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必修2第5章《基因突变及其他变异》-2025高考一轮复习基础全覆盖
第1节　基因突变和基因重组
【知识梳理】
一、基因突变
1．概念
DNA分子中发生碱基的____________，而引起的基因碱基序列的改变。
2．实例(镰状细胞贫血)分析
(1)症状：患者红细胞由正常的中央微凹的圆饼状变为异常的________，易发生红细胞破裂，使人患________贫血。
(2)病因图解
(3)分析
(4)结论：镰状细胞贫血是由于基因的________改变而引起的一种遗传病。
3．对后代的影响
(1)若发生在________中，将可能传递给后代。
(2)若发生在________中，一般不遗传，但有些植物可通过无性繁殖传递。
4．癌细胞的概念及主要特征
(1)癌细胞
①概念
引起原因
②特点：不受机体控制、连续分裂的________细胞
(2)主要特征
①在适宜条件下，能够________。
②________发生显著变化。
③细胞膜上的________等物质减少，黏着性显著降低，容易在体内________。
5．致癌因子及癌变机理
(1)致癌因子的类型和实例(连线)
①物理致癌因子　　　　a．Rous肉瘤病毒等
②化学致癌因子 b．紫外线、X射线等
③病毒致癌因子 c．石棉、砷化物、铬化物、联
苯胺、亚硝胺、黄曲霉素等
(2)癌变的机理
(3)癌症的预防、诊断与治疗
①预防措施：远离________。
②诊断手段：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
③治疗手段：手术切除、________和________等。
6．基因突变的时间、原因、特点及意义
(1)时间：主要发生在_____________________。
(4)意义
二、基因重组
1．概念
在生物体进行________的过程中，_________的基因的重新组合。
2．类型比较
类型 发生的时期 发生的范围
自由组合型 ①______________ ②____________上的非等位基因
交叉互换型 ③______________ ④________上的等位基因随⑤__________的交换而交换
3.意义
基因重组是生物变异的来源之一，对________具有重要意义。
【自主检测】
1.判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)
（1）．基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。(　　)
（2）．基因突变是由DNA片段的替换、缺失和增添引起的基因结构的改变。(　　)
（3）．若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。(　　)
（4）．原癌基因或抑癌基因发生多次变异累积便可导致癌症，因此癌症可遗传。(　　)
（5）．原癌基因的主要功能是阻止细胞发生异常增殖。(　　)
（6）．细胞癌变导致细胞黏着性降低，使癌细胞易分散和转移。(　　)
（7）．减数分裂的四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。(　　)
（8）．基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。(　　)
2．辐射对人体危害很大，可能导致基因变异。下列相关叙述正确的是(　　)
A．碱基对的替换、增添或缺失都是由辐射引起的
B．环境引发的变异可能为可遗传变异
C．辐射能导致人体遗传物质发生定向变异
D．基因突变可能造成某个基因的缺失
3．用亚硝基化合物处理萌发的种子，发现某基因上一个腺嘌呤(A)经脱氨基变成了次黄嘌呤(I)，I不能再与T配对，但能与C配对。下列相关叙述错误的是(　　)
A．这种基因突变属于人工诱变，碱基对被替换
B．连续复制两次后，含原基因的DNA分子占1/4
C．突变产生的新基因与原基因互为等位基因
D．突变性状对该生物的生存是否有害，取决于其能否适应环境
4．在一只鼠的精巢中，由一个着丝粒相连的两条染色单体上所携带的全部基因本应全部相同，但实际上却有不相同的，其原因可能是(　　)
A．该鼠不是纯合子
B．复制时一定会发生差错
C．联会时染色单体间发生了交叉互换
D．四分体内非姐妹染色单体发生了交叉互换
5．某种群中发现一突变性状，连续培育到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为(　　)
A．显性突变(d→D)
B．隐性突变(D→d)
C．显性突变和隐性突变
D．人工诱变
6．原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入点的附近，再发生下列哪种情况对其编码的蛋白质结构影响最小(　　)
A．置换单个碱基对 B．增加4个碱基对
C．缺失3个碱基对 D．缺失4个碱基对
7．动态突变是指基因中的3个相邻核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增而产生的变异，这类变异会导致人类的多种疾病，且重复拷贝数越多，病情越严重。下列关于动态突变的推断正确的是(　　)
A．可借助光学显微镜进行观察
B．只发生在生长发育的特定时期
C．会导致染色体上基因的数量有所增加
D．突变基因的翻译产物中某个氨基酸可重复出现
8．下列有关基因重组的叙述中，正确的是(　　)
