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难点突破练37　遗传系谱图的推断与概率计算
一、选择题
1．(2024·东莞实验中学高三月考)将人类致病基因所在位置分为四个区域：①区——X、Y染色体同源区段、②区——X染色体非同源区段、③区——Y染色体非同源区段、④区——常染色体上。结合某家庭遗传系谱图，下列推断正确的是(　　)
A．若致病基因位于①区且为隐性基因，则个体3的Y染色体一定不含致病基因
B．若致病基因位于②区且为隐性基因，则致病基因的传递途径是1→5→7
C．若致病基因位于③区，则患病个体的生殖细胞中含致病基因的概率为1/2
D．若致病基因位于④区且为显性基因，则个体5与6再生一个患病男孩且为杂合子的概率为1/8
2．(2024·天津十四中高三期末)甲病和乙病均为单基因遗传病， 某家族遗传家系图如下， 其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是(　　)
A．甲病为常染色体隐性遗传病， 乙病为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4
C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表型
D．若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲
3．囊性纤维化是常染色体隐性遗传病，患者CFTR蛋白异常，其中70%的患者CFTR蛋白第508位苯丙氨酸缺失。利用探针1和2分别能检测出决定第508位苯丙氨酸正常和缺失的CFTR基因，对两个家系成员基因的检测结果如图。下列叙述错误的是(　　)
A．甲家系Ⅰ－1、Ⅰ－2、Ⅱ－1均含有决定苯丙氨酸缺失的CFTR基因
B．若甲家系Ⅱ－2表型正常，用探针1、2检测出两条条带的概率为1/2
C．乙家系成员CFTR蛋白的第508位苯丙氨酸没有缺失
D．探针1、2不适用于对乙家系Ⅱ－2的CFTR基因进行产前诊断
4．(2024·佛山高三月考)一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患甲型血友病的儿子。目前患儿母亲孕有三胎，并接受了产前基因诊断。对该家庭成员与此病有关的基因经限制酶HindⅢ切割，酶切位点如图a，PCR扩增产物酶切电泳带型如图b。下列叙述错误的是(　　)
A．人群中甲型血友病患者的男性多于女性
B．女儿与母亲基因诊断结果相同的概率是1/2
C．第三胎的电泳带型与父亲相同的概率是1/4
D．该家庭的基因检测信息应受到保护
5．(2024·成都高三期中)苯丙酮尿症是一种由PAH基因编码的酶异常引起的遗传病。一对表型正常的夫妻(①为父亲，②为母亲)生育一个患苯丙酮尿症的女孩③。②再次怀孕，为确定后代是否患该病需要进行产前诊断。已知PAH基因两侧存在两种形式的限制酶切点，酶切后电泳分离并利用荧光标记的PAH基因片段与酶切片段杂交，得到DNA条带，如图。下列说法错误的是(　　)
A．该疾病为常染色体隐性遗传，①②均为携带者
B．母亲②个体19 kb DNA条带代表正常PAH基因
C．子女④的23 kb片段可以来自①，也可以来自②
D．根据电泳结果推测④不患病
6．研究表明，C14orf39基因突变会导致男性罹患非梗阻性无精症(NOA)，女性罹患卵巢早衰(POI)，进而导致不孕不育，我国正常人群中C14orf39致病基因携带者比例高达10%。图1为某家庭的NOA/POI遗传病系谱图，图2为此家系中部分成员体内单个C14orf39基因部分片段的测序结果。下列相关叙述错误的是(　　)
A．该遗传病在男女中的发病率相同
B．Ⅲ－1既含有正常C14orf39基因，也含有致病基因
C．C14orf39基因中某个碱基替换导致该遗传病发生
D．Ⅳ－4和妻子生育一个患NOA孩子的概率是1/80
7．(2024·潮州松昌中学高三月考)图1、图2表示甲、乙两种遗传方式不同的单基因遗传病，其中一种病的致病基因位于X染色体，甲病相关基因用A、a表示、乙病相关基因用B、b表示；图3表示A、a和B、b四种基因经过电泳所形成的条带分布情况。下列叙述正确的是(　　)
A．Ⅱ5的甲病基因和Ⅱ7的乙病的致病基因均来自Ⅰ1和Ⅰ2
B．图3中的条带1、2、3、4对应的基因分别是A、a、B、b
C．Ⅱ7、Ⅱ9、Ⅱ10的基因型分别是AAXbY、aaXBY、AAXBXB
D．Ⅱ6与Ⅱ9婚配生出两病兼患男孩的概率是1/24
8．(2024·厦门二中高三月考)图1表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图，图2表示部分成员乙病相关基因电泳条带。据图分析，下列推断错误的是(　　)
