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(共78张PPT)
第3节
人类遗传病
第5章 基因突变及其他变异
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学习目标
1.概述人类常见遗传病的类型及特点。
2.学会调查人群中遗传病的基本方法。
3.探讨人类遗传病的检测和预防。
内容索引
一、人类常见遗传病的类型
三、遗传病的检测和预防
二、调查人群中的遗传病
课时对点练
人类常见遗传病的类型
一
1.概念：人类遗传病通常是指由 改变而引起的人类疾病。
2.单基因遗传病
(1)概念：受 控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由 性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。
②由 性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
梳理　教材新知
遗传物质
一对等位基因
显
隐
3.多基因遗传病
(1)概念：受 控制的遗传病。
(2)特点
①易受环境因素的影响；在 中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
两对或两对以上等位基因
群体
4.染色体异常遗传病
(1)概念：由 引起的遗传病(简称染色体病)。
(2)类型
①由染色体 变异引起的疾病，如猫叫综合征等。
②由染色体 变异引起的疾病，如唐氏综合征等。
染色体变异
结构
数目
(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病(　　)
提示　人类遗传病是由遗传物质改变引起的，有些遗传病生下来没有症状，到一定年龄后才出现。
×
(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者(　　)
√
提示　有致病基因的个体不一定是遗传病患者，如红绿色盲的携带者。
(3)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病(　　)
提示　一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是传染病。
(4)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制(　　)
提示　单基因遗传病是由一对等位基因控制的。
×
×
任务一：辨析遗传病的类型
如图为4种单基因遗传病的遗传系谱图，据图判断每种遗传病最可能的遗传方式。
探究　核心知识
常染色体隐性遗传
伴X染色体隐性遗传
常染色体显性遗传
伴X染色体显性遗传
任务二：分析唐氏综合征的患病机理
唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞的形成过程：
请结合生殖细胞的形成过程，分析回答下列有关问题：
根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
提示　在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离(如图①)，或者在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体分开后形成的两条染色体未正常分离(如图②)。
核心归纳
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起
联系 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障； (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症； (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
①遗传物质改变的一定是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④
√
落实　思维方法
①遗传物质改变不一定会得遗传病。②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。③若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。④遗传病也可能是由于染色体结构或数目异常引起，如唐氏综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。
2.下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是
A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B.唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高
D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常
√
原发性高血压属于多基因遗传病，A错误。
调查人群中的遗传病
二
梳理　教材新知
1.调查时，最好选取群体中发病率较高的 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2.调查某种遗传病的发病率时，应该在 中 调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝ ×100%。
3.调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。
单基因
群体
随机抽样
4.调查过程
目的要求
计划
调查活动
调查结论
(1)调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大且性别比例相当(　　)
(2)研究白化病的遗传方式可在学校范围内进行调查(　　)
提示　研究白化病的遗传方式应在患者家系中进行调查。
√
提示　调查遗传病的发病率应选择发病率较高的单基因遗传病。
×
(3)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，因此可用某多基因遗传病为对象来调查遗传病的发病率(　　)
×
3.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列调查的遗传病与选择的方法，最合理的是
A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
落实　思维方法
√
研究某种遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。
4.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不正确的是
A.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调
查数据
B.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性
高血压、冠心病等
C.为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意
随机取样
D.若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高， 则可能是常染色体
显性遗传病
√
