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第2节
基因表达与性状的关系
第4章 基因的表达
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学习目标
1.举例说明基因控制生物体性状的两种方式。
2.描述基因选择性表达与细胞分化的关系。
3.阐述表观遗传现象。
内容索引
一、基因表达产物与性状的关系
三、表观遗传及基因与性状的对应关系
二、基因的选择性表达与细胞分化
课时对点练
基因表达产物与性状的关系
一
1.间接途径：基因通过控制_____的合成来控制 过程，进而控制生物体的性状。
梳理　教材新知
酶
代谢
淀粉分支酶
酪氨酸酶
黑色素
失水
2.直接途径：基因还能通过控制 直接控制生物体的性状。
蛋白质的结构
结构
功能
1.(2023·太原高一质检)现代科学对皱粒性状豌豆的形成给出了一个完整的回答：皱粒豌豆中的DNA插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶不能合成，而淀粉分支酶的缺乏又导致细胞内淀粉含量降低，游离蔗糖的含量升高。根据以上信息，下列说法不正确的是
A.圆粒豌豆具有淀粉分支酶
B.基因通过控制酶的合成来间接控制生物体的性状
C.淀粉分支酶具有分解淀粉的作用
D.淀粉是亲水性很强的大分子有机物
√
落实　思维方法
淀粉分支酶具有合成淀粉的作用，C错误；
淀粉是亲水性很强的大分子有机物，圆粒豌豆中淀粉含量多，亲水性强而饱满，D正确。
2.如图为人体内基因对性状的控制过程，据图分析，下列相关叙述错误的是
A.基因1和基因2可出现在
人体内的同一个细胞中
B.图中过程①需要RNA聚合酶的
催化，过程②不需要tRNA的协助
C.过程④⑤的结果存在差异的直接原因是血红蛋白结构的不同
D.过程①②③表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生
物体的性状
√
人体细胞由同一个受精卵增殖、分化而来，基因1和基因2可出现在同一细胞中，A正确；
图中过程①为转录，需要RNA聚合酶的催化，过程②为翻译，需要tRNA的协助，B错误。
基因的选择性表达与细胞分化
二
1.生物体多种性状的形成，都是以 为基础的。
2.表达的基因的类型
(1)一类是在 中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如 、ATP合成酶基因。
(2)另一类是只在某类细胞中特异性表达的基因，如 、胰岛素基因。
3.细胞分化的本质就是 。
梳理　教材新知
细胞分化
所有细胞
核糖体蛋白基因
卵清蛋白基因
基因的选择性表达
4.细胞分化的结果：基因的选择性表达，导致来自同一个体的体细胞中_________和 不完全相同，从而导致细胞具有不同的形态、结构和功能。
mRNA
蛋白质
(1)细胞分化形成的细胞一般会保持分化后的状态，不可逆转(　　)
(2)在一个细胞中所有的基因都一定表达(　　)
√
提示　细胞分化的本质是基因的选择性表达，因此在细胞中有些基因不表达。
×
(3)同一个体的不同组织细胞的形态、功能不同是基因选择性表达的结果(　　)
(4)不同生物的细胞的形态、结构不同是基因不同造成的(　　)
√
√
任务一：基因的选择性表达
1.根据教材“思考·讨论：分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果”提供的资料，回答下列问题：
(1)这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
探究　核心知识
提示　输卵管细胞只能合成卵清蛋白；红细胞只能合成珠蛋白；胰岛细胞只能合成胰岛素。
(2)3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
提示　不同细胞内表达的基因不同。
2.在不同类型的细胞中，表达的基因大致可以分为两类，一类是在所有细胞中都表达的基因，这类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，这类基因我们称为管家基因；另一类是只在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达的产物赋予各种类型细胞特定的形态结构特征与功能，这类基因我们称为奢侈基因。据此对下列基因进行归类。
①核糖体蛋白基因　②ATP合成酶基因
③血红蛋白基因　④卵清蛋白基因　⑤呼吸酶基因　⑥胰岛素基因　⑦抗体基因　⑧唾液淀粉酶基因
(1)属于管家基因的是 。
(2)属于奢侈基因的是 。
①②⑤
③④⑥⑦⑧
核心归纳
1.细胞分化的标志
(1)从细胞水平分析：细胞的形态、结构和生理功能发生稳定性差异。
(2)从亚显微结构水平分析：细胞器的数目及细胞质基质成分和功能发生改变。
(3)从分子水平分析：
①蛋白质角度：蛋白质种类、数量发生改变。
②基因角度：基因的选择性表达，即遗传信息的执行情况不同，这是细胞分化的根本原因。
核心归纳
2.细胞分化的“变”与“不变”
(1)变：mRNA、蛋白质的种类，细胞的形态、结构和功能。
(2)不变：DNA、tRNA、rRNA的种类，细胞的数目。
3.如表是人体内的红细胞(未成熟)、胰岛B细胞、浆细胞内所含有的部分核基因及这些基因表达的情况(“＋”表示该基因表达，“－”表示该基因未表达)。下列有关说法正确的是
落实　思维方法
项目 血红蛋白基因 胰岛素基因 抗体基因 有氧呼吸有关酶基因
红细胞 ＋ － － ＋
胰岛B细胞 － ① － ＋
