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（7）遗传的基本规律——高考生物学一轮复习大题过关练
1.果蝇的灰身与黑身、直毛与分叉毛分别受等位基因A/a和B/b控制。现有亲本表现型均为灰身的果蝇杂交，F1的表现型与比例如表所示，请据表回答下列问题：
类型 灰身直毛 灰身分叉毛 黑身直毛 黑身分叉毛
雄蝇 3/16 3/16 1/16 1/16
雌蝇 6/16 2/16
（1）灰身和黑身这一对相对性状中，_____是显性性状。若只考虑果蝇的灰身和黑身这对相对性状，让F1中的灰身果蝇自由交配得到F2，再用F2中灰身果蝇自由交配得F3，则F3灰身果蝇中杂合子所占的比例为_____（用分数表示）。
（2）控制果蝇直毛和分叉毛的基因位于_____染色体上，判断的主要依据是_____。
（3）亲代雌果蝇的基因型为_____，亲代雄果蝇的表现型为_____。
（4）果蝇在进行减数分裂时，可能含有两条X染色体的细胞有_____。果蝇种群中偶尔会出现一种三体果蝇（多1条1号染色体），该种果蝇在进行减数分裂时，1号染色体的任意两条移向细胞一极，剩下的一条移向另一极。某基因型为DDd（D、d位于1号染色体上）的三体果蝇产生的配子种类和比例为_____。
2.茄子的果皮颜色有紫色、绿色和白色，受位于2号染色体上的基因A/a和4号染色体上的基因B/b控制，基因控制性状的途径如图所示。茄子的花色受一对等位基因D/d控制，现有某纯合的绿果皮白花植株甲和纯合的紫果皮紫花植株乙杂交，F1全部表现为紫果皮紫花，F1自交得F2，F2同时出现紫果皮、绿果皮和白果皮植株，且紫果皮植株中紫花：白花=3:1，回答下列问题：
（1）杂交亲本植株甲、乙的基因型分别为____________________。根据上述信息____________________（填“能”或“不能”）判断果皮颜色和花色两种性状的遗传是否遵循基因的自由组合定律，原因是____________________________________________________________。
（2）若基因D/d既不位于2号染色体上，也不位于4号染色体上，则F2中紫果皮白花植株所占的比例为________________。现有某稳定遗传的紫果皮白花植株丙，能否通过一次测交实验判断植株丙的基因型？若能，试写出相应的实验设计思路、预期结果、结论；若不能，请说明理由：__________________________________。
（3）若果皮颜色和花色两种性状的遗传不遵循基因的自由组合定律，请在图中画出紫果皮紫花植株F1的基因A/a、B/b和D/d在染色体上的位置关系。不考虑变异，则F2不可能出现的性状组合是_________________。
3.兔子皮下脂肪的颜色受一对等位基因（A和a）的控制。研究人员选择纯种亲本进行了如下两组杂交实验，请分析回答：
（1）控制兔子皮下脂肪颜色的基因位于____________染色体上，____________是显性性状。F 性状表现说明家兔皮下脂肪颜色的表现是____________共同作用的结果。
（2）兔子体内某一基因控制合成的蛋白质可以催化黄色素分解，说明这一基因是通过控制____________来控制生物性状的。
（3）兔子白细胞核的形态有正常Pelger异常（简称P异常）极度病变三种表现型，这种性状是由一对等位基因（B和b）控制的。P异常的表现是白细胞核异形，但不影响生活力；极度病变会导致死亡。为探究皮下脂肪颜色与白细胞核的形态两对相对性状的遗传规律，实验人员做了两组杂交实验，结果如下：