A．2号个体只携带甲病的致病基因
B．3号个体是乙病致病基因携带者的概率为1/2
C．根据电泳结果可以判断7号个体不患乙病
D．3号个体和正常男性婚配，生育正常男孩的概率为5/6
二、非选择题
9．图1为某家族遗传病系谱图，甲病(由等位基因B、b控制)和乙病(由等位基因A、a控制)为两种单基因遗传病。两种病中，有一种是伴X染色体隐性遗传病，家族患该病的成员中，有一人是因基因突变而患上此病。研究者通过对家族中部分成员的两对基因进行电泳分离，得到了如图2的电泳图谱。回答下列问题：
(1)由图可知，乙病的遗传方式为____________________，分析图中发生基因突变的个体是______。
(2)根据电泳图谱，代表a、b基因的分别是条带________________(顺序不能颠倒)。
(3)Ⅰ2的基因型是____________________。
(4)若乙病在人群中的发病率为1/625，那么Ⅳ1与正常的男性婚配，生下两病兼患孩子的概率是________。
10．(2024·河北衡水中学高三检测)肾上腺－脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体隐性遗传病(致病基因用d表示)，患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。图1是关于该病的某家系的遗传系谱图。研究人员提取了该家系中四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR，产物用限制酶Ⅰ酶切后进行电泳(已知正常基因中含一个限制酶Ⅰ的酶切位点，突变基因中增加了一个限制酶Ⅰ的酶切位点)，结果如图2所示。回答下列问题：
(1)由图2可知，突变基因新增的酶切位点位于________(填“310 bp”“217 bp”“118 bp”或“93 bp”)。图2所示的四名女性中______________是杂合子。
(2)已知女性每个细胞所含两条X染色体中的任意一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是__________________________________________________
______________________________________________________________________________。
由此推断，Ⅱ－3、Ⅱ－4发病的原因是来自________(填“父亲”或“母亲”)的X染色体失活概率较高，以另一条染色体上的基因表达为主。
(3)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，图1家系中Ⅱ－1(不携带d基因)与Ⅱ－2婚配后，不考虑新的突变，若生女孩，则__________(填“一定”“不一定”或“一定不”)患病，原因是______________________________________________________________________________
______________________________________________________________________________。
(4)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，可通过遗传咨询和____________对该病进行检测和预防。
难点突破练37　遗传系谱图的推断与概率计算（解析版）
一、选择题
1．(2024·东莞实验中学高三月考)将人类致病基因所在位置分为四个区域：①区——X、Y染色体同源区段、②区——X染色体非同源区段、③区——Y染色体非同源区段、④区——常染色体上。结合某家庭遗传系谱图，下列推断正确的是(　　)
A．若致病基因位于①区且为隐性基因，则个体3的Y染色体一定不含致病基因
B．若致病基因位于②区且为隐性基因，则致病基因的传递途径是1→5→7
C．若致病基因位于③区，则患病个体的生殖细胞中含致病基因的概率为1/2
D．若致病基因位于④区且为显性基因，则个体5与6再生一个患病男孩且为杂合子的概率为1/8
答案　C
