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第3练　人类遗传病
A级·大概念对点练
概念点　人类常见遗传病的类型及特点
1．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是(　　)
A．红绿色盲 B．21三体综合征 C．镰状细胞贫血 D．性腺发育不良
2．下列关于遗传与人类健康的叙述，错误的是(　　)
A．高龄产妇生育的子女患某些遗传病的概率更大
B．红绿色盲女患者的父母通常都含有该病的致病基因
C．人类基因组计划只需测定23条染色体的DNA序列
D．21三体综合征是一种染色体异常遗传病
3．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
4．人类的许多疾病与基因有关。下列关于遗传病的叙述，不正确的是(　　)
A．镰状细胞贫血的根本病因是正常血红蛋白中一个氨基酸被替换
B．不携带致病基因的个体也可能会患遗传病
C．常染色体显性遗传病患者家系中，可能连续几代都出现患者
D．男性红绿色盲患者(2n＝46)的致病基因只来自母亲
5．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。下列叙述正确的是(　　)
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病 B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．多基因遗传病在群体中的发病率比较低 D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
探究点　调查人群中的遗传病
6．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是(　　)
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
7．[2024·山东质检]2014年11月一个经单细胞基因组测序进行遗传病筛查的试管婴儿出生。该婴儿的母亲患有常染色体单基因显性遗传病，而其外祖父和父亲均表现正常。科研人员对分离得到的第一极体进行了基因组扩增，并完成了测序，从而推测出与该极体来自同一初级卵母细胞的卵细胞不含致病基因，最终通过试管婴儿技术获得了健康婴儿。下列相关分析错误的是(　　)
A.在自然生育条件下，该夫妇的孩子的患病概率是50%
B．单细胞基因组测序无需提取大量细胞的DNA来进行
C．完成了基因组测序的极体中含有该遗传病的致病基因
D．上述基因组测序中测定了24条染色体上的DNA序列
B级·素养提能练
8.cfDNA是由于细胞凋亡或坏死等因素而释放到血浆中的游离的“DNA碎片”，它包括循环肿瘤DNA(ctDNA)和胎儿游离DNA(cffDNA)。cfDNA已被证明是很多种疾病的生物标志物，下列叙述错误的是(　　)
A．磷酸和脱氧核糖交替连接构成cfDNA的基本骨架
B．可通过检测ctDNA中的相关基因进行癌症的筛查
C．cfDNA可在血浆和其他细胞外液中进行复制和转录
D．孕妇血液中的cffDNA可用于某些遗传病的产前诊断
9．父母表现正常，儿子患某种显性遗传病。对该患病男子进行基因组测序后，发现与该病有关联的N基因发生变异，变异位点在X染色体的以下碱基序列区段中。
下列叙述正确的是(　　)
A．变异的N基因来源于该男子自身突变或其母亲的基因突变
B．进行基因组测序时要测定该男子的23条染色体的碱基序列
C．在人群中调查该病的发病率发现患者中男性多于女性
D．若该男子与正常女性结婚，生育正常女孩的概率是1/2
10．苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病。图1是某患者的家族系谱图，其中部分成员Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1和Ⅱ2的DNA经限制酶Msp Ⅰ酶切，产生不同的片段，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。下列分析不正确的是(　　)
A．Ⅱ1是杂合体的概率为2/3 B．Ⅱ2与一杂合体婚配生出患病孩子的概率为0
C．Ⅱ3是隐性纯合体，有19 kb探针杂交条带 D．Ⅱ4可能为杂合体，有2个探针杂交条带
11．[2024·唐山模拟]由CSS基因突变所致的克里斯蒂安森综合征是一种罕见的遗传病，以全身性发育迟缓、智力障碍为特征。图甲是一个该遗传病家系图谱，对5～10号成员与该病相关等位基因进行测序，发现6、8、9号个体只有一种碱基序列，5、7、10号个体均有两种。图乙是CSS突变基因表达过程，▼表示突变位点。下列叙述错误的是(　　)
A．克里斯蒂安森综合征的遗传方式是伴X染色体隐性遗传