杂交组合 白脂 正常 黄脂 正常 白脂 P异常 黄脂 P异常 白脂极 度病变 黄脂极 度病变
I 黄脂正常×白脂P异常 237 0 217 0 0 0
Ⅱ 白脂P异常×白脂P异常 167 56 329 110 30 9
注：杂交后代的每种表现型中雌雄比例均约为1:1
①杂交组合I中白脂P异常亲本的基因型是____________，杂交组合Ⅱ中白脂P异常亲本的基因型是____________。
②根据杂交组合_________的结果可以判断上述两对基因的遗传符合____________定律。
③杂交组合Ⅱ的子代中白脂P异常雌性和黄脂P异常雄性个体交配，子代中理论上出现黄脂P异常的概率是____________；子代中极度病变的个体数量明显低于理论值，是因为部分个体的死亡发生在____________。
4.家蚕（2N=56）的性别决定方式为ZW型。幼蚕体色正常与油质透明由等位基因T/t控制，结白色茧与结绿色茧由另一对等位基因G/g控制，两对基因均不位于W染色体上。现有一群结白色茧且体色正常雄蚕和一群结绿色茧雌蚕杂交，得到F1的表型和所占比例如下表所示。
F1表型 体色正常且结绿色茧 体色正常且结白色茧 油质透明且结绿色茧 油质透明且结白色茧
雌蚕 1/20 1/5 1/20 1/5
雄蚕 1/15 4/15 1/30 2/15
（1）正常情况下家蚕处于有丝分裂后期、减数第一次分裂后期和减数第二次分裂后期的细胞中分别有____________________条染色体；其中雌蚕处于减数第二次分裂后期的细胞中含有__________条W染色体。
（2）根据题目条件____________________（填“能”或“不能”）判定T/t和G/g两对等位基因的遗传遵循自由组合定律，理由是________________________________________。
（3）亲代雌蚕关于体色的表型为____________________；亲代雄蚕的基因型为______________________________，该雄蚕群体所产生的配子中，同时具有结白色茧和体色正常基因的配子所占比例为____________________。
（4）科研人员在研究过程中发现该二倍体家蚕的野生型体色均为白色，由常染色体上的基因控制，现有体色为黑色的隐性突变体Ⅰ和体色为黑色的隐性突变体Ⅱ的雌蚕和雄蚕若干，两突变体均为单基因突变引起，且突变体Ⅰ的雌蚕和雄蚕自由交配，后代体色均为黑色，突变体Ⅱ的雌蚕和雄蚕自由交配，后代体色也均为黑色。请设计实验判断控制两突变体体色的基因是否互为等位基因，完善实验思路并预测实验结果和结论（不考虑染色体的互换）。
①实验思路：让______________________杂交得到F1，观察并统计F1的表型及比例。
②预期结果和结论：
若F1全都表现为______________________，则控制两突变体体色的基因互为等位基因；
若F1全都表现为______________________，则控制两突变体体色的基因不为等位基因。
5.果蝇（2n=8）是研究生物体遗传规律的模式生物，现有眼色表现型为白眼、粉红眼和红眼的果蝇种群，已知眼色相关等位基因为A/a、B/b，遗传机制如图所示。现随机选择一对红眼雌、雄果蝇于培养皿中单独培养，经多次交配产卵，共得到325只子代果蝇，具体如表所示。请回答下列问题：
红眼 粉红眼 白眼
雌果蝇/只 122 41 0
雄果蝇/只 62 19 81
（1）亲本雌、雄果蝇的基因型分别为______。为避免亲本果蝇影响实验结果的统计，在子代处于蛹期时需要进行的操作是______。
