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关注人类遗传病——高一生物学苏教版（2019）必修二课时优化训练
一、单选题
1．在对某自然保护区内甲、乙两个不同物种的种群数量进行调查之后，又开展了连续4年的跟踪调查，计算其L值(L=当年末种群个体数量÷前一年末种群个体数量)，结果如图所示。下列关于这4年调查期间的种群数量变化的叙述，错误的是( )
A.第1年年末，甲、乙两种群的增长速率不相等
B.第2年年末，乙种群数量不一定大于甲种群
C.第3年年末，乙种群数量达到了最大值
D.这4年中，甲种群每年增加的数量是相等的
2．下列有关种群增长曲线的叙述中，正确的是( )
A.自然界中多数生物为“J”形增长
B.在自然条件下，种群的环境容纳量（即K值）是固定不变的
C.鱼类养殖过程中，在接近K/2值时进行捕捞有利于获得最大捕捞量
D.在“S”形曲线中，种群密度不同时可能具有相同的种群增长速率
3．下列可以称为种群密度的是( )
A.一片森林中单位面积内的乔木数量
B.一个池塘单位体积内的草鱼数量
C.学校草坪上单位面积内的开花蒲公英数量
D.一个农贸市场单位面积内的大白菜数量
4．下列关于人类遗传病及其研究的叙述,不正确的是( )
A.多基因遗传病是受多对等位基因控制的疾病
B.不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病
C.在调查人类遗传病时,一般调查单基因遗传病
D.在人群中随机抽样调查并计算发病率,以确定该病的遗传方式
5．遗传病对人类的健康有极大的危害。下列属于由一对等位基因控制的遗传病的是( )
A.原发性高血压 B.猫叫综合征 C.多指 D.唐氏综合征
6．某人因意外受伤而成为“植物人”，处于完全昏迷状态，饮食只能靠“鼻饲”，人工向胃内注流食，呼吸和心跳正常。他的中枢神经系统中，仍能保持正常功能的是( )
A.脑干和脊髓 B.小脑和脊髓 C.小脑和脑干 D.只有脊髓
7．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是( )
A.禁止近亲结婚可杜绝青少年型糖尿病患儿的降生
B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C.产前诊断可初步确定胎儿是否患镰状细胞贫血
D.基因检测可以精确地诊断所有类型的遗传病
8．抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是( )
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
9．下表关于部分人类遗传病的致病原因及预防措施，正确的是( )
人类遗传病 致病原因 预防措施
A 囊性纤维化 原癌基因过量表达 产前基因诊断
B 21三体综合征 染色体数目变异 产前染色体检查
C 镰状细胞贫血 显性致病基因引起 孕妇血细胞检查
D 猫叫综合征 染色体某片段移接到另一条非同源染色体上 遗传咨询
A.A B.B C.C D.D
10．下列关于人类遗传病的说法，正确的是( )
A.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
B.唐氏综合征是一种染色体异常遗传病
C.人类所有的遗传病都是基因遗传病
D.多指和白化病都是由显性致病基因引起的遗传病
11．三孩政策落地以来，前往医院进行遗传咨询的高龄产妇增多。下列叙述错误的是( )
A.胎儿是否患病与孕妇的遗传物质、饮食等多种因素有关
B.与适龄产妇相比，高龄产妇所生子女的先天愚型发生率较高
C.遗传咨询和产前诊断是人类遗传病监测、预防和治疗的主要手段
D.即使检查确定胎儿不携带致病基因，该胎儿也有可能患遗传病
12．某人不色盲，其父母、祖父母、外祖父母的色觉都正常，但弟弟是色盲，那么色盲基因传递的过程为( )
A.外祖母→母亲→弟弟 B.祖母→父亲→弟弟
C.外祖父→母亲→弟弟 D.祖父→父亲→弟弟
13．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )
A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C.研究白化病的遗传方式，在全市中随机抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
14．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( )
A.人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果
B.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变
C.猫叫综合征是由染色体结构变异引起的
D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
二、多选题
15．杀配子染色体是一类具有优先传递效应的染色体,下图表示导入杀配子染色体诱导普通六倍体小麦（6n=42）发生染色体变异以实现优先遗传的作用机理（W和A代表染色体）。下列说法正确的是( )
A.导入杀配子染色体后小麦发生的变异属于可遗传变异
B.图中42W+1A小麦减数分裂过程中，理论上会出现21个四分体
C.图中42W+1A小麦自交,子代细胞中有43条染色体
