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第1练　基因突变和基因重组
A级·大概念对点练
概念点1　基因突变
1．[2024·长春质监]下列叙述不涉及基因突变的是(　　)
A．用X射线、紫外线照射青霉菌获得高产青霉素菌株
B．DNA分子中碱基对的替换引起镰状细胞贫血
C．编码某跨膜蛋白的基因缺失3个碱基对引起囊性纤维病
D．用生长素类调节剂处理未受粉番茄雌蕊获得无子番茄
2．某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述正确的是(　　)
A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变
D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
3．SLC基因编码锰转运蛋白。研究发现该基因作为转录模板的一条DNA链中的碱基序列由CGT变为TGT，导致所编码蛋白中的丙氨酸突变为苏氨酸，使组织中锰元素严重缺乏，引发炎性肠病等多种疾病。下列相关分析错误的是(　　)
A．推测患者SLC基因内部发生了碱基的替换
B．SLC基因突变导致其所编码的锰转运蛋白的功能改变
C．突变的SLC基因相应mRNA中的变化为CGU→UGU
D．识别并转运丙氨酸和苏氨酸的tRNA不同
4．2020年世界无烟日的主题为“保护青少年，远离传统烟草产品和电子烟”。烟草燃烧所产生的烟雾中含有多种致癌物质，如图表示癌变的细胞中某种基因突变前后编码蛋白质的情况以及对细胞分裂的影响。下列相关叙述错误的是(　　)
A．癌症的发生并不是单一基因突变的结果
B．正常健康人体细胞的染色体上也存在着与癌有关的基因
C．图中的A基因为原癌基因
D．烟草中的致癌物质可能引起A基因突变使细胞分裂失控
5．结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。如图是解释结肠癌发生的简化模型，下列叙述错误的是 (　　)
A．K ras原癌基因的主要功能是调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程
B．除致癌因子损伤外，DCC抑癌基因也会由于DNA复制偶尔发生错误而突变
C．在结肠癌细胞的无限增殖过程中，核DNA数目与着丝粒数目呈同步变化
D．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果，因此患结肠癌的多为老年人
概念点2　基因重组
6．下列关于基因重组的叙述，正确的是(　　)
A．XAYa的个体在形成配子时，A基因、a基因与X染色体、Y染色体重组
B．基因重组不能产生新的等位基因，所以不能为进化提供原材料
C．位于同源染色体上的等位基因有时会随着姐妹染色单体的互换而交换，导致基因重组
D．基因工程的遗传学原理主要是基因重组
7．减数分裂过程中，配对的同源染色体并不是简单地平行靠拢，而是在非姐妹染色单体间的某些部位因交换形成清晰可见的交叉，如图为某细胞中交换模式图。下列叙述错误的是(　　)
A．此种变异属于基因重组，在减数分裂Ⅰ前期能观察到
B．一般情况下，染色体越长可形成的交叉数目越多
C．该细胞经减数分裂可产生AB、Ab、aB、ab四种配子
D．交换是基因重组的一种常见类型，为进化提供原材料
8．某精原细胞的部分基因在染色体上的位置如图甲所示，在减数分裂过程中发生了图乙或图丙所示的变化，下列分析正确的是(　　)
A．乙为隐性突变，产生3种配子 B．乙为显性突变，产生2种配子
C．丙为基因重组，产生1种配子 D．丙为染色体变异，产生4种配子
B级·素养提能练
9.血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB 100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是(　　)
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D．编码apoB 100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
10．土黄牛的养殖在我国有着悠久的历史，多数是役用。随着机械化时代的到来，土黄牛的养殖就越来越少了。西门塔尔杂交牛是西门塔尔公牛与本地土黄牛杂交后代的总称，杂交后代向乳肉兼用型方向发展。下列关于F1(西门塔尔杂交牛)选育过程中有关叙述错误的是(　　)
A．F1个体在有性生殖过程中可发生基因重组
B．F1个体将继承西门塔尔牛与本地土黄牛全部优良性状
C．F1个体在减数分裂过程中非同源染色体上的基因可发生基因重组
D．F1个体产生配子时可能发生同源染色体非姐妹染色单体的互换
11．[2023·广东卷]中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　)
A．p53基因突变可能引起细胞癌变 B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
