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第3练　基因的表达
A级·大概念对点练
概念点1　基因指导蛋白质合成
1．[2023·浙江6月]叠氮脱氧胸苷(AZT)可与逆转录酶结合并抑制其功能。下列过程可直接被AZT阻断的是(　　)
A．复制 B．转录 C．翻译 D．逆转录
2．[2024·河北邯郸一模]近年来，科研人员在小鼠的基因文库测序中发现一种新的转录产物——长链非编码RNA(lncRNA)。研究发现，在真核细胞中，lncRNA能和DNA通过碱基互补形成稳定的三螺旋复合物，调控靶基因的表达。下列说法错误的是(　　)
A．lncRNA中仅和一个核糖相连的磷酸基团只有一个
B. lncRNA可能通过影响基因的转录过程调控基因的表达
C．稳定的三螺旋复合物中，嘌呤和嘧啶的数量相等
D．三螺旋复合物中最多含5种碱基、8种核苷酸
3．[2024·辽宁沈阳模拟]遗传信息的翻译过程包括起始、延伸和终止。在延伸过程中，偶尔会出现核糖体一次移动的不是三个碱基的“距离”，而是两个或者四个碱基的“距离”，此现象称为“核糖体移框”。下列有关该现象的推断，错误的是(　　)
A．可导致细胞中某些基因的碱基发生增添或缺失 B．不会导致mRNA上起始密码子的位置发生改变
C．可导致mRNA上提前或者延后出现终止密码子 D．可导致翻译出的多肽链的氨基酸顺序发生改变
4．[2024·武汉调研]合成生物学家“创造”了一组可以识别并以非重叠方式解码四联体密码子(如UAGA)的tRNA，称为qtRNA，并在细菌细胞内成功实现了蛋白质片段的翻译。据称，四联体密码子可以额外编码非标准氨基酸，如带化学修饰的氨基酸。下列叙述错误的是(　　)
A．tRNA与qtRNA均为单链结构，内部不存在碱基互补配对
B．不考虑终止密码子，理论上四联体密码子可以编码256种氨基酸
C．对于同一mRNA片段，采用tRNA与qtRNA翻译得到的肽链不同
D．四联体密码系统可以应用于生产含复杂化学修饰的蛋白质
5．四氯化碳中毒时，会使肝细胞内质网膜上的多聚核糖体解聚及脱落，导致肝细胞功能损伤。如图表示粗面内质网上蛋白质合成、加工和转运的过程，下列叙述正确的是(　　)
A．一个核糖体上同时结合多个mRNA可提高翻译效率
B．图中mRNA在核糖体上移动的方向是5′端→3′端
C．多肽经内质网加工后全部运输到高尔基体进一步加工
D．四氯化碳中毒会导致蛋白质无法进入内质网加工
6．[2024·唐山模拟]如图为一段mRNA碱基序列，已知甲硫氨酸的密码子为AUG，该密码子也是起始密码子，终止密码子有UAA，亮氨酸的密码子为CUA或UUG，半胱氨酸的密码子为UGC。下列叙述错误的是(　　)
A.图中字母“A”与ATP中“A”所代表的是不同物质
B．合成上述多肽链需要8种tRNA
C．若箭头处缺失一个碱基，则翻译出的第5个氨基酸是半胱氨酸
D．若箭头处缺失一个碱基，再去掉相邻的—GC—可使翻译出的多肽链只减少一个氨基酸
概念点2　基因与性状的关系
7．豌豆若带有编码淀粉分支酶的基因(R)，则其淀粉含量较高而蔗糖含量较低，豌豆种子表现为圆粒。基因R中插入一段外来碱基序列后成为基因r。基因r表达的异常淀粉分支酶缺失61个氨基酸导致活性丧失，使得豌豆种子容易失水而成为皱粒且甜度改变。下列有关分析，不合理的是 (　　)
A．与圆粒豌豆种子相比，皱粒豌豆种子中蔗糖含量较高，甜度较高
B．基因与其所控制的性状不是简单的一一对应关系
C．基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状
D．与基因R相比，基因r转录生成的mRNA中终止密码子延后出现
8．如图为基因与性状的关系示意图，下列叙述正确的是(　　)
A.①过程是基因选择性表达过程，不同细胞中表达的基因都不相同
B．密码子存在于DNA上，反密码子存在于RNA上
C．豌豆的紫花性状是基因通过控制酶的合成来间接控制生物的性状的实例
D．某段DNA上发生核苷酸序列的改变，则形成的蛋白质一定会改变
B级·素养提能练
