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重点强化练44　基因突变和基因重组
1．(2023·佛山高三一模)当M基因的启动子序列发生碱基的增添、缺失或替换时，下列有关叙述正确的是(　　)
A．mRNA的碱基序列发生变化
B．M蛋白的数量可能减少或增加
C．M蛋白的空间结构发生变化
D．细胞中基因的种类不变
2．(2024·福建泉州一中高三期中)下列有关基因重组的叙述，正确的是(　　)
A．基因型为AaBB的个体自交，导致子代出现性状分离的原因是基因重组
B．通过植物组织培养获得基因型为YyRr的幼苗的过程中未发生基因重组
C．基因突变和基因重组是变异的根本来源，为进化提供原材料
D．造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组
3．(2024·韶关高三期末)结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。正常结肠上皮细胞中的抑癌基因和原癌基因突变后会变成结肠癌细胞。下列叙述错误的是(　　)
A．远离或不接触致癌因子就不会患上癌症
B．细胞正常增殖需要原癌基因表达的蛋白质
C．抑癌基因表达的蛋白质可能促进细胞凋亡
D．细胞癌变可能是多个基因突变累积的结果
4．(2023·北京朝阳区高三二模)ctDNA是肿瘤细胞死亡后释放到血液中的小片段核酸。研究者采集18例肺癌患者手术前的ctDNA与手术切除的肿瘤组织DNA(tDNA)样本，检测到15人的ctDNA及18人的tDNA中存在肺癌相关基因。下列说法错误的是(　　)
A．肿瘤细胞具有无限增殖、形态结构改变等特点
B．肺癌的发生与原癌基因、抑癌基因的突变有关
C．两类样本检测结果差异可能与tDNA易降解有关
D．研究结果提示ctDNA可作为肺癌筛查的参考指标
5．(2024·湖南名校联合体高三联考)下列①～⑤是有关基因重组的叙述，其中正确的是(　　)
①减数分裂过程中的基因重组只能发生在减数分裂Ⅰ后期　②基因重组只能改变基因型，不能改变基因的本质　③基因重组是杂交育种和单倍体育种的原理　④基因重组可以为生物进化提供原材料⑤根尖细胞在增殖过程中可能会发生基因重组
A．①③ B．②④ C．④⑤ D．①②
6．(2024·唐山高三期中)2－氨基嘌呤(2－AP)是一种常见的碱基类似物，一般情况下与胸腺嘧啶配对，还与胞嘧啶配对。将野生型大肠杆菌培养在含有2－AP的培养基中，得到了精氨酸合成缺陷型、链霉素抗性、乳糖不能利用等多种突变体。下列相关叙述错误的是(　　)
A．2－AP属于化学诱变剂，可以提高突变率
B．突变体经2－AP处理后可能会得到野生型大肠杆菌
C．多种突变体的出现体现了基因突变具有不定向性
D．2－AP可使DNA分子发生碱基对C—G与T－A之间的替换
7．(2024·海口高三模拟)癌症已成为当下对人类生命健康最大的威胁之一。已知在细胞中的KRAS基因可以调控上皮细胞分裂增殖，有助于对抗细胞损伤。染色质中的增强子失控会过度强化附近KRAS基因的活性，导致细胞异常增殖甚至癌变。同时发现，出现在该区域的RACK7蛋白可适当限制KRAS基因的活性，使基因表达保持在正常范围，从而抑制癌变。下列说法错误的是(　　)
A．RACK7基因是细胞中的抑癌基因
B．提高KRAS基因的活性，会增大细胞癌变的概率
C．KRAS基因不表达，上皮细胞就不会癌变，有利于人体健康
D．在上皮细胞中，RACK7基因和KRAS基因同时突变会提高癌变率
8．(2024·河北唐山二中高三调研)DELLA蛋白能抑制植物体生长。现有两个DELLA基因突变个体，突变体1表现植株疯长，突变体2表现植株矮小。下列有关突变体的推测错误的是(　　)
A．两个突变体中DELLA基因的碱基数量可能相同
B．若两个突变体中的DELLA蛋白结构相同，则突变体1中的DELLA基因表达量显著高于突变体2
C．突变体1中的DELLA蛋白可能由于空间结构改变而丧失原有功能
D．突变体2中的DELLA蛋白可能由于空间结构改变而难以被降解
