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第7单元　生物的变异与进化
第1课　基因突变和基因重组
[复习目标]　1.通过基因突变、基因重组改变生物的性状的讨论，建立结构与功能相适应的观点。(生命观念)　2.通过比较与分类、归纳与演绎明确可遗传变异的类型及其判定方法。(科学思维)　3.通过分析细胞的癌变，关注人体健康。(社会责任)
考点一　基因突变
1．基因突变的实例与概念
(1)镰状细胞贫血
(2)细胞癌变
①细胞癌变的原因
②癌细胞的特征
(3)基因突变的概念
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
[教材深挖]
(必修2 P82思考·讨论，节选)从基因角度看，结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。
2．基因突变的原因、特点及意义
(1)原因
①外因
②内因：DNA复制偶尔发生错误等。
(2)特点
①普遍性：在生物界中普遍存在。
②随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位。
③不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
④低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低。
(3)意义
①新基因产生的途径。
②生物变异的根本来源。
③为生物的进化提供了丰富的原材料。
[教材深挖]
(必修2 P83正文)基因突变频率很低，而且基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害，还有些是中性的，但为什么它仍可为生物进化提供原材料？理由是对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。环境改变后，原本的有害变异可能变成有利变异，因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
[易错辨析]
1．发生在体细胞中的基因突变，一定不能遗传。(×)
2．只要原癌基因或抑癌基因发生突变细胞就发生癌变。(×)
3．基因突变方向和环境没有明确的因果关系。(√)
4．基因突变不是有害就是有利的。(×)
5．航天育种的生物学原理是基因突变，属于诱变育种。(√)
1．理清基因突变对蛋白质与性状的影响
(1)基因结构中碱基的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小
类型 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 可改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止
增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
增添或缺失3个碱基 小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列
(2)基因突变对生物性状的影响
2．明辨基因突变的三个易错点
(1)基因突变≠DNA中碱基的增添、缺失或替换。
①基因通常是具有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基序列的改变。
②有些病毒的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增添、缺失或替换引起病毒性状变异，广义上也称为基因突变。
(2)误认为基因突变会使基因“位置”或“数目”发生改变或错将基因中“碱基”缺失视作“基因”缺失。
①基因突变仅改变了基因碱基序列，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数量。
②基因中碱基缺失，只是成了新基因，即基因仍在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。
(3)将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆。
病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
命题点1　围绕基因突变的概念、特点考查生命观念及科学思维
1．(2021·浙江6月选考)α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明(　　)
A．该变异属于基因突变
B．基因能指导蛋白质的合成
C．DNA片段的缺失导致变异
D．该变异导致终止密码子后移