因为多基因遗传病受多种因素的影响，故调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，B错误；
若该病男女患病比例接近且发病率较高，说明和性别无关，则可能是常染色体显性遗传病，D正确。
三
遗传病的检测和预防
1.遗传病的检测和预防
(1)预防措施：主要包括 和 。
(2)遗传咨询的内容和步骤
梳理　教材新知
遗传咨询
产前诊断
家族病史
产前
诊断
终止妊娠
(3)产前诊断
基因检测
遗传病
先天性疾病
2.基因检测
(1)概念：是指通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的 状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
(2)意义
①基因检测可以精确地诊断病因：通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测 患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测 患这种疾病的概率。
②基因检测也存在争议，人们担心由于 的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
DNA序列
基因
个体
后代
缺陷基因
3.基因治疗：指用正常基因 患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
取代或修补
(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗(　　)
提示　遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测，但不能治疗。
×
(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断(　　)
提示　性染色体异常患者没有致病基因，不能通过基因检测来诊断。
×
(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病
(　　)
×
提示　胎儿不携带致病基因，也可能患有染色体异常遗传病。
(4)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征(　　)
提示　唐氏综合征属于染色体异常遗传病，不能通过遗传咨询来确定胎儿是否患有唐氏综合征。
×
×
(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率(　　)
提示　近亲结婚可增加后代隐性遗传病的发病风险。
5.由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症(单基因隐性遗传病)会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。我国部分地区对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是
A.上述突变基因通过控制蛋白质的结构直接导致婴儿患苯丙酮尿症
B.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
C.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型
D.禁止近亲结婚可杜绝该遗传病患儿的降生
√
落实　思维方法
苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，因此苯丙酮尿症的突变基因通过控制酶的合成来调节代谢，进而间接导致婴儿患苯丙酮尿症，A错误；
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，其原理是基因突变，通过染色体检查无法确诊，B错误；
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚可减少该遗传病患儿的降生，但不能杜绝，D错误。
6.(2023·衡水高一统考)下列有关疾病检测和预防的叙述，正确的是
A.通过遗传咨询可以推算该病在人群中的发病率
B.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率
C.产前诊断可用于确定胎儿是否患多指等人类遗传病
D.对确定携带遗传病基因或患先天性疾病的胎儿，应该终止妊娠
√
通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式，不能推算该病在人群中的发病率，A错误；
禁止近亲结婚能降低某些隐性遗传病的发生率，如能降低白化病的发病率，但不能降低21三体综合征的发病率，B错误；
产前诊断指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如B超检查、羊水检查、基因检测、孕妇血细胞检查等，确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，C正确。
网络构建
课时对点练
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对一对
答案
题号 1 2 3 4 5 6 7 8
答案 B D C C C A D B
题号 9 10 11 12
答案 C D D D
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对一对
答案
题号 13
答案 (1)常染色体隐性遗传　(2)BbXAXA或BbXAXa　13/48　(3)生女孩　生女孩不患病，生男孩患遗传性肾炎的概率是1/4
题号 14
答案 (1)调查群体足够大(或在人群中随机调查)　(2)常染色体显性遗传　(3)2　1/2　羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测　(4)不能，编辑后的基因不存在于生殖细胞中，不能通过有性生殖传给后代
题组一　人类常见遗传病的类型
1.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A.遗传病患者一定携带致病基因
B.遗传病患者的遗传物质一定发生了改变
C.环境因素对多基因遗传病的发生没有任何影响
D.单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病
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答案
染色体异常遗传病患者不携带致病基因，A错误；
遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，遗传物质改变包括基因结构改变、染色体结构和数目改变等，B正确；
多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，一般受环境因素影响较大，C错误；
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，D错误。
2.下列有关多基因遗传病的说法，不正确的是
A.多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
B.原发性高血压、冠心病和青少年型糖尿病等都是多基因遗传病
C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点
D.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定
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答案