A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状发生分离
B．基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因重组
C．基因型为YyRr的植物自交后代出现不同于亲本的新类型及肺炎链球菌的转化等过程中都发生了基因重组
D．造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组
9．下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于(　　)
A．基因重组，不可遗传变异
B．基因重组，基因突变
C．基因突变，不可遗传变异
D．基因突变，基因重组
10．下列属于可遗传变异的是(　　)
A．一对正常夫妇生了个白化病女儿
B．穗大粒多的植株在干旱时变得穗小粒少
C．植株在水肥条件很好的环境中长势旺盛
D．生活在海边的渔民皮肤变得特别黑
11．基因突变按其发生部位可分为体细胞突变(a)和生殖细胞突变(b)两种，则(　　)
A．均发生于有丝分裂的间期
B．a发生于有丝分裂的间期，b发生于减数第一次分裂前的间期
C．均发生于减数第一次分裂前的间期
D．a发生于有丝分裂间期，b发生于减数第二次分裂的间期
12．下列有关基因突变的叙述中，正确的是(　　)
A．生物随环境改变而产生适应性的突变
B．由于细菌的数量多，繁殖周期短，因此其基因突变率高
C．进行有性生殖的个体，基因突变不一定遗传给子代
D．自然状态下的突变是不定向的，而人工诱变的突变是定向的
13．(不定项选择)研究者得到B基因突变、P基因突变和B、P基因双突变小鼠，持续在一定剂量紫外线照射条件下培养上述三组小鼠，一段时间后统计小鼠皮肤上黑色素瘤(一种皮肤癌)的数目，得到如图所示结果。下列相关叙述，正确的是(　　)
A．皮肤上的黑色素瘤细胞增殖失去了控制
B．黑色素瘤的发生可能是紫外线损伤DNA所致
C．仅P基因突变会导致小鼠产生大量黑色素瘤
D．多基因突变效应叠加会增加黑色素瘤产生的数目
14．(不定项选择)编码酶X的基因中某个碱基对被替换时，表达产物将变为酶Y。如表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因，判断不正确的是(　　)
比较指标 ① ② ③ ④
酶Y活性/酶X活性 100% 50% 10% 150%
酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目 1 1 小于1 大于1
A.状况①一定是因为氨基酸序列没有变化
B．状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%
C．状况③可能是因为突变导致了终止密码子位置变化
D．状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
15．天使综合征(AS)是一种由于患者脑细胞中UBE3A蛋白缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于第15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如图1所示)。请分析回答以下问题：
(1)UBE3A蛋白是泛素—蛋白酶体的核心组分之一，泛素—蛋白酶体可特异性“标记”P53蛋白并使其降解，由此可知AS患者脑细胞中P53蛋白积累量较________。细胞内蛋白质降解的另一条途径是通过________(填细胞器名称)来完成的。
(2)UBE3A基因和SNRPN基因的遗传不遵循自由组合定律，原因是_________________________________________________。
对多位AS患者和正常人的UBE3A基因进行测序，相关碱基序列如图2所示。由此判断AS的致病机理是来自________方的UBE3A基因发生________________________，从而导致基因突变。
图2
(3)如果来自父方的UBE3A基因正常，来自母方的UBE3A基因发生了突变，但仍能表达出UBE3A蛋白，原因可能是________________。
16．某科研小组对野生纯合小鼠进行X射线处理，得到一只雄性突变型小鼠。对该鼠研究发现，突变性状是由位于一条染色体上的某基因突变产生的。该小组想知道突变基因的显隐性和在染色体中的位置，设计了如下杂交实验方案，如果你是其中的一员，请将下列方案补充完整。(注：除要求外，不考虑性染色体的同源区段。相应基因用D、d表示。)
(1)杂交方法：__________________________________________。
(2)观察统计：观察并将子代雌雄小鼠中野生型和突变型的数量填入表中。
野生型 突变型 突变型/(野生型＋突变型)
雄性小鼠 A
雌性小鼠 B
(3)结果分析与结论：
①如果A＝1，B＝0，说明突变基因位于______上；
②如果A＝0，B＝1，说明突变基因为__________，且位于________上；
③如果A＝0，B＝________，说明突变基因为隐性，且位于X染色体上；
④如果A＝B＝1/2，说明突变基因为__________，且位于__________上。
(4)拓展分析：如果基因位于X、Y的同源区段，突变性状为________，该个体的基因型为______________________________。