9．(2024·广州高三月考)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　)
A．p53基因突变可能引起细胞癌变
B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
10．(2024·滨州高三期末)编码氨基酸的密码子经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码子，这种基因突变称为无义突变。生物细胞内发现一些抑制性tRNA，能携带氨基酸并与提前终止密码子识别并互补配对，从而翻译出正常功能的蛋白质。通过改造原有tRNA制作的抑制性tRNA可用于治疗无义突变引起的遗传病。下列分析错误的是(　　)
A．导致终止密码子提前出现的基因突变就是无义突变
B．无义突变的发生不一定导致生物性状发生改变
C．制作抑制性tRNA时需改造原有tRNA的反密码子部位
D．制作的抑制性tRNA也可能使正常基因表达出肽链延长的蛋白质
11．(2023·北京大兴区高三模拟)为研究人的Myc基因和Ras基因的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均过量表达)，发现这些小鼠随时间延长，体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述错误的是(　　)
A．上述两种基因均为原癌基因
B．三组小鼠的肿瘤细胞均有无限增殖的能力
C．两种基因在人体细胞内编码结构异常的蛋白质
D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
12．(2024·北京十一中高三月考)野生型豌豆子叶黄色(Y)对突变型豌豆子叶绿色(y)为显性，Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白。两种蛋白质都能进入叶绿体，它们的部分氨基酸序列如图。SGRY蛋白能促使叶绿素降解，使子叶由绿色变为黄色；SGRy蛋白能减弱叶绿素降解，使子叶维持“常绿”。下列叙述正确的是(　　)
A．位点①②突变导致了该蛋白的功能丧失
B．位点③的突变导致了该蛋白的功能改变
C．黑暗条件下突变型豌豆子叶的表型为“常绿”
D．Y基因突变为y基因的根本原因是碱基发生缺失
13．(2023·惠州高三模拟)酪氨酸酶基因(A)有3种隐性突变基因(a1、a2、a3)。均能使该基因失效导致白化病。如图为3种突变基因在A基因编码链(与转录模板链互补)对应的突变位点及碱基变化，下列叙述不正确的是(　　)
A．酪氨酸酶基因突变具有不定向性，3种突变基因之间互为等位基因
B．a1基因与A基因的表达产物相比，多一个甘氨酸而其他氨基酸不变
C．a2和a3基因都只替换一个碱基，表达的产物只有一个氨基酸差异
D．对白化病患者父母(表型正常)进行基因检测，可含其中3种基因
14．(2024·长沙高三联考)携带疟原虫的按蚊通过叮咬人传播疟原虫，引起疟疾寒热往来发作。某地恶性疟疾病人体内疟原虫的对氯喹抗药性很高，其抗药性与pfdhfr基因位点突变有关。研究人员对当地多例恶性疟疾病人疟原虫pfdhfr基因进行检测，分析pfdhfr酶第16、51、164、108位氨基酸情况，结果如表所示(每个样本的pfdhfr酶均只有一个位点发生突变)。下列分析错误的是(　　)
突变位点 16 51 164 108
丙氨酸→缬氨酸 天冬酰胺→异亮氨酸 异亮氨酸→亮氨酸 丝氨酸→天冬酰胺或苏氨酸
检测样本数 15 25 18 6 27
A.pfdhfr酶第51位的氨基酸种类不同是因为碱基替换
B．实验通过分析密码子序列来分析不同位点的氨基酸
C．多个位点的氨基酸不同说明基因突变具有不定向性
D．疟原虫的抗药性与第16、108位氨基酸突变高度相关联
15．尿黑酸尿症是HGD基因缺陷导致的人类遗传病。某患儿的父母表现正常，将他们的HGD基因测序后发现了两个突变位点，如图所示。已知HGD基因不在Y染色体上，下列说法错误的是(　　)