√
多基因遗传病属于基因病，不能通过观察胎儿体细胞组织切片来确定，D错误。
3.如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的精子成功地与一个正常的卵细胞受精，子女最可能患上的遗传病是
A.镰状细胞贫血
B.猫叫综合征(患者第5号染色体短臂缺失)
C.21三体综合征
D.先天性卵巢发育不全(XO型，也叫特纳
氏综合征)
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答案
题图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况，类型A的精子中染色体数目多了一条，与一个正常的卵细胞受精，受精卵中多了一条染色体，故子女患上的遗传病为染色体异
常遗传病，21三体综合征是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病，可由图中异常的精子(含2条21号染色体)和一个正常的卵细胞(含1条21号染色体)结合而来，与图示相符，C符合题意。
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答案
4.(2024·吉林高一期中)甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图如图所示，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。下列叙述错误的是
A.甲病的遗传方式是常染色体
隐性遗传
B.乙病的遗传方式是伴X染色
体显性遗传
C.Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/3
D.若Ⅱ4和Ⅱ5再生一个孩子不会患甲病
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答案
由分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病，对于甲病而言，Ⅱ2患甲病，基因型为aa，Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，基因型均为Aa，因此Ⅱ4的基因型是1/3AA、2/3Aa，其产生a配子的概率为2/3×1/2＝1/3，Ⅱ4的a基因来自Ⅰ2的概率是1/2，则Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/2×1/3＝1/6，C错误。
题组二　调查人群中的遗传病
5.下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，其顺序正确的是
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现　②汇总结果，统计分析　③设计记录表格及调查要点　④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
A.①③②④ B.③①④②
C.①③④② D.①④③②
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答案
开展调查的社会实践活动，一般分为四个步骤：第一步要确定好调查的内容，了解有关的要求；第二步是设计调查方案(包括设计用于记录的表格、确定调查的地点和要点、分析和预测可能出现的问题及应对措施等)；第三步是实施调查，在调查过程中，要注意随机性和获得足够多的调查数据；第四步是汇总、统计数据，根据数据得出结论，并撰写调查报告，因此顺序是①③④②，C正确。
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6.(2023·宿迁高一检测)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A.调查遗传病的发病率时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B.与苯丙酮尿症相比，青少年型糖尿病更适合作为调查的病种
C.调查遗传病的发病率时，应对多个患者家系进行调查，以获得足够大的
群体调查数据
D.若某病为女性发病率明显高于男性，则此病最可能为伴X染色体隐性遗
传病
√
苯丙酮尿症属于单基因遗传病，而青少年型糖尿病属于多基因遗传病，因此与苯丙酮尿症相比，青少年型糖尿病不适合作为调查的病种，B错误；
调查遗传病的发病率时，应在足够大的人群中随机抽样调查；调查遗传病的遗传方式时，应对多个患者家系进行调查，C错误；
若调查结果显示该病女性发病率明显高于男性，则此病最可能为伴X染色体显性遗传病，D错误。
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题组三　遗传病的检测和预防
7.(2024·咸阳高一月考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A.禁止近亲结婚可以降低所有单基因遗传病的发病率
B.携带致病基因的个体一定会患病
C.遗传咨询可确定胎儿是否患21三体综合征
D.调查白化病的遗传方式应该在患者家系中调查
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答案
禁止近亲结婚可以降低单基因隐性遗传病的发病率，A错误；
携带致病基因的个体不一定会患病，如隐性致病基因携带者是正常的，B错误；
遗传咨询可分析新生儿患某些遗传病的概率，但不能确定胎儿是否患21三体综合征，C错误。
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8.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是
A.患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B.经B超检查确认无缺陷的胎儿也可能患遗传病
C.羊水检查是产前诊断的唯一手段
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的遗传方式
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白化病是一种常染色体上的隐性单基因遗传病，患病概率不存在性别的差异，所以选择性别不能排除后代患病，A错误；
B超检查只能检测胎儿的身体是否有缺陷，无法检测基因和染色体，所以胎儿身体无缺陷也可能患有遗传病，B正确；
羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段，C错误；
遗传咨询的第一步是了解家族病史，对是否患某种遗传病作出诊断，D错误。
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9.(2024·安庆高一期中)镰状细胞贫血由常染色体上正常基因HbβA突变为HbβS造成。研究发现由于海拔原因造成的氧气浓度不同，携带者的表型也有所不同(如表)。下列相关叙述错误的是
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答案
答案
项目 正常 HbβA HbβA 携带者 HbβA HbβS 患者
HbβS HbβS
低海拔地区红细胞形状
高海拔地区红细胞形状
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A.相比高海拔地区患者而言，低海拔地区的患者贫血症状往往较轻
B.居住在低海拔地区人群，若父母从外观看均正常，则子女中也可能有
患者