解析：选C。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，故属于基因突变，A不符合题意；基因碱基序列的改变导致了相应蛋白质的改变，说明基因能指导蛋白质的合成，B不符合题意；分析题意可知，该变异发生了一个碱基对的缺失，而非DNA片段的缺失，C符合题意；α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，说明变异后形成的蛋白质中氨基酸数目增多，可推测该变异导致终止密码子后移，D不符合题意。
2．(2022·广东卷)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述正确的是(　　)
A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
解析：选D。原癌基因表达的蛋白质是保证细胞正常生长和增殖的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，A错误；肿瘤细胞可无限增殖，B错误；原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和增殖是必需的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误；据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。
命题点2　围绕基因突变的机理及突变的类型考查科学探究
3．(2022·湖南卷)中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题：
(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占______。
(2)测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′-GAGAG-3′变为5′-GACAG-3′，导致第________位氨基酸突变为______，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理______________________________。(部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺)
(3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，其结果为图中______(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。
(4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变？______(填“能”或“否”)，用文字说明理由______________。
解析：(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死，说明突变型1应为杂合子，C1对C为显性，突变型1自交1代，F1中基因型为1/3CC、2/3CC1，F2中3/5CC、2/5CC1，F3成年植株中黄色叶植株占2/9。(2)突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′-GAGAG-3′变为5′-GACAG-3′，突变位点前对应氨基酸数为726/3＝242，则会导致第243位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺。叶片变黄是叶绿体中色素含量变化的结果，而色素不是蛋白质，从基因控制性状的角度推测，基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄。(3)突变型1应为杂合子，由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。Ⅰ应为C酶切电泳结果，Ⅱ应为C1酶切电泳结果，从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳，其结果为图中Ⅲ。(4)用突变型2(C2_)与突变型1(CC1)杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2(C2C)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄∶绿＝3∶1，与题意不符。故C2是隐性突变。
答案：(1)2/9　(2)243　谷氨酰胺　基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄　(3)Ⅲ　(4)能　若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2(C2C)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄∶绿＝3∶1，与题意不符
[技法提炼]　显性突变与隐性突变的判断
(1)突变类型
(2)判定方法
考点二　基因重组
1．概念
2．类型
(1)互换：四分体的非姐妹染色单体的互换(发生在减数分裂Ⅰ前期的四分体时期)。
