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作业21　 基因突变
第1～10题，每题6分；第11～12题，每题7分，共74分。
题组一　基因突变的实例和概念
1．(2023·镇江高一期末)镰状细胞贫血产生的根本原因是(　　)
A．血红蛋白的一个氨基酸不正常
B．信使RNA中一个碱基发生改变
C．基因中碱基发生替换
D．血液中红细胞容易破裂
2．(2023·淮安高一检测)下列关于基因突变的叙述，错误的是(　　)
A．DNA分子中碱基的缺失、增添或替换都属于基因突变
B．基因突变会导致基因中碱基序列的改变
C．基因突变不会改变基因的位置和数量
D．基因突变不一定改变生物的性状
3．基因D因碱基A/T替换为G/C而突变成基因d，则下列各项中一定发生改变的是(　　)
A．d基因的脱氧核苷酸数目
B．d基因中的氢键数目
C．d基因编码的蛋白质的结构
D．d基因中嘌呤碱基所占比例
4．(2024·玉树高一月考)粳稻和籼稻是水稻的两个常见品种，研究表明粳稻的bZIP73基因中有1个碱基对与籼稻不同，导致两种水稻中该基因表达的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异，增强了粳稻对低温的耐受性。下列有关分析不合理的是(　　)
A．粳稻和籼稻的bZIP73基因不同是基因突变造成的
B．粳稻对低温的耐受性扩大了水稻的种植范围
C．bZIP73基因碱基的改变，导致了翻译过程提前结束
D．bZIP73基因的碱基序列的改变可能会导致性状发生改变
5．自然界中，一种生物体中某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如表：
正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸
根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因的改变最可能是(　　)
A．突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添或缺失
B．突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添或缺失
C．突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添或缺失
D．突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添或缺失
题组二　基因突变的原因、特点和意义
6．诱发基因突变的因素可以分为物理因素、化学因素和生物因素，下列相关叙述正确的是(　　)
A．亚硝酸盐摄入过量使人体发生基因突变，属于物理因素的作用
B．紫外线照射使大豆发生基因突变，属于化学因素的作用
C．碱基类似物处理使西瓜幼苗发生变异，属于物理因素的作用
D．乙肝病毒感染使人体发生基因突变，属于生物因素的作用
7．基因突变为生物进化提供原材料。下列有关基因突变的叙述，错误的是(　　)
A．基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系
B．紫外线可诱发基因突变
C．在自然状态下，基因突变的频率很低
D．若发生在体细胞中，一定不能遗传
8．基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法，正确的是(　　)
A．生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变
B．基因突变能定向形成新的等位基因
C．低等生物和高等生物均可发生基因突变
D．某植物经X射线处理后未出现新的性状，则没有新基因产生
9．一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为(　　)
A．常染色体上的显性突变
B．X染色体上的显性突变
C．显性突变
D．隐性突变
10．(2024·泰安高一检测)野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①～⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是(　　)
杂交组合 子代叶片边缘
①×② 光滑形
①×③ 锯齿状
①×④ 锯齿状
②×⑥ 光滑形
①×⑤ 锯齿状
A.②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形
B．③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状
C．②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形
D．④和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形
11．经过诱变处理后，基因A发生了图示基因突变，下列说法错误的是(　　)
A．基因A可能发生了碱基的增添、缺失或替换
B．三种肽链的形成体现出基因突变具有随机发生的特点
C．诱使基因A突变的因素可能有物理因素、化学因素和生物因素等
D．肽链A3形成的原因可能是基因A发生突变导致转录出的mRNA中终止密码子延后出现
12．(2024·龙岩高一期中)亚硝基化合物可使基因中的某一个腺嘌呤(A)脱氨基后变成次黄嘌呤(I)，I不能再与T配对，但能与C配对。下列叙述正确的是(　　)
A．基因中的A变成I后，遗传信息也随之改变
B．基因中碱基一旦替换就会改变相应蛋白质的功能
C．经过一次复制，突变位点的碱基对由A－T替换为G－C
D．利用亚硝基化合物可以对基因进行定向突变
13．(12分)(2024·泉州高一期中)某植物正常花色为白色。现有一株花色为红色的该植株，研究人员对其基因进行检测，结果如图所示。部分氨基酸对应的密码子：甲硫氨酸(Met)—AUG；亮氨酸(Leu)—CUG、CUA；谷氨酰胺(Gln)—CAA、CAG；异亮氨酸(Ile)—AUU、AUC；终止密码子—UAA。回答下列问题：
(1)异常基因是碱基的____________导致的，图中“？”对应的是____________。
(2)该工作人员在检测其他白花基因时发现图示正常基因中的第12个碱基突变为“A”，该白花性状没有发生变化的原因是_______________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)已知该植株高茎(E)对矮茎(e)为显性，现有纯合的白花高茎与红花矮茎杂交得F1，F1测交后代表型为白花高茎∶红花矮茎＝1∶1，则两对基因位于____________。
(4)若让白花植株互相授粉，F1中有白花∶红花＝3∶1，则F1中含有红花基因的植株占__________，让F1中白花植株自交，后代表型及比例为______________________。
14．(14分)水稻是我国重要粮食作物。凭借海南独特的地理条件，科研人员成功培育了很多水稻新品种。请回答下列问题：
(1)自然条件下，科研人员从水稻品种ZH11中筛选出雄性不育突变体(hms1)。水稻是两性花作物，利用雄性不育植株进行杂交育种可以极大减轻工作量，原因是_________________
________________________________________________________________________，将野生型ZH11和突变体(hms1)杂交，F2中突变体(hms1)占________，说明这对相对性状的遗传遵循分离定律，突变性状为隐性性状。没有外来因素影响时，基因突变会由于_____________等原因自发产生。
(2)为研究突变体雄性不育机制，将野生型(ZH11)和突变体(hms1)在不同湿度下自交，结果如图1；将野生型和突变体的花粉置于相同溶液中，结果如图2。
分析图1可知，突变体(hms1)在________________条件下表现为雄性不育。根据图2推测：突变体花粉可能在结构或化学组成方面发生变化，导致花粉________而不育。进一步研究发现，突变体的产生是由于HMS1基因中插入了8个碱基对而突变为hms1基因。由于hms1基因转录形成的mRNA______________________，催化脂肪酸链延伸的酶A肽链变短，花粉中缺少长链脂肪酸而发育受阻。
(3)结合以上材料，提出生产突变体(hms1)种子的基本思路：_________________________
________________________________________________________________________。
答案精析
1．C
2．A　[若DNA分子中碱基的缺失、增添或替换发生于DNA分子的非基因片段中，则不属于基因突变，A错误；基因突变是基因内部个别碱基的改变，不会影响基因在DNA上的位置和数量，C正确；由于密码子的简并等原因，基因突变不一定改变生物的性状，D正确。]
3．B