A．该实例体现了基因突变具有不定向性
B．可判断出尿黑酸尿症是常染色体隐性遗传病
C．患儿的一个HGD基因中存在一个突变位点
D．患儿的父母再生一个正常孩子，不携带致病基因的概率为1/4
重点强化练44　基因突变和基因重组（含解析）
1．(2023·佛山高三一模)当M基因的启动子序列发生碱基的增添、缺失或替换时，下列有关叙述正确的是(　　)
A．mRNA的碱基序列发生变化
B．M蛋白的数量可能减少或增加
C．M蛋白的空间结构发生变化
D．细胞中基因的种类不变
答案　B
解析　启动子是RNA聚合酶识别和结合的部位，能驱动基因的转录，由于启动子部位不进行转录，故不影响RNA的碱基序列，也不影响蛋白质的空间结构，A、C错误；当M基因的启动子序列发生碱基的增添、缺失或替换时，可能会影响基因的表达次数以及是否表达，即影响M蛋白的数量，B正确；启动子属于结构基因，故该部位发生碱基的增添、缺失或替换属于基因突变，即产生了新基因，D错误。
2．(2024·福建泉州一中高三期中)下列有关基因重组的叙述，正确的是(　　)
A．基因型为AaBB的个体自交，导致子代出现性状分离的原因是基因重组
B．通过植物组织培养获得基因型为YyRr的幼苗的过程中未发生基因重组
C．基因突变和基因重组是变异的根本来源，为进化提供原材料
D．造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组
答案　B
解析　基因型为AaBB的个体自交，导致子代出现性状分离的原因是等位基因A和a的分离，A错误；通过植物组织培养获得基因型为YyRr的幼苗，该过程为无性生殖，未发生基因重组，B正确；基因突变可以产生新的等位基因，是生物变异的根本来源，C错误；造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因突变或环境因素，D错误。
3．(2024·韶关高三期末)结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。正常结肠上皮细胞中的抑癌基因和原癌基因突变后会变成结肠癌细胞。下列叙述错误的是(　　)
A．远离或不接触致癌因子就不会患上癌症
B．细胞正常增殖需要原癌基因表达的蛋白质
C．抑癌基因表达的蛋白质可能促进细胞凋亡
D．细胞癌变可能是多个基因突变累积的结果
答案　A
解析　基因突变会自发产生，远离或不接触致癌因子也可能患上癌症，A错误；原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，B正确；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，C正确；由题干信息“正常结肠上皮细胞中的抑癌基因和原癌基因突变后会变成结肠癌细胞”可知，细胞癌变可能是多个基因突变累积的结果，D正确。
4．(2023·北京朝阳区高三二模)ctDNA是肿瘤细胞死亡后释放到血液中的小片段核酸。研究者采集18例肺癌患者手术前的ctDNA与手术切除的肿瘤组织DNA(tDNA)样本，检测到15人的ctDNA及18人的tDNA中存在肺癌相关基因。下列说法错误的是(　　)
A．肿瘤细胞具有无限增殖、形态结构改变等特点
B．肺癌的发生与原癌基因、抑癌基因的突变有关
C．两类样本检测结果差异可能与tDNA易降解有关
D．研究结果提示ctDNA可作为肺癌筛查的参考指标
答案　C
解析　肿瘤细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移等，A正确；检测到15人的ctDNA及18人的tDNA中存在肺癌相关基因，即含有ctDNA的人数少于tDNA的，可能是ctDNA易降解导致的，C错误；绝大多数肺癌患者都能检测到ctDNA，所以ctDNA可作为肺癌筛查的参考指标，D正确。
5．(2024·湖南名校联合体高三联考)下列①～⑤是有关基因重组的叙述，其中正确的是(　　)
