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(共69张PPT)
第1课时
基因突变
第5章 基因突变及其他变异
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学习目标
1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。
2.概述基因突变产生的原因、特点和意义。
内容索引
一、基因突变的实例和概念
二、基因突变的原因、特点和意义
课时对点练
基因突变的实例和概念
一
1.基因突变的实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)
(1)致病机理
梳理　教材新知
溶血性
正常
异常
①直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸
缬氨酸。
②根本原因：基因中碱基对
。
(2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于碱基的 引起的一种遗传病，是基因通过控制 的结构，直接控制生物体性状的典例。
2.概念：DNA分子中发生碱基的 、 或 ，而引起的_____
__________的改变，叫作基因突变。
3.基因突变的遗传性：基因突变若发生在 中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在 中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过 生殖遗传。
替换
蛋白质
替换
增添
缺失
碱基序列
基因
配子
体细胞
无性
如图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：
×
提示　DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变叫作基因突变。
(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变(　　)
基因1 非基因片段 基因2
(2)基因突变改变了基因的数量和位置(　　)
提示　基因突变不改变基因的数量和位置。
(3)基因突变的结果一定是产生等位基因(　　)
×
提示　对于原核生物而言，基因突变不产生等位基因。
(4)基因突变在光学显微镜下不可见(　　)
提示　基因突变是分子水平的变异，在光学显微镜下不可见。
×
√
任务一：基因突变的类型及影响
1.基因突变为什么易发生在细胞分裂前的间期？
探究　核心知识
提示　因为细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。
2.请分析基因突变对氨基酸序列的影响。
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 ____ 一般只改变____个氨基酸或________氨基酸序列
增添 _____ 一般不影响插入位置_____的序列，而影响插入位置____的序列
缺失 _____ 一般不影响缺失位置____的序列，而影响缺失位置___的序列
小
一
不改变
大
前
后
大
前
后
3.基因突变 (填“一定”或“不一定”)导致生物性状的改变，原因可能是 (填标号)。
①由于密码子的简并，基因突变后形成的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸　
②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变　③基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中　④改变蛋白质中的个别氨基酸，蛋白质的功能可能不变　
⑤性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来
不一定
①②③④⑤
1.在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中
A.花色基因的碱基组成
B.花色基因的碱基序列
C.细胞的DNA含量
D.细胞的RNA含量
√
落实　思维方法
基因突变不改变花色基因的碱基组成，基因中均含有A、T、C、G四种碱基，A不符合题意；
基因突变的结果是基因的碱基序列发生改变，B符合题意；
基因突变不会改变细胞中DNA分子的含量，C不符合题意；
细胞中RNA的含量与细胞中蛋白质合成功能强弱有关，D不符合题意。
2.如图表示WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是
A.②处碱基对A－T替换为T－A
B.②处碱基对A－T替换为G－C
C.④处碱基对G－C替换为U－A
D.④处碱基对G－C替换为T－A
√
②处碱基对A－T替换为T－A，则编码氨基酸的密码子AAG变为UAG，不是谷氨酸，A错误；
U是RNA特有的碱基，G－C不可能替换成U－A，C错误；
④处碱基对G－C替换为T－A，则编码氨基酸的密码子AAG变为AAU，编码的氨基酸不是谷氨酸，D错误。
基因突变的原因、特点和意义
二
1.基因突变的原因
(1)外界因素(连线)
梳理　教材新知
(2)内部因素： 偶尔发生错误。
DNA复制
2.基因突变的特点
(1) ：在生物界中普遍存在。
(2)随机性：可以发生在生物个体发育的 、细胞内不同的_____分子上和同一个DNA分子的 。
(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的 。
(4) ：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
任何时期
DNA
不同部位
普遍性
等位基因
低频性
3.基因突变的意义
(1)对生物体来说，基因突变有的是 的，有的是 的，还有的是
的。
(2)基因突变是产生 的途径，是生物变异的 ，为生物的进化提供了丰富的 。
4.基因突变的应用——诱变育种
(1)优点：利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高 ，创造人类需要的生物新品种。
(2)缺点：具有盲目性；需要处理大量的实验材料。
有害
有利
中性
新基因
根本来源
原材料
突变率
(1)一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性(　　)
×
提示　一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的不定向性。