17．由于基因突变，某蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据题中所示的图、表回答问题：
(1)图中Ⅰ过程发生的场所是__________，Ⅱ过程叫________。
(2)除赖氨酸外，对照表中的密码子判断，X表示哪一种氨基酸的可能性最小？________，其原因是_________________________。
(3)若图中X是甲硫氨酸，且②链与⑤链只有一个碱基不同，那么⑤链上不同于②链上的那个碱基是________。
(4)从表中可看出密码子具有________，它对生物体生存和发展的意义是_______________________________。
第2节　染色体变异
【知识梳理】
一、基因突变与染色体变异的区别
二、染色体数目的变异
1．类型
(1)细胞内________的增加或减少。实例：21三体综合征。
(2)细胞内染色体数目以________的形式成倍增加或减少。实例：雄蜂的形成。
2．染色体组
(1)概念：细胞中的一组____________，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、________和________的一组染色体。
(2)写出图中的染色体组：______________。
3.二倍体、多倍体
(1)概念辨析
项目 起点 体细胞染色体组数 实例
二倍体 ______ ______ 几乎全部______和过半数的______
多倍体 ______ 3个或3个以上 三倍体香蕉和四倍体马铃薯
(2)植株特点：与二倍体植株相比，多倍体植株常常是________，叶片、________都比较大；________等营养物质的含量都有所增加。
(3)人工诱导多倍体
①方法
②原理：秋水仙素能够抑制________的形成，导致染色体不分离，引起细胞内________________加倍。
4．单倍体
(1)概念：体细胞中含有__________染色体数目的个体。
(2)特点(以植物为例)：与正常植株相比，植株长得弱小，且__________。
(3)实践应用：利用单倍体植株培育新品种。
①方法
②优点：____________。
三、低温诱导植物染色体的数目变化
1．实验原理
2．实验流程及结论
　
四、染色体结构的变异
1．将图示序号填入下表相应位置
类型 结构变化 图示
倒位 染色体中某一片段位置颠倒 ______
易位 染色体的某一片段移接到另一条____________上 ______
缺失 染色体中某一片段缺失 ______
重复 染色体中增加某一片段 ______
2.结果
(1)染色体上的基因的____________发生改变。
(2)大多数对生物体是________的，有时甚至会导致生物体死亡。
【自述检测】
1.判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)
（1）．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的。(　　)
（2）．基因突变、基因重组、染色体变异在光学显微镜下都可以观察到。(　　)
（3）．染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化。(　　)
（4）．体细胞中含两个染色体组的个体是二倍体，含有三个或三个以上染色体组的个体是多倍体。(　　)
（5）．人工诱导多倍体最常用、最有效的方法是用秋水仙素处理休眠的种子。(　　)
（6）．经低温诱导后，在显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变。(　　)
2．将某马铃薯品种的花药进行离体培养获得幼苗，在幼苗细胞中发现了12对染色体，此幼苗个体属于几倍体，马铃薯的体细胞含染色体数是多少条(　　)
A．单倍体，48 B．二倍体，24
C．四倍体，48 D．四倍体，24
3．下列关于生物变异的说法，正确的是(　　)
A．联会时发生的交叉互换实现了染色体上等位基因的重新组合
B．用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是纯合子
C．基因重组导致生物性状多样性，是生物变异的根本来源
D．育种可以培育出新品种，也可能得到新物种
4．下列有关“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的叙述，正确的是(　　)
A．改良苯酚品红染液的作用是固定和染色
B．低温诱导能抑制细胞分裂时纺锤体的形成
C．固定和解离后的漂洗液都是95%酒精
D．该实验的目的是了解纺锤体的结构
5．韭菜的体细胞中含有32条染色体，这32条染色体有8种不同的形态结构，韭菜是(　　)
A．二倍体 B．四倍体
C．六倍体 D．八倍体
6．如图表示某植物正常体细胞的染色体组成，A/a、B/b、C/c、D/d代表四对同源染色体。下列可能是该植物染色体组成的是(　　)
A．ABCd B．Aaaa
C．AaBbCcDd D．AaaBbb
7．四倍体水稻的花粉经离体培养得到的植株是(　　)
A．单倍体；含1个染色体组
B．单倍体；含2个染色体组
C．二倍体；含1个染色体组
D．二倍体；含2个染色体组
8．将二倍体芝麻的种子萌发成的幼苗用秋水仙素处理后得到的四倍体芝麻(　　)
A．对花粉进行离体培养，可得到二倍体芝麻
B．产生的配子没有同源染色体，所以无遗传效应
C．与原来的二倍体芝麻杂交，产生的是不育的三倍体芝麻
