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专题十一 伴性遗传与人类遗传病
考点1 伴性遗传的规律
1.（2024·吉林卷）（多选） 位于同源染色体上的短串联重复序列（STR）具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析下图家系中常染色体上的STR（D18S51）和X染色体上的STR（DXS10134，Y染色体上没有）的传递，不考虑突变，下列叙述正确的是（ ）
A. Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2
B. Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4
C. Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4
D. Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0
2.（2024·山东卷）如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（　　）
A. 该致病基因不位于Y染色体上
B. 若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子
C. 若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病
D. 若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
3.（2024·湖北高考）某二倍体动物的性别决定方式为ZW型，雌性和雄性个体数的比例为1∶1。该动物种群处于遗传平衡，雌性个体中有1/10患甲病（由Z染色体上h基因决定）。下列叙述正确的是（ ）
A. 该种群有11%的个体患该病
B. 该种群h基因的频率是10%
C. 只考虑该对基因，种群繁殖一代后基因型共有6种
D. 若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10%，H基因频率不变
4.（2023·山东卷）某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是（）
A.2/3 B.1/2 C.1/3 D.0
5.（2022·多选辽宁卷）下面是某家族遗传病的系谱图，甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b控制，其中II2不携带遗传病致病基因，所有个体均未发生突变。下列叙述正确的是（ ）
A. I2与Ⅲ1的基因型相同的概率是1
B. Ⅲ2、Ⅲ3出现说明Ⅱ1形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换
C. Ⅱ2减数分裂后生成AB、Ab、aB、ab比例相等的四种配子
D. 若Ⅲ5与一个表型正常的男子结婚，儿子中表型正常的概率大于1/2
6.（2022·湖北卷）人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，不发生互换。这三个基因各有上百个等位基因（例如：A1~An均为A的等位基因）。父母及孩子的基因组成如下表。下列叙述正确的是（　　）
父亲 母亲 儿子 女儿
基因组成 A23A25B7B35C2C4 A3A24B8B44C5C9 A24A25B7B8C4C5 A3A23B35B44C2C9
A.基因A、B、C的遗传方式是伴X染色体遗传
B.母亲的其中一条染色体上基因组成是A3B44C9
C.基因A与基因B的遗传符合基因的自由组合定律
D.若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24，则其C基因组成为C4C5
7.（2023·河北卷）某单基因遗传病的系谱图如下，其中Ⅱ-3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是（　　）
A.若该致病基因位于常染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，子女患病概率相同
B.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1患病的原因是性染色体间发生了交换
C.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子
D.Ⅲ-3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2
8.（2023·广东卷）鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常（D）对矮小（d）为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见图。下列分析错误的是（）
A.正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样
B.分别从F1代群体I和II中选择亲本可以避免近交衰退
C.为缩短育种时间应从F1代群体I中选择父本进行杂交
D.F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
9.（2022·1月浙江卷）果蝇（2n=8）杂交实验中，F2某一雄果蝇体细胞中有4条染色体来自F1雄果蝇，这4条染色体全部来自亲本（P）雄果蝇的概率是（ ）
A. 1/16 B. 1/8 C. 1/4 D. 1/2
10.（2022·辽宁卷）某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（ ）
A. Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离
B. Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2
C. Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病
D. Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
11.（2022·湖南卷）（多选）果蝇的红眼对白眼为显性，为伴X遗传，灰身与黑身、长翅与截翅各由一对基因控制，显隐性关系及其位于常染色体或X染色体上未知。纯合红眼黑身长翅雌果蝇与白眼灰身截翅雄果蝇杂交，F1相互杂交，F2中体色与翅型的表现型及比例为灰身长翅:灰身截翅:黑身长翅:黑身截翅=9∶3∶3∶1。F2表现型中不可能出现（　　）
A. 黑身全为雄性 B. 截翅全为雄性 C. 长翅全为雌性 D. 截翅全为白眼
12.（2022·海南卷）假性肥大性肌营养不良是伴Ｘ隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是（ ）
A. Ⅱ-1的母亲不一定是患者 B. Ⅱ-3为携带者的概率是1/2
C. Ⅲ-2的致病基因来自Ⅰ-1 D. Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
13.（2022·全国乙卷）依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是（　　）
A. 正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B. 正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C. 反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D. 仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
14．（2022·6月浙江卷）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。
下列叙述正确的是（ ）
A．人群中乙病患者男性多于女性
B．Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个
C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6
D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
15．（2019·重庆卷）图为某显性遗传病和ABO血型的家系图。据图分析，以下推断可能性最小的是
A．该遗传病为常染色体显性遗传病
B．该遗传病为X染色体显性遗传病
C．该致病基因不在ⅠB基因所在的染色体上
D．Ⅱ5不患病的原因是发生了同源染色体交叉互换或突变
16．（2019·重庆卷）家蚕性别决定方式为ZW型。Z染色体上的等位基因D、d分别控制正常蚕、油蚕性状，常染色体上的等位基因E、e分别控制黄茧、白茧性状。现有EeZDW×EeZdZd的杂交组合，其F1中白茧、油茧雌性个体所占比例为
A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16
17.（2021·1月浙江卷）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（　）
A. 血友病是一种常染色体隐性遗传病
B. X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C. 重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D. 孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
18.（2021·湖南卷）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是（ ）
A. Ⅱ-1的基因型为XaY
B. Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C. I-1的致病基因来自其父亲或母亲
D. 人群中基因a的频率将会越来越低
19.（2019·江苏卷）（多选）下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM（M型）、LNLN（N型）、LMLN（MN型）。已知I-1、I-3为M型，I-2、I-4为N型。下列叙述正确的是
A. Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXBXB
B. Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型
C. Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2
D. Ⅲ-1携带的Xb可能来自于I-3
20.（2019·4月浙江卷）下图为甲、乙两种遗传病（其中一种为伴性遗传）的某遗传家系图，家系中无基因突变发生，且Ⅰ4无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。下列叙述正确的是（ ）
A. 若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，推测Ⅲ4发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ5
B. 若Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病概率是1/26，只患乙病概率是25/52
C. Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ5基因型相同的概率是24/39
D. 若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率是1/39
21.（2020·1月浙江卷）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。
下列叙述正确的是
A. 甲病是伴X染色体隐性遗传病
B. 和的基因型不同
C. 若与某正常男性结婚，所生正常孩子的概率为25/51
D. 若和再生一个孩子，同时患两种病概率为1/17
22.（2020·北京卷）甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。下列关于HA的叙述不正确的是（ ）