(2)病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变(　　)
(3)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向(　　)
提示　诱变因素可以提高突变频率，但不能决定基因突变的方向。
√
×
任务二：基因突变的特点和意义
资料1：我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
1.航天育种的原理是什么？
探究　核心知识
提示　航天育种的原理是基因突变。
2.航天育种虽取得了较大的成功，但也有盲目性强、需要处理大量的材料等缺点，试分析其原因。
提示　基因突变具有不定向性，所以航天育种难以控制突变方向，具有一定的盲目性；且基因突变产生的有利个体少，所以需要处理大量实验材料。
资料2：镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
3.分析这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区高的原因。
提示　具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)能同时合成正常和异常的血红蛋白，与只能合成正常血红蛋白的纯合子相比，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。
4.为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
提示　基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。该实例说明，基因突变可能是有害的，也可能是有利的，或是中性的，这与生物生存的环境有关。
3.下列有关基因突变的叙述，错误的是
A.只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变
B.基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期
C.基因突变是生物进化的重要因素之一
D.诱变获得的突变体可能只有少数可以满足人类需要
√
落实　思维方法
基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，进行有性生殖和无性生殖的生物都有可能发生基因突变。
4.下列有关基因突变的叙述，不正确的是
A.在没有诱变因子的情况下，基因突变也会发生
B.基因突变可以发生在任意生物体内，体现了其随机性
C.基因突变是产生新基因的途径和生物变异的根本来源
D.基因突变可以使生物体获得新的生存空间
√
基因突变可以自发产生，A正确；
基因突变可以发生在任意生物体内，体现了其普遍性，B错误；
基因突变可以使生物体获得新性状，适应多变的环境，进而获得新的生存空间，D正确。
网络构建
课时对点练
三
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对一对
答案
题号 1 2 3 4 5 6 7 8
答案 C A B C A D D C
题号 9 10 11 12
答案 C D B A
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对一对
答案
题号 13
答案 (1)替换　终止密码子　(2)该基因突变后，由于密码子的简并，使氨基酸序列未发生改变，故性状无变化　(3)同一对同源染色体上　(4)3/4　白花∶红花＝5∶1
题号 14
答案 (1)利用雄性不育植株作母本进行杂交育种，不需要将母本去雄　1/4　DNA复制偶尔发生错误　(2)湿度小于55%　易脱(失)水　终止密码子提前　(3)使突变体(hms1)在湿度大于75%条件下自交，结出的即是突变体(hms1)种子
题组一　基因突变的实例和概念
1.(2023·镇江高一期末)镰状细胞贫血产生的根本原因是
A.血红蛋白的一个氨基酸不正常
B.信使RNA中一个碱基发生改变
C.基因中碱基发生替换
D.血液中红细胞容易破裂
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答案
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答案
2.(2023·淮安高一检测)下列关于基因突变的叙述，错误的是
A.DNA分子中碱基的缺失、增添或替换都属于基因突变
B.基因突变会导致基因中碱基序列的改变
C.基因突变不会改变基因的位置和数量
D.基因突变不一定改变生物的性状
√
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答案
若DNA分子中碱基的缺失、增添或替换发生于DNA分子的非基因片段中，则不属于基因突变，A错误；
基因突变是基因内部个别碱基的改变，不会影响基因在DNA上的位置和数量，C正确；
由于密码子的简并等原因，基因突变不一定改变生物的性状，D正确。
3.基因D因碱基A/T替换为G/C而突变成基因d，则下列各项中一定发生改变的是
A.d基因的脱氧核苷酸数目
B.d基因中的氢键数目
C.d基因编码的蛋白质的结构
D.d基因中嘌呤碱基所占比例
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答案
基因D发生了碱基的替换而突变为基因d，所以基因d中的脱氧核苷酸数目与D基因中的相比并不发生变化，A不符合题意；
碱基A/T之间有两个氢键，G/C之间有三个氢键，d基因中的氢键数目与D基因中的相比会发生改变，B符合题意；
由于密码子的简并，基因突变后的密码子决定的氨基酸可能不变，即d基因编码的蛋白质的结构可能不变，C不符合题意；
双链DNA分子中嘌呤与嘧啶的数目始终是相等的，D不符合题意。
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4.(2024·南通高一月考)粳稻和籼稻是水稻的两个常见品种，研究表明粳稻的bZIP73基因中有1个碱基对与籼稻不同，导致两种水稻中该基因表达的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异，增强了粳稻对低温的耐受性。下列有关分析不合理的是
A.粳稻和籼稻的bZIP73基因不同是基因突变造成的
B.粳稻对低温的耐受性扩大了水稻的种植范围
C.bZIP73基因碱基的改变，导致了翻译过程提前结束
D.bZIP73基因的碱基序列的改变可能会导致性状发生改变
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答案
