精卵中的S基因丢失，记为XY；由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠，与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交，则该雄鼠肯定含有S基因，且体细胞中有两条性染色体，所以其基因型只能是XYS，XSY，XSX，如果是两条性染色体都含S基因，则子代全为雄性，无法交配。根据分析如果雄鼠的基因型是XYS，当其和该雌鼠XY杂交，由于YSY致死，所以F1中XX∶XY∶XYS＝1∶1∶1，雌性∶雄性为2∶1，当F1杂交，雌性产生配子及比例3X∶1Y，雄性产生的配子1X∶1YS，随机交配后，3XX∶3XYS∶1XY∶1YSY(致死)，所以雌性∶雄性＝4∶3；如果雄鼠的基因型是XSY，当其和该雌鼠XY杂交，F1中XSX∶XSY∶XY＝1∶1∶1，雄性∶雌性＝2∶1，雄性可以产生的配子及比例为1X∶2XS∶1Y，雌性产生的配子及比例1X∶1Y，随机结合后，1XX∶1XY∶2XSX∶2XSY∶1XY∶1YY(致死)，雌性∶雄性＝3∶4；如果雄鼠的基因型是XSX，当其和该雌鼠XY杂交，F1中XSX∶XSY∶XX∶XY＝1∶1∶1∶1，雌性∶雄性＝1∶1，随机交配，雌性产生的配子3X∶1Y，雄性产生的配子2XS∶1X∶1Y，随机结合后，6XSX∶2XSY∶3XX∶1XY∶3XY∶1YY(致死)，雌性∶雄性＝7∶8。
14．(2022·山东卷)家蝇Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移接到常染色体获得XY′个体，不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因，灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1，从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变，关于F1至Fn，下列说法错误的是(　　)
A．所有个体均可由体色判断性别
B．各代均无基因型为MM的个体
C．雄性个体中XY′所占比例逐代降低
D．雌性个体所占比例逐代降低
解析：选D。含有M的个体同时含有s基因，即雄性个体均表现为灰色，雌性个体不会含有M，只含有m，故表现为黑色，因此所有个体均可由体色判断性别，A正确。含有Ms基因的个体表现为雄性，基因型为MsMs的个体需要亲本均含有Ms基因，而两个雄性个体不能杂交，B正确。亲本雌性个体产生的配子为mX，雄性亲本产生的配子为XMs、MsO、Xm、mo，子一代中只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，雄性个体为1/3XXY′(XXMsm)、1/3XY′(XMsm)，雌蝇个体为1/3XXmm，把性染色体和常染色体分开考虑，只考虑性染色体，子一代雄性个体产生的配子种类及比例为3/4X、1/4O，雌性个体产生的配子含有X，子二代中3/4XX、1/4XO；只考虑常染色体，子二代中1/2Msm、1/2mm，1/8mmXO致死，XXmm表现为雌性，所占比例为3/7，雄性个体3/7XXY′(XXMsm)、1/7XY′(XMsm)，即雄性个体中XY′所占比例由1/2降到1/4，逐代降低，雌性个体所占比例由1/3变为3/7，逐代升高，C正确，D错误。
[归纳总结]　几种常考遗传致死类型的分析
1．X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死
2．X染色体上隐性基因使雄性个体致死
XAXa　×　XAY
正常♀　　正常♂
↓
XAXA　　XAXa　　XAY　　XaY
正常♀　 正常♀　正常♂　死亡♂
3．性染色体相关“缺失”的遗传分析
(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。
(2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
考点三　人类遗传病及其检测与预防
1．人类常见遗传病
(1)概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
2．遗传病的检测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)遗传咨询的内容和步骤
(3)产前诊断
3．人类遗传病的调查
(1)实验原理
①人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
(2)调查流程
[易错辨析]
1．有致病基因的个体不一定是遗传病患者。(√)
2．多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。(√)
3．不携带致病基因的个体一定不会患遗传病。(×)
4．遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。(×)
5．性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。(×)