B．2、4号与该病相关等位基因均有两种碱基序列
C．该CSS基因的突变导致mRNA上的终止密码子前移
D．3号与4号再生一个表现型正常男孩的概率是1/2
12．[2024·衡阳调研]先天性肌强直病有显性突变型和隐性突变型两种。它们是由同一基因发生不同突变引起的。如图是其中某一类先天性肌强直病系谱图。下列有关叙述错误的是(　　)
A．该家族所患遗传病很可能是显性突变型病
B．上述两种突变体现了基因突变的不定向性
C．该家系患者的致病基因不可能位于X染色体上
D．9号与另一突变类型的患者婚配，则子代一定患病
13．[2024·聊城模拟]研究人员发现了一种新型的单基因遗传病，患者的卵子取出后体外放置一段时间或受精后一段时间，会出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由一种细胞连接蛋白PANX1基因发生突变导致，且PANX1基因存在不同的突变。下列叙述错误的是(　　)
A．“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方
B．“卵子死亡”这种遗传病是由一对等位基因控制的
C．PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的不定向性
D．“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等
14．半乳糖血症是一种与半乳糖代谢中相关酶的功能缺陷有关的单基因遗传病。一对健康夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子(不考虑变异和X、Y染色体同源区段)。请回答下列问题：
(1)单基因遗传病是指受________控制的遗传病。除了单基因遗传病，人类遗传病主要还有多基因遗传病和________________________________。
(2)上述信息表明，半乳糖血症的遗传方式为________________________________。这个家庭中的儿子与一个半乳糖血症致病基因携带者(女性)结婚，理论上生出一个患半乳糖血症女儿的概率是________。
(3)从该病例可以看出，基因对性状的控制方式为基因通过________________________________，进而控制生物体的性状。
(4)有遗传病家族史的家庭，在胎儿出生前，医生可用________________________________________________________(答出两点)等方法进行产前诊断。
15．某男性表型正常，其一条13号染色体和一条21号染色体发生了图甲所示变化。该男性与某染色体组成正常的女性婚配，所生的三个子女染色体组成如图乙所示。据图回答下列问题：
(1)图甲所示的染色体变异类型有________________，该变异可发生在________________分裂过程中，观察该变异最好选择处于________________(填时期)的胚胎细胞。
(2)若不考虑其他染色体，在减数分裂时，图乙中男性的三条染色体中，任意两条联会并正常分离，另一条随机移向细胞任一极，则其理论上产生的精子类型有________种，该夫妇生出正常染色体组成的孩子的概率为________。参照4号个体的染色体组成情况，在图乙中画出3号个体的染色体组成。
(3)为避免生出有遗传缺陷的小孩，1号个体在妊娠期间应进行________________。
C级·真题实战练
16.[2023·湖南卷]某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是(　　)
A．父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X和Y染色体片段交换
B．父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离
C．母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变
D．该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变
第3练　基因的表达
1．答案：D
解析：题中显示，叠氮脱氧胸苷（AZT）可与逆转录酶结合并抑制其功能，而逆转录过程需要逆转录酶的催化，因而叠氮脱氧胸苷（AZT）可直接阻断逆转录过程，而复制、转录和翻译过程均不需要逆转录酶，即D正确。
2．答案：C
解析：lncRNA为单链，5′端有一个游离的磷酸基团，只与一个核糖相连，其他的磷酸基团都与两个核糖相连，A正确；由题意可知，lncRNA能和DNA形成稳定的三螺旋复合物，影响DNA解旋而影响转录过程进而实现基因的表达调控，B正确；三螺旋复合物由双链DNA和lncRNA形成，DNA中嘌呤和嘧啶数量相等，但lncRNA中嘌呤和嘧啶数量可能不等，C错误；三螺旋复合物中DNA与RNA并存，DNA由4种脱氧核苷酸组成，含碱基A、T、G、C，RNA由4种核糖核苷酸组成，含碱基A、U、G、C，三螺旋复合物中最多含5种碱基、8种核苷酸，D正确。