浆细胞 － － ＋ ②
项目 血红蛋白基因 胰岛素基因 抗体基因 有氧呼吸有关酶基因
红细胞 ＋ － － ＋
胰岛B细胞 － ① － ＋
浆细胞 － － ＋ ②
A.①②均表示“＋”
B.此表说明细胞分化导致基因的选择性表达
C.三种细胞中mRNA和蛋白质种类完全不同
D.三种细胞的形态、结构和生理功能不同的根本原因是核基因种类不完
全相同
√
血红蛋白基因只在未成熟的红细胞中表达，胰岛素基因只在胰岛B细胞中表达，抗体基因只在浆细胞中表达，有氧呼吸有关酶基因在三种细胞中均表达，则①②均表示“＋”，A正确；
此表说明基因的选择性表达导致细胞分化，B错误；
三种细胞中mRNA和蛋白质种类不完全相同，C错误；
三种体细胞中都含有表中所列的四种基因，是因为人体细胞都来源于同一个受精卵，含有相同的遗传信息，三种细胞的形态、结构和生理功能不同的根本原因是基因的选择性表达，D错误。
4.同一个体中，在所有细胞中都表达的一类基因，称为管家基因，只在某类细胞中特异性表达的基因称为奢侈基因。下列相关叙述错误的是
A.管家基因指导合成的蛋白质是维持细胞生命活动所必需的
B.奢侈基因表达的产物赋予细胞特定的形态、结构和功能
C.所有细胞中都含有管家基因，但只有部分细胞含有奢侈基因
D.奢侈基因能表达说明细胞已发生了分化
√
管家基因在所有细胞中都表达，其指导合成的蛋白质是维持细胞生命活动所必需的，A正确；
奢侈基因只在某类细胞中特异性表达，其表达产物赋予细胞特定的形态、结构和功能，B正确；
所有细胞中都含有管家基因和奢侈基因，奢侈基因只在特定细胞中表达，C错误。
三
表观遗传及基因与性状的对应关系
1.表观遗传
(1)概念：生物体基因的 保持不变，但 和 发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
(2)类型：表观遗传的类型有DNA的 、 的甲基化和乙酰化等。
(3)表观遗传现象普遍存在于生物体的 的整个生命活动过程中。
(4)实例：蜂王和工蜂。
梳理　教材新知
碱基序列
基因表达
甲基化
组蛋白
表型
生长、发育和衰老
2.基因与性状间的对应关系
(1)基因控制生物体的性状
①_________ 一个性状
②_________
多个性状(如基因间相互
作用)
③__________ 一个性状(如人的身高)
一个基因
一个基因
多个基因
(2)生物体的性状还受 的影响。
(3)基因与基因、基因与基因表达产物、 之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的 。
环境条件
基因与环境
性状
(1)表观遗传现象由于基因的碱基序列没有改变，因此生物体的性状也不会发生改变(　　)
提示　表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
×
(2)吸烟会导致精子中DNA的甲基化水平升高，从而影响基因的表达
(　　)
√
(3)基因与性状是一一对应的关系(　　)
提示　在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
×
(4)生物有些性状可以由多个基因决定，但一个基因不会与多个性状有关
(　　)
×
提示　生物有些性状可以由多个基因决定，一个基因也可能与多个性状有关。
任务二：表观遗传
结合教材“思考·讨论：柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传”提供的资料，回答下列问题：
1.资料1中植株A和植株B花的形态结构不同是基因不同导致的？还是基因的表达不同导致的？
探究　核心知识
提示　植株A和植株B花的形态结构不同是基因的表达不同导致的。
2.导致植株B中Lcyc基因不表达的原因是什么？
提示　植株B的Lcyc基因被高度甲基化。
3.分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？
提示　F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。
4.Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传吗？并说明理由。
提示　Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传。因为F1自交的F2中少部分植株的花与植株B的相似，说明Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传。
5.资料2中，F1小鼠的基因型都是Avya，小鼠毛色为什么不是黄色而是表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型？
提示　因为小鼠的Avy基因的前端有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。当这些位点没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色；当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制，并且这段序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
6.完善小鼠“毛色遗传”机理的流程图。
抑制
遗传
表达产物少
7.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？
