资源简介

重点强化练36　人类遗传病及其调查实验
一、选择题
1．Alport综合征(又称遗传性肾炎)是一种伴X染色体显性遗传病。下列相关叙述正确的是(　　)
A．男性患者的致病基因来自其母亲
B．女性患者的致病基因来自其父亲
C．可在患者家系中调查该病的发病率
D．人群中男性患者多于女性
2．(2023·海口文昌中学高三检测)黑尿病是人类的一种常染色体遗传病，是患者体内控制尿黑酸氧化酶合成的基因A1突变成a1 ，从而导致患者体内缺乏尿黑酸氧化酶所致。下列有关说法错误的是(　　)
A．可在人群中随机抽样调查黑尿病的发病率
B．近亲婚配会增加后代患该病的概率
C．表型正常的夫妇生出患该病男孩的概率为1/4
D．该病表明基因通过控制酶的合成来控制生物体的性状
3．(2024·潮州松昌中学高三月考)脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病，一般是由SMN1基因发生部分碱基缺失引起的，主要表现为肌无力、肌肉萎缩等。下列相关分析正确的是(　　)
A．产前诊断是优生优育的重要手段，孕期可通过产前B超检查胎儿是否患SMA
B．一对表型正常的夫妻，若第一个儿子为SMA患儿，则再次生下SMA儿子的概率为1/4
C．SMN1基因突变将引起表达产物中氨基酸数量减少、蛋白质空间结构异常而致病
D．第三代试管婴儿技术可在胚胎移植前进行遗传学诊断，可帮助双方均为携带者的夫妻生下健康宝宝
4．遗传咨询中需要根据遗传规律对一些咨询问题给出诊断结论，下列诊断错误的是(　　)
A．一对正常夫妻生了四个孩子，其中一个患病孩子患有白化病，则该夫妇可能均为杂合子
B．一对夫妻没有携带致病基因，生了患遗传病的孩子，可能是该夫妇产生了染色体异常的配子
C．对一个某遗传病女性患者调查时发现，她生了一个正常男孩，则该病致病基因不在X染色体上
D．妻子家族成员都正常，丈夫表现正常但弟弟患血友病，他们的孩子不需要进行血友病基因诊断
5．(2024·厦门一中高三期末)人类的克氏综合征是一种由性染色体异常(XXY)引起的疾病。最新的研究表明，部分人类克氏综合征的病因可能与X染色体上的Usp26基因有关。研究人员以Usp26基因敲除后的雄鼠为模型进行研究，发现其性染色体无法正常联会配对，引起减数分裂Ⅰ异常，进而产生比例较高的异常精子。下列相关叙述正确的是(　　)
A．克氏综合征属于染色体结构异常遗传病
B．克氏综合征不可能是母亲减数分裂异常所致
C．Usp26基因敲除后的雄鼠产生的异常精子的性染色体组成是XX
D．克氏综合征患者与唐氏综合征患者的体细胞中染色体数是相同的
6．(2024·北京海淀区高三月考)一项关于唐氏综合征(21三体综合征)的调查结果如表，以下叙述错误的是(　　)
母亲年龄(岁) 20～24 25～29 30～34 ≥35
唐氏患儿发生率(×10－4) 1.19 2.03 2.76 9.42
A.抽样调查时应兼顾地区差异等因素，以增大取样的随机性
B．减数分裂Ⅰ后期21号染色体未分离可使子代患唐氏综合征
C．新生儿患唐氏综合征只与母亲年龄有关，与父亲年龄无关
D．应加强35岁以上孕妇的产前诊断，以降低唐氏综合征患儿出生率
7．(2024·天津宁河区芦台一中高三期末)调查发现，某单基因遗传病致病基因的频率为 1%，表型正常的夫妇所生的两个儿子，一个正常，另一个患该遗传病。该家庭中四个人的基因检测结果如图所示(未标记是谁的)，条带Ⅰ、Ⅱ中分别包含正常基因或致病基因。不考虑基因突变，下列相关分析正确的是(　　)
A．调查该病致病基因频率时，应该调查尽可能多的该病患者及其家庭
B．该病和唐氏综合征都可以利用基因检测精确地诊断病因
C．该遗传病是伴 X 染色体隐性遗传病，条带Ⅰ中包含该病致病基因
D．样本甲、乙、丙、丁一定分别是母亲、父亲、正常儿子、患病儿子的
8．(2024·佛山高三联考)一对夫妇中丈夫患某遗传病，妻子正常，生有一患该病的女儿。现在妻子又怀有双胞胎，医生建议对这对夫妇及其双胞胎进行产前诊断。医生分别用相应的显性和隐性基因探针进行基因诊断，如图为诊断结果。下列分析正确的是(　　)
A．该病与抗维生素D佝偻病属于同一类型