1．辨析遗传病患者、携带者与携带遗传病基因的个体
(1)遗传病患者是指患有遗传病的个体，他可能携带遗传病致病基因，也可能不携带遗传病致病基因；不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病，如21三体综合征患者。
(2)携带者是指携带遗传病致病基因而表现正常的个体；携带遗传病致病基因的个体包括患者和携带者，因此不一定患遗传病，如女性红绿色盲基因携带者XBXb，不患红绿色盲(B和b分别表示正常色觉和色盲基因)。
2．产前诊断中的基因检测、羊水检查与B超检查的比较
(1)基因检测主要用于单基因遗传病的诊断(如白化病)，通常运用基因探针进行DNA分子杂交来完成。
(2)羊水检查主要用于染色体异常遗传病的诊断(如21三体综合征)，通过羊膜穿刺术采集羊水，进行染色体分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。
(3)B超检查主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是否正常。
3．遗传病发病率与遗传方式的调查比较
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查总人数的百分比
遗传病遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
命题点1　围绕人类遗传病的发病原因考查社会责任
1.(2022·湖北卷)为了分析某21三体综合征患儿的病因，对该患儿及其父母的21号染色体上的A基因(A1～A4)进行PCR扩增，经凝胶电泳后，结果如图所示。关于该患儿致病的原因叙述错误的是(　　)
A．考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常
B．考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常
C．不考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常
D．不考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常
解析：选D。患儿含有来自母亲的A2、A3，如果发生互换，A2、A3所在的两条染色体可能是同源染色体，卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常，A正确；考虑同源染色体互换，也可能曾经是四分体时发生过互换，卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常，B正确；不考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常，C正确；不考虑同源染色体互换，患儿含有三个不同的等位基因，不可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常，D错误。
2．(2022·南昌市模拟)先天性性腺发育不全(又称Turner综合征)患者的体细胞与正常人相比只有一条性染色体(X染色体)，该病患者临床特征为身矮、颈蹼等，下列叙述中正确的是(　　)
A．有丝分裂或减数分裂异常均可能导致该病的发生
B．该病与猫叫综合征都属于染色体数目异常遗传病
C．若单一X染色体来自母亲，那么精子异常是由于XY染色体未分离
D．若该病患者同时患红绿色盲，其父母中至少有一位是色盲患者
解析：选A。先天性性腺发育不全发病的原因有可能是配子形成时减数分裂异常所致，也可能是受精卵进行有丝分裂时，性染色体分配异常造成的，A正确；猫叫综合征是第5号染色体部分片段缺失造成的，不是染色体数目异常遗传病，B错误；若患者的单一X染色体来自母亲，那么异常精子的形成可能由于减数第一次分裂时XY染色体未分离，也可能是因为减数第二次分裂染色单体分开后移向了同一极，C错误；若X染色体来自母方，母亲是色盲基因携带者，父亲正常，也可以生出同时患有先天性性腺发育不全和红绿色盲的孩子，D错误。
命题点2　围绕遗传病的检测和预防及调查考查科学探究及社会责任
3．(2022·广东卷)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图所示)。下列叙述错误的是(　　)
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该病致病基因的概率是3/4
C．女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
解析：选C。该病受常染色体隐性致病基因控制，设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
4．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是(　　)
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