①减数分裂过程中的基因重组只能发生在减数分裂Ⅰ后期　②基因重组只能改变基因型，不能改变基因的本质　③基因重组是杂交育种和单倍体育种的原理　④基因重组可以为生物进化提供原材料⑤根尖细胞在增殖过程中可能会发生基因重组
A．①③ B．②④ C．④⑤ D．①②
答案　B
解析　减数分裂过程中可以发生两次基因重组，即减数分裂Ⅰ前期的同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换和减数分裂Ⅰ后期非同源染色体的自由组合，①错误；基因重组不改变现有基因，只产生新的基因型，不改变基因的本质，②正确；杂交育种的原理是基因重组，单倍体育种的原理是染色体变异，③错误；基因重组是生物变异的来源之一，可以为生物进化提供原材料，④正确；基因重组一般发生在生殖细胞的形成过程中，根尖细胞在增殖过程中不发生基因重组，⑤错误，B正确。
6．(2024·唐山高三期中)2－氨基嘌呤(2－AP)是一种常见的碱基类似物，一般情况下与胸腺嘧啶配对，还与胞嘧啶配对。将野生型大肠杆菌培养在含有2－AP的培养基中，得到了精氨酸合成缺陷型、链霉素抗性、乳糖不能利用等多种突变体。下列相关叙述错误的是(　　)
A．2－AP属于化学诱变剂，可以提高突变率
B．突变体经2－AP处理后可能会得到野生型大肠杆菌
C．多种突变体的出现体现了基因突变具有不定向性
D．2－AP可使DNA分子发生碱基对C—G与T－A之间的替换
答案　C
解析　2－AP既可使DNA分子发生碱基对由C—G到T—A的替换，也可使DNA分子发生碱基对由T—A到C—G的替换，因此大肠杆菌突变体经2－AP处理后，可能会得到野生型大肠杆菌，B、D正确；精氨酸合成缺陷型、链霉素抗性、乳糖不能利用等多种突变体的出现属于同一个DNA分子不同部位发生的突变，体现了基因突变具有随机性，C错误。
7．(2024·海口高三模拟)癌症已成为当下对人类生命健康最大的威胁之一。已知在细胞中的KRAS基因可以调控上皮细胞分裂增殖，有助于对抗细胞损伤。染色质中的增强子失控会过度强化附近KRAS基因的活性，导致细胞异常增殖甚至癌变。同时发现，出现在该区域的RACK7蛋白可适当限制KRAS基因的活性，使基因表达保持在正常范围，从而抑制癌变。下列说法错误的是(　　)
A．RACK7基因是细胞中的抑癌基因
B．提高KRAS基因的活性，会增大细胞癌变的概率
C．KRAS基因不表达，上皮细胞就不会癌变，有利于人体健康
D．在上皮细胞中，RACK7基因和KRAS基因同时突变会提高癌变率
答案　C
解析　KRAS基因是原癌基因，RACK7基因是抑癌基因，A正确；KRAS基因是原癌基因，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，不表达不利于健康，C错误。
8．(2024·河北唐山二中高三调研)DELLA蛋白能抑制植物体生长。现有两个DELLA基因突变个体，突变体1表现植株疯长，突变体2表现植株矮小。下列有关突变体的推测错误的是(　　)
A．两个突变体中DELLA基因的碱基数量可能相同
B．若两个突变体中的DELLA蛋白结构相同，则突变体1中的DELLA基因表达量显著高于突变体2
C．突变体1中的DELLA蛋白可能由于空间结构改变而丧失原有功能
D．突变体2中的DELLA蛋白可能由于空间结构改变而难以被降解
答案　B
解析　两个突变体若是碱基的替换引起的，则两个突变体中DELLA基因的碱基数量可能相同，A正确；蛋白质的结构决定其功能，DELLA蛋白能抑制植物体生长，突变体1植株高于突变体2，可能是突变体1中的DELLA基因表达量显著低于突变体2，B错误；DELLA蛋白能抑制植物体生长，若DELLA蛋白空间结构改变而丧失原有的抑制功能，则突变体植株长得更高，符合题中突变体1的情况，C正确；若DELLA蛋白由于空间结构改变而难以被降解，则原有的抑制功能增强，则突变体植株长得更矮，符合题中突变体2的情况，D正确。
9．(2024·广州高三月考)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　)
A．p53基因突变可能引起细胞癌变
