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第五节 人类优生与基因组计划
1838年8月28日，18岁的亚历山大德丽那·维多利亚登上了英国女王的宝座。1840年2月，维多利亚女王和她的表哥（舅舅的二子）阿尔伯特结婚，他们一共生下了9个孩子，四男五女，4个男孩中有3个患有遗传病——血友病，女孩子也是血友病基因的携带者。当她们先后嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他王室后，她们所生下的小王子也都患上了血友病。这件事把欧洲许多王室都搅得惶恐不安，所以当时把血友病称为“皇室病”。这到底是什么原因呢？
道尔顿
遗传病
1.知道人类遗传病的危害。
2.通过分析资料，描述人类遗传病形成的原因。
3.认同优生优育。
4.关注人类基因组计划。
【遗传病的概念】
由于基因或染色体等遗传物质的改变而引起的疾病，具有由亲代向后代传递的特点，表现出一定的家族性。
【举例】
唇裂、血友病、色盲、白化病等
色盲：颜色视觉的缺陷。分为
部分色盲和全色盲。部分色盲
又分为红绿色盲和蓝黄色盲。
男性约有8%患有色盲，女性只
有0.5%。色盲的产生多为X
染色体上缺少必要的色觉基
因。后天性色盲往往是由于视
网膜疾病、视神经障碍以及
维生素缺乏等多种因素所致。
西班牙斗牛
斗牛是一种色盲动物，根本不会辨别颜色。它是一种血统纯正的野性动物，生性暴烈的北非公牛，只有摆动的物体才能使它们激动。
血友病
轻微损伤可引起出血不止
苯丙酮尿症
头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味
先天性聋哑
严重听力减退、继发性语言丧失
白化病：一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此应以预防为主。禁止近亲结婚是重要预防措施之一。
21三体综合征
症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。
病因：多了一条21号染色体
症状：病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。
猫叫综合征
病因：人的5号染色体部分缺失
1、遗传病的病因是什么
人类遗传病是由于基因或染色体改变而引起的疾病。
2、遗传病的类型有哪些
6000多种
人类遗传病
我来答
染色体遗传病
基因遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
分类 遗传病 传染病
病因
特点
防控
措施
【遗传病与传染病的比较】
基因或染色体改变
由病原体引起
能遗传给后代，不传染
具有传染性和流行性，一般不遗传
禁止近亲结婚、产前诊断
控制传染源、切断传播途径、保护易感人群
【人类遗传病与优生】
1.人类遗传病是怎样形成的？
提示：基因或染色体改变而引起的疾病。
2、人类在什么情况下患遗传病的概率会较大呢？为什么？
近亲结婚
当近亲结婚时，由于夫妇之间的血缘关系很近，来自共同祖先的相同基因很多，隐性致病基因相遇的机会就会大大增加。
例一
达尔文和表妹爱玛结婚生育6男4女
2个大女儿夭折, 3女儿和2个儿子终身不育,其余的孩子也都被病魔缠身,智力低下。
科学家的悲剧
近亲结婚的危害
例二、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。
近亲结婚的危害
遗传咨询
产前检查
禁止近亲结婚
最有效方法
最主要手段
重要措施
直系血亲和三代以内的旁系血亲
3.对于优生优育，你有哪些好的建议？
提示：发现所有人类基因病，并确定其在染色体上的位置，按顺序破译人体细胞内全部的DNA所包含的遗传信息。
【思考】
1.人类基因组计划的目的是什么？
2.你渴望人类基因组计划解决哪些方面的问题？
提示：解决包括肿瘤、遗传病等与人的生、老、病、死有关的问题。
人类优生与基因组计划
人类遗传病与优生
人类基因组计划
遗传病
优生
基因组
目的：按顺序破译人体细胞内全部DNA所包含的遗传信息
1.下列都是遗传病的一组是( )
A.先天性聋哑、手足口病、佝偻病
B.流感、甲型肝炎、细菌性痢疾
C.血友病、色盲、先天性愚型
D.坏血病、脚气病、贫血病
C
3.下列各项中，能有效降低遗传病的发病率的是
（ ）
A.提倡遗传咨询 B.禁止近亲结婚
C.选择性流产 D.以上说法均正确
2.某男性的下列各亲戚中，哪一位不是他的近亲
（ ）
A.他舅舅的女儿 B.他姨妈的女儿
C.他姑妈的女儿 D.他嫂嫂的妹妹
D
D
4.我国法律禁止近亲结婚的理由是（ ）
A.近亲结婚使其后代获得相同致病基因的可能性大
B.近亲结婚造成显性基因控制的性状出现的频率高
C.近亲结婚生育的孩子都不健康
D.近亲结婚会造成后代不育
A
在中国海拔2000多米的四川凉山彝族自治州德昌县境内，聚居着4000名傈僳族人，仍保留着族内近亲婚配的习俗，在这些近亲婚配人群中，先天性疾病发生率高达14%。在一个53人的家族中，发育迟滞者有5人，躯干肢体畸形者4人，原发性癫痫2人。你怎样解释这种现象？如何解决这一问题？
提示：近亲结婚时，由于夫妇之间的血缘关系很近，来自共同祖先的相同基因很多，隐性致病基因相遇的机会会大大增加。
禁止近亲结婚。
90年代的“人类基因组计划”使我们逐渐接近生命的核心奥妙：生命不仅是物理、化学的，生命还是数据的。
——杨焕明

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