(2)自由组合：位于非同源染色体上非等位基因自由组合(发生在减数分裂Ⅰ后期)。
(3)肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。
(4)人工重组：转基因技术(人为条件下进行的)，即基因工程。
3．结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。
4．意义
(1)是生物变异的来源之一。
(2)为生物进化提供丰富的材料。
(3)是形成生物多样性的重要原因之一。
[教材深挖]
(1)(必修2 P84文字信息，改编)AaBB的个体自交后代出现性状分离属于基因重组吗？为什么？
提示：不属于，基因型为AaBB的个体，由于存在相同基因BB，所以不存在非等位基因的重新组合即基因重组。
(2)(必修2 P84与社会的联系，改编)现在我们家庭养殖的色彩斑斓、形态各异的金鱼，你知道是怎样形成的吗？
提示：基因突变、基因重组及人工选择产生的。
[易错辨析]
1．基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状(√)
2．一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组(×)
3．有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组(×)
4．基因重组是生物变异的根本来源(×)
5．原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组(×)
1．“三看法”判断姐妹染色单体上等位基因的来源
(1)一看亲子代基因型
①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。
②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或互换。
(2)二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或互换。
(3)三看细胞分裂图
甲　　　　　　乙　　　 　　丙
①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。
②如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。
③如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为互换(基因重组)的结果，如图丙。
2．抓“关键词”判断基因突变和基因重组
比较项目 基因突变 基因重组
生物变异 生物变异的“根本”来源 生物变异的“重要”来源
生物进化 为生物进化提供原始材料 为生物进化提供“丰富”的材料
生物多样性 形成生物多样性的“根本”原因 形成生物多样性的“重要”原因之一
发生概率 很小(常有“罕见”“稀有”“偶尔”等说法) 非常大(正常发生或往往发生)
命题点1　围绕基因重组的概念及特点考查生命观念
1．基因重组是造成基因型变化的核酸的交换过程。以下过程中没有发生基因重组的是(　　)
A．减数分裂Ⅰ后期非等位基因随非同源染色体的组合而组合
B．减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换
C．R型肺炎链球菌转化为S型
D．精子、卵细胞受精作用形成受精卵
解析：选D。基因重组发生在有性生殖过程中，减数分裂Ⅰ后期非等位基因随非同源染色体的组合而组合以及减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换都属于基因重组，A、B正确；R型肺炎链球菌转化为S型发生了基因重组，C正确；精子、卵细胞受精作用形成受精卵的过程中没有发生基因重组，D错误。
[归纳总结]　基因重组的四个易错点
(1)基因重组只是原有基因间的重新组合。
(2)自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是受精作用发生时。
(3)基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体体细胞增殖时也不会发生。
(4)杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组的原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表型，而非不同性状。
命题点2　围绕基因突变与基因重组考查科学思维与科学探究
2．(2020·山东卷)野生型大肠杆菌可以在基本培养基上生长，发生基因突变产生的氨基酸依赖型菌株需要在基本培养基上补充相应氨基酸才能生长。将甲硫氨酸依赖型菌株M和苏氨酸依赖型菌株N单独接种在基本培养基上时，均不会产生菌落。某同学实验过程中发现，将M、N菌株混合培养一段时间，充分稀释后再涂布到基本培养基上，培养后出现许多由单个细菌形成的菌落，将这些菌落分别接种到基本培养基上，培养后均有菌落出现。该同学对这些菌落出现原因的分析，不合理的是(　　)