B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
答案　C
解析　p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，B正确；circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误。
10．(2024·滨州高三期末)编码氨基酸的密码子经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码子，这种基因突变称为无义突变。生物细胞内发现一些抑制性tRNA，能携带氨基酸并与提前终止密码子识别并互补配对，从而翻译出正常功能的蛋白质。通过改造原有tRNA制作的抑制性tRNA可用于治疗无义突变引起的遗传病。下列分析错误的是(　　)
A．导致终止密码子提前出现的基因突变就是无义突变
B．无义突变的发生不一定导致生物性状发生改变
C．制作抑制性tRNA时需改造原有tRNA的反密码子部位
D．制作的抑制性tRNA也可能使正常基因表达出肽链延长的蛋白质
答案　A
解析　编码氨基酸的密码子经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码子，这种基因突变称为无义突变；因此由碱基增添或缺失导致终止密码子提前出现的基因突变不属于无义突变，A错误。
11．(2023·北京大兴区高三模拟)为研究人的Myc基因和Ras基因的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均过量表达)，发现这些小鼠随时间延长，体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述错误的是(　　)
A．上述两种基因均为原癌基因
B．三组小鼠的肿瘤细胞均有无限增殖的能力
C．两种基因在人体细胞内编码结构异常的蛋白质
D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
答案　C
解析　转入Myc、Ras及Myc＋Ras基因的小鼠，这两类基因均过量表达，随着时间推移，肿瘤小鼠的比例逐渐增大，说明这两种基因过量表达可促进肿瘤形成，因此是原癌基因，A正确；细胞癌变后具有无限增殖的特点，B正确；正常的细胞中也需要原癌基因和抑癌基因发挥作用，原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和增殖是必需的，题中Myc和Ras基因在人体细胞内可以编码功能正常的蛋白质，C错误；同时转入Myc和Ras两种基因的小鼠中的肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras基因的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。
12．(2024·北京十一中高三月考)野生型豌豆子叶黄色(Y)对突变型豌豆子叶绿色(y)为显性，Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白。两种蛋白质都能进入叶绿体，它们的部分氨基酸序列如图。SGRY蛋白能促使叶绿素降解，使子叶由绿色变为黄色；SGRy蛋白能减弱叶绿素降解，使子叶维持“常绿”。下列叙述正确的是(　　)
A．位点①②突变导致了该蛋白的功能丧失
B．位点③的突变导致了该蛋白的功能改变
C．黑暗条件下突变型豌豆子叶的表型为“常绿”
D．Y基因突变为y基因的根本原因是碱基发生缺失
答案　B
解析　SGRY蛋白的第12和第38位氨基酸所在的区域的功能是引导该蛋白进入叶绿体，根据题意，SGRy和SGRY都能进入叶绿体，说明①②处的变异没有改变其功能，A错误；SGRy和SGRY两种蛋白质都能进入叶绿体，由③处变异引起的突变型的SGRy蛋白功能的改变，导致该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶维持“常绿”，B正确；叶绿素的合成需要光照，黑暗条件下叶绿素的合成受阻，子叶呈黄色，C错误；突变型的SGRy蛋白和野生型的SGRY蛋白有3处变异，①处氨基酸由T变成S，②处氨基酸由N变成K，可以确定是基因相应的碱基发生了替换，③处多了一个氨基酸，故可以确定是基因相应的碱基发生了增添，D错误。