12．[2024·湖北十堰二模]中国热科院生物所通过搭载神舟十号飞船选育出太空辐射诱变甘蔗新品种“中辐1号”。“中辐1号”甘蔗是以“科5”为母本、“川糖89－103”为父本杂交后获得种子，再将种子搭载飞船返回地面后，进行选育获得的新品种。下列叙述正确的是(　　)
A．上述杂交育种过程中可能利用了基因重组原理 B．太空辐射导致的变异均为基因突变
C．中国热科院生物所决定了甘蔗变异的方向 D．“中辐1号”的产生体现了新物种的形成
13．[2024·临沂模拟]科学家在实验过程中得到组氨酸缺陷型大肠杆菌突变株(his－)，继续培养该突变株时，在个别培养基上得到了功能恢复型大肠杆菌(his＋)，下表是his＋和his－的相关基因中控制某氨基酸的突变位点的碱基对序列。下列叙述错误的是(　　)
部分密码子：组氨酸，CAU、CAC；色氨酸，UGG；苏氨酸，ACC、ACU、ACA、ACG；终止密码子，UGA、UAA、UAG。
A.在his＋→his－过程中，基因中核苷酸的种类和数量均未发生改变
B.个别培养基上长出了his＋菌落，体现了基因突变的低频性和不定向性
C.his＋菌株控制产生组氨酸所需的酶中一定含有苏氨酸
D.his－菌株中控制有关酶的基因突变后导致翻译提前终止
14．[2024·江苏苏锡常镇四市调研]水平基因转移是相对于垂直基因转移(亲代传递给子代)而提出的，它打破了亲缘关系的界线，使基因的流动变得更为复杂，该过程能使进化过程中的优良基因在不同个体之间得以扩散。下列叙述不正确的是(　　)
A.水平基因转移对受体生物种群的基因频率和基因库没有影响
B.肺炎链球菌的R型转化为S型是水平基因转移的结果
C.不同种生物共用一套遗传密码是水平基因转移实现表达的基础
D.水平基因转移可能导致新功能和新性状的产生，从而促进新类群的起源和分化
15．果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M 5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2的性状及比例，检测出未知基因突变的类型(如显/隐性、是否致死等)，确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题：
(1)果蝇的棒眼(B)对圆眼(b)为显性、红眼(R)对杏红眼(r)为显性，控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称
为________________________。
(2)图1是基于M 5品系的突变检测技术路线，在F1中挑出1只雌蝇，与1只M 5雄蝇交配，若得到的F2没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2中雌蝇的两种表型分别是棒眼杏红眼和________，此结果说明诱变产生了伴X染色体________基因突变。该突变的基因保存在表型为________果蝇的细胞内。
(3)上述突变基因可能对应图2中的突变________(从突变①、②、③中选一项)，分析其原因可能是_____________________________________________________________________
________________________________________________________________________，使胚胎死亡。
密码子序号 1　…　4　…　19 20　…　540 密码子表(部分)
正常核苷酸序列 突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突变①↓　　　 AUG…AAC…ACC UUA…UAG AUG：甲硫氨酸，起始密码子 AAC：天冬酰胺 ACU、ACC：苏氨酸 UUA：亮氨酸 AAA：赖氨酸 UAG、UGA：终止密码子 …表示省略的、没有变化的碱基
正常核苷酸序列 突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突变②↓　　　　　　　　　　 AUG…AAA…ACU UUA…UAG
正常核苷酸序列 突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突变③↓ AUG…AAC…ACU UGA…UAG
图2
(4)图1所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇______________基因突变；②缺点是不能检测出果蝇________________基因突变。(①、②选答1项，且仅答1点即可)
C级·真题实战练
16.[2023·湖南卷]酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛，在乙醛脱氢酶2(ALDH2)作用下再转化为乙酸，最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中，该突变的基因频率不足5%，而东亚人群中高达30%。下列叙述错误的是(　　)
A．相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高
B．患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物