解析：选D。研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病进行研究。
[真题演练]
1．(2022·浙江1月选考)果蝇(2n＝8)杂交实验中，F2某一雄果蝇体细胞中有4条染色体来自F1雄果蝇，这4条染色体全部来自亲本(P)雄果蝇的概率是(　　)
A．1/16　　　　　　　 B．1/8
C．1/4 D．1/2
解析：选B。已知F2某一雄果蝇体细胞中有4条染色体来自F1雄果蝇，而F1雄果蝇的这4条染色体中的Y染色体来自亲本的雄性，另外三条常染色体均来自亲本雄果蝇的概率为1/2×1/2×1/2＝1/8，B符合题意。
2．(多选)(2022·湖南卷)果蝇的红眼对白眼为显性，为伴X遗传，灰身与黑身、长翅与截翅各由一对基因控制，显隐性关系及其位于常染色体或X染色体上未知。纯合红眼黑身长翅雌果蝇与白眼灰身截翅雄果蝇杂交，F1相互杂交，F2中体色与翅型的表型及比例为灰身长翅∶灰身截翅∶黑身长翅∶黑身截翅＝9∶3∶3∶1。F2表型中不可能出现(　　)
A．黑身全为雄性 B．截翅全为雄性
C．长翅全为雌性 D．截翅全为白眼
解析：选AC。若控制黑身a的基因位于X染色体上，只考虑体色，亲本基因型可写为XaXa、XAY，F2可以出现XAXa、XaXa、XAY、XaY，即可出现黑身雌性，A符合题意；若控制截翅的基因b位于X染色体上，只考虑翅型，亲本基因型可写为XBXB、XbY，F2可以出现XBXB、XBXb、XBY、XbY，即截翅全为雄性，B不符合题意；若控制长翅的基因B位于X染色体上，只考虑翅型，亲本基因型可写为XBXB、XbY，F2可以出现XBXB、XBXb、XBY、XbY，即长翅有雌性也有雄性，C符合题意；若控制截翅的基因b位于X染色体上，考虑翅型和眼色，亲本基因型可写为XBWXBW、XbwY，F2可以出现XBWXBW、XBWXbw、XBWY、XbwY，即截翅全为白眼，D不符合题意。
3．(多选)(2021·辽宁卷)雌性小鼠在胚胎发育至4～6天时，细胞中两条X染色体会有一条随机失活，经细胞分裂形成子细胞，子细胞中此条染色体仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠，甲为发红色荧光的雄鼠(基因型为XRY)，乙为发绿色荧光的雌鼠(基因型为XGX)。甲乙杂交产生F1，F1雌雄个体随机交配，产生F2。若不发生突变，下列有关叙述正确的是(　　)
A．F1中发红色荧光的个体均为雌性
B．F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4
C．F1中只发红色荧光的个体，发光细胞在身体中分布情况相同
D．F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16
解析：选ABD。由分析可知，F1中雄性个体的基因型是XGY和XY，不存在红色荧光，即F1中发红色荧光的个体均为雌性，A正确；F1的基因型及比例为XRX∶XY∶XRXG∶XGY＝1∶1∶1∶1，则同时发出红绿荧光的个体(XRXG)所占的比例为1/4，B正确；F1中只发红光的个体的基因型是XRX，由于存在一条X染色体随机失活，则发光细胞在身体中分布情况不相同，C错误；F2中只发一种荧光的个体包括XRX、XRY、XGX、XGY、XGXG，所占的比例为2/4×1/4＋2/4×2/4＋1/4×1/4＋1/4×2/4＋1/4×1/4＋1/4×1/4＝11/16，D正确。
4．(2022·山东卷)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。
(1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是__________________________。若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是____________。
(2)用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果____________(填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是_________________。
(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。(要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果)实验思路：__________________；
预期结果并得出结论：________________________。
(4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ-3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果__________(填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式，理由是_________________。