C.居住在高海拔地区人群，若母亲检测到镰刀状红细胞，则子女一定为
携带者
D.两个携带者夫妇的后代子女有一定的概率为患者，建议选择低海拔地
区安家
√
居住在高海拔地区人群，若母亲检测到镰刀状红细胞，其基因型可能为HbβA HbβS，若父亲的基因型为HbβA HbβA，则子女不一定为携带者，C错误。
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10.如表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是
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选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A 抗维生素D 佝偻病 伴X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩
B 红绿色盲 伴X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩
C 并指 常染色体显性遗传 Tt×tt 产前诊断
D 白化病 常染色体隐性遗传 Aa×Aa 选择生女孩
√
由于抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，基因型为XaXa与XAY的夫妻后代中，女孩都患病，男孩都不患病，因此应该选择生男孩，A正确；
红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，基因型为XbXb与XBY的夫妻所生后代中，女孩都不患病，男孩都患病，因此应该选择生女孩，B正确；
并指是常染色体显性遗传病，发病概率与性别无关，可以通过基因检测等产前诊断的方式进行优生指导，C正确；
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白化病是常染色体隐性遗传病，发病概率与性别无关，不能通过选择性别避免后代患该遗传病，D错误。
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11.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示。下列叙述正确的是
A.图示表明显性遗传病在幼年期高发，
隐性遗传病在成年期高发
B.因为大多数染色体异常遗传病是致
死的，发病率在出生后明显高于胎
儿期
C.由图可知，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
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图示只显示了染色体异常遗传病、单基因遗传病和多基因遗传病的发病情况，据此无法得出显性遗传病和隐性遗传病的发病情况，A错误。
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12.我国科学家发现了一种被称为“卵子死亡”的新型单基因遗传病，属于常染色体显性遗传病，其致病机理为细胞中PANX1基因发生突变，导致PANX1通道蛋白异常激活，从而加速了卵子内部ATP的释放，导致卵子出现萎缩、退化，已知PANX1基因在男性个体中不表达。下列叙述错误的是
A.“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方
B.产前诊断可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因
C.“卵子死亡”属于常染色体显性遗传，在男女中发病率不相等
D.PANX1通道蛋白上突变位置的核苷酸序列与正常蛋白不同
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由题意可知，该病是常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子出现萎缩、退化导致不育，因此其母亲只能提供不含有致病基因的卵细胞，故患者的致病基因只能来自父方，A正确；
该病属于常染色体显性遗传病，但PANX1基因在男性个体中不表达，因此男性不会患病，C正确；
PANX1通道蛋白上突变位点处的氨基酸序列与正常蛋白不同，蛋白质上没有核苷酸序列，D错误。
答案
13.(2024·汕头高一期中)遗传性肾炎和半乳糖血症都是由一对等位基因控制的人类遗传病，控制遗传性肾炎的基因用A、a表示，控制半乳糖血症的基因用B、b表示，其中有一种病为伴性遗传。一对正常的青年男女(Ⅲ1和Ⅲ6)结婚前去医院进行婚前检查，医生对他们开展了遗传咨询并绘出如图遗传系谱图。回答下列问题：
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答案
(1)根据遗传系谱图分析，半乳糖血症的遗传方式为_________________。
(2)若Ⅲ1携带半乳糖血症致病基因，则同时考虑两种遗传病，Ⅲ1的基因型是__________________。她与Ⅲ6婚配，生下一个患病孩子的概率是_______。
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答案
常染色体隐性遗传
BbXAXA或BbXAXa
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答案
若只考虑遗传性肾炎，Ⅲ2基因型为XaY，其亲本Ⅱ1基因型为XAXa，Ⅱ2基因型为XAY，因此Ⅲ1基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，若Ⅲ1携带半乳糖血症致病基因，基因型为Bb，故Ⅲ1的基因型是1/2BbXAXA、1/2BbXAXa，Ⅲ6基因型为1/3BBXAY、2/3BbXAY，两人婚配，生出患半乳糖血症(bb)孩子的概率为2/3×1/4＝1/6，则基因型为B_的概率为5/6，生出患遗传性肾炎(XaY)孩子的概率为1/2×1/2×1/2＝1/8，则基因型(XAX－＋XAY)的概率为7/8，故生下正常孩子的概率为5/6×7/8＝35/48，生下患病孩子的概率为1－35/48＝13/48。
(3)若已通过基因检测得知Ⅲ1不携带半乳糖血症致病基因。假如你是一名遗传咨询师，从优生角度，给予他们的建议是_________，理由是____________________________________________。
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答案
生女孩
生女孩不患病，生男孩患遗传性肾炎的概率是1/4
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答案
若已通过基因检测得知Ⅲ1不携带半乳糖血症致病基因，则其基因型是1/2BBXAXA、1/2BBXAXa，生男孩患病(XaY)的概率为1/2×1/2＝1/4，生女孩基因型全为XAX－(不患病)，故从优生角度，给予他们的建议是生女孩。
14.视网膜色素变性是一种致盲性遗传病，致病基因被定位于3号染色体上。如图是一个视网膜色素变性家系的遗传图谱。请分析回答下列问题：
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(1)若要调查该病在某地区的发病率，应注意________________
______________________(写一项即可)以保证调查的准确性。
调查群体足够大
(或在人群中随机调查)
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若要调查该病在某地区的发病率，需要在人群中随机调查，并注意调查群体应足够大以保证调查的准确性。