4．C　[bZIP73基因碱基的改变导致该基因表达的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异，说明改变后的碱基对应的密码子仍能翻译为氨基酸，并没有导致mRNA上的终止密码子提前出现，C不合理。]
5．A
6．D　[亚硝酸盐属于化学因素，A错误；紫外线属于物理因素，B错误；碱基类似物属于化学因素，C错误；乙肝病毒属于生物因素，D正确。]
7．D　[有些植物的体细胞发生的基因突变，可以通过无性生殖遗传，D错误。]
8．C　[基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，基因突变具有随机性，A错误；基因突变具有不定向性，一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，B错误；基因突变具有普遍性，C正确；经X射线处理后，可能发生了隐性突变等情况，导致未出现新的性状，D错误。]
9．C　[由题意可知，雌鼠的突变为显性突变，假设相关基因用A、a表示，如果是常染色体上的突变，则是aa变为Aa，如果突变基因是伴X染色体遗传，则是XaXa变为XAXa，让该雌鼠与野生型雄鼠(纯合子)杂交，无论突变基因位于常染色体上还是X染色体上，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型，因此根据此杂交结果无法判断突变基因是位于常染色体上还是X染色体上，C正确。]
10．D　[①×②的子代叶片边缘为全光滑形，说明①与②是由不同基因发生隐性突变导致，①×③、①×④的子代叶片边缘全为锯齿状，说明①与③④应是同一基因突变而来，因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状，A、B正确；①×②、①×⑤的子代叶片边缘分别为光滑形、锯齿状，说明①与②是不同基因发生隐性突变导致，①与⑤是同一基因突变而来，则②与⑤是不同基因突变形成的，②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形，C正确；①×④、①×⑤的子代叶片边缘全为锯齿状，说明①与④⑤应是同一基因突变而来，则④和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿状，D错误。]
11．B　[三种肽链的形成体现出基因突变具有不定向性的特点，B错误。]
12．A　[遗传信息是DNA中碱基的排列顺序，基因中的A变成I后，会改变基因的碱基序列，遗传信息也会随之发生改变，A正确；由于密码子的简并，基因中碱基改变时氨基酸可能不变，故蛋白质的功能可能不变，B错误；基因突变之后由A－T变成I－T，复制一次后变为I－C、T－A，复制第二次时，会产生I－C、C－G，所以突变位点的碱基对由A－T替换为G－C需要两次复制，C错误；基因突变是不定向的，D错误。]
13．(1)替换　终止密码子　(2)该基因突变后，由于密码子的简并，使氨基酸序列未发生改变，故性状无变化　(3)同一对同源染色体上　(4)3/4　白花∶红花＝5∶1
14．(1)利用雄性不育植株作母本进行杂交育种，不需要将母本去雄　1/4　DNA复制偶尔发生错误　(2)湿度小于55%　易脱(失)水　终止密码子提前　(3)使突变体(hms1)在湿度大于75%条件下自交，结出的即是突变体(hms1)种子
解析　(1)雄性不育个体不能作为父本，只能作为母本，利用雄性不育植株作母本进行杂交育种，不需要对母本去雄处理，极大减轻了工作量。让野生型ZH11和突变体(hms1)杂交，这对相对性状的遗传遵循分离定律，且突变性状为隐性性状，设相关基因为A、a，则F1为Aa，Aa×Aa→AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，则F2中基因型为aa的突变体(hms1)占1/4。引起基因突变的因素既有外界因素也有内在因素，在没有外界诱发因素时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。(2)据图1分析可知，突变体在低湿度(湿度小于55%)条件下表现为雄性不育，而湿度大于55%后可育。结合图2分析，突变体雄性不育的花粉的脱水率明显大于野生型，说明突变体的花粉可能在结构或化学组成方面存在缺陷，导致花粉易脱(失)水，产生雄性不育突变体。根据题意分析，基因通过转录、翻译指导蛋白质的合成，而突变体产生的酶A肽链变短，说明翻译时蛋白质合成提前终止了，即hms1基因转录形成的mRNA终止密码子提前。(3)由图1可知，突变体(hms1)在湿度大于75%条件下可育，且结实率较大，因此可使突变体(hms1)在湿度大于75%条件下自交，结出的即是突变体(hms1)种子。作业22　 细胞的癌变和基因重组
第1～12题，每题6分，共72分。
题组一　细胞的癌变
1．与正常细胞相比，癌细胞不具有的特征是(　　)
A．能够无限增殖
B．形态结构显著改变
C．细胞膜上糖蛋白减少
D．细胞之间的黏着性显著提高
2．(2024·石家庄高一月考)基因A和基因B的作用效果如图。下列叙述错误的是(　　)
A．基因A最可能是一种抑癌基因
B．基因A突变一定会引起细胞癌变
C．基因B的高表达可能会促进癌细胞增殖
D．基因A和B均可用于研究癌症治疗
3．结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，c－myc、p16等基因的异常改变会导致结肠癌的发生。其中，c－myc基因控制细胞生长和分裂，其过度表达可引起细胞癌变；p16基因阻止细胞不正常的增殖。下列分析错误的是(　　)
A．c－myc基因、p16基因的碱基序列改变会导致基因突变
B．推测c－myc基因是原癌基因，p16基因是抑癌基因
C．c－myc基因和p16基因在健康人的基因组中也存在
D．推测结肠癌患者体内的p16基因一定呈高表达状态
4．(2022·广东，11)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述正确的是(　　)
A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
题组二　基因重组
5．(2024·江门高一期末)下列有性生殖过程中的现象，属于基因重组的是(　　)
A．姐妹染色单体之间片段的互换
B．基因型为AaBb的个体产生AB、Ab、aB、ab的配子
C．基因型为Aa的个体自交出现不同性状的子代
D．AB、Ab、aB、ab的雌雄配子随机结合
6．(2023·常州高一期末)如图表示细胞分裂中染色体互换形成不同配子类型的过程。下列有关该过程的叙述中，错误的是(　　)
A．属于基因重组，可能会使子代出现变异
B．发生在形成配子的过程中
C．发生在同源染色体上的非姐妹染色单体之间
D．导致染色单体上的等位基因重组
7．(2023·达州高一调研)下列有关基因重组的说法，不正确的是(　　)
A．水稻根尖细胞也会发生基因重组
B．基因重组能够产生多种基因型
C．有性生殖过程中可以发生基因重组
D．基因重组的实质是控制不同性状的基因的重新组合
8．(2023·绵阳高一月考)下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是(　　)
A．基因突变和基因重组都能产生新的基因
B．有丝分裂和减数分裂过程中都可以发生基因突变、基因重组
C．S型细菌的DNA与R型细菌混合培养，出现S型细菌是基因突变的结果
D．基因突变和基因重组都能为生物的进化提供原材料
9．(2024·武汉高一期中)减数分裂中同源染色体之间会交换DNA片段，以确保每个子代都具有独特的基因构成。科学家发现一种特殊的蛋白(HEI10蛋白)会在染色体上移动并聚集，形成许多小群体，随着时间的推移，聚集的HEI10蛋白的数量会增加，一旦达到一个临界值，就会触发同源染色体的非姐妹染色单体之间交换相应片段。下列分析不正确的是(　　)
A．HEI10蛋白在减数分裂Ⅰ四分体时期起作用
B．缺乏HEI10蛋白，减数分裂能顺利进行，但不会出现基因的自由组合
C．基于HEI10蛋白扩散和聚集规则，细胞实现了对同源染色体片段互换位置的精确调控
D．HEI10蛋白增多，同源染色体的非姐妹染色单体相应片段互换的频率可能会增加
10．细胞癌变与基因突变有关，为鉴定造成结肠癌的突变基因，科学家检测了213例结肠癌病人样品的基因突变，发现每个样品都涉及了多种突变基因，其中抑癌基因和原癌基因发生突变的频率最大，结果如表所示。下列叙述正确的是(　　)
被检基因 检出突变的样品数量 突变基因形式 突变基因活性
A 93 AV 活性增强
B 28 BW 失去活性
A.某一个抑癌基因发生突变则会导致细胞癌变
B．原癌基因和抑癌基因在正常细胞内不表达
C．根据表中突变基因活性变化情况推测被检基因A为抑癌基因
D．引发原癌基因突变的因素可能是X射线、亚硝酸盐或者某些病毒
11．如图a、b、c、d表示人的生殖周期中不同的生理过程。下列相关说法正确的是(　　)
A．只有过程a、b能发生基因突变
B．基因重组主要是通过过程c和过程d来实现的
C．过程b和过程a的主要差异之一是同源染色体的联会
D．过程d和过程b的主要差异之一是两条姐妹染色单体的分离