解析：不考虑致死、突变和X、Y同源区段遗传，果蝇的有眼与无眼可能是常染色体显性或常染色体隐性或伴X染色体显性、伴X染色体隐性遗传、伴Y遗传。假设控制正常眼和无眼性状的基因由A/a控制。(1)题干中已经排除了致死、突变和X、Y同源区段遗传，Ⅰ-1正常眼雌果蝇与Ⅰ-2无眼雄果蝇杂交，Ⅱ雌果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴X显性遗传，如果是伴X显性遗传，雌果蝇均为无眼；Ⅰ-4正常眼雌果蝇与Ⅰ-3无眼雄果蝇杂交，Ⅱ-3雄果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴Y遗传，如果是伴Y遗传，Ⅱ-3雄果蝇应为无眼。若控制该性状的基因位于X染色体上，则无眼为隐性性状，Ⅰ-2的基因型为XaY，Ⅱ-2的基因型为XAXa，Ⅱ-3基因型为XAY，则Ⅲ-2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅲ-1基因型为XAY，两者杂交，卵细胞的基因型及比例为XA∶Xa＝3∶1，精子的基因型及比例为XA∶Y＝1∶1，后代正常眼雄果蝇的概率为3/4×1/2＝3/8。(2)图示无眼性状的遗传方式可能是伴X隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。如果无眼性状为隐性性状，基因位于X染色体上，Ⅰ-2的基因型为XaY，Ⅱ-1的基因型为XAXa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，表型为正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果位于常染色体上，Ⅰ-2的基因型为aa，Ⅱ-1的基因型为Aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为Aa∶aa＝1∶1，表型为正常眼∶无眼＝1∶1，雌雄比例为1∶1，正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果无眼性状为显性性状，基因只能位于常染色体上，Ⅰ-2的基因型为Aa，Ⅱ-1的基因型为aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例也为Aa∶aa＝1∶1，表型为正常眼∶无眼＝1∶1，雌雄比例为1∶1，正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1，故不能判断无眼性状的显隐性关系。(3)若要确定无眼性状的遗传方式，可通过测交或者杂交的方式判断，根据题干信息只杂交一次、仅根据子代表型预期结果，不涉及子代性状分离比的条件，测交是在已知相对性状显隐性的条件下进行的，不适用于本题，故选择Ⅱ-2和Ⅱ-3杂交的方式来判断。如无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为XAXa×XAY，后代雌果蝇均为正常眼、雄果蝇有正常眼和无眼，只有雄果蝇有无眼性状；如无眼性状为常染色体隐性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为Aa×Aa，后代雌蝇、雄蝇既有正常眼也有无眼；如无眼性状为常染色体显性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为aa×aa，后代雌蝇、雄蝇都只有正常眼。(4)若无眼性状产生的分子机制是由正常眼基因缺失一段较大的DNA片段所致，则电泳时无眼基因的长度比正常眼基因短。若无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，Ⅱ-3的基因型为XAY，PCR扩增后，产物只有一条显示带；若无眼性状的遗传为常染色体隐性遗传，Ⅱ-3的基因型为Aa，PCR扩增后电泳的产物有两条显示带；若无眼性状的遗传为常染色体显性遗传，Ⅱ-3的基因型为aa，PCR扩增后电泳的产物有一条显示带，故根据电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。
答案：(1)伴Y遗传和伴X显性遗传　3/8　(2)不能　不论是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传还是伴X隐性遗传，Ⅱ-1和亲本杂交，后代雌雄性表型和比例相同　(3)Ⅱ-2和Ⅱ-3杂交　若后代雌果蝇均为正常眼、雄果蝇有正常眼和无眼，只有雄果蝇有无眼性状，则无眼性状的遗传为伴X隐性遗传；若后代雌蝇、雄蝇既有正常眼也有无眼，则无眼性状的遗传为常染色体隐性遗传；若后代雌蝇、雄蝇都只有正常眼，则无眼性状的遗传为常染色体显性遗传　(4)不能　若无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，PCR扩增后电泳的产物只有一条显示带；若无眼性状的遗传为常染色体隐性遗传，PCR扩增后电泳的产物有两条显示带；若无眼性状的遗传为常染色体显性遗传，PCR扩增后电泳的产物有一条显示带
[长句特训]