提示　资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
核心归纳
(1)特点
①可遗传性：即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞、个体间遗传。
②可逆性的基因表达：如甲基化时，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的表达。
③不变性：基因的碱基序列不变。
(2)三种常见的调控机制
①DNA甲基化修饰：主要抑制转录。
②非编码RNA干扰(例如miRNA)：主要抑制翻译。
③组蛋白甲基化、乙酰化等。
表观遗传的特点及调控机制
5.下列哪项不属于表观遗传的特点
A.对表型的影响可遗传给后代
B.DNA分子碱基可能连接多个甲基基团
C.甲基化导致DNA碱基序列发生改变
D.可由组蛋白的某些修饰导致
√
落实　思维方法
表观遗传对表型的影响，可以遗传给后代，使后代出现同样的表型，A不符合题意；
一段碱基序列中可能存在多个可发生DNA甲基化修饰的位点，所以DNA分子碱基可能连接多个甲基基团，B不符合题意；
甲基化不会导致DNA碱基序列发生改变，但会抑制相关基因的表达，进而对表型产生影响，C符合题意；
除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达，D不符合题意。
6.下列关于基因与性状关系的叙述，错误的是
A.基因与性状之间并不都是一一对应的关系
B.基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
C.生物体的性状是由基因决定的，但会受到环境等因素的影响
D.若基因的碱基序列保持不变，表型不会发生可遗传的变化
√
“若基因的碱基序列保持不变，表型不会发生可遗传的变化”，该叙述与表观遗传的定义相矛盾，表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，D错误。
网络构建
课时对点练
四
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对一对
答案
题号 1 2 3 4 5 6 7 8
答案 B A D A C C D B
题号 9 10 11 12
答案 D B B A
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对一对
答案
题号 13
答案 (1)RNA聚合　核糖体(或细胞质)　(2)正常CFTR基因缺失了3个碱基对，成为异常CFTR基因　改变　(3)基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状　(4)常染色体　4/9
题号 14
答案 (1)RNA聚合　核糖核苷酸　(2)存在互补的碱基序列　翻译　(3)生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生了可遗传变化　(4)设计出与HBV基因的mRNA碱基互补配对的干扰RNA，再将该干扰RNA注入患者细胞内
题组一　基因表达产物与性状的关系
1.豌豆种子有圆粒和皱粒两种，如图为圆粒种子形成机制的示意图，下列相关说法不正确的是
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答案
A.图中显示了基因通过
控制酶的合成来控制
代谢过程，进而控制生物体的性状
B.当编码淀粉分支酶的基因被打乱时，细胞内淀粉的含量会上升
C.皱粒种子中蔗糖含量相对更高，味道更甜美
D.图中①②过程中碱基互补配对的方式有差异
√
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当编码淀粉分支酶的基因被打乱时，会导致淀粉分支酶异常，其活性大大降低，从而使细胞内淀粉的含量下降，B错误；
皱粒种子中淀粉含量相对较低，而蔗糖含量相对较高，种子的甜度增加，C正确；
答案
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图中①②过程分别为转录和翻译，都会发生碱基互补配对，其中转录过程中有T和A配对，而翻译过程中没有，D正确。
答案
2.(2024·泉州高一期中)白化病与镰状细胞贫血是两种常见的人类遗传病，分别受一对等位基因控制，其发病机理如图所示。下列有关分析不正确的是
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答案
A.过程①和过程②都需要
tRNA的直接参与
B.镰状细胞贫血基因的表
达过程遵循碱基互补配对原则
C.这两种致病基因在人体不同细胞中的表达情况不同
D.上述实例能体现基因控制生物性状的两种途径
√
过程②表示翻译，发生在细胞质中的核糖体，需要tRNA转运氨基酸，过程①表示转录，是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，不需要tRNA的参与，A错误。
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答案
题组二　基因的选择性表达与细胞分化
3.下列关于细胞分化的叙述，正确的是
A.细胞分化只发生在胚胎期
B.不同的细胞中mRNA完全不同
C.细胞分化过程中，细胞内的DNA会发生改变
D.细胞分化是基因选择性表达的结果
√
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答案
细胞分化发生在整个生命进程中，在胚胎期达到最大限度，A错误；