12．图甲表示果蝇卵原细胞中的一对同源染色体，图乙表示该卵原细胞形成的卵细胞中的一条染色体，图中字母表示基因。下列叙述错误的是(　　)
A．基因突变具有不定向性，图甲中A/a基因可能突变成D/d或E/e基因
B．图乙染色体上的d基因可来自基因突变或基因重组
C．图甲中的非等位基因在减数分裂过程中不能发生自由组合
D．基因D、d的本质区别是碱基的排列顺序不同
13．(16分)(2024·南充高一质检)研究发现，癌细胞表面的PD-L1蛋白可与T细胞表面的PD-1蛋白结合，导致T细胞不能全面启动对癌细胞的免疫攻击，而使用抗PD-1抗体可使癌症患者的肿瘤快速萎缩，这种治疗方法叫作癌症免疫疗法。回答下列问题：
(1)在致癌因子的作用下，细胞中的 ____________发生突变，就可能变成癌细胞，癌细胞表面的____________减少，容易扩散和转移。
(2)癌细胞表面的PD-L1蛋白可与T细胞表面的PD-1蛋白结合，体现了细胞膜具有______________________功能。
(3)“化疗”是目前治疗肿瘤的主要手段之一，某种抗代谢药可以干扰DNA的合成，使肿瘤细胞停留在分裂______期，从而抑制肿瘤细胞增殖。
(4)为了探究不同浓度的某物质(X)对肺癌细胞体外生长的影响，研究人员进行了以下实验，请完善实验思路。
材料与用具：小鼠肺癌细胞悬浮液、物质X、癌细胞培养液、生理盐水、蒸馏水、活细胞检测仪、细胞培养瓶等。
实验思路：
①取五个大小相同的细胞培养瓶，编号A、B、C、D、E，每组加入等量的肺癌细胞悬浮液和________________，并测定初始细胞数。
②在B～E组中依次加入适量不同浓度的物质X(浓度分别为1.0 μg/mL、2.0 μg/mL、3.0 μg/mL、4.0 μg/mL)，A组则加入__________________作为对照；每组设置三个重复样品。
③以上各组均置于_______________________________________________________。
④检测与数据处理：分别在24 h、48 h、72 h时取样检测各组存活的细胞数，取平均值，求细胞存活率(细胞存活率＝实验组存活细胞数/对照组存活细胞数×100%)，实验结果如图，实验结论：________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
______________________________________________________________(至少答出一条)。
14.(12分)已知小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。请回答下列问题：
(1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间的互换。
①若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的互换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是____________________________________。
②若是发生基因突变，且为隐性突变，该初级精母细胞产生的配子的基因型是_____________或______________。
(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：
实验方案：用该初级精母细胞产生的精子与基因型为________的雌性个体产生的卵细胞进行体外受精，经胚胎移植获得子代，观察子代的表型。
结果预测：①如果子代______________________________________________，则为发生了同源染色体非姐妹染色单体间的互换。
②如果子代__________________________________________________________________，则为基因发生了隐性突变。
答案精析
1．D　[细胞发生癌变后，细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，D符合题意。]
2．B　[基因A突变不一定会引起细胞癌变，细胞癌变是基因突变累积的结果，B错误。]
3．D　[由题意可知，c－myc基因控制细胞生长和分裂，其过度表达可引起细胞癌变，据此可推测结肠癌患者体内的c－myc基因呈过度表达状态，p16基因阻止细胞不正常的增殖，可推测结肠癌患者体内的p16基因表达较低，D错误。]
4．D
5．B　[同源染色体的非姐妹染色单体之间片段的互换属于基因重组，A不符合题意；基因型为Aa的个体自交出现不同性状的子代是等位基因分离导致的结果，C不符合题意；AB、Ab、aB、ab的雌雄配子随机结合为受精作用，不属于基因重组的范畴，D不符合题意。]
6．D　[图中染色体为同源染色体，发生了互换，属于基因重组，可能会使子代出现变异，A正确；互换发生在形成配子的过程中，即减数分裂Ⅰ前期，B正确；互换导致染色单体上的非等位基因重组，D错误。]
7．A　[水稻根尖细胞进行有丝分裂，有丝分裂过程中不会发生基因重组，A错误。]
8．D
9．B　[缺乏HEI10蛋白，减数分裂能顺利进行，不会出现同源染色体的非姐妹染色单体之间交换相应片段，但非同源染色体上非等位基因的自由组合是可以发生的，B错误。]
10．D　[癌症的发生并不是单一基因突变的结果，往往是多个基因突变累积的结果，A错误；原癌基因和抑癌基因在正常细胞内也表达，当原癌基因突变或过量表达会导致相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变，抑癌基因突变导致相应蛋白质活性减弱或失去活性时，也可能引起细胞癌变，B错误；据表分析，A→AV突变后，突变基因活性增强，判断A基因是原癌基因；B→BW突变后，突变基因失去活性，判断B基因是抑癌基因，C错误。]
11．C　[过程a表示有丝分裂，过程b表示减数分裂，过程c表示受精作用，过程d表示个体发育过程(细胞分裂和分化)。基因突变可以发生在个体发育的任何时期，但主要集中在细胞分裂前的间期，A错误；基因重组发生在减数分裂过程中，B错误；减数分裂和有丝分裂的主要差异在于减数分裂过程发生同源染色体的联会、分离及其非姐妹染色单体之间的互换，C正确，D错误。]
12．A　[基因突变具有不定向性，但结果是产生新的等位基因，故A/a基因不可能突变成D/d或E/e基因，A错误；图甲中的非等位基因为同源染色体上的非等位基因，不能发生自由组合，C正确。]
13．(1)原癌基因和抑癌基因　糖蛋白　　(2)进行细胞间信息交流　(3)间　(4)①癌细胞培养液　②等量的生理盐水　③相同且适宜的条件下培养　④物质X有促进癌细胞凋亡的作用；其作用随物质X的浓度的增大和时间的延长而加强
14．(1)①AB、Ab、aB、ab　②AB、aB、ab　Ab、ab、aB　(2)aabb
①出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型　②出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型
解析　题图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间的互换，若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的互换，则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab 4种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型；若是基因发生隐性突变，即A→a，则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型。作业23　 染色体数目的变异
第1～8题，每题6分；第9～12题，每题7分，共76分。
题组一　染色体数目的变异
1．下列关于染色体组的叙述，错误的是(　　)
A．一个染色体组中各个染色体的形态、大小各不相同，互称为非同源染色体
B．一个染色体组携带着控制生物生长、发育的全部遗传信息
C．二倍体生物的体细胞中都只含有两个染色体组
D．雄蜂的体细胞中一般只含一个染色体组
2．(2023·南京高一期末)通常情况下，一个四倍体植物个体的可能来源不包括(　　)
A．两个四倍体亲本杂交
B．一个三倍体亲本和一个二倍体亲本杂交
C．二倍体幼苗体细胞有丝分裂时染色体只复制未分离
D．因二倍体减数分裂错误而产生的含有两个染色体组的配子两两结合
3．(2024·大同高一调研)我国科学家利用二倍体葡萄“喜乐”与四倍体葡萄“巨峰”杂交，选育出三倍体葡萄新品种“沪培1号”。下列关于该品种的叙述，错误的是(　　)
A．“沪培1号”属于多倍体
B．开花时形成的配子多数可育
C．其果实具有无核等优点
D．其减数分裂会出现联会紊乱现象
4．(2024·通化高一期末)如图是甲、乙两种生物的体细胞内染色体情况示意图，则染色体组数与图示相同的甲、乙两种生物体细胞的基因型可依次表示为(　　)