解析　若致病基因位于①区且为隐性基因(设为a)，则个体7的基因型为XaYa，个体6的基因型为XAXa，个体3基因型可能为XAYA或XAYa或XaYA，A错误；若致病基因位于②区且为隐性基因(设为a)，则男性的致病基因只能随X染色体传给女儿，且只能来自其母亲，所以个体7的致病基因来自个体6，由于个体3(XAY)不携带致病基因，所以个体6的致病基因来自个体4，B错误；若致病基因位于③区，患者只有男性，患病个体的生殖细胞中只有含有Y染色体才有致病基因，由于男性产生的生殖细胞含X的和含Y的各占1/2，所以患病个体的生殖细胞中含致病基因的概率为1/2，C正确；若致病基因位于④区且为显性基因(设为A)，则个体2、3、4和6的基因型均为aa，个体5的基因型为Aa，个体5与6再生一个患病男孩且为杂合子的概率为1/2×1/2×1＝1/4，D错误。
2．(2024·天津十四中高三期末)甲病和乙病均为单基因遗传病， 某家族遗传家系图如下， 其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是(　　)
A．甲病为常染色体隐性遗传病， 乙病为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4
C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表型
D．若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲
答案　D
解析　由Ⅱ3和Ⅱ4正常而后代Ⅲ7患甲病可知，甲病为隐性遗传病，且Ⅱ4不携带甲病致病基因，由此推断甲病为伴X染色体隐性遗传病。由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病而后代Ⅲ1患乙病可知，乙病为常染色体隐性遗传病，A错误；用A、a表示甲病基因，B、b表示乙病基因，则Ⅱ1的基因型为BbXAXa，Ⅲ5的基因型为BbXAX－，两者基因型相同的概率为1/2，B错误；Ⅱ3与Ⅱ4的基因型分别是BbXAXa和bbXAY，理论上其后代共有8种基因型、6种表型，C错误；若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，而亲本有关的染色体组成为XAXa和XAY，因此最可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅱ后期出现异常，D正确。
3．囊性纤维化是常染色体隐性遗传病，患者CFTR蛋白异常，其中70%的患者CFTR蛋白第508位苯丙氨酸缺失。利用探针1和2分别能检测出决定第508位苯丙氨酸正常和缺失的CFTR基因，对两个家系成员基因的检测结果如图。下列叙述错误的是(　　)
A．甲家系Ⅰ－1、Ⅰ－2、Ⅱ－1均含有决定苯丙氨酸缺失的CFTR基因
B．若甲家系Ⅱ－2表型正常，用探针1、2检测出两条条带的概率为1/2
C．乙家系成员CFTR蛋白的第508位苯丙氨酸没有缺失
D．探针1、2不适用于对乙家系Ⅱ－2的CFTR基因进行产前诊断
答案　B
解析　囊性纤维化是常染色体隐性遗传病，设相关基因是A、a，甲家系中Ⅰ－1和Ⅰ－2正常，Ⅱ－1患病，说明双亲基因型均为Aa，Ⅱ－1基因型是aa，Ⅰ－1、Ⅰ－2、Ⅱ－1均含有决定苯丙氨酸缺失的CFTR基因a，A正确；甲家系中Ⅰ－1和Ⅰ－2基因型均为Aa，若甲家系Ⅱ－2表型正常(1/3AA、2/3Aa)，用探针1、2检测出两条条带(Aa)的概率为2/3，B错误；乙家系的条带只有1条，且Ⅰ－1和Ⅰ－2均正常，说明乙家系成员CFTR蛋白的第508位苯丙氨酸没有缺失，编码CFTR蛋白的基因存在其他部位的变异，而探针检测的原理是碱基互补配对，探针1和2分别能检测出决定第508位苯丙氨酸正常和缺失的CFTR基因，故探针1、2不适用于对乙家系Ⅱ－2的CFTR基因进行产前诊断，C、D正确。
4．(2024·佛山高三月考)一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患甲型血友病的儿子。目前患儿母亲孕有三胎，并接受了产前基因诊断。对该家庭成员与此病有关的基因经限制酶HindⅢ切割，酶切位点如图a，PCR扩增产物酶切电泳带型如图b。下列叙述错误的是(　　)
A．人群中甲型血友病患者的男性多于女性
B．女儿与母亲基因诊断结果相同的概率是1/2
C．第三胎的电泳带型与父亲相同的概率是1/4
D．该家庭的基因检测信息应受到保护
答案　C
解析　由一对表型正常的夫妇，生育了一个患甲型血友病的儿子可知，该病是隐性遗传病，分析电泳图可知，父亲只有一种基因(即基因①)，由此可知，该病是伴X染色体隐性遗传病，人群中甲型血友病患者的男性多于女性，A正确；结合图b可知，母亲的基因型是XAXa，父亲的基因型是XAY，则女儿的基因型是XAXA或XAXa，则女儿与母亲基因诊断结果相同的概率是1/2，B正确；第三胎的电泳带型与父亲相同的基因型为XAXA和XAY(只含有A正常条带)，概率是1/2，C错误。