细胞分化过程中，由于基因的选择性表达，不同细胞中mRNA不完全相同，B错误；
细胞分化过程中遗传物质不会发生改变，C错误。
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答案
4.(2024·晋城高一检测)如图为某一人体的肌肉细胞、未成熟的红细胞和神经细胞产生过程的模式图，据图分析，下列有关这三类细胞的叙述，正确的是
A.一般来说，含有的遗传信息相同
B.含有的mRNA完全相同
C.含有的蛋白质种类完全相同
D.形成的原因是基因的选择性丢失
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答案
分析题图可知，同一个体的肌肉细胞、未成熟的红细胞和神经细胞所含的基因种类相同，但表达的基因种类不同，故三
种细胞的产生是基因选择性表达的结果，A正确，D错误；
基因的选择性表达，导致同一个体的不同体细胞内虽然所含的遗传信息相同，但转录形成的mRNA不完全相同，指导合成的蛋白质种类也不完全相同，B、C错误。
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答案
题组三　表观遗传及基因与性状的对应关系
5.(2024·无锡高一期中)研究表明，糖尿病患者体内瘦素基因启动部位甲基化水平显著降低，导致瘦素含量明显升高。母体瘦素基因的甲基化水平降低能遗传给胎儿，使胎儿患糖尿病的概率增大。下列叙述正确的是
A.DNA甲基化不会影响细胞分化
B.DNA甲基化直接影响DNA复制时的碱基互补配对
C.瘦素基因启动部位甲基化水平下降会促进该基因的转录
D.若基因的碱基序列不改变，个体表型的变化就无法遗传给后代
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答案
DNA甲基化会影响基因的表达，因此，会影响细胞分化，A错误；DNA甲基化不改变基因的碱基序列，因此，不会影响DNA复制时碱基的互补配对，B错误；
糖尿病患者体内瘦素基因启动部位甲基化水平显著降低，导致瘦素含量明显升高，可推断瘦素基因启动部位甲基化水平下降会促使其与RNA聚合酶的结合，促进该基因的转录，C正确；
DNA甲基化修饰等表观遗传现象不改变基因的碱基序列，但能使个体表型发生可遗传的变化，D错误。
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答案
6.(2024·黑吉辽，9)如图表示DNA半保留复制和甲基化修饰过程。研究发现，50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大。下列叙述正确的是
A.酶E的作用是催化DNA复制
B.甲基是DNA半保留复制的原
料之一
C.环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素
D.DNA甲基化不改变碱基序列和生物个体表型
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答案
由图可知，酶E的作用是催化DNA甲基化，A错误；
DNA半保留复制的原料为4种脱氧核苷酸，没有甲基，B错误；
DNA甲基化不改变碱基序列，但会影响生物个体表型，D错误。
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7.DNA缠绕在组蛋白周围形成核小体，是染色质的结构单位。组蛋白的乙酰化是由乙酰化酶催化，乙酰化会弱化组蛋白和DNA的相互作用，疏松了染色质的结构，细胞内还存在组蛋白去乙酰化酶，使组蛋白去乙酰化，进而调控基因的表达。下列说法错误的是
A.组蛋白的乙酰化可使生物表型发生可遗传变化
B.组蛋白去乙酰化伴随着对基因转录的抑制
C.组蛋白去乙酰化酶与染色体形态构建有关
D.染色质中的组蛋白乙酰化和去乙酰化是可逆反应
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答案
组蛋白去乙酰化会导致组蛋白与DNA紧密结合，从而能抑制相关基因的转录，B正确；
组蛋白去乙酰化酶影响组蛋白和DNA的相互作用，与染色体形态构建有关，C正确；
染色质中的组蛋白乙酰化和去乙酰化所需酶不同，不是可逆反应，D错误。
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答案
8.(2023·江苏天一中学高一期中)下列有关基因型、性状和环境的叙述，错误的是
A.人的身高由多个基因决定，其中每个基因对身高都有一定的作用
B.两株玉米植株的株高不同，二者的基因型也不同
C.同一株水毛茛气生叶与水生叶中所含基因相同
D.表观遗传现象普遍存在，可能会改变生物体的性状
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答案
两株玉米植株的株高不同，可能是环境因素造成的，也可能是二者的基因型不同造成的，B错误。
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答案
9.(2023·承德高一期末)牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，如图为花青素的合成与颜色变化途径示意图。从图中不能得出的是
A.花的颜色由多对基因共同控制
B.基因可以通过控制酶的合成来
控制代谢
C.生物体的性状由基因决定，也受环境影响
D.若基因①不表达，则基因②和基因③也不表达