B．该病患病概率在男女中大致相同
C．个体1和个体2的性别应该相同
D．患该病的女儿与正常男性结婚，生男孩的患病率低
二、非选择题
9．(2024·河北沧州一中高三联考)红绿色盲和白化病是常见的人类遗传病，如图为某家系中红绿色盲和白化病两种遗传病的系谱图，请回答下列问题：
(1)某调查小组想调查这两种遗传病在人群中的发病率，为确保调查结果的准确性，需注意__________________________________(答出2点)。若调查发现红绿色盲在当地男性中的发病率为6%，理论上女性中发病率为__________。
(2)Ⅲ－4的红绿色盲和白化病致病基因分别来自Ⅰ代的________、______________。
(3)若Ⅱ－1和Ⅱ－2均为白化病致病基因的携带者，Ⅲ－1、Ⅲ－2均无白化病致病基因的概率为__________。若Ⅱ－3和Ⅱ－4再生一个孩子，患病的概率为______，可在怀孕期间通过__________________(答出1种即可)等手段提前进行检测。
10．甲病(控制基因为A/a)和红绿色盲(控制基因为B/b)均为单基因遗传病，这两种病在某家系中的遗传情况如图所示。回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式为__________________；该病的遗传方式是在____________中进行调查获得的。
(2)Ⅱ2的基因型为__________________。若Ⅱ2为两病致病基因的携带者，欲与Ⅱ3再生一个孩子，为优生优育，他们应采取的措施是________________________________(答两点)。在不考虑突变、互换的情况下，该对夫妇能否生出既患甲病又患红绿色盲的女孩？并请说明原因。________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)若只考虑红绿色盲，与Ⅲ2基因型相同的个体和Ⅱ1婚配，其子代患病的概率是______。
(4)若Ⅲ3为男性，其与Ⅲ1基因型相同的概率是________。
重点强化练36　人类遗传病及其调查实验（解析版）
一、选择题
1．Alport综合征(又称遗传性肾炎)是一种伴X染色体显性遗传病。下列相关叙述正确的是(　　)
A．男性患者的致病基因来自其母亲
B．女性患者的致病基因来自其父亲
C．可在患者家系中调查该病的发病率
D．人群中男性患者多于女性
答案　A
解析　女性患者的致病基因可以来自其父亲，也可以来自其母亲，B错误；调查遗传病的发病率，应在群体中抽样调查，C错误。
2．(2023·海口文昌中学高三检测)黑尿病是人类的一种常染色体遗传病，是患者体内控制尿黑酸氧化酶合成的基因A1突变成a1 ，从而导致患者体内缺乏尿黑酸氧化酶所致。下列有关说法错误的是(　　)
A．可在人群中随机抽样调查黑尿病的发病率
B．近亲婚配会增加后代患该病的概率
C．表型正常的夫妇生出患该病男孩的概率为1/4
D．该病表明基因通过控制酶的合成来控制生物体的性状
答案　C
解析　在人群中随机抽样调查遗传病的发病率，在患者家系中调查遗传病的遗传方式，A正确；近亲婚配会增加后代患遗传病(常染色体隐性遗传病)的概率，B正确；表型正常的夫妇，其基因型可能为A1A1或者A1a1，若均为A1A1，则后代不会出现患病孩子；若均为A1a1，后代出现患病男孩的概率是1/2×1/2×1/2＝1/8；若一方为A1A1，一方为A1a1，则后代中不会出现患病个体，C错误；黑尿病是患者体内控制尿黑酸氧化酶合成的基因A1突变成a1，从而导致患者体内缺乏尿黑酸氧化酶所致，该病表明基因通过控制酶的合成来控制生物体的性状，D正确。
3．(2024·潮州松昌中学高三月考)脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病，一般是由SMN1基因发生部分碱基缺失引起的，主要表现为肌无力、肌肉萎缩等。下列相关分析正确的是(　　)
A．产前诊断是优生优育的重要手段，孕期可通过产前B超检查胎儿是否患SMA
B．一对表型正常的夫妻，若第一个儿子为SMA患儿，则再次生下SMA儿子的概率为1/4