3．答案：A
解析：翻译时，核糖体是在mRNA上移动，因此“核糖体移框”不会改变基因的结构，也不改变mRNA上的密码子序列，A项错误，B项正确；“核糖体移框”读取两个或者四个碱基的“距离”，会导致结合的tRNA出现变化，氨基酸的顺序可能发生改变，也有可能会导致mRNA上提前或者延后出现终止密码子，C、D两项正确。
4．答案：A
解析：tRNA和qtRNA均为单链结构，但有部分碱基可进行碱基互补配对，A项错误；据题中信息可知，四联体密码子由四个碱基组成，则种类有4×4×4×4＝256种，而四联体密码子可以额外编码非标准氨基酸，假设一种四联体密码子决定一种氨基酸且不考虑终止密码子，那么理论上四联体密码子可以编码256种氨基酸，B项正确；tRNA识别由mRNA上相邻的三个碱基组成的密码子，qtRNA识别mRNA上由相邻的四个碱基组成的四联体密码子，所以对于同一mRNA片段，采用tRNA与qtRNA翻译得到的肽链不同，C项正确；根据题中信息可知，四联体密码子可以额外编码非标准氨基酸，如带化学修饰的氨基酸，所以四联体密码系统可以应用于生产含复杂化学修饰的蛋白质，D项正确。
5．答案：D
解析：一个mRNA上可以同时结合多个核糖体，从而提高翻译效率，A项错误；可根据合成多肽链的长短来判断核糖体在mRNA上的移动方向，长的是先开始翻译的，因此核糖体在mRNA上移动的方向是5′端→3′端，B项错误；多肽经内质网加工后不一定全部运输到高尔基体进一步加工，C项错误；四氯化碳中毒时，会使肝细胞内质网膜上的多聚核糖体解聚及脱落，导致蛋白质无法进入内质网加工，D项正确。
6．答案：B
解析：题图中字母“A”为腺嘌呤核糖核苷酸，ATP中的“A”为腺苷，A项正确；密码子与反密码子碱基互补配对，终止密码子没有对应的反密码子，题图中存在AUG、CUA、UUU、GCU、UUG、CUA、AUU、UGC、UAA共9个8种密码子，其中UAA没有对应的反密码子，则合成上述多肽链需要7种tRNA，B项错误；若缺失一个碱基，则翻译出的第5个氨基酸的密码子是UGC，为半胱氨酸，C项正确；若箭头处缺失一个碱基，再去掉相邻的—GC—，则只减少一个密码子，其余顺序不变，最终翻译出的多肽链只减少一个氨基酸，D项正确。
7．答案：D
解析：由题意可知，圆粒豌豆种子中淀粉含量高而蔗糖含量较低，皱粒豌豆种子中淀粉分支酶异常，种子中淀粉含量降低，而蔗糖含量升高，甜度较高，A项正确；由题意可知，豌豆种子中编码淀粉分支酶的基因（R/r）会影响豌豆种子的形态和甜度，说明基因与其所控制的性状不是简单的一一对应关系，B项正确；R/r通过控制淀粉分支酶的合成控制豌豆种子的形态和甜度，说明基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状，C项正确；与基因R相比，基因r控制合成的异常淀粉分支酶少了61个氨基酸，说明基因r转录生成的mRNA中终止密码子提前出现，D项错误。
8．答案：C
解析：①过程是基因选择性表达过程，不同细胞中表达的基因有可能相同，如呼吸酶基因在几乎所有活细胞中都表达，A项错误；密码子存在于mRNA上，反密码子存在于tRNA上，B项错误；基因控制性状一般有两条途径，豌豆的紫花性状是基因通过控制酶的合成来间接控制生物的性状的实例，C项正确；由于密码子具有简并性（多种密码子对应同一种氨基酸），故某段DNA上发生核苷酸序列的改变，形成的蛋白质不一定会改变，D项错误。
9．答案：C
解析：图中的①为tRNA，一种tRNA通常只能识别并转运一种氨基酸，A正确；②为核糖体，③为mRNA，核糖体在mRNA上的移动方向为5′→3′，由起始密码子为AUG可知，b端为5′端，故核糖体沿mRNA从b至a移动，B正确；由题干信息可知，④为识别终止密码子并引起肽链释放的蛋白质，不由核苷酸构成，不能与mRNA进行碱基互补配对，C错误；肽链的氨基酸序列由③mRNA的碱基序列决定，D正确。
10．答案：A
解析：图中①②为RNA的自我复制，③为翻译过程，三个过程碱基配对方式相同，A正确；由图可知，病毒RNA复制所需的酶是以病毒的＋RNA为模板合成的，不由宿主细胞直接提供，B错误；①②过程为RNA复制，所需嘌呤数目不一定相同，原因是RNA为单链，其中的嘌呤碱基数目不一定等于嘧啶碱基数目，C错误；该病毒遗传物质是＋RNA，通过①②两过程将遗传物质传给子代，不是通过半保留复制的方式传递给子代，D错误。
11．答案：B