D.图中可育配子直接发育成的小麦植株属于单倍体
16．预防和减少出生缺陷,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是( )
A.禁止近亲结婚可降低遗传病患儿的降生
B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D.基因检测可以确定胎儿是否患先天性疾病
17．对孕妇进行B超检查是优生优育的措施之一，在正规医院有资质的医生可以通过B超检查出的是( )
A.突变的基因 B.染色体的缺失 C.胎儿的唇裂 D.胎儿的多指
18．一对正常夫妇因妻子的母亲和丈夫的母亲患有相同的单基因遗传病而进行遗传咨询。已知该遗传病在人群中的发病率为1/10000。不考虑基因突变、XY染色体同源区段和染色体变异，控制该病的等位基因为A、a。下列说法正确的是( )
A.若该遗传病为隐性遗传病，则该夫妇生一个患病女儿的概率为1/8
B.若该夫妇已经生了一个患病儿子，则该患病儿子的姐姐与正常男性婚配后，生一个正常孩子的概率为201/202
C.这对夫妇的父亲都可能同时含有A和a
D.若要研究两位母亲的致病基因序列，可用BLAST（基本局部比对搜索工具）对其进行相似性比较
三、判断题
19．人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。( )
20．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。( )
21．人类的大多数疾病与基因有关，也与生活方式和环境有关。( )
22．用基因诊断的方法可检测21三体综合征_________
参考答案
1．答案：D
解析：由于甲、乙两个种群内个体的初始数量均未知，第1年末甲种群的L=1.5，乙种群的L值稍大于1.0，故两种群具体增加的个体数量无法得知，故两种群的增长速度也无法确定， A正确；由于甲、乙两个种群内个体的初始数量均未知，故第2年末乙种群数量不一定大于甲，B正确；第3年末乙种群的L=1.0，且在接下来的第3~4年内L值小于1.0，即种群数量在减少，故第3年末乙种群数量达到了最大值，C正确；这4年中甲种群的L值均为1.5，种群每年增加的数量都较前一年多，D错误。
2．答案：D
解析：受诸多因素限制，自然界中多数生物种群数量均为“S”形增长，A错误；在自然条件下，种群的环境容纳量（即K值）是相对稳定的，不是固定不变的，B错误；鱼类养殖中，在K值时进行捕捞有利于获得最大捕捞量，C错误；在“S”形曲线中，种群增长速率先增大后减小，种群密度不同时可能具有相同的种群增长速率，D正确。
3．答案：B
解析：种群密度是指种群在单位面积或单位体积中的个体数。有明显主干的高大树木统称作乔木，因此乔木不是一种生物,不属于种群,A错误。鲢鱼是一种生物,一个池塘单位体积内的鲢鱼数量可以称为种群密度,B正确。开花的蒲公英只是种群的一个组成部分，不能代表整个种群，C错误。农贸市场上的大白菜是人工放在一起的，各不相干，不属于种群，不能称为种群密度，D错误。
4．答案：D
解析：确定遗传病的遗传方式需要通过家系调查的方式,绘制出遗传病的系谱图才能确定,确定遗传病的发病率,一般采用在人群中随机抽样调查的方式。
5．答案：C
解析：原发性高血压是多基因遗传病，猫叫综合征是染色体异常遗传病，多指是单基因遗传病，唐氏综合征是染色体异常遗传病。故选C。
6．答案：A
解析：由题意可知，该“植物人”，丧失一切高级生命活动的功能，处于完全昏迷状态，说明大脑和小脑被破坏；饮食只能靠“鼻饲”，人工向胃内注流食，呼吸和心跳正常，说明消化、呼吸、心跳功能正常，由此推断脑干功能正常；内脏器官的低级反射活动正常，说明脊髓的部分功能正常，A符合题意。
7．答案：C
解析：A、禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，A错误； B、遗传咨询可解题思路新生儿可能患某些遗传病的概率是否偏高，但不能确定胎儿是否患唐氏综合征，唐氏综合征是染色体异常遗传病，可以通过产前诊断（羊水检查）确定，B错误； C、镰状细胞贫血是由于基因突变导致的红细胞变成弯曲的镰刀状，产前诊断可初步确定胎儿是否患病，C正确； D、基因检测不可以精确地诊断所有类型的遗传病，如染色体异常遗传病，D错误。
故选：C。
8．答案：B
解析：短指是常染色体显性遗传病，与性别无关，在男性和女性中发病率是一样的，A项错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，致病基因在X染色体上，女性患者的两个X染色体上均有致病基因，其中一个来自父亲，一个来自母亲，父亲必然是该病患者，B项正确；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，女性性染色体组成为XX，只要有一个X染色体上有致病基因就为患者，所以女性发病率高于男性，C项错误；常染色体隐性遗传病往往有隔代遗传的现象，D项错误。
9．答案：B
解析：A、囊性纤维化是基因突变导致的遗传病，相关基因中缺失了三个碱基导致转运氯离子的蛋白质中缺失了一个氨基酸引起的，可通过产前基因诊断进行预防，A错误;B、21三体综合征属于染色体异常遗传病，病因是细胞中多了一条21号染色体，可通过产前染色体检查进行确诊，B正确;C、镰状细胞贫血是由于基因突变引起的，属于隐性遗传病，患者的红细胞呈弯曲的镰刀状，可通过孕妇血细胞检查进行预防，C错误;D、猫叫综合征属于染色体异常遗传病，是由于5号染色体缺失一段引起的，可通过遗传咨询推测后代发病率，D错误。