A. HA是一种伴性遗传病 B. HA患者中男性多于女性
C. XAXa个体不是HA患者 D. 男患者的女儿一定患HA
23.（2021·北京卷）下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是（　　）
A. 此病为隐性遗传病
B. III-1和III-4可能携带该致病基因
C. II-3再生儿子必为患者
D. II-7不会向后代传递该致病基因
24.（2021·河北省）（多选）杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（ ）
A. 家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B. 若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C. 不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D. 人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000
25.（2024·安徽高考）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。
回答下列问题。
（1）据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病_________；乙病_________。推测Ⅱ-2的基因型是____________。
（2）我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是_____________ （答出2点即可）。
（3）科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基_____________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为________；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的_____倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
（4）近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择______________基因作为目标，有望达到治疗目的。
26.（2024·湖北高考）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：
（1）遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是_____（填序号）。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
（2）系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________（填序号），判断理由是________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________（填序号）。
（3）提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图______（填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是______。
（4）《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是_______。
27.（2024·广东卷）遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致 HGF 发生。
回答下列问题：
（1）据图分析，HGF最可能的遗传方式是 。假设该致病基因的频率为 p，根据最可能的遗传方式， N2生育一个患病子代的概率为 (列出算式即可)。
（2）为探究ZNF862 基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路： 。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较 的差异。
（3）针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病 作出判断并说明理由： 。
28.（2024·湖南卷）色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色肓和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因L、M突变所致；蓝色盲属常染色体显性遗传，由基因s突变所致。回答下列问题：
（1）一绿色盲男性与一红色盲女性婚配，其后代可能的表型及比例为_______或________；其表型正常后代与蓝色盲患者（Ss）婚配，其男性后代可能的表型及比例为_______（不考虑突变和基因重组等因素）。
（2）1个L与1个或多个M串联在一起，Z是L上游的一段基因间序列，它们在X染色体上的相对位置如图a。为阐明红绿色盲的遗传病因，研究人员将男性红绿色盲患者及对照个体的DNA酶切产物与相应探针杂交，酶切产物Z的结果如图b，酶切产物BL，CL、DL、BM、CM和DM的结果见下表，表中数字表示酶切产物的量。
BL CL DL BM CM DM
对照 15.1 18.1 33.6 45.5 21.3 66.1
甲 0 0 0 219 10.9 61.4
乙 15.0 18.5 0 0 0 33.1
丙 15.9 18.0 33.0 45.0 21.0 64.0
丁 16.0 18.5 33.0 45.0 21.0 65.0
①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z+L+M+M”则患者甲最可能的组成为________（用Z、部分Z，L、部分L，M、部分M表示）。
②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后，发现缺失Z1或Z2，这两名患者患红绿色盲的原因是_______。
③本研究表明：红绿色盲的遗传病因是______。
29.（2022·山东卷）果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。
（1）据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是______。若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是______。
（2）用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果______（填“能”或“不能”）确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是______。
（3）以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。（要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果）实验思路：_______；预期结果并得出结论：______。
（4）若果蝇无眼性状产生分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ-3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果______（填“能”或“不能”）确定无眼性状的遗传方式，理由是______。
30.（2022·海南卷）家蚕是二倍体生物（2n＝56），雌、雄个体性染色体组成分别是ZW、ZZ。某研究所在野生家蚕资源调查中发现了一些隐性纯合突变体。这些突变体的表型、基因及基因所在染色体见表。回答下列问题。
突变体表型 基因 基因所在染色体
第二隐性灰卵 a 12号
第二多星纹 b 12号
抗浓核病 d 15号
幼蚕巧克力色 e Z
（1）幼蚕巧克力色的控制基因位于性染色体上，该性状的遗传总是和性别相关联，这种现象称为___________________。
（2）表中所列的基因，不能与b基因进行自由组合的是___________________。
（3）正常情况下，雌家蚕的1个染色体组含有___________________条染色体，雌家蚕处于减数分裂Ⅱ后期的细胞含有___________________条W染色体。
（4）幼蚕不抗浓核病（D）对抗浓核病（d）为显性，黑色（E）对巧克力色（e）为显性。为鉴定一只不抗浓核病黑色雄性幼蚕的基因型，某同学将其饲养至成虫后，与若干只基因型为ddZeW的雌蚕成虫交配，产生的F1幼蚕全部为黑色，且不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为1∶1，则该雄性幼蚕的基因型是____________。
（5）家蚕的成虫称为家蚕蛾，已知家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状受一对等位基因控制。现有纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体若干只，设计实验探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还是Z染色体上（不考虑Z、W同源区段），并判断有鳞毛和无鳞毛的显隐性。要求简要写出实验思路、预期结果及结论。
31.（2022·广东卷）《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面，《天工开物》中“今寒家有将早雄配晚雌者，幻出嘉种”，表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培有蚕种的智慧，现代生物技术应用于蚕桑的遗传育种，更为这历史悠久的产业增添了新的活力。回答下列问题：
（1）自然条件下蚕采食桑叶时，桑叶会合成蛋白醇抑制剂以抵御蚕的采食，蚕则分泌更多的蛋白酶以拮抗抑制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为________________。
（2）家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性，三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交，F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是________________；若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，理论上可获得________________只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕，用于留种。
（3）研究小组了解到：①雄蚕产丝量高于雌蚕；②家蚕性别决定为ZW型；③卵壳的黑色（B）和白色（b）由常染色体上的一对基因控制；④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄，满足大规模生产对雄蚕需求的目的，该小组设计了一个诱变育种的方案。下图为方案实施流程及得到的部分结果。
统计多组实验结果后，发现大多数组别家蚕的性别比例与I组相近，有两组（Ⅱ、Ⅲ）的性别比例非常特殊。综合以上信息进行分析：
①Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于________________染色体上。
②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕（bb）杂交，子代中雌蚕的基因型是________________（如存在基因缺失，亦用b表示）。这种杂交模式可持续应用于生产实践中，其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分离雌雄的目的。
③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕，但其后代仍无法实现持续分离雌雄，不能满足生产需求，请简要说明理由________________。