（2）F1白眼雄果蝇能产生______种基因型的配子，F1个体构成的种群中b的基因频率为______。
（3）果蝇性染色体与性别关系如表所示。若F1中发现一只白眼雌果蝇，已知其常染色体上的眼色基因为杂合状态，为探究其眼色的变异类型，请完善实验思路，预测实验结果并分析讨论。
性染色体 XY、XYX、XO XX、XXY 其余性染色体组成
性别 雄性 雌性 胚胎致死
①实验思路：
第一步：选择F1中_____（填表现型）与该白眼雌果蝇进行多次杂交获得F2；第二步：观察F2表现型并记录数量，然后做统计分析。
②预测实验结果并分析讨论：
Ⅰ：若F2的表现型及其比例为红眼雌果蝇：粉红眼雌果蝇：白眼雄果蝇=1:1:2，则该白眼雌果蝇的基因型为_____，变异类型为_______；
Ⅱ：若F2雄果蝇的表现型及比例为______，则该白眼雌果蝇的基因型为，变异类型为_______染色体数目变异。
6.目前报告已有200多种的骨骼发育异常，但目前临床上，尤其是胎儿期可以通过超声提示或诊断的主要有以下4种：软骨发育不全、软骨发育低下、致死性发育不全、成骨发育不全，图1为先天性软骨发育不全某患者家系，该家系仅有Ⅱ-2和Ⅲ-1号个体发生了FGFR3基因（以下简称F基因）1138位核苷酸G→A的突变，如图2所示。已知该基因位于常染色体上，而家系中其他正常成员均未发现突变。
（1）该遗传病的遗传方式为______，Ⅱ-2的致病基因的来源为______。
（2）FGFR3是一种具有发育调节等功能的跨膜糖蛋白，由于F基因跨膜区1138位核苷酸G→A的突变，导致380位密码子的错义突变，即精氨酸替代了甘氨酸，从而造成了该遗传病，这说明该基因控制性状的方式为______。
（3）科研人员发明了一种羊水直接扩增快速诊断骨骼发育异常类单基因遗传病的方法，如图3所示。
①适时抽取羊水诊断胎儿是否携带致病基因，这是因为羊水中含有____细胞。
②利用PCR扩增F基因能否用图2所示序列作为引物？____（填“能”或“不能”），原因是
③检测致病基因存在的探针序列如图2，有人质疑该探针序列不能准确地将致病基因检测出来，原因是____。由此科研人员发明了一种可以将致病基因与正常基因区分开来的PCR方法，此方法很好地解决了快速判断方法中的缺陷。
7.下图所示的遗传系谱图中有甲（基因为A、a）、乙（基因为B、b）两种遗传病，其中一种为红绿色盲。回答下列问题：
（1）甲病的遗传方式是____染色体（填“显性”或“隐性）遗传，就甲病而言，Ⅱ4与Ⅱ5基因型相同的概率是_______。
（2）Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子的概率是_____。
（3）Ⅲ11的基因型是_______。Ⅲ9的红绿色盲基因来自Ⅰ1的概率是___。若Ⅲ11和与Ⅲ9基因型相同的男性结婚，所生孩子同时患两种病的概率是____。
（4）若只考虑以上两对等位基因，在该系谱图中女性个体一定为纯合子的有____人
（5）某家庭中妻子患红绿色盲，丈夫、女儿表型均正常，则女儿的一个初级卵母细胞中红绿色盲基因数目和分布情况是（ ）
A.1个，位于一条X染色体上
B.2个，分别位于非姐妹染色单体上
C.4个，位于四分体的所有染色单体上
D.2个，分别位于姐妹染色单体上
8.剂量补偿效应指的是在XY性别决定机制的生物中，性染色体上的基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。果蝇可以通过两个X染色体的基因活性减弱到两者之和相当于雄性果蝇一个X染色体的活性来获得剂量补偿效应。哺乳动物的剂量补偿是雌性细胞中有一条X染色体是失活的（高度螺旋形成巴氏小体），如图所示。请回答有关问题。