D．秋水仙素诱导染色体加倍时，最可能作用于细胞分裂的后期
9．若图甲中①和②为一对同源染色体，③和④为另一对同源染色体，图中字母表示基因，“?”表示着丝粒，则图乙～戊中染色体结构变异的类型依次是(　　)
A．缺失、重复、倒位、易位　　B．缺失、重复、易位、倒位
C．重复、缺失、倒位、易位 D．重复、缺失、易位、倒位
10．下列关于染色体组的表述，不正确的是(　　)
A．起源相同的一组完整的非同源染色体
B．通常指二倍体生物的一个配子中的染色体
C．人的体细胞中有两个染色体组
D．普通小麦的花粉细胞中有一个染色体组
11．遗传学检测两人的基因组成时，发现甲为AaB，乙为AABb，分析甲缺少一个基因的原因，可能是(　　)
①基因突变　②染色体数目变异　
③染色体结构变异　④甲可能是男性
A．①③④ B．①②③
C．②③④ D．①②④
12．控制玉米籽粒颜色的黄色基因T与白色基因t是位于9号染色体上的一对等位基因，现有基因型为Tt的黄色籽粒植株A的细胞中9号染色体如图所示。已知9号染色体异常的花粉不能参与受精作用，为了确定植株A的T基因位于正常染色体还是异常染色体上，让其进行自交产生F1，能说明T基因位于异常染色体上的F1表现型及比例为(　　)
A．黄色:白色＝1:1 B．白色:黄色＝1:0
C．黄色:白色＝3:1 D．白色:黄色＝3:1
13．(不定项选择)选取生理状况相同的二倍体草莓(2n＝14)幼苗若干，随机分组，每组30株，用不同浓度的秋水仙素处理幼芽，得到实验结果如下图所示。下列有关叙述，正确的是(　　)
A．该实验的自变量有两个
B．用秋水仙素处理后，高倍镜下观察草莓茎尖细胞的临时装片，发现有的细胞分裂后期的染色体数目为56
C．秋水仙素与龙胆紫一样属于碱性染料，能使染色体着色，从而诱导染色体加倍
D．该实验表明：用质量分数为0.2%的秋水仙素处理草莓的幼芽1 d，诱导成功率最高
14．(不定项选择)某男子表现型正常，但其一条14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，如图甲。减数分裂时异常染色体的联会如图乙，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。下列叙述正确的是(　　)
A．图甲所示的变异属于基因重组
B．观察异常染色体应选择处于分裂中期的细胞
C．如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有8种
D．该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代
15．现有4种(2、6、7、10号)三体玉米，即第2、6、7、10号的同源染色体分别多出一条。三体玉米减数分裂一般产生两类配子，一类是(n＋1)型(非常态)，即配子含有两条该同源染色体；一类是n型(常态)，即配子含有一条该同源染色体。(n＋1)型配子若为卵细胞，可正常参与受精作用产生子代，若为花粉，则不能参与受精作用。已知玉米抗病(B)对感病(b)为显性，现以纯合抗病普通玉米(BB)为父本，分别与上述4种三体且感病的玉米(母本)杂交，从F1中选出三体植株作为父本，分别与感病普通玉米(bb)进行杂交(如图所示)，得出的F2的表现型及数目如下表：
三体感病母本 2号 6号 7号 10号
抗病 239 325 191 402
感病 217 317 183 793
请补充完整下列对实验结果的分析过程，以确定等位基因(B、b)位于几号染色体上。
(1)若等位基因(B、b)位于三体染色体上，则亲本①的基因型是bbb，F1三体②的基因型为______，其产生的花粉种类及比例为B:b:Bb:bb＝1:2:2:1，F2的表现型及比例为__________________。
(2)若等位基因(B、b)不位于三体染色体上，则亲本①的基因型为________；F2的表现型及比例为____________。
(3)综上分析，依据表中实验结果，等位基因(B、b)位于________号同源染色体上。
16．罗汉果甜苷具有重要的药用价值，它分布在罗汉果的果肉、果皮中，种子中不含这种物质，而且有种子的罗汉果口感很差。为了培育无子罗汉果，科研人员先利用秋水仙素处理二倍体罗汉果，诱导其染色体加倍，得到如表所示结果。分析回答：
(1)在诱导染色体加倍的过程中，秋水仙素的作用是________________________。选取芽尖生长点作为处理的对象，理由是______________________________________。
(2)上述研究中，自变量是________________，因变量是______________。研究表明，诱导罗汉果染色体加倍最适宜的处理方法是______________。
(3)鉴定细胞中染色体数目是确认罗汉果染色体数目加倍的最直接的证据。首先取变异植株幼嫩的芽尖，再经固定、解离、________________和制片后，制得鉴定植株芽尖的临时装片。最后选择处于__________的细胞进行染色体数目统计。
(4)获得了理想的变异株后，要培育无子罗汉果，还需要继续进行的操作是_________________________________。
17．下图表示某些植物的体细胞，请根据下列条件判断：
(1)肯定是单倍体的是________图，它是由________倍体的生殖细胞直接发育形成的。
(2)茎秆较粗壮但不能产生种子的是________图，判断的理由是______________________________________________________。