bZIP73基因碱基的改变导致该基因表达的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异，说明改变后的碱基对应的密码子仍能翻译为氨基酸，并没有导致mRNA上的终止密码子提前出现，C不合理。
5.自然界中，一种生物体中某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如表：
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答案
正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸
根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因的改变最可能是
A.突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添或缺失
B.突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添或缺失
C.突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添或缺失
D.突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添或缺失
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突变基因1与正常基因决定的氨基酸序列相同，说明可能是替换了一个碱基；突变基因2与正常基因决定的氨基酸序列相比，只有第二个氨基酸的种类不同，说明可能是替换了一个碱基；突变基因3与正常基因决定的氨基酸序列相比，第三、第四和第五个氨基酸都不同，可能是由一个碱基的增添或缺失导致密码子的重新排序引起的。
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答案
题组二　基因突变的原因、特点和意义
6.诱发基因突变的因素可以分为物理因素、化学因素和生物因素，下列相关叙述正确的是
A.亚硝酸盐摄入过量使人体发生基因突变，属于物理因素的作用
B.紫外线照射使大豆发生基因突变，属于化学因素的作用
C.碱基类似物处理使西瓜幼苗发生变异，属于物理因素的作用
D.乙肝病毒感染使人体发生基因突变，属于生物因素的作用
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答案
亚硝酸盐属于化学因素，A错误；
紫外线属于物理因素，B错误；
碱基类似物属于化学因素，C错误；
乙肝病毒属于生物因素，D正确。
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7.基因突变为生物进化提供原材料。下列有关基因突变的叙述，错误的是
A.基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系
B.紫外线可诱发基因突变
C.在自然状态下，基因突变的频率很低
D.若发生在体细胞中，一定不能遗传
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答案
有些植物的体细胞发生的基因突变，可以通过无性生殖遗传，D错误。
8.基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法，正确的是
A.生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变
B.基因突变能定向形成新的等位基因
C.低等生物和高等生物均可发生基因突变
D.某植物经X射线处理后未出现新的性状，则没有新基因产生
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答案
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，基因突变具有随机性，A错误；
基因突变具有不定向性，一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，B错误；
基因突变具有普遍性，C正确；
经X射线处理后，可能发生了隐性突变等情况，导致未出现新的性状，D错误。
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9.一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为
A.常染色体上的显性突变
B.X染色体上的显性突变
C.显性突变
D.隐性突变
√
由题意可知，雌鼠的突变为显性突变，假设相关基因用A、a表示，如果是常染色体上的突变，则是aa变为Aa，如果突变基因是伴X染色体遗传，则是XaXa变为XAXa，让该雌鼠与野生型雄鼠(纯合子)杂交，无论突变基因位于常染色体上还是X染色体上，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型，因此根据此杂交结果无法判断突变基因是位于常染色体上还是X染色体上，C正确。
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10.(2024·泰安高一检测)野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①～⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是
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答案
杂交组合 子代叶片边缘
①×② 光滑形
①×③ 锯齿状
①×④ 锯齿状
②×⑥ 光滑形
①×⑤ 锯齿状
A.②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形
B.③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状
C.②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形
D.④和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形
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杂交组合 子代叶片边缘
①×② 光滑形
①×③ 锯齿状
①×④ 锯齿状
②×⑥ 光滑形
①×⑤ 锯齿状