　(2022·贵州贵阳模拟)果蝇具有多对相对性状，如直毛和分叉毛、正常翅和翻翅，控制这两对相对性状的等位基因分别为A/a、B/b，两对等位基因都不位于Y染色体上。某研究小组选择了若干纯合果蝇进行了杂交实验，实验结果如表所示。回答下列问题：
P F1
直毛正常翅(♂)×分叉毛翻翅(♀) 直毛翻翅(♀) 分叉毛翻翅(♂)
设问形式1　思维辨析类
(1)正常翅/翻翅、直毛/分叉毛这两对相对性状中的显性性状分别是_____________。
设问形式2　原因分析类
(2)根据以上杂交结果________(填“能”或“不能”)确定基因B/b位于常染色体上，原因是________________。
设问形式3　科学探究类
(3)进一步研究表明，控制两对相对性状的相关基因位于非同源染色体上。
①亲本雌、雄果蝇的基因型分别是______________________________。
②让F1雌雄个体相互交配，F2中某只雄果蝇表现为分叉毛翻翅，为进一步判断该雄果蝇的基因型是纯合的还是杂合的，该研究小组让该只分叉毛翻翅雄果蝇进行测交，若该雄果蝇的基因型是纯合的，则实验结果为____________________________；
若该雄果蝇的基因型是杂合的，则实验结果为__________________________。
解析：(1)由题意可知，亲本表现为正常翅和翻翅，F1全表现为翻翅，因此翻翅为显性性状；亲本杂交的后代中雌果蝇全表现为直毛，雄果蝇全表现为分叉毛，直毛和分叉毛这对相对性状与性别关联，且相关基因不在Y染色体上，说明控制该对相对性状的等位基因A/a位于X染色体上，亲本基因型组合为XAY×XaXa，说明直毛为显性性状。(2)根据以上杂交结果不能确定基因B/b位于常染色体上，原因是若假设基因B/b位于X染色体上，XBXB×XbY→XBXb、XBY，其杂交结果也符合表格中的结果。(3)①据题意可知，控制两对相对性状的相关基因位于非同源染色体上，则B/b位于常染色体上，A/a位于X染色体上，亲本雌、雄果蝇的基因型分别是BBXaXa、bbXAY。②让F1雌雄个体相互交配，F2中某只雄果蝇表现为分叉毛翻翅，则基因型可能是：BBXaY或BbXaY，要判断该果蝇的基因型是纯合的还是杂合的，只需要对该果蝇翻翅性状的基因型进行判断即可。让该雄果蝇与分叉毛正常翅(bbXaXa)果蝇测交，若后代全表现为翻翅(Bb)，则该雄果蝇的基因型为纯合的；若后代中既有翻翅(Bb)果蝇也有正常翅(bb)果蝇且无性别差异，则该雄果蝇的基因型为杂合的。
答案：(1)翻翅、直毛　(2)不能　若基因B/b位于X染色体上，则亲本中的雌果蝇(XBXB)与雄果蝇(XbY)交配也可以得到相同的实验结果　(3)①BBXaXa、bbXAY　②杂交后代中雌雄果蝇全表现为翻翅　杂交后代中雌雄果蝇均有翻翅和正常翅
第3课　伴性遗传与人类遗传病
[基础练透]
1．据报道，称为“第11号”的基因位于人体第10条染色体上。下列不能说明基因与染色体存在平行关系的是(　　)
A．在体细胞中基因成对存在，染色体也是成对存在
B．减数分裂中成对基因分离，同源染色体也如此
C．减数分裂中非等位基因自由组合，非同源染色体也如此
D．基因和染色体都分布在细胞核中
解析：选D。在体细胞中基因成对存在，染色体也是成对存在，这说明基因和染色体之间存在平行关系，A不符合题意；减数分裂中成对基因分离，同源染色体也分离，这说明基因和染色体之间存在平行关系，B不符合题意；减数分裂中非等位基因自由组合，非同源染色体也可以自由组合，这说明基因和染色体之间存在平行关系，C不符合题意；基因分为质基因和核基因，染色体分布在细胞核中，不能说明基因与染色体之间存在平行关系，D符合题意。
2.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述不正确的是(　　)
A．若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的，则患者均为男性
B．若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段Ⅱ上
C．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病
D．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定是患者
解析：选C。Ⅲ区段上基因控制的遗传病为伴Y染色体遗传病，患者全为男性，A项正确；若X、Y染色体上存在一对等位基因，则这对等位基因应存在于同源区段Ⅱ上，B项正确；Ⅰ区段上显性基因控制的遗传病为伴X染色体显性遗传病，女性患病率高于男性，男性患者的女儿一定患病，而儿子是否患病由母方决定，C项错误；Ⅰ区段上隐性基因控制的遗传病为伴X染色体隐性遗传病，男性患病率高于女性，患病女性的儿子一定是患者，D项正确。
3．(2022·梅州市一模)某种人类遗传病是由X染色体上的显性基因A控制的，但不会引起男性发病。现有一女性患者与一表现正常的男性结婚，下列推理合理的是(　　)
A．人群中该病的发病率正好等于50%
B．亲代中的正常男性不携带致病基因
C．若该女性患者的基因型为XAXa，则该夫妇的后代患病率为25%