C．ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过蛋白质控制生物性状
D．饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒精中毒
17．[2022·湖南卷]大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异(　　)
第1练　基因突变和基因重组
1．答案：D
解析：用X射线、紫外线照射青霉菌可以提高基因突变的频率，以获得高产青霉素菌株，A项不符合题意；镰刀型细胞贫血症是由控制合成血红蛋白分子的DNA的一个碱基对发生替换，使血红蛋白分子的结构发生改变引起的，B项不符合题意；囊性纤维病是由编码某跨膜蛋白的基因缺失3个碱基对，使跨膜蛋白结构异常引起的，C项不符合题意；用生长素类调节剂处理未受粉番茄雌蕊获得无子番茄与基因突变无关，D项符合题意。
2．答案：C
解析：由题意可知该膜蛋白基因含有重复序列，若CTCTT重复次数改变，则由于碱基对的增添或缺失，基因结构发生改变，即会发生基因突变，A错误；CTCTT重复次数增加，该基因中嘧啶碱基的比例不变，B错误；CTCTT重复6次，碱基对增加数量是3的整数倍，重复序列之后的密码子没有变化，所以编码的氨基酸序列不变，C正确；CTCTT重复次数增多，可能会影响该基因的功能，该基因编码的蛋白质相对分子质量可能变大，也可能变小，D错误。
3．答案：C
解析：根据题干信息“基因作为转录模板的一条DNA链中的碱基序列由CGT变为TGT，导致所编码蛋白中的丙氨酸突变为苏氨酸”，说明该病是由于碱基对发生替换造成的，属于基因突变，A正确；SLC基因突变导致其所编码的锰转运蛋白的氨基酸的种类发生改变，所以相应的功能改变，B正确；由于转录模板的基因序列由CGT变为TGT，所以编码的mRNA序列由GCA变为ACA，C错误；tRNA上的反密码子和密码子配对，所以识别并转运丙氨酸和苏氨酸的tRNA不同，D正确。
4．答案：C
解析：癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变累积的结果，A正确；原癌基因负责调控细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，正常健康人体细胞的染色体上也存在着与癌有关的基因，B正确；图中A基因正常表达的蛋白质可以控制细胞的分裂；当A基因突变以后，其表达的蛋白质不起作用，导致细胞分裂失控，所以A基因属于抑癌基因，C错误，D正确。
5．答案：C
解析：K ras原癌基因的主要功能是调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，A正确；致癌因子可导致基因突变，DCC抑癌基因也会由于DNA复制偶尔发生错误而突变，B正确；结肠癌细胞的增殖方式为有丝分裂，有丝分裂间期，核DNA复制形成姐妹染色单体，但形成的姐妹染色单体由同一个着丝粒连接，有丝分裂后期着丝粒一分为二，但核DNA数目不变，C错误；据图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果，因此患结肠癌的多为老年人，D正确。
6．答案：D
解析：基因型为XAYa的个体在形成配子时，等位基因A和a基因位于X、Y这对同源染色体上，随着X染色体、Y染色体的分离而分别进入不同的配子中，不属于基因重组，A错误；基因突变会产生新的基因，基因重组不产生新的基因，但会形成新的基因型，也能为进化提供原材料，B错误；减数分裂Ⅰ的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而交换，导致基因重组，C错误；基因工程通过体外DNA重组和转基因技术，赋予生物以新的遗传特性，其遗传学原理主要是基因重组，D正确。
7．答案：C
解析：同源染色体上非姐妹染色单体发生交叉互换会导致基因重组，染色体互换在光学显微镜下可见，A正确；一般状况下，染色体越长，说明染色体上基因片段越长，可交叉的基因数目就越多，B正确；题图中，同源染色体中的非姐妹染色单体交换的片段在A和B，a和b中间的部分，故非姐妹染色单体上A与B的等位基因没有发生交换，故该细胞减数分裂产生的配子只有AB和ab两种，C错误；交换是基因重组的一种常见类型，能为生物的进化提供原材料，D正确。
8．答案：A
解析：乙中姐妹染色单体上出现A和a是隐性突变的结果，可产生AB、aB、ab三种配子，A项正确，B项错误；丙中同源染色体的非姐妹染色单体发生交换，属于基因重组，可产生AB、aB、Ab、ab 4种配子，C项、D项错误。
9．答案：C
解析：LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量增加，C错误；编码apoB 100的基因失活，则apoB 100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。
10．答案：B
解析：F1个体有性生殖过程中，在减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上非等位基因自由组合和减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体间互换均可发生基因重组，A、C、D正确；F1个体不一定继承西门塔尔牛与本地土黄牛全部优良性状，基因的遗传是随机的，B错误。