A．甲：AaBb　乙：AAaBbb
B．甲：AaaaBBbb　乙：AaBB
C．甲：AAaaBbbb　乙：AaaBBb
D．甲：AaaBbb　乙：AAaaBbbb
题组二　人工诱导多倍体及其应用
5．(2023·淮安高一统考)人工诱导染色体数目加倍的常用方法是低温、秋水仙素溶液处理。诱导染色体数目加倍的原理主要是抑制(　　)
A．酶的活性 B．纺锤体的形成
C．DNA的复制 D．细胞分裂速度
6．人们平常食用的普通西瓜是二倍体，如图是三倍体无子西瓜的培育过程图解。下列说法不正确的是(　　)
A．用秋水仙素处理普通西瓜的种子或幼苗的原因是种子或幼苗的有丝分裂旺盛
B．秋水仙素处理可以抑制有丝分裂过程中纺锤体的形成，引起细胞内染色体数目加倍
C．自然状态下三倍体西瓜因减数分裂联会紊乱而不能产生正常配子，故高度不育
D．因三倍体西瓜不能进行有性生殖，所以其制备原理属于不可遗传的变异
题组三　低温诱导植物细胞染色体数目的变化
7．下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验中各试剂及其作用的叙述，错误的是(　　)
A．在该实验中先后两次用到酒精但使用目的不同
B．质量分数为15%的盐酸可用来配制解离液
C．甲紫溶液是碱性染料，可对染色体进行染色
D．清水的作用是洗去卡诺氏液和解离液
8．下列有关“低温诱导大蒜(2n＝16)根尖细胞染色体数目的变化”实验的叙述，不正确的是(　　)
A．低温处理后的实验材料要先用卡诺氏液固定再用酒精冲洗
B．在显微镜视野内可能观察到染色体数为16、32和64的细胞
C．用高倍显微镜观察不到根尖细胞染色体加倍的过程
D．低温通过促进着丝粒分裂导致染色体数目加倍
9．(2024·银川高一测试)如图为五倍体异源杂种栽培棉的培育过程，字母A、D、E均代表一个染色体组，每组有13条染色体。下列叙述错误的是(　　)
A．栽培棉的育种方式属于多倍体育种
B．F1含有3个染色体组，是三倍体植株
C．秋水仙素处理导致染色体不能移向细胞两极
D．栽培棉细胞中最多含有65条染色体
10．二倍体植物甲(2n＝10)和二倍体植物乙(2n＝10)进行有性杂交，得到的F1不育。用物理撞击的方法使F1在减数分裂Ⅰ时整套的染色体分配到同一个次级精(卵)母细胞中，减数分裂Ⅱ正常，再让这样的雌雄配子结合，产生F2。下列有关叙述正确的是(　　)
A．物理撞击和秋水仙素的作用原理相同
B．F1为四倍体，具有20条染色体
C．若用适宜浓度的秋水仙素处理F1幼苗，则长成的植株是可育的
D．用物理撞击的方法使配子中染色体数目加倍，产生的F2为二倍体
11．玉米(2n＝20)种群中偶尔会出现三体植株(2号染色体有3条)，在减数分裂过程中，这3条染色体中的任意两条移向细胞一极，剩余一条移向细胞的另一极，其他染色体正常分离。下列有关三体玉米的叙述，正确的是(　　)
A．三体玉米植株的体细胞中含有3个染色体组
B．三体玉米植株的出现是基因重组的结果
C．三体玉米植株的细胞中最多有21条染色体
D．三体玉米植株测交，子代出现三体植株的概率为1/2
12．农业上，常用一定浓度的秋水仙素溶液处理二倍体葡萄(2n＝38)茎段上的芽，然后将茎段扦插以获得四倍体葡萄。研究发现四倍体葡萄中约有40%细胞中的染色体被诱导加倍，而剩余的细胞均表现正常，故被称为“嵌合体”。下列有关叙述正确的是(　　)
A．上述秋水仙素的作用是促进染色体多次复制
B．“嵌合体”的每个染色体组中含有38条染色体
C．“嵌合体”的体细胞中可能含有2、4或8个染色体组
D．“嵌合体”与二倍体杂交获得的三倍体可利用种子繁殖
13．(10分)(2024·福州高一联考)早期青蒿素主要从野生青蒿中提取，野生青蒿为二倍体(2n＝18)，随着对青蒿素的需求日益增加，为能更好地满足市场需要，科学家们利用野生青蒿人工培育出四倍体青蒿。回答下列问题：
(1)四倍体青蒿体细胞中有______个染色体组，每个染色体组含有______条染色体。
(2)在人工条件下，采用秋水仙素处理二倍体青蒿的____________________可以获得四倍体青蒿，秋水仙素的作用原理是___________________________________________________。
(3)若将四倍体青蒿与二倍体青蒿杂交，获得的子代一般情况下不能产生可育的配子，原因是______________________________________________________________________________。
14．(14分)(2024·枣庄高一检测)正常烟草(2n＝48)是二倍体，烟草中某一对同源染色体少一条，染色体表示为2n－1的个体称为单体；某一对同源染色体多一条，染色体表示为2n＋1的个体称为三体。单体、三体在遗传育种上具有重要的价值。请回答有关问题：
(1)形成单体、三体的原因之一是亲代中的一方在减数分裂Ⅰ过程中__________________。
(2)若不考虑同源染色体之间的差异，理论上烟草共有________种三体。实际上烟草种群偶见8号染色体三体，从未见其他染色体三体的植株，可能的原因是__________________。
(3)烟草8号染色体三体在减数分裂时8号染色体的任意两条移向细胞一极，剩下一条移向另一极，细胞中其余染色体正常分离，则产生正常染色体数目的配子的概率为________。烟草三体植株的一个次级精母细胞中，最多可能含有________条染色体。
(4)利用单体和某品种杂交，分析后代的性状表现，可以判定出该品种有关基因所在的染色体。已知烟草的高秆和矮秆性状分别受H、h基因控制，为判断H、h基因是否位于5号染色体上，研究人员进行了如下实验探究：
将正常矮秆(hh)植株与5－单体(5号染色体单体)显性纯合子杂交得F1，统计F1的表型及比例。
若____________________，则控制矮秆的基因位于5号染色体上；
若____________________，则控制矮秆的基因不位于5号染色体上。
答案精析
1．C　[二倍体生物的体细胞处于有丝分裂后期时含有四个染色体组，C错误。]
2．B　[三倍体一般情况下不能产生可育配子，因此三倍体和二倍体杂交不会产生后代，B符合题意。]
3．B　[三倍体葡萄新品种“沪培1号”因为原始生殖细胞中有三套染色体组，减数分裂时出现联会紊乱现象，一般不能形成可育的配子，B错误。]
4．A
5．B　[低温、秋水仙素溶液均能抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而使染色体数目加倍，故选B。]
6．D　[三倍体西瓜的制备原理是染色体数目的变异，属于可遗传的变异，D错误。]
7．D
8．D　[低温抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍，D错误。]
9．D　[陆地棉(AADD)与索马里棉(EE)杂交，所得F1染色体组成为(ADE)，有三个染色体组，且是由受精卵发育而来，是三倍体，B正确；F1染色体组成为ADE，秋水仙素处理得到的F2为AADDEE, F2与AADD杂交，最终得到的栽培棉染色体组成应为AADDE，A、D、E所代表的每一个染色体组中各含 13条染色体，故栽培棉(AADDE)应含有5个染色体组，有65条染色体，在有丝分裂后期染色体数目加倍，故最多为130条，D错误。]
10．C　[物理撞击是使F1在减数分裂Ⅰ时整套的染色体分配到同一个次级精(卵)母细胞中，而秋水仙素是抑制纺锤体的形成，两者的作用原理不同，A错误；F1含有2个染色体组，共10条染色体，其中5条来自甲，5条来自乙，B错误；利用物理撞击的方法使配子中染色体数目加倍，产生的F2为异源四倍体，D错误。]
11．D　[该三体玉米植株是由2号染色体多出一条，变成3条引起的，属于染色体数目变异，体细胞含有2个染色体组，仍然属于二倍体，A、B错误；该三体玉米植株体细胞中含有21条染色体，在有丝分裂后期，着丝粒分开，姐妹染色单体分离，染色体数加倍，此时染色体数目最多，因此三体玉米植株的细胞中最多有42条染色体，C错误；三体植株在减数分裂过程中，这3条染色体的任意两条向细胞一极移动，剩余一条移向细胞另一极，细胞中其他染色体正常分离，因此产生正常配子和多出一条染色体的配子比例为1∶1，测交后代产生正常植株和三体植株的比例也是1∶1，即子代出现三体植株的概率为1/2，D正确。]
12．C　[秋水仙素作用于细胞分裂前期，作用是抑制纺锤体的形成，从而导致染色体数目加倍，A错误；葡萄是二倍体，染色体数目是38条，一个染色体组中的染色体数目是19条，B错误；“嵌合体”中有的细胞是表现正常的体细胞，有的是染色体加倍的细胞，染色体加倍的细胞如果处于有丝分裂的后期，就可能含8个染色体组，C正确；“嵌合体”与二倍体杂交获得的三倍体，减数分裂时联会紊乱，不能形成正常的配子，不可利用种子繁殖，D错误。]
13．(1)4　9　(2)萌发的种子或幼苗　抑制(有丝分裂前期)纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍　(3)获得的子代为三倍体，三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，不能形成可育的配子