9．[2024·辽宁沈阳二模]翻译的三个阶段如图所示，①～④表示参与翻译的物质或结构，其中④是一种能够识别终止密码子并引起肽链释放的蛋白质。据图分析，下列叙述错误的是(　　)
A．每种①通常只能识别并转运一种氨基酸
B．②沿着③移动，方向为b→a
C．④通过碱基互补配对识别终止密码子
D．肽链的氨基酸序列由③的碱基序列决定
10．[2024·河北唐山一模]某病毒是一种单链正RNA(＋RNA)病毒，病毒感染宿主后的增殖过程如图所示，其中①～③代表相应的过程。下列叙述正确的是(　　)
A．①②③过程均存在碱基互补配对，且配对方式相同
B．病毒增殖过程所需的原料、能量和酶均由宿主细胞直接提供
C．①②过程所需嘌呤碱基数目一定相同
D．该病毒蛋白基因以半保留复制的方式传递给子代
11．如图是人体内基因对性状的控制过程，下列说法正确的是(　　)
A．②过程仅需mRNA、tRNA两种形式的RNA参与完成
B．镰状细胞贫血能通过基因检测来确诊
C．白化病是由患者机体缺少酪氨酸导致的
D．①②④表明基因通过控制蛋白质结构间接控制生物性状
12．[2024·河北石家庄模拟]研究发现，当细胞中缺乏氨基酸时，负载tRNA(携带氨基酸的tRNA)会转化为空载tRNA(没有携带氨基酸的tRNA)，进而调控相关基因的表达，过程如图所示。下列叙述正确的是(　　)
A．过程①与过程②中涉及的碱基互补配对方式相同
B．空载tRNA的5′端结合特定氨基酸后转变为负载tRNA
C．过程②中终止密码子与a距离最近，d结合过的tRNA最少
D．当缺乏氨基酸时，空载tRNA只能通过抑制转录来抑制基因表达
13．[2023·广东卷]放射性心脏损伤是由电离辐射诱导的大量心肌细胞凋亡产生的心脏疾病。一项新的研究表明，circRNA可以通过miRNA调控P基因表达进而影响细胞凋亡，调控机制见图。miRNA是细胞内一种单链小分子RNA，可与mRNA靶向结合并使其降解。circRNA是细胞内一种闭合环状RNA，可靶向结合miRNA使其不能与mRNA结合，从而提高mRNA的翻译水平。
回答下列问题：
(1)放射刺激心肌细胞产生的________会攻击生物膜的磷脂分子，导致放射性心肌损伤。
(2)前体mRNA是通过________酶以DNA的一条链为模板合成的，可被剪切成circRNA等多种RNA。circRNA和mRNA在细胞质中通过对________的竞争性结合，调节基因表达。
(3)据图分析，miRNA表达量升高可影响细胞凋亡，其可能的原因是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(4)根据以上信息，除了减少miRNA的表达之外，试提出一个治疗放射性心脏损伤的新思路________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
14．[2024·广东中山中学质检]如图A是基因控制蛋白质合成的部分过程示意图。图B中M、H、T、W、P代表不同种类的氨基酸，①②代表参与此过程的分子。请分析回答下列问题。
(1)图A中，能发生碱基A→U配对的过程有________(填序号)，在正常人体细胞中不会发生的过程有________(填序号)。
(2)图B中②表示________分子，如果①的某一碱基发生改变，则对应蛋白质中的氨基酸序列__________(填“一定”或“不一定”)改变，原因是___________________________。
(3)由图B可知，细胞中RNA的功能包括____ (至少写2个)。一个①上相继结合多个核糖体的意义是____________________________________________________________。
(4)豌豆的圆粒和皱粒与细胞内的淀粉分支酶有关，这说明基因对该性状的控制方式是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
C级·真题实战练