（1）研究发现，果蝇的2号染色体上的某个基因，在2号染色体的二体和二倍体中表达水平接近，并且3个等位基因都是活跃的，这_____（填“能”或“不能”）说明常染色体上的基因也存在类似剂量补偿效应的机制。
（2）果蝇眼色的棕色和朱红色分别受基因M、N控制，暗红色是棕色与朱红色叠加的结果，品系甲为白眼隐性纯合突变体。研究人员用果蝇的品系甲与野牛型果蝇乙进行正反交实验，所得F1均为暗红眼。将F1中雄果蝇与品系甲进行杂交，所得F2表型及比例为暗红眼：白眼=1:1；将F1中雌果蝇与品系甲进行杂交，所得F2表型及比例为暗红眼：棕眼：朱红眼：白眼=41:9:9:41。根据杂交结果，推测基因M、N的位置关系为_____；出现暗红眼：棕眼：朱红眼：白眼=41:9:9:41的原因可能是______。
（3）已知猫也是XY型性别决定的二倍体生物，控制猫毛皮颜色的基因A（橙色）、a（黑色）位于X染色体上，基因型为XAY的猫毛皮颜色是______。现观察到一只橙黑相间的雄猫体细胞核中有一个巴氏小体，则该雄猫的基因型为_____；若该雄猫的亲本基因型为XaXa和XAY，则产生该猫是由于其_____（填“父方”或“母方”）形成了异常的生殖细胞，导致出现这种异常生殖细胞的原因是______。
答案以及解析
1.答案：（1）灰身；2/5
（2）X；F1的雄性个体中直毛：分叉毛=1:1，雌性个体中都是直毛（合理即可）
（3）AaXBXb；灰身直毛
（4）次级精母细胞、卵原细胞、初级卵母细胞、次级卵母细胞、第一极体；DD:d:Dd:D=1:1:2:2
解析：（1）由题中信息可知，两只灰身果蝇杂交，F1中既有灰身果蝇也有黑身果蝇，说明灰身为显性性状。由F1中灰身果蝇和黑身果蝇的比例没有性别差异可知，控制灰身和黑身这对相对性状的基因位于常染色体上，两只亲本果蝇的基因型均为Aa，F1中灰身果蝇的基因型及比例为1/3AA、2/3Aa，产生的配子的基因型及比例为2/3A、1/3a，F1灰身果蝇自由交配得到的F2中，AA:Aa:aa=（2/3×2/3）：（2×2/3×1/3）：（1/3×1/3）=4:4:1，F2灰身果蝇的基因型及比例为1/2AA、1/2Aa，产生的配子基因型及比例为3/4A、1/4a，F2中灰身果蝇自由交配得到的F3中，AA:Aa:aa=（3/4×3/4）：（2×3/4×1/4）：（1/4×1/4）=9:6:1，所以F3灰身果蝇中杂合子所占比例为2/5。
（2）F1的雄性个体中直毛：分叉毛=1:1，雌性个体中都是直毛，没有分叉毛，说明直毛对分叉毛为显性，且控制直毛和分叉毛的基因位于X染色体上。
（3）由上述分析可知，亲代雌果蝇的基因型为AaXBXb，亲代雄果蝇的基因型为AaXBY，表现型为灰身直毛。
（4）雄果蝇在减数分裂过程中，只有处于减数第二次分裂后期的次级精母细胞可能含有两条X染色体；雌果蝇在减数分裂过程中，含有两条X染色体的细胞有卵原细胞、处于减数第一次分裂的初级卵母细胞、处于减数第二次分裂后期的第一极体和次级卵母细胞。由题意可知，基因型为DDd的三体果蝇在减数分裂时，1号染色体的任意两条移向细胞一极，剩下的一条移向另一极，则该种果蝇产生的配子种类及比例为DD:d:Dd:D=1:1:2:2。
2.答案：（1）aaBBdd、AAbbDD；不能；果皮颜色和花色性状组合的表现型及比例未知，无法判断果皮颜色和花色两种性状的遗传是否遵循基因的自由组合定律
（2）3/16；不能，稳定遗传的紫果皮白花植株丙的基因型可能为AABBdd、AABbdd或AAbbdd，其测交后代全部表现为紫果皮白花，不能通过一次测交实验判断其基因型
（3）如图
白果皮白花