5．(2024·成都高三期中)苯丙酮尿症是一种由PAH基因编码的酶异常引起的遗传病。一对表型正常的夫妻(①为父亲，②为母亲)生育一个患苯丙酮尿症的女孩③。②再次怀孕，为确定后代是否患该病需要进行产前诊断。已知PAH基因两侧存在两种形式的限制酶切点，酶切后电泳分离并利用荧光标记的PAH基因片段与酶切片段杂交，得到DNA条带，如图。下列说法错误的是(　　)
A．该疾病为常染色体隐性遗传，①②均为携带者
B．母亲②个体19 kb DNA条带代表正常PAH基因
C．子女④的23 kb片段可以来自①，也可以来自②
D．根据电泳结果推测④不患病
答案　C
解析　表型正常的父母生出患病女儿，说明该疾病为常染色体隐性遗传病，双亲皆为携带者，A正确；PAH基因两侧存在酶切位点，切下来的23 kb和19 kb为DNA片段，片段中可能含有正常基因PAH或者患病基因pah，根据电泳图结果可知，③号患者23 kb中含有患病基因pah，并且该患病基因来自①和②，由于①和②为携带者，故①中PAH和pah均为23 kb，②中23 kb中含有患病基因pah,19 kb中含有正常基因PAH，B正确；子女④含有23 kb和19 kb片段，由图可知，19 kb一定来自②并且片段为正常基因PAH,23 kb必然来自①，因此子女④不患病，C错误，D正确。
6．研究表明，C14orf39基因突变会导致男性罹患非梗阻性无精症(NOA)，女性罹患卵巢早衰(POI)，进而导致不孕不育，我国正常人群中C14orf39致病基因携带者比例高达10%。图1为某家庭的NOA/POI遗传病系谱图，图2为此家系中部分成员体内单个C14orf39基因部分片段的测序结果。下列相关叙述错误的是(　　)
A．该遗传病在男女中的发病率相同
B．Ⅲ－1既含有正常C14orf39基因，也含有致病基因
C．C14orf39基因中某个碱基替换导致该遗传病发生
D．Ⅳ－4和妻子生育一个患NOA孩子的概率是1/80
答案　C
解析　Ⅲ－1和Ⅲ－2正常但生育了一个患病女儿，所以该病为常染色体隐性遗传病，常染色体遗传病在男女中的发病率相同，A正确；该病属于常染色体隐性遗传病，由于Ⅲ－1生有一个患病的女儿，因此Ⅲ－1属于携带者，既有正常基因也有致病基因，B正确；Ⅳ－2和Ⅳ－3均为隐性纯合子，设为aa，由图2可知，a的部分片段为－ACAGTGAGG－，Ⅲ－2基因型为Aa，其测序结果为－ACATAGTGA－，应为A的部分片段，对比可知，A基因缺失中部TA两碱基，突变为a基因，故此遗传病的变异可能是C14orf39基因内碱基缺失导致，C错误；由图2可知，Ⅳ－4为携带者，其妻子是携带者的概率为10%，且只有男性会患NOA，所以Ⅳ－4和妻子生育一个患NOA孩子的概率＝10%×1/4×1/2＝1/80，D正确。
7．(2024·潮州松昌中学高三月考)图1、图2表示甲、乙两种遗传方式不同的单基因遗传病，其中一种病的致病基因位于X染色体，甲病相关基因用A、a表示、乙病相关基因用B、b表示；图3表示A、a和B、b四种基因经过电泳所形成的条带分布情况。下列叙述正确的是(　　)
A．Ⅱ5的甲病基因和Ⅱ7的乙病的致病基因均来自Ⅰ1和Ⅰ2
B．图3中的条带1、2、3、4对应的基因分别是A、a、B、b
C．Ⅱ7、Ⅱ9、Ⅱ10的基因型分别是AAXbY、aaXBY、AAXBXB
D．Ⅱ6与Ⅱ9婚配生出两病兼患男孩的概率是1/24
答案　D
解析　Ⅰ1和 Ⅰ2均正常，Ⅱ5是甲病患者，所以甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ7两病皆患，说明乙病也是隐性遗传病，根据题意，乙病与甲病是不同的遗传方式，故乙病为伴 X 染色体隐性遗传病。仅分析图1，Ⅱ5基因型为 aaXBX－，则Ⅰ1基因型为 AaXBXb，Ⅰ2基因型为 AaXBY ，Ⅱ5的甲病基因(a)来自Ⅰ1和Ⅰ2，Ⅱ7患乙病，其致病基因(Xb)只来自Ⅰ1，A 错误；据图可推知，Ⅱ5基因型为aaXBX－，Ⅰ3基因型为AaXBX－，Ⅰ4基因型为AaXBY，Ⅱ10基因型为A－XBX－，Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ10都含有基因A，而Ⅱ5不含基因A，结合图3可知，条带1代表A，又Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5、Ⅱ10都含有B，所以条带4代表基因B，Ⅰ4不含b，所以条带3代表基因b，条带2代表基因a，B错误；Ⅱ7患两种病，其基因型为aaXbY，图3中条带1为 A、条带4为 B、条带2为 a、条带3为 b，可判断Ⅰ3基因型为AaXBXB，Ⅰ4基因型为AaXBY，故Ⅱ9基因型是aaXBY，Ⅱ10基因型是AAXBXB，C错误；Ⅰ1基因型为 AaXBXb，Ⅰ2基因型为 AaXBY，Ⅱ6基因型为(1/3AA、2/3Aa)(1/2XBXb、1/2XBXB)，Ⅱ9的基因型是aaXBY，二者婚配生出两病兼患男孩的概率是2/3×1/2×1/2×1/4＝1/24，D正确。