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基因具有独立性，基因①不表达，基因②和基因③仍然能够表达，D符合题意。
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答案
10.蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，以蜂王浆为食的幼虫将发育成蜂王，而以花粉、花蜜为食的幼虫将发育成工蜂，幼虫发育成蜂王的机理如图所示。下列相关叙述错误的是
A.DNA甲基化水平是发
育成蜂王的关键要素
B.花粉可通过抑制Dnmt3
基因的表达而影响DNA甲基化
C.DNA甲基化水平没有使Dnmt3基因的碱基序列发生改变
D.该实例中的由食物引起的表型改变是可以遗传给后代的
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据题图可知，蜂王浆可通过抑制Dnmt3基因的表达而影响DNA甲基化，B错误。
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答案
11.遗传学家做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度是25 ℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31 ℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。分析以上实验内容，下列说法错误的是
A.将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在25 ℃的环境中培养，成虫仍将是残翅
B.上述果蝇翅型变化的现象属于表观遗传
C.这种实验现象可能是温度影响了酶的活性造成的
D.果蝇的翅型是基因和环境共同作用的结果
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残翅性状由基因决定，但也受环境温度影响，故说明基因控制生物体的性状，而性状的形成受环境的影响，该现象不属于表观遗传，B错误。
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答案
12.某种小鼠常染色体上的A基因能控制蛋白X的合成，a基因则不能，当小鼠缺乏蛋白X时表现为个体较小(侏儒鼠)。A基因在雌配子中会发生DNA甲基化修饰而抑制其表达，在雄配子中的A基因是非甲基化的，如图所示。下列关于图中雌、雄鼠的叙述，不正确的是
A.DNA甲基化会引起基因碱基序列的改变
B.雌鼠与雄鼠基因型相同，但表型不同
C.雌鼠A基因来自其父本的概率为1
D.雌、雄鼠杂交后代中，侏儒鼠占1/2
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DNA甲基化修饰通常会抑制基因的表达，但不改变基因的碱基序列，A错误；
雄鼠(基因型为Aa)中A基因发生了甲基化，不能表达，因此雌鼠与雄鼠基因型相同，但表型不同，B正确；
由于雌鼠产生的雌配子中A基因发生了甲基化，而雄鼠产生的雄配子中A基因没有甲基化，因此雌鼠中没有发生甲基化的A基因来自其父本的概率为100%，C正确；
答案
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设甲基化的基因用1标记，则A1a雄鼠产生的雄配子为A∶a＝1∶1,Aa1雌鼠产生的雌配子为A1∶a1＝1∶1，因此雌雄鼠杂交子代的基因型及比例为AA1∶Aa1∶A1a∶aa1＝1∶1∶1∶1，A基因能控制蛋白X的合成，a
基因则不能，当小鼠缺乏蛋白X时表现为个体较小(侏儒鼠)，且发生甲基化的A基因不能表达，因此雌、雄鼠杂交后代中侏儒鼠占1/2，D正确。
答案
13.囊性纤维化是一种遗传病，由一对等位基因控制，其致病机理如图所示。请回答下列有关问题：
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答案
(1)据图分析，①过程需要______
____酶参与催化反应，②过程发生的场所是_________________。
RNA聚
合
核糖体(或细胞质)
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答案
据图分析可知，①过程表示转录，需要RNA聚合酶参与催化反应，②过程表示翻译，发生的场所是核糖体(或细胞质)。
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答案
(2)异常CFTR蛋白在第508位缺少一个氨基酸(苯丙氨酸)的原因是____________________________
__________________，缺失氨基酸后，CFTR蛋白的空间结构_____(填“改变”或“不变”)。
正常CFTR基因缺失了3个碱基对，
成为异常CFTR基因
改变
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答案
据图分析可知，异常CFTR蛋白在第508位缺少一个氨基酸，推测异常CFTR基因比正常CFTR基因少3个碱基对，异常CFTR蛋白的氨基酸数目减少，其空间结构和功能发生改变。
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答案
(3)囊性纤维化的实例表明，基因表达产物与性状的关系是______