D．若该女性患者的基因型为XAXA，则该夫妇的后代患病率为50%
解析：选D。男性全部表现正常，女性有的患病有的正常，且人群中男性个体数∶女性个体数＝1∶1，因此人群中该病的发病率低于50%，A不合理。结合分析可知，男性均表现正常，但基因型有XAY和XaY两种，显然亲代正常男性也可能携带致病基因，进而可以生出患病的女性(XAX－)，B不合理。假设该女性患者基因型为XAXa，男性基因型为XaY，则后代基因型及表型为XAXa(女儿患病)、XaXa(女儿正常)、XAY(儿子正常)、XaY(儿子正常)，后代患病率为25%；假设该女性患者基因型为XAXa，男性基因型为XAY，则后代基因型及表型为XAXA(女儿患病)、XAXa(女儿患病)、XAY(儿子正常)、XaY(儿子正常)，后代患病率为50%，C不合理。假设该女性患者基因型为XAXA，男性基因型为XaY，则后代基因型及表型为XAXa(女儿患病)、XAY(儿子正常)，后代患病率为50%；设该女性患者基因型为XAXA，男性基因型为XAY，则后代基因型及表型为XAXA(女儿患病)、XAY(儿子正常)，后代患病率为50%，D合理。
4．某种鸟为ZW型性别决定，羽毛有白羽和栗羽，受1对等位基因(A/a)控制。该鸟有白羽和栗羽2个品系，每个品系均能稳定遗传。将两品系杂交，正交时后代为白羽和栗羽，数量相当。反交时后代全为栗羽。下列推断错误的是(　　)
A．反交的结果表明栗羽对白羽为显性
B．正交和反交的结果表明A、a基因不可能位于常染色体上
C．参与正交的雌鸟和雄鸟的基因型分别为ZAW、ZaZa
D．将反交产生的栗羽鸟互相交配，后代全为栗羽
解析：选D。每个品系均能稳定遗传，白羽和栗羽反交时，后代均为栗羽，说明栗羽对白羽为显性，A正确；正反交的结果不同，表明A、a基因不可能位于常染色体上，而是位于性染色体上，B正确；正交时后代为白羽和栗羽，数量相当，则亲本的基因型为ZAW、ZaZa，C正确；反交时后代全为栗羽，则亲本的基因型为ZaW、ZAZA，反交产生的栗羽鸟(ZAZa、ZAW)继续交配，后代不全为栗羽，也有白羽(ZaW)，D错误。
5．(多选)(2022·北京海淀区二模)异烟肼是临床上最常用的抗结核药，口服吸收快。发挥作用后被运至肝内在乙酰转移酶的催化下，形成乙酰异烟肼而失去活性。不同个体对其代谢速率相差很大，分为快灭活型和慢灭活型，如图为某家系该代谢类型的情况。下列推测正确的是(　　)
A．慢灭活型是常染色体隐性遗传
B．Ⅱ-3不会向后代传递慢灭活型基因
C．快灭活型个体的乙酰转移酶活性比慢灭活型高
D．代谢速率的差异可能是乙酰转移酶结构差异造成的
解析：选ACD。由分析可知，慢灭活型是常染色体隐性遗传，A正确；Ⅱ-3的父母是杂合子，故其可能含有慢灭活型基因，可能会向后代传递慢灭活型基因，B错误；由题意可知，异烟肼发挥作用后在乙酰转移酶的催化下而失去活性，故快灭活型个体的乙酰转移酶活性比慢灭活型高，C正确；代谢速率的差异与乙酰转移酶活性高低有关，乙酰转移酶是蛋白质，其功能的不同可能是乙酰转移酶结构差异造成的，D正确。
6．(2022·烟台模拟)抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病(D、d表示等位基因)。孕妇(甲)为该病患者，丈夫表型正常。现用放射性探针对孕妇(甲)及其丈夫和他们的双胞胎孩子进行基因检测(检测基因d的放射性探针为d探针，检测基因D的放射性探针为D探针)，检测结果如图(空圈表示无放射性，深色圈放射性强度是浅色圈的2倍)。下列说法正确的是(　　)
A．个体1、个体2、个体3分别是表型正常的男孩、丈夫、患病的男孩
B．双胞胎孩子个体1和个体3的基因型分别是XDY、XdY
C．个体1长大后与正常异性婚配，所生女儿患抗维生素D佝偻病的概率为1/2
D．男性的X染色体来自母亲，只能传递给女儿，抗维生素D佝偻病具有交叉遗传的特点
解析：选D。个体1的基因型为XDY，个体2的基因型为XdY，个体3的基因型为XdXd，因此个体1、2、3分别是患病男孩、正常丈夫、正常女孩，A、B错误；个体1的基因型为XDY，与正常女性婚配，所生女儿患抗维生素D佝偻病的概率为1，C错误；男性的X染色体来自母亲，只能传递给女儿，抗维生素D佝偻病具有交叉遗传的特点，D正确。
7．(2022·河北辛集模拟)果蝇的眼形有棒眼与圆眼之分(用A、a表示)，翅形有长翅与残翅之分(用B、b表示)。某科研小组用一对表型都为圆眼长翅的雌、雄果蝇进行杂交实验，在特定的实验环境下培养子代，结果如图所示。
(1)果蝇的眼形性状中的显性性状是______，眼形和翅形中属于伴性遗传的是______________。两个亲本的基因型分别是________________和________________。
(2)F1中的圆眼残翅雌果蝇中纯合子所占比例为________________。
(3)F1雌果蝇的性状表现与雄果蝇不同的原因可能是特定的实验环境导致基因型为________________的个体不能正常发育成活。若要获得更明确的结论，请你设计最简便的探究实验。
①用____________________________(双亲)进行杂交实验，将子代培养在特定的实验环境中。
②结果与结论：____________________。