解析　(1)四倍体青蒿的体细胞中有4个染色体组，题中显示野生青蒿为二倍体，细胞中含有染色体数目为18条，可见每个染色体组含有9条染色体。
14．(1)一对同源染色体未分离　(2)24　发生其他染色体数目增加的生殖细胞不可育或受精卵不能发育(或在胚胎早期就死亡)　(3)50%　50　(4)F1中高秆与矮秆的比例为1∶1　F1全为高秆
解析　(4)假设缺失一条5号染色体用O表示，若矮秆基因位于5号染色体上，正常矮秆(hh)植株产生一种配子h,5－单体显性纯合子可以产生两种配子，1种是含5号染色体的，配子为H,1种是不含5号染色体的，用O表示，则F1中高秆(Hh)与矮秆(Oh)的比例为1∶1。若矮秆基因不位于5号染色体上，正常矮秆(hh)植株产生一种配子h,5－单体显性纯合子产生的配子不管是否含5号染色体，配子基因型都为H，则F1全为高秆(Hh)。作业24　 单倍体和染色体结构变异
第1～12题，每题6分，共72分。
题组一　单倍体及单倍体育种
1．(2024·韶关高一期中)烟草的体细胞中有四个染色体组。用烟草的幼叶细胞、花粉分别进行离体培养，发育成的植株分别是(　　)
A．四倍体、二倍体 B．二倍体、四倍体
C．四倍体、单倍体 D．二倍体、单倍体
2．下列关于单倍体、二倍体和多倍体的叙述，不正确的是(　　)
A．由受精卵发育成的生物体细胞中有几个染色体组就叫几倍体
B．由配子发育成的生物体，细胞中无论有几个染色体组都叫单倍体
C．多倍体一般茎秆粗壮，果实、种子较大
D．单倍体一般高度不育，多倍体一定可育
3．下列对图a～h所示生物的体细胞中所含染色体组的叙述，正确的是(　　)
A．细胞中含有一个染色体组的是图h，对应个体是单倍体
B．细胞中含有两个染色体组的是图e、g，对应个体是二倍体
C．细胞中含有三个染色体组的是图a、b，但对应个体未必是三倍体
D．细胞中含有四个染色体组的是图e、f，对应个体一定是四倍体
4．如图表示某种二倍体农作物不同的育种方法，据图判断下列说法不正确的是(　　)
A．⑤过程中也可用秋水仙素处理E的种子获得F植株
B．D植株的后代可能发生性状分离
C．通过①③④⑤途径培育新品种的过程为单倍体育种
D．④过程体现了植物细胞的全能性
题组二　染色体结构的变异
5．(2020·浙江1月选考，4)某条染色体经处理后，其结构发生了如图所示的变化。这种染色体结构的变异属于(　　)
A．缺失 B．倒位 C．重复 D．易位
6．下列关于染色体结构变异的叙述中，错误的是(　　)
A．外界因素可能提高染色体断裂的概率
B．大多数染色体结构变异对生物体是有利的
C．染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变
D．用显微镜可以观察到染色体结构变异
7．如图甲～丁表示某二倍体生物细胞中不同的变异类型，图甲中字母表示染色体片段。下列有关叙述错误的是(　　)
A．图乙细胞发育形成的个体称为三体
B．图甲为染色体结构变异，图乙为染色体数目变异
C．图丙和图丁所示的变异类型都属于基因重组
D．图甲～丁的变异类型都可能发生在减数分裂过程中
8．如图为豌豆某条染色体部分基因的排布示意图。①②③④分别代表四个基因序列，最短的序列包括2 000个碱基对。下列相关叙述正确的是(　　)
A．如果①基因序列整体缺失，则最有可能发生了基因突变
B．如果在射线诱导下②与③发生了位置互换，则属于基因重组
C．②基因序列中的某个碱基发生替换，但未引起性状的改变，也属于基因突变
D．如果③基因序列中缺失了20个碱基对，则属于染色体结构变异
9．(2022·湖南，9)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异(　　)
10．如图是利用玉米(2n＝20)的幼苗芽尖细胞(基因型为BbTt)进行实验的流程示意图。下列相关分析错误的是(　　)
A．基因重组发生在图中②过程，③过程中能够在显微镜下看到染色单体的时期只有前期
B．秋水仙素用于培育多倍体的原理是其能够抑制纺锤体的形成
C．植株A为二倍体，其体细胞内最多有4个染色体组；植株C属于单倍体，其发育起点为配子
D．利用幼苗2进行育种的最大优点是能明显缩短育种年限，植株B纯合的概率为1
11．图中乙、丙、丁为某二倍体生物甲(雄性)细胞分裂过程中出现变异的细胞，每个细胞只发生一种类型的变异。下列叙述正确的是(　　)
A．乙、丙、丁细胞中依次发生的是基因突变、基因重组和染色体结构变异
B．乙细胞正处在有丝分裂后期，则不可能发生等位基因的分离
C．丙细胞中同源染色体的非姐妹染色单体之间由于互换而发生染色体结构变异
D．丁细胞出现了异常的联会，减数分裂结束后产生4种异常的子细胞
12．精原细胞中的一对同源染色体在联会时形成特殊的“染色体桥”结构，如图所示(白色染色体为正常染色体，字母表示基因)。“染色体桥”在减数分裂Ⅰ后期随机断裂，其后的分裂过程正常进行。下列有关叙述错误的是(　　)
A．图中的“染色体桥”结构中存在染色体同源区段
B．形成该精原细胞的过程中可能发生了染色体结构变异
C．该精原细胞经减数分裂产生的精子中，含正常染色体的精子约为1/4
D．在光学显微镜下不能观察到“染色体桥”结构
13．(16分)(2023·邯郸高一检测)已知蜜蜂中的蜂王和工蜂都是二倍体(2n＝32)，据图回答下列问题：
(1)雄蜂是由卵细胞直接发育而来，体细胞中含有________条染色体，属于________倍体。
(2)受精卵发育成蜂王的过程中，有丝分裂后期的细胞中含有______________条染色体；蜂王产生卵细胞的过程中，一个初级卵母细胞中形成的四分体有________个。
(3)雄蜂产生的精子中染色体数是________。
(4)一雄蜂和一蜂王交配后产生的F1中工蜂的基因型是AaBb、Aabb、aaBb、aabb，则父本的基因型为________，母本的基因型为________，F1中雄蜂的基因型为__________________。
14．(每空3分，共12分)果蝇具有4对同源染色体，科学家发现红眼雄果蝇(XBY)和白眼雌果蝇(XbXb)杂交所产生的大量F1中出现了一只白眼雌果蝇。有分析认为，该白眼雌果蝇出现的原因有三种：亲本果蝇在产生配子过程中发生了基因突变或染色体片段缺失，以及染色体数目异常(注：B和b基因都缺失时，胚胎致死；各类型配子活力相同。XXY的个体为雌果蝇，XO的个体为雄果蝇)。
(1)如果是染色体数目异常导致出现白眼雌果蝇，则该白眼雌果蝇的染色体数目是________。
(2)如果通过上述方法已经排除染色体数目异常，请设计通过一次杂交实验判断该白眼雌果蝇产生的原因。写出实验思路，并预测结果。
①实验思路：_________________________________________________。
②结果预测：
Ⅰ.如果________________，则为基因突变。
Ⅱ.如果________________，则为染色体片段缺失。
答案精析
1．C　[烟草的体细胞中含有四个染色体组，用烟草的幼叶细胞进行离体培养，发育成的植株有四个染色体组，是四倍体，而花粉是烟草的配子，由配子发育而成的是单倍体。]
2．D　3.C
4．A　[⑤过程是用秋水仙素或者低温处理E幼苗，E幼苗由花药离体培养获得，是单倍体，高度不育，无种子，A错误。]
5．B　[分析图示可知，原来排列为123456的染色体，经过断裂后，重新连接为125436的排列顺序，可知其中的345片段发生了180°的颠倒，此类染色体结构变异为倒位。]
6．B　[外界因素可能诱发染色体变异，提高染色体断裂的概率，A正确；大多数染色体结构变异对生物体是不利的，B错误。]
7．C　[图丙表示同源染色体上非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组，图丁表示非同源染色体之间的易位，属于染色体结构变异，C错误。]
8．C　[如果①基因序列整体缺失，最有可能发生了染色体结构变异，A错误；同一条染色体上的基因位置互换，属于染色体结构变异(倒位)，B错误；发生在基因内部的碱基排列顺序的改变属于基因突变，但由于密码子的简并，基因突变不一定会引起生物性状的改变，C正确；基因内部碱基缺失属于基因突变，D错误。]
9．C
10．A　[图中②过程为经减数分裂形成花药的过程，会发生基因重组；③过程为有丝分裂，染色体在分裂间期复制，结果每条染色体含2条染色单体，染色单体在后期分离，故能看到染色单体的时期是前期和中期，A错误；秋水仙素用于培育多倍体的原理是其能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍，B正确；植株A为二倍体，其体细胞进行有丝分裂，体细胞在有丝分裂后期有4个染色体组；植株C是由配子直接发育而来的，为单倍体，C正确；利用幼苗2进行育种的最大优点是能明显缩短育种年限，得到的植株B全部为纯合子，D正确。]
11．A　[乙细胞处于有丝分裂后期，由姐妹染色单体分开的两条染色体上基因不同可知，发生了基因突变，丙细胞发生了互换，属于基因重组，丁细胞发生了非同源染色体之间的交换，属于染色体结构变异，A正确；乙细胞发生了基因突变，导致姐妹染色单体上出现了等位基因，则在有丝分裂后期会出现等位基因分离的现象，B错误；丙细胞发生了同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组，C错误；丁细胞出现了联会异常现象，导致减数分裂结束后产生4个子细胞，但只有2种类型，D错误。]