①×②的子代叶片边缘为全光滑形，说明①与②是由不同基因发生隐性突变导致，①×③、①×④的子代叶片边缘全为锯齿状，说明①与③④应是同一基因突变而来，因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状，A、B正确；
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答案
杂交组合 子代叶片边缘
①×② 光滑形
①×③ 锯齿状
①×④ 锯齿状
②×⑥ 光滑形
①×⑤ 锯齿状
①×②、①×⑤的子代叶片边缘分别为光滑形、锯齿状，说明①与②是不同基因发生隐性突变导致，①与⑤是同一基因突变而来，则②与⑤是不同基因突变形成的，②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形，C正确；
①×④、①×⑤的子代叶片边缘全为锯齿状，说明①与④⑤应是同一基因突变而来，则④和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿状，D错误。
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杂交组合 子代叶片边缘
①×② 光滑形
①×③ 锯齿状
①×④ 锯齿状
②×⑥ 光滑形
①×⑤ 锯齿状
11.经过诱变处理后，基因A发生了图示基因突变，下列说法错误的是
A.基因A可能发生了碱基的增添、缺失或替换
B.三种肽链的形成体现出基因突变具有随机
发生的特点
C.诱使基因A突变的因素可能有物理因素、
化学因素和生物因素等
D.肽链A3形成的原因可能是基因A发生突变导致转录出的mRNA中终止
密码子延后出现
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三种肽链的形成体现出基因突变具有不定向性的特点，B错误。
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答案
12.(2024·龙岩高一期中)亚硝基化合物可使基因中的某一个腺嘌呤(A)脱氨基后变成次黄嘌呤(I)，I不能再与T配对，但能与C配对。下列叙述正确的是
A.基因中的A变成I后，遗传信息也随之改变
B.基因中碱基一旦替换就会改变相应蛋白质的功能
C.经过一次复制，突变位点的碱基对由A－T替换为G－C
D.利用亚硝基化合物可以对基因进行定向突变
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遗传信息是DNA中碱基的排列顺序，基因中的A变成I后，会改变基因的碱基序列，遗传信息也会随之发生改变，A正确；
由于密码子的简并，基因中碱基改变时氨基酸可能不变，故蛋白质的功能可能不变，B错误；
基因突变之后由A－T变成I－T，复制一次后变为I－C、T－A，复制第二次时，会产生I－C、C－G，所以突变位点的碱基对由A－T替换为G－C需要两次复制，C错误；
基因突变是不定向的，D错误。
答案
13.(2024·泉州高一期中)某植物正常花色为白色。现有一株花色为红色的该植株，研究人员对其基因进行检测，结果如图所示。部分氨基酸对应的密码子：甲硫氨酸(Met)—AUG；亮氨酸(Leu)—CUG、CUA；谷氨酰胺(Gln)—CAA、CAG；异亮氨酸(Ile)—AUU、AUC；终止密码子—UAA。回答下列问题：
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(1)异常基因是碱基的_______导致的，图中“？”对应的是___________。
(2)该工作人员在检测其他白花基因时发现图示正常基因中的第12个碱基突变为“A”，该白花性状没有发生变化的原因是___________________
____________________________________________________。
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替换
终止密码子
该基因突变后，由于密码子的简并，使氨基酸序列未发生改变，故性状无变化
(3)已知该植株高茎(E)对矮茎(e)为显性，现有纯合的白花高茎与红花矮茎杂交得F1，F1测交后代表型为白花高茎∶红花矮茎＝1∶1，则两对基因位于____________________。
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答案
同一对同源染色体上
(4)若让白花植株互相授粉，F1中有白花∶红花＝3∶1，则F1中含有红花基因的植株占______，让F1中白花植株自交，后代表型及比例为__________________。
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答案
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白花∶红花＝5∶1
14.水稻是我国重要粮食作物。凭借海南独特的地理条件，科研人员成功培育了很多水稻新品种。请回答下列问题：
(1)自然条件下，科研人员从水稻品种ZH11中筛选出雄性不育突变体(hms1)。水稻是两性花作物，利用雄性不育植株进行杂交育种可以极大减轻工作量，原因是______________________________________________________，将野生型ZH11和突变体(hms1)杂交，F2中突变体(hms1)占______，说明这对相对性状的遗传遵循分离定律，突变性状为隐性性状。没有外来因素影响时，基因突变会由于_______________________等原因自发产生。
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利用雄性不育植株作母本进行杂交育种，不需要将母本去雄
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DNA复制偶尔发生错误
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答案
雄性不育个体不能作为父本，只能作为母本，利用雄性不育植株作母本进行杂交育种，不需要对母本去雄处理，极大减轻了工作量。让野生型ZH11和突变体(hms1)杂交，这对相对性状的遗传遵循分离定律，且突变性状为隐性性状，设相关基因为A、a，则F1为Aa，Aa×Aa→AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，则F2中基因型为aa的突变体(hms1)占1/4。引起基因突变的因素既有外界因素也有内在因素，在没有外界诱发因素时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。