解析：（1）若只考虑果皮颜色，根据基因对茄子果皮颜色的控制途径可知，紫果皮植株的基因型为A_B_或A_bb，绿果皮植株的基因型为aaB_，白果皮的基因型为aabb。由于纯合的绿果皮白花植株甲和纯合的紫果皮紫花植株乙杂交，F1全部表现为紫果皮紫花，因此紫花对白花为显性性状。由F1的自交后代F2出现三种果皮颜色不同的植株可知，杂交亲本植株甲、乙的基因型分别为aaBBdd、AAbbDD。由于果皮颜色和花色性状组合的表现型及比例未知，无法判断果皮颜色和花色两种性状的遗传是否遵循基因的自由组合定律。
（2）若基因D/d既不位于2号染色体上，也不位于4号染色体上，则果皮颜色和花色两种性状的遗传遵循基因的自由组合定律。F1的基因型为AaBbDd，F1自交得F2，只考虑果皮颜色，F2中紫果皮植株（A_B_或A_bb）所占比例为12/16；只考虑花色，F2中白花植株（dd）所占比例为l/4，则F2中紫果皮白花（A___dd）植株所占的比例为（12/l6）×（1/4）=3/16。稳定遗传的紫果皮白花植株丙的基因型可能为AABBdd、AABbdd或AAbbdd，其测交后代全部表现为紫果皮白花，因此，不能通过一次测交实验判断其基因型。
（3）根据F2中紫果皮植株中紫花：白花=3：l可知，A/a和D/d两对基因不位于一对同源染色体上，又由于果皮颜色和花色两种性状不遵循基因的自由组合定律，则基因D/d和基因B/b位于一对同源染色体上。根据亲本的基因型（aaBBdd、AAbbDD）可知，基因B和基因d位于一条染色体上，基因b和基因D位于另一条染色体上。不考虑变异，若F2表现为白果皮，则其花色一定是紫色，即F2不可能出现的性状组合是白果皮白花。
3.答案：（1）常；白脂；基因（基因型、遗传物质）与环境
（2）酶的合成
（3）AABb；AaBb；Ⅱ；自由组合；1/6；出生前（或“胚胎期”）
解析：（1）由图可知，亲本正反交子一代表现型一致，并且雌雄比例为1:1，表明控制皮下脂肪颜色的基因的遗传与性别无关，故控制兔子皮下脂肪颜色的基因位于常染色体上，其中白脂为显性性状。F2性状表现说明家兔皮下脂肪颜色的表现是基因（基因型、遗传物质）与环境共同作用的结果；
（2）具有催化功能的蛋白质为酶，兔子体内某一基因控制合成的蛋白质可以催化黄色素分解，结合分析，说明这一基因是通过控制酶的合成来控制生物性状的；
（3）①杂交组合Ⅰ中子代均为白脂，正常：P异常=1:1；可知白脂为显性性状，杂交组合Ⅱ中白脂：黄脂=3:1，正常：P异常=1:2，极度病变因为会致死，所以数量非常少。因此可推断极度病变基因型为BB，P异常基因型为Bb，正常基因型为bb。杂交组合Ⅰ亲本基因型分别为aabb和AABb，杂交组合Ⅱ亲本基因型为AaBb和AaBb，杂交组合Ⅰ和杂交组合Ⅱ中，白脂、P异常亲本的基因型分别是AABb、AaBb；
②杂交组合Ⅰ亲本基因型分别为aabb和AABb，杂交组合Ⅱ亲本基因型为AaBb和AaBb。根据杂交组合Ⅱ的性状分离结果可以判断上述两对基因符合基因的自由组合定律；
③杂交组合Ⅱ的子代中白脂、P异常雌性基因型为2/3AaBb，1/3AABb；黄脂、P异常雄性个体基因型为aaBb，子代中理论上出现黄脂、P异常（aaBb）的概率为2/3×1/2×1/2=1/6。子代中极度病变的个体数量明显低于理论值，是因为部分个体的死亡发生在出生前（或“胚胎期”），无法计入理论数据中。
4.答案：（1）112、56、56；0或2