32.（2020年·江苏卷）已知黑腹果蝇性别决定方式为XY型，偶然出现的XXY个体为雌性可育。黑腹果蝇长翅（A）对残翅（a）为显性，红眼（B）对白眼（b）为显性。现有两组杂交实验结果如下：
请回答下列问题：
（1）设计实验①与实验②的主要目的是验证__________。
（2）理论上预期实验①的F2基因型共有_________种，其中雌性个体中表现上图甲性状的概率为_______，雄性个体中表现上图乙性状的概率为__________。
（3）实验②F1中出现了1只例外的白眼雌蝇，请分析：
Ⅰ．若该蝇是基因突变导致的，则该蝇的基因型为__________。
Ⅱ．若该蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的，则该蝇产生的配子为________。
Ⅲ．检验该蝇产生原因可用表现型为__________的果蝇与其杂交。
考点2 人类遗传病与基因组计划
1.（2023·江苏省）由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是（　　）
A.病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离
B.通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断
C.患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
D.降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
2.（2022·1月浙江卷）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（ ）
A. 染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B. 青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C. 图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D. 图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
3.（2022·重庆市）半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点I和II，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是（ ）
类型突变位点 ① ② ③ ④ ⑤
I +/+ +/- +/+ +/- -/-
Ⅱ +/+ +/- +/- +/+ +/+
注：“+”表示未突变，“-”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体
A. 若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2
B. 若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4
C. 若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4
D. 若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2
4.（2022·湖北卷）如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是（　　）
A. 该遗传病可能存在多种遗传方式
B. 若Ⅰ-2为纯合子，则Ⅲ-3是杂合子
C. 若Ⅲ-2为纯合子，可推测Ⅱ-5为杂合子
D. 若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2
5.（2022·河北卷）（多选）囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是（　　）
A. 利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断
B. 乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失
C. 丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因
D. 如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3
6.（2022·广东卷）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（ ）
A. 女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B. 若父母生育第三孩，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C. 女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D. 该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
7.（2021·江苏卷）（多选）短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100~1/1000。如图为该遗传病某家族系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A. 该病为常染色体遗传病
B. 系谱中的患病个体都是杂合子
C. VI1是患病男性的概率为1/4
D. 群体中患者的纯合子比例少于杂合子
8.（2019·4月浙江卷）下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是
A. 在青春期的患病率很低
B. 由多个基因的异常所致
C. 可通过遗传咨询进行治疗
D. 禁止近亲结婚是预防该病唯一措施
9.（2019·4月浙江卷）一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是
A. 1/12 B. 1/8 C. 1/6 D. 1/3
10.（2020·1月浙江卷）下列疾病中不属于遗传病的是
A. 流感 B. 唇裂 C. 白化病 D. 21-三体综合征
11.（2020年·江苏卷）（多选）家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的概率约1/1000000。图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A. FH为常染色体显性遗传病
B. FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C. 杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D. Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
12.（2020·山东卷）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（ ）
A. 甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B. 甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别
C. 乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D. II4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病
13.（2021·海南省）某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是（ ）
A. 若Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
B. 若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C. 若Ⅲ-1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D. 该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
14.（2021·湖北卷）浅浅的小酒窝，笑起来像花儿一样美。酒窝是由人类常染色体的单基因所决定，属于显性遗传。甲、乙分别代表有、无酒窝的男性，丙、丁分别代表有、无酒窝的女性。下列叙述正确的是（ ）
A. 若甲与丙结婚，生出的孩子一定都有酒窝
B. 若乙与丁结婚，生出的所有孩子都无酒窝
C. 若乙与丙结婚，生出的孩子有酒窝的概率为50%
D. 若甲与丁结婚，生出一个无酒窝的男孩，则甲的基因型可能是纯合的
15.（2021·湖北卷）人类ABO血型是由常染色体上的基因IA、IB和i三者之间互为等位基因决定的。IA基因产物使得红细胞表面带有A抗原，IB基因产物使得红细胞表面带有B抗原。IAIB基因型个体红细胞表面有A抗原和B抗原，ii基因型个体红细胞表面无A抗原和B抗原。现有一个家系的系谱图（如图），对家系中各成员的血型进行检测，结果如表，其中“+”表示阳性反应，“-”表示阴性反应。
个体 1 2 3 4 5 6 7
A抗原抗体 + + - + + - -
B抗原抗体 + - + + - + -
下列叙述正确的是（ ）
A. 个体5基因型为IAi，个体6基因型为IBi
B. 个体1基因型为IAIB，个体2基因型为IAIA或IAi
C. 个体3基因型为IBIB或IBi，个体4基因型为IAIB
D. 若个体5与个体6生第二个孩子，该孩子的基因型一定是ii
16.（2023·6月浙江卷）某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。
回答下列问题：
（1）甲病的遗传方式是______，判断依据是______。
（2）从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有______种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体______（填系谱图中的编号）进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。
（3）若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有______种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为______。
（4）研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl-，正常蛋白______；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为______。
17. （2022·天津卷）α地中海贫血是一种常染色体遗传病，可由α2珠蛋白基因变异导致，常见变异类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现发现一例患者，疑似携带罕见α2基因变异，对其家系α2基因进行分析。
①检测碱基替换突变，发现祖母不携带碱基替换突变；母亲的α2基因仅含一个单碱基替换突变，该变异基因可记录为“αW”。②检测有无α2基因缺失，电泳结果如下图。
注：1．7kb条带表示有α2基因，1．4kb条带表示无α2基因
（1）将缺失型变异记录为“—”，正常α2基因记录为“α”，则祖母的基因型可记录为“—∕α”。仿此，母亲的基因型可记录为_______________。
（2）经鉴定，患者确携带一罕见α2基因变异，将该变异基因记录为“αX”，则其基因型可记录为“—∕αX”。αX属于__________（缺失型∕非缺失型）变异。
（3）患者有一妹妹，经鉴定，基因型为“αX∕αW”，请在上图虚线框中画出其在基因缺失型变异检测中的电泳图谱__________。
（4）患者还有一哥哥，未进行基因检测。他与基因型为“—∕αW”的女性结婚，生育一孩，理论上该孩基因型为“—∕αW”的概率为__________。
专题十一 伴性遗传与人类遗传病（解析版）
考点1 伴性遗传的规律