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(2)经了解Ⅳ－5无家族病史，结合系谱图可推知，视网膜色素变性的遗传方式属于____________
_________。
常染色体显
性遗传
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经了解Ⅳ－5无家族病史，而生出的孩子均患病，说明该病为显性遗传病，结合题干信息可推知，该病为常染色体显性遗传病。
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答案
(3)Ⅳ－6的致病基因来自Ⅰ代的_____号，Ⅳ－6和Ⅳ－7再生一个男孩，患病的概率是_______，若Ⅳ－6已再孕，可通过_______
___________________________
______(至少填两种)等检测手段确定胎儿是否患有该病。
2
1/2
检查、孕妇血细胞检查、基因
羊水
检测
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答案
根据各代亲本的表型可知，Ⅳ－6的致病基因来自Ⅰ代的2号，若Ⅳ－6和Ⅳ－7再生一个男孩，患病的概率是1/2；若Ⅳ－6已再孕，为了
避免生出患病的孩子，可通过羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测等检测手段确定胎儿是否患有该病。
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答案
(4)我国科学家利用基因编辑技术将视网膜色素变性基因进行编辑后导入患病小鼠眼部，使小鼠重获部分视觉功能，该成果给患者带来了曙光。请分析：上述治疗成功的小鼠能否把编辑后的正
不能，编辑后的基因不存在于生殖细
常基因遗传给后代，并说明理由。_________________________________
________________________________。
胞中，不能通过有性生殖传给后代
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根据题意可知，治疗成功的小鼠不能把编辑后的正常基因遗传给后代，因为编辑后的基因在生殖细胞中不存在，故不能通过有性生殖传给后代。第3节　人类遗传病
[学习目标]　1.概述人类常见遗传病的类型及特点。2.学会调查人群中遗传病的基本方法。3.探讨人类遗传病的检测和预防。
一、人类常见遗传病的类型
1．概念：人类遗传病通常是指由____________改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受__________________控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由____性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。
②由____性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病
(1)概念：受__________________________控制的遗传病。
(2)特点
①易受环境因素的影响；在________中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由____________引起的遗传病(简称染色体病)。
(2)类型
①由染色体______变异引起的疾病，如猫叫综合征等。
②由染色体______变异引起的疾病，如唐氏综合征等。
判断正误
(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病(　　)
(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者(　　)
(3)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病(　　)
(4)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制(　　)
任务一：辨析遗传病的类型
如图为4种单基因遗传病的遗传系谱图，据图判断每种遗传病最可能的遗传方式。
任务二：分析唐氏综合征的患病机理
唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞的形成过程：
请结合生殖细胞的形成过程，分析回答下列有关问题：
根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
　先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起
联系 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障； (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症； (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)
①遗传物质改变的一定是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①② B．③④
C．①②③ D．①②③④
2．下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是(　　)
A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B．唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高
D．既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常
二、调查人群中的遗传病
1．调查时，最好选取群体中发病率较高的________遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2．调查某种遗传病的发病率时，应该在______中____________调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝×100%。
3．调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。
4．调查过程
判断正误
(1)调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大且性别比例相当(　　)
(2)研究白化病的遗传方式可在学校范围内进行调查(　　)
(3)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，因此可用某多基因遗传病为对象来调查遗传病的发病率(　　)
3．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列调查的遗传病与选择的方法，最合理的是(　　)
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
4．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病” 的实践活动，以下调查方法或结论不正确的是(　　)
A．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高， 则可能是常染色体显性遗传病