C．SMN1基因突变将引起表达产物中氨基酸数量减少、蛋白质空间结构异常而致病
D．第三代试管婴儿技术可在胚胎移植前进行遗传学诊断，可帮助双方均为携带者的夫妻生下健康宝宝
答案　D
解析　SMA是一种常染色体隐性遗传病，该类遗传病无法通过产前B超检查确定胎儿是否患病，A错误；一对表型正常的夫妻，若第一个儿子为SMA患儿，则该夫妇都是隐性致病基因携带者，再次生下SMA儿子的概率＝1/4×1/2＝1/8，B错误；SMN1基因突变是由于基因发生部分碱基缺失引起的，碱基缺失可能引起mRNA上的密码子减少，但不一定会引起氨基酸数量减少；可能因为碱基缺失而引起终止密码子延迟出现，导致氨基酸数量增多，C错误；第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断技术，指在胚胎移植前，取胚胎遗传物质进行分析，诊断胚胎是否异常，是减少出生缺陷儿的有效方法，D正确。
4．遗传咨询中需要根据遗传规律对一些咨询问题给出诊断结论，下列诊断错误的是(　　)
A．一对正常夫妻生了四个孩子，其中一个患病孩子患有白化病，则该夫妇可能均为杂合子
B．一对夫妻没有携带致病基因，生了患遗传病的孩子，可能是该夫妇产生了染色体异常的配子
C．对一个某遗传病女性患者调查时发现，她生了一个正常男孩，则该病致病基因不在X染色体上
D．妻子家族成员都正常，丈夫表现正常但弟弟患血友病，他们的孩子不需要进行血友病基因诊断
答案　C
解析　白化病是常染色体隐性遗传病，一对正常夫妻生育一个患病孩子，说明该夫妇可能均为杂合子，都携带致病基因，A正确；一对夫妻没有携带致病基因，生了患遗传病的孩子，可能是该夫妇产生了染色体异常的配子，也可能在减数分裂过程中发生了基因突变，B正确；一个某遗传病女性患者生了一个正常男孩，该遗传病可能属于伴X染色体显性遗传病，如基因型为XBXb的女患者可能生育基因型为XbY的正常男孩，C错误；血友病是伴X染色体隐性遗传病，妻子家族成员都正常，说明无该遗传病致病基因，丈夫表现正常，则他们的孩子均应表现正常，不需要进行血友病基因诊断，D正确。
5．(2024·厦门一中高三期末)人类的克氏综合征是一种由性染色体异常(XXY)引起的疾病。最新的研究表明，部分人类克氏综合征的病因可能与X染色体上的Usp26基因有关。研究人员以Usp26基因敲除后的雄鼠为模型进行研究，发现其性染色体无法正常联会配对，引起减数分裂Ⅰ异常，进而产生比例较高的异常精子。下列相关叙述正确的是(　　)
A．克氏综合征属于染色体结构异常遗传病
B．克氏综合征不可能是母亲减数分裂异常所致
C．Usp26基因敲除后的雄鼠产生的异常精子的性染色体组成是XX
D．克氏综合征患者与唐氏综合征患者的体细胞中染色体数是相同的
答案　D
解析　由题干信息“人类的克氏综合征是一种由性染色体异常(XXY)引起的疾病”可知，该病是由性染色体数目增加一条导致的，属于染色体数目异常遗传病，不属于染色体结构异常遗传病，A错误；该病患者含有三条性染色体，有可能是母亲减数分裂Ⅰ异常，同源染色体未分离导致产生染色体组成为XX型卵细胞，也有可能是母亲减数分裂Ⅱ异常，姐妹染色单体分离后移向细胞同一极导致形成XX型卵细胞，这样的卵细胞与Y型精子结合，会形成XXY型患者，B错误；由题干信息可知，由于X、Y染色体联会紊乱，在减数分裂Ⅰ后期，X、Y染色体都移向细胞同一极，最终导致产生的异常配子染色体组成为XY或不含任何性染色体，C错误；唐氏综合征患者是由第21号染色体多一条导致的，因此该病患者的体细胞中染色体数比正常人多一条，即47条，克氏综合征患者性染色体比正常人多一条，染色体总数也是47条，因此二者染色体数是相同的，D正确。
6．(2024·北京海淀区高三月考)一项关于唐氏综合征(21三体综合征)的调查结果如表，以下叙述错误的是(　　)
母亲年龄(岁) 20～24 25～29 30～34 ≥35
唐氏患儿发生率(×10－4) 1.19 2.03 2.76 9.42
A.抽样调查时应兼顾地区差异等因素，以增大取样的随机性
B．减数分裂Ⅰ后期21号染色体未分离可使子代患唐氏综合征
C．新生儿患唐氏综合征只与母亲年龄有关，与父亲年龄无关