A．操作过程中出现杂菌污染
B．M、N菌株互为对方提供所缺失的氨基酸
C．混合培养过程中，菌株获得了对方的遗传物质
D．混合培养过程中，菌株中已突变的基因再次发生突变
解析：选B。操作过程当中出现杂菌污染，基本培养基上生长的为杂菌，A合理；大肠杆菌在培养过程中一般不向外释放氨基酸，M、N菌株不能为对方提供所需的氨基酸，B不合理；M、N菌株混合培养后在基本培养基上可以生存，推测可能是混合培养过程当中，菌株间发生了基因交流，获得了对方的遗传物质，C合理；基因突变是不定向的，在混合培养过程中，菌株当中已突变的基因也可能再次发生突变得到可在基本培养基上生存的野生型大肠杆菌，D合理。
[真题演练]
1．(2021·福建卷)水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。研究发现，XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如图所示。
下列分析错误的是(　　)
A．位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低
B．位点2突变可以是碱基(对)发生替换造成的
C．可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止
D．位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象
解析：选C。种子正常休眠，主要由脱落酸起作用，而位点1突变则无XM蛋白产生，休眠减少，可推测脱落酸作用减弱，即敏感性降低，A正确；比较表中位点2突变和无突变表达的蛋白质图示，蛋白质长度相同，只是中间有一小段氨基酸序列不同，可推测该突变可能是碱基(对)发生替换造成的，B正确；比较表中位点3突变和无突变表达的蛋白质图示，蛋白质长度变短，可推测模板mRNA上的终止密码子提前，翻译提前终止，C错误；位点4突变使XM蛋白的表达倍增，使得种子对脱落酸的敏感性增强，雨后穗上的种子不易解除休眠而萌发，D正确。
2．(2021·湖南卷)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少，下列叙述错误的是(　　)
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D．编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
解析：选C。基因突变导致LDL受体缺失→LDL受体减少→LDL不能正常进入细胞→血浆中胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并性，基因突变不一定引起其指导合成的蛋白质的结构和功能改变，B正确；引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变→PCSK9蛋白活性降低→LDL受体降解水平下降→LDL受体增多→LDL进入细胞增多→血浆中胆固醇含量降低，C错误；编码apoB-100的基因失活→载脂蛋白apoB-100减少→血浆中胆固醇不易进入组织细胞→血浆中胆固醇含量升高，D正确。
3．(2022·湖南卷)关于癌症，下列叙述错误的是(　　)
A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
解析：选C。细胞癌变，结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。
4．(2021·天津卷)动物正常组织干细胞突变获得异常增殖能力，并与外界因素相互作用，可恶变为癌细胞。干细胞转变为癌细胞后，下列说法正确的是(　　)
A．DNA序列不变
B．DNA复制方式不变
C．细胞内mRNA不变
D．细胞表面蛋白质不变
解析：选B。干细胞转变为癌细胞是因为原癌基因和抑癌基因发生基因突变，DNA序列发生改变，A错误；DNA复制方式都为半保留复制，B正确；干细胞转变为癌细胞后，基因的表达情况发生改变，细胞内mRNA改变，C错误；干细胞转变为癌细胞后，细胞表面糖蛋白会减少，D错误。
[长句特训]
小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。
设问形式1　假设推测类命题
(1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或非姐妹染色单体之间的互换。
①若是发生非姐妹染色单体之间的互换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是________。②若是发生基因突变，且为隐性突变，该初级精母细胞产生的配子的基因型是____________或____________。
设问形式2　验证与预测类命题
(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：