____________________________
___________。
过控制蛋白质的结构直接控制生
基因通
物体的性状
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答案
(4)一对表型正常的夫妇生育了一个患囊性纤维化的女儿，推测CFTR基因位于____________ (填“常染色体”或“性染色体”)上。该夫妇第二胎生下一对表型均正常的“龙凤胎”，则这对“龙凤胎”均为携带者的概率
为______。
4/9
常染色体
1
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答案
由一对表型正常的夫妇生育了一个患囊性纤维化的女儿，可推测CFTR基因位于常染色体上。“龙凤胎”是异卵双胞胎，二者均是携带者的概率为4/9。
14.(2024·宜春高一期中)生物体内普遍存在dsRNA介导的RNA干扰现象调控基因表达，其部分原理如图所示。回答下列问题：
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答案
(1)dsRNA基因转录时，___________酶与DNA结合，催化__________连接形成Pri－miRNA。
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答案
核糖核苷酸
RNA聚合
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答案
(2)Pri－miRNA分子中存在一段双链区域，据此可推测dsRNA基因的模板序列的特点是_____________________。RNA干扰主要抑制了基因表达的______过程。
存在互补的碱基序列
翻译
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答案
(3)dsRNA介导的RNA干扰现象也可归为表观遗传，理由是______________
____________________________________________________。
生物体基因的
碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生了可遗传变化
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答案
(4)在乙型肝炎病毒(HBV)感染引起的慢性乙肝治疗研究中，可利用RNA干扰安全有效地抑制HBV基因表达，试说明设计思路__________________
____________________________________________________________。
设计出与HBV基因的
mRNA碱基互补配对的干扰RNA，再将该干扰RNA注入患者细胞内第2节　基因表达与性状的关系
[学习目标]　1.举例说明基因控制生物体性状的两种方式。2.描述基因选择性表达与细胞分化的关系。3.阐述表观遗传现象。
一、基因表达产物与性状的关系
1．间接途径：基因通过控制____的合成来控制______过程，进而控制生物体的性状。
2．直接途径：基因还能通过控制________________直接控制生物体的性状。
1．(2023·太原高一质检)现代科学对皱粒性状豌豆的形成给出了一个完整的回答：皱粒豌豆中的DNA插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶不能合成，而淀粉分支酶的缺乏又导致细胞内淀粉含量降低，游离蔗糖的含量升高。根据以上信息，下列说法不正确的是(　　)
A．圆粒豌豆具有淀粉分支酶
B．基因通过控制酶的合成来间接控制生物体的性状
C．淀粉分支酶具有分解淀粉的作用
D．淀粉是亲水性很强的大分子有机物
2．如图为人体内基因对性状的控制过程，据图分析，下列相关叙述错误的是(　　)
A．基因1和基因2可出现在人体内的同一个细胞中
B．图中过程①需要RNA聚合酶的催化，过程②不需要tRNA的协助
C．过程④⑤的结果存在差异的直接原因是血红蛋白结构的不同
D．过程①②③表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
二、基因的选择性表达与细胞分化
1．生物体多种性状的形成，都是以__________为基础的。
2．表达的基因的类型
(1)一类是在____________中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如________________________________________________________________________、
ATP合成酶基因。
(2)另一类是只在某类细胞中特异性表达的基因，如________________、胰岛素基因。
3．细胞分化的本质就是___________________________________________________。
4．细胞分化的结果：基因的选择性表达，导致来自同一个体的体细胞中______和______不完全相同，从而导致细胞具有不同的形态、结构和功能。
判断正误
(1)细胞分化形成的细胞一般会保持分化后的状态，不可逆转(　　)
(2)在一个细胞中所有的基因都一定表达(　　)
(3)同一个体的不同组织细胞的形态、功能不同是基因选择性表达的结果(　　)
(4)不同生物的细胞的形态、结构不同是基因不同造成的(　　)
任务一：基因的选择性表达