(3)如果都不是由生殖细胞直接发育形成，其中肯定是二倍体的是________图。
(4)如果C图中的植株是由某植物的卵细胞直接发育形成的，那么它是________倍体。形成它的那个植物是________倍体。
第3节　人类遗传病
【知识梳理】
一、人类常见遗传病的类型
1．人类遗传病的概念
由于________改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受____________________控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由________性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由________性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病
(1)概念：受________________控制的遗传病。
(2)特点：易受________的影响；在________中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由____________引起的遗传病。
(2)类型
①染色体________异常，如猫叫综合征等。
②染色体________异常，如21三体综合征等。
5．调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的________遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)遗传病发病率的计算公式
某种遗传病的发病率＝×100%
二、遗传病的检测和预防
1．遗传咨询的内容和步骤
2．产前诊断
3．基因检测是指通过检测人体细胞中的________，以了解人体的基因状况。基因检测可以精准地诊断病因。基因检测也存在争议。
4．意义：在一定程度上有效地预防_____________________。
【自主检测】
1.判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)
（1）．携带遗传病基因的个体会患遗传病。(　　)
（2）．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。(　　)
（3）．进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。(　　)
（4）．开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(　　)
（5）．基因检测可以精确地诊断病因。(　　)
2．一对表现型正常的夫妇，生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子，下列示意图中，b是红绿色盲致病基因，a是白化病致病基因，不可能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因突变)(　　)
3．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是(　　)
A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
B．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
C．冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病
D．基因突变不一定诱发遗传病
4．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是(　　)
A．适龄结婚，适龄生育
B．遵守婚姻法，不近亲结婚
C．进行遗传咨询，做好婚前检查
D．产前诊断，以确定胎儿性别
5．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列叙述正确的是(　　)
A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征
B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断
C．羊水检查是产前诊断的唯一手段
D．禁止近亲结婚主要是为了减少隐性遗传病的发生
6．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是(　　)
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩
B．羊水检查是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
7．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是(　　)
A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列
D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
8．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A．调查时最好选取多基因遗传病为调查对象，因为其在人群中的发病率较高