1.（2024·吉林卷）（多选） 位于同源染色体上的短串联重复序列（STR）具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析下图家系中常染色体上的STR（D18S51）和X染色体上的STR（DXS10134，Y染色体上没有）的传递，不考虑突变，下列叙述正确的是（ ）
A. Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2
B. Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4
C. Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4
D. Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0
【答案】ABD
【解析】
【分析】由题意可知，STR（D18S51）位于常染色体上，STR（DXS10134）位于X染色体的非同源区段。
【选项解读】A、STR（D18S51）位于常染色体上，具有同源染色体，Ⅱ-1和Ⅱ-2得到Ⅰ代父母方各一个D18S51，Ⅲ-1得到Ⅱ-1的一个D18S51，Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2。A正确
B、TR（DXS10134）位于X染色体的非同源区段，Ⅱ-1和Ⅱ-2一定含有父方的一条X染色体和母方的一条X染色体，Ⅲ-1得到Ⅱ-2的一条X染色体，这条X染色体来自Ⅰ代父方的概率为1/2，来自Ⅰ代母方中的一条的概率为1/4，由此可知，Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为1/2+1/4=3/4。B正确
C、STR（D18S51）位于常染色体上，具有同源染色体，Ⅱ-3和Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2，Ⅲ-1得到Ⅱ-3来自Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4，由此可知，Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2×1/4=1/8。C错误
D、STR（DXS10134）位于X染色体的非同源区段，Ⅲ-1只能从Ⅰ代遗传Y基因，Ⅱ-4只能从Ⅰ代遗传X基因，因此Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0。D正确
故选ABD。
2.（2024·山东卷）如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（　　）
A. 该致病基因不位于Y染色体上
B. 若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子
C. 若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病
D. 若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
【答案】D
【解析】
【分析】判断遗传方式的口诀为：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子无病在常染；有中生无为显性，显性遗传看男患，母女无病在常染。若上述口诀不能套上时，只能通过假设逐一进行验证。
【选项解读】A、Y染色体上的致病基因只传男不传女，由于该家系中有女性患者，所以该致病基因不可能位于Y染色体上。A正确
B、若Ⅱ-1不携带该病致病基因，由于Ⅲ-3是患者，他的致病基因只能来自Ⅱ-2。假如该病为常隐，无论Ⅱ-2是Aa还是aa，由于Ⅱ-1不携带该病致病基因，所以不可能生出患病的Ⅲ-3。这样，该病还剩3种情况:常显，X显，X隐。在这三种情况下，Ⅱ-2都是杂合子。B正确
C、若Ⅲ-5正常，根据Ⅱ-3、Ⅱ-4和Ⅲ-4均患病，可推出则该病为常染色体显性遗传病，Ⅲ-3患病且其致病基因只能来自Ⅱ-2，可推出Ⅱ-2一定含有致病基因，表现为患病。C正确
D、若Ⅱ-2正常，Ⅲ-3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ-2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ-2正常，则不能推出具体的遗传方式。D错误
故选D。
3.（2024·湖北高考）某二倍体动物的性别决定方式为ZW型，雌性和雄性个体数的比例为1∶1。该动物种群处于遗传平衡，雌性个体中有1/10患甲病（由Z染色体上h基因决定）。下列叙述正确的是（ ）
A. 该种群有11%的个体患该病
B. 该种群h基因的频率是10%
C. 只考虑该对基因，种群繁殖一代后基因型共有6种
D. 若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10%，H基因频率不变
【答案】B
【解析】
【分析】分析题干信息可知，雌性个体中有1/10患甲病，且该病由Z染色体上h基因决定，所以Zh的基因频率为10%，ZH的基因频率为90%。
【选项解读】A、分析题干信息可知，雌性个体中有1/10患甲病，且该病由Z染色体上h基因决定，所以Zh的基因频率为10%，该种群种患该病的个体的基因型有ZhW和ZhZh，由于雌性和雄性个体数的比例为1∶1，该种群患病概率为（10%+10%×10%）×1/2=5.5%。A错误
B、分析题干信息可知，雌性个体中有1/10患甲病，且该病由Z染色体上h基因决定，所以Zh的基因频率为10%。B正确
C、只考虑该对基因，种群繁殖一代后基因型有ZHZH、ZHZh、ZhZh、ZHW、ZhW，共5种。C错误
D、若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10%，则种群中h基因频率降低，H基因频率应增大。D错误
故选B。
4.（2023·山东卷）某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是（ ）
A.2/3 B.1/2 C.1/3 D.0
【答案】A
【解析】
【分析】生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。表观遗传的特点：①DNA的碱基序列不发生改变；②可以遗传给后代；③容易受环境的影响。伴性遗传：位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的现象。
【选项解读】G、g只位于X染色体上，则该雄性基因型可能是XGY或XgY，杂合子雌性基因型为XGXg。若该雄性基因型为XGY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXG、XGXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成的群体中，父本XGY的G基因来自其母亲，故G不表达，该父本呈现白色；当母本XGXg的G基因来自于其母亲，g基因来自于其父亲时，该母本的g基因表达，表现为灰色，当母本XGXg的g基因来自于其母亲，G基因来自于其父亲时，该母本的G基因表达，表现为黑色，因此母本表现型可能为灰色或黑色；F1中基因型为XGXG的个体必定有一个G基因来自于父本，G基因可以表达，因此F1中的XGXG表现为黑色；XGXg个体中G基因来自于父本，g基因来自于母本，因此G基因表达，g基因不表达，该个体表现为黑色；XGY的G基因来自于母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY个体的g基因来自于母本，因此g基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XGY和XGXg的情况下，F1中的XGXG、XGXg一定表现为黑色，当母本XGXg也为黑色时，该群体中黑色个体比例为3/6，即1/2；当母本XGXg为灰色时，黑色个体比例为2/6，即1/3。若该雄性基因型为XgY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXg、XgXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成的群体中，父本XgY的g基因来自于其母亲，因此不表达，该父本呈现白色；根据上面的分析可知，母本XGXg依然是可能为灰色或黑色；F1中基因型为XGXg的个体G基因来自于母本，g基因来自于父本，因此g表达，G不表达，该个体表现为灰色；XgXg个体的两个g基因必定有一个来自于父本，g可以表达，因此该个体表现为灰色；XGY的G基因来自于母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY个体的g基因来自于母本，因此g基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XgY和XGXg的情况下，F1中所有个体都不表现为黑色，当母本XGXg为灰色时，该群体中黑色个体比例为0，当母本XGXg为黑色时，该群体中黑色个体比例为1/6。
BCD不符合题意，A符合题意。
故选A。
5.（2022·多选辽宁卷）下面是某家族遗传病的系谱图，甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b控制，其中II2不携带遗传病致病基因，所有个体均未发生突变。下列叙述正确的是（ ）
A. I2与Ⅲ1的基因型相同的概率是1
B. Ⅲ2、Ⅲ3出现说明Ⅱ1形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换
C. Ⅱ2减数分裂后生成AB、Ab、aB、ab比例相等的四种配子
D. 若Ⅲ5与一个表型正常的男子结婚，儿子中表型正常的概率大于1/2
【答案】ABD
【解析】
【分析】Ⅱ1、Ⅱ2不患病，生出患病的孩子，说明该病为隐性遗传病，II2不携带遗传病致病基因，说明两种病均为伴X隐性遗传病。
【选项解读】A、Ⅱ1、Ⅱ2不患病，生出患病的孩子，说明两种病均为隐性遗传病，II2不携带遗传病致病基因，说明两种病均为伴X隐性遗传病，I2的基因型为XabY，Ⅲ1的基因型为XabY，I2与Ⅲ1的基因型相同的概率是1。A正确
B、Ⅱ1的基因型为XABXab，Ⅱ2的基因型为XABY，Ⅲ2、Ⅲ3出现说明Ⅱ1形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换，产生了XAb、XaB的配子。B正确
C、Ⅱ2的基因型为XABY，能产生XAB、Y两种配子。C错误
D、在不发生基因突变和交叉互换的情况下，Ⅱ1（XABXab）能产生XAB、Xab两种配子，由于存在交叉互换，Ⅱ1（XABXab）产生配子的种类为XAB、Xab、XAb、XaB，产生的XAB的配子概率低于1/2，但Ⅲ-5号个体会得到她父亲给的一条XAB的配子，所以Ⅲ-5号个体产生XAB的配子的概率一定会大于1/2，Ⅲ5与一个表型正常的男子（XABY）结婚，儿子中表型正常的概率大于1/2。D正确
故选ABD。
6.（2022·湖北卷）人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，不发生互换。这三个基因各有上百个等位基因（例如：A1~An均为A的等位基因）。父母及孩子的基因组成如下表。下列叙述正确的是（　　）
父亲 母亲 儿子 女儿
基因组成 A23A25B7B35C2C4 A3A24B8B44C5C9 A24A25B7B8C4C5 A3A23B35B44C2C9
A.基因A、B、C的遗传方式是伴X染色体遗传
B.母亲的其中一条染色体上基因组成是A3B44C9
C.基因A与基因B的遗传符合基因的自由组合定律
D.若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24，则其C基因组成为C4C5
【答案】B
【解析】
【分析】根据题目信息，染色体上A、B、C三个基因紧密排列，三个基因位于一条染色体上，不发生互换，连锁遗传给下一代，不符合自由组合定律；基因位于X染色体上时，男孩只能获得父亲的Y染色体而不能获得父亲的X染色体。
【选项解读】A、儿子的A、B、C基因中，每对基因各有一个来自于父亲和母亲，如果基因位于X染色体上，则儿子不会获得父亲的X染色体，而不会获得父亲的A、B、C基因。A错误
B、三个基因位于一条染色体上，不发生互换，由于儿子的基因型是A24A25B7B8C4C5，其中A24B8C5来自于母亲，而母亲的基因型为A3A24B8B44C5C9，说明母亲的其中一条染色体基因型是A3B44C9。B正确
C、根据题目信息，人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，不发生互换，不符合自由组合定律，位于非同源染色体上的非等位基因符合自由组合定律。C错误