1．根据教材“思考·讨论：分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果”提供的资料，回答下列问题：
(1)这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
(2)3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
2．在不同类型的细胞中，表达的基因大致可以分为两类，一类是在所有细胞中都表达的基因，这类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，这类基因我们称为管家基因；另一类是只在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达的产物赋予各种类型细胞特定的形态结构特征与功能，这类基因我们称为奢侈基因。据此对下列基因进行归类。
①核糖体蛋白基因　②ATP合成酶基因
③血红蛋白基因　④卵清蛋白基因　⑤呼吸酶基因　⑥胰岛素基因　⑦抗体基因　⑧唾液淀粉酶基因
(1)属于管家基因的是________。
(2)属于奢侈基因的是____________。
1．细胞分化的标志
(1)从细胞水平分析：细胞的形态、结构和生理功能发生稳定性差异。
(2)从亚显微结构水平分析：细胞器的数目及细胞质基质成分和功能发生改变。
(3)从分子水平分析：
①蛋白质角度：蛋白质种类、数量发生改变。
②基因角度：基因的选择性表达，即遗传信息的执行情况不同，这是细胞分化的根本原因。
2．细胞分化的“变”与“不变”
(1)变：mRNA、蛋白质的种类，细胞的形态、结构和功能。
(2)不变：DNA、tRNA、rRNA的种类，细胞的数目。
3．如表是人体内的红细胞(未成熟)、胰岛B细胞、浆细胞内所含有的部分核基因及这些基因表达的情况(“＋”表示该基因表达，“－”表示该基因未表达)。下列有关说法正确的是(　　)
项目 血红蛋白基因 胰岛素基因 抗体基因 有氧呼吸有关酶基因
红细胞 ＋ － － ＋
胰岛B
细胞 － ① － ＋
浆细胞 － － ＋ ②
A.①②均表示“＋”
B．此表说明细胞分化导致基因的选择性表达
C．三种细胞中mRNA和蛋白质种类完全不同
D．三种细胞的形态、结构和生理功能不同的根本原因是核基因种类不完全相同
4．同一个体中，在所有细胞中都表达的一类基因，称为管家基因，只在某类细胞中特异性表达的基因称为奢侈基因。下列相关叙述错误的是(　　)
A．管家基因指导合成的蛋白质是维持细胞生命活动所必需的
B．奢侈基因表达的产物赋予细胞特定的形态、结构和功能
C．所有细胞中都含有管家基因，但只有部分细胞含有奢侈基因
D．奢侈基因能表达说明细胞已发生了分化
三、表观遗传及基因与性状的对应关系
1．表观遗传
(1)概念：生物体基因的______________保持不变，但____________和______发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
(2)类型：表观遗传的类型有DNA的__________、________的甲基化和乙酰化等。
(3)表观遗传现象普遍存在于生物体的____________________的整个生命活动过程中。
(4)实例：蜂王和工蜂。
2．基因与性状间的对应关系
(1)基因控制生物体的性状
(2)生物体的性状还受__________的影响。
(3)基因与基因、基因与基因表达产物、____________之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的________。
判断正误
(1)表观遗传现象由于基因的碱基序列没有改变，因此生物体的性状也不会发生改变(　　)
(2)吸烟会导致精子中DNA的甲基化水平升高，从而影响基因的表达(　　)
(3)基因与性状是一一对应的关系(　　)
(4)生物有些性状可以由多个基因决定，但一个基因不会与多个性状有关(　　)
任务二：表观遗传
结合教材“思考·讨论：柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传”提供的资料，回答下列问题：
1．资料1中植株A和植株B花的形态结构不同是基因不同导致的？还是基因的表达不同导致的？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
2．导致植株B中Lcyc基因不表达的原因是什么？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
3．分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
4．Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传吗？并说明理由。
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
5．资料2中，F1小鼠的基因型都是Avya，小鼠毛色为什么不是黄色而是表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
6．完善小鼠“毛色遗传”机理的流程图。
7．资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
　表观遗传的特点及调控机制
(1)特点
①可遗传性：即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞、个体间遗传。