15.[2023·全国乙卷]已知某种氨基酸(简称甲)是一种特殊氨基酸，迄今只在某些古菌(古细菌)中发现含有该氨基酸的蛋白质。研究发现这种情况出现的原因是，这些古菌含有特异的能够转运甲的tRNA(表示为tRNA甲)和酶E。酶E催化甲与tRNA甲结合生成携带了甲的tRNA甲(表示为甲－tRNA甲)，进而将甲带入核糖体参与肽链合成。已知tRNA甲可以识别大肠杆菌mRNA中特定的密码子，从而在其核糖体上参与肽链的合成。若要在大肠杆菌中合成含有甲的肽链，则下列物质或细胞器中必须转入大肠杆菌细胞内的是(　　)
①ATP　②甲　③RNA聚合酶　④古菌的核糖体　⑤酶E的基因　⑥tRNA甲的基因
A．②⑤⑥ B．①②⑤ C．③④⑥ D．②④⑤
16．[2023·湖南卷]细菌glg基因编码的UDPG焦磷酸化酶在糖原合成中起关键作用。细菌糖原合成的平衡受到CsrAB系统的调节。CsrA蛋白可以结合glg mRNA分子，也可结合非编码RNA分子CsrB，如图所示。下列叙述错误的是(　　)
A．细菌glg基因转录时，RNA聚合酶识别和结合glg基因的启动子并驱动转录
B．细菌合成UDPG焦磷酸化酶的肽链时，核糖体沿glg mRNA从5′端向3′端移动
C．抑制CsrB基因的转录能促进细菌糖原合成
D．CsrA蛋白都结合到CsrB上，有利于细菌糖原合成
第3练　人类遗传病
1．答案：A
解析：红绿色盲为伴X隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观察到基因突变；21三体综合征和性腺发育不良都属于染色体变异，染色体变异在显微镜下可以观察到；在显微镜下可以看到镰状细胞贫血患者体内异形的红细胞。
2．答案：C
解析：高龄产妇生育的子女患某些遗传病的概率更大，A项正确；人类红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，故红绿色盲女患者的致病基因一个来自父方，一个来自母方，父母双方都含有该病的致病基因，B项正确；由于X和Y染色体大小差异较大，染色体上面的基因种类、数量也有较大的差异，故人类基因组计划需测定22条常染色体和X、Y染色体的DNA序列，即24条染色体的DNA序列，C项错误；21三体综合征患者体内的21号染色体比正常人的多了一条，21三体综合征是一种染色体异常遗传病，D项正确。
3．答案：D
解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病，A项错误；先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病。家族性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病，B项错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病，C项错误；确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率，D项正确。
4．答案：A
解析：镰状细胞贫血的根本原因是控制合成正常血红蛋白分子的基因发生了基因突变，A错误。
5．答案：D
解析：血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；X连锁遗传病可传女也可传男，B错误；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，C错误；孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21三体综合征，D正确。
6．答案：D
解析：研究猫叫综合征的遗传方式，应在患者家系中调查，且猫叫综合征不是单基因遗传病，属于染色体结构变异，调查人类遗传病时应该选择单基因遗传病，A项错误；调查遗传病的遗传方式时，往往调查单基因遗传病的遗传方式，青少年型糖尿病是多基因遗传病，B项错误；艾滋病是传染病，是由病毒传染引起的疾病，不是遗传病，C项错误；红绿色盲是伴X隐性遗传病，所以研究红绿色盲的遗传方式，应在患者家系中调查，D项正确。
7．答案：D