10．答案：B
解析：A、单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错误；B、唐氏综合征是一种染色体数目异常遗传病，B正确；C、人类遗传病包括基因遗传病和染色体异常遗传病，C错误；D、多指是由显性致病基因引起的遗传病，而白化病是由隐性致病基因引起的遗传病，D错误。故选B。
11．答案：C
解析：A、胎儿是否患病与孕妇的遗传物质、饮食、心态等多方面有关，A正确；B、先天愚型与孕妇年龄密切相关，高龄产妇与适龄产妇相比，所生子女的先天愚型发生率较高，B正确；C、产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率；遗传咨询在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展，C错误；D、通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病，D正确。故选C。
12．答案：A
解析：色盲是伴X隐性遗传病，相关基因可用B/b表示，某人不色盲，该个体的弟弟是红绿色盲，其基因型为XbY，由于其父母、祖父母和外祖父母色觉都正常，则可推知其父亲、祖父和外祖父的基因型均为XBY，祖母的基因型为XBX_，所以母亲的基因型为XBXb，外祖母的基因型为XBXb，显然该家族中色盲的传递过程为外祖母（XBXb）→母亲（XBXb）→弟弟（XbY），A正确，BCD错误。故选A。
13．答案：D
解析：调查人类遗传病时，应该选择发病率较高的单基因遗传病进行调查，而猫叫综合征是染色体异常遗传病，且调查遗传方式时应该在患者家系中调查，而不是在学校内随机抽样调查；调查人类遗传病时，应该选择发病率较高的单基因遗传病进行调查，苯丙酮尿症属于单基因遗传病，且调查遗传病的遗传方式时应该在患者家系中调查；调查人类遗传病时，应该选择发病率较高的单基因遗传病进行调查，而原发性高血压病属于多基因遗传病；调查人类遗传病时，应该选择发病率较高的单基因遗传病进行调查，而特纳氏综合征属于染色体异常病，且调查遗传方式时应该在患者家系中调查，而不是在市中心随机抽样调查；故选B。
14．答案：D
解析：D项，调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。故D项叙述错误。
15．答案：ABD
解析：导入杀配子染色体后小麦发生了染色体数目变异，属于可遗传变异，A正确；图中42W+1A小麦有21对同源染色体，在减数分裂过程中，理论上会出现21个四分体，B正确；图中42W+1A小麦产生的配子中染色体数目为22条或21条，故42W+1A小麦自交，子代细胞中有42、43或44条染色体，C错误；由图中可育配子直接发育成的个体称为单倍体，D正确。
16．答案：AC
解析：禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，但不能杜绝遗传病患儿的降生，A正确；遗传咨询可解题思路遗传病的传递方式和后代的再发风险率，但不能确定胎儿是否患唐氏综合征，唐氏综合征是染色体异常遗传病，可以通过产前诊断（如羊水检查）初步确定，B错误；猫叫综合征是染色体异常遗传病，产前诊断可初步确定胎儿是否患该病，C正确；先天性疾病不一定是遗传病，因此不一定能通过基因检测来确定，D错误。
17．答案：CD
18．答案：ABCD
解析：若该遗传病为隐性遗传病，则该遗传病为常染色体隐性遗传病，则妻子的母亲和丈夫的母亲的基因型均为aa，丈夫和妻子的基因型均为Aa，故该夫妇生一个患病女儿的概率为1/4×1/2=1/8，A正确。若该夫妇已经生了一个患病儿子，则结合题干信息解题思路可知，该遗传病为常染色体隐性遗传病，该夫妇的基因型均为Aa，该患病儿子的姐姐的基因型可能为AA、Aa或aa；由题干信息该遗传病在人群中的发病率为1/10000可知，人群中aa的基因型频率为1/10000，则a基因的频率为1/100，A基因的频率为99/100，AA的基因型频率为（99×99）/10000，Aa的基因型频率为（2×99）/10000，故正常男性中，AA的基因型频率为（99×99）/10000+[(99×99)/10000+(2×99)/10000]=99/101，AaBL.AST为1-99/101=2/101，该患病儿子的姐姐与正常男性婚配后，生一个正常孩子的概率是1-1/2（姐姐的a基因频率）×（1/2×2/101)（正常男性的a基因频率）=201/202，B正确。由题干信息解题思路可知，这对夫妇正常，而这对夫妇的母亲均患病，故可推测这对夫妇的父亲都可能同时含有A和a，C正确。若要研究两位母亲的致病基因序列，可用BL.AST(基本局部比对搜索工具)对其进行相似性比较，D正确。
19．答案：×
解析：人类遗传病是由遗传物质改变引起的，不一定是生下来就有的疾病，比如一些家族性的秃头症（遗传病），要到40岁左右才发病，这句话是错误的。
20．答案：错误
解析：单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。
21．答案：√
解析：人类大多数疾病与基因有关，也与生活方式和环境有关，性状是基因型与环境共同作用的结果。
22．答案：×
解析：21三体综合征的病因是染色体数目异常，不能通过基因诊断方法检测。

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