13．(2023·惠州高三模拟)酪氨酸酶基因(A)有3种隐性突变基因(a1、a2、a3)。均能使该基因失效导致白化病。如图为3种突变基因在A基因编码链(与转录模板链互补)对应的突变位点及碱基变化，下列叙述不正确的是(　　)
A．酪氨酸酶基因突变具有不定向性，3种突变基因之间互为等位基因
B．a1基因与A基因的表达产物相比，多一个甘氨酸而其他氨基酸不变
C．a2和a3基因都只替换一个碱基，表达的产物只有一个氨基酸差异
D．对白化病患者父母(表型正常)进行基因检测，可含其中3种基因
答案　C
解析　图中A基因突变为a1、a2和a33种基因，这三种基因是控制同一性状不同表现形式的基因，属于等位基因，也可以说明基因突变具有不定向性，A正确；a1是在A基因编码链的GAG的G、A之间插入了GGG，编码链变为GGGGAG，相比以前多了3个碱基GGG，所以其模板链多了CCC，转录形成的mRNA多了GGG，因此多了一个甘氨酸，而其他氨基酸不变，B正确；a2是A基因编码链的CGA变为TGA，模板链是ACT，转录形成的mRNA上的密码子为UGA，是终止密码子，所以如果发生a2突变，则编码的蛋白质少了多个氨基酸，C错误；白化病患者父母表型正常，都具有一个正常基因A，并携带一个患病基因，可能是a1、a2或a3基因，因此进行基因检测，可含其中3种基因，D正确。
14．(2024·长沙高三联考)携带疟原虫的按蚊通过叮咬人传播疟原虫，引起疟疾寒热往来发作。某地恶性疟疾病人体内疟原虫的对氯喹抗药性很高，其抗药性与pfdhfr基因位点突变有关。研究人员对当地多例恶性疟疾病人疟原虫pfdhfr基因进行检测，分析pfdhfr酶第16、51、164、108位氨基酸情况，结果如表所示(每个样本的pfdhfr酶均只有一个位点发生突变)。下列分析错误的是(　　)
突变位点 16 51 164 108
丙氨酸→缬氨酸 天冬酰胺→异亮氨酸 异亮氨酸→亮氨酸 丝氨酸→天冬酰胺或苏氨酸
检测样本数 15 25 18 6 27
A.pfdhfr酶第51位的氨基酸种类不同是因为碱基替换
B．实验通过分析密码子序列来分析不同位点的氨基酸
C．多个位点的氨基酸不同说明基因突变具有不定向性
D．疟原虫的抗药性与第16、108位氨基酸突变高度相关联
答案　D
解析　第51位的氨基酸有两种，是因为碱基发生替换导致pfdhfr酶第51位的氨基酸种类不同，A正确；该实验无pfdhfr基因突变位点与疟疾发病率的相关数据，不能确定与疟原虫的抗药性相关的突变位点，D错误。
15．尿黑酸尿症是HGD基因缺陷导致的人类遗传病。某患儿的父母表现正常，将他们的HGD基因测序后发现了两个突变位点，如图所示。已知HGD基因不在Y染色体上，下列说法错误的是(　　)
A．该实例体现了基因突变具有不定向性
B．可判断出尿黑酸尿症是常染色体隐性遗传病
C．患儿的一个HGD基因中存在一个突变位点
D．患儿的父母再生一个正常孩子，不携带致病基因的概率为1/4
答案　D
解析　该实例体现了HGD基因的不同碱基位点的改变，形成了不同的等位基因，体现了基因突变具有不定向性，A正确；测序结果显示，患儿表型正常的双亲均为致病基因的携带者，且HGD基因不在Y染色体上，据此可判断出尿黑酸尿症是常染色体隐性遗传病，B正确；患儿的2个HGD基因，一个来自父亲，一个来自母亲，各存在一个突变位点，C正确；患儿表型正常的双亲均为携带者，假设基因型为Aa1×Aa2，患儿的父母再生一个正常孩子，其基因型为AA∶Aa1∶Aa2＝1∶1∶1，因此该正常孩子不携带致病基因的概率为1/3，D错误。

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