12．D　[精原细胞中的一对同源染色体在联会时形成特殊的“染色体桥”结构，联会是同源染色体的配对行为，故图中的“染色体桥”结构中存在染色体同源区段，A正确；图示细胞在减数分裂Ⅰ后期随机断裂，丢失一部分染色体片段，该精原细胞在分裂过程中发生了染色体倒位和片段缺失，B正确；由于图中同源染色体发生变异后，相连的片段随机断裂，因此该精原细胞产生含有正常染色体的精子比例为1/4，含异常染色体的精子占3/4，C正确。]
13．(1)16　单　(2)64　16　(3)16　(4)ab　AaBb　AB、Ab、aB、ab
14．(1)9　(2)①让这只白眼雌果蝇与正常的红眼雄果蝇交配，观察并记录子代中雌雄(或眼色)比例　②Ⅰ.雌∶雄＝1∶1(红眼∶白眼＝1∶1)　Ⅱ.雌∶雄＝2∶1(红眼∶白眼＝2∶1)
解析　(1)红眼雄果蝇(XBY)和白眼雌果蝇(XbXb)杂交，F1基因型应该为XBXb、XbY，如果是染色体数目异常导致出现白眼雌果蝇，则该白眼雌果蝇的基因型为XbXbY，其染色体比正常体细胞多一条，即含有9条染色体。(2)①排除染色体数目变异的情况下，该白眼雌果蝇的基因型可能为XbXb(基因突变)、X－Xb(染色体片段缺失)，要求通过一次杂交的方法来确定亲本果蝇在产生配子过程中是发生了基因突变还是染色体片段缺失，则可以让这只白眼雌果蝇与正常的红眼雄果蝇(XBY)交配，观察并记录子代中雌雄(或眼色)比例。②结果预测：Ⅰ.若为基因突变，则后代基因型应该为XBXb、XbY，后代雌∶雄＝1∶1，且雄果蝇都是白眼、雌果蝇都是红眼。Ⅱ.若为染色体片段缺失，则后代基因型为XBXb、XBX－、X－Y(胚胎致死)、XbY，表型比为红眼雌果蝇∶白眼雄果蝇＝2∶1。作业25　 人类遗传病
第1～6题，每题6分；第7～12题，每题7分，共78分。
题组一　人类常见遗传病的类型
1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A．遗传病患者一定携带致病基因
B．遗传病患者的遗传物质一定发生了改变
C．环境因素对多基因遗传病的发生没有任何影响
D．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病
2．下列有关多基因遗传病的说法，不正确的是(　　)
A．多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
B．原发性高血压、冠心病和青少年型糖尿病等都是多基因遗传病
C．多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点
D．多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定
3．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的精子成功地与一个正常的卵细胞受精，子女最可能患上的遗传病是(　　)
A．镰状细胞贫血
B．猫叫综合征(患者第5号染色体短臂缺失)
C．21三体综合征
D．先天性卵巢发育不全(XO型，也叫特纳氏综合征)
4．(2024·吉林高一期中)甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图如图所示，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。下列叙述错误的是(　　)
A．甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B．乙病的遗传方式是伴X染色体显性遗传
C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/3
D．若Ⅱ4和Ⅱ5再生一个孩子不会患甲病
题组二　调查人群中的遗传病
5．下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，其顺序正确的是(　　)
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现　②汇总结果，统计分析　③设计记录表格及调查要点　④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
A．①③②④ B．③①④②
C．①③④② D．①④③②
6．(2023·宿迁高一检测)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A．调查遗传病的发病率时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B．与苯丙酮尿症相比，青少年型糖尿病更适合作为调查的病种
C．调查遗传病的发病率时，应对多个患者家系进行调查，以获得足够大的群体调查数据
D．若某病为女性发病率明显高于男性，则此病最可能为伴X染色体隐性遗传病
题组三　遗传病的检测和预防
7．(2024·咸阳高一月考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A．禁止近亲结婚可以降低所有单基因遗传病的发病率
B．携带致病基因的个体一定会患病
C．遗传咨询可确定胎儿是否患21三体综合征
D．调查白化病的遗传方式应该在患者家系中调查
8．下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是(　　)
A．患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B．经B超检查确认无缺陷的胎儿也可能患遗传病
C．羊水检查是产前诊断的唯一手段
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的遗传方式
9．(2024·安庆高一期中)镰状细胞贫血由常染色体上正常基因HbβA突变为HbβS造成。研究发现由于海拔原因造成的氧气浓度不同，携带者的表型也有所不同(如表)。下列相关叙述错误的是(　　)
项目 正常 HbβA HbβA 携带者 HbβA HbβS 患者 HbβS HbβS
低海拔地区红细胞形状
高海拔地区红细胞形状
A.相比高海拔地区患者而言，低海拔地区的患者贫血症状往往较轻
B．居住在低海拔地区人群，若父母从外观看均正常，则子女中也可能有患者
C．居住在高海拔地区人群，若母亲检测到镰刀状红细胞，则子女一定为携带者
D．两个携带者夫妇的后代子女有一定的概率为患者，建议选择低海拔地区安家
10．如表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是(　　)
选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A 抗维生素 D佝偻病 伴X染色体 显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩
B 红绿色盲 伴X染色体 隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩
C 并指 常染色体 显性遗传 Tt×tt 产前诊断
D 白化病 常染色体 隐性遗传 Aa×Aa 选择生女孩
11．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述正确的是(　　)
A．图示表明显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
B．因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显高于胎儿期
C．由图可知，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
12．我国科学家发现了一种被称为“卵子死亡”的新型单基因遗传病，属于常染色体显性遗传病，其致病机理为细胞中PANX1基因发生突变，导致PANX1通道蛋白异常激活，从而加速了卵子内部ATP的释放，导致卵子出现萎缩、退化，已知PANX1基因在男性个体中不表达。下列叙述错误的是(　　)
A．“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方
B．产前诊断可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因
C．“卵子死亡”属于常染色体显性遗传，在男女中发病率不相等
D．PANX1通道蛋白上突变位置的核苷酸序列与正常蛋白不同
13．(10分)(2024·汕头高一期中)遗传性肾炎和半乳糖血症都是由一对等位基因控制的人类遗传病，控制遗传性肾炎的基因用A、a表示，控制半乳糖血症的基因用B、b表示，其中有一种病为伴性遗传。一对正常的青年男女(Ⅲ1和Ⅲ6)结婚前去医院进行婚前检查，医生对他们开展了遗传咨询并绘出如图遗传系谱图。回答下列问题：