(2)为研究突变体雄性不育机制，将野生型(ZH11)和突变体(hms1)在不同湿度下自交，结果如图1；将野生型和突变体的花粉置于相同溶液中，结果如图2。
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分析图1可知，突变体(hms1)在________________条件下表现为雄性不育。根据图2推测：突变体花粉可能在结构或化学组成方面发生变化，导致花粉________
____而不育。进一步研究发现，突变体的产生是由于HMS1基因中插入了8个碱基对而突变为hms1基因。由于hms1基因转录形成的mRNA_________________，催化脂肪酸链延伸的酶A肽链变短，花粉中缺少长链脂肪酸而发育受阻。
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湿度小于55%
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水
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据图1分析可知，突变体在低湿度(湿度小于55%)条件下表现为雄性不育，而湿度大于55%后可育。结合图2分析，突变体雄性不育的花粉的脱水率明显大于野生型，说明突变体的花粉可能在结构或化学组成方面存在缺陷，导致花粉易脱(失)水，产生雄性不育突变体。
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根据题意分析，基因通过转录、翻译指导蛋白质的合成，而突变体产生的酶A肽链变短，说明翻译时蛋白质合成提前终止了，即hms1基因转录形成的mRNA终止密码子提前。
(3)结合以上材料，提出生产突变体(hms1)种子的基本思路：___________
___________________________________________________________。
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(hms1)在湿度大于75%条件下自交，结出的即是突变体(hms1)种子
使突变体
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由图1可知，突变体(hms1)在湿度大于75%条件下可育，且结实率较大，因此可使突变体(hms1)在湿度大于75%条件下自交，结出的即是突变体(hms1)种子。第1节　基因突变和基因重组
第1课时　基因突变
[学习目标]　1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。2.概述基因突变产生的原因、特点和意义。
一、基因突变的实例和概念
1．基因突变的实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)
(1)致病机理
①直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸缬氨酸。
②根本原因：基因中碱基对 。
(2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于碱基的________引起的一种遗传病，是基因通过控制________的结构，直接控制生物体性状的典例。
2．概念：DNA分子中发生碱基的______、______或______，而引起的______________的改变，叫作基因突变。
3．基因突变的遗传性：基因突变若发生在______中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在________中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过______生殖遗传。
判断正误
如图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：
基因1 非基因片段 基因2
(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变(　　)
(2)基因突变改变了基因的数量和位置(　　)
(3)基因突变的结果一定是产生等位基因(　　)
(4)基因突变在光学显微镜下不可见(　　)
任务一：基因突变的类型及影响
1．基因突变为什么易发生在细胞分裂前的间期？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
2．请分析基因突变对氨基酸序列的影响。
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 一般只改变______个氨基酸或________氨基酸序列
增添 一般不影响插入位置____的序列，而影响插入位置____的序列
缺失 一般不影响缺失位置____的序列，而影响缺失位置____的序列
3.基因突变________(填“一定”或“不一定”)导致生物性状的改变，原因可能是____________(填标号)。
①由于密码子的简并，基因突变后形成的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸　②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变　③基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中　④改变蛋白质中的个别氨基酸，蛋白质的功能可能不变　⑤性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来
1．在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中(　　)
A．花色基因的碱基组成
B．花色基因的碱基序列
C．细胞的DNA含量
D．细胞的RNA含量
2．如图表示WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(　　)
A．②处碱基对A－T替换为T－A
B．②处碱基对A－T替换为G－C
C．④处碱基对G－C替换为U－A
D．④处碱基对G－C替换为T－A
二、基因突变的原因、特点和意义
1．基因突变的原因
(1)外界因素(连线)
(2)内部因素：________偶尔发生错误。
2．基因突变的特点
(1)________：在生物界中普遍存在。
(2)随机性：可以发生在生物个体发育的____________、细胞内不同的______分子上和同一个DNA分子的____________。