D、根据儿子的基因型A24A25B7B8C4C5推测，母亲的两条染色体是A24B8C5和A3B44C9；父亲的两条染色体是A25B7C4和A23B35C2，基因连锁遗传，若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24，则其C基因组成为C2C5。D错误
故选B。
7.（2023·河北卷）某单基因遗传病的系谱图如下，其中Ⅱ-3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是（　　）
A.若该致病基因位于常染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，子女患病概率相同
B.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1患病的原因是性染色体间发生了交换
C.若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子
D.Ⅲ-3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2
【答案】C
【解析】
【分析】决定性别的基因位于性染色体上，但性染色体上的基因不都决定性别，性染色体上的遗传方式都与性别相关联，称为伴性遗传。
【选项解读】A、由题干可知，Ⅱ-3不携带该致病基因，表明该遗传病是显性遗传病。若该致病基因位于常染色体，Ⅲ-1为携带致病基因的杂合体，与正常女性婚配，致病基因传给子女的概率均为1/2。A正确
B、若该致病基因位于性染色体，II-2因从I-1获得携带致病基因的X染色体而患病。若该致病基因位于X和Y染色体的非同源区段，II-2的致病基因只能传给其女儿，不符合题意。因此，该致病基因只能位于X和Y染色体的同源区段，且同源区段发生了交换，导致Ⅲ-1患病。B正确
C、若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1从其父亲Ⅱ-2获得携带致病基因的Y染色体，与正常女性婚配时，所生儿子的患病概率应高于女儿。C错误
D、致病基因无论是在常染色体还是性染色体，Ⅲ-3和正常男性婚配，致病基因传给子代的概率均为1/2。D正确
故选C。
8.（2023·广东卷）鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常（D）对矮小（d）为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见图。下列分析错误的是（ ）
A.正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样
B.分别从F1代群体I和II中选择亲本可以避免近交衰退
C.为缩短育种时间应从F1代群体I中选择父本进行杂交
D.F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
【答案】C
【解析】
【分析】根据题意，育种的目标是获得目标性状为卷羽矮小鸡（基因型为FFZdW和FFZdZd的个体）。
【选项解读】A、由于控制体型的基因位于Z染色体上，属于伴性遗传，性状与性别相关联。用♀卷羽正常（FFZDW）与♂片羽矮小（ffZdZd）杂交，F1代是♂FfZDZd和♀FfZdW，子代都是半卷羽；用♀片羽矮小（ffZdW）与♂卷羽正常（FFZDZD）杂交，F1代是♂FfZDZd和♀FfZDW，子代仍然是半卷羽，正交和反交都与亲本表型不同。A正确
B、F1代群体I和II杂交不是近亲繁殖，可以避免近交衰退。B正确
CD、为缩短育种时间应从F1代群体I中选择母本（基因型为FfZdW），从F1代群体II中选择父本（基因型为FfZDZd），可以快速获得基因型为FFZdW和FFZdZd的个体，即在F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡。C错误，D正确
故选C。
9.（2022·1月浙江卷）果蝇（2n=8）杂交实验中，F2某一雄果蝇体细胞中有4条染色体来自F1雄果蝇，这4条染色体全部来自亲本（P）雄果蝇的概率是（ ）
A. 1/16 B. 1/8 C. 1/4 D. 1/2
【答案】B
【解析】
【分析】果蝇为XY型性别决定，雄果蝇的Y染色体来自父本，X染色体来自母本，每对常染色体均为一条来自父方一条来自母方。
【选项解读】已知F2某一雄果蝇体细胞中有4条染色体来自F1雄果蝇，而F1雄果蝇的这4条染色体中的Y染色体来自亲本的雄性，另外三条常染色体均来自亲本雄果蝇的概率为1/2×1/2×1/2=1/8，即B正确，ACD错误。
故选B。
10.（2022·辽宁卷）某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（ ）
A. Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离
B. Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2
C. Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病
D. Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
【答案】C
【解析】
【分析】由题意分析可知，该病为伴X染色体隐性遗传病，其致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB，则患病女性基因型为XdAXdA、XdAXdB、XdBXdB，患病男性基因型为XdAY、XdBY。
【选项解读】A、由题意可知，Ⅱ1患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY），且其是伴X染色体隐性遗传病的患者，结合系谱图可知，其基因型为XdAXdBY，结合系谱图分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB（D为正常基因），不考虑新的基因突变和染色体变异，Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅰ时同源染色体X与Y不分离，形成了XdAY的精子，与基因型为XdB的卵细胞形成了基因型为XdAXdBY的受精卵导致的。A错误
B、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ2的基因型为XdBY，正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ2与正常女性（基因型不确定）婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率不确定。B错误
C、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ3的基因型为XdAXdB，与正常男性XDY婚配，所生儿子基因型为XdAY或XdBY，均为该伴X染色体隐性遗传病患者。C正确
D、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ4的基因型为XDXdA，与正常男性XDY婚配，则所生子女中可能有基因型为XdAY的该伴X染色体隐性遗传病的男性患者。D错误
故选C。
11.（2022·湖南卷）（多选）果蝇的红眼对白眼为显性，为伴X遗传，灰身与黑身、长翅与截翅各由一对基因控制，显隐性关系及其位于常染色体或X染色体上未知。纯合红眼黑身长翅雌果蝇与白眼灰身截翅雄果蝇杂交，F1相互杂交，F2中体色与翅型的表现型及比例为灰身长翅:灰身截翅:黑身长翅:黑身截翅=9∶3∶3∶1。F2表现型中不可能出现（　　）
A. 黑身全为雄性 B. 截翅全为雄性 C. 长翅全为雌性 D. 截翅全为白眼
【答案】AC
【解析】
【分析】假设控制红眼和白眼的基因用W、w表示，控制黑身和灰身的基因用A、a表示，控制长翅和截翅的基因用B、b表示，已知F2中灰身：黑身=3:1，长翅：截翅=3:1，可知灰身、长翅为显性性状，控制体色与翅型的基因遵循自由组合定律。
【选项解读】A、若控制黑身a的基因位于 X染色体上，只考虑体色，亲本基因型可写为XaXa、XAY，子二代可以出现XAXa、XaXa、XAY 、XaY，灰身：黑身=1:1，与题干不符；若控制黑身a的基因位于 常染色体上，后代表型与性别无关，故不会出现 黑身全为雄性。A正确
B、若控制截翅的基因b位于X染色体上，只考虑翅型，亲本基因型可写为XBXB、XbY，子二代可以出现XBXB、XBXb、XBY 、XbY，即截翅全为雄性。B错误
C、若控制长翅的基因B位于X染色体上，只考虑翅型，亲本基因型可写为XBXB、XbY，子二代可以出现XBXB、XBXb、XBY 、XbY，即长翅有雌性也有雄性。C正确
D、若控制截翅的基因b位于X染色体上，考虑翅型和眼色，亲本基因型可写为XBWXBW、XbwY，子二代可以出现XBWXBW、XBWXbw、XBWY 、XbwY，即截翅全为白眼。D错误
故选AC。
12.（2022·海南卷）假性肥大性肌营养不良是伴Ｘ隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是（ ）
A. Ⅱ-1的母亲不一定是患者 B. Ⅱ-3为携带者的概率是1/2
C. Ⅲ-2的致病基因来自Ⅰ-1 D. Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
【答案】A
【解析】
【分析】假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，女性患病，其儿子必为患者。
【选项解读】A、假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，女性患者的两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，Ⅱ-1的母亲一定携带致病基因，但不一定是患者。A正确
B、由于Ⅱ-3的父亲为患者，致病基因一定会传递给Ⅱ-3，所以Ⅱ-3一定为携带者。B错误
C、Ⅲ-2的致病基因来自Ⅱ-3，Ⅱ-3的致病基因来自其父亲Ⅰ-2。C错误
D、Ⅱ-3一定为携带者，设致病基因为a，则Ⅲ-3基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率为1/2×1/4=1/8，即可能患病。D错误
故选A。
13.（2022·全国乙卷）依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是（　　）
A. 正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B. 正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C. 反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D. 仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
【答案】C
【解析】
【分析】根据题意可知，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡，说明控制鸡羽毛性状芦花和非芦花基因位于Z染色体上，且芦花为显性。设基因A/a控制芦花非芦花。
【选项解读】A、设基因A/a控制芦花和非芦花性状，根据题意可知，正交为ZaZa（非芦花雄鸡）×ZAW（芦花雌鸡），子代为ZAZa、ZaW，且芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交为ZAZA×ZaW，子代为ZAZa、ZAW，且全为芦花鸡。A正确
B、正交子代中芦花雄鸡为ZAZa（杂合子），反交子代中芦花雄鸡为ZAZa（杂合子）。B正确
C、反交子代芦花鸡相互交配，即ZAZa×ZAW，所产雌鸡ZAW、ZaW（非芦花）。C错误
D、正交子代为ZAZa（芦花雄鸡）、ZaW（非芦花雌鸡）。D正确
故选C。
14．（2022·6月浙江卷）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。
下列叙述正确的是（ ）
A．人群中乙病患者男性多于女性
B．Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个
C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6