B．人类遗传病一定含有致病基因
C．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
D．伴X染色体显性遗传病在人群中男性患者多于女性患者
9．一对正常的夫妇婚配，生了一个XO型且色盲(相关基因用B、b表示)的孩子，下列说法错误的是(　　)
A．患儿的X染色体来自母方
B．患儿的母亲应为色盲基因的携带者
C．该患儿的产生是精子的形成过程中性染色体非正常分离所致
D．该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为一条
10．帕陶综合征患者的13号染色体为三体，患者表型特征中有中枢神经系统发育缺陷、前额小呈斜坡样、头皮后顶部常有缺损、严重智力低下、多指等。关于此病，下列说法正确的是(　　)
A．该病遗传遵循孟德尔遗传定律
B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病
C．该病形成的原因可能是基因重组
D．该病染色体变异形式和猫叫综合征一致
11．曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为，有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是(　　)
A．患者为男性，是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
B．患者为男性，是父方减数分裂产生异常的精子所致
C．患者为女性，是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
D．患者为女性，是父方减数分裂产生异常的精子所致
12．(不定项选择)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法包括(　　)
A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
13．下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中的发病情况。据表推断最合理的是(　　)
家庭成员　　 甲 乙 丙 丁
父亲 患病 正常 患病 正常
母亲 正常 患病 患病 正常
儿子 患病 患病 患病 患病
女儿 患病 正常 患病 正常
A.甲家庭的情况说明，此病一定属于伴X染色体显性遗传病
B．乙家庭的情况说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病
C．丙家庭的情况说明，此病一定属于显性遗传病
D．丁家庭的情况说明，此病一定属于隐性遗传病
14．(不定项选择)如图为人类中的一种单基因遗传病系谱图，下列相关叙述正确的是(　　)
A．若Ⅱ5不携带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传
B．若调查该病的发病率，则要保证调查群体足够大
C．若Ⅱ4为患者，则可确定该病的遗传方式
D．若致病基因位于常染色体上，则Ⅲ5是携带者的概率为2/3
15．如图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因分别用A、a表示)。请分析回答：
(1)Ⅲ7婚前应进行________，以防止生出有遗传病的后代。
(2)通过图中________(填个体编号)可以排除这种病是显性遗传病。若Ⅱ4不带有此病致病基因，则Ⅲ7和Ⅲ10婚配，后代男孩患此病的概率是________。
(3)若Ⅱ4带有此病致病基因，Ⅲ7是红绿色盲基因携带者(相关基因用B、b表示)，则Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下患病孩子的概率是________。
(4)若Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常，但Ⅲ8既是红绿色盲又是克氏综合征(XXY)患者，其病因是图中________(填个体编号)产生配子时，在减数第________次分裂过程中发生异常。
16．假肥大性肌营养不良症是一种由X染色体上的隐性基因(b)控制的遗传病。患者几乎全部为男性，在成年前因所有肌肉纤维坏死而死亡，无生育能力。
(1)请简要说明假肥大性肌营养不良症患者几乎全部为男性的原因______________________________。
如果女性患病，最可能是患者发生了____________________。
(2)下面是某已妊娠的妇女到医院做遗传咨询时向医生的叙述：我的父母都正常，一个哥哥患假肥大性肌营养不良症死亡，姐姐正常，她生了一个正常的女儿和一个患该病的儿子。
①请根据她的叙述在下面方框中画出该家庭的遗传系谱图。(图例：□○正常男、女　患病男、女)
②该女子与她姐姐基因型相同的概率是______；该女子与正常男子婚配，生出患病孩子的概率是________。
③假如你是医生，你给出的建议是：__________，理由是________________。若要确定胎儿是否患病，应采取________手段。
17．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题。
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：
甲夫妇：男________；女________。