（2）能；F1中，雌蚕中结绿色茧：结白色茧=1:4，雄蚕中结绿色茧：结白色茧=1:4，无论雌雄，结绿色茧和结白色茧的比例都为1:4，说明等位基因G/g位于常染色体上；F1中，雌蚕中体色正常：油质透明=1:1，雄蚕中体色正常：油质透明=2:1，在雌蚕、雄蚕中，体色正常与油质透明的比例不同，已知两对等位基因均不位于W染色体上，所以推测等位基因T/t位于Z染色体上。两对等位基因分别位于两对同源染色体上，其遗传遵循自由组合定律
（3）体色正常、油质透明；GGZTZt、GgZTZt；2/5
（4）突变体Ⅰ的雌蚕与突变体Ⅱ的雄蚕；体色为黑色；体色为白色
解析：（1）家蚕（2N=56）正常体细胞中有56条染色体，有丝分裂后期着丝粒分裂，染色体数目加倍为112条；减数第一次分裂后期同源染色体分开并向细胞两极移动，但未发生着丝粒分裂且未发生细胞分裂，染色体数目为56条；减数第一次分裂结束后细胞中染色体数目减半，变为28条，减数第二次分裂后期着丝粒分裂，染色体数目由28条加倍为56条。雌蚕的染色体组成为ZW，在减数第一次分裂后期，Z染色体与W染色体分离后进入不同的子细胞中，得到的子细胞一半有W染色体，一半没有W染色体，在减数第二次分裂后期着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，所以雌蚕处于减数第二次分裂后期的细胞中含有0或2条W染色体。
（2）根据题意和题表分析：F1中，雌蚕中结绿色茧：结白色茧=1:4，雄蚕中结绿色茧：结白色茧=1:4，即无论雌雄，结绿色茧和结白色茧的比例都为1:4，说明该性状的遗传与性别无关，则等位基因G/g位于常染色体上；F1中，雌蚕中体色正常：油质透明=1:1，雄蚕中体色正常：油质透明=2:1，在雌蚕、雄蚕中，体色正常与油质透明的比例不同，说明该性状的遗传与性别关联，而由题干已知两对等位基因均不位于W染色体上，所以推测等位基因T/t位于Z染色体上。两对等位基因分别位于两对同源染色体上，其遗传遵循自由组合定律。
（3）根据以上分析可知，T/t位于Z染色体上，体色正常为显性性状，F1中既有体色正常又有油质透明，其中雌蚕中体色正常：油质透明=1:1，而亲代雌蚕提供W染色体，说明亲代雄蚕产生的配子为ZT：Zt=1:1，又亲代雄蚕体色正常，则其关于体色的基因型为ZTZt，F1中雄蚕体色正常：油质透明=2:1，说明亲代雌蚕关于体色的表型既有体色正常又有油质透明。由第（2）小题的分析可知，G/g位于常染色体上，结白色茧为显性性状，由于F1中无论雌蚕还是雄蚕，结绿色茧：结白色茧=1:4，说明亲本结白色茧雄蚕中关于茧色的基因型既有GG，又有Gg。亲本结绿色茧雌蚕关于茧色的基因型为gg，产生g的配子，子代中g占1/5，说明亲本结白色茧雄蚕产生的g配子占1/5，那么产生的G配子占4/5，由此可以得出亲本结白色茧雄蚕关于茧色的基因型为3/5GG、2/5Gg。综上可知，亲代雄蚕的基因型为3/5GGZTZt、2/5GgZTZt，该雄蚕群体产生的配子中，同时具有结白色茧和体色正常基因的配子（基因组成为GZT）所占比例为3/5×1/2+2/5×1/2×1/2=2/5。
（4）欲判断控制两突变体体色的基因是否互为等位基因，可让突变体Ⅰ的雌蚕与突变体Ⅱ的雄蚕杂交得到F1，观察并统计F1的表型及比例。若控制两突变体体色的基因互为等位基因，则两者的基因型可分别设为a1a1、a2a2，F1的基因型为a1a2，体色都表现为黑色；若控制两突变体体色的基因不为等位基因，则两者的基因型可分别设为AAbb和aaBB，F1的基因型为AaBb，体色都表现为白色（野生型）。
5.答案：（1）AaXBXb、AaXBY；将亲本果蝇移除
（2）4;1/3
（3）①粉红眼雄果蝇
②AaXbXb；基因突变红眼：粉红眼：白眼=1:1:8；AaXbXbY