实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为______________的雌性个体进行交配，观察子代的表型。
结果预测：①如果子代出现________________表型，则为发生了非姐妹染色单体的互换。
②如果子代出现______________________________表型，则为基因发生了隐性突变。
解析：(1)1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或互换。①若是发生了互换，则该初级精母细胞产生的两个次级精母细胞的基因组成是AaBB、Aabb，即产生的配子的基因型为AB、Ab、aB、ab。②若是发生了基因突变，且为隐性突变，则该初级精母细胞产生的两个次级精母细胞的基因组成是AaBB、aabb或Aabb、aaBB，即产生的配子的基因型是AB、aB、ab或Ab、ab、aB。(2)探究某待测个体产生的配子类型一般采用测交的实验方法。由于黑色小香猪(AaBb)发生互换与基因突变产生的配子种类不同，导致测交产生的后代表型不同，所以可用该黑色小香猪(AaBb)与隐性纯合个体白色小香猪(aabb)的雌性个体进行交配，观察子代的表型。结果预测：①若黑色小香猪(AaBb)发生过互换，则产生AB、Ab、aB、ab四种配子，进而与ab的配子结合产生的后代会出现黑色、褐色、棕色和白色4种表型；②若黑色小香猪(AaBb)发生过隐性突变，则产生的配子为AB、aB、ab或Ab、ab、aB，与ab的配子结合产生的后代会出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色3种表型。
答案：(1)①AB、Ab、aB、ab　②AB、aB、ab　Ab、ab、aB　(2)aabb　①出现黑色、褐色、棕色和白色4种　②黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色3种
第1课　基因突变和基因重组
[基础练透]
1．豌豆的高茎对矮茎为显性，受一对等位基因M/m控制。M基因控制合成的酶能促进赤霉素的合成，与此酶相比，m基因控制合成的酶在第229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)变为苏氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG)，使其失去了原有的酶活性。下列叙述正确的是(　　)
A．M基因突变为m基因是因为G—C替换为A—T
B．M基因突变为m基因后导致三个密码子发生改变
C．赤霉素是M基因的表达产物，能促进豌豆茎的生长
D．在杂合体Mm中，M基因表达，m基因不表达
解析：选A。根据“第229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)变为苏氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG)”，说明M基因突变为m基因是因为G—C替换为A—T，A正确；由A项分析可知，M基因突变为m基因后导致一个密码子发生改变，B错误；M基因控制合成的酶能促进赤霉素的合成，故赤霉素不是M基因的表达产物，C错误；在杂合体Mm中，M基因表达，m基因也表达，只是表达的酶失去了原有的酶活性，D错误。
2．(2022·辽宁模拟)吖啶橙是一种诱变剂，能够使DNA分子的某一位置上增加或减少一对或几对碱基。若使用吖啶橙诱变基因，不可能产生的结果是(　　)
A．突变基因表达的肽链延长
B．突变基因表达的肽链缩短
C．突变基因转录产生的mRNA上碱基序列发生改变
D．突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段
解析：选D。基因突变时，碱基的增添、缺失和替换都有可能导致终止密码子提前或者滞后出现，从而导致肽链缩短或延长；转录是指以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，故突变基因碱基序列的改变会导致mRNA碱基序列发生改变；基因突变会产生新基因，但不会改变染色体上基因的位置和数量，染色体上也不会增加或减少染色体片段。
3．(2023·济南章丘模拟)最新研究发现白癜风致病根源与人体血清中的酪氨酸酶活性减小或丧失有关，当编码酪氨酸酶的基因中某些碱基改变时，表达产物将变为酶A，下表显示酶A与酪氨酸酶相比，可能出现的四种情况。相关叙述正确的是(　　)
比较指标 ① ② ③ ④
患者白癜风面积 30% 20% 10% 5%
酶A氨基酸数目/酪氨酸酶氨基酸数目 1.1 1 1 0.9
A．①④中碱基的改变是染色体结构变异导致的
B．②③中氨基酸数目没有改变，对应的mRNA中碱基排列顺序也不会改变
C．①使tRNA种类增多，④使tRNA数量减少，②③中tRNA的数量没有变化
D．①④可能导致控制酪氨酸酶合成的mRNA中的终止密码子位置改变