8．(2024·厦门二中高三月考)图1表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图，图2表示部分成员乙病相关基因电泳条带。据图分析，下列推断错误的是(　　)
A．2号个体只携带甲病的致病基因
B．3号个体是乙病致病基因携带者的概率为1/2
C．根据电泳结果可以判断7号个体不患乙病
D．3号个体和正常男性婚配，生育正常男孩的概率为5/6
答案　D
解析　分析遗传系谱图可知，1号和2号正常，3号为患甲病女性，说明甲病为常染色体隐性遗传病。4号和5号正常，6号为乙病男性，可推知乙病为隐性遗传病。分析电泳图2可知，6号个体的乙病致病基因来自4号，5号无乙病致病基因，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病。设甲病和乙病的致病基因分别用a和b表示，则2号的基因型为AaXBY,2号个体只携带甲病的致病基因，A正确；由图2可知，4号个体关于乙病的基因型为XBXb，则Xb来自1号个体，因此1号个体关于乙病的基因型为XBXb，又3号个体患甲病，故1号个体关于甲病的基因型为Aa，所以1号个体的基因型为AaXBXb，则3号个体的基因型为1/2aaXBXB和1/2aaXBXb，B正确；图2中上方电泳带为正常基因B，下方电泳带为致病基因b，所以7号个体不患乙病，C正确；人群中正常男性的基因型为A_XBY，但无法确定其携带甲病致病基因的概率，因而无法计算生育正常男孩的概率，D错误。
二、非选择题
9．图1为某家族遗传病系谱图，甲病(由等位基因B、b控制)和乙病(由等位基因A、a控制)为两种单基因遗传病。两种病中，有一种是伴X染色体隐性遗传病，家族患该病的成员中，有一人是因基因突变而患上此病。研究者通过对家族中部分成员的两对基因进行电泳分离，得到了如图2的电泳图谱。回答下列问题：
(1)由图可知，乙病的遗传方式为____________________，分析图中发生基因突变的个体是______。
(2)根据电泳图谱，代表a、b基因的分别是条带________________(顺序不能颠倒)。
(3)Ⅰ2的基因型是____________________。
(4)若乙病在人群中的发病率为1/625，那么Ⅳ1与正常的男性婚配，生下两病兼患孩子的概率是________。
答案　(1)常染色体隐性遗传　Ⅱ5　(2)②④　(3)AaXBXb　(4)1/208
解析　(1)Ⅰ1、Ⅰ2不患甲病，生出患甲病的Ⅱ5，说明甲病为常染色体隐性遗传病；Ⅱ1、Ⅱ2不患乙病，生出患乙病的Ⅲ2，说明乙病为常染色体隐性遗传病，与题意“有一种是伴X染色体隐性遗传病”不符，由题意“有一人是因基因突变而患上此病”可知，Ⅱ5或Ⅲ2是基因突变，从遗传图谱可知，如果乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅳ1患乙病，Ⅲ1也必患乙病，与遗传图谱不符，说明乙病为常染色体隐性遗传病，甲病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ5发生了基因突变。(2)Ⅲ4两病皆患，其基因型为aaXbY，说明②④代表a、b基因，Ⅲ2(aaXBX－)患乙病不患甲病，说明条带③代表B，Ⅱ4(A_XbY)、Ⅱ5(A_XbXb)都含有A和Xb，与Ⅲ4(aaXbY)比较，条带①代表A，条带④代表b，则条带②代表a。(3)Ⅱ2生出患病的Ⅲ4(aaXbY)，说明Ⅱ2的基因型为AaXBXb，Ⅰ1的基因型为AAXBY，说明Ⅰ2的基因型为AaXBXb。(4)若乙病在人群中的发病率为1/625，则aa＝1/625，a＝1/25，A＝24/25，AA＝576/625，Aa＝1/25×24/25×2＝48/625，人群中正常男性为携带者的概率＝Aa÷(Aa＋AA)＝1/13，正常男性的基因型为1/13AaXBY、12/13AAXBY，Ⅳ1的乙病基因已确定为aa，Ⅲ2的甲病基因型为XBXb，Ⅲ1的甲病基因型为XBY，Ⅳ1的甲病基因型为1/2XBXb、1/2XBXB，Ⅳ1的基因型为1/2aaXBXb、1/2aaXBXB，Ⅳ1与正常男性生下两病兼患孩子的概率是1/13×1/2×1/2×1/4＝1/208。