11．答案：C
解析：p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，B正确；依据题意，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误；circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究，D正确。
12．答案：A
解析：太空辐射导致的变异有基因突变、染色体变异，B错误；突变是不定向的，中国热科院生物所只是对变异进行了选择，C错误；新物种形成的标志是产生生殖隔离，据题干信息不能得出“中辐1号”与亲本产生了生殖隔离，不能说明形成了新物种，D错误。
13．答案：C
解析：由表格可知，碱基对G/C突变为A/T，在his＋突变为his－过程中，基因中核苷酸的种类（共4种）和数量均未发生改变，A正确；继续培养突变株his－时，个别培养基上长出了his＋菌落，体现了基因突变的低频性和不定向性，B正确；据表格数据可知，his＋相应的碱基对序列有TGG和ACC，故其控制组成产生组氨酸所需要的酶中可能含有苏氨酸（密码子ACC），也可能含有色氨酸（密码子为UGG），C错误；his－菌株中控制有关酶的基因突变后出现了终止密码子UGA，导致翻译提前终止，D正确。
14．答案：A
解析：水平基因转移可能增加了受体生物种群的基因种类，所以对受体生物种群的基因频率和基因库有影响，A错误；肺炎链球菌的R型转化为S型是水平基因转移的结果，B正确；将基因转移到不同种生物中能够正常表达，这是因为几乎所有生物共用一套密码子，C正确；水平基因转移增加了受体生物种群的基因数量和种类，可能导致新功能和新性状的产生，从而促进新类群的起源和分化，D正确。
15．答案：（1）伴性遗传'（2）棒眼红眼'隐性纯合致死'雌　
（3）③'突变为终止密码子，蛋白质停止表达'（4）X染色体上的可见（或X染色体上的显性）'常染色体（或常染色体显性或常染色体隐性）
解析：（1）位于性染色体上的基因，在遗传过程中总是与性别相关联的现象，叫伴性遗传。
（2）由M 5品系的突变检测技术路线可知P：XBrXBr（棒眼杏红眼）×XbRY→F1：XBrXbR、XBrY，XBrXbR×XBrY→F2：XBrXBr（棒眼杏红眼雌蝇）、XBrXbR（棒眼红眼雌蝇）、XBrY（棒眼杏红眼雄蝇）、XbRY（死亡）。则F2雌蝇基因型为：XBrXBr、XBrXbR，因此F2代中雌蝇的两种表型分别是棒眼杏红眼和棒眼红眼，由于F2代没有野生型雄蝇，雌蝇数目是雄蝇的两倍，此结果说明诱变产生了伴X染色体隐性纯合致死基因突变，该突变的基因保存在表型为雌果蝇的细胞内。
（3）突变①19号密码子ACU→ACC，突变前后翻译的氨基酸都是苏氨酸；突变②4号密码子AAC→AAA，由天冬酰胺变为赖氨酸；突变③20号密码子UUA→UGA，突变后的密码子变为终止密码子。因此上述突变基因可能对应图中的突变③，突变后终止翻译，使胚胎死亡。
（4）图1所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴X染色体隐性完全致死基因突变外，还能检测出果蝇X染色体上的可见基因突变，即X染色体上的显性基因突变和隐性基因突变；该技术检测的结果需要通过性别进行区分，不能检测出果蝇常染色体上的基因突变，包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。
16．答案：C
解析：ALDH2基因某突变会使ALDH2活性下降或丧失，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，东亚人群中ALDH2基因发生该种突变的频率较高，故与高加索人群相比，东亚人群饮酒后面临的风险更高，A正确；头孢类药物能抑制ALDH2的活性，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，故患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物，B正确；ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，C错误；目前可以通过微胶囊技术包裹酶形成酶制剂，使其不被胃蛋白酶消化，故饮酒前口服ALDH2酶制剂能加速乙醛分解为乙酸，预防酒精中毒，D正确。
17．答案：C
解析：分析题意可知：大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上，两对等位基因为连锁关系，正常情况下，测交结果只能出现两种表型。但题干中某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1，类似于基因自由组合定律的结果，推测该个体可产生四种数目相等的配子，且控制两对性状的基因遵循自由组合定律，即两对等位基因被易位到两条非同源染色体上，C正确。

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