解析：选D。①④中碱基的改变，可能是碱基的增添或缺失造成的，属于基因突变，A错误；②③中酶A的氨基酸数目没有发生变化，但是基因控制合成的酶的种类发生变化，说明发生了基因突变，故转录的mRNA的碱基序列发生改变，B错误；基因突变会引起mRNA上的密码子发生改变，但不改变tRNA的种类数，C错误；由表格信息可知，①④基因突变导致控制合成的蛋白质的氨基酸数目改变，因此基因突变可能导致控制酪氨酸酶合成的mRNA中的终止密码子位置改变，D正确。
4．三阴乳腺癌(TNBC)是指没有雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和人类表皮生长因子受体2(HER2)的一类乳腺癌亚型。下列相关叙述正确的是(　　)
A．与正常细胞相比，TNBC细胞的形态和结构会发生显著变化
B．ER、PR、HER2都是由核糖体合成的糖蛋白
C．TNBC细胞容易分散和转移是由于乳腺细胞之间的黏着性较低
D．TNBC细胞内的原癌基因或抑癌基因突变都会导致其能无限增殖
解析：选A。与正常细胞相比，TNBC细胞(癌细胞)的形态和结构会发生显著变化，A正确；ER、PR、HER2的本质都是糖蛋白，糖蛋白中的蛋白质由核糖体合成，但糖类不是由核糖体合成的，B错误；癌细胞容易分散和转移是由于其细胞膜上糖蛋白等物质减少，使得癌细胞之间的黏着性降低，并非乳腺细胞之间的黏着性降低，C错误；细胞癌变是抑癌基因和原癌基因等多个基因突变累积的结果，D错误。
5．图中的①②过程分别表示细胞癌变发生的两种机制，下列相关叙述正确的是(　　)
A．原癌基因的作用主要是阻止细胞不正常的增殖
B．只要原癌基因表达产生了正常蛋白质，细胞就不会癌变
C．原癌基因和癌基因的碱基序列不同
D．抑制癌细胞DNA的解旋不会影响癌细胞的增殖
解析：选C。原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，A错误；由图可知，原癌基因如果过量表达，产生过量的正常蛋白质，也会导致细胞癌变，B错误；癌基因是原癌基因发生突变产生的，故原癌基因和癌基因的碱基序列不同，C正确；抑制癌细胞DNA的解旋会影响癌细胞的增殖，D错误。
6．(2022·山东泰安市模拟)减数分裂过程中，配对的同源染色体并不是简单地平行靠拢，而是在非姐妹染色单体间的某些部位因互换形成清晰可见的交叉，如图为某细胞中互换模式图。下列叙述错误的是(　　)
A．此种变异属于基因重组，在减数分裂Ⅰ前期能观察到
B．一般情况下，染色体越长可形成的交叉数目越多
C．该细胞经减数分裂可产生AB、Ab、aB、ab四种配子
D．互换是基因重组的一种常见类型，为进化提供原材料
解析：选C。同源染色体上非姐妹染色单体发生互换会导致基因重组，染色体互换在光学显微镜下可见，A正确；一般状况下，染色体越长，说明染色体上基因片段越长，可交叉的基因数目就越多，B正确；题图中，同源染色体中的非姐妹染色单体互换的片段在A和B，a和b之间，故非姐妹染色单体上A与B的等位基因没有发生互换，故该细胞减数分裂产生的配子只有AB和ab两种，C错误；互换是基因重组的一种常见类型，能为生物的进化提供原材料，D正确。
7．(多选)水稻(2N＝24，雌雄同体)是我国重要的粮食作物，利用辐射诱发水稻D11基因突变，选育出一种纯合矮秆植株甲。将甲与正常水稻杂交，F2为3/4正常植株、1/4矮秆植株。D11基因的作用机理如图所示，BR与BR受体结合后，可促进水稻细胞伸长。研究发现，辐射也会诱发D61基因发生突变使BR受体合成受阻，即可获得另一种矮秆植株乙。下列相关叙述错误的是(　　)
A．辐射诱发植株甲D11基因发生了隐性突变
B．D11隐性突变基因会导致水稻植株内BR含量减少
C．若植株乙D11基因未突变，其D61基因最可能发生的是隐性突变
D．对甲、乙植株杂交子代中的矮秆植株幼苗喷施BR可以改变其矮秆性状
解析：选CD。根据“将纯合矮秆植株甲与正常水稻杂交，F2为3/4正常植株、1/4矮秆植株”，后代出现3∶1的性状分离比，可判断矮秆为隐性性状，因此辐射诱发D11基因发生隐性突变，A正确。根据“BR与BR受体结合后，可促进水稻细胞伸长”，再结合D11基因的作用机理图分析，可知D11基因发生隐性突变能够抑制CYP724B1酶的合成，使水稻植株内BR含量减少，导致出现矮秆性状，B正确。水稻是二倍体，植株乙D61基因发生了基因突变就能表现矮秆性状，可推测此种基因突变为显性突变，C错误。根据显隐性关系，假定D11正常基因为A，D11突变基因为a，D61正常基因为b，D61突变基因为B，根据题意，甲植株为aabb，乙植株为AABb，杂交子代为1/2AaBb、1/2Aabb；AaBb能合成BR，不能合成BR受体，表现为矮秆，Aabb能合成BR和BR受体，表现为正常，则杂交子代表型和比例为正常植株∶矮秆植株＝1∶1；杂交子代矮秆植株基因型为AaBb，其D61基因发生突变，能合成BR，不能合成BR受体，则喷施BR不会改变矮秆性状，D错误。
8．甲图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a～d表示4种基因突变：a表示丢失T/A，b表示T/A变为C/G，c表示T/A变为G/C，d表示G/C变为A/T，假设4种都单独发生。乙图表示基因组成为AaBb的个体细胞减数分裂某时期图像。丙图表示细胞减数分裂过程中每条染色体所含DNA数的变化。请回答下列问题：[其中可能用到的密码子：天冬氨酸(GAC、GAU)、亮氨酸(CUU、CUA、CUG、CUC)、甘氨酸(GGU、GGG、GGC、GGA)、甲硫氨酸(AUG)、终止密码子(UAG、UAA、UGA)]