三、遗传病的检测和预防
1．遗传病的检测和预防
(1)预防措施：主要包括______________和____________。
(2)遗传咨询的内容和步骤
(3)产前诊断
2．基因检测
(1)概念：是指通过检测人体细胞中的________，以了解人体的________状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
(2)意义
①基因检测可以精确地诊断病因：通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测______患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测______患这种疾病的概率。
②基因检测也存在争议，人们担心由于____________的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
3．基因治疗：指用正常基因____________患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
判断正误
(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗(　　)
(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断(　　)
(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病(　　)
(4)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征(　　)
(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率(　　)
5．由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症(单基因隐性遗传病)会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。我国部分地区对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是(　　)
A．上述突变基因通过控制蛋白质的结构直接导致婴儿患苯丙酮尿症
B．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
C．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型
D．禁止近亲结婚可杜绝该遗传病患儿的降生
6．(2023·衡水高一统考)下列有关疾病检测和预防的叙述，正确的是(　　)
A．通过遗传咨询可以推算该病在人群中的发病率
B．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率
C．产前诊断可用于确定胎儿是否患多指等人类遗传病
D．对确定携带遗传病基因或患先天性疾病的胎儿，应该终止妊娠
答案精析
一、梳理教材新知
1．遗传物质
2．(1)一对等位基因　(2)①显　②隐
3．(1)两对或两对以上等位基因　(2)①群体
4．(1)染色体变异　(2)①结构　②数目
判断正误
(1)×　(2)√　(3)×　(4)×
提示　(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，有些遗传病生下来没有症状，到一定年龄后才出现。(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者，如红绿色盲的携带者。(3)一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是传染病。(4)单基因遗传病是由一对等位基因控制的。
探究核心知识
任务一
(1)常染色体隐性遗传　(2)伴X染色体隐性遗传　(3)常染色体显性遗传　(4)伴X染色体显性遗传
任务二
在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离(如图①)，或者在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体分开后形成的两条染色体未正常分离(如图②)。
落实思维方法
1．D　[①遗传物质改变不一定会得遗传病。②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。③若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。④遗传病也可能是由于染色体结构或数目异常引起，如唐氏综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。]
2．A　[原发性高血压属于多基因遗传病，A错误。]
二、梳理教材新知
1．单基因
2．群体　随机抽样
4．目的要求　计划　调查活动　调查结论
判断正误
(1)√　(2)×　(3)×
提示　(2)研究白化病的遗传方式应在患者家系中进行调查。(3)调查遗传病的发病率应选择发病率较高的单基因遗传病。
落实思维方法
3．D　[研究某种遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。]
4．B　[因为多基因遗传病受多种因素的影响，故调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，B错误；若该病男女患病比例接近且发病率较高，说明和性别无关，则可能是常染色体显性遗传病，D正确。]
三、梳理教材新知
1．(1)遗传咨询　产前诊断　(2)家族病史　产前诊断　终止妊娠　(3)基因检测　遗传病　先天性疾病
2．(1)DNA序列　基因　(2)①个体　后代　②缺陷基因
3．取代或修补
判断正误
(1)×　(2)×　(3)×　(4)×　(5)×
提示　(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测，但不能治疗。(2)性染色体异常患者没有致病基因，不能通过基因检测来诊断。(3)胎儿不携带致病基因，也可能患有染色体异常遗传病。(4)唐氏综合征属于染色体异常遗传病，不能通过遗传咨询来确定胎儿是否患有唐氏综合征。(5)近亲结婚可增加后代隐性遗传病的发病风险。
落实思维方法
5．C　[苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，因此苯丙酮尿症的突变基因通过控制酶的合成来调节代谢，进而间接导致婴儿患苯丙酮尿症，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，其原理是基因突变，通过染色体检查无法确诊，B错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚可减少该遗传病患儿的降生，但不能杜绝，D错误。]
6．C　[通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式，不能推算该病在人群中的发病率，A错误；禁止近亲结婚能降低某些隐性遗传病的发生率，如能降低白化病的发病率，但不能降低21三体综合征的发病率，B错误；产前诊断指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如B超检查、羊水检查、基因检测、孕妇血细胞检查等，确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，C正确。]

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