(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的____________。
(4)________：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
3．基因突变的意义
(1)对生物体来说，基因突变有的是______的，有的是________的，还有的是______的。
(2)基因突变是产生________的途径，是生物变异的____________，为生物的进化提供了丰富的________。
4．基因突变的应用——诱变育种
(1)优点：利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高______，创造人类需要的生物新品种。
(2)缺点：具有盲目性；需要处理大量的实验材料。
判断正误
(1)一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性(　　)
(2)病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变(　　)
(3)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向(　　)
任务二：基因突变的特点和意义
资料1：我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
1．航天育种的原理是什么？
________________________________________________________________________
2．航天育种虽取得了较大的成功，但也有盲目性强、需要处理大量的材料等缺点，试分析其原因。
________________________________________________________________________
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资料2：镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
3．分析这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区高的原因。
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4．为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
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3．下列有关基因突变的叙述，错误的是(　　)
A．只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变
B．基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期
C．基因突变是生物进化的重要因素之一
D．诱变获得的突变体可能只有少数可以满足人类需要
4．下列有关基因突变的叙述，不正确的是(　　)
A．在没有诱变因子的情况下，基因突变也会发生
B．基因突变可以发生在任意生物体内，体现了其随机性
C．基因突变是产生新基因的途径和生物变异的根本来源
D．基因突变可以使生物体获得新的生存空间
答案精析
一、梳理教材新知
1．(1)溶血性　正常　异常　(2)替换　蛋白质
2．替换　增添　缺失　基因碱基序列
3．配子　体细胞　无性
判断正误
(1)×　(2)×　(3)×　(4)√
提示　(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变叫作基因突变。(2)基因突变不改变基因的数量和位置。(3)对于原核生物而言，基因突变不产生等位基因。(4)基因突变是分子水平的变异，在光学显微镜下不可见。
探究核心知识
1．因为细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。
2．小　一　不改变　大　前　后　大　前　后
3．不一定　①②③④⑤
落实思维方法
1．B　[基因突变不改变花色基因的碱基组成，基因中均含有A、T、C、G四种碱基，A不符合题意；基因突变的结果是基因的碱基序列发生改变，B符合题意；基因突变不会改变细胞中DNA分子的含量，C不符合题意；细胞中RNA的含量与细胞中蛋白质合成功能强弱有关，D不符合题意。]
2．B　[②处碱基对A－T替换为T－A，则编码氨基酸的密码子AAG变为UAG，不是谷氨酸，A错误；U是RNA特有的碱基，G－C不可能替换成U－A，C错误；④处碱基对G－C替换为T－A，则编码氨基酸的密码子AAG变为AAU，编码的氨基酸不是谷氨酸，D错误。]
二、梳理教材新知
1．(1)①—c　②—a　③—b　(2)DNA复制
2．(1)普遍性　(2)任何时期　DNA　不同部位　(3)等位基因
(4)低频性
3．(1)有害　有利　中性　(2)新基因　根本来源　原材料
4．(1)突变率
判断正误
(1)×　(2)√　(3)×
提示　(1)一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的不定向性。(3)诱变因素可以提高突变频率，但不能决定基因突变的方向。
探究核心知识
1．航天育种的原理是基因突变。
2．基因突变具有不定向性，所以航天育种难以控制突变方向，具有一定的盲目性；且基因突变产生的有利个体少，所以需要处理大量实验材料。
3．具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)能同时合成正常和异常的血红蛋白，与只能合成正常血红蛋白的纯合子相比，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。
4．基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。该实例说明，基因突变可能是有害的，也可能是有利的，或是中性的，这与生物生存的环境有关。
落实思维方法
3．A　[基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，进行有性生殖和无性生殖的生物都有可能发生基因突变。]
4．B　[基因突变可以自发产生，A正确；基因突变可以发生在任意生物体内，体现了其普遍性，B错误；基因突变可以使生物体获得新性状，适应多变的环境，进而获得新的生存空间，D正确。]

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