D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
【答案】C
【解析】
【分析】
【选项解读】A、Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，但生出了患甲病的女儿，则甲病为常染色体隐性遗传，其中一种病为伴性遗传病，根据Ⅱ4患乙病，但所生的儿子有正常，则乙病为伴X染色体显性遗传。伴X染色体显性遗传病人群中乙病患者女性多于男性。A错误
B、Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基因型为AaXBY，有丝分裂后期，其体细胞中基因A最多为2个。B错误
C、对于甲病而言，Ⅱ4的基因型是1/3 AA或2/3 Aa，其产生a配子的概率为1/3，Ⅱ4的a基因来自Ⅰ2的概率是1/2，则Ⅲ6带有来自I2的甲病致病基因的概率为1/6。C正确
D、Ⅲ1的基因型是1/2 AaXBXB或1/2 AaXBXb，正常男性的基因型是A_XbY，只考虑乙病，正常女孩的概率为1/4 ×1/2=1/8；只考虑甲病，甲病在人群中的发病率为1/625，即aa=1/625，则a=1/25，正常人群中Aa的概率为1/13，若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/13 × 1/4 × 1/8= 1/416。D错误
故选C。
15．（2019·重庆卷）图为某显性遗传病和ABO血型的家系图。据图分析，以下推断可能性最小的是
A．该遗传病为常染色体显性遗传病
B．该遗传病为X染色体显性遗传病
C．该致病基因不在ⅠB基因所在的染色体上
D．Ⅱ5不患病的原因是发生了同源染色体交叉互换或突变
【答案】B
【解析】
【分析】在判断遗传病的遗传方式时，可先结合伴性遗传交叉遗传的特点进行判定。在伴X隐性遗传病中，母（XaXa)病子（XaY)必病，女(XaXa)病父(XaY)必病；在伴X显性遗传病中，父(XBY)病女(XBX-)必病，子(XBY）病母(XBX-)必病，若不符合上述现象，则基因应位于常染色体上。
【选项解读】抓住伴X染色体显性遗传病“父病女必病，或子病母必病（交叉遗传）”的特点，结合题图中父女或母子的患病情况，可确定该显性致病基因最可能位于常染色体而不位于X染色体上。抓住题图中“除Ⅱ5外，A型血子女都患病，B型血子女均正常”这一关键信息，可推断该显性致病基因与血型基因的位置关系。若致病基因与血型基因自由组合，则A型血和B型血个体应均有患者和正常个体，但A型血子女基本都患病，B型血子女均正常，说明致病基因最可能和IA基因位于一条染色体上，而不是和IB基因位于一条染色体上，Ⅱ5为A型血，但不患病，说明Ⅰ中的父本在减数分裂时，发生了交又互换或基因突变，产生了含IA基因但不含致病基因的精子，并参与了Ⅱ5的形成。B正确
故选B。
16．（2019·重庆卷）家蚕性别决定方式为ZW型。Z染色体上的等位基因D、d分别控制正常蚕、油蚕性状，常染色体上的等位基因E、e分别控制黄茧、白茧性状。现有EeZDW×EeZdZd的杂交组合，其F1中白茧、油茧雌性个体所占比例为
A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16
【答案】C
【解析】
【分析】
【选项解读】由题意可知，家蚕的性别决定方式为ZW型，雄性的性染色体组成为ZZ，雌性的性染色体组成为ZW。D/d、E/e这两对等位基因位于两对同源染色体上，其遗传遵循自由组合定律。只分析基因E、e的遗传，Ee×Ee→ee（白茧）；只分析基因D、d的遗传，ZDW×ZdZd→ZdW（油蚕雌性），故EeZDW与EeZdZd杂交得到F1中白茧、油蚕雌性个体（eeZdW）所占比例为×＝。C正确
故选C。
17.（2021·1月浙江卷）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（　）
A. 血友病是一种常染色体隐性遗传病
B. X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C. 重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D. 孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
【答案】D
【解析】
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【选项解读】A、血友病是一种伴X染色体隐性遗传病。A错误
B、由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性。B错误
C、可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗。C错误
D、孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21-三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大。D正确
故选D。
18.（2021·湖南卷）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是（ ）
A. Ⅱ-1的基因型为XaY
B. Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C. I-1的致病基因来自其父亲或母亲
D. 人群中基因a的频率将会越来越低
【答案】C
【解析】
【分析】由某女性化患者的家系图谱可知，Ⅰ-1是女性携带者，基因型为XAXa，Ⅰ-2的基因型是XAY，生出的子代中，Ⅱ-1的基因型是XaY，Ⅱ-2的基因型是XAXa，Ⅱ-3的基因型是XaY，Ⅱ-4的基因型XAXA，是Ⅱ-5的基因型是XAY。
【选项解读】A、据分析可知，Ⅱ-1的基因型是XaY。A正确
B、Ⅱ-2的基因型是XAXa，与正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例为：XAXA：XAXa：XAY：XaY=1：1：1：1，则所生后代的患病概率是1/4。B正确
C、Ⅰ-1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，由题干可知XaY为不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母亲。C错误
D、XaY（女性化患者）无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，A的基因频率逐渐增加。D正确
故选C。
19.（2019·江苏卷）（多选）下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM（M型）、LNLN（N型）、LMLN（MN型）。已知I-1、I-3为M型，I-2、I-4为N型。下列叙述正确的是
A. Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXBXB
B. Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型
C. Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2
D. Ⅲ-1携带的Xb可能来自于I-3
【答案】AC
【解析】
【分析】红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，Y染色体不含有其等位基因；男性的色盲基因来自于母亲，只能遗传给女儿，而女性的色盲基因既可以来自于母亲，也可以来自于父亲，既能遗传给女儿，也能遗传给儿子。在MN血型系统中，M型、N型和MN型的基因型依次为LMLM、LNLN和LMLN。在此基础上结合题意并依据图示呈现的亲子代的表现型推知相应个体的基因型，进而判断各选项的正确与否。
【选项解读】AC、仅研究红绿色盲，依题意和图示分析可知：Ⅱ-1的基因型为XbY，由此推知：Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是XBY和XBXb，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其比例为XBXB∶XBXb＝1∶1。仅研究MN血型，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型均为LMLN。综上分析，Ⅱ-3的基因型为LMLNXBXB或LMLNXBXb，Ⅱ-2是红绿色盲携带者的概率是1/2。A、C正确
B、Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型分别是LMLM和LNLN，因此Ⅱ-4的基因型为LMLN，表现型为 MN 型。B错误
D、Ⅰ-1和Ⅱ-4的基因型均为XBY，因此Ⅲ-1携带的Xb来自于Ⅱ-3，Ⅱ-3携带的Xb来自于Ⅰ-2，即Ⅲ-1携带的Xb可能来自于Ⅰ-2。D错误
故选AC。
20.（2019·4月浙江卷）下图为甲、乙两种遗传病（其中一种为伴性遗传）的某遗传家系图，家系中无基因突变发生，且Ⅰ4无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。下列叙述正确的是（ ）
A. 若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，推测Ⅲ4发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ5
B. 若Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病概率是1/26，只患乙病概率是25/52
C. Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ5基因型相同的概率是24/39
D. 若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率是1/39
【答案】B
【解析】
【分析】根据题图分析，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴Y染色体遗传病。
【选项解读】A、若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，则可能是①Ⅲ4生殖细胞在减数第一次分裂后期同源染色体分离时发生异常；②Ⅲ5的生殖细胞在减数第二次分裂后期着丝粒断裂后形成的染色体未分到两个细胞中。两者染色体畸变的可能性相近。A错误
B、设甲病的基因为A、a，乙病的基因为B、b，可得Ⅲ4的基因型为aaXYb，因为人群中这两种病的发病率均为1/625，所以Ⅲ5基因型为Aa的概率为，故Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病的概率为，只患乙病的概率是。B正确
C、因为甲病为常染色体隐性遗传病，故Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，则Ⅱ1的基因型为AA的概率为，为Aa的概率为，结合B选项的分析可知，Ⅳ3的基因型为AA的概率为，基因型Aa的概率为，Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，Ⅲ5基因型为12/13AA、1/13Aa，与Ⅲ5基因型相同的概率为1/3×12/13+2/3×1/13=14/39。C错误
D、Ⅱ1的基因型为AA的概率为，为Aa的概率为，与正常男性结合，子女只有可能患甲病，该正常男性基因型为Aa的概率为，故子女患病的可能为。D错误
故选B。
21.（2020·1月浙江卷）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。
下列叙述正确的是
A. 甲病是伴X染色体隐性遗传病
B. 和的基因型不同
C. 若与某正常男性结婚，所生正常孩子的概率为25/51
D. 若和再生一个孩子，同时患两种病概率为1/17
【答案】C
【解析】
【分析】分析遗传系谱图时，要把所有患有相同疾病的个体统一分析，准确判断。判断口诀：无中生有为隐性，隐性遗传看女病（女患者），父子患病为伴性；有中生无为显性，显性遗传看男病（男患者），母女患病为伴性。根据Ⅱ2×Ⅱ3→Ⅲ3可知，乙病为常染色体隐性遗传病，设相关的基因为A/a；根据题意可知，甲病为伴性遗传病，由于甲病有女患者，故为伴X遗传病，又因为Ⅲ3患甲病，而Ⅳ1正常，故可以确定甲病为伴X显性遗传病，设相关的基因为B/b。根据人群中乙病的发病率为1/256，可知a基因概率为1/16，A基因频率为15/16，则AA=15/16×15/16=225/256，Aa=2×1/16×15/16=30/256。