②可逆性的基因表达：如甲基化时，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的表达。
③不变性：基因的碱基序列不变。
(2)三种常见的调控机制
①DNA甲基化修饰：主要抑制转录。
②非编码RNA干扰(例如miRNA)：主要抑制翻译。
③组蛋白甲基化、乙酰化等。
5．下列哪项不属于表观遗传的特点(　　)
A．对表型的影响可遗传给后代
B．DNA分子碱基可能连接多个甲基基团
C．甲基化导致DNA碱基序列发生改变
D．可由组蛋白的某些修饰导致
6．下列关于基因与性状关系的叙述，错误的是(　　)
A．基因与性状之间并不都是一一对应的关系
B．基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
C．生物体的性状是由基因决定的，但会受到环境等因素的影响
D．若基因的碱基序列保持不变，表型不会发生可遗传的变化
答案精析
一、梳理教材新知
1．酶　代谢　淀粉分支酶　失水　酪氨酸酶　黑色素
2．蛋白质的结构　结构　功能
落实思维方法
1．C　[淀粉分支酶具有合成淀粉的作用，C错误；淀粉是亲水性很强的大分子有机物，圆粒豌豆中淀粉含量多，亲水性强而饱满，D正确。]
2．B　[人体细胞由同一个受精卵增殖、分化而来，基因1和基因2可出现在同一细胞中，A正确；图中过程①为转录，需要RNA聚合酶的催化，过程②为翻译，需要tRNA的协助，B错误。]
二、梳理教材新知
1．细胞分化
2．(1)所有细胞　核糖体蛋白基因　(2)卵清蛋白基因
3．基因的选择性表达
4．mRNA　蛋白质
判断正误
(1)√　(2)×　(3)√　(4)√
提示　(2)细胞分化的本质是基因的选择性表达，因此在细胞中有些基因不表达。
探究核心知识
1．(1)输卵管细胞只能合成卵清蛋白；红细胞只能合成珠蛋白；胰岛细胞只能合成胰岛素。
(2)不同细胞内表达的基因不同。
2．(1)①②⑤　(2)③④⑥⑦⑧
落实思维方法
3．A　[血红蛋白基因只在未成熟的红细胞中表达，胰岛素基因只在胰岛B细胞中表达，抗体基因只在浆细胞中表达，有氧呼吸有关酶基因在三种细胞中均表达，则①②均表示“＋”，A正确；此表说明基因的选择性表达导致细胞分化，B错误；三种细胞中mRNA和蛋白质种类不完全相同，C错误；三种体细胞中都含有表中所列的四种基因，是因为人体细胞都来源于同一个受精卵，含有相同的遗传信息，三种细胞的形态、结构和生理功能不同的根本原因是基因的选择性表达，D错误。]
4．C　[管家基因在所有细胞中都表达，其指导合成的蛋白质是维持细胞生命活动所必需的，A正确；奢侈基因只在某类细胞中特异性表达，其表达产物赋予细胞特定的形态、结构和功能，B正确；所有细胞中都含有管家基因和奢侈基因，奢侈基因只在特定细胞中表达，C错误。]
三、梳理教材新知
1．(1)碱基序列　基因表达　表型　(2)甲基化　组蛋白
(3)生长、发育和衰老
2．(1)①一个基因　②一个基因　③多个基因　(2)环境条件
(3)基因与环境　性状
判断正误
(1)×　(2)√　(3)×　(4)×
提示　(1)表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。(3)在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。(4)生物有些性状可以由多个基因决定，一个基因也可能与多个性状有关。
探究核心知识
1．植株A和植株B花的形态结构不同是基因的表达不同导致的。
2．植株B的Lcyc基因被高度甲基化。
3．F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。
4．Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传。因为F1自交的F2中少部分植株的花与植株B的相似，说明Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传。
5．因为小鼠的Avy基因的前端有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。当这些位点没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色；当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制，并且这段序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
6．遗传　抑制　表达产物少
7．资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
落实思维方法
5．C　[表观遗传对表型的影响，可以遗传给后代，使后代出现同样的表型，A不符合题意；一段碱基序列中可能存在多个可发生DNA甲基化修饰的位点，所以DNA分子碱基可能连接多个甲基基团，B不符合题意；甲基化不会导致DNA碱基序列发生改变，但会抑制相关基因的表达，进而对表型产生影响，C符合题意；除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达，D不符合题意。]
6．D　[“若基因的碱基序列保持不变，表型不会发生可遗传的变化”，该叙述与表观遗传的定义相矛盾，表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，D错误。]

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