(1)根据遗传系谱图分析，半乳糖血症的遗传方式为______________________。
(2)若Ⅲ1携带半乳糖血症致病基因，则同时考虑两种遗传病，Ⅲ1的基因型是_______________。她与Ⅲ6婚配，生下一个患病孩子的概率是______________________________________。
(3)若已通过基因检测得知Ⅲ1不携带半乳糖血症致病基因。假如你是一名遗传咨询师，从优生角度，给予他们的建议是______________，理由是________________________________。
14．(12分)视网膜色素变性是一种致盲性遗传病，致病基因被定位于3号染色体上。如图是一个视网膜色素变性家系的遗传图谱。请分析回答下列问题：
(1)若要调查该病在某地区的发病率，应注意________________(写一项即可)以保证调查的准确性。
(2)经了解Ⅳ－5无家族病史，结合系谱图可推知，视网膜色素变性的遗传方式属于__________
_______________________________________________________________________________。
(3)Ⅳ－6的致病基因来自Ⅰ代的________号，Ⅳ－6和Ⅳ－7再生一个男孩，患病的概率是__________，若Ⅳ－6已再孕，可通过______________________(至少填两种)等检测手段确定胎儿是否患有该病。
(4)我国科学家利用基因编辑技术将视网膜色素变性基因进行编辑后导入患病小鼠眼部，使小鼠重获部分视觉功能，该成果给患者带来了曙光。请分析：上述治疗成功的小鼠能否把编辑后的正常基因遗传给后代，并说明理由。__________________________________________
_______________________________________________________________________________。
答案精析
1．B
2．D　[多基因遗传病属于基因病，不能通过观察胎儿体细胞组织切片来确定，D错误。]
3．C　[题图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况，类型A的精子中染色体数目多了一条，与一个正常的卵细胞受精，受精卵中多了一条染色体，故子女患上的遗传病为染色体异常遗传病，21三体综合征是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病，可由图中异常的精子(含2条21号染色体)和一个正常的卵细胞(含1条21号染色体)结合而来，与图示相符，C符合题意。]
4．C　[由分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病，对于甲病而言，Ⅱ2患甲病，基因型为aa，Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，基因型均为Aa，因此Ⅱ4的基因型是1/3AA、2/3Aa，其产生a配子的概率为2/3×1/2＝1/3，Ⅱ4的a基因来自Ⅰ2的概率是1/2，则Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/2×1/3＝1/6，C错误。]
5．C
6．A　[苯丙酮尿症属于单基因遗传病，而青少年型糖尿病属于多基因遗传病，因此与苯丙酮尿症相比，青少年型糖尿病不适合作为调查的病种，B错误；调查遗传病的发病率时，应在足够大的人群中随机抽样调查；调查遗传病的遗传方式时，应对多个患者家系进行调查，C错误；若调查结果显示该病女性发病率明显高于男性，则此病最可能为伴X染色体显性遗传病，D错误。]
7．D　[禁止近亲结婚可以降低单基因隐性遗传病的发病率，A错误；携带致病基因的个体不一定会患病，如隐性致病基因携带者是正常的，B错误；遗传咨询可分析新生儿患某些遗传病的概率，但不能确定胎儿是否患21三体综合征，C错误。]
8．B　[白化病是一种常染色体上的隐性单基因遗传病，患病概率不存在性别的差异，所以选择性别不能排除后代患病，A错误；B超检查只能检测胎儿的身体是否有缺陷，无法检测基因和染色体，所以胎儿身体无缺陷也可能患有遗传病，B正确；羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段，C错误；遗传咨询的第一步是了解家族病史，对是否患某种遗传病作出诊断，D错误。]
9．C　[居住在高海拔地区人群，若母亲检测到镰刀状红细胞，其基因型可能为HbβA HbβS，若父亲的基因型为HbβA HbβA，则子女不一定为携带者，C错误。]
10．D　[由于抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，基因型为XaXa与XAY的夫妻后代中，女孩都患病，男孩都不患病，因此应该选择生男孩，A正确；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，基因型为XbXb与XBY的夫妻所生后代中，女孩都不患病，男孩都患病，因此应该选择生女孩，B正确；并指是常染色体显性遗传病，发病概率与性别无关，可以通过基因检测等产前诊断的方式进行优生指导，C正确；白化病是常染色体隐性遗传病，发病概率与性别无关，不能通过选择性别避免后代患该遗传病，D错误。]
11．D　[图示只显示了染色体异常遗传病、单基因遗传病和多基因遗传病的发病情况，据此无法得出显性遗传病和隐性遗传病的发病情况，A错误。]
12．D　[由题意可知，该病是常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子出现萎缩、退化导致不育，因此其母亲只能提供不含有致病基因的卵细胞，故患者的致病基因只能来自父方，A正确；该病属于常染色体显性遗传病，但PANX1基因在男性个体中不表达，因此男性不会患病，C正确；PANX1通道蛋白上突变位点处的氨基酸序列与正常蛋白不同，蛋白质上没有核苷酸序列，D错误。]
13．(1)常染色体隐性遗传　(2)BbXAXA或BbXAXa　13/48　(3)生女孩　生女孩不患病，生男孩患遗传性肾炎的概率是1/4
解析　(2)若只考虑遗传性肾炎，Ⅲ2基因型为XaY，其亲本Ⅱ1基因型为XAXa，Ⅱ2基因型为XAY，因此Ⅲ1基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，若Ⅲ1携带半乳糖血症致病基因，基因型为Bb，故Ⅲ1的基因型是1/2BbXAXA、1/2BbXAXa，Ⅲ6基因型为1/3BBXAY、2/3BbXAY，两人婚配，生出患半乳糖血症(bb)孩子的概率为2/3×1/4＝1/6，则基因型为B_的概率为5/6，生出患遗传性肾炎(XaY)孩子的概率为1/2×1/2×1/2＝1/8，则基因型(XAX－＋XAY)的概率为7/8，故生下正常孩子的概率为5/6×7/8＝35/48，生下患病孩子的概率为1－35/48＝13/48。(3)若已通过基因检测得知Ⅲ1不携带半乳糖血症致病基因，则其基因型是1/2BBXAXA、1/2BBXAXa，生男孩患病(XaY)的概率为1/2×1/2＝1/4，生女孩基因型全为XAX－(不患病)，故从优生角度，给予他们的建议是生女孩。
14．(1)调查群体足够大(或在人群中随机调查)　(2)常染色体显性遗传　(3)2　1/2　羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测　(4)不能，编辑后的基因不存在于生殖细胞中，不能通过有性生殖传给后代作业26　 重点突破练(五)
第1～10题，每题7分，共70分。
题组一　可遗传变异的来源及辨析
1．(2023·石家庄高一期末)杂合子雄果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致新的配子类型出现，其原因是在配子形成过程中发生了(　　)
A．基因重组 B．染色体重复
C．染色体易位 D．染色体倒位
2．下列关于基因突变、基因重组和染色体变异的叙述，正确的是(　　)
A．若某生物发生了基因突变，则性状一定会发生改变
B．大肠杆菌的某碱基发生替换导致大肠杆菌能抗干扰素属于基因重组
C．重复、缺失、易位只可能发生在非同源染色体上
D．某生物的一对同源染色体在减数分裂过程中未正常分离可导致染色体变异
3．下列关于基因突变、基因重组、染色体变异的叙述，正确的是(　　)
A．DNA分子中碱基的替换、增添或缺失即为基因突变
B．细胞癌变是由于抑癌基因突变为原癌基因
C．同源染色体上的非等位基因也可能发生基因重组
D．单倍体的体细胞中只含有1个染色体组
4．在某基因型为Aa的二倍体水稻中，发现一个如图所示的细胞(图中Ⅰ、Ⅱ表示该细胞中部分染色体，其他染色体均正常)。以下分析不合理的是(　　)
A．该细胞含三个染色体组
B．该细胞发生了染色体变异
C．该细胞产生的变异可在光学显微镜下观察到
D．该细胞的变异为可遗传变异