【选项解读】A、根据分析可知，甲病为伴X染色体显性遗传病。A错误
B、根据Ⅲ3同时患甲病和乙病可知，Ⅱ3的基因型为AaXbXb，根据Ⅱ4患乙病可知，Ⅲ6为AaXbXb，二者基因型相同。B错误
C、据Ⅲ3同时患甲病和乙病可知，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY、AaXbXb，则Ⅲ1为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb，正常男性XbY乙病的基因型为Aa的概率为30/256÷（30/256+225/256）=2/17，二者婚配的后代患乙病的概率为2/3×2/17×1/4=1/51，不患乙病的概率为1-1/51=50/51，后代不患甲病的概率为1/2，故后代正常的概率为50/51×1/2=25/51。C正确
D、Ⅲ3的基因型为aaXBXb，Ⅲ4甲病的基因型为XbY，乙病相关的基因型为Aa的概率为30/256÷（30/256+225/256）=2/17，为AA的概率为1-2/17=15/17，后代患乙病概率为2/17×1/2=1/17，患甲病概率为1/2，再生一个孩子同时患两种病的概率为1/17×1/2=1/34。D错误
故选C。
22.（2020·北京卷）甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。下列关于HA的叙述不正确的是（ ）
A. HA是一种伴性遗传病 B. HA患者中男性多于女性
C. XAXa个体不是HA患者 D. 男患者的女儿一定患HA
【答案】D
【解析】
【分析】
由题意可知，甲型血友病（HA）属于伴X隐性遗传病；伴X隐性遗传病的特点是隔代交叉遗传。
【选项解读】
A、甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因突变为a所致，是一种伴X隐性遗传病。A正确
B、男性存在Xa即表现患病，女性需同时存在XaXa时才表现为患病，故HA患者中男性多于女性。B正确
C、XAXa个体不是HA患者，属于携带者。C正确
D、男患者XaY，若婚配对象为XAXA，则女儿（XAXa）不会患病。D错误
故选D。
23.（2021·北京卷）下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是（　　）
A. 此病为隐性遗传病
B. III-1和III-4可能携带该致病基因
C. II-3再生儿子必为患者
D. II-7不会向后代传递该致病基因
【答案】D
【解析】
【分析】据图分析，II-1正常，II-2患病，且有患病的女儿III-3，且已知该病的致病基因位于X染色体上，故该病应为显性遗传病（若为隐性遗传病，则II-1正常，后代女儿不可能患病），设相关基因为A、a，据此分析作答。
【选项解读】A、结合分析可知，该病为伴X显性遗传病。A错误
B、该病为伴X显性遗传病，III-1和III-4正常，故III-1和III-4基因型为XaXa，不携带该病的致病基因。B错误
C、II-3患病，但有正常女儿III-4（XaXa），故II-3基因型为XAXa，II-3与II-4（XaY）再生儿子为患者XAY的概率为1/2。C错误
D、该病为伴X显性遗传病，II-7正常，基因型为XaY，不携带致病基因，故II-7不会向后代传递该致病基因。D正确
故选D。
24.（2021·河北省）（多选）杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（ ）
A. 家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B. 若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C. 不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D. 人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000
【答案】ABD
【解析】
【分析】据题意可知，杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，红绿色盲也是伴X隐性遗传病，这两种病均位于X染色体上，属于连锁遗传。根据家系甲部分成员DMD基因测序结果可知，Ⅰ-2个体基因序列正常，Ⅱ-1个体基因序列异常，假设DMD的致病基因用b表示，则Ⅰ-2的基因型为XBXB，Ⅱ-1的基因型为XbY，则Ⅱ-1患病的原因可能是其母亲产生配子时发生了基因突变。根据家系乙部分成员DMD基因测序结果可知，用a表示红绿色盲致病基因，则Ⅰ-2的基因型为XABXab，Ⅱ-2的基因型为XabY。
【选项解读】A、据分析可知，家系甲Ⅱ-1的母亲不携带致病基因，其致病基因可能是其母亲在产生卵子的时候发生基因突变导致的，家系乙Ⅱ-2遗传其母亲的DMD致病基因。A错误
B、若家系乙Ⅰ-1XABY和Ⅰ-2XABXab再生育一个儿子，由于ab基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率。B错误
C、不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ-2的基因型为XBY，Ⅰ-2的基因型为XBXb，则Ⅱ-1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8。C正确
D、由于DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，人群中女性DMD患者（XbXb）频率远低于男性（XbY），由题干可知，男性中发病率约为1/4000，即Xb=1/4000，则XB=3999/4000，女性中携带者的频率约为2×1/4000×3999/4000≈1/2000。D错误
故选ABD。
25.（2024·安徽高考）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。
回答下列问题。
（1）据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病_________；乙病_________。推测Ⅱ-2的基因型是____________。
（2）我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是_____________ （答出2点即可）。
（3）科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基_____________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为________；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的_____倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
（4）近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择______________基因作为目标，有望达到治疗目的。
【答案】（1）常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 Aabb （2）操作简便、准确安全、快速等 （3）缺失 1/900 25 （4）A
【解析】
【分析】据图判断，Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病，Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。
【小问详解】（1）据图判断，Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2两病兼患，但是她的儿子Ⅲ-2不患甲病，推断Ⅱ-2的基因型是Aabb。
（2）采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便、而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。
（3）根据遗传系谱图判断 Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB（根据电泳图判断），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5和Ⅱ-4的基因型相同为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，为1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3××1/4=1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900=25倍。
（4）反义RNA药物能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为目标。
26.（2024·湖北高考）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：
（1）遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是_____（填序号）。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
（2）系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________（填序号），判断理由是________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________（填序号）。
（3）提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图______（填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是______。
（4）《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是_______。
【答案】（1） ② （2）③ 系谱图③中Ⅰ-1、Ⅰ-2不患该病，Ⅱ-3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病 ①② （3）不能 乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因 （4）该类型疾病女性患者的致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开
【解析】
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
遗传病的监测和预防：（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。
【小问详解】（1）①S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测。①错误
②S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断。②正确
③B超不能用于检测单基因遗传病。③错误
故选②。
（2）①Ⅱ-2、Ⅱ-3患该病，Ⅲ-1不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ-2的母亲Ⅰ-1不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病。②Ⅰ-1、Ⅰ-2患该病，Ⅰ-1不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ-2的女儿Ⅲ-2不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病。③Ⅰ-1、Ⅰ-2不患该病，Ⅱ-3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病。④Ⅱ-2的女儿Ⅲ-1不患该病，排除伴X显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；故下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。