10．(2024·河北衡水中学高三检测)肾上腺－脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体隐性遗传病(致病基因用d表示)，患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。图1是关于该病的某家系的遗传系谱图。研究人员提取了该家系中四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR，产物用限制酶Ⅰ酶切后进行电泳(已知正常基因中含一个限制酶Ⅰ的酶切位点，突变基因中增加了一个限制酶Ⅰ的酶切位点)，结果如图2所示。回答下列问题：
(1)由图2可知，突变基因新增的酶切位点位于________(填“310 bp”“217 bp”“118 bp”或“93 bp”)。图2所示的四名女性中______________是杂合子。
(2)已知女性每个细胞所含两条X染色体中的任意一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是__________________________________________________
______________________________________________________________________________。
由此推断，Ⅱ－3、Ⅱ－4发病的原因是来自________(填“父亲”或“母亲”)的X染色体失活概率较高，以另一条染色体上的基因表达为主。
(3)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，图1家系中Ⅱ－1(不携带d基因)与Ⅱ－2婚配后，不考虑新的突变，若生女孩，则__________(填“一定”“不一定”或“一定不”)患病，原因是______________________________________________________________________________
______________________________________________________________________________。
(4)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，可通过遗传咨询和____________对该病进行检测和预防。
答案　(1)310 bp　Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4　(2)染色体固缩，DNA不能解旋为转录过程提供模板　父亲　(3)不一定　女孩的基因型为XDXd(是杂合子)，不能确定哪一条X染色体发生固缩　(4)产前诊断
解析　(1)已知该病为伴X染色体隐性遗传病，分析系谱图可知，Ⅰ－1、Ⅰ－2正常，但其后代患病，可知二者基因型分别为XDXd、XDY。正常基因含一个酶切位点，因此正常基因酶切后只能形成两种长度的DNA片段；突变基因增加了一个酶切位点，则突变基因酶切后可形成3种长度的DNA片段。结合图2可知，正常基因酶切后可形成长度为310 bp和118 bp的两种DNA片段，而突变基因酶切后可形成长度为217 bp、118 bp和93 bp的三种DNA片段，这说明突变基因新增的酶切位点位于长度为310 bp的DNA片段中，经酶切后长度为310 bp的DNA片段分别切成217 bp和93 bp的两种长度，正常纯合个体的基因经过酶切只能形成两种长度的DNA片段，杂合个体的基因经过酶切后可形成四种长度的DNA片段，因此图2所示的四名女性中Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4是杂合子。(2)已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，染色体呈固缩状态，DNA不能解旋，不能为转录过程提供模板，故导致其失活，染色体上的基因无法表达。Ⅱ－3、Ⅱ－4为杂合子，但表现为发病，其父亲的基因型为XDY，XD必传给女儿，由此推断Ⅱ－3、Ⅱ－4发病的原因是来自父亲的X染色体失活概率较高，以突变基因表达为主。(3)ALD属于伴X染色体隐性遗传病，图1家系中Ⅱ－1(不携带d基因，基因型为XDXD)与Ⅱ－2(XdY)婚配后，所生男孩的基因型均为XDY，不患病；所生女孩的基因型均为XDXd，是杂合子，不能确定哪一条X染色体发生固缩，因此不能确定是否患病。

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