解析：由题意可知，该婴儿的母亲患有常染色体单基因显性遗传病，而其外祖父和父亲均表现正常，则设母亲的基因型为Aa，父亲的基因型为aa，故在自然生育条件下，该夫妇的孩子的患病概率是50%，A项正确；进行单细胞基因组测序时，可先从单细胞中获取相关DNA，再将得到的DNA进行多聚酶链式反应扩增，就可得到大量DNA片段，故单细胞基因组测序无需提取大量细胞的DNA来进行，B项正确；由A的分析可知，该婴儿的母亲为杂合子，在减数分裂过程中，一个卵原细胞会形成A∶a＝1∶1的两种子细胞，通过测序已知，卵细胞不含致病基因，则与该卵细胞来自同一初级卵母细胞的极体中应含有该遗传病的致病基因，C项正确；科研人员对第一极体进行了测序，第一极体是经过减数分裂Ⅰ形成的，细胞中染色体数目减少一半，含有23条染色体，即22条常染色体和X染色体，故题述基因组测序中测定了23条染色体上的DNA序列，D项错误。
8．答案：C
解析：磷酸和脱氧核糖交替连接排列在外侧，构成cfDNA的基本骨架，A项正确；据题干信息可知，cfDNA包括循环肿瘤DNA（ctDNA），推测可以通过检测ctDNA中的相关基因进行癌症的筛查，B项正确；据题干信息可知，cfDNA是由于细胞凋亡或坏死等因素而释放到血浆中的游离的“DNA碎片”，但血浆和其他细胞外液中没有DNA复制和转录所需的酶，因此cfDNA不能在血浆和其他细胞外液中进行复制和转录，C项错误；据题干信息可知，cfDNA包括胎儿游离DNA（cffDNA），推测孕妇血液中的cffDNA可用于某些遗传病的产前诊断，D项正确。
9．答案：A
解析：变异的N基因可能来源于该男子在胚胎发育期间，自身的细胞在细胞分裂间期DNA复制时发生了基因突变。也可能是该男子的母亲在减数分裂产生配子的过程中发生了基因突变，A项正确；由于男性的X染色体和Y染色体上基因的数目和种类差别较大，在进行基因组测序时，需要测定22条常染色体、1条X染色体和1条Y染色体，共24条染色体的碱基序列，B项错误；由题意可知，该病为伴X染色体显性遗传病，在伴X染色体显性遗传病中，女性患者多于男性患者，C项错误；若该男子与正常女性结婚，所生女孩都患病，D项错误。
10．答案：A
解析：由题图1可知，Ⅰ1、Ⅰ2都不患苯丙酮尿症，而其女儿（Ⅱ3）患苯丙酮尿症，可知该病为常染色体隐性遗传病。设控制苯丙酮尿症的基因为B、b，由于Ⅱ3患苯丙酮尿症，故Ⅱ3的基因型为bb，可推知Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Bb，再结合题图2可知，Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1的基因型相同，因此Ⅱ1的基因型为Bb，A项错误；Ⅱ2表现正常，且从题图2可知，Ⅱ2与Ⅱ1的基因型不同，所以Ⅱ2的基因型为BB，由此可以推知，23 kb探针杂交条带对应的是基因B，19 kb探针杂交条带对应的是基因b。Ⅱ2与一杂合体（Bb）婚配，所生孩子均正常，B项正确；Ⅱ3是患者，是隐性纯合体（bb），有19 kb探针杂交条带，C项正确；Ⅱ4表现正常，据其亲本基因型可推测，其可能为纯合体（BB），也可能为杂合体（Bb），若Ⅱ4为杂合体，则会出现2个探针杂交条带，D项正确。
11．答案：D
解析：因为6号个体只有一种碱基序列，故不携带致病基因，克里斯蒂安森综合征的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，A项正确；题中显示5、7、10号个体均有两种与该病相关基因的碱基序列，说明均为该致病基因携带者，结合系谱图可推知2号、4号个体也为该致病基因携带者，即2、4号与该病相关等位基因均有两种碱基序列，B项正确；由图乙可知，基因突变后翻译合成的肽链缩短，所以该基因的突变导致mRNA上的终止密码子前移，C项正确；已知4号个体是该病携带者，若用A、a表示，则4号基因型为XAXa，3号基因型为XAY，二者再生一个表现型正常男孩的概率是1/4，D项错误。
12．答案：D
解析：分析系谱图可知，该病可能为常染色体显性遗传病或常染色体隐性遗传病，又因为该病表现为代代相传，且发病率较高，则最可能为常染色体显性遗传病，即很可能是显性突变型病，A正确；先天性肌强直病有显性突变型和隐性突变型两种，它们是由同一基因发生不同突变引起的，说明基因突变具有不定向性，B正确；该病为常染色体遗传病，其致病基因不可能在X染色体上，C正确；若该病为常染色体显性遗传病，则9号为杂合子（设为Aa），则另一突变类型的患者为常染色体隐性遗传病患者，其为隐性基因的纯合子（设为a′a′），因此9号与另一突变类型的患者婚配，后代有正常的，也有患病的，D错误。