5．(2024·广州高一质检)某些人的某编号染色体全部来自父方或母方，而其他染色体均正常，这种现象称为“单亲二体”(UPD)。三体细胞(染色体比正常体细胞多1条)在受精卵卵裂时，三条染色体中的一条随机丢失，可产生染色体数目正常的体细胞，这种现象称为“三体自救”。发育成某女子的受精卵为三体细胞，该细胞发生“三体自救”后，该女子成为“单亲二体”，两条X染色体全部来自母亲，但两条X染色体的碱基序列差异很大。下列说法错误的是(　　)
A．母亲在减数分裂产生卵细胞时，减数分裂Ⅰ后期两条X染色体没有正常分离
B．受精卵卵裂时发生“三体自救”，丢失的染色体不可能来自父方
C．UPD的发生机制可以大大降低性三体不育人群的概率
D．发育成此女子的受精卵中，性染色体组成为XXX或XXY
题组二　染色体组、单倍体、二倍体、多倍体等概念
6．水仙是传统观赏花卉，是中国十大名花之一。如图为水仙根细胞的染色体核型，下列相关分析错误的是(　　)
A．水仙根细胞中每个染色体组含有3条染色体
B．每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同
C．同源染色体联会紊乱导致水仙高度不育
D．可采用无性繁殖技术快速培养优良品种
7．下列关于单倍体和多倍体的叙述，正确的是(　　)
A．单倍体的体细胞中不存在同源染色体
B．三倍体西瓜高度不育是因为减数分裂时同源染色体不联会
C．雄蜂由未受精的卵细胞发育而来，是单倍体，因此高度不育
D．普通小麦是六倍体，经花粉离体培养得到的植株表现高度不育
8．下列有关水稻育种的叙述，错误的是(　　)
A．二倍体水稻和四倍体水稻杂交，可得到三倍体水稻
B．将二倍体水稻花粉经离体培育，可得到单倍体水稻，稻穗、米粒变小
C．低温诱导二倍体水稻幼苗，可得到四倍体水稻，茎秆粗壮、米粒变大
D．杂交育种是培育新品种的有效手段，其遗传学原理是基因重组
题组三　人类遗传病
9．(2023·广元高一校考)某遗传病由常染色体上两对独立遗传的等位基因控制，两对基因都为隐性纯合时表现为患病。下列有关该遗传病的说法，不正确的是(　　)
A．禁止近亲结婚可降低该遗传病在人群中的发病率
B．正常男、女婚配生出患该遗传病的女孩的最大概率是1/8
C．通过遗传咨询和产前诊断，能在一定程度上预防该遗传病患儿的出生
D．调查人群中的遗传病时，选择该遗传病比红绿色盲更合适
10．遗传病是造成出生缺陷的重要因素。提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措是预防和减少出生缺陷。下列叙述正确的是(　　)
A．青少年型糖尿病属于多基因遗传病，在群体中发病率比较高
B．遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的疾病，患者一定携带致病基因
C．遗传咨询一定可以诊断出胎儿是否患遗传病
D．所有的先天性疾病都可以通过基因检测来诊断
11．(14分)(2024·泰安高一期中)野生型果蝇眼睛发育完全，研究者发现了5个隐性突变体(①～⑤)，每个隐性突变只涉及1个基因，这些突变都能使果蝇的眼睛表现为发育不全。利用①～⑤进行互补杂交测验，结果如表所示(W表示后代眼睛发育完全；其余表示后代眼睛发育不全)。回答下列问题：
(1)从分子水平上分析，果蝇眼睛发育出现突变体的根本原因是____________。以上关于果蝇的眼睛发育情况说明基因与性状的关系是____________________________________________
_______________________________________________________________________________。
(2)在互补杂交测验中，两个隐性突变若表现出互补效应(两个隐性突变体杂交，后代眼睛发育完全)，则证明这两个突变基因是由不同基因突变而来；若不能表现出互补效应，则证明这两个突变基因是由同一基因突变而来。据此推测，5个隐性突变体是由________个基因突变而来，其中②和______发生突变的基因相同。
(3)(6分)果蝇2号染色体上存在两对等位基因A/a和B/b，且A与b基因纯合时均会导致果蝇胚胎致死。研究人员由此构建一种果蝇的双平衡致死系，基因位置如图所示。双平衡致死系果蝇可用于基因的定位，现有各种突变体平衡致死系果蝇和野生型非致死系果蝇(不含致死基因)，请从中选择果蝇设计杂交实验，判断突变体①的突变基因是否位于2号染色体上(不考虑染色体互换)。________________________________________________________________
________________________________________________________________________________
________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________。
12．(16分)科研人员对猫叫综合征患者进行家系分析和染色体检查，结果如图1和图2所示。请分析回答下列问题：
(1)据图2分析，Ⅲ1和Ⅲ3的5号染色体发生了染色体结构变异中的________，导致其上的基因______________。
(2)Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ5染色体异常的原因是5号染色体DNA发生________后与8号染色体DNA错误连接。
(3)Ⅱ5的初级卵母细胞在减数分裂Ⅰ前期，5号和8号两对同源染色体出现图3(图中①～④为染色体编号)所示的________(填染色体行为)现象。若减数分裂Ⅰ后期四条染色体随机两两分离(不考虑同源染色体非姐妹染色单体之间的互换)，Ⅱ5会形成________种类型的卵细胞，其中含有编号为__________染色体的配子是正常配子。
(4)(4分)若Ⅱ5和Ⅱ6想生一个健康的孩子，请提出可行的建议：_________________________。
答案精析
1．A　[根据题干信息可知，在配子形成过程中发生了互换型的基因重组。]
2．D　[若某生物发生了基因突变，其性状不一定会发生改变，A错误；大肠杆菌的某碱基发生替换导致大肠杆菌能抗干扰素属于基因突变，B错误；重复、缺失可发生在任何染色体上，易位只可能发生在非同源染色体上，C错误。]
3．C
4．A　[据图可知，该细胞是个别染色体(Ⅱ)含有3条，属于三体，水稻是二倍体生物，因此该三体细胞中仍然含有2个染色体组，A不合理。]
5．B　[两条X染色体全部来自母亲，但两条X染色体的碱基序列差异很大，说明不是相同的染色体，则来自母亲的一对同源染色体，说明母亲在减数分裂产生卵细胞时，减数分裂Ⅰ后期两条X染色体没有正常分离，A正确；该女子成为“单亲二体”，两条X染色体全部来自母亲，说明受精卵卵裂时发生“三体自救”，来自父方的性染色体丢失，B错误；UPD的发生机制可以通过“三体自救”大大降低性三体不育人群的概率，C正确；母亲在减数分裂产生卵细胞时，减数分裂Ⅰ后期X染色体没有正常分离，产生的卵细胞性染色体为XX，精子的性染色体为X或Y，故发育成此女子的受精卵中，性染色体组成为XXX或XXY，D正确。]
6．A　[由题图可知，水仙是三倍体，正常体细胞中含有3个染色体组，每个染色体组含有10条染色体，A错误。]
7．D
8．B　[将二倍体水稻花粉离体培育，可得到单倍体水稻，只含有一个染色体组，高度不育，不能产生稻穗和米粒，B错误；]
9．D　[禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率，据题意可知，两对基因都为隐性纯合时表现为患病，因此禁止近亲结婚可降低该遗传病在人群中的发病率，A正确；正常男、女婚配后代患病的最大概率为1/4，因此生出患该遗传病的女孩的最大概率是1/4×1/2＝1/8，B正确；调查人群中的遗传病时，常选择发病率较高的单基因遗传病，红绿色盲是单基因遗传病，题述遗传病由两对等位基因控制，属于多基因遗传病，因此选择红绿色盲比该遗传病更合适，D错误。]
10．A　[人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，在群体中发病率比较高，A正确；遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，但患者不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病，B错误；遗传咨询可以推测胎儿是否患遗传病，还需要进行产前诊断来进一步确定，C错误；通过基因检测不能诊断胎儿是否患有染色体异常遗传病，D错误。]
11．(1)基因突变　一个性状可以受多个基因的影响　(2)3　⑤　(3)在突变体①中选择双平衡致死系果蝇与野生型非致死系果蝇杂交得F1，让F1中雌雄果蝇自由交配。若F2果蝇中野生型∶突变型＝6∶1，则突变基因位于2号染色体上；若F2果蝇中野生型∶突变型＝3∶1，则突变基因不位于2号染色体上
12．(1)缺失　数目减少　(2)断裂　(3)联会　6　①④
(4)进行染色体筛查，对染色体异常胎儿终止妊娠

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