解析：（1）由【解题指导】可知，亲本的基因型为AaXBXb、AaXBY。为避免亲本果蝇影响实验结果的统计，在子代处于蛹期时将亲本果蝇移除。
（2）F1白眼雄果蝇的基因型为AAXbY、AaXbY、aaXbY，产生的配子有AXb、AY、aXb、aY，共4种。F1种群中b的基因频率等于亲本中b的基因频率，为1/3。
（3）由该白眼雌果蝇常染色体上的眼色基因为杂合状态可知，该F1白眼雌果蝇的基因型为AaXbXb或AaXbXbY。
F1白眼雌果蝇的基因型 AAXbXb AaXbXbY
变异类型 基因突变 染色体数目变异
产生原因 亲本红眼雄果蝇减数分裂时XB→Xb 亲本红眼雌果蝇减数第二次分裂时姐妹染色单体未分离，产生XbXb的配子
产生配子类型及比例 AXb:aXb =1:1 A:a=1:1; Xb:XbY:XbXb:Y=2:2:1:1
与aaXBY（粉红眼雄果蝇）杂交结果分析 AaXBXb:AaXbY aaXBXb:aaXbY=1: 1:1:1红眼雌果蝇：粉红眼雌果蝇：白眼雄果蝇=1:1:2 雄性：Aa：aa=1:1， XBY：XbY：XbYY=1:2:2红眼雄果蝇：粉红眼雄果蝇：白眼雄果蝇=1:1:8
6.答案：（1）常染色体显性遗传；亲代产生配子时发生基因突变
（2）基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
（3）①（脱落的）胎儿；②不能；图2所示引物序列位于基因第1138位核苷酸左右，不能完整地将基因序列扩增出来；③致病基因与正常基因只有一个碱基对的差异，该探针大部分序列既能与正常基因配对又能与致病基因配对，因此该探针可能不能准确地将致病基因检测出来
解析：（1）从题图可知，系谱图中仅有Ⅱ-2和Ⅲ-1号个体发生了相关突变，而家系中其他正常成员均未发生突变，可推测该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ-2的父母表现正关程常，又不含致病基因，故Ⅱ-2的致病基因的产生是因为亲代产生配子时发生了基因突变。
（2）结合题干“FGFR3是一种具有发育调节等功能的跨膜糖蛋白”，可判断该基因控制性状的方式为通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。
（3）①羊水中会有脱落的胎儿细胞，故可通过抽取羊水来检测胎儿是否含有致病基因。
②图2所示的引物序列位于基因第1138位核苷酸左右，仅仅是一个小片段，故不能以它作为模板将基因序列完整地扩增出来。③分析图2各碱基对应的曲线可知，检测致病基因存在的探针序列为5'-CTCAGCTACAGGGT-3'，由于致病基因与正常基因只有一个碱基对的差异，该探针大部分序列既能与正常基因配对，又能与致病基因配对，因此该探针不能准确地将致病基因检测出来。
7.答案：（1）常；隐性；2/3
（2）9/16
（3）AAXBXb或AaXBXb；1（或100%）；1/18
（4）0
（5）D
解析：（1）由思路导引可知，甲病是常染色体隐性遗传病，乙病为红绿色盲。就甲病而言，由Ⅲ10患甲病推知Ⅱ3和Ⅱ4的基因型均是Aa；由Ⅱ6患甲病，推知Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，因此Ⅱ5的基因型及概率是1、3AA、2/3Aa， Ⅱ4与Ⅱ5基因型相同的概率是2/3。
（2）红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，由父亲Ⅱ3和母亲Ⅱ4正常，生出患有红绿色盲的儿子Ⅲ9再结合（1）分析可知Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别是AaXBY、AaXBXb，二者生一个正常孩子（A_XBX-，A_XBY）的概率是3/4×3/4=9/16。