13．答案：D
解析：根据题意，该病是常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子受精后会退化凋亡而死亡，因此其母亲只能提供不含有致病基因的卵细胞，故患者的致病基因只能来自父方，A正确；“卵子死亡”这种遗传病属于单基因遗传病，是由一对等位基因控制的，B正确；PANX1基因存在不同的突变，产生复等位基因，体现了基因突变的不定向性，C正确；“卵子死亡”是卵子在体外放置一段时间或者受精后一段时间死亡的，在男性中不会发病，D错误。
14．答案：（1）一对等位基因'染色体异常遗传病
（2）常染色体隐性遗传 1/12
（3）控制酶的合成来控制代谢过程
（4）基因诊断、羊水检查、孕妇血细胞检查、B超检查
解析：（1）单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。（2）结合题中信息分析，一对表现正常的双亲生下患半乳糖血症的女儿，说明半乳糖血症为常染色体隐性遗传病。设相关基因为A、a，则这个家庭中的儿子1/3AA、2/3Aa与一个半乳糖血症致病基因携带者（Aa）（女性）结婚，理论上生一个患半乳糖血症女儿的概率是2/3×1/4×1/2＝1/12。（3）由题意可知，该病例中基因对性状的控制方式为基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。（4）产前诊断的方法有基因诊断、羊水检查、孕妇血细胞检查、B超检查等。
15．答案：（1）染色体结构和数目变异'有丝分裂和减数
有丝分裂中期
（2）6 1/6
（3）产前诊断（羊水检查）
解析：（1）根据题图甲可知，13号染色体与21号染色体结合形成了一条染色体，且发生了染色体片段的丢失，因此染色体变异类型有染色体结构和数目变异。该变异过程既可发生在减数分裂过程中，也可发生在有丝分裂过程中。由于有丝分裂中期的细胞中染色体形态比较固定，数目比较清晰，因此最好选择处于有丝分裂中期的胚胎细胞观察该变异。（2）若题图乙中男性的三条染色体中，任意两条联会并正常分离，另一条随机移向任一极，则理论上产生的精子类型有13号染色体和21号染色体、变异染色体；21号染色体和变异染色体、13号染色体；变异染色体和13号染色体、21号染色体共有3种组合方式，又每种组合能产生两种配子，所以理论上产生的精子类型有3×2＝6，共6种；由于染色体组成正常的女性产生的配子正常，而男性产生的含正常染色体的配子占1/6，故该夫妇生出正常染色体，即13号和21号染色体组成正常孩子的概率为1/6。根据4号个体的染色体组成情况，3号（13三体）的染色体组成为两条13号染色体、一条变异染色体和一条21号染色体。（3）为避免生出有遗传缺陷的小孩，母亲在妊娠期间应进行产前诊断。
16．答案：B
解析：假设X染色体上的显性致病基因为A，非致病基因为a。若父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X染色体上含显性致病基因的片段和Y染色体片段互换，导致Y染色体上有显性致病基因，从而生出基因型为XaYA的患病男孩，A错误；若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体未分离，则会形成基因型为XAXA或YY的精子，从而生出基因型为XaYY的不患病男孩，B正确；因为基因突变是不定向的，母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能已经突变成显性致病基因，从而生出基因型为XAY的患病男孩，C错误；若SHOX基因突变成显性致病基因发生在男孩胚胎发育早期，也可能导致该男孩出现XAY的基因型，D错误。

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