乙夫妇：男________；女________。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。
①假如你是医生，请计算这两对夫妇的后代患相应遗传病的概率。
甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的概率为________%。
乙夫妇：后代患血友病的概率为________%。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。
建议：甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。
(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和______________、____________________。
参考答案：
第1节
【知识梳理】
一、
1．替换、增添或缺失
2．(1)弯曲的镰刀状　溶血性　(2)①破裂　②溶血性　③正常
④异常　⑤GUA　(3)缬氨酸　T　(4)一个碱基对
3．(1)配子　(2)体细胞
4．(1)致癌因子　遗传物质　恶性增殖　(2)无限增殖　形态结构　糖蛋白　分散和转移
5．(1)①—b　②—c　③—a
(2)细胞周期　生长　分裂　不正常的增殖
(3)致癌因子　化疗　放疗
6．(1)有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期　(2)紫外线、X射线　化学因素　(3)普遍性　随机性　等位基因　低频性　(4)新基因　根本来源　
二、
1．有性生殖　控制不同性状
2．①减数第一次分裂后期　②非同源染色体　③减数第一次分裂四分体时期　④同源染色体　⑤非姐妹染色单体
3．生物的进化
【自主检测】
1、
1．√ 2．×　3．×　4．× 5．× 6．√ 7．×　8．√
2．B
3．B
4．D
5．A
6．D
7．D
8．C
9．D
10．A
11．B
12．C
13．ABD
14．ABD
15．
(1)多　溶酶体　(2)UBE3A基因和SNRPN基因位于同一条染色体上　母　碱基(对)的替换　(3)密码子具有简并性(或突变发生在基因的非编码区等其他合理答案)
16．
(1)让突变型雄鼠与多只野生型雌鼠交配　(3)①Y染色体　②显性　X染色体　③0　④显性　常染色体　(4)显性性状　XDYd或XdYD
17．
(1)核糖体　转录　(2)丝氨酸　要同时突变两个碱基　(3)A　(4)简并性　增强了密码子的容错性，保证了翻译的速度
第2节
【知识梳理】
一、
二、
1．(1)个别染色体　(2)染色体组
2．(1)非同源染色体　遗传　变异　(2)X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ
3．(1)受精卵　2个　动物　高等植物　受精卵　(2)茎秆粗壮　果实和种子　糖类和蛋白质　(3)秋水仙素　萌发的种子或幼苗　多倍体植株　纺锤体　染色体数目
4．(1)本物种配子　(2)高度不育　(3)单倍体幼苗　秋水仙素　染色体数目　能明显缩短育种年限
三、
1．低温　纺锤体　移向两极　染色体数目
2．1 cm　冷藏室内　0.5～1 cm　卡诺氏液　酒精　甲紫　低倍镜　
四、
1．Ⅲ　非同源染色体　Ⅳ　Ⅰ　Ⅱ
2．(1)数目或排列顺序　(2)不利
【自主检测】
1、
1．√ 2．×　3．×　4．×　5．×　6．×　
2．A
3．D
4．B
5．B
6．B
7．B
8．C
9．A
10．D
11．C
12．A
13．ABD
14．BD
15．
(1)Bbb　抗病:感病＝1:2　(2)bb　抗病:感病＝1:1　(3)10
16．
(1)抑制有丝分裂过程中纺锤体的形成　芽尖生长点细胞分裂旺盛，易变异
(2)秋水仙素的浓度　处理植株的成活率和变异率　以0.1%的秋水仙素滴芽尖生长点
(3)漂洗、染色　有丝分裂中期
(4)用四倍体罗汉果与二倍体杂交，获得三倍体无子罗汉果
17．
(1)D　二　(2)A　含有3个染色体组，减数分裂时会发生联会紊乱而不能形成正常生殖细胞，不能产生种子　(3)B、C　(4)单　四
第3节
【知识梳理】
一、
1．遗传物质
2．(1)一对等位基因　(2)显　隐
3．(1)两对或两对以上等位基因　(2)环境　群体　
4．(1)染色体变异　(2)结构　数目
5．(1)单基因　(2)某种遗传病的患者数
二、
1．家族病史　传递方式　产前诊断　
2．基因检测　遗传病　先天性疾病
3．DNA序列
4．遗传病的产生和发展
【自主检测】
1、
1．×　2．×　3．×　4．√ 5．√
2．D
3．B
4．D
5．D
6．C
7．A
8．C
9．D
10．B
11．B
12．ABD
13．D
14．BCD
15．
(1)遗传咨询　(2)Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ8　1/4　(3)3/8　
(4)Ⅱ3　二
16．
(1)伴X染色体隐性遗传病女性患者的父亲必是患者，而该病男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代　基因突变　(2)①如图
②1/2　1/8　③选择女性胎儿　她的后代女性不会患该病　基因诊断
17．
(1)XAY　XaXa　XBY　XBXB或XBXb　(2)①50　12.5　②男　女　(3)羊水检查　B超检查

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