（3）乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因，因此该电泳图不能2号和4号个体携带了致病基因。
（4）该类型疾病女性患者（杂合子）致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞。
27.（2024·广东卷）遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致 HGF 发生。
回答下列问题：
（1）据图分析，HGF最可能的遗传方式是 。假设该致病基因的频率为 p，根据最可能的遗传方式， N2生育一个患病子代的概率为 (列出算式即可)。
（2）为探究ZNF862 基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路： 。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较 的差异。
（3）针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病 作出判断并说明理由： 。
【答案】（1）常染色体显性遗传病 (1+p)/2 （2）将正常细胞分为甲乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲乙两组细胞表型从而探究该基因的功能 转基因小鼠和正常小鼠牙龈 （3)不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患。
【解析】
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病:(1)单基因遗传病包括常染色体显性遗传病(如并指)、常染色体隐性遗传病（如白化病)、伴X染色体隐性遗传病(如血友病、色盲)、伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝娄病)
(2)多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的,如青少年型糖尿病；
(3)染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)和染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)
【小问详解】（1）由图可知，该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传病;假设该病由基因A/a控制，则致病基因A的基因频率为p，正常基因a的基因频率为1-p,IV 的基因型为Aa，产生配子基因型为1/2A和1/2a,正常人中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概率为2p(1-p)，基因型为aa的概率为(1-p)2,IV2与AA生育患病子代的概率为p2，与Aa生育患病子代的概率为2p(1-p) 3/4，与aa生育患高子代的概率为(1-p)2 1/2，故IV2生育一个患病子代的概率为p2+2p(1-p) 3/4+(1-p)2 1/2=(1+p)/2。
（2）从细胞水平分析，培养该细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞表型等变化，通过比较含有该基因时的细胞表型从而探究该基因的功能，设计思路为:将正常细胞分为甲乙两组1，其中甲组敲除为:将正常细胞分为甲乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲乙两组细胞表型从而探究该基因的功能；从个体水平分析，通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差异可得出该基因的功能。
（3）一般不通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传，该方式违反法律和伦理，且存在安全隐患。
28.（2024·湖南卷）色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色肓和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因L、M突变所致；蓝色盲属常染色体显性遗传，由基因s突变所致。回答下列问题：
（1）一绿色盲男性与一红色盲女性婚配，其后代可能的表型及比例为_______或________；其表型正常后代与蓝色盲患者（Ss）婚配，其男性后代可能的表型及比例为_______（不考虑突变和基因重组等因素）。
（2）1个L与1个或多个M串联在一起，Z是L上游的一段基因间序列，它们在X染色体上的相对位置如图a。为阐明红绿色盲的遗传病因，研究人员将男性红绿色盲患者及对照个体的DNA酶切产物与相应探针杂交，酶切产物Z的结果如图b，酶切产物BL，CL、DL、BM、CM和DM的结果见下表，表中数字表示酶切产物的量。
BL CL DL BM CM DM
对照 15.1 18.1 33.6 45.5 21.3 66.1
甲 0 0 0 219 10.9 61.4
乙 15.0 18.5 0 0 0 33.1
丙 15.9 18.0 33.0 45.0 21.0 64.0
丁 16.0 18.5 33.0 45.0 21.0 65.0
①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z+L+M+M”则患者甲最可能的组成为________（用Z、部分Z，L、部分L，M、部分M表示）。
②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后，发现缺失Z1或Z2，这两名患者患红绿色盲的原因是_______。
③本研究表明：红绿色盲的遗传病因是______。
【答案】（1） ① 正常女性∶红色盲男性=1∶1 ② 正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性=1∶1∶1∶1 ③ 红蓝色盲∶绿蓝色盲∶红色盲∶绿色盲=1∶1∶1∶1
（2） ① 部分Z+M+部分M ② Z发生突变，导致L、M基因无法表达 ③ L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变
【解析】
【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传。
【小问详解】（1）根据题意分析，绿色盲男性的基因型为XLmY，红色盲女性的基因型为XLmXLm或XLmMXlm，若该女性的基因型为XLMXLM，则后代的基因型及比例为XLmXLM∶XLMY=1∶1,表型及比例为正常女性∶红色盲男性=1∶1；若该女性的基因型为XLMXlM，则后代的基因型及比例为XlmXlm∶XlmXlm∶XLmY∶XlmY=1∶1∶1∶1表型及比例为正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性=1∶1∶1∶1。无论哪种情况，后代的正常个体只有女性，且基因型为XLmXLm，若同时考虑蓝色盲，其基因型为aaXLmXLm，而蓝色盲男性的基因型为SxXLmY，两者婚配，其男性后代的基因型及比例为SsXLmY∶SxXLMY∶ssXLmY=1∶1∶1∶1，表型及比例为绿蓝色盲∶红蓝色盲∶绿色盲∶红色盲=1∶1∶1∶1。
（2）①根据对照组的实验结果可知，对照组的序列组成为Z+L+M+M，患者甲的Z序列的电泳结果和对照组不同，且电泳距离更远，因此片段较小，只具有部分Z片段；患者甲BL、CL和DL均缺失，因此不含L片段；对照组含有两个M片段，其BM、CM和DM的量分别为45.5、21.3和66.1，而患者甲BM、CM和DM的量分别为21.9、10.9和61.4，其BM、CM的量为对照组的一半，而DM的量和对照组相差不大，因此患者甲含有一个完整的M片段和第二个M片段的DM区，因此其序列组成表示为部分Z+M+部分M。
②患者丙和患者丁的L和M片段的相关结果和对照组无差异，但缺失Z1或Z2，说明Z1和Z2的缺失会影响L和M基因的表达，从而使机体患病，因此其患病的原因是Z发生突变，导致L、M基因无法表达。
③结合①②的结果并分析甲、乙、丙和丁的检测结果可知，红绿色盲的遗传病因是L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变。
29.（2022·山东卷）果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。
（1）据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是______。若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是______。
（2）用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果______（填“能”或“不能”）确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是______。
（3）以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。（要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果）实验思路：_______；预期结果并得出结论：______。
（4）若果蝇无眼性状产生分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ-3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果______（填“能”或“不能”）确定无眼性状的遗传方式，理由是______。
【答案】（1）伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传 3/8 （2）不能 无论正常眼是显性还是隐性，子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1:1 （3）Ⅱ-2（或：Ⅱ-1；或：Ⅱ-4）与Ⅱ-3果蝇杂交，观察子代表型 若子代全为正常眼果蝇，则为常染色体显性遗传；若子代出现无眼雌果蝇，则为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄性，则为伴X染色体隐性遗传 （4）不能 无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带，且对应的均为正常眼基因的长度
【解析】
【分析】不考虑致死、突变和X、Y同源区段遗传，果蝇的有眼与无眼可能是常染色体显性或常染色体隐性或伴X染色体显性、伴X染色体隐性遗传。假设控制正常眼和无眼性状的基因由A/a控制。
【小问详解】（1）题干中已经排除了致死、突变和X、Y同源区段遗传，Ⅰ-1正常眼雌果蝇与Ⅰ-2无眼雄果蝇杂交，Ⅱ雌果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴X显性遗传，如果是伴X显性遗传，雌果蝇均为无眼;Ⅰ-4正常眼雌果蝇与Ⅰ-3无眼雄果蝇杂交，Ⅱ-3雄果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴Y遗传，如果是伴Y遗传，Ⅱ-3雄果蝇应为无眼。若控制该性状的基因位于X染色体上，则无眼为隐性性状，Ⅰ-2的基因型为XaY，Ⅱ-2的基因型为XAXa，Ⅱ-3基因型为XAY，则Ⅲ-2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅲ-1基因型为XAY，两者杂交，卵细胞的基因型及比例为XA∶Xa=3∶1，精子的基因型及比例为XA∶Y=1∶1，后代正常眼雄果蝇的概率为3/4×1/2=3/8。
（2）图示无眼性状的遗传方式可能是伴X隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。如果无眼性状为隐性性状，基因位于X染色体上，Ⅰ-2的基因型为XaY，Ⅱ-1的基因型为XAXa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为XAXa： XaXa：XAY：XaY=1：1：1：1，表型为正常眼雌性：无眼雌性：正常眼雄性：无眼雄性=1：1：1：1；如果位于常染色体上，Ⅰ-2

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