甲
乙　　　　　　　　丙　　　　
(1)甲图中过程①所需的原料是________________________，②过程的场所是______________。
(2)c突变发生后，转录出的mRNA编码的肽链是_______________。
(3)甲图中__________种突变对性状无影响，其原因是_______________。
(4)导致乙图中染色体上B、b不同的原因属于______________(填变异种类)。
(5)若要诱发基因突变，一般在丙图中的______阶段进行诱变(填字母)。
解析：据甲图分析，过程①属于转录，是由DNA为模板形成RNA的过程；过程②表示翻译。基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。其中碱基替换最终只能导致mRNA中一个密码子的改变，对生物性状改变的影响最小，而增添和缺失可能导致突变位之后的密码子全部改变。据乙图分析，若乙图表示基因组成为AaBb的个体细胞分裂某时期图像，则乙图为减数分裂Ⅱ后期。据丙图分析，丙图表示细胞分裂过程中每条染色体所含DNA分子数的变化(实线)，a表示G1期，b表示S期，c表示G2期以及细胞减数分裂Ⅰ前、中、后、末期和减数分裂Ⅱ的前、中、后期，d表示细胞减数分裂Ⅱ末期。(1)甲图中过程①属于转录，转录需要RNA聚合酶来催化RNA的合成，该过程需要四种游离的核糖核苷酸作原料。②表示翻译，发生在核糖体上。(2)c由T/A变为G/C，c突变后转录的mRNA为GAUCUAGGGUAUG，决定的氨基酸依次是天冬氨酸—亮氨酸—甘氨酸—酪氨酸。(3)据题意可知，b由T/A变为C/G，则密码子由GAU变为GAC，由密码子的简并性可知b突变后的密码子仍与天冬氨酸相对应。密码子的简并性有利于维持生物遗传性状的相对稳定。(4)乙图表示基因组成为AaBb的个体细胞分裂某时期图像，据图分析，乙图为减数分裂Ⅱ后期，导致乙图中染色体上B、b不同的原因属于基因突变或基因重组(互换)。(5)诱发基因突变一般在分裂间期的S期进行诱变，即丙图中的b阶段。
答案：(1)4种游离的核糖核苷酸　核糖体
(2)天冬氨酸—亮氨酸—甘氨酸—酪氨酸
(3)b　密码子具有简并性　(4)基因突变或基因重组　(5)b
[能力提升]
9．(2022·山东莱芜模拟)果蝇的某个基因若发生突变，会出现纯合致死效应(胚胎致死)，请分析下列说法不正确的是(　　)
A．如果是常染色体上的隐性突变，与多对野生型果蝇杂交，后代不会出现突变型个体
B．如果是常染色体上的显性突变，一对突变型果蝇杂交后代性状分离比为2∶1
C．如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雌果蝇与之杂交，通过后代雌雄比来推测
D．如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇与之杂交，通过后代雌雄比来推测
解析：选C。如果是常染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，与多对野生型果蝇(AA)杂交，后代不会出现突变型个体(aa)，A项正确；如果是常染色体上的显性突变(相应的基因用A表示)，一对突变型果蝇杂交(Aa×Aa)，后代基因型及比例为AA(胚胎致死)∶Aa∶aa＝1∶2∶1，因此后代性状分离比为2∶1，B项正确；如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，若选野生型雌果蝇(XAXA)与之杂交，无论该雄果蝇是否发生基因突变，后代雌雄比均为1∶1，因此不能通过后代雌雄比来推测，C项错误；如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇(XAY)与之杂交，若该雌果蝇未发生基因突变，即XAXA×XAY，则后代雌雄比为1∶1，若该雌果蝇发生基因突变，即XAXa×XAY，则后代雌雄比为2∶1，因此可通过后代雌雄比来推测，D项正确。
10．(2022·河南二模)科学研究发现，紫外线的主要作用是使同一条DNA单链上相邻胸腺嘧啶间形成共价结合的胸腺嘧啶二聚体，而在互补双链间形成该结构的机会很少，一旦形成，则会影响双链的解开。如果经紫外线照射后的微生物立即暴露于可见光下，则可明显降低其死亡率，这种现象被称为光复活作用，简要过程如图所示。据此推测，下列叙述正确的是(　　)
A．图中紫外线造成的胸腺嘧啶二聚体是互补双链间形成的
B．互补双链间形成胸腺嘧啶二聚体后会影响复制和转录
C．图示中的二聚体解离是指两个胸腺嘧啶之间的氢键断裂
D．图中显示紫外线可引起基因突变或染色体变异
解析：选B。图中紫外线造成的胸腺嘧啶二聚体是同一条DNA单链上形成的，A错误；互补双链间一旦形成胸腺嘧啶二聚体会影响双链解旋，进而影响复制和转录，B正确；互补碱基之间以氢键连接，而嘧啶二聚体的两个胸腺嘧啶之间形成的是共价键，不是氢键，C错误；图中显示紫外线可引起两个脱氧核苷酸之间的连接，引起的是基因突变而不是染色体变异，D错误。