D．应加强35岁以上孕妇的产前诊断，以降低唐氏综合征患儿出生率
答案　C
解析　各年龄阶段的母亲都可能生育唐氏综合征患儿，故新生儿患唐氏综合征不仅与母亲年龄有关，与其他因素也有关，如可能与父亲年龄有关，C错误。
7．(2024·天津宁河区芦台一中高三期末)调查发现，某单基因遗传病致病基因的频率为 1%，表型正常的夫妇所生的两个儿子，一个正常，另一个患该遗传病。该家庭中四个人的基因检测结果如图所示(未标记是谁的)，条带Ⅰ、Ⅱ中分别包含正常基因或致病基因。不考虑基因突变，下列相关分析正确的是(　　)
A．调查该病致病基因频率时，应该调查尽可能多的该病患者及其家庭
B．该病和唐氏综合征都可以利用基因检测精确地诊断病因
C．该遗传病是伴 X 染色体隐性遗传病，条带Ⅰ中包含该病致病基因
D．样本甲、乙、丙、丁一定分别是母亲、父亲、正常儿子、患病儿子的
答案　C
解析　调查该病致病基因频率时，应该在人群中随机调查，且要保证调查群体足够大，A错误；该病是单基因遗传病，可以利用基因检测精确地诊断病因，唐氏综合征是染色体异常遗传病，没有异常基因，不能用基因检测精确地诊断病因，B错误；父母都正常，生出一个患病的儿子，说明该病为隐性遗传病，如果是常染色体隐性遗传病，则父母双方都携带致病基因，而图示只有甲为携带者，另一个亲本没有，所以该病为伴X染色体隐性遗传病，四人中只有一人患病，由此可知丁为患者，故条带Ⅰ中包含该病致病基因，C正确；甲是母亲，丁为患病儿子，乙和丙中一人为父亲，另一人为表型正常的儿子，D错误。
8．(2024·佛山高三联考)一对夫妇中丈夫患某遗传病，妻子正常，生有一患该病的女儿。现在妻子又怀有双胞胎，医生建议对这对夫妇及其双胞胎进行产前诊断。医生分别用相应的显性和隐性基因探针进行基因诊断，如图为诊断结果。下列分析正确的是(　　)
A．该病与抗维生素D佝偻病属于同一类型
B．该病患病概率在男女中大致相同
C．个体1和个体2的性别应该相同
D．患该病的女儿与正常男性结婚，生男孩的患病率低
答案　A
解析　根据图中诊断结果及放射性强度可以推知丈夫只有1个显性基因，妻子有2个隐性基因，妻子是正常的，故显性基因为致病基因，假设相关基因用A/a表示，丈夫基因型为XAY，则妻子基因型为XaXa，二者的女儿患病且基因型为XAXa，这与题意符合，所以该病为伴X染色体显性遗传病，该病与抗维生素D佝偻病属于同一类型，A正确；该病属于伴X染色体显性遗传病，该病女性患者人数多于男性患者，B错误；丈夫基因型为XAY，妻子基因型为XaXa，生下的女儿基因型为XAXa，生下的儿子基因型为XaY；据此推知个体1为女孩，个体2为男孩，所以个体1和个体2的性别不同，C错误；患该病的女儿(XAXa)与正常男性(XaY)结婚，所生女孩基因型为XAXa(患病)、XaXa，男孩基因型XAY(患病)、XaY，女孩和男孩患病概率都为1/2，D错误。
二、非选择题
9．(2024·河北沧州一中高三联考)红绿色盲和白化病是常见的人类遗传病，如图为某家系中红绿色盲和白化病两种遗传病的系谱图，请回答下列问题：
(1)某调查小组想调查这两种遗传病在人群中的发病率，为确保调查结果的准确性，需注意__________________________________(答出2点)。若调查发现红绿色盲在当地男性中的发病率为6%，理论上女性中发病率为__________。
(2)Ⅲ－4的红绿色盲和白化病致病基因分别来自Ⅰ代的________、______________。
(3)若Ⅱ－1和Ⅱ－2均为白化病致病基因的携带者，Ⅲ－1、Ⅲ－2均无白化病致病基因的概率为__________。若Ⅱ－3和Ⅱ－4再生一个孩子，患病的概率为______，可在怀孕期间通过__________________(答出1种即可)等手段提前进行检测。
答案　(1)人群中随机取样调查、样本足够大　0.36%　(2)Ⅰ－1(或1)　Ⅰ－1或Ⅰ－2(或“1或2”)　(3)1/3　7/16　羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测等