解析：图示分析：①是转录过程，②是翻译过程，⑤是由基因突变导致合成异常的血红蛋白，从而导致镰状红细胞的产生。②是翻译过程，该过程需要mRNA、tRNA和rRNA等参与，A错误；镰状细胞贫血可通过基因检测来确诊，也可通过观察血细胞形态来确诊，B正确；白化病是由患者机体缺少酪氨酸酶而导致的，C错误；①②④表明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状，D错误。
12．答案：C
解析：图中，①为转录，②为翻译，与翻译相比，转录中特有的碱基配对方式为T—A，A错误；tRNA的3′端结合氨基酸，空载tRNA的3′端结合特定氨基酸后转变为负载tRNA，B错误；由肽链的长度可推知，翻译的方向是从右向左，所以终止密码子与a距离最近，d结合过的tRNA最少，C正确；由图可知，当氨基酸缺乏时，空载tRNA既可进入细胞核抑制转录过程，也可激活蛋白激酶来抑制翻译过程，D错误。
13．答案：（1）自由基　（2）RNA聚合　miRNA
（3）P蛋白能抑制细胞凋亡，miRNA表达量升高，与P基因的mRNA结合并将其降解的概率上升，导致合成的P蛋白减少，无法抑制细胞凋亡
（4）可通过增大细胞内circRNA的含量，靶向结合miRNA使其不能与P基因的mRNA结合，从而提高P基因的表达量，抑制细胞凋亡
解析：（1）放射刺激心肌细胞，可产生大量自由基，攻击生物膜的磷脂分子，导致放射性心肌损伤。（2）RNA聚合酶能催化转录过程，以DNA的一条链为模板，通过碱基互补配对原则合成前体mRNA。由图可知，miRNA既能与mRNA结合，降低mRNA的翻译水平，又能与circRNA结合，提高mRNA的翻译水平，故circRNA和mRNA在细胞质中通过对miRNA的竞争性结合，调节基因表达。（3）P蛋白能抑制细胞凋亡，当miRNA表达量升高时，大量的miRNA与P基因的mRNA结合，并将P基因的mRNA降解，导致合成的P蛋白减少，无法抑制细胞凋亡。（4）根据以上信息，除了减少miRNA的表达之外，还能通过增大细胞内circRNA的含量，靶向结合miRNA，使其不能与P基因的mRNA结合，从而提高P基因的表达量，抑制细胞凋亡。
14．答案：（1）②④⑤'③④
（2）tRNA（或转运RNA）'不一定'密码子具有简并性
（3）携带遗传信息、转运氨基酸、组成核糖体'少量的mRNA分子就可以迅速合成大量的蛋白质
（4）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状
解析：（1）遗传信息传递过程中能发生A—U碱基配对的有转录（②）、RNA复制（④）、翻译（⑤）过程。正常人体细胞不会出现逆转录和RNA复制，即③④。（2）图B中②表示tRNA，可以识别密码子并转运相应的氨基酸；由于密码子具有简并性，①的某一碱基发生改变，对应蛋白质中的氨基酸序列不一定改变。（3）RNA有多种功能：少数酶是RNA，即某些RNA有催化功能；某些病毒的遗传物质是RNA；rRNA是核糖体的构成成分；mRNA携带着从DNA转录来的遗传信息；tRNA可携带氨基酸进入核糖体中参与蛋白质的合成。一个①上相继结合多个核糖体的意义是：少量的mRNA分子就可以迅速合成大量的蛋白质，提高了翻译的效率。（4）基因控制性状有直接途径和间接途径，其中豌豆的圆粒和皱粒与细胞内的淀粉分支酶有关，这说明基因对该性状的控制是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状。
15．答案：A
解析：据题意可知，氨基酸甲是一种特殊氨基酸，迄今只在某些古菌（古细菌）中发现含有该氨基酸的蛋白质，所以要在大肠杆菌中合成含有甲的肽链，必须往大肠杆菌中转入氨基酸甲，②正确；又因古菌含有特异的能够转运甲的tRNA（表示为tRNA甲）和酶E，酶E催化甲与tRNA甲结合生成携带了甲的tRNA甲（表示为甲－tRNA甲），进而将甲带入核糖体参与肽链合成。tRNA甲可以识别大肠杆菌mRNA中特定的密码子，从而在其核糖体上参与肽链的合成。所以大肠杆菌细胞内要含有tRNA甲的基因以便合成tRNA甲，大肠杆菌细胞内也要含有酶E的基因以便合成酶E，催化甲与tRNA甲结合，⑤⑥正确。肽链的合成过程需要能量（ATP），但是大肠杆菌可通过无氧呼吸提供能量。
16．答案：C
解析：基因转录时，RNA聚合酶识别并结合到基因的启动子区域从而启动转录，A正确；基因表达中的翻译是核糖体沿着mRNA的5′端向3′端移动，B正确；由题图可知，抑制CsrB基因转录会使CsrB的RNA减少，使CsrA更多地与glg mRNA结合形成不稳定构象，最终核糖核酸酶会降解glg mRNA，而glg基因编码的UDPG焦磷酸化酶在糖原合成中起关键作用，故抑制CsrB基因的转录能抑制细菌糖原合成，C错误；由题图及C选项分析可知，若CsrA都结合到CsrB上，则CsrA没有与glg mRNA结合，从而使glg mRNA不被降解而正常进行，有利于细菌糖原的合成，D正确。

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