解析：(1)亲代双亲均为圆眼，杂交子代中圆眼雌性∶圆眼雄性∶棒眼雌性∶棒眼雄性＝7∶4∶0∶4，说明圆眼为显性性状，棒眼为隐性性状，又因子代中无棒眼雌性，说明该性状与性别相关联，故眼形为伴X染色体遗传。杂交子代中长翅雌性∶长翅雄性∶残翅雌性∶残翅雄性＝5∶6∶2∶2，为常染色体遗传，亲本为圆眼长翅雄果蝇和圆眼长翅雌果蝇，根据子代的表型可判定亲本的基因型分别为BbXAXa和BbXAY。(2)亲本的基因型分别为BbXAXa和BbXAY，F1中圆眼残翅雌果蝇的基因型及所占比例为1/2bbXAXA和1/2bbXAXa，其中纯合子所占比例是1/2。(3)①根据亲代基因型可知，F1中雌性圆眼长翅∶圆眼残翅比例应为(1BBXAXA＋1BBXAXa＋2BbXAXA＋2BbXAXa)∶(1bbXAXA＋
1bbXAXa)＝6∶2，而实际比例是5∶2，因此可判定基因型为BBXAXA或BBXAXa的个体死亡，若要获得更明确的结论，应该用纯合的圆眼长翅雄果蝇BBXAY与纯合的棒眼长翅雌果蝇BBXaXa进行杂交试验，后代基因型为BBXAXa、BBXaY，将子代培养在特定的实验环境中观察实验现象与结果。②若基因型为BBXAXA的个体不能正常发育存活，则子代中有雌果蝇(或子代中雌性∶雄性＝1∶1)；若基因型为BBXAXa的个体不能正常发育存活，则子代中无雌果蝇(或子代全为雄性)。
答案：(1)圆眼　眼形　BbXAXa　BbXAY
(2)1/2　(3)BBXAXA或BBXAXa　①纯合的圆眼长翅雄果蝇与纯合的棒眼长翅雌果蝇　②若子代中有雌果蝇(或子代中雌性∶雄性＝1∶1)，则基因型为BBXAXA的个体不能正常发育存活；若子代中无雌果蝇(或子代全为雄性)，则基因型为BBXAXa的个体不能正常发育存活
[能力提升]
8．(2022·深圳市一调)某种蝇翅的表型由一对等位基因控制。现有异常翅雌蝇和正常翅雄蝇杂交，后代中1/4为异常翅雄蝇，1/4为异常翅雌蝇，1/4为正常翅雄蝇，1/4为正常翅雌蝇。下列相关判断正确的是(　　)
A．可以确定异常翅为显性性状
B．可以确定异常翅为纯合子
C．前后代异常翅雌蝇基因型相同
D．异常翅不可能是伴性遗传
解析：选C。根据分析可知，异常翅可能为显性性状也可能为隐性性状，A错误；当异常翅是由常染色体的显性基因控制时，异常翅为杂合子，B错误；根据分析可知，无论异常翅由常染色体的显性基因控制、由常染色体的隐性基因控制，还是由X染色体的显性基因控制，前后代异常翅雌蝇基因型都相同，C正确；根据分析可知，异常翅可能是伴X显性遗传，D错误。
9．(2022·韶关市一模)野生型果蝇为长翅，通过变异产生了短翅个体。果蝇的长翅基因(M)和短翅基因(m)位于X染色体上。当雌蝇常染色体上的隐性基因(f)纯合时，将发育为不育的雄蝇，其翅型不受影响。有同学利用双杂合的雌蝇进行了测交实验，下列关于测交子代的说法正确的是(　　)
A．雌雄个体数量比例为1∶1
B．可育个体所占全部个体的比例为2/3
C．长翅个体的基因型有3种
D．雄性可育长翅个体的基因型有2种
解析：选D。根据题意：双杂合的雌蝇进行了测交实验，即FfXMXm与ffXmY杂交，后代为FfXMXm(长翅雌蝇)∶FfXmXm(短翅雌蝇)∶ffXMXm(不育长翅雄蝇)∶ffXmXm(不育短翅雄蝇)∶FfXMY(长翅雄蝇)∶FfXmY(短翅雄蝇)∶ffXMY(长翅雄蝇)∶ffXmY(短翅雄蝇)＝1∶1∶1∶1∶1∶1∶1∶1。据分析可知，由于雌蝇常染色体(f)纯合时，将发育为不育的雄蝇，因此后代雌雄个体数量比例为2∶6＝1∶3，A错误；据分析可知，不育个体为ffXMXm和ffXmXm，可育个体与不育个体的比例为6∶2＝3∶1，故可育个体占全部个体的比例为3/4，B错误；据分析可知，长翅个体的基因型有FfXMXm、ffXMXm、FfXMY、ffXMY，共有4种，C错误；雄性可育长翅个体的基因型有FfXMY、ffXMY，共2种基因型，D正确。
10．(多选)果蝇的红眼基因(B)对白眼基因(b)为显性，位于X染色体上，腹部有斑与无斑是一对相对性状，其表型与基因型的关系如表。现用无斑红眼(♀)与有斑红眼(♂)进行杂交，产生的子代中有：①有斑红眼(♀)，②无斑白眼(♂)，③无斑红眼(♀)等，以下分析正确的是(　　)
基因型 AA Aa aa
雄性 有斑 有斑 无斑
雌性 有斑 无斑 无斑
A．②的精巢中不存在含两条X染色体的细胞
B．①与有斑红眼雄果蝇的杂交后代不可能有无斑白眼果蝇
C．亲本无斑红眼(♀)的基因型为AaXBXb或aaXBXb
D．②与③杂交产生有斑果蝇的概率为1/6
解析：选BD。精巢中既有进行有丝分裂的细胞，也有进行减数分裂的细胞，有丝分裂后期和减数第二次分裂后期，着丝粒分裂，姐妹染色单体彼此分开，原本连在一起的两条X染色单体分开形成了两条X染色体，A错误。子代出现①有斑红眼(♀)(基因组成为AAXBX－)和②无斑白眼雄蝇(基因组成为aaXbY)，则亲本基因型为AaXBXb、AaXBY，则子代①有斑红眼(♀)的基因组成为AAXBXB或AAXBXb，它与有斑红眼雄蝇(基因组成为AAXBY、AaXBY)杂交，不可能出现无斑白眼果蝇，B正确。据B项可知亲本无斑红眼(♀)的基因型为AaXBXb，C错误。子代②无斑、③无斑的基因组成分别是aa、Aa(2/3)或aa(1/3)，两者杂交后代中无AA个体，雌蝇全表现无斑；基因组成为Aa的雄蝇表现有斑性状，其概率为2/3×1/2×1/2＝1/6，D正确。