解析　(1)调查遗传病的发病率，要注意在人群中随机调查，不能在患者家系中调查，且样本要足够大，才能保证结果的准确性。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，若调查发现红绿色盲在当地男性中的发病率为6%，理论上红绿色盲基因的频率为6%，在女性中的发病率为6%×6%＝0.36%。(2)红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，Ⅰ－2无相关致病基因，Ⅲ－4的红绿色盲致病基因应来自Ⅰ－1。白化病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ－3和Ⅱ－4均为携带者，Ⅰ－1或Ⅰ－2至少应有一人为携带者，并将致病基因传给Ⅱ－3。(3)Ⅲ－1、Ⅲ－2为同卵双生，基因型相同且均不患病，若Ⅱ－1和Ⅱ－2均为白化病致病基因的携带者，Ⅲ－1、Ⅲ－2均无白化病致病基因的概率为1/3。Ⅱ－3和Ⅱ－4的基因型分别为AaXBXb和AaXBY(a为白化病致病基因，b为红绿色盲致病基因)，再生一个孩子不患病的概率为3/4×3/4＝9/16，所以患病的概率为7/16，在胎儿出生之前，可通过羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测等手段提前进行检测。
10．甲病(控制基因为A/a)和红绿色盲(控制基因为B/b)均为单基因遗传病，这两种病在某家系中的遗传情况如图所示。回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式为__________________；该病的遗传方式是在____________中进行调查获得的。
(2)Ⅱ2的基因型为__________________。若Ⅱ2为两病致病基因的携带者，欲与Ⅱ3再生一个孩子，为优生优育，他们应采取的措施是________________________________(答两点)。在不考虑突变、互换的情况下，该对夫妇能否生出既患甲病又患红绿色盲的女孩？并请说明原因。________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)若只考虑红绿色盲，与Ⅲ2基因型相同的个体和Ⅱ1婚配，其子代患病的概率是______。
(4)若Ⅲ3为男性，其与Ⅲ1基因型相同的概率是________。
答案　(1)常染色体隐性遗传　患者家系　(2)AaXBXB或AaXBXb　进行遗传咨询、产前诊断、基因检测等　不能，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ3不患红绿色盲，其女儿一定不患红绿色盲(或不能，Ⅱ3的基因型为AaXBY，XB传给女儿，女儿一定不患红绿色盲)　(3)1/8　(4)3/16
解析　(1)Ⅱ2和Ⅱ3正常，Ⅲ2患甲病，且为女性，说明甲病是常染色体隐性遗传病；调查遗传病的遗传方式需要在患者家系中调查，调查发病率需要到人群中随机调查。(2)关于甲病，Ⅱ2正常，其女儿Ⅲ2患甲病，故Ⅱ2的基因型一定是Aa，关于红绿色盲，Ⅰ1的基因型为XBXb，Ⅰ2的基因型为XBY，Ⅱ2的基因型为XBXB或XBXb，综上，Ⅱ2的基因型为AaXBXB或AaXBXb；Ⅱ3的基因型为AaXBY，Ⅱ2和Ⅱ3的子代，男孩可能患红绿色盲，为优生优育，可采取遗传咨询、产前诊断、基因检测等方法；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ2和Ⅱ3的子代，男孩可能患红绿色盲，女孩不患，该对夫妇不能生出既患甲病又患红绿色盲的女孩。(3)关于红绿色盲，Ⅱ2的基因型为XBXB或XBXb，Ⅱ3的基因型为XBY，则Ⅲ2的基因型为3/4XBXB或1/4XBXb，Ⅱ1的基因型为XbY，与Ⅲ2基因型相同的个体和Ⅱ1婚配，其子代患红绿色盲的概率为1/8。(4)Ⅲ1基因型为AAXBY，Ⅱ2的基因型为AaXBXB或AaXBXb，Ⅱ3的基因型为AaXBY，后代为AA的概率为1/4，为XBY的概率为3/4，若Ⅲ3为男性，其与Ⅲ1基因型相同的概率是3/16。

展开更多......

收起↑