（3）因为Ⅰ2和Ⅱ3一定不携带红绿色盲基因，所以Ⅲ9的红绿色盲基因一定是通过Ⅱ4来自Ⅰ1即Ⅲ9的色盲基因来自Ⅰ1的概率是100%，其基因型及概率为1/3AAXbY、2/3AaXbY。由Ⅱ7患红绿色盲Ⅲ12两病兼患可知，Ⅱ7、Ⅱ8的基因型分别是AaXBY、AaXBXb，因此Ⅲ11的基因型及概率为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb。若Ⅲ11和与Ⅲ9基因型相同的男性结婚，所生孩子同时患两种病（aaXbXb、aaXbY）的概率是2/3×2/3×1/4×1/2=1/18。
（4）分析遗传系谱图可知，图中女性个体Ⅰ1、Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅱ8、Ⅲ10、Ⅲ11都是杂合子，因此该系谱图中女性个体一定为纯合子的有0人。
（5）红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，由题中信息知某家庭这对夫妇的基因型为XBY、XbXb，女儿表型正常，基因型为XBXb。由于减数分裂前的间期发生了染色体的复制，所以初级卵母细胞的每条染色体都由两条姐妹染色单体构成，该女儿的一个初级卵母细胞中含有2个色盲基因，且位于一条X染色体上的两条姐妹染色单体上。
8.答案：（1）能
（2）基因M、N位于同一条染色体上；F1中雌果蝇在产生配子时，同源染色体的非姐妹染色单体上的眼色基因片段发生了染色体互换
（3）橙色；XAXaY；父方；减数分裂Ⅰ后期X、Y染色体没有分离
解析：（1）根据题干信息可知，剂量补偿效应指的是在XY性别决定机制的生物中，性染色体上的基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应，故果蝇的2号染色体上的某个基因，在2号染色体的三体和二倍体中表达水平接近，并且3个等位基因都是活跃的，这能说明常染色体上的基因也存在类似剂量补偿效应的机制。
（2）品系甲与野生型果蝇乙进行正反交实验，所得F1均为暗红眼，说明控制眼色的两对基因均位于常染色体上。品系甲为白眼隐性纯合突变体，由眼色的棕色与朱红色分别受基因M、N的控制可知其基因型应为mmnn，F1个体基因型为MmNn。F1中雄果蝇与品系甲进行杂交，所得F2表型及比例为暗红眼：白眼=1:1，说明这两对基因位于一对同源染色体上。将F1中雌果蝇与品系甲进行杂交，所得F2表型及比例为暗红眼：棕眼：朱红眼：白眼=41:9:9:41，说明F1雌果蝇（基因型为MmNn）发生了染色体互换。故根据杂交结果，推测这两对基因的位置关系为两对基因位于一对同源染色体上，且基因M、N位于同一条染色体上；出现暗红眼：棕眼：朱红眼：白眼=41:9:9:41的原因可能是F1中雌果蝇在产生配子时，同源染色体的非姐妹染色单体上的眼色基因片段发生了染色体互换。
（3）基因型为XAY的猫X染色体上基因能正常表达，所以表现为橙色。橙黑相间的雄猫体细胞中有一个巴氏小体，说明其体内有两条X染色体且同时存在橙色和黑色基因，故其基因型为XAXaY；由于母方只有Xa一种X染色体，所以子代雄猫的三条性染色体中XA、Y两条染色体只能都来自父方，故父方形成了异常精子，由于X、Y是一对同源染色体，故异常精子XAY的形成必然是在减数分裂Ⅰ后期，同源染色体X、Y没有分离造成的。

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