11．(多选)目前已发现T4噬菌体有数千种突变型，这些突变来自同一个基因的突变或者不同基因的突变。科学家利用T4噬菌体的两种突变型A和B进行了如下实验(突变型A和B分别与野生型相比，基因组成上只有一处差异)。下列说法错误的是(　　)
组别 处理 结果
1 用突变型A侵染大肠杆菌 噬菌体不增殖
2 用突变型B侵染大肠杆菌 噬菌体不增殖
3 突变型A、突变型B同时侵染同一个大肠杆菌 噬菌体增殖
注：本实验过程中噬菌体不发生新的突变和基因重组。
A．T4噬菌体DNA复制所需原料和酶来自宿主细胞
B．基因突变中的碱基缺失会导致基因数目减少
C．突变型A和突变型B的突变发生在不同的基因内
D．突变型A与突变型B中的突变基因共同存在时，则其能增殖
解析：选BD。T4噬菌体DNA复制所需原料和酶来自宿主细胞，A正确；基因突变中的碱基缺失会导致基因结构改变，不会导致基因数目减少，B错误；突变型A和突变型B的突变应发生在不同的基因内，C正确；由实验可知，突变型A与突变型B的突变基因功能丧失，二者未突变基因共同决定了其增殖过程，D错误。
12．(2022·湖南模拟)我国繁育大白菜(2N＝20)有7000多年历史，自然界中为野生型，为研究大白菜抽薹开花的调控机制，某科研单位将野生型的大白菜经过诱变育种得到了抽薹早突变体甲和抽薹晚突变体乙。进行实验如下：
突变体甲×野生型→F1(表型与突变体甲相同)
突变体乙×野生型→F1(表型与突变体乙相同)
F1(表型与突变体甲相同)×F1(表型与突变体乙相同)→F2(新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型＝1∶1∶1∶1)
(1)若突变体甲与突变体乙是染色体上两个不同位点基因突变的结果，突变体甲与突变体乙性状分别对野生型性状是__________、__________(填“显性”或“隐性”)。要确定两个不同突变位点基因是否在一对同源染色体上，将F2中的新性状个体进行自交，统计其所有后代。若新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型＝__________(填比例)，说明两个不同突变位点位于一对同源染色体上。
(2)为探究上述白菜早抽薹的原因，对野生型基因与突变体甲基因进行相关检测和比较，结果如下：
注：上面为非模板链，非模板链下面的字母代表模板链对应的氨基酸，*处无对应氨基酸(UAG、UAA、UGA为终止密码子)。
图1
①由图1可知，白菜的抽薹时间提前是因为野生型基因中__________(填碱基对)突变，导致mRNA上的__________提前出现，__________(填过程)提前终止，最终导致蛋白质的空间结构改变，功能异常。
②研究发现上述野生型基因的表达产物是一种甲基转移酶，通过催化染色体中组蛋白的甲基化来影响基因F的表达，进而影响抽薹，野生型与突变体甲的F基因表达的相对水平如图2(野生型与突变体甲的F基因均为正常)。请根据以上信息推测突变体甲抽薹提前的原因：
______________________________________________________________。
图2
解析：(1)由于突变体甲与野生型杂交，F1表型与突变体甲相同，突变体乙与野生型杂交，F1表型与突变体乙相同，说明突变体甲(相应基因用A表示)与突变体乙(相应基因用B表示)性状对野生型(相应基因用a、b表示)都是显性性状。假设突变体甲与突变体乙是染色体上两个不同位点基因突变的结果，野生型基因型为aabb，突变体甲基因型是AAbb，突变体乙的基因型是aaBB，则突变体甲×野生型→F1基因型Aabb，突变体乙×野生型→F1基因型aaBb，F1基因型Aabb×F1基因型aaBb→F2新性状(AaBb)∶突变体甲(Aabb)∶突变体乙(aaBb)∶野生型(aabb)＝1∶1∶1∶1，假设突变体甲与突变体乙两个不同突变位点位于一对同源染色体上，A、b基因位于一条染色体上，a、B基因位于另一条染色体上，将F2中的新性状个体(AaBb)进行自交，由于只能产生Ab和aB的配子，所以子代中新性状(AaBb)∶突变体甲(Aabb)∶突变体乙(aaBb)∶野生型(aabb)＝2∶1∶1∶0。(2)①由图1可知，野生型W位置的其中一个G//C碱基对被A//T替换，W位置非模板链DNA变成了TAG，mRNA上相应的密码子变成UAG，是终止密码子，终止密码子提前出现导致翻译提前终止，最终导致蛋白质的空间结构改变，功能异常。②根据图2信息推测突变体甲抽薹提前的原因是：基因突变导致合成的甲基转移酶结构和功能异常，使染色体组蛋白甲基化水平降低，进而使F基因表达水平下降，解除对抽薹的抑制，使白菜提前抽薹。
答案：(1)显性　显性　2∶1∶1∶0　(2)①G//C　终止密码子　翻译　②因为基因突变导致合成甲基转移酶结构和功能异常，使染色体组蛋白甲基化水平降低，进而使F基因表达水平下降，解除对抽薹的抑制，白菜提前抽薹

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