11．(2022·湖北模拟)昆虫的体色与其产生的色素化合物有关，某性别决定方式为XY型的昆虫，其体色由位于2号染色体上的一组等位基因CR、CY、CB决定，还与另一对等位基因A、a有关。该昆虫的体色与基因的关系如图所示。回答下列问题：
注：A对a为完全显性，CR对CY、CB为完全显性，CY对CB为完全显性。
(1)该昆虫种群具有多种体色，体现了____________(填“遗传”或“物种”)多样性。CR、CY、CB的产生原因是____________它们之间遵循基因的____________定律。
(2)该昆虫种群中，与体色有关的所有基因(填“能”或“不能”)____________构成该昆虫种群的基因库。理论上根据该昆虫种群中某一体色的基因型种类，即可判断A、a基因所在的位置。如果该昆虫种群中，黄色个体的基因型有10种，则A、a基因位于____________(填“常染色体”“X染色体”或“X、Y染色体的同源区”)。
(3)研究发现，A、a与CR、CY、CB独立遗传，且A、a不在Y染色体上，CR基因具有纯合致死效应。科研工作者为了进一步确定A、a基因的位置，做了以下两组实验：
实验一：一只红色昆虫与一只黑色昆虫杂交→F1：红色∶棕色＝2∶1
实验二：F1中红色雄性昆虫与F1中棕色雌性昆虫杂交→F2：红色∶棕色∶黑色＝3∶3∶2
根据上述实验结果，甲同学认为A、a基因位于X染色体上，乙同学认为A、a基因位于其他常染色体上，丙同学则认为F2中缺乏对不同体色昆虫性别比例的统计，因此无法判断具体的位置。请你对上述三位同学的观点做出评价并说明理由(如果你认同丙同学的观点，请一并补充相应数据并分析)。_______________。
解析：(1)该昆虫种群具有多种体色，体现的是同一种生物具有多种多样的基因，即遗传多样性。CR、CY、CB是一组等位基因，等位基因的产生原因是基因突变，等位基因之间遵循基因的分离定律。(2)一个种群中所有个体的所有基因构成该种群的基因库，因此该昆虫种群中，仅与体色有关的所有基因不能构成该昆虫种群的基因库。理论上根据该昆虫种群中某一体色的基因型种类，即可判断A、a基因所在的位置：如果A、a位于常染色体上，则该昆虫种群中，黄色个体的基因型有AACYCY、AACYCB、AaCYCY、AaCYCB4种；如果A、a位于X染色体上，则该昆虫种群中，黄色个体的基因型有CYCYXAXA、CYCYXAXa、CYCBXAXA、CYCBXAXa、CYCYXAY、CYCBXAY6种；如果A、a位于X、Y染色体的同源区，则该昆虫种群中，黄色个体的基因型有CYCYXAXA、CYCYXAXa、CYCBXAXA、CYCBXAXa、CYCYXAYA、CYCYXAYa、CYCYXaYA、CYCBXAYA、CYCBXAYa、CYCBXaYA10种。(3)分析题干可知，A、a位于常染色体上(非2号染色体)或X染色体上。分两种情况进行讨论：①若A、a位于常染色体上(非2号染色体)，则亲本基因型为AACRCB、aaCRCB，实验一、实验二的遗传图解如下：
实验一：
雄配子雌配子　　 ACR ACB aCR aCB
ACB 红色 棕色 红色 棕色
aCB 红色 棕色 黑色 黑色
②若A、a位于X染色体上，则亲本基因型为CRCBXAXA、CRCBXaY，实验一、实验二的遗传图解如下：
雄配子雌配子　　 CRXA CBXA CRY CBY
CBXA 红色♀ 棕色♀ 红色♂ 棕色♂
CBXa 红色♀ 棕色♀ 黑色♂ 黑色♂
分析上述遗传图解可知，若A、a基因位于其他常染色体上，则F2中红色∶棕色∶黑色＝3∶3∶2，且雌雄无差别；若A、a基因位于X染色体上，则F2中也是红色∶棕色∶黑色＝3∶3∶2，但红色或棕色个体中雄性∶雌性＝1∶2，而黑色个体全为雄性。因此，丙同学的观点正确，理由是无论A、a基因位于X染色体上，还是位于其他常染色体上，均会出现上述实验结果。可统计F2中黑色个体的性别，如果F2中黑色个体均为雄性，则A、a基因位于X染色体上；如果F2黑色个体中雄性∶雌性＝1∶1，则A、a基因位于其他常染色体上。也可统计F2中红色(或棕色)个体的性别比例，如果F2红色(或棕色)个体中雄性∶雌性＝1∶2，则A、a基因位于X染色体上；如果F2红色(或棕色)个体中雄性∶雌性＝1∶1，则A、a基因位于其他常染色体上。
答案：(1)遗传　基因突变　分离　(2)不能　X、Y染色体的同源区　(3)丙同学的观点正确。无论A、a基因位于X染色体上，还是位于其他常染色体上，均会出现上述实验结果。可统计F2中黑色个体的性别比例，如果F2中黑色个体均为雄性，则A、a基因位于X染色体上；如果F2黑色个体中雄性∶雌性＝1∶1，则A、a基因位于其他常染色体上[说明：也可统计F2中红色(或棕色)个体的性别比例，如果F2红色(或棕色)个体中雄性∶雌性＝1∶2，则A、a基因位于X染色体上；如果F2红色(或棕色)个体中雄性∶雌性＝1∶1，则A、